Distrofia musculara

Distrofia musculara
Distrofia musculara se refera la un grup de afectiuni care implica pierderea progresiva a masei
musculare si reducerea fortei musculare asociate acesteia. Principalele forme de distrofie musculara
pot afecta pana la 1 din 5000 de barbati. Tipul cel mai frecvent este distrofia musculara Duchenne –
aceasta afecteaza in general baietii tineri, insa anumite forme se pot manifesta si la adulti.
Despre

Distrofia musculara este determina de mutatii genetice care interfera cu productia de proteine
musculare necesare pentru constructia si mentinerea sanatatii muschilor.

Cauzele sunt genetice. Un istoric familial de distrofie musculara va creste probabilitatea ca persoana
sa fie afectata.
Nu exista tratament care sa conduca la vindecare, insa anumite tratamente fizice si medicale pot
ameliora simptomele si incetini progresia bolii.
Aspecte cheie

Iata cateva aspecte-cheie despre distrofia musculara:

 Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni care au ca si punct comun afectarea
musculara
 Distrofia musculara Duchenne este cel mai frecvent tip
 Deficitul unei proteine denumita distrofina este principala cauza a distrofiei musculare
 In prezent, se afla in cercetare terapii genetice pentru combaterea bolii
 in prezent nu exista metode de vindecare a distrofiei musculare
Ce este

Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si

degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In
anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care
ameninta viata.

In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat de-a
lungul vietii, iar gradul de dizabilitate poate varia de la moderat pana la a pune in pericol viata ( poate
fi chiar fatala).
Nu exista in prezent modalitati prin care distrofia musculara sa fie prevenita sau oprita, insa exista
anumite tipuri de terapie si medicatie care pot imbunatati calitatea vietii persoanei si intarzia progresia
simptomelor.
Simptome

Distrofia musculara determina slabirea graduala a muschilor scheletici.

Mai jos sunt prezentate simptomele distrofiei musculare Duchenne, cea mai frecventa forma a bolii.
Simptomele distrofiei musculare Becker sunt similare, insa au tendinta sa debuteze in jurul varstei de
20 de ani sau mai tarziu, sunt mai usoare si avanseaza mai incet.

Simptomele timpurii sunt:

 Mers incetinit
 Durere si rigiditate la nivel muscular
 Dificultatea de a alerga sau a sari
 Mersul pe varfuri
 Dificultatea de a sta in sezut sau in picioare
 Dificultati de invatare, precum dezvoltarea vorbirii mai tarziu decat de obicei
 Caderi frecvente

Pe masura ce trece timpul, este probabil sa te confrunti cu urmatoarele simptome:

 Incapacitatea de a merge
 Scurtarea muschilor si tendoanelor, ceea ce limiteaza miscarile
 Probleme respiratorii care pot deveni atat de severe incat este necesara respiratia asistata
 Curbatura coloanei vertebrale poate aparea daca muschii nu sunt suficient de puternici pentru a
sustine structura acesteia
 Muschii inimii pot fi slabiti, determinand probleme cardiace
 Dificultatea de a inghiti, cu risc de aspiratie si pneumonie. Se impune necesitatea unui tub
pentru hranire.

Tipuri de distrofii musculare

Principalele tipuri de distrofii musculare sunt:
Distrofia musculară Duchenne
Duchenne reprezintă forma cea mai severă de distrofinopatie, cu absența completă a funcției
distrofinei. Se poate manifesta încă din primul an de viață, dar, cel mai adesea, apare în jurul vârstei
de doi-trei ani, cu:
 întârzierea dezvoltării motorii;
 dificultăți în învățarea mersului (apoi mers legănat, „de rață”);
 dificultăți la ridicarea de jos, sărit și alergat.
Slăbiciunea mușchilor pelvini determină accentuarea lordozei lombare (curbura coloanei lombare),
dezechilibre și căderi repetate.
Semnul Gowers (slăbiciunea mușchilor coapsei) este des întâlnit, băieții afectați fiind nevoiți să se
sprijine de coapse la ridicarea de jos, pentru stabilizarea genunchilor.
Mersul pe vârfuri și hipertrofia mușchilor gambei (iar, mai târziu, hipertrofia mușchilor deltoizi și
infraspinat – de sub omoplat) sunt, de asemenea, aspecte întâlnite în distrofia tip Duchenne.
În jurul vârstei de 12-13 ani se pierde capacitatea ambulatorie, pacienții fiind nevoiți să se deplaseze
în scaunul cu rotile. În timpul adolescenței încep să fie afectate și membrele superioare, cu dificultăți la
ridicarea brațelor mai sus de umăr și dificultăți de hrănire. Pe măsură ce boala progresează, pot
apărea:
 tulburări de deglutiție (în formele avansate fiind necesară hrănirea artificială prin plasarea unei
gastrostome);
 tulburări de vorbire;
  cardiomiopatie;
 dificultăți respiratorii (din cauza afectării diafragmatice);
 deficit intelectual, manifestat inițial prin întârzierea dezvoltării limbajului.
Pacienții cu această afecțiune au o speranță medie de viață de 20 de ani.
Distrofia musculară Becker
Becker este o formă mai ușoară de distrofinopatie, cu păstrarea parțială a funcției distrofinei.
Simptomele variază de la crampe musculare la slăbiciune musculară marcată și au debut mai tardiv,
pacienții păstrându-și funcția ambulatorie până după vârsta de 15-16 ani.
Afectarea cardiacă și cognitivă, contracturile și scolioza sunt mai rar întâlnite sau mai puțin pronunțate.
Speranța medie de viață ajunge la 40 de ani.
Distrofia musculară miotonică (Boala Steinert)
Distrofia miotonică este cel mai întâlnit tip de distrofie musculară la populația caucaziană. Este o
afecțiune multi-sistem, ce debutează, cel mai adesea, în adolescență sau la vârsta adultă.
Caracteristicile principale ale acestei afecțiuni sunt:
 miotonia (relaxarea întârziată după o contracție musculară);
 slăbiciunea și pierderea de țesut muscular la nivelul feței și mușchilor distali din extremități;
 calviția frontală (la bărbați);
 cataracta;
 cardiomiopatia;
 diferite afecțiuni endocrinologice (printre care hiperinsulinism, atrofie adrenală, hipotiroidie,
infertilitate la femei);
 hipersomnie (somnolență excesivă);
 deficit intelectual sau demență.
Din cauza tipului de mutație genetică (prin amplificarea repetării aberante a unor secvențe ADN),
afecțiunea va fi mai severă la generațiile următoare.
Există și o formă de distrofie miotonică tip 2, cu un prognostic mai bun, având în vedere afectarea
cardio-pulmonară mai redusă.
Distrofia musculară congenitală
Distrofia musculară congenitală și miopatiile congenitale alcătuiesc un grup de afecțiuni caracterizate
prin hipotonie (slăbiciune musculară) și reprezentări distrofice sau miopatice la biopsia de mușchi.
Cele mai întâlnite distrofii congenitale sunt cea prin deficit de merozină (LAMA2), cea cu colagen VI și
cea cu distroglican alfa. Deși, prin definiție, acestea sunt afecțiuni care apar la naștere sau în primul
an de viață, evoluția și alte caracteristici ale lor variază în funcție de subtipul și severitatea mutației
genetice specifice în fiecare caz.
Distrofia musculară facio-scapulo-humerală
Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai întâlnite tipuri de distrofii, cu o variabilitate a
prezentării clinice și a formelor, din copilărie până la vârste înaintate.
Boala prezintă un șablon de afectare a mușchilor, începând cu cei faciali, centura umerilor și brațele,
apoi slăbiciune la nivelul mușchilor trunchiului. Ulterior, în evoluție, sunt afectate membrele inferioare
distale (mușchii gambei) și apoi și mușchii coapsei și ai centurii pelvine.
Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicării brațelor mai sus de umeri. Copiii afectați pot să
nu-și închidă ochii complet când dorm sau să aibă o protruzie (deformare) a omoplatului. Unii pacienți
pot prezenta modificări de curbură a coloanei vertebrale (lordoză lombară exagerată sau
camptocormia). Spre deosebire de alte tipuri de distrofii, contracturile musculare sunt mai rar întâlnite.
Ptoza palpebrală (imposibilitatea ridicării pleoapei superioare) și afectarea deglutiției (înghițirea) nu
sunt des întâlnite, dar probleme respiratorii pot apărea în formele avansate ale boli, din cauza
slăbiciunii musculaturii trunchiului. Afectarea cardiacă nu este caracteristică acestui tip de distrofie.
Distrofia facio-scapulo-humerală nu scade speranța de viață, fiind o afecțiune cu evoluție cel mai
adesea lentă, însă poate determina comorbidități și necesitatea folosirii unui scaun cu rotile (la
aproximativ 20% dintre pacienții de peste 50 de ani). Femeile sunt afectate mai târziu în cursul vieții și
prezintă forme mai ușoare.
Există două forme genetice distincte (FSHD1 - 95% și FSHD2 - 5%), însă ambele determină modificări
la nivelul aceleiași genei (DUX4) și au aceleași simptome musculare. Tipul de modificări genetice este
corelat cu gradul de afectare extramusculară (modificări la nivelul retinei, deficite auditive, tulburări
cognitive și chiar crize epileptice).
Distrofia musculară a centurilor (LGMD)
O grupă extinsă și eterogenă de distrofii musculare afectează „centurile” - mușchii proximali ai
membrelor inferioare sau superioare (de la nivelul șoldurilor sau umerilor), prin crutarea (mai ales la
debutul bolii) mușchilor distali, faciali și extraoculari.
Debutul poate fi în copilărie sau la vârstă adultă, de obicei cu progresie lentă. Afectarea cognitivă sau
implicarea altor organe/ sisteme este mai rar întâlnită decât în alte distrofii.
Distrofia musculară oculo-faringiana
Este un tip mai puțin întâlnit de distrofie şi afectează mușchii oculari și faringieni. Prezentarea clinică
presupune ptoza palpebrala, dizartrie (tulburare de pronunție a cuvintelor), disfagie (dificultate la
înghițire), dar, uneori, pot fi implicați și alți mușchi scheletici.
Debutul este, de obicei, la adulți, afectarea este asimetrică, iar progresia - lentă.
Cauze
Distrofia musculara este determinata de mutatiile cromozomului X. Fiecare tip de distrofie musculara
este determinat de un set diferit de mutatii, insa toate impiedica organismul in a produce distrofina.
Distrofina este o proteina esentiala pentru constructia si repararea muschilor.

Distrofia musculara Duchenne este determinata de mutatii specifice ale genei care codifica proteina
citoscheletica distrofina, care inseamna pana la 0.002% din totalul de proteine de la nivelul muschiului
striat, insa este o molecula esentiala pentru functionarea generala a muschilor.

Distrofina este o componenta a unui grup incredibil de complex de proteine care permit muschilor sa
functioneze corect. Aceasta proteina aduna diferite componente in cadrul celulelor musculare si le
leaga pe toate de sarcolema – membrana exterioara. Daca distrofina este absenta sau deformata,
acest process nu functioneaza corect si apar disfunctii la nivelul membranei exterioare, ceea ce
slabeste muschii si poate afecta celulele musculare.

In distrofia musculara Duchenne, distrofina este aproape in intregime absenta; cu cat este produsa
mai putina distrofina, cu atat simptomele si etiologia bolii sunt mai grave. In distrofia musculara
Becker, exista o reducere a cantitatii sau dimensiunii proteinei distrofina.
Gena care codifica distrofina este cea mai mare gena din organismul uman. Peste 1000 de mutatii ale
acestei gene au fost identificate in distrofiile musculare Duchenne si Becker.
Diagnostic
Exista o serie de metode folosite pentru diagnosticarea distrofiei musculare:
 Teste enzimatice: Muschii afectati produc creatine-kinase (CK). Nivelurile crescute de CK in
absenta altor tipuri de afectare musculare pot sugera distrofia musculara.
  Testarea genetica: Pentru ca se stie ca mutatiile genetice se produc in cadrul distrofiei
musculare, aceste modificari sunt, de asemenea, testate.
 Monitorizarea cardiaca: Electrocardioma si ecocardiograma pot depista modificari la nivelul
muschilor inimii. Acestea sunt in special utile in diagnosticul distrofiei musculare miotonice.
 Monitorizarea pulmonara: Verificarea functiei pulmonare poate oferi informatii importante.
 Electromiografie: Un ac este plasat in muschi pentru a masura activitatea electrica.
Rezultatele pot evidentia semne ale bolii musculare.
 Biopsie: Recoltarea unei portiuni de muschi si examinarea acesteia la microscop poate oferi
indicia privind semnele unei distrofii musculare.
TratamentIn prezent, nu exista vindecare pentru distrofia musculara. Medicamentele si diferite terapii
contribuie la incetinirea progresiei bolii si mentin persoana mobila cat mai mult timp posibil.

MedicamenteDoua dintre cele mai frecvente medicamente prescrise in distrofie musculara sunt:
 Corticosteroizii: Acest tip de medicament contribuie la cresterea fortei musculare si incetinesc
progresia bolii, insa folosirea indelungata poate slabi oasele si favoriza cresterea in greutate.
 Medicamente pentru inima: Daca boala afecteaza cordul, de ajutor pot fi betablocantele si
inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei.

Terapia fizica
 Exercitii generale: O serie de miscari si exercitii de intindere pot combate miscarea spre
interior a membrelor atunci cand muschii si tendoanele se scurteaza. Membrele tind sa ramana
fixe, iar aceste tipuri de activitati le pot mentine mobilitatea pentru mai mult timp. Exercitiile
aerobice standard de impact scazut precum mersul si inotul pot, de asemenea, sa incetineasca
progresia bolii.
 Asistenta in respiratie: Cand muschii folositi pentru respiratie slabesc poate fi necesara
utilizarea unor dispozitive prin care sa fie imbunatatit aportul de oxigen in timpul noptii. In
cazurile cele mai severe, persoana poate avea nevoie de un ventilator care sa sustina
respiratia.
 Dispozitive pentru mobilitate: Scaunul cu rotile si mergatoarele pot contribui la mentinerea
mobilitatii persoanei.
 Bretele: Acestea mentin muschii si tendoanele intinse si incetinesc scurtarea lor. De
asemenea, acestea ofera suport atunci cand persoana se misca.
Prognostic

Prognosticul depinde de tipul de distrofie musculara si de gradul de severitate al simptomelor. Distrofia

musculara Duchenne poate determina complicatii care ameninta viata, precum dificultati respiratorii si
probleme cardiace.

In trecut, persoanele cu aceasta boala nu supravietuiau mai mult de 20 de ani, insa progresul a dus la
imbunatatirea prognosticului. In prezent, speranta de viata la persoanele cu Duchenne este 27 de ani
si se poate imbunatati pe masura ce tratamentele progreseaza.

O persoana cu distrofie musculara este probabil sa aiba nevoie de ajutor specializat intreaga viata.