MALADIA

DUCHENNE
De Rusu Marco
Ce este Maladia Duchenne?

Maladia Duchenne sau Distrofia

musculara reprezinta un grup de peste
30 de afectiuni care determina
slabiciune si degenerare musculara.
Pe masura ce afectiunea progreseaza,
miscarile devin tot mai dificile. In
anumite cazuri, sunt afectate respiratia
si functia cardiaca, aspecte care pot
genera complicatii care ameninta viata.
 Simptome
• Mers incetinit.
• Durere si rigiditate la nivel muscular.
• Dificultatea de a alerga sau a sari.
• Mersul pe varfuri.
• Dificultatea de a sta in sezut sau in picioare.
• Dificultati de invatare, precum dezvoltarea vorbirii mai tarziu decat de obicei.
• Caderi frecvente.
 Pe masura ce trece timpul, este probabil sa te
confrunti cu urmatoarele simptome:
• Incapacitatea de a merge.
Scurtarea muschilor si tendoanelor, ceea ce limiteaza miscarile
Probleme respiratorii care pot deveni atat de severe incat este necesara
respiratia asistata.
Curbatura coloanei vertebrale poate aparea daca muschii nu sunt suficient
de. puternici pentru a sustine structura acesteia.
Muschii inimii pot fi slabiti, determinand probleme cardiace.
Dificultatea de a inghiti, cu risc de aspiratie si pneumonie. Se impune
necesitatea unui tub pentru hranire.
 Distrofia musculara
Duchenne

Este cea mai frecventa forma a bolii.

Simptomele debuteaza inainte ca copilul sa
implineasca 3 ani; in general, folosesc
scaunul cu rotile timp de 12 ani si
decedeaza ca urmare a insuficientei
respiratorii in jurul varstei de 20-30 de ani.
 Cauze
• Distrofia musculara este
determinata de mutatiile
cromozomului X. Fiecare tip de
distrofie musculara este determinat
de un set diferit de mutatii, insa
toate impiedica organismul in a
produce distrofina. Distrofina este o
proteina esentiala pentru constructia
si repararea muschilor.
• Distrofia musculara Duchenne este
determinata de mutatii specifice ale
genei care codifica proteina
citoscheletica distrofina, care
inseamna pana la 0.002% din
totalul de proteine de la nivelul
muschiului striat, insa este o
molecula esentiala pentru
functionarea generala a muschilor.
 Diagnostic
• Teste enzimatice: Muschii afectati produc creatine-kinase (CK). Nivelurile crescute de CK in
absenta altor tipuri de afectare musculare pot sugera distrofia musculara.
Testarea genetica: Pentru ca se stie ca mutatiile genetice se produc in cadrul distrofiei
musculare, aceste modificari sunt, de asemenea, testate.
Monitorizarea cardiaca: Electrocardioma si ecocardiograma pot depista modificari la nivelul
muschilor inimii. Acestea sunt in special utile in diagnosticul distrofiei musculare miotonice.
Monitorizarea pulmonara: Verificarea functiei pulmonare poate oferi informatii importante.
Electromiografie: Un ac este plasat in muschi pentru a masura activitatea electrica. Rezultatele
pot evidentia semne ale bolii musculare.
Biopsie: Recoltarea unei portiuni de muschi si examinarea acesteia la microscop poate oferi
indicia privind semnele unei distrofii musculare.
 Tratament
• In prezent, nu exista vindecare pentru distrofia musculara. Medicamentele
si diferite terapii contribuie la incetinirea progresiei bolii si mentin
persoana mobila cat mai mult timp posibil.
 Medicamente
• Doua dintre cele mai frecvente medicamente prescrise in distrofie
musculara sunt:
Corticosteroizii: Acest tip de medicament contribuie la cresterea fortei
musculare si incetinesc progresia bolii, insa folosirea indelungata poate
slabi oasele si favoriza cresterea in greutate.
Medicamente pentru inima: Daca boala afecteaza cordul, de ajutor pot fi
betablocantele si inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei.
 Terapia fizica
• Exercitii generale: O serie de miscari si exercitii de intindere pot combate miscarea spre interior a
membrelor atunci cand muschii si tendoanele se scurteaza. Membrele tind sa ramana fixe, iar aceste
tipuri de activitati le pot mentine mobilitatea pentru mai mult timp. Exercitiile aerobice standard de
impact scazut precum mersul si inotul pot, de asemenea, sa incetineasca progresia bolii.
Asistenta in respiratie: Cand muschii folositi pentru respiratie slabesc poate fi necesara utilizarea
unor dispozitive prin care sa fie imbunatatit aportul de oxigen in timpul noptii. In cazurile cele mai
severe, persoana poate avea nevoie de un ventilator care sa sustina respiratia.
Dispozitive pentru mobilitate: Scaunul cu rotile si mergatoarele pot contribui la mentinerea
mobilitatii persoanei.
Bretele: Acestea mentin muschii si tendoanele intinse si incetinesc scurtarea lor. De asemenea,
acestea ofera suport atunci cand persoana se misca.
 Prognostic
• Prognosticul depinde de tipul de distrofie musculara si de gradul de severitate
al simptomelor. Distrofia musculara Duchenne poate determina complicatii
care ameninta viata, precum dificultati respiratorii si probleme cardiace.
In trecut, persoanele cu aceasta boala nu supravietuiau mai mult de 20 de ani,
insa progresul a dus la imbunatatirea prognosticului. In prezent, speranta de
viata la persoanele cu Duchenne este 27 de ani si se poate imbunatati pe
masura ce tratamentele progreseaza.
O persoana cu distrofie musculara este probabil sa aiba nevoie de ajutor
specializat intreaga viata.