Distrofia

musculara
Motto: Muschiul e ca disciplina. Antrenata
prea putin sau deloc , nu mai functioneaza.

Elaborat: Sorbala Artiom

Profesor: Iacovet Natalia
Cuprins:
Definire maladiei si
incidenta ei.
Tabloul clinic ,
etiopatologia.
Diagnosticarea
Tratament de mentinere sau
profilaxia
Bibliografia
 Definirea maladiei si
incidenta ei .
Distrofia musculara reprezinta un grup de
afectiuni genetice mostenite, care determina
treptat slabirea muschilor, ceea ce duce la
cresterea nivelului de dizabilitate a pacientului.

Incidenta-Distrofia musculara reprezinta un

grup de afectiuni genetice mostenite, care
determina treptat slabirea muschilor, ceea ce
duce la cresterea nivelului de dizabilitate a
pacientului.
Simptomele si
etiopatologia Distrofia musculara este determinata
de mutatiile cromozomului X. Fiecare
Simptome timpurii: tip de distrofie musculara este
determinat de un set diferit de
mutatii, insa toate impiedica
-Mers incetinit organismul in a produce distrofina.
-Mers pe virfuri Distrofina este o proteina esentiala
-Dureri ale muschilor pentru constructia si repararea
-Caderi frecvente muschilor. Distrofina este o
componenta a unui grup incredibil de
complex de proteine care permit
muschilor sa functioneze corect.
Aceasta proteina aduna diferite
componente in cadrul celulelor
musculare si le leaga pe toate de
Simptome tirzii: sarcolema – membrana exterioara.
-Incapacitate de a merge Daca distrofina este absenta sau
-Scurtarea muschilor si deformata, acest process nu
tendoanelor functioneaza corect si apar disfunctii
la nivelul membranei exterioare, ceea
-Muschii inimii slabesc ce slabeste muschii si poate afecta
-Dificultatea de a inghiti celulele musculare.
-Probleme de respiratie
Diagnosticarea
Teste enzimatice: Muschii
afectati produc creatine-kinase
(CK). Nivelurile crescute de
CK in absenta altor tipuri de
afectare musculare pot sugera
distrofia musculara.
Testarea genetica: Pentru ca
se stie ca mutatiile genetice
se produc in cadrul distrofiei
musculare, aceste modificari
sunt, de asemenea, testate.
Monitorizarea
cardiaca: Electrocardioma
si ecocardiograma pot
depista modificari la
nivelul muschilor inimii.
Monitorizarea
pulmonara: Verificarea
functiei pulmonare poate
oferi informatii
importante.
Electromiografie: Un ac
este plasat in muschi
pentru a masura activitatea
electrica. Rezultatele pot
evidentia semne ale bolii
musculare.
Biopsie: Recoltarea unei
portiuni de muschi si
examinarea acesteia la
microscop poate oferi indicia
privind semnele unei distrofii
musculare.
 Tratament de intretinere si profilaxia .
Medicamente
• Corticosteroizii: Acest tip de medicament contribuie la
cresterea fortei musculare si incetinesc progresia bolii, insa
Profilaxia:
folosirea indelungata poate slabi oasele si favoriza cresterea
in greutate. Fiind vorba de o afecțiune genetică, nu se poate
• Medicamente pentru inima: Daca boala afecteaza cordul, vorbi de o prevenție clasică, deși un stil de viață
de ajutor pot fi betablocantele si inhibitorii enzimei de sănătos, cu evitarea substanțelor nocive, activitate
conversie a angiotensinei.
fizică regulată, evitarea obezității și o alimentație
echilibrată este oricând indicat.
Terapia fizica
• Exercitii generale: O serie de miscari si exercitii de intindere
pot combate miscarea spre interior a membrelor atunci cand
muschii si tendoanele se scurteaza. Membrele tind sa ramana
fixe, iar aceste tipuri de activitati le pot mentine mobilitatea
pentru mai mult timp
• Asistenta in respiratie: Cand muschii folositi pentru
respiratie slabesc poate fi necesara utilizarea unor
• Dispozitive pentru mobilitate: Scaunul cu rotile si
mergatoarele pot contribui la mentinerea mobilitatii
persoanei.
• Bretele: Acestea mentin muschii si tendoanele intinse si
incetinesc scurtarea lor. De asemenea, acestea ofera suport
Bibliografia
• MedLife- https://www.medlife.ro/glosar-medical/afectiuni-
medicale/distrofie-musculara-cauze-simptome-tratament
• Regina maria- https://www.reginamaria.ro/utile/dictionar-de-
afectiuni/distrofia-musculara
• MedicHub- https://www.medichub.ro/reviste/pediatru-ro/distrofia-
musculara-progresiva-update-id-407-cmsid-64#:~:text=Distrofia
%20muscular%C4%83%20progresiv%C4%83%20Duchenne%20a,nou
%2Dn%C4%83scu%C8%9Bi%20de%20sex%20masculin.
• DrMax- https://www.drmax.ro/articole/distrofia-musculara-cauze-
manifestari-tratament
СПАСИБО
Za
Vnimanie