DISTROFIA

MUSCULARA

Universitatea de Vest ,,Vasile Goldiș,, Arad

Medicină Dentară
Anul 1,sem 2
Grupa2
Profesori îndrumători:
Asistent univ. dr: Aurelia Covaci
 CUPRINS

INTROSUCERE
CAUZE
SEMNEL SI SINTOMELE
CLASIFICARE
POSIBILITATI DE TRATAMENT, INGRIJIRE SI URMARIRE
VIATA COTIDIANA
BIBLIOGRAFIE
 INTRODUCERE

Distrofia musculara afectează mușchii,

producând degenerarea definitivă a fibrelor.
Progresele în metodele de biologie moleculară au
arătat că la baza distrofiei musculare stau defecte
genetice în codarea unei proteine musculare
scheletice-distrofina. 
Majoritatea tipurilor de distrofie
musculara au in comun slabiciunea
musculara progresiva ce tinde sa
apara disnspre proximal spre distal
(de exemplu dispre umar spre
degete).
Fig.1 Slabiciune musculara
 CAUZE

• Etiologia distrofiilor musculare este reprezentata de o

codare genetica patologica pentru anumite proteine
musculare, precum distrofina. Aceasta nu este doar
distribuita in muschii scheletici, ci si in cei cardiaci
sau netezi (care produc contractii involuntare si
lente).
• Lipsa acestor protenine detemina instabilitate
celulara si pierderea progresiva a componentelor
intracelulare, ceea ce determina cresterea enzimei
creatinfosfokinazai (CPK) in sange, numindu-se
distrofie Duchenne.
• Cea mai frecventă fiind distrofia musculară Duchenne
și Becker. Alte tipuri de distrofie musculară sunt rare,
însă există 9 boli clasificate ca distrofii musculare și
peste 100 de boli similare distrofiei musculare.
 Semnele si simptomele distrofiei musculare

• echilibrul slab,
• pierderea progresiva a masei musculare, 
• dificultatile de mers, 
• durerea gambiera,  
• ptoza palpebrala (caderea ploapelor);
• dificultati respiratorii;
• scolioza;
• imposibilitate de a merge

Fig. 2 Semne ale distrofiei musculare

Fig. 3. Semne ale distrofiei musculare
 CLASIFICARE

o se face în funcție de prezentarea clinică, de patologie și de tipul

de transmitere.

Transmiterea poate să fie X-linkată, autosomal recesivă sau

autosomal dominantă, dupa cum urmează:

1. X-linkate: 
 Duchenne;
 Becker;
 Emery-Dreifuss;

2. Autosomal dominante: 
 Facio-scapulo-humeral;
   Oculară;
 Oculo-faringiană; 

3. Autosomal recesiva:
 forma centurii pelvine.

 
 Distrofia musculară Emery-Dreifuss

este o distrofie X-linkată

prezintă contracturi timpurii și cardiomiopatie
prezentarea tipică include :
contractura tendonului ahilean
contracturi în flexie a cotului
contracturi în extensie a gâtului
tensionarea mușchilor paravertebrali lombari și
anormalități cardiace

Moartea apare în a patra sau a cincea decadă de viată ca

rezultat al unui bloc atrio-ventricular de gradul întâi, o condiție ce
nu este de obicei prezentă în stadiile inițiale ale bolii

ig. 4. cotractia tendonului ahilean Fig. 5 contracti ale gatului

 Distrofia musculară Duchenne (DMD)
este forma cea mai răspândită de distrofie musculară, afectând
cca 3 băieți din 1000.
este o boală ereditară, cu transmitere autosomal recesivă legată
de cromozomul X.
prin urmare, miopatia Duchenne afectează numai nou-născuții de
sex masculin.
DMD este o afecțiune care suferă modificări o dată cu trecerea
timpului.

Fig.6 Distrofia musculară Duchenne (DMD)

 CÂND SĂ SUSPECTĂM DMD

Cand exista unul dintre cele 4 semne (chiar şi atunci când la

antecedentele familiale nu există DMD):

1.)Probleme ale funcţiilor musculare.

- Băieţii cu DMD încep să meargă mai târziu decât alţi băieţi de
vârsta lor. -Muşchii gambei sunt măriţi ca volum şi
au probleme la alergat, sărit sau la urcatul scărilor
-Cazaturi
-Tendita de a merge pe vârful degetelor
-întârziere în vorbire.
2.)manevra sau semnul Gowers,
-în care băiatul trebuie să-şi folosească mâinile şi braţele pentru a
se împinge şi a se ridica în picioare.
-Acest lucru se întâmplă datorită slăbiciunii muşchilor şoldurilor şi
coapselor.
3.)Nivelele crescute ale proteinei creatinkinaza (CK) la analizele de
sânge, insa nu este de ajuns pentru a confirma DMD.
4.)Nivelele crescute ale enzimelor hepatice la analizele de sânge.
- distrofiile musculare pot cauza această creştere.
 Distrofia musculară Becker

cunoscută si ca distrofia musculară benignă pseuhohipertrofică

boală genetică X-linat recesivă caracterizată prin slăbiciune
musculară lent progresivă, ce se instalează mai ales la nivelul
membrelor inferioare.
face parte din categoria distrofinopatiilor, grup de boli caracterizate
printr-o sinteză deficitară a distrofinei în celulele musculare. Proteina
numită distrofină este codificată de gena distrofinei Xp21( cromozom
X, brat scurt p, regiunea 2, banda 1).
apare la bărbati între 8 si 25 ani, dar uneori poate debuta mai târziu.
Femeile rareori dezvoltă simptome severe.

Fig. 7. Distrofia musculară Becker

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Tratamente frenatoare permit încetinirea evoluţiei bolii. Ele
sunt:
Medicamente
- sunt propuse numeroase preparate pentru a trata musculatura
periferică dar ele sunt puţin eficiente şi pun adesea probleme prin
efectele lor secundare. Unele medicamente pot controla anomaliile
cardiace (palpitaţii, insuficienţă cardiacă).
 Reeducarea prin balneo-kineziterapie:
-masaje (ameliorarea circulaţiei şi funcţionării musculaturii);
alte metode de kineziterapie în funcţie de fiecare caz.
 
 

Fig. 8 Tratament distrofie musculara

 Chirurgia care vine în completarea reeducării prin
kinetoterapie, dacă aceasta a eşuat. Ea are drept scop
corijarea sau reducerea în măsură acceptabilă a
deformaţiilor.
Chirurgia coloanei vertebrale permite stabilizarea acesteia
într-o poziţie bună.
 Ventilaţia este utilizată pentru a facilita supleţea cuştii
toracice şi a permite oxigenarea constantă şi cât mai bună a
organismului. Comportă o ventilaţie nazală, de noapte şi o
ventilaţie de zi, nazală sau bucală, chiar prin traheotomie,
dacă calea nazală/bucală este greu tolerată sau ineficientă.
 Kineziterapia respiratorie, permite dezobstrucţia bronhiilor
în caz de suprainfecţie.
 
 
Tratamentele nutriţionale, constau în modificarea
alimentaţiei pentru evitarea dificultăţilor create de
evoluţia bolii. Se poaterealiza o educare a bolnavului
în vederea unei masticaţii eficiente şi a unei deglutiţii
corecte.
 
Tratamente de viitor -grefele de mioblaşti, constau în
injectarea de celule musculare în stadiul
nediferenţiat, cu scopul de a coloniza diferiţi muşchi.
Din păcate, acest tratament pune încă probleme
tehnice care urmează a fi soluţionate. Genia genică
  Pare mai promiţătoare: terapia genică constă în
injectarea unei porţiuni de AND (gena DYS) permiţând
astfel fabricarea proteinei care lipseşte, în urma
colonizării muşchiului afectat. Această tehnică poate de
asemenea corecta ADNcu mutaţie al bolnavului.
Viaţa cotidiană
Unii bolnavi conservă perfect capacitatea de a-şi construi o
identitate. 
O sursă de angoasă pentru bolnav este legată de anxietatea
anturajului.
În formele rapid evolutive problemele sunt mai dificile. Teama
priveşte riscul vital, care este cunoscut rapid de către famil ia
bolnavului, procesul de normalizare, în formele cu evoluţie mai
lentă. Ca în orice formă de handicap motor, cu intelect neafectat,
problemele psihologice sunt importante, sensibile şi nu trebuie
neglijate. Susţinerea specializată, a familiei, asociaţiilor de bolnavi,
pot aduce speranţă şi motivare în încercarea de a
depăşi problemele inerente ale bolii.
 
Complicații
- deformări scheletale
- dizabilitate motorie permanentă
- cardiomiopatie cu insuficientă cardiacă
- insuficientă respiratorie
- prognostic

Boala are o evolutie lentă, decesul apărând în medie în jurul vârstei

Bibliografie

1. A Guide for Families. (2010) The Diagnosis and Management of

Duchenne Muscular Dystrophy.
2. Coprean, D. (1997) Distrofii muscular progressive. Editura Risoprint.
3. Coprean. D. (1995) Studiul unor distrofii muscular progresive,
condiţionate genetic. Universitatea ,,Babeş-Bolyai”.
4. Distrofia musculara. (2007) Găsit la adresa:
http://www.romedic.ro/distrofia-musculara
5. Distrofia musculara. Găsit la adresa:
http://distrofiemusculara.ro/distrofia-musculara/
6. Distrofia Musculara. Găsit la adresa:
http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-si-congenitale/distrofia-
musculara_6543
 
 Mulțume
sc!
Universitatea de Vest ,,Vasile Goldiș,, Arad