Distrofie Musculara

Ce este ?
Distrofia musculara este o afectiune ereditara, progresiva,
prezenta inca de la nastere, dar care nu are manifestari decat
dupa varsta de 3-4 ani. Incepe prin a afecta un anumit grup de
muschi, apoi afecteaza muschii pe scara larga. Unele tipuri de
distrofie musculara afecteaza in cele din urma inima, muschii
utilizati pentru respiratie, sau muschii netezi ai organelor.
Populatia afectata este reprezentata de pacientii de sex
masculin, femeile putand fi doar purtatoare ale genei
responsabile pentru declansarea distrofiei musculare.
Cauza
Distrofia musculara este declansata genetic si are caracter
ereditar, o mutatie la nivelul cromozomului X fiind cauza acestei
maladii. Mutatia cu pricina determina un deficit de distrofina, una
dintre proteinele responsabile pentru buna functionare a
sistemului muscular. Astfel, un nivel scazut de distrofina sau
chiar absenta acesteia determina degenerescenta musculara, cu
posibila evolutie spre invaliditate sau chiar deces. Deoarece
distrofina se regaseste si la nivel cerebral, deficitul acestei
proteine poate provoca intarziere mintala usoara, la o parte
dintre pacientii afectati.
Simptomele

Simptomele variază în funcție de tipul specific de distrofie

musculară, dar pot include:

 Slăbiciune musculară progresivă.

 Dificultăți în a merge sau a efectua mișcări normale.
 Contracturi musculare.
 Probleme respiratorii.
 Dificultăți în înghițire.
 Deformări scheletice.
 Probleme cardiace în unele cazuri.
 Dificultati de invatare, precum dezvoltarea vorbirii mai tarziu
decat de obicei;

Diagnosticul
Diagnosticul distrofiei musculare implică, de obicei, o
combinație de evaluare clinică, teste genetice, teste de
imagistică (cum ar fi electromiografia), monitorizare cardiaca,
pulmonara și biopsie musculară. Testele genetice pot identifica
mutațiile specifice care cauzează boala. La fel varsta
diagnosticului depinde de aparitia initiala a simptomelor.
Istoricul/Statistica
Distrofia musculară este o afecțiune relativ rară, dar are mai
multe forme diferite, dintre care unele sunt mai comune decât
altele. Distrofia musculară Duchenne (DMD) este una dintre cele
mai frecvente forme și afectează în principal băieții. Aproximativ
1 la 3,500 de băieți născuți se nasc cu DMD. Cu toate acestea,
frecvența exactă poate varia în funcție de regiune și grupuri
etnice.
Prevenirea
Deoarece distrofia musculară este o afecțiune genetică,
testarea prenatală poate fi o opțiune pentru familiile cu un istoric
de distrofie musculară, la fel, este posibil sa se imbunatateasca
considerabil calitatea vietii si durata de viata a persoanelor
afectate prin utilizarea metodelor de tratament care sunt
personalizate la nevoile lor unice.