UNIVERSITATEA ,,OVIDIUS’’ CONSTANŢA

FACULTATEA DE FARMACIE
PROGRAM DE STUDII FARMACIE

Sindromul Down

Student,

Avram Anamaria-Roberta, Anul II, Grupa I

CONSTANŢA
2017-2018
 Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul
din o mie de copii. Cel care a descris sindromul pentru prima oara, în anul 1866, a fost
medicul britanic John Langdon Down.

În 1959, pediatrul si geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit ca sindromul

Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47
de cromozomi, fata de 46, cât are un om în mod normal.

Din aceasta cauza, sindromul este cunoscut si sub denumirea de trisomia 21 sau
mongolism. Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este greu de apreciat, în
momentul nasterii, cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor.

Persoanele cu sindrom Down au trasaturi fizice si caracteristici distincte si, desi

sindromul Down este permanent, majoritatea celor afectati, beneficiind de o îngrijire
adecvata, pot duce o viata normala si activa.Sindromul Down este cauzat de diviziunea
celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei.
Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul
conceptiei.

Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Genele sunt

grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate
23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale, din Sindromul Down rezulta
material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.

Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul

genetic suplimentar este produs.

Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele

fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si
trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:

 statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta
adulta, inaltimea este mai mica decat media

2
  tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta
musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale
determina, de asemenea, protruzia stomacului;

 in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul

varstei de 2 ani

 gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta
trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste

 brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg
intre degetul mare si degetul al doilea de la picior

 un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transvers sau linia simian

Trasaturi faciale
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:

 urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate

 gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar
cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust

 punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi
(punte nazala) este frecvent infundata

 pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris);

aceste pete nu afecteaza vederea

 dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod
neobisnuit.

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

 nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu

Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este
rar(IQ: 40-80);

3
  afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc
cu afectiuni ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial
persistent, defect septal atrial, artera subclavie aberanta, tetralogia Fallot)

 majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau dupa aceasta;

 boli precum boala tiroidiana (15%),, boala celiaca si afectiuni oculare (strabism
(33%) , nistagmus (15%), opacitatile cristalinului, cataracta , defecte de refractie (50%),
stenozarea ductului nasolacrimal), pierderea auzului (75%), intârzierea eruptiei dintilor,
fistula transesofagiana, atrezie gastrointestinala, diverticul Meckel, boala Hirschprung, infectii
respiratorii, atrezie anala, malformatii renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%), boala
mieloproliferativa tranzitorie a nou-nascutului, policitemie neonatala, leucemie (risc 10-30%),
retinoblastom, tumori testiculare, infertilitate, obezitate, alopecia areata, convulsii mioclonice;
Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor
simptome cu cele ale altor afectiuni este foarte putin probabila pentru personalul medical. In
situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli
mostenite sau tulburari de dezvoltare.

Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea persoanelor cu

aceasta afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa.Multe dintre provocari sunt in
relatie cu disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sanatate.

Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli si afectiuni, precum

hipotiroidism sau alte probleme de sanatate, cum ar fi pierderea auzului sau infectii
respiratorii. Copilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr-un
climat de dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de
catre o echipa de specialisti din domeniul medical.

De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum
si la activitati care incurajeaza exercitiul si interactiunile cu alti copii. Efectele Sindromului
Down se schimba de obicei cu timpul. Desi efectele specifice sunt variabile pentru fiecare
copil, poate fi utila familiarizarea cu cateva aspecte generale ale Sindromului Down.

4
  Sugarii cu Sindrom Down

Sugarii ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi

intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul) mai
tarziu decat ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala, de exemplu logoterapia.

 Copiii cu Sindrom Down

Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia

problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de
opozitionism provocator, in parte datorita problemelor de comunicare sau de interpretare a
cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile
educationale si de socializare, precum si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in
prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un copil prezinta
probleme mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul
medicamentos.

 Adolescentii cu Sindrom Down

Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si

tineri. Este recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe
care adolescentii cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom Down
sunt susceptibili la abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai
multe dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice
varstei. Uneori aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie.

Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu

sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum
sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.

 Adultii cu Sindrom Down

Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in societate. Frecvent ei

sunt salariati, au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile comunitare.

5
 Barbatii cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii. Multe
dintre femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaza de obicei
precoce. Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu
sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum
sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.

Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down traiesc peste 50 de ani.
Aproximativ 13% din populatia cu Sindrom Down are o speranta de viata de peste 68 de ani.
In plus, tratamentele imbunatatite si grupurile de suport bine organizate, au ajutat persoanele
cu Sindrom Down sa traiasca mai mult si mai bine.

Oricum, trebuie retinut ca un copil cu Sindrom Down are o speranta de viata mai
mica decat media. Bolile si problemele de sanatate asociate pot fi uneori severe si pot
determina moartea prematura.

De exemplu, malformatiile cardiace pot duce uneori la insuficienta cardiaca sau alte
probleme serioase care scurteaza durata de viata.

Examinarile medicale programate periodic sunt utile in identificarea, tratarea si

monitorizarea acestor probleme.