Bolile Eridogenerative

Iustin Maria
 Siringomielia
Boala rară caracterizită
prin prezența în măduva
spinării a unei cavități
lichidiene
patalogice.Cavitatea este
localizată în centrul părții
de sus a maduvei.Ea
distruge fibrele nervoase
care deservesc
sensibilitatea pielii la
temperatură și durere.
 Simptomele
 Tulburări ale sensibilității
dureroase și termice
 Dezartria
 Glosoplegia(Paralezia
limbii)
 Tulburări ale deglutiție în
caz de lezare a bulbului
rahidian .
 Coloana vertebrală este
deformată.
 Tulburări vegeto-trofice.
 Tratamentul
 Tratamentul neurochirurgical
 Renghenoterapia-oprește creșterea cavității.
 Băi de hidrogen sulfurat,de radon
 În caz de durere sunt indicate analgezice
amidopirina ,analgina
 Vitamine-tiabazol,riboflavina
 Soluții de glucoză+acid ascorbic i/v.
 Plazmoforeza
 Vasculare
 Soluție Neiromidin
 SOL.Cocarnit
 Scleroza difuză sau multipla
La baza sclerozei difuze
se află o inflamatie a
MS și a creerului.Aceste
focare nu sînt decît niște
micronecroze situate
mai des în substanță
albă a țesutului medular
cu demielinizarea
fibrelor nervoase
 Etiologia
 Boal apare de cele ori mai
des la persoane tinere 15-
45de ani
 Factor declanșator poate fi și
reacția autoimună,în care
sistemul imun atacă mielina
stratul proteic care protejează
fibrele nervoase.
 Ar putea fi inplicat și un
factor genetic deoarece la
persoane unde un părinte a
fost bolnav riscul este ușor
crescut.
 Simptomele
 Simptome musculare sau motorii,precum
slăbiciunea ,ataxia.
 Pierderea bruscă a vederii,dureri oculare
 Simptomele senzoriale furnicături,senzație de
înțepătură de ac amorțeli.
 Simptome emoționale depresia,anxiatatea .
 Pierderea senzației de micțiune
 Comstipații
 Probleme cognitive precum pierderea memoriei
 Tratamentul
Fiziokinetoterapia
Interferon Beta (Avonex,Betaferon,Rebif)
Mitoxantron(Novatron)
Glatiramer acitat(Copaxon)
Plazmoforeza
Sol.Neiromidină
Sol.Piracitam
Vasculare
 Scleroza laterală amiotrofică
(SLA)
este o maladie caracterizata prin
pierderea progresiva a fortei musculare
asociata cu modificarile tonusului
muscular, atrofie musculara si tulburari
comportamentale
 Simptomele
slabiciune  la mîini si picioare
pierderea graduala a fortei mainilor si picioarelor
incapacitatea controlului voluntar al mainilor si picioarelor
spasme musculare (fasciculatii)
mers rigid, nesigur
dificultate la inghitire, vorbit si respirat
oboseala
crampe musculare mai frecvente in timpul noptii, care pot
debuta tarziu in evolutia bolii
durere in ultimele stadii ale bolii.
 Tratamentul
 - Se recomanda folosirea suplimentelor de omega 3
pentru normalizarea circulatiei arteriale centrale si
periferice si elimina depozitele de pe vasele de sange care
ingreuneaza circulatia si creeaza hipertensiunea arteriala;
     - Se vor consuma legume si fructe proaspete, cereale
integrale, carne de peste, pui, curcan, lactate degresate si
se vor evita mezelurile, carnea de porc, afumaturile,
alcoolul, fumatul, conserve, dulciurile si sarea in exces.
     - Se va asigura o hidratare eficienta - 2 l/zi pentru
eliminarea toxinelor.
 
 Tratamentul

Unicul preparat aprobat pentru tratamentul SLA este

riluzol, un inhibitor al glutamatului, care s-a dovedit a
încetini evolutia bolii la unii pacienti. 
Distrofia musculară progresivă
Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni
rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea
progresiva a muschilor corpului, antrenand
slabiciune musculara si invaliditate. Distrofina
este o proteina produsa de muschi care ajuta
celulele musculare sa isi pastreze forma. Gena
defectuoasa ce se gaseste la originea distrofiei
muscular impiedica productia de distrofina,
rezultatul fiind leziunile membranare si necroza
(distrugerea) fibrelor musculare. 
 Distrofia musculară
Este de 4 forme:
 Distrofia musculara Duchenne
 Distrofia musculara Emery-Dreifuss
 Distrofia musculara Becker
 Distrofia miotonica

Toate ele sunt boli autosomale cu

transmitere recesiva prin cromosomul

X
 Cauzele
Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena
responsabila pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa
prin cromozomul X al mamei. Femeile au doi cromozomi X, in
timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. Boala
nu se declara la nou-nascutii de sex feminin deoarece gena
normala de pe unul din cromozomii X este dominanta fata de
gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X. In schimb,
femeile pot transmite boala nou-nascutilor de sex masculin.
Intrucat baietii nu mostenesc decat un singur cromozom X, ei
nu beneficiaza de o gena normala care sa o contracareze pe cea
defecta, astfel incat viciul de pe cromozomul X se manifesta, iar
boala se declara.
 Simptomele
 Atrofia crescîndă a mușchilor duce treptat la tulburări
motorie.
 Lipsa de coordonare
 Invaliditatea progresivă
 Pe masura slabirii, muschii cresc in volum datorita
inlocuirii fibrelor musculare necrozate cu tesut
conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofia)
 Cel mai mult suferămușchii proximali ai
membrelor(mușchii centurii pelviene și scapulare)din
această cauză bolnavii au mersul legănat (mersul de rață).
 Tratamentul
Deoarece boala este însoțite de tulburare metabolizmului
glucidic în mușchi se folosesc substanțe care
normalizează acest metabolizm :
 Acid ascorbic
 Acid nicotinic
 Preparatele stimulatoare se recomandă
Prozerina,Dibazolul,Galantamina.
 Vitaminoterapia (A B C E)
 Glucocorticoizii
 Anticolinesterazice
Boala lui Friedreich

Boala degenerativă a MS,deți foarte rară,este cea mai

fregventă dintre degenerescentele
spinocerebeloase(afectînd MS și crierul mic).Ea
debutează,în general la pubertate.Boala lui Friedreich
este ereditară
Simtome
 Ataxia (incoordonarea mișcărilor)
 Pareza predominantă la membrele inferioare
 Abolirea reflexelor
 Afectarea sensibilității profunde(subiectul, cu ochii
închiși nu poate spune în ce poziție se află)
 Acestor semne neurologice li se asociază un sindrom
dismorfic constituit de cele mai multe ori din
scobiremai accentuată a boltei plantare,mai puțin
frecvent printr-o cifoscolioză
Tratamentul și prognostic
Actualmente nu exista un tratament
curativ. Prevenirea consta in sfatul
genetic pentru viitorii parinti in
familiile cu antecedente. Studiile in
curs se realizeaza in vederea depistarii
antenatale a acestei boli. Unele forme
fruste permit o viata normala pana la o
varsla inaintata.