BOLI GENETICE

PROIECT FACUT DE BENTO ADELINA

 Definitie:
Bolile genetice reprezintă toate anomaliile
care apar ca urmare a dereglării
materialului ereditar. Pentru bolile genetice
nu este esențial factorul moștenirii
maladiei, ci faptul că boala este cauzată de
dereglările aparatului ereditar. Bolile
genetice includ și boli ereditare.
TIPURI DE BOLI
• Cromozomiale
• Complexe (multifactorial)
• Monogene (o singura gena)
CARE SUNT CAUZELE
APARIȚIEI BOLILOR
RARE?
 Cauzele care duc la apariția bolilor rare sunt încă subiectul a numeroase studii, neexistând
răspunsuri definitive. Cu toate acestea, știm că o parte dintre aceste afecțiuni se datorează
mutațiilor genetice. Aproximativ toate bolile genetice cunoscute, 99% pentru a fi mai preciși,
sunt clasificate drept boli rare. De asemenea, majoritatea sunt ereditare, adică pot fi date mai
departe din generație în generație.
E important însă de reținut că nu toate bolile rare sunt boli genetice. Există, de asemenea, boli
rare care sunt forme ale unor boli infecțioase, afecțiuni autoimune și tipuri de cancer. În aceste
cazuri, factori de mediu precum dieta, fumatul, expunerea la diverse chimicale, pot conduce la
apariția anumitor boli rare sau pot interacționa cu predispoziții genetice rezultând în agravarea
afecțiunilor.
Majoritatea bolilor rare reprezintă afecțiuni serioase, în majoritatea cazurilor cronice, care
afectează progresiv, afectând în mod evident calitatea vieții pacientului. Multe boli rare încep să
prezinte simptome încă de la naștere sau din copilăria timpurie, cum este cazul atrofiei
musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecte sau a sindromului Rett. Cu toate
acestea, peste 50% din bolile rare îți fac apariția la maturitate: boala Huntington, boala Charcot-
Marie-Tooth sau scleroză laterală amiotrofică.
 NARCOLEPSIE
Narcolepsia este o boală rară cu incidență de aproximativ 50
la 100 000 persoane. Este o tulburare cronică de somn care
determină somnolenţă diurnă excesivă. Cauzează oboseală
extremă, paralizie de somn, pierderea bruscă a tonusului
muscular și halucinații. Cauza bolii este momentan
necunoscută, la fel precum și tratamentul. Cu toate acestea,
specialiștii recomandă persoanelor afectate schimbări în
stilul de viață.
 SCLEROZA MULTIPLA
Scleroza multiplă este o boală autoimună care afectează sistemul
nervos central și inhibă funcționarea normală a creierului și a
măduvei spinării. Cele mai comune simptome includ senzația de
amorțeală în membre, agravându-se cu timpul în pierderea
completă a funcțiilor acestora motorii.
Cauzele acestei afecțiuni rămân necunoscute, dar consensul
științific indică spre mutații genetice și factori de mediu. S-a
observat că perioadele îndelungate de absență a luminii naturale pot
declanșa boala în cazul anumitor persoane. În prezent, nu există un
tratament pentru scleroza multiplă.
 BOALA
FABRY
Această boală rară este cauzată de mutații genetice ce sunt, de cele mai multe ori, ereditare.
Afecțiunea inhibă capacitatea corpului de a produce o enzimă numită alfa-galactozidază A,
enzimă responsabilă pentru descompunerea acizilor grași. În lipsa acesteia, persoanele
afectate suferă de acumulări de grăsime pe vasele de sânge, fiindu-le astfel afectate multiple
organe (plămâni, inimă, creier). Boala Fabry nu are o simptomatologie specifică, ci se
manifestă prin simptome ce au directă legătura cu organele afectate. Printre acestea se pot
număra pierderea auzului, vedere încețoșată, iritații ale pielii etc. Printre tratamentele
existente se numără terapia cu enzime și medicamente specifice. În țara noastră, tratamentul se
administrează gratuit prin Programul național de tratament pentru boli rare.
VA MULTUMESC
PENTRU
ATENTIE :)

Bibliografie:
https://bioclinica.ro/blog/afectiuni-rare/boli-rare-
caracteristici-cauze-diagnostic-si-cercetare-in-domeniu