Miopatie

Miopatiile cu debut in copilarie

Miopatie
Denumire generica pentru orice boala musculara. Se
clasifica in ereditare si dobandite. Miopatiile dobandite
includ: polimiozita si boli musculare asociate afectiunilor
endocrine sau cancerelor. Toate se caracterizeaza prin
atrofie si slabiciune musculara, care se pot asocia cu
dureri si sensibilitate crescuta.

Semne si simptome
- Copiii afectati sufera de o reducere a tonusului
muscular adesea generalizata, dar predominand la
radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen.
Fata are un aspect caracteristic: absenta mimicii,
caderea pleoapei superioare, gura deschisa in
permanenta, buza superioara cu forma de accent
circumflex. Nou-nascutii prezinta uneori retractii
musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis
congenital, deformari ale picioarelor si o luxatie a
soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta
respiratorie.

Diagnostic 
-Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea
unui pediatru specializat in neurologie, care va proceda
la examene complementare (dozarea enzimelor
musculare, eleetromiografia, biopsia musculara etc.),
indispensabile pentru a determina tipul de boala in
cauza.

Tratament 
- Actualmente, nu exista un tratament curativ al
acestei boli, ci doar o ingrijire a tulburarilor pe care ele le
antreneaza, ceea ce permite imbunatatirea confortului si
sperantei de viata a bolnavului. Kineziterapia, chiar
interventiile de chirurgie ortopedica permit corectarea
retractiilor si deformatiilor musculare. Sunt utile sedintele
de reeducare si o asistenta respiratorie, intr-un stadiu
ulterior al evolutiei. O traheotomie permite practicarea,
pe timpul noptii, a unei asistari respiratorii. In plus, copiii
cu miopatii fac de regula obiectul unor scurte sederi in
spital cu scopul de a beneficia de o ventilatie asistata, in
particular atunci cand sufera de o insuficienta
respiratorie.

Miopatiile cu debut la varsta adulta

Afectiunile fibrelor musculare cu debut la varsta adulta

pot fi de origine degenerativa sau metabolica sau
consecutive unei intoxicatii, luarii unor medicamente sau
unor boli endocrine.

- Miopatiile degenerative cuprind indeosebi boala lui

Steinert, cu transmisie autosomica ce se transmite
numai prin cromozomii nesexuali - dominanta (este
suficient ca gena in cauza sa fie transmisa de catre unul
dintre parinti pentru a se dezvolta boala), care
debuteaza intre 20 si 30 ani.
 Boala se traduce printr-o slabire progresiva a
muschilor asociata cu o miotonie (decontractare
musculara anormal de lenta) si cu manifestari
extramusculare, insuficienta genitala (atrofie testiculara,
impotenta), calvitie precoce, cataracta, tulburari ale
conductiei cardiace etc.
- Miopatiile metabolice sunt provocate de o perturbatie
biochimica ce stanjeneste functionarea muschilor.
Printre ele se disting indeosebi - paraliziile periodice,
legate de variatiile excesive ale nivelului sangvin de
potasiu. Aceste afectiuni ereditare se traduc prin accese
de paralizie ale celor 4 membre, - glicogenozele, legate
de un deficit al enzimelor care degradeaza glicogenul.
Ele se traduc prin crampe si, uneori, printr-o insuficienta
musculara la efort.
- Miopatiile secundare sunt provocate de o intoxicatie
(alcool, heroina, amfetamine), de luarea unui
medicament (corticosteroizi, clorochin, cimetidina) sau
sunt legate de o afectiune endocrina (boala lui Basedow
sau a lui Cushing, hipotiroidie). Ele se traduc printr-o
slabire progresiva a muschilor

Diagnostic 
-In afara examenului clinic si a realizarii unei
electromiograme, diagnosticul se pune si pe baza a
diferite examene complementare: dozarea nivelului de
potasiu sangvin pentru paraliziile periodice, biopsia
musculara pentru glicogenoze etc.

Tratament 
- Tratamentul miopatiilor secundare consta in
suprimarea cauzei lor (oprirea unui tratament cu
corticosteroizi, tratarea bolii responsabile etc.). In
schimb, nu exista un tratament curativ al altor miopatii,
pentru care se poate totusi incerca o corectare a
simptomelor (luarea de chinina sau de procainamida
pentru tratarea miotoniei din cadrul bolii lui Steinert, de
exemplu) si Duchenne (miopatie a lui).