Sindromul Sotos

Studentul :M1530,
Sandulescu Margareta
Conducător științific: Badan L.
 Descriere:

•Defect Gena NSD1 de pe cromosomul 5 5q35

•aspect facial distinctiv- față lungă și îngustă; o frunte înaltă; obraji
obrosați (înroșiți); și o bărbie mică și ascuțită,colțurile exterioare ale
ochilor pot să indice în jos (fisuri palpebrale înclinate în jos). Acest
aspect facial este cel mai notabil din copilărie.
•creștere exagerată în copilărie sunt semnificativ mai înalte decât frații
și colegii lor și au un cap neobișnuit de mare
• dificultăți de învățare sau o dezvoltare întârziată a abilităților mentale
și de mișcare.
•înălțimea adulților este de obicei în intervalul normal.
• hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), fobiile, obsesiile și
comportamentele impulsive.
• Probleme cu vorbirea și limbajul sunt de asemenea comune.
Persoanele afectate au adesea o bilbiiala, o voce monotonă și
probleme cu producția de sunet.
• tonusul muscular slab (hipotonia) poate întârzia alte aspecte ale
dezvoltării timpurii, în special abilitățile motorii cum ar fi ședința și
accesarea cu crawlere.
• Alte semne și simptome ale sindromului Sotos pot include o curbura anormală a coloanei
vertebrale (scolioza)
• crize convulsive
• defecte cardiace sau renale
• pierderea auzului și probleme cu vederea.
• Unii sugari cu această tulburare experimentează îngălbenirea pielii și a albului ochilor
(icter) și hrănirea săracă.
• Un procent mic de persoane care suferă de sindrom Sotos au dezvoltat cancer, cel mai
adesea în copilărie, dar nu există o singură formă de cancer care apare cel mai frecvent
cu această afecțiune. Nu rămâne sigur dacă sindromul Sotos crește riscul unor tipuri
specifice de cancer. Dacă persoanele cu această tulburare au un risc crescut de cancer,
acestea sunt doar puțin mai mari decât cele ale populației generale.
Frecventa

Sindromul Sotos se înregistrează la 1 din 10 000 până la 14 000 de nou-

născuți. Deoarece multe dintre caracteristicile sindromului Sotos pot fi
atribuite altor condiții, multe cazuri ale acestei tulburări nu sunt
probabil diagnosticate corespunzător, astfel încât incidența reală poate
fi mai aproape de 1 din 5.000.
Cauza
• Gena NSD1 de pe cromosomul 5 5q35 - furnizează instrucțiuni pentru realizarea unei
proteine care funcționează ca o histonă metiltransferază. Histone metiltransferazele sunt
enzime care modifică proteinele structurale numite histone, care atașează (se leagă) la ADN
și dau cromozomilor forma lor. Prin adăugarea unei molecule numită grupare de metil la
histone (un proces numit metilare), histon metiltransferazele reglează activitatea anumitor
gene și le pot activa și dezactiva după necesități. Proteina NSD1 controlează activitatea
genelor implicate în creșterea și dezvoltarea normală, deși majoritatea acestor gene nu au
fost identificate.

• Schimbările genetice care implică gena NSD1 împiedică o copie a genei de a produce orice
proteină funcțională. Cercetările sugerează că o cantitate redusă de proteină NSD1 perturbă
activitatea normală a genelor implicate în creștere și dezvoltare. Cu toate acestea, rămâne
neclar exact modul în care o lipsă a acestei proteine în timpul dezvoltării duce la
supraexploatare, dizabilități de învățare și la celelalte trăsături ale sindromului Sotos.
Genetica bolii:
• Aproximativ 95% de novo din cazurile de sindrom Sotos apar la
persoanele care nu au istoric de tulburare în familia lor. Cele mai
multe dintre aceste cazuri rezultă din noi mutații care implică gena
NSD1.

• Câteva familii au fost descrise cu mai mult de un membru de familie

afectat. Aceste cazuri au ajutat cercetătorii să determine că
sindromul Sotos are un model autosomal dominant de moștenire.
Autonomia dominantă autosomală înseamnă că o copie a genei
modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca
tulburarea.
 Diagnostic:
Teste clinice(19 disponibile):
• Teste citogenetice- cariotipare
• FISH-metaphase (1) teste de hibridizare in situ-fluorescenta
Teste molecular genetice:
• Targeted variant analysis(1)
• Detection of homozygosity (2)
• Sequence analysis of select exons (1)
• Deletion/duplication analysis (12)
• Sequence analysis of the entire coding region (12)
 Diagnostic:
• Aparentele vizibile la virsta 1-6 ani
• Radiografia sistemului osos
• Scanare TC/IRM
• Examinare cu ultrasunet
Tratament:
• Simptomatic

Recomandari:
• Colaborarea cu medicul de familie
• Consultarea pediatrului regulat
• Screeningul sistemului cardiovascular
• Consultarea neurologului, endocrinologului
• Suportul familiar
• Implicarea in activitati sociale si nu de izolat
Bibliografie:
• https://ghr.nlm.nih.gov/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
• http://www.endocrinopedia.info
• Https://adc.bmj.com/content/80/4/339
• https://
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=821