MALADIE A MUȘCHILOR : DISTROFIA

MUSCULARĂ

 
CE ESTE DISTROFIA MUSCULARĂ ?    

Distrofia musculară este un grup de afecțiuni

care constă în pierderea progresivă a masei
musculare și reducerea forței musculare.
Afecțiunea apare predominant la bărbați și
afectează până la 1 din 5000 de bărbați.
CARE SUNT CAUZELE DISTROFIEI MUSCULARE ?
Distrofia musculară este cauzată de existența unor mutații ale
cromozomului X. Fiecare tip de distrofie musculară este determinat
de o mutație diferită, însă toate aceste modificări cromozomiale
duc, în final, la blocarea producției de distrofină. Aceasta este o
proteină esențială în construcția și repararea mușchilor.
Distrofina este un element important al unui complex de proteine
care permit funcționarea normală a mușchilor. Această proteină
strânge diferite componente din celulele musculoase și le leagă de
membrana exterioară (sarcolema). Deformarea sau chiar absența
distrofinei împiedică evoluția normală a acestui proces și încep să
apară disfuncții ale membranei exterioare, fapt care duce la slăbirea
mușchilor.
Un caz particular este distrofia musculară Duchenne, în care
distrofina este absentă aproape în totalitate. Pe măsură ce
organismul produce mai puțină distrofină, și simptomele bolii încep
să se agraveze.
 Simptomele distrofiei
musculare
În majoritatea cazurilor de distrofie musculară, are loc o slăbire graduală a mușchilor scheletici. Printre simptomele
timpurii ale bolii se află:
Durere și rigiditate în zona musculară;
Mers încetinit;
Dificultăți în alergare sau sărituri;
Mers pe vârfuri;
Căderi frecvente;
Dificultate de a sta în șezut sau în picioare;
Dezvoltarea vorbirii mai târziu sau dificultăți de învățare.

Odată cu trecerea timpului, boala progresează și pot apărea următoarele simptome:

 Limitarea mișcărilor pe fondul scurtării mușchilor și a tendoanelor;
 Incapacitatea de a merge;
 Dificultăți respiratorii severe, care ar putea necesita respirația asistată;
 Curbarea coloanei și, eventual, dureri de spate, dacă mușchii care o susțin nu mai sunt la fel de puternici;
 Slăbirea mușchiului inimii și probleme cardiace;
 Dificultate la înghițire, care ar putea necesita folosirea unui tub pentru hrănire.
 Care sunt complicațiile asociate
distrofiei musculare ?
Complicațiile distrofiei musculare depind de gravitatea bolii și de tipul său. Astfel, pot
apărea:
Probleme locomotorii - multe persoane cu distrofie musculară au nevoie de un scaun cu
rotile;
Dificultăți în folosirea brațelor - acest lucru poate împiedica realizarea sarcinilor de zi cu zi;
Scurtarea mușchilor și a tendoanelor din zonele articulare - acestea ar putea reduce și
mai mult mobilitatea;
Probleme respiratorii - slăbirea progresivă a mușchilor îi poate afecta și pe cei implicați în
respirație. Unele persoane cu distrofie musculară s-au putea să aibă nevoie de un dispozitiv
pentru a le asigura respirația normală;
Curbarea coloanei (scolioză) - slăbirea mușchilor poate împiedica susținerea coloanei;
Probleme de inimă - distrofia musculară poate duce la slăbirea mușchiului inimii. Acest
lucru poate duce la insuficiență cardiacă;
Dificultăți la înghițire - dacă mușchii implicați în înghițire ajung să fie afectați, pot apărea
astfel de probleme. Folosirea unui tub pentru hrănire poate fi o posibilă soluție;
Probleme de vedere - unele forme de distrofie musculară pot duce la apariția cataractei.
 Cum se tratează distrofia musculară ?

Momentan, distrofia musculară nu poate fi

vindecată. Tratamentul poate ajuta la încetinirea
progresului bolii, reducerea simptomelor și
menținerea mobilității. Indiferent de forma de
tratament pe care o urmezi, majoritatea
pacienților trebuie să meargă la control întreaga
viață.
Opțiunile de tratament pot include medicamente,
terapie fizică și intervenții chirurgicale. Evaluarea
continuă a mersului, înghițirii, respirației și
funcțiilor motorii este vitală pentru reglarea
tratamentului.