Bucurei Vlad

9E

Bolile Genetice

-Denumirea sinonimă de „boală orfelină”, utilizată în special în Franţa, încearcă să confere

bolilor rare dimensiuni politice şi sociale, încercând să transmită solicitarea bolnavilor de a se
ţine cont de existenţa lor, oricât de rară ar fi boala. Totodată, bolile rare sunt încă în mare
măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată. În 1995 Organizaţia Mondială
a Sănătăţii (OMS) a recenzat 5000 de boli rare.

-Astăzi se vorbeşte de existenţa a 8000 de astfel de boli. În funcţie de boală, bolile rare
înregistrează de la câteva cazuri la câteva mii de cazuri. Numeroase şi complexe, ele sunt
puţin cunoscute de către corpul medical şi de către oficialii din sistemul de sănătate. Ele
privesc toate specialităţile medicale, sunt de gravitate extrem de variabilă, în funcţie de boală
şi pacient.

-80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică. Ele sunt în general ereditare şi sunt transmise
de la ogeneraţie la alta. Pot fi deasemenea rezultatul unei mutaţii spontane, noi, fără ca în
familie să fi existatînainte un caz asemănător.

-Printre celelalte 20% din boli se includ boli infecţioase şi altele, de diverse cauze (factori de
mediuetc). Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este încă în fază incipientă. Din
cele 8000 bolirecenzate doar o mică parte beneficiază de o înţelegere mai profundă a
mecanismelor fiziologice interesate.Cele mai multe nu beneficiază astăzi de un tratament
specific. Doar în câteva dintre boli măsurile deîngrijire permit ameliorarea calităţii vieţii
bolnavilor.

-Întrucât bolile rare afectează peste 25 milioane de persoane în Europa, comisia de sănătate a
UE paredin ce în ce mai preocupată de revigorarea cercetării în acest domeniu, de crearea
unui climat de educaţie acorpului medical, a bolnavilor şi a populaţiei generale, cu scopul
declarat de a se asigura condiţii pentrudiagnosticul corect şi precoce al acestor boli, evitarea
recurenţei lor în familie şi asigurarea unei vieţi maibune pentru aceşti bolnavi.Pot fi manifeste
de la naştere sau din primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre bolile rare primele semne
clinice se instalează la vârsta adultă şi se însoţesc în general de dificultăţi motorii şi/sau
senzoriale, care sunt grave şi determină un important handicap. Considerate nerentabile de
către laboratoarele farmaceutice, ele fac puţin sau deloc obiectul cercetării, nu dispun decât
în mică măsură de tratament, iar diagnosticarea lor se poate întinde pe mai mulţi ani.

Important!

-Bolile genetice sunt determinate de o alterare a genomului uman.

-Corpul uman e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de
gene (figura nr. 1.).

-Genele acţionează ca un set de instrucţiuni care controlează creşterea şi funcţionarea

corpului.

-Genele sunt responsabile pentru fenotipul uman (de exemplu: trăsăturile feţei, culoarea
ochilor, grupă sangvină sau înălţimea).

-Fiecare individ moşteneşte câte două copii din majoritatea genelor, o copie de la mamă şi
una de la tată.
-Genele sunt situate pe structure filiforme numite cromozomi.

-La om, majoritatea celulelor au 46 de cromozomi. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii
de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de câte 23 de
cromozomi, deci 23 de “perechi”.

Uneori se produce o mutaţie în una din cele două copii ale unei gene, care împiedică gena să
îşi execute funcția. Această modificare poate determina o boală genetică.

Ce sunt tulburarile genetice?

-Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic) care contine instructiuni pentru
functionarea celulelor si caracteristicile care fac un om unic. Astfel, fiecare persoana primeste
jumatate din genele sale de la fiecare parinte biologic si poate mosteni o mutatie de la unul
dintre acestia sau chiar de la ambii.

Uneori, genele se schimba din cauza problemelor din ADN (mutatii). Acest lucru poate creste
riscul de a suferi de o tulburare genetica. Unele provoaca simptome la nastere, in timp ce
altele se dezvolta odata cu inaintarea in varsta.

Tulburarile genetice pot fi:

Cromozomiale: Acest tip afecteaza structurile care tin genele/ADN-ul in fiecare celula
(cromozomi). In aceste conditii, oamenii lipsesc sau au material cromozomial duplicat;

Complexe (multifactorial): Aceste tulburari provin dintr-o combinatie de mutatii genetice si

alti factori. Acestea includ expunerea la substante chimice, dieta, anumite medicamente si
consumul de tutun sau alcool.

Monogene (o singura gena): acest grup de afectiuni apare dintr-o singura mutatie a genei.

Care sunt cele mai frecvente tulburari genetice?

Exista mai multe tipuri de tulburari genetice, in functie de structura pe care o afecteaza. Unele
dintre cele mai comune sunt:

Tulburari cromozomiale:

-Sindromul Down (Trisomia 21);

-Sindromul FragileX;

-Sindromul Klinefelter;

-Sindromul Triple-X;

-Sindromul Turner;

-Trisomia 18;

-Trisomia 13.

Tulburari multifactoriale:

-boala Alzheimer cu debut tardiv;

-artrita;
-tulburarea spectrului autist, in majoritatea cazurilor;

-cancer, in majoritatea cazurilor;

-boala coronariana;

-diabet;

-dureri de cap migrenoase;

-spina bifida;

-malformatii congenitale cardiace izolate;

Tulburari monogenice:

-fibroza chistica;

-surditate care este prezenta la nastere (congenitala);

-distrofia musculara;

-sindromul Duchenne;

-hipercolesterolemie familiala, un tip de boala a colesterolului ridicat;

-hemocromatoza (supraincarcare cu fier);

-neurofibromatoza tip 1 (NF1);

-siclemie;

-boala Tay-Sachs.

Care sunt cauzele tulburarilor genetice?

-Pentru a intelege cauzele tulburarilor genetice, este utila intelegerea modului de functionare
a ADN-ului si genelor unei persoane. Majoritatea ADN-ului din gene „instruieste” organismul
sa produca proteine. Aceste proteine dezvolta interactiuni celulare complexe care ajuta la
mentinerea unui sistem imunitar sanatos si rezistent.

-Cand apare o mutatie, aceasta afecteaza comanda genelor de producere a proteinelor. Astfel,
pot aparea carente de proteine sau cele deja existente pot incepe sa functioneze
necorespunzator. Factorii de mediu (numiti si mutageni) care ar putea duce la o mutatie
genetica includ:
-expunerea chimica;

-expunerea la radiatii;

-fumatul;

-expunerea exagerata la razele UV ale soarelui.

Care sunt simptomele tulburarilor genetice?

-modificari sau tulburari de comportament;

-probleme de respiratie;

-deficiente cognitive, cand creierul nu poate procesa informatiile asa cum ar trebui;

-intarzieri de dezvoltare care includ provocari cu vorbirea sau abilitatile sociale;

-probleme alimentare si digestive, cum ar fi dificultati de inghitire sau incapacitatea de a

procesa nutrientii;

-anomalii ale membrelor sau ale fetei, care includ lipsa degetelor sau o despicatura a buzei si
palatului nazal;

-tulburari de miscare cauzate de rigiditatea sau slabiciunea musculara;

-probleme neurologice, precum convulsii sau accident vascular cerebral;

-crestere deficitara sau statura mica;

-pierderea vederii sau a auzului.

Exista tratament pentru bolile genetice?

-In primul rand, este important sa stiti ca bolile genetice se pot activa nu doar la nastere, ci si
mai tarziu, in copilarie sau adolescenta. Unele dintre ele afecteaza puternic alimentatia si
calitatea vietii copilului, precum tulburarile cu caracter genetic ale metabolismului
carbohidratilor. De aceea, abordarea bolii sau tratamentul ei depind de momentul in care
aceasta se declanseaza. In plus, fiecare maladie este diferita si modul in care se desfasoara la
un individ specific depinde de foarte multi factori. In general, bolile genetice sunt tinute sub
observatie, iar medicatia si terapia sunt dezvoltate pentru a ajuta organismul sa traiasca cu
ele. Speranta de viata precum si complicatiile care pot aparea depind si ele de sindromul
prezent.