Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
MALFORMATII CONGENITALE
APLAZIILE MEMBRELOR
- hemimelie partiala longitudinala: aplazia intereseaza o raza: raza poate fi cubitala sau radiala la
FOCOMELIE: absenta completa sau partiala a secmentului proximal al unui membru, cu pastrarea mai
anticancerigene.
IV-V: laba . piciorului este rasturnata in valgus, gamba mai scurta cu tibia groasa si incurbata.
mainii: scafoidul, trapezul primul si al doilea metacarpian + mana stramba radiala;Cubitusul este mai rar
Tratamentul acestor malformatii este dificilDiferite osteotomii pot sa corecteze, in parte, devierile si
inclinatiile laterale, dar pentru mana, prehensiunea ramane dificila.La membrul inferior, creerea unei
morteze sau diferite artrodeze incearca sa dea stabilitate piciorului.Pentru aplazile superioare de femur,
protezarea este destul de dificila, dar numai asa se poate compensa scurtarea.
“=” o malformatie congenitala caracterizata clinic prin prezenta unor membre lungi si subtiri, alungirea
cristalin.
SIMPTOMATOLOGIE
*Inca de la nastere, copii cu boala Marfan au membrele lungi si subtiri, caracter care se accentuiaza o
data cu cresterea si devine net dupa 2 ani. In raport cu talia, bratele si coapsele sunt mai lungi decat
normal, aceasta disproportie fiind mai accentuata la antebrate si la gambe si in special la miini si picioare
*Musculatura este putin dezvoltata si reliefata, nu se face paralel cu dezvoltarea scheletului, astfel incat
*Tesutul gras este slab reprezentat, mai ales la nivelul plantelor, dand aspect de picior de cimpanzeu.
*La pubertate pot aparea si devieri ale coloanei (cifoscolize) si deformari ale cutiei toracice (pectus
escavatum).
*Craniul de tip dolicocefal, fata ingusta, bolta plalatina ogivala, mandibulas prognata.
RADIOLOGIC Oasele sunt subtiri si lungi, cu epifize mici. Corticala apare de obicei mai subtire. Punctele
UNEI DEZVOLTARI CAT MAI BUNE A MUSCULATURII SI PREVENIREA DEVIATILOR DEGETELOR, ALE
COLOANEI SI TORACELUI.
HIPERTROFIILE MEMBRELOR
Hipotrofiile congenitale ale membrelor apar de la nastere, dar unele se evidentiaza o data cu cresterea.
- hipertrofii neregulate: cand sunt interesate numai anumite tesuturi, asa cum se intampla in
vascular plan, dilatatii varicoase a venelor, hipertrofia totala a partilor moi si a scheletului membrului
interesat.
Hiperetrofia si alungirea osoasa sunt datorate stazei venoase, care se datoreaza unei fistule
arteriovenoase congenitale.Flebografia si arteriografia pot arata locul obstacolului venos care uneori
Syndactylya este cea mai frecventa malformaţie congenitala a membrelor, cu o incidenţă de 1 la 2000-
inclusiv sindroame Polonia, Apert, şi Holt- Oram.
Syndactyly este un eşec de diferenţiere, în care degetele nu reuşesc să se separe în anexe individuale.
Această separare se produce de obicei în timpul săptămânii a şasea şi a opta de dezvoltare embriologica.
ETIOLOGIE => Aproximativ 10-40% din cazuri sunt familiale cu aparitie variabila. Syndactylya poate să
apară ca parte a unui sindrom sau ca evenimente sporadice, care sunt nonereditare şi nonsindromice. O
cauza frecventa: fumatul în timpul sarcinii.La descoperirea unei sindactilii, chirurgul trebuie sa
2. Simpla- completa:unirea este completa pana la varful degetelor; de reţinut că degetele au . unghii
3.Syndactylya complexa se referă la degetele unde exista uniune osoasa sau cartilaginoasa .
SINDROMUL APERT
*radiografia mâinii unui pacient de 6 luni cu sindr Apert tip I demonstrează caracteristicile distinctive ale
sindromului Apert;
*symphalangism prezent între falangele mijlocii si proximale ale degetului inelar si medius;
*La degetul mare, falanga proximală este de formă anormala, sub forma literei delta;
*Mână are o forma de frunza mare de palmier, concava, mănuşă de box sau mâini in lingura;
*Uniunea osoasa ale falangelor distale a indicelui, mediusului, şi degetului inelar sunt mai ample decât
în tipul I;
* Degetul mare este imposibil de distins de raza indexului. Degetul mic, nu are o uniune ososa la falanga
*Tipul mâinii din sindromul Apert III a fost denumit boboc de trandafir sau de copita.
unirea ososa a falangelor distale la toate degetele. Symphalangism este prezent între falangele
proximale şi de mijloc. Radiografiile sunt greu de obţinut şi de interpretat din cauza suprapunerii
structurilor osoase.
Sindromul Polonia
Sindromul Polonia este o anomalie congenitală sporadică caracterizata prin lipsa manubriului sternal, a
muşchiului pectoralul mare, împreună cu hipoplazie şi / sau aplazie sanului sau a mamelonului, cu deficit
A fost descris pentru prima data de Alfred Polonia în 1841 care, fiind student la medicină, a descris lipsa
aplazie a degetelor.
timpul embryogenezei. În această condiţie, degetele sunt deja formate, şi din cauza leziunilor datorate
benzile constrictoare amniotice, degetele vindecate împreună cauzeaza syndactylya postinjury. Gradul
de implicare poate fi uşoară, cu doar o mică punte rudimentara de legătură de piele la 2 degete.
TRATAMENT- În cazul în care syndactylya este minima, tehnici standard şi grefe de piele pot fi utilizate
POLIDACTILIA1,7 cazuri la 1000 născuţi vii. Incidenta este mai mare la rasa neagra (3.6-13.9 cazuri la
familie în 30% din cazuri. Sindroamele polydactylyce cu care a fost asociat include: sindrom Ellis-van
Creveld, 15, 16 trisomie 13, hemimelia tibiala, si trisomie 21. Polydactyly este bilateral în 50% din cazuri
BM Richard Ellis de Edinburgh şi Simon van Creveld de la Amsterdam au descris ptr prima Ellis-van
FRECVENTA În populaţia generală, frecvenţa este de 1 caz la 60 000 născuţi vii. Printre persoane din
vechea ordine Amish, incidenţa este estimat la 5 cazuri la 1000 născuţi vii.
CAUZELE : sindromul Ellis-van Creveld are o moştenire autozomal recesiva ; Gena EVC a fost descoperita
pe cromozom 4p16 utilizând analiza legăturilor dintre 9 genealogii interdependente Amish şi 3 familii
un piept mic, şi o frecvenţă ridicată de defecte cardiace congenitale caracterizeaza acest sindrom
autozomal recesiv, care a crescut incidenţa în rândul persoanelor de origine veche Ordinul Amish.
Aspectul clinic arata o polidactilie,torace ingust si nanism. La pacienţii cu sindromul Ellis-van Creveld,
ASPECT CLINIC
1.Chondrodystrophye (caracteristica) afectează oasele tubulare; nanism disproporţional (statură mică
de debut prenatal; înălţime medie pentru adulţi, 109-155 cm) . Progresivă de scurtare distal la nivelul
3.displazie ectodermala ( în 93% din cazuri) degetele sunt hipoplastice, distrofice, şi friabile.
anodontia parţială, dinţi mici, şi erupţia întârziată. Hipoplazia smaltului poate avea ca rezultat dinţi cu
carii frecvente.
4.Anomalii congenitale cardiace -Defectele Heart apar la 50-60% dintre pacienţi; anomalia cea mai
comuna este un atrium comun (40%). Alte anomalii cardiace include: Canal atrio-ventricular, defect
septal ventricular, defect septal atrial, şi a canalului arterial. Anomalia cardiaca este cauza majora a
speranţei de viaţă scurta. Alte anomalii pot fi, de asemenea, prezente. Anomalii musculo-scheletice: un
torace îngust care frecvent duce la dificultăţi respiratorii, genunchi deformati, lordoza lombara, mâinile
Leziuni orale includ următoarele: O fuziune a porţiunii anterioare a buzei superioare maxilare gingivale,
buza superioară cu unV-notch în mijlocul ei ,buza de sus scurta , Creasta alveolara zimţată , Dintii pot fi
nephrocalcinosis,
aparitia de inele constrictoare, acrosyndactylye, sau, de multe ori, amputări ale extremităţilor de nou-
născuţi.
Acesta este similara cu banda de constricţie sau sindromul amniotic de banda (ABS), care a fost
recunoscut încă din 300 î.Hr. Hippocrate a sugerat că presiunile extrinseci de plumb rupt membrana
amniotica cu formarea de benzi sau amputari digitale. Patterson a presupus ca trauma maternă a dus la
ruperea membranei amniotice, care apoi a format fâşii.. Aceste fasii provoca compresie extrinsecă pe
cap sau la nivelul membrelor, ducând la formarea de benzi, ocluzie vasculară, şi, în cele din urmă,
amputatii.
În funcţie de severitatea constricţiei benzile mai profunde pot provoca obstrucţia limfatica care conduce
la edem şi compromis vascular care necesită eliberarea imediată. Presiunile din benzile pot provoca
Benzile de constricţie peste cap si fata pot duce la deformari faciale. În cazul în care banda de constrictie
se extinde şi în craniu, poate aparea encefalocellul. Benzile care traversează organismul pot compromite
FRECVENŢĂ - Frecvenţa estimată de sindrom de banda amniotica în Statele Unite este de 1 la 3000
sarcini (în cazul în care sunt luate in calcul si avorturile spontane, la care apar dungile de severitate).Mai
Un studiu din 1988 de la Atlanta, citează incidenţa de 1.16 de cazuri la 10.000 locuitori. predilecţia sexul
este necunoscuta. Registrul naşterilor defecte al Western Australia citează o incidenţă de 1,15 la 10.000
locuitori.
Etiologie - În 1965, Richard Torpin a reintrodus teoria extrinseca de ABS: el a remarcat lipsa unei
reziduale ar putea încercui membrele sau chiar ar putea fi înghiţite. Traumele pot fi directe ( loviri,
CLINIC: Copii nascuti cu sindrom de banda amniotic sunt, de obicei la termen sau de câteva săptămâni
prematură; în cele mai multe cazuri, au fost sarcini necomplicate. (gestaţie medie 37.5 săptămâni, cu o
Deşi condiţia este destul de variabilă în prezentare, constatările cele mai comune clinice în ABS apar pe
extremităţi şi includ amputarea, urmată de benzi de constricţie şi apoi acrosyndactyly. Alte rezultate
Pe extremităţi, partea distală este cel mai adesea afectata. Mâinile sunt afectate în aproape 90% din
cazuri. În cazuri rare, degetul mare sau degetul mic este implicat, probabil din cauza lungimii mai scurte.
Aceeaşi regulă este valabil şi pentru picioare, în cazul în care benzile de constricţie cel mai frecvent
implică hallux.
Constricţia progresivă este rezultatul macerarii tesuturilor şi vindecarea ulterioară cu formarea de ţesut
cicatricial. În cazul în care o banda de compresie de la trup este severă, cu prindere limfatica şi
vasculara ,copilul prezintă la naştere umflaturi la nivelul membrelor care ar putea solicita eliberarea
imediată chirurgicală.
Anencefalia de obicei, este incompatibilă cu viaţa, dar alte deformări pot fi tratate (corectare şi
reconstrucţie).
Dintre toate diformităţile, numai benzile de constricţie strânse cu limfedem brut, si compromis vascular,
copilul este în vârstă de aproximativ 3-6 luni, în funcţie de gravitatea despicaturii şi capacitatea copilului
de a se hranii.
*Leziuni musculare importante, care merg de la muschi cu functie scazuta pana la absenta totala a unor
grupe musculare;
musculare;
*Membrele superioare cu coatele intepenite sunt lipite de trunchi si rotate intern, pumnul si degetele
*Membrele inferioare, abduse, rotate extern si usor flectate din solduri, au genunchii intepeniti in flexie
intepenite. Mobilizarea activa si pasiva sunt suficiente pentru formele usoare, cu rigiditate redusa, unde
*Pentru corectarea atitudinilor vicioase, sunt utilizate reduceri succesive, fixate in aparate gipsate,
asociata cu mobilizare activa si pasiva. In cazurile severe: capsulotomii, alungiri de tendoane sau
dominant autozomal: mai frecventa la baieti; Sunt interesate, in primul rand diafizele oaselor lungi si
craniul;
CLINIC: talie mica si subtire, figura fina, mana si degete lungi, efilate. Capul apare ca o para cu baza in
sus: bolta este turtita, regiunile temporale si occipitale sunt proeminente. Dintii sunt fragili, se rup foarte
usor.
TRIADA SIMPTOMATICA: Fragilitate osoasa: fracturi repetate ce apar la 2-10 ani, la traumatisme
minime, spontane, insotite mai mult de jena decat de durere, cu mobilitate discreta a fragmentelor. O
parte din ele raman necunoscute si numai aparitia calusului voluminos si a unghiularilor pot pune dg.
EVOLUTIA- este benigna. Boala se atenueaza spre . Pubertate, cand oasele devin mai rezistente, iar
fracturile se raresc.
DIAGNOSTICUL este usor de pus: fragilitate osoasa + sclere albastre. Fracturile spontane care apar pe os
RADIOLOGIC arata diafizele oaselor lungi, incurbate, sinuoase, datorita fracturilor repetate, nereduse,
consolidate vicios.
pozitie corecta si corectarea oaselor deformate de fracturi vicios consolodate. Se prefera osteosinteza
METAFIZARA
A)DISCONDROPLAZIA OLLIER Interesarea unei jumatati a corpului. Frecventa mai mare la fete. Absenta
CLINIC: tulburarea cresterii unilaterale de la nivelul oaselor lungi, astfel incat scurtarea membrelor de
partea lezata contrasteaza cu partea opusa, dezvoltata normal; Diferenta de lungime, care se
accentueaza cu cresterea, poate ajunge la 10 -12 cm, fiind mai mari pentru membrul inferior. In afara de
scurtare, cresterea inegala a oaselor de la antebrat sau gamba, poate produce curburi ale segmentelor
distale.In afara de scurtare, cresterea inegala a oaselor de la antebrat sau gamba, poate produce curburi
B) DISPLAZIA EPIFIZARA HEMIMELICA Dezvoltarea asimetrica a unei epifize de os lung (femur sau tibie),
sau la unul din oasele tarsului, interesand de obicei scheletul de o singura parte; Frecventa: 4/1 la baieti.
CLINIC:deformare ce apare dupa 3 ani, la un membru inferior, ca o formatiune tumorala care ingroasa
calcaiul, alteori mareste condilul intern femural/epifiza tibiala,ducand genunchiul sau piciorul in
dezvoltarii cartilajului de conjugare: proliferarea avand ca si consecinta oprirea cresterii in lungime ale
oaselor lungi.
In schimb, dezvoltarea periostala si pericondrala se face normal, astfel incat oasele raman scurte si
groase. Oasele membranoase se dezvolta normal: copil mic cu cap mare. Defectul encondral de osificare
Simptomatologie: Disproportie intre membre scurte si cap mare; Statura mica (0.9 -1,2 m), membre
scurte si grosolane cu cap si torace mare. Partile moi sunt prea abundente pentru scheletul scurt si dau
intacta; Sexualitate normala.
RADIOGRAFIE:Radiografia arata diafize scurte si groase, cu cartilaj de conjugare subtire si care se inchide
prematur.
EVOLUTIE: poate produce cu timpul ingustarea canalului medular cu tulburari neurologice si char
paraplegie.
TRATAMENT: de corectie a unui membru incurbat sau de ax, sau laminectomii in cazul tulburarilor
neuro.
sunt scurtate inegal: radiusul ramane mai lung, incurbat in afara, cu miscari articulare pumn reduse. La
Foarte rara, cu predominanta la sexul feminin; Dezvoltarea copiilor cu osteopetroza se face lent, cu
pubertate intarziata, cu caractere sexuale secundare slab reprezentate, cu frecvente carii pe dinti
imaturi.
*ANEMIE PROGRESIVA HIPOCROMA, ce apare in copilarie, din cauza condensarii cavitatii medulare;
*RESTRANGEREA PROGRESIVA A CHAMPULUI VIZUAL ce poate merge pana la cecitate: prin atrofia
nervului optic;
RADIOGRAFIA: sclera osoasa generalizata, cu zone intinse de opacitate ale scheletului. Densitate osoasa
aproape simetrica predominant la oasele bazinului, femure, gambe. Pot aparea calcificari izolate, sub
tanara. Tuylburarile nervoase agraveaza evolutia, darv sfarsitul se datoreaza de abicei anemiei.
TRATAMENTUL se adreseaza anemiei si lez nervoase. In caz de fracturi= osteosinteza de obicei cu placi si
suruburi.
F) MELORESTOZA Se caracterizeaz printr-o condensare osoasa care cuprinde lateral, o parte din
circumferinta oaselor lungi, pe toata lungimea unui membru. Condensarea osoasa intereseaza total sau
partial, canalul medular, dar caracteristic este deformarea corticalei in exterior, asemenea unei picaturi
CLINIC: scurtari sau alungiri a membrului respectiv, cu modificari ale tegumentului si atrofie musculara.
Pot aparea deviatii in varus sau valgus, iar durerea apare la oboseala.
RADIOLOGIC: se constata condensarea unei corticale a oaselor lungi, in dare de ceara. Condensarea se
continua la mai multe oase ale aceluiasi membru, interesand numai un singur os la antebrat sau gamba.
LUXATIA CONGENITALA DE SOLDcea mai frecv dintre luxatiile congenital;Poate fi uni/ bilaterala; 7/8 la 1
fata de baieti;
Frecvanta: 3 la mia de nou nascuti. Displazia de sold are o frecventa de 9 la mie, ceea ce inseamna ca 2/3
din displazii evolueaza spontan spre vindecare. Caracter ereditar: 7% din mame cu displazii dau nastere
Simptome ale afectiunii la copilul care nu a mers- Regiunea soldului trebuie examinata la orice nou
nascut, asa cum se examineaza celelalte regiuni in care pot aparea malformatii; Cum marea majoritate a
luxatiilor sunt pregatite de displazia luxanta, pentru a preveni aparitia luxatiei, trebuie descoperita si
tratata displazia. Singurul simptom al soldului luxabil este semnul resortului descris de Le Demany si pus
dinauntru-in afara, iar palma mainii apasa pe genunchi. Daca soldul este luxabil, se poate simtii o usoara
zvicnitura, ca o miscare de resort care scapa, in momentul in care capul femural trece peste marginea
posterioara a cotilului si se luxeaza. Alteori nu se percepe nimic in timpul acestei manevre, semnul
resortului aparand numai la reducerea luxatiei. Pentru aceasta se trece la al 2-lea timp al manevrei,
facand o miscare de abductie, in timp ce mediusul impinge trohanterul inainte. Capul femural daca este
luxat, trece peste marginea posterioara a cavitatii si intra in cotil, creand senzatia de resort Semnul
Oblicitatea fantei vulvare spre una din coapse; Abductia coapselor este inegala; Intirzierea mersului: un
Semnul Savariaud: exagerarea scurtarii membrului pelvin luxat, cand se trece copilul din pozit culcat, in
pozitia sezand.
Semne de laxitate articulara Exagerarea rotatiei interne (semn Gourdon) si externe (M.Lance) a
femurului care se cauta in pozitie de flexie la 90 grade a soldului si a genunchiului. Arcul de cerc descris
de gamba ajunge la 90 grade. . Adductia exagerata a coapsei permite culcarea ei pe plica inghinala de pe
partea opusa; Miscarea de pompa a femurului in decubit dorsal se impinge membrul pelvin=senzatie de
resort.
RADIOLOGIC- este obligatoriu la 4-6 luni, al un copil ce provine dintr-o familie displazica, si care la
nastere a prezentat semne de displazie. Radiografiile trebuie facute corect, cu bazinul perfect simetric in
SCHEMA HILGENREINER
*OBLICITATEA TAVANULUI COTILOIDIAN: alfa masurarea unghiului pe care il face linia orizontala care
trece prin cartilajul . in Y si linia tavanului cotiloidian. Cand este mai mare de 30 la baieti si 35 la fete,
*ASCENSIUNEA FEMURULUI: h- distanta care separa punctul cel mai ridicat al gatului femurului de
orizontala care trece . prin cartilajele in Y; cand este sud 6 mm., patologica;
*DEPARTAREA FEMURULUI DE FUNDUL COTILULUI- intre fundul cotilului si locul unde punctul cel mai
ridicat al gatului . . femural se proecteaza pe aceasta linie: normal 11-13 mm la nastere si 16-19 mm la 5
luni.
La soldul normal, linia care se continua de la marginea inferioara a trohanterului,se suprapune peste
Cadranele Ombredanne La sugarul mai mare, dupa aparitia nucleului capului femural, poeste varsta de
5 luni, se pot trasa cadranele Ombredanne, ducand orizontala prin cartilajele in Y si o verticala care trece
UNGHIUL WIBERG permite sa se aprecieze cat este de acoperit capul femural de tavanul osos al
cotilului. Se formeaza ducand doua linii din centrul capului: una verticala si alta care uneste centrul cu
Simptomatologia copilului care merge:-Copilul cu luxatie de sold merge tarziu, la 17-18 luni, cu
schiopatare evident;
-Examinarea din fata arata un membru pelvin mai scurt si mai subtire;
-Din cauza inclinarii laterale a bazinului, apare o scolioza statica cu convexitatea indreptata spre partea
sanatoasa;
-Semnul Trendelenburg: mersul schiopatat: dat de insuficienta fesierului mijlociu. Cand sprijinul se face
pe membrul luxat, bazinul se apleaca de partea sanatoasa, pe cand umerii se inclina spre partea luxata,
Simptomatologia copilului care merge in luxatia bilateral: -Intarzierea in mers pana la 18-24 luni;
LUXATIILE UNILATERALE
-devine dureroasa dupa pubertate, cu sold care dureros se fixeaza in flexie si adductie. Dupa o perioada
de . repaus si antiiflamatorii, durerile dispar si resapar din nou la effort. Este agravata de obezitate,
sarcina.
LUXATIILE POSTERIOARE: -sunt mai bine suportate; -scurtare mare, pe care bolnavul o suplineste prin
mers pe varfuri.
LUXATII POSTERIOARE SIMETRICE, cele mai des intalnite se manifesta dupa pubertate cand odata cu
Lordoza exagerata da lombalgii cr. Luxatiile bilaterale asimetrice sunt cele mai grave din cauza
sedentarism.
*la copilul mic 1-5 ani: TENOTOMIE DE ADDUCTORI+; DEZINSERTIE PSOAS ILIAC; APOI LA 24-48 ORE
TRACTIUNE LA PLANUL PATULUI: 3 sapt abductie progresiva si rotatie interna progresiva, 3 sapt abductie
maxima, 6 sapt aparat gipsat in abductie maxima si rotatie int maxima, 4 sapt repaus pat;
SCOPUL: acoperirea capului femural prin osteosinteza bazinului si translarea lui. Are indicatii dupa varsta
de 10 ani. Nu vindeca, dar ajuta foarte mult pentruca duce varsta de aplicare a unei proteze dupa varsta
de 50 ani.