Proiect la biologie

tema:Miopia Duchenne

REALIZAT:VASILACHE DIANA
 Miopia Duchenne
Distrofia musculara
Duchenne (DMD) este
forma cea mai
raspandita de distrofie
musculara, afectand
cca 3 baieti din 1000.
Este o boala ereditara, cu
transmitere autozomala
recesiva legata de
cromozomul X. Prin
urmare, miopatia
Duchenne afecteaza numai
nou-nascutii de sex
masculin.
Caracteristicile bolii

Distrofia musculara este

caracterizata prin:
deteriorarea progresiva a
muschilor corpului;
slabiciune musculara;
Invaliditate;
slabirea progresiva a
musculaturii, si in special a
muschilor scheletici ;
fibrele musculare
necrozate sunt inlocuite de
tesut conjunctiv si adipos.
 Simptomele
Repere normale ale dezvoltarii
motorii pana cand copilul
incepe sa mearga
Slabiciune musculara simetrica
progresiva, proximala > distal,
cu incapacitatea de a sari sau
de a urca scarile. Dificultati la
ridicarea in picioare
Pseudohipertrofia muschilor
gambei si contractura
tendoanelor calcaneului, mers
pe varfuri, mers leganat, caderi
frecvente
Incapacitatea de a flexa gatul
din clinostatism
Initial lordoza lombara,
ulterior cifoza si scolioza, cu
reducerea progresiva a
capacitatii vitale
 Cauza aparitiei
Boala este cauzata de
deficienta genetica a
unei proteine numite
distrofina. Absenta
distrofinei duce la
aparitia de leziuni ale
membranelor ce
acopera celulele
musculare (miocite),
antrenand
degenerarea fibrelor
musculare si necroza
miocitara.

Femeia nu poate fi
bolnava de DMD.
Consecintele bolii
Copiii afectati necesita mai
mult timp pentru a invata sa
mearga decat in mod normal.
Dupa aparitia primelor
simptome, boala evolueaza
rapid. Se observa contracturile
si scoliza.La varsta de 12 ani,
copiii isi pierd capacitatea de
mers si sunt imobilizati in
scaune cu rotile. La o treime
din cazuri se constata si
afectarea functiilor intelectuale
(in special a aptitudinilor
verbale). In general, decesul
survine la 20 ani, ca urmare a
complicatiilor respiratorii sau a
insuficientei cardiace.
 Tratamentul si masuri generale
Prevenirea contracturilor:
elongatii active si passive,
fizioterapie, adoptarea unor
pozitii adecvate, protezare
Mentinerea fortei musculare
Stimularea rezistentei
cardiopulmonare
Mentinerea mobilitatii si a
capacitatii de deplasare : carje si
proteze
Vaccinare antigripala si
antipneumococica la pacienti

Nu exista un tratament
curativ pentru distrofia
musculara; medicatia si terapiile
existente avand doar rolul de a
incetini evolutia bolii.