Boli neuromusculare

sef lucrari dr.Dana Anton-Paduraru

• Bolile neuromusculare = un handicap cu afectarea
progresivă a sistemului nervos și muscular dar și a
aparatului cardiovascular, respirator, endocrin,
digestiv şi/sau altor sisteme majore ale organismului .

• Cele mai multe boli neuromusculare implică un

anumit nivel de slăbiciune musculară progresivă sau
de deteriorare ce determină o limitare sau
modificare a mişcării voluntare.
• Apariţia simptomelor şi stabilirea diagnosticului de
boală neuromusculară poate apărea în orice moment
al vietii, din copilarie până la vârsta adultă.
• Unele boli neuromusculare sunt asociate cu progresia
rapidă a simptomelor şi pot duce la o moarte
timpurie.

• Acest lucru este valabil în cazul mai multor boli

neuromusculare, care sunt de obicei diagnosticate în
timpul vârstei de sugar şi în copilărie.
 Bolile neuromusculare - Topografic

CORN ANTERIOR NERV JONCTIUNE NM FIBRE MUSCULARE

ATROFII MUSCULARE NEUROPATII MIASTENII Miopatii Congenitale

SPINALE ACUTE Distrofii musculare congenitale
Sindrom Guillain Distrofii musculare progresive
(AMS)
Barre Duchenne / Becker
Miasthenia
Tipuri 1-4 Distrofii musculare centuri
CRONICE gravis Emery-Dreifuss / FSH
(Werdnig-Hoffman) Distrofia miotonica
(Kugelberg-Welander) Sindroame
N.E.S.M Steinert
Miastenice Mitocondriale
(Charcot- Congenitale Metabolice
S. L. A Marie-Tooth, Sindroame Canalopatii
Déjerine-Sotas) miasteniforme Endocrine
 DISTROFIA MUSCULARĂ
• este o afectiune neuromusculara ereditara,
rară, cu progresie lenta,  si caracterizata
prin deteriorarea progresiva a muschilor,
antrenand slabiciune musculara si in final
invaliditate.
• Degenerarea musculaturii are
la baza o anomalie in codarea
unei proteine musculare
numita distrofina .
•  Gena distrofinei este una
dintre cele mai lungi gene
umane cunoscute, din
genomul uman, si lipsa ei din
tesutul muscular, determina
pierderea progresiva a
componentelor intracelulare,
ceea ce determina nivele
crescute ale enzimei
creatinfosfokinaza (CPK).   
•     Distrofina are un rol esential in stabilitatea
sarcolemei(membrana celulelor musculare)

•    Distrofiile musculare severe sunt datorate

detasarii membranei bazale de pe
sarcoplasma.
• Distrofiile musculare sunt diagnosticate dupa
simptomele si grupele musculare afectate,
dar fiecare din formele sale difera in ceea ce
priveste :
• -debutul simptomelor
• - evolutia bolii
• - modul de transmitere ereditara.
Simptome ale bolilor neuromusculare

Retard în dezvoltarea motorie

Oboseşte cu uşurinţă

Cade frecvent

Anomalii ale mersului ( mers pe vârfuri, stepat)

Deficite specifice (la ridicarea braţelor, strângerea mâinilor,

ridicarea din poziţie orizontală, urcatul scărilor)
Distrofia musculara Duchenne (DMD)
• cea mai comuna distrofie musculara cu debut in
copilarie, care afecteaza 1 din 3.300 de nou-
nascuti de sex masculin
• Boala se transmite genetic, este recesiva, X-
linkata , si prin urmare, boala se transmite la
nou-nascutii de sex masculin de catre mamele
care NU dezvolta semne clinice ale bolii.
• 1/3 dintre pacienti nu au istoric familial pozitiv
legat de acesta boala, sugerand ca boala apare,
de asemenea, cu mutatii spontane.
• Integritatea fibrei musculare este compromisa
cand distrofina lipseste sau structura este
incompleta, ducand la pierderea functiei si se
initiaza astfel o serie de fenomene in cascada
ajungandu-se la pierderea integritatii
sarcolemei, prin inducrerea unui influx de
calciu, cu oxidare celulara si moartea celulei
musculare.
• In ceea ce priveste “progresul” DMD, fibrele
musculare distruse sunt eliminate de catre
macrofage, tesutul conjunctiv si gras va umple
spatiile goale si se va instala pseudohipertofia
musculara .

•   Deficienta de distrofina poate produce deficienta

secundara a sarcoglicanilor, ulterior cu aparitia de
leziuni membranare, degenerare a fibrelor
musculare, necroza miocitara.
 Tablou clinic
• Boala are debut in copilarie, intre varsta de 1 si 5 ani,
si primele manifestări ale bolii apar la varsta de 3-4
ani, atunci cand se observă că baiatul se ridica cu
greu, are mers leganat, manifestari care pot fi primul
semn observat.

• Progresia dezvoltarii motorii a copiilor poate fi usor

intarziata sau la limita normalitatii, unii copii au
deficiente de mers biped, si incep sa mearga
dupa varsta de aproximativ 18 luni sau mai tarziu.
• Pana la varsta de 5 ani boala este manifesta la
toti copii afectati, acestia prezentind dificultati
in diferite activitati (ex urcarea in autobuz,
urcarea scarilor, miscari in timpul activitatilor).
Clinic, apare atrofie musculara progresiva, cu
evolutie rapida iar o treime din cazuri au si
afectarea functiilor intelectuale.
 Aspecte clinice
•   intrazierea mersului (in general incep sa
meargă dupa 18 luni),
•   caderi frecvente si pierderea usoara a
echilibrului la schimbari de directie,
• merge pe varfuri,
•  mers in pas alert, pe masura ce boala
pogreseaza,
•  mers lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere,
mers ca de rata cu o faza de leganare, pelvisul cade
pe partea piciorului ridicat hiperlordozand coloana,.

•  slabirea asimetrică a musculaturii paravertebrale

provoaca scolioza sau cifoscolioza, care afecteaza
functia pulmonara

•  dificultate la urcat si coborat scarile,

 Semnul Gowers
• la incercarea de a se
ridica de jos copilul
incepe sprijinindu-se cu
ambele maini si
picioarele pe podea,
apoi se ridica cu
ajutorul mainilor cu
sprijin pe picioare
“copilul se catara pe el
insusi”,
• atrofierea si slabiciunea musculara sunt
progresive si simetrice si afectează zona
proximala lombo-pelvina.

• distributia este de la proximal la distal,

simetrica, membre inferioare si superioare, cel
mai afectat muschi fiind adductorul mare al
membrelor inferioare (mers cu baza mare de
sustinere).
•  hipotonie si limitare functionala a musculaturii
afectate,

•  pseudohipertrofia gambelor este carcatersitica in

DMD, si afecteaza in special tricepsul sural ,care are
aspect hipertofic dar in realitate este hipotrofic.

• În acelsi timp se observa si contractie pe tendonul

achilian.
• retractia este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor
si soldului ducand la grave probleme ortopedice.

• forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul

varstei de 8 ani, eforturile de tuse duc la atelectazie
pulmonara (obstructie bronsica si colabarea alveolelor
pulmonare) si o serie de infectii respiratorii.
•  nu apare nici o problema de sensibilitate si nici fasciculatii
musculare ( fata de alte boli ).

•  reflexele tendinoase diminua progresiv, muschii devenind slabi,

si in jurul varstei de 10 ani avem contracturi musculare prezente.
De obicei, acesti copii nu pot urca scarile in jurul varstei de 8-10 ani
si sunt imobilizat intr-un scaun cu rotile de la varsta de 10-12 ani.

•  obezitate, datorate in mare parte medicatiei dar și imobilzarii

prelungite.
 Aspecte paraclinice:
• crestere marcată a CPK de la 30 pana la 60 de ori ( in celalate  forme de distrofii
cresterea ei fiind mai moderata).

•  Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda de detectie rapida

pentru deletii in gena distrofinei.

• Biopsia musculara ne arata modificarile histologice care depind de stadiul bolii si

muschiul afectat. Locul optim pentru biopsie este reprezentat de mușchii coapsei.

•  Electromiografia (EMG): arata de obicei afectarea patologica a functiei electrice a

muschiului. Aceasta este comuna tuturor proceselor miopatice si nu identifica in
mod special distrofia musculara.
• La unii copii observam retard mintal si fibroza cardiaca
care va  duce la insuficienta cardiaca, congestie
pulmonara, si modificari ale electrocardiogramei si in
final aritmii care pot fi fatale.

• Cauzele frecvente ale decesului la acesti copii sunt:

insuficienta respiratorie sau decompensarea cardiaca,
moartea apare adesea in adolescenta, inainte de varsta
de 20 de ani sau intre 25 si 30 de ani.
• Pe linga tratamentul medical, care este putin
eficient, kinetoterapia este foarte importanta
 Managementul kinetoterapeutic
In distrofia musculara Duchenne, fizioterapia
ajuta la :
• Minimalizarea dezvoltarii contracturilor,
retractiilor si deformarilor prin programe de
streeching si, in functie de caz, exercitii active
sau pasive
• Identificarea si prescrierea echipamentelor si
suporturilor necesare ( orteze, scaune cu rotile,
cadru pentru mers etc)
• Consilierea parintilor privind manipularea si
transportul copiilor

• Monitorizarea functiei respiratorii si aplicarea

de tehnici asistate cu exercitii de respiratie si
metode de eliminare a secretiilor
• Se va tine cont ca in distrofia musculara
Duchenne fibrele musculare se rup si sunt
inlocuite cu tesut fibros si / sau grasos ,
determinand o slabire musculara progresiva.
• Ritmul cu care se produc aceste modificari
variaza la fiecare copil in parte.
• Anumiti muschi vor fi afectati mai devreme
decit altii, putind sa apara contraturi si retractii.
• In stadiile initiale ale bolii copilul se bucura de
posibilitatea realizarii unor miscari precum
catarat, rostogolit, mers inclusiv pe bicicleta
adaptata si uneori poate chiar alerga si sări.

• Unele din aceste miscari insa vor trebui

adaptate pe masura ce copiii isi pierd forta
musculara si obosesc mai usor.
Un program de fizioterapie in stadiile initiale
a bolii ar putea sa includa :
• Stretching-uri individuale si / sau manuale
precum si stretchingul pasiv pentru grupele
musculare unde apar contracturi ( tendoane
achiliene, iliopsoas, ischiogambieri)
• Inot si hidroterapie
• Purtarea de orteze ( imobilizare) pe timpul
noptii pentru a preveni retractiile tendonului
achilian
• In stadiile mai avansate
a bolii, cu toate ca
pacientul ar putea
merge pe perioade
variabile de timp, va
avea nevoie si de
carucior cu rotile pentru
a se deplasa pe distante
mai mari.
 Programul de fizioterapie din aceasta faza
mai avnsata a bolii poate sa cuprinda:
• Stretching-uri pasive pentru tendoanele
achiliene, musculatura posterioara a coapsei,
flexorii soldului si ischiogambieri
• Stretching-uri pentru musculatura membrelor
superioare
• Inot, hidroterapie
• Purtarea ortezelor pe parcursul noptii
• Posturare in posturi functionale si in decubit
ventral
• Se recomanda ca toti copiii cu distrofie
Duchenne sa efectueze un program moderat
de exercitii cel putin o ora pe zi.
Stretching-ul ( manevrele de intindere)

• Retractiile musculare si ale tendoanelor apar

frecvent in aceasta boala.

• Anumiti muschi vor fi afectati mult inaintea

celorlalti.

• Primul muschi afectatat este de obicei muschiul

triceps sural cu tendonul achilian la glezna.
• Aceste contracturi si retractii pot sa
ingreuneze realizarea anumitor miscari si
activitati.

• Un stretcning zilnic ajuta la mentinerea

lungimii muschilor si poate mentine
articulatiile mobile.
STRETCHING MANUAL AL ILIOPSOASULUI ÎN
DECUBIT LATERAL
Poziţie
• Copilul este în decubit lateral cu membrul
inferior de pe saltea îndoit

• Membrul inferior ce trebuie la care se

lucrează cu genunchiul întins

• Se stabilizează pelvisul cu mâna şi genunchiul

Stretching
• Se duce membrul inferior spre posterior cât se
poate de mult
• se împinge în jos genunchiului cu o presiune
ferma
STRETCHING-UL ADDUCTORILOR ŞOLDULUI
ÎN DECUBIT LATERAL
Poziţia
Copilul este în decubit lateral cu membrul
inferior
• de pe saltea îndoit
• Se menţine ca în fotografie
• Se prinde genunchiul cu mâna
• Cealaltă mână a terapeutului aplică o
presiune la nivelul fesei
• Se stabilizează pelvisul cu genunchiul
Stretching
• Se mişcă membrul inferior de deasupra
în sus până când se simte întinderea la
nivelul musculaturii adductoare.
EXTENSORII COAPSEI
Poziţionare
• Copilul este în decubit dorsal
• Stabilizarea coloanei lombare

Stretching
• Se împinge în sus genunchiul
piciorului pe care se face stretching-
ul
• iar celălalt se menţine ca în fotografie
• Stretching-ul trebuie să se simtă la
nivelul regiunii fesiere
STRETCHINGUL COTULUI
• Poziţia
• Copilul este în decubit
dorsal sau aşezat pe scaun
• Palma priveşte în sus
• O mână susţine articulaţia
umărului sau antebraţul
• cealaltă pe pumn şi mână,
execută întinderea
STRETCHINGUL ANTEBRAŢULUI
(PRONATORII)
Poziţia
• Se ţine braţul copilului ca în
fotografie
• Se stabilizează încheietura
mâinii
• Se stabilizează cotul
Stretching
• Uşor se răsuceşte palma în sus
poziţie în care se simpte
intinderea
FLEXORII LUNGI AI DEGETELOR
Poziţie
• Se susţine palma copilului,
menţinând degetele drepte
• Se menţine degetul mare al
mâinii într-o parte
• Se susţine încheietura
Stretching
• Uşor se îndoaie încheietura şi
mâna până se simte întinderea
la nivelul antebraţului
 AUTO-STRETCHINGU-RILE
• Auto stretchingurile, aşa cum sugerează şi
numele, sunt întinderi musculare pe care
copilul le învaţă şi le face apoi singur .

• Sunt eficiente în cazul copiilor care încă merg

şi sunt deosebit de folositoare pentru glezne,
genunchi şi coapse.
AUTO-STRETCHING PASIV PENTRU
TENDONUL ACHILIAN
Poziţie
• În ortostatism cu faţa la spalier
• Copilul stă pe spalier cu vârfurile
picioarelor pe prima bară
Stretching
• Menţine genunchii întinşi
• Menţine călcâiele pe podea

întinderea trebuie să se simtă pe

partea posterioară a gambelor
STRETCHING PASIV PENTRU REGIUNEA
POSTERIOARĂ A COAPSEI
Poziţie
• Aşa cum se vede în fotografie
• Genunchiul trebuie să fie cât mai drept
posibil şi piciorul orientat extern
• Regiunea lombară a coloanei să fie
dreaptă
• Să stea cu şoldurile lipite de perete
Stretching

• Stretching-ul creşte prin aplecarea înainte

• Stretching-ul este simţit la nivelul
musculaturii posterioare a coapsei
AUTO- STRETCHING PENTRU MUŞCHII
REGIUNII POSTERIOARE A COAPSEI

Poziţie
• Copilul este aşezat pe spate în
apropierea cadrului uşii
• Aşează piciorul pentru care realizează
stretchingul pe perete cu genunchiul
uşor întins şi bazinul în apropiere de
perete
• Celălalt picior este menţinut întins

Stretching
• Se întinde genunchiul până se simte
extensia în zona posterioară
 Streching activ asistat
• Stretchingul activ asistat este realizat de către
părinte în timp ce copilul ajută mişcarea.
• Când o articulaţie devină contractată, ţesutul
contractat are un efect negativ pe grupul
muscular opus căruia îi îngreunează funcţionarea.

• Stretching-ul activ asistat poate determina

întinderea muşchilor şi este în mod deosebit util
pentru gleznă.
• În timp ce se întinde tendonul ahilian, spre
exemplu, copilul extinde degetele.

• Cu cât se lucrează mai mult împreună, cu atât va

fi mai eficient stretchingul.

• Acestă formă de stretching face ca timpul să

treacă mai repede şi face ca stretchingurile să fie
mai puţin plictisitoare pentru copil.
STRETCHING ACTIV AL TRICEPSULUI ÎN
ORTOSTATISM

Poziţie
• Stând cu faţa la perete
• Piciorul din spate rămâne întins
• Călcâiul pe podea
• Genunchiul întins

• Degetele perpendicular pe perete

Stretching
• Aplicare înainte în timp ce se simte
întinderea la nivelul posterior al
coapsei şi pulpei
DIN ORTOSTATISM STRETCHING ACTIV AL PULPEI
(MUŞCHIUL SOLEAR)

Poziţia
• Stând cu faţa la perete cu ambii
genunchi îndoiţi şi cu piciorul ce
trebuie întins înapoi

Stretching

• Aplecare spre perete, se ghemuie

încet în timp ce realizează
întinderea la nivelul zonei
inferioare a gambei şi a piciorului.
 POSTURAREA
• Slăbirea musculaturii în zonele cheie precum coloană sau
şolduri poate afecta postura copilului cu distrofie musculară
Duchenne.

• Slăbirea musculaturii spatelui poate determina scolioză şi

slăbirea musculaturii extensoare a coapsei pote determina
lordoză.

• Copilul poate să adopte posturi neobişnuite – în şezând, în

ortostatism şi în decubit - pentru a compensa slăbirea
musculaturii, limitarea mobilităţii şi contracturile.
• Este important să se corecteze toate
aceste posturi pentru că altfel, pot determina
probleme suplimentare, mai ales la nivelul
coloanei.

O aşezare corectă în orice situaţie ajută la

menţinerea unei posturi corecte.
Statul pe scaun/Aşezarea
• Atunci când copilul este
aşezat, picioarele trebuie să
fie în flexie în unghi de 90º
pe membrele inferioare.
• Scaunul trebuie să fie dur,
ideal, nu prea larg.
• Spătarul scaunului trebuie
să fie tare şi drept sau
înclinat înapoi (10º).
• Scaunul trebuie să fie suficient de adânc şi
înalt astfel încât copilul să folosească spătarul
scaunului.

• Braţele scaunului trebuie să aibă înălţimea

corectă şi să nu fie prea depărtate astfel
coatele se pot sprijini fără să determine
înclinări sau cifozări.
 Poziţionarea /Posturarea
• Modul în care copilul se mişcă şi posturile pe
care le adoptă - când scrie, mănâncă, se
odihneşte spre exemplu – sunt un răspuns
direct al pierderii forţei musculare şi al
apariţiei contracturilor.
• Uneori forţa musculară şi/sau rigiditatea contracturii
poate să difere pe fiecare parte a corpului.

• Când se întâmplă aceasta, asimetria sau inegalitatea

apare şi poate determina o scolioză.

• Stretchingul pasiv şi ortezele nocturne pot să întârzie

apariţiile contracturilor dar este important să se ştie ce
posturi trebuie încurajate şi care trebuie descurajate.
• Se aşează o pernă mică sau rulou chiar sub coapse
(care trebuie să fie uşor mai ridicate decât pelvisul)
pentru a încuraja extensia coapsei.

• Greutatea membrelor inferioare va întinde genunchii,

pentru aceasta important este ca picioarele să fie
libere.

• Trebuie combătute posturile asimetrice pentru că pot

duce la dezvoltarea contracturilor şi a scoliozelor.
 Ortostatismul
• Ortostatismul ajută la menţinerea densităţii
osoase şi a posturii ca şi managementul
contracturilor.

• Trebuie să fie încurajat, în timpul zilei, pentru

perioade scurte (o jumătate de oră) sau
perioade mai mari de timp (două trei ore dacă
este posibil, nu trebuie să fie ceva impus).
• Când unui copil mai mare sau adult tânăr îi
este greu să menţină ortostatismul fără
susţinere, şi ortezele de mers nu sunt
convenabile, poate să fie de ajutor folosirea
unui cadru de mers sau verticalizatoarele.
• Acestea reduc efortul muscular necesar pentru
menţinerea posturii şi asigură un suport total
pentru corp, oferă posibilitatea flexorilor
coapsei, a genunchilor şi a musculaturii gambei
să se menţină întinşi la maxim.
• Folosind un cadru de mers în fiecare zi se
poate întârzia apariţia scoliozei şi ajută
digestia şi a circulaţia.
 Aşezarea în pat în decubit ventral

• Acestă poziţie este bună pentru odihnă. Poate

deasemenea să prevină contracturile la nivelul
coapselor şi genunchilor.

• Poate să fie combinată cu activităţi precum cititul

şi privitul la televizor.

• Copilul stă cu faţa în jos spre podea, canapea sau

alte suprafeţe ferme/ dure.
• Se aşează o pernă mică sau rulou chiar sub
coapse (care trebuie să fie uşor mai ridicate
decât pelvisul) pentru a încuraja extensia
coapsei. Greutatea membrelor inferioare va
întinde genunchii, pentru aceasta important
este ca picioarele să fie libere. Trebuie
combătute posturile asimetrice pentru că pot
duce la dezvoltarea contracturilor şi a
scoliozelor.
Folosirea ortezelor
 Ortezele de noapte

• Acestea sunt făcute să fie purtate noaptea şi

deobicei sunt doar pentru gleznă.

• Ele încetinesc apariţia contracturilor

menţinând articulaţia în cea mai bună poziţie
pentru copil.
• Ortezele pentru noapte sunt făcute din materiale
diferite, inclusiv polipropilenă.
• Încep de la degete şi se termină exact sub
genunchi.

• Ele trebuie să fie confortabile şi să se potrivească

corespunzător, în cazul nepotriviri acestora
determină copilul să aibă o adversivitate pentru
purtarea acestora.
• Atelele de noapte trebuie să fie purtate pe
timpul cât copilul doarme.

• De preferat ar fi ca un copil să poarte atele de

noapte pe toată perioada somnului, dar unii
copii nu sunt dispuşi să respecte acest lucru.
Este necesar să se găsească un
compromis, de exemplu purtarea atelelor numai
când este treaz, sau doar pentru o perioadă de
timp de jumătate de noapte.

În cazul în care acest lucru devine foarte dificil se

poate încerca convingerea copilului să le poarte
seara, în timp ce se uita la televizor.
• Se pare ca cel mai eficient mod de a întârzia
apariţia contracturilor este folosirea ortezelor
nocturne împreună cu stretching-ul pasiv.

• Totuşi, ortezele nocturne nu sunt un substitut

pentru stretching-ul pasiv şi trebuie folosite
doar în combinaţie cu stretchingul imediat ce
apare un mic semn de contractură.
 Ortezele pentru zi
• sunt rar purtate de copilul care merge pentru
că pot să dăuneze mobilităţii şi să îngreuneze
mersul, urcatul, ridicarea de pe sacun.
 Ortezele de mers (KAFOs)
• Anumiţi copii pot să îşi menţină mersul independent chiar şi
pentru doi ani folosind orteza numită KAFOs (Knee Ankle
Foot Orthoses).

• Tinerii pot să folosească scaunul cu rotile pentru deplasarea

pe distanţe lungi dar acasă merg pe distanţe scurte.

• Deoarece copii cu distrofie Duchenne au musculatura slabă

la nivelul braţelor, umeri şi trunchi nu pot folosi cârje pentru
a se ajuta la mers.
• KAFO este o ,,orteză pentru picior gleznă
genunchi şold de susţinere’’ ce determină
folosirea lordozei cu care copilul este obişnuit.

• Asigură extensia de la degetele picioarelor

până la coapsă şi copilul este susţinut de ea.
• KAFOs este realizată din polipropilenă şi are
balamale ce permit îndoirea genunchiului în
momentul aşezării.

• Pentru ca orteza să fie bună, piciorul trebuie

să facă un unghi drept cu membrul inferior.
• .
• Este un dispozitiv potrivit pentru copii ce au
destulă forţă musculară la nivelul coapselor şi
trunchiului pentru balans.
Avantajele sunt:
• •Independenţa acasă şi la scoală
• Întârzierea apariţiei scoliozei şi a
contracturilor la nivelul coapsei şi a
genunchilor
• Un transfer mai facil de la scaun în maşină
• O îngrijire mai uşoară.
 Distrofia musculară Becker ( DMB)

• Simptomele debutează după vârsta de 5 ani sau mai

târziu (25 ani).

• În DMB distrofina poate fi în cantitate redusă sau

normală cantitativ, dar cu o configuraţie moleculară
anormală.

• Tabloul clinic este asemănător cu DMD, dar

simptomatologia este mai benignă şi evoluţia mai
lentă.
• Este afectată în principal musculatura proximală a MI.

• Pseudohipertrofia moleţilor este precoce, piciorul

scobit este prezent la 60% din cazuri.

• Reflexele achiliene sunt abolite, afectarea cardiacă

este rară, retardul mental lipseşte, nivelul CK este
marcat crescut, decesul survine după 40-50 de ani prin
afecţiuni intercurente.
• Investigaţii. Anomaliile enzimelor musculare, EMG şi
biopsia musculară sunt asemănătoare cu DMD.
• Diagnosticul de DMB necesită investigaţii
imunohistochimice aplicate pe biopsia musculară
utilizând anticorpi monoclonali. Studiile de genetică
moleculară (ADN-ul genomic) evidenţiază anomaliile
cantitative şi/sau calitative ale distrofinei.
• Evoluţia este mai lentă decât în DMD, mersul fiind
posibil până la 25-30 ani.
Distrofia facio-scapulo-humerală (FSH)
• Afectează muşchii feţei, umerilor şi braţelor.
• Debutul este spre adolescenţă, adult tânăr
• simptomele iniţiale apar la musculatura feţei (facies
miopatic): facies imobil, inexpresiv, lagoftalmie (copiii dorm
cu ochii semideschişi), ocluzia palpebrală se face fără forţă
sau incomplet, copiii nu pot sufla sau fluiera.
• Surâsul este ,,transversal”, buzele nu pot fi strânse, ele
protruzionând (gură de tapir).
• Musculatura oculomotorie şi faringo-laringeană nu este
afectată.
• Masticaţia este dificilă.
• Deficitul motor şi amiotrofiile coboară apoi la nivelul
centurii scapulare: mişcarea de ridicare a braţelor este
dificilă sau imposibilă, este evidenţiată decolarea
omoplaţilor.

• Triunghiul supraclavicular este lărgit, claviculele sunt

orizontale, capătul sternal al muşchilor pectorali, bicepşi şi
tricepşi sunt afectaţi.

• În evoluţie poate apare atingerea muşchilor trunchiului cu

lordoză lombară.
• ROT sunt păstrate; nu există atingere cardiacă (sau este
rară) şi nici retard mental.
• În 20% din cazuri deficitul este progresiv,
interesează muşchii centurii pelvine rezultând
un handicap funcţional sever.

• Evoluţia distrofiei FSH este lentă; distrofia FSH

poate fi însoţită de surditate neurosenzorială,
diplegie facială, manifestări oculare (boala
Coats: disgenezie retiniană congenitală cu
telangiectazie şi dezlipire de retină).
Variante sunt:
• distrofia musculară scapulo-peronieră (fără
atingere facială)

• distrofie musculară scapulo-humerală.

 Boala Charcot-Marie-Tooth 
• este o neuropatie ereditara senzitivo-motorie,
care se caracterizeaza prin atrofie (degenerare
morfologica si functionala a unui tesut sau organ)
si slabiciune musculara progresiva a muschilor
distali ai membrelor superioare si inferioare.  
• Este o boala a varstei tinere care se
transmite ereditar, poate afecta mai multi membri
ai familiei, evolueaza lent progresiv cu pastrarea
motilitatii, fara sa puna viata in pericol.
 Simptome
• Boala Charcot-Marie-Tooth debuteaza in copilarie
sau adolescenta si principalul simptom este  slabiciunea
musculara localizata in special la nivelul membrelor inferioare.

• Din cauza atrofiei muschilor, persoana afectata nu mai calca pe

pamant cu planta (talpa piciorului), ci cu marginea laterala a
piciorului, planta fiind orientata catre interior si superior.

• Aceasta deformare a piciorului poarta denumirea de varus

equin. Din aceasta cauza mersul devine greoi.
• La mână, atrofia intereseaza muschii
palmei (muschii eminentei tenare si
hipotenare si muschii interososi), dand
aspectul de ‘'mână în gheară''.
Alaturi de slabiciunea musculara a membrelor in boala Charcot-Marie-
Tooth, mai apar si alte  simptome:
• - crampe musculare ;
• - furnicaturi;
• - amorteli;
• - durere;
• - pielea este uscata, scuamoasa;
• - cianoza ;
• - edemul;
• - hipotermie ;
• - hiposudoratie - persoana afectata transpira mai putin decat in mod
normal.
 Stabilirea diagnosticului de boala Charcot-
Marie-Tooth
• Slabiciunea musculara progresiva a
membrelor, alaturi de parestezii, crampe
musculare, cianoza, edem, indruma persoana
afectata sa mearga la un consult medical.
• La examinarea clinica se constata atrofia
muschilor distali ai membrelor superioare si
inferioare, abolirea reflexelor osteo-
tendinoase, cianoza, edem.
• Pentru stabilirea diagnosticului de certitudine de boala Charcot-
Marie-Tooth si pentru excluderera altor afectiuni care se manifesta
asemanator sunt necesare o serie de examene paraclinice:

• - examinarea electrofiziologica -electromiograma;
• - masurarea vitezei de conducere nervoasa (viteza de conducere
nervoasa este scazuta in boala Charcot-Marie-Tooth);
• - biopsia neuromusculara si biopsia de nerv diferentiaza afectarea
musculara de cea nervoasa;
• - dozarea enzimelor musculare (pentru excluderea afectiunilor
musculare).
 Tratament
• Boala Charcot-Marie-Tooth este o
afectiune genetica, astfel incat tratament care
sa opreasca evolutia bolii nu exista.
• Insa boala Charcot-Marie -Tooth beneficiaza
de tratament medicamentos, fizioterapie,
tratament ortopedic sau chirurgical care
incetinesc evolutia bolii.
• Tratamentul medicamentos cuprinde
administrarea de medicamente
antiinflamatorii, vitamina E, complexul de
vitamine B, analgezice.

• Fizioterapia este utila in diminuarea simptomelor

si incetinirea progresiei bolii
• In caz de modificari ale piciorului (varus equin) se
recomanda tratament ortopedic sau chirurgical.