Boli ale sistemului muscular

1. Distrofia musculara
Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin
deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate.
Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in special a
muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele
musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos.
In unele forme de distrofie
musculara sunt afectati miocardul si
alti muschi involuntari (netezi) precum
si alte organe.
Fiecare din formele sale difera
in ceea ce priveste debutul
simptomelor, evolutia bolii si modul
de transmitere ereditara.
Cele mai frecvente forme sunt
distrofia musculara Duchenne (DMD)
si distrofia musculara Becker (DMB)
ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei
proteine numite distrofina.
Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente
avand doar rolul de a incetini evolutia bolii.
Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie
musculara, afectand cca un baiat din 3600/6000. Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal
recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii
de sex masculin. Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor ce acopera

1
celulele musculare (miocite), antrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara. In
unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se
manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata sa
mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in
urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata. Dupa
aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile (contractiile
involuntare) si scoliza. In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor
musculare pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd capacitatea
de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constata si afectarea
functiilor intelectuale (in special a aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca
urmare a complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace.
Distrofia musculara Becker (DMB) este de asemenea o boala ereditara, avand aceeasi
transmitere recesiva legata de cormosomul X, dar cu evolutie mai lenta si cu un tablou clinic mai
bland decat in cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteina numita distrofina, absenta in boala
Duchenne, se gaseste in cantitate insuficienta, indeplinindu-si doar partial functia (de a proteja
membrana ce inveleste fibrele musculare). Simptomele distrofiei musculare Becker sunt in
general mai putin accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la
45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata
dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara. Insuficienta respiratorie
nu se observa inainte de 40-50 ani. Functiile intelectuale nu sunt alterate. Atingerea cardiaca este
mai putin severa decat in miopatia Duchenne.
Distrofia musculara Becker este de zece ori mai rara decat boala Duchenne, afectand cca
trei baieti din 10000. Majoritatea pacientilor traiesc pana la 50-60 ani, cauzele decesului fiind
aceleasi ca in cazul miopatiei Duchenne: infectiile pulmonare si insuficienta cardiaca.
Distrofia musculara a centurilor cuprinde un grup de boli, ce afecteaza muschii centurilor
scapulara si pelvina (muschii umerilor si soldurilor). Boala poate atinge apoi muschii membrelor,
dar evolutia sa este lenta. Boala este de natura autosomal recesiva (rareori dominanta), prin
urmare afecteaza ambele sexe in mod egal si debuteaza in general la adolescenta sau spre varsta
de 20-30 ani. In cazurile autosomal recesive, simptomele au tendinta de a se instala in copilarie.
Capacitatile intelectuale nu sunt afectate. Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor.

2
 Distrofia miotonica este cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulti, afectand
cca 30/100 000 de nou nascuti vii). Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta
variabila. Ambele sexe sunt in mod egal afectate. Debutul semnelor si simptomelor are loc in
adolescenta, sau mai tarziu, la adultii tineri si constau in miotonie (lentoare anormala in relaxarea
unui muschi in urma contractiei), slabiciune, amiotrofii distale (atrofia muschilor membrelor, in
special a mainii) si cardiomiopatie (afectarea muschiului inimii). Distrofia miotonica poate fi
insotita de cataracta, calvitie in special frontala, retard mental si tulburari hormonale (tulburari
ale virilitatii, atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, avort recurent la femei.
Distrofia musculara Emery-Dreifuss este o boala cu transmitere autosomal dominanta,
recesiva (rareori) sau X-linkata. Incidenta nu este cunoscuta. Femeile pot fi purtatoare, dar doar
barbatii pot fi afectati clinic in formele cu transmitere X-linkata. Gena implicata in distrofia
Emery-Dreifuss codifica o proteina a membranelor nucleare numita emerina. Amiotrofia (atrofia
musculara) si slabiciunea pot debuta inaintea varstei de 20 ani, afectand in general musculatura
bratului (biceps, triceps) si mai rar, musculatura membrelor inferioare. Distrofia Emery-Dreifuss
poate afecta si inima, antrenand paralizie atriala, anomalii de conducere (bloc atrioventricular),
cardiomiopatie (afectarea miocardului) si un risc crescut de moarte subita. Diagnosticul se
bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si sunt sustinute de cresterea
usoara a nivelului de creatinfosfokinaza serica, de electromiografie si de biopsia musculara.
Testele ADN confirma diagnosticul. Tratamentul are drept obiectiv prevenirea contracturilor.
Utilizarea unui stimulator cardiac (pacemaker) este indicata la pacientii cu tulburari de conducere
(bloc atrioventricular).
Distrofia facio-scapulo-humerala (sau distrofia Landouzy-Dejerine) este o boala ereditara
cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin afectarea musculaturii faciale si a centurii
scapulare (muschi pectoral, trapez). Distrofia facio-scapulo-humerala se intalneste la ambele
sexe si deseori afecteaza mai multi membri ai aceleasi familii. Debutul bolii este intre 7 si 40 ani,
cel mai adesea inainte de 20 ani. Exista si o forma infantila a bolii, cu debut la 1 -2 ani, rapid
progresiva. Forma clasica debuteaza la adolescenta, are o evolutie lenta si afecteaza muschii
fetei, bratelor si umerilor. Pacientul nu poate efectua gesturi cu musculatura fetei (fluierat), are
dificultati in ridicarea bratelor si inchiderea ochilor. Speranta de viata este normala, iar
invaliditatea survine relativ tarziu. Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut,
antecedentele familiale si este confirmat de testele ADN.

3
 2. Scleroza laterala amiotrofica

Scleroza laterala amiotrofica,

cunoscuta si ca boala Lou Gehrig, se
caracterizeaza printr-o pierdere
(reducere) progresiva a anumitor celule
nervoase ale creierului si maduvei
spinarii denumite neuroni motori.
Neuronii motori comanda muschii
voluntari, muschi care fac posibila
miscarea.
ALS este o boala progresiva,
invalidanta, fatala. Mersul, vorbitul,
mancatul, inghititul si alte functii
fundamentale devin mai dificile cu
timpul. Aceste afectiuni pot cauza diferite lezari, boli si alte complicatii.
Unu pana la doi oameni din 100000, dezvolta ALS in fiecare an. Barbatii sunt afectati
putin mai des decat femeile. Cu toate ca poate debuta la orice varsta, este mai frecventa la varsta
mijlocie si la varstnici.
Cauzele sclerozei laterale amiotrofice sunt necunoscute. Circa 5-10% din oamenii cu
ALS prezinta o forma mostenita a bolii. Scleroza laterala amiotrofica nu este contagioasa.

 Simptome

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice cuprind:

- slabiciune sau lipsa de precizie (stangacie) la maini si picioare

- pierderea graduala a fortei mainilor si picioarelor

- incapacitatea controlului voluntar al mainilor si picioarelor

- spasme musculare (fasciculatii)

4
- mers rigid, nesigur

- dificultate la inghitire, vorbit si respirat

- oboseala

- crampe musculare mai frecvente in timpul noptii, care pot debuta tarziu in evolutia bolii

- durere in ultimele stadii ale bolii.

Este important de amintit ca a avea slabiciune musculara, oboseala, rigiditate si spasme

musculare asta nu inseamna neaparat ca este prezenta scleroza laterala amiotrofica.
Primul semn al ALS este reprezentat de obicei de o usoara senzatie de slabiciune intr-un
picior, mana, fata sau limba. Alte probleme sunt reprezentate de cresterea impreciziei si de
dificultatea executarii actiunilor care necesita miscari de precizie ale degetelor si mainilor. Pot
apare si spasme musculare. Slabiciunea se extinde (propaga) la maini si picioare timp de luni sau
ani. In timp ce neuronii continua sa se piarda si sa se reduca ca numar, celulele musculare care
vor fi stimulate in mod normal de acesti nervi, incep de asemenea sa se reduca ca numar si
muschii se atrofiaza.
ALS este o boala progresiva, invalidanta. Mersul, vorbitul, mancatul, inghititul si alte
functii de baza devin mai dificile cu timpul. Aceste afectiuni pot duce la lezari, boli, si alte
complicatii.
Afectiunile respiratorii sunt cele mai frecvente complicatii grave ale ALS. In timp ce
muschii gatului si pieptului devin mai atrofici, inghititul si tusitul devin mai dificile, ceea ce
cateodata determina aspirarea mancarii si salivei in trahee. Aceasta determina aparitia
pneumoniei (inflamatiei a tesutului pulmonar). Afectiunile respiratorii se inrautatesc pe masura
ce boala progreseaza, crescand riscul infectiilor si insuficientei respiratorii.
Pneumonia, embolismul pulmonar, insuficienta respiratorie si insuficienta cardiaca
(probabil datorita inexistentei unei respiratii corespunzatoare dupa ce muschii se atrofiaza) sunt
cele mai obisnuite cauze de deces printe bolnavii cu ALS. In majoritatea cazurilor, decesul
survine nu mai tarziu de 3 pana la 6 ani de la debutul simptomelor, altfel unii indivizi
supravietuiesc multi ani, chiar decade.