Referat la Tema:

”Bolile genetice”

Autor:
Tulburări genetice
Tulburările genetice apar atunci când o mutație vă afectează genele. Purtarea mutației
nu înseamnă întotdeauna că vei ajunge cu o boală. Există multe tipuri, inclusiv tulburări
cu o singură genă, multifactoriale și cromozomiale.

Ce sunt tulburările genetice?

Tulburările genetice apar atunci când o mutație (o modificare dăunătoare a unei gene, cunoscută
și sub numele de variantă patogenă) vă afectează genele sau când aveți o cantitate greșită de
material genetic. Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic), care conțin instrucțiuni
pentru funcționarea celulelor și caracteristicile care te fac unic.

Primești jumătate din genele tale de la fiecare părinte biologic și poți moșteni o mutație genetică
de la un părinte sau de la ambii. Uneori, genele se schimbă din cauza unor probleme din ADN
(mutații). Acest lucru vă poate crește riscul de a avea o tulburare genetică. Unele provoacă
simptome la naștere, în timp ce altele se dezvoltă în timp.

Tulburările genetice pot fi:

 Cromozomal: Acest tip afectează structurile care țin genele/ADN-ul în fiecare celulă

(cromozomi). În aceste condiții, oamenii lipsesc sau au material cromozomial duplicat.

 Complex (multifactorial): Aceste tulburări provin dintr-o combinație de mutații

genetice și alți factori. Acestea includ expunerea la substanțe chimice, dieta, anumite
medicamente și consumul de tutun sau alcool.
 O singură genă (monogenă): acest grup de afecțiuni apare dintr-o singură mutație a
genei.

Care sunt tulburările genetice comune?

Există multe tipuri. Ei includ:

Tulburări cromozomiale

 Sindromul Down (Trisomia 21).

 sindromul FragileX .
 Sindromul Klinefelter .
  Sindromul Triple-X .
 Sindromul Turner .
 Trisomia 18.
 Trisomia 13.

Tulburări multifactoriale

 Boala Alzheimer cu debut tardiv .

 Artrita .
 Tulburarea spectrului autist , în majoritatea cazurilor.
 Cancer , în majoritatea cazurilor.
 Boala coronariană .
 Diabetul .
 Dureri de cap migrenoase .
 Spina bifida .
 Malformații cardiace congenitale izolate.

Tulburări monogenice

 Fibroza chistica .
 Surditate care este prezentă la naștere (congenitală).
 Distrofia musculară Duchenne .
 Hipercolesterolemie familială, un tip de boală a colesterolului ridicat .
 Hemocromatoză (supraîncărcare cu fier) .
 Neurofibromatoza tip 1 (NF1) .
 Siclemie .
 boala Tay-Sachs .

Există și alte tipuri de tulburări genetice?

Tulburările genetice rare includ:

 amiloidoza AA .
 Adrenoleucodistrofie (ALD) .
 Sindromul Ehlers-Danlos .
 Boli mitocondriale .
 Sindromul Usher .

SIMPTOME ȘI CAUZE
Care sunt cauzele tulburărilor genetice?

Pentru a înțelege cauzele tulburărilor genetice, este util să aflați mai multe despre cum
funcționează genele și ADN-ul dvs. Majoritatea ADN-ului din genele tale instruiește organismul
să producă proteine. Aceste proteine incep interactiuni celulare complexe care te ajuta sa ramai
sanatos.

Când apare o mutație, aceasta afectează instrucțiunile genelor de producere a proteinelor. Ar

putea lipsi proteine. Sau cele pe care le ai nu funcționează corect. Factorii de mediu (numiți și
mutageni) care ar putea duce la o mutație genetică includ:
  Expunerea chimică.
 Expunerea la radiații.
 Fumat.
 Expunerea la UV de la soare.

Care sunt simptomele tulburărilor genetice?

Simptomele variază în funcție de tipul de tulburare, organele afectate și cât de gravă este. Este
posibil să experimentați:

 Modificări sau tulburări de comportament.

 Probleme de respirație.
 Deficiențe cognitive, când creierul nu poate procesa informațiile așa cum ar trebui.
 Întârzieri de dezvoltare care includ provocări cu vorbire sau abilități sociale.
 Probleme alimentare și digestive, cum ar fi dificultăți de înghițire sau incapacitatea de a
procesa nutrienții.
 Anomalii ale membrelor sau ale feței, care includ lipsa degetelor sau o despicătură a
buzei și palatului .
 Tulburări de mișcare datorate rigidității sau slăbiciunii musculare.
 Probleme neurologice, cum ar fi convulsii sau accident vascular cerebral .
 Creștere slabă sau statură mică .
 Pierderea vederii sau a auzului .

DIAGNOSTIC ȘI TESTE
Cum sunt identificate tulburările genetice?

Dacă aveți antecedente familiale de tulburare genetică, poate doriți să luați în considerare
consilierea genetică pentru a vedea dacă testarea genetică este potrivită pentru dvs. Testele de
laborator pot arăta de obicei dacă aveți mutații genetice responsabile pentru această afecțiune. În
multe cazuri, purtarea mutației nu înseamnă întotdeauna că vei ajunge cu ea. Consilierii genetici
vă pot explica riscul și dacă există pași pe care îi puteți lua pentru a vă proteja sănătatea.

Dacă există un istoric familial, testarea ADN pentru tulburări genetice poate fi o parte importantă
a întemeierii unei familii. Opțiunile includ:

 Testarea purtătorului: acest test de sânge arată dacă dumneavoastră sau partenerul

dumneavoastră aveți o mutație legată de tulburări genetice. Acest lucru este recomandat
tuturor celor care iau în considerare sarcina, chiar dacă nu există antecedente familiale.
 Screening prenatal: Această testare implică de obicei teste de sânge de la o femeie
însărcinată, care îi spune unei persoane cât de probabil este ca un copil nenăscut să aibă o
afecțiune cromozomială comună.
 Testare de diagnostic prenatală: puteți afla dacă copilul dumneavoastră nenăscut se
confruntă cu un risc mai mare pentru anumite tulburări genetice. Testarea prenatală
utilizează o probă de lichid din uter ( amniocenteză ).
 Screeningul nou-născutului: Acest test folosește o probă din sângele nou-născutului și
se efectuează pe toți bebelușii născuți. Detectarea tulburărilor genetice la începutul vieții
poate ajuta copilul să primească îngrijire în timp util, dacă este necesar.

MANAGEMENT ȘI TRATAMENT
Cum este tratamentul bolilor genetice?

Majoritatea tulburărilor genetice nu au un tratament. Unele au tratamente care pot încetini

progresia bolii sau pot reduce impactul acestora asupra vieții tale. Tipul de tratament potrivit
pentru dumneavoastră depinde de tipul și severitatea bolii. Cu alții, este posibil să nu avem
tratament, dar putem asigura supraveghere medicală pentru a încerca să detectăm complicațiile
din timp.

S-ar putea să ai nevoie:

 Medicamente pentru gestionarea simptomelor sau chimioterapia pentru a încetini

creșterea anormală a celulelor.
 Consiliere nutrițională sau suplimente alimentare pentru a vă ajuta să obțineți nutrienții
de care corpul dumneavoastră are nevoie.
 Terapie fizică, ocupațională sau logopedică pentru a vă maximiza abilitățile.
 Transfuzie de sânge pentru a restabili nivelul de celule sanguine sănătoase.
 Chirurgie pentru repararea structurilor anormale sau tratarea complicațiilor.
 Tratamente specializate, cum ar fi radioterapia pentru cancer.
 Transplantul de organe , care este o procedură de înlocuire a unui organ nefuncțional cu
unul de la un donator sănătos.

PREVENIREA
Cum pot preveni o
tulburare genetică?

Adesea, puteți face puțin

pentru a preveni o tulburare
genetică. Dar consilierea și
testarea genetică vă pot
ajuta să aflați mai multe
despre riscul
dumneavoastră. De
asemenea, vă poate informa
despre probabilitatea de a
transmite unele tulburări
copiilor dumneavoastră.

PERSPECTIVE /
PROGNOZĂ
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu tulburări genetice?

Unele afecțiuni, inclusiv anumite boli rare și congenitale, au un prognostic sumbru. Copiii

născuți cu anencefalie supraviețuiesc de obicei doar câteva zile. Alte afecțiuni, cum ar fi o
despicătură izolată, nu afectează durata de viață. Dar este posibil să aveți nevoie de îngrijire
regulată și specializată pentru a rămâne confortabil.