Sunteți pe pagina 1din 101

MALFORMATII

CONGENITALE

CURS 13

DR. UNGURIANU SORIN

APLAZIILE MEMBRELOR
HIPERTROFIILE MEMBRELOR
POLIDACTILIE SINDACTILIE
ARTROGRIPOZA
OSTEOPSATIROZA
DISPLAZII
LUXATII CONGENITALE
ALTE MALFORMATII
CONGENITALE:

APLAZIILE MEMBRELOR

AMELIA: lipsa completa a unui membru;


HEMIMELIE: absenta partiala a unei extremitati
distale a unui membru:
-hemimelie partiala transversala: lipsa
jumatatii distale a unui membru:
- hemimelie partiala longitudinala: aplazia
intereseaza o raza: raza poate fi cubitala sau
radiala la antebrat, sau tibiala sau peroniera la
gamba;
FOCOMELIE: absenta completa sau partiala a
secmentului proximal al unui membru, cu
pastrarea mai mult sau mai putin complata a
segmentului distal;
MICROMELIE: un membru bine proportionat dar
ramas mai mic.

PATOGENIE

Aceste malformatii sunt


de obicei genotipice, cu
risc de transmitere
ereditara dominant
autozomala.
Au fost incriminate
medicamente
teratogene: talidomida
unele medicamente
anticancerigene.
In imagine, focomelie de
membru superior.

HEMIMELIE
LONGITUDINALA
la gamba, care
intereseaza de
obicei peroneul,
metatarsienele si
degetele IV-V:
laba piciorului
este rasturnata in
valgus, gamba
mai scurta cu tibia
groasa si
incurbata.

HEMIMELIA
LONGITUDINALA
a membrului superior
intereseaza in special
radiusul si raza externa
a mainii: scafoidul,
trapezul primul si al
doilea metacarpian +
mana stramba radiala;
Cubitusul este mai rar
malformat si este insotit
de lipsa degetelor IV-V.

HEMIMELIA LONGITUDINALA

Tratamentul acestor malformatii este dificil

Diferite osteotomii pot sa corecteze, in


parte, devierile si inclinatiile laterale, dar
pentru mana, prehensiunea ramane
dificila.
La membrul inferior, creerea unei morteze
sau diferite artrodeze incearca sa dea
stabilitate piciorului.
Pentru aplazile superioare de femur,
protezarea este destul de dificila, dar
numai asa se poate compensa scurtarea.

ALUNGIRILE CONGENITALE ALE MEMBRELOR

(BOALA MARFAN)

DOLICOSTENOMELIE, sau boala Marfan:


descoperita in 1896:
o malformatie congenitala caracterizata clinic prin
prezenta unor membre lungi si subtiri, alungirea
fiind mai accentuata la extremitati.
Interesarea aparatului cardiovascular;
Miopie, nistagmus, ectopie de cristalin
AFECTIUNEA ARE UN CARACTER FAMILIAR, CU
TRANSMITERE DOMINANTA, MAI FRECVENTA LA
FETE.

SIMPTOMATOLOGIE

Inca de la nastere, copii cu boala Marfan au


membrele lungi si subtiri, caracter care se
accentuiaza o data cu cresterea si devine net
dupa 2 ani. In raport cu talia, bratele si coapsele
sunt mai lungi decat normal, aceasta disproportie
fiind mai accentuata la antebrate si la gambe si in
special la miini si picioare unde degetele sunt
anormal de lungi, subtiri si efilate.
Musculatura este putin dezvoltata si reliefata, nu
se face paralel cu dezvoltarea scheletului, astfel
incat bolnavul este obigat sa-si tina degetele
flectate: arahnodactilie.

SIMPTOMATOLOGIE

Ligamenlele laxe permit miscari articulare


axagerate.
Tesutul gras este slab reprezentat, mai ales la
nivelul plantelor, dand aspect de picior de
cimpanzeu.
La pubertate pot aparea si devieri ale coloanei
(cifoscolize) si deformari ale cutiei toracice
(pectus escavatum).
Craniul de tip dolicocefal, fata ingusta, bolta
plalatina ogivala, mandibulas prognata.
Lexiuni cardiovasculare: dilatarea aortei
ascendente, insuficienta aortica sau mitrala.
Constant apar afectiunile oculare: ectopia de
cristalin, astigmatismul, sau miopia.

EXAMEN RADIOLOGIC
Oasele sunt subtiri si lungi, cu epifize mici.
Corticala apare de obicei mai subtire. Punctele de
osificare apar mai devreme in special la maini si
picioare.
TRATAMENT
OBTINEREA PRIN MIJLOACE ORTOPEDICE
(aparate gipsate succesive, orteze si
corsete) A UNEI DEZVOLTARI CAT MAI
BUNE A MUSCULATURII SI PREVENIREA
DEVIATILOR DEGETELOR, ALE COLOANEI
SI TORACELUI.

HIPERTROFIILE MEMBRELOR

Hipotrofiile congenitale ale membrelor apar de la


nastere, dar unele se evidentiaza o data cu
cresterea.
Doua feluri de hipertrofii:
- totale: care intereseaza un membru in
intregime;
- partiale, cand este interesat numai un
segment de membru;
In functie de tesuturile interesate:
- hipertrofii regulate =gigantismul partial
- hipertrofii neregulate: cand sunt interesate
numai anumite tesuturi, asa cum se intampla in
limfangiomul difuz, localizat cel mai frecvent la
gamba

HIPERTROFII DE ORIGINE VASCULARA


SINDROM KLIPPEL - TRENAUNAY

Sindrom caracterizat prin nev


vascular plan, dilatatii varicoase
a venelor, hipertrofia totala a
partilor moi si a scheletului
membrului interesat.
Hiperetrofia si alungirea osoasa
sunt datorate stazei venoase,
care se datoreaza unei fistule
arteriovenoase congenitale.
Flebografia si arteriografia pot
arata locul obstacolului venos
care uneori poate fi suprimat
chirurgical.

SINDACTILIA

SYN - mpreun i
dactyly-degete ;
Syndactylya este
cea mai frecventa
malformaie
congenitala a
membrelor, cu o
inciden de 1 la
2000-3000 de
nateri vii.

Aceasta este o caracteristic n


comun la mai mult de 28 sindroame,
inclusiv sindroame Polonia, Apert, i
Holt- Oram.
Syndactyly este un eec de
difereniere, n care degetele nu
reuesc s se separe n anexe
individuale. Aceast separare se
produce de obicei n timpul
sptmnii a asea i a opta de
dezvoltare embriologica.

SINDACTILIA

ETIOLOGIE
Aproximativ 10-40% din cazuri sunt familiale cu aparitie
variabila. Syndactylya poate s apar ca parte a unui
sindrom sau ca evenimente sporadice, care sunt
nonereditare i nonsindromice.
O cauza frecventa: fumatul n timpul sarcinii.
La descoperirea unei sindactilii, chirurgul trebuie sa
examineza extremitatile, trunchiul, fata pentru a observa
eventualele anomalii.

Clasificarea syndactylyilor:
1.Simpla-incompleta:
unirea tesutul este doar parial, si numai pentru
partile moi: pielea.

2. Simpla- completa:
unirea este completa
pana la varful
degetelor:
de reinut c degetele
au unghii distincte, cu
un jgheab de separare
intre ele.
IN TIPUL I SI II SUNT
PRINSE NUMAI
PARTILE MOI.

3.Syndactylya complexa
se refer la degetele
unde exista uniune
osoasa sau uniune
cartilaginoasa

4. syndactylya
complicata:
sindroame Polonia,
Apert, i HoltOram. .

SINDROMUL APERT

radiografia minii unui pacient de 6


luni cu sindromul Apert tip I
demonstreaz caracteristicile
distinctive ale sindromului Apert:
Sinostoza metacarpienelor inelarului
si a degetului mic ;
symphalangism prezent ntre
falangele mijlocii si proximale ale
degetului inelar si medius:
Falanga distal a inelarului i a
degetului aratator, sunt topite.
La degetul mare, falanga proximal
este de form anormala, sub forma
literei delta.

EXAMEN
RADIOLOGIC

Mn are o forma de
frunza mare de
palmier, concava,
mnu de box sau
mini in lingura.
Uniunea osoasa ale
falangelor distale a
indicelui,
mediusului, i
degetului inelar sunt
mai ample dect n
tipul I.
la inelar-deget mic
syndactyly rmne
simpla, completa.

Sindromului Apert tip II

Degetul mare este


imposibil de distins de raza
indexului. Degetul mic, nu
are o uniune ososa la
falanga distal ci un
syndactylysm simplu, dar
complet. De obicei, exista
synostosisul
metacarpienelor .
Tipul minii din sindromul
Apert III a fost denumit
boboc de trandafir sau de
copita.

Sindromul Apert III

Radiografia de mna stng a


unui pacient cu sindrom de
Apert (tip III): syndactylye
complicata cu unirea ososa a
falangelor distale la toate
degetele. Symphalangism
este prezent ntre falangele
proximale i de mijloc.
Radiografiile sunt greu de
obinut i de interpretat din
cauza suprapunerii
structurilor osoase.

Radiologia
arata tipul sindactiliei

Sindromul Polonia

Sindromul Polonia este o anomalie


congenital sporadic caracterizata prin
lipsa manubriului sternal, a muchiului
pectoralul mare, mpreun cu hipoplazie
i / sau aplazie sanului sau a
mamelonului, cu deficit de pr subcutanat,
axilar i de grsimi. Nu poate fi asociat cu
anomalii al cutiei toracice .
A fost descris pentru prima data de Alfred
Polonia n 1841 care, fiind student la
medicin, a descris lipsa poriunii
sternocostal a muchiului pectoralul mare
n timpul unei disecii de cadavru.

La mn i degete, anomaliile
includ symphalangism, syndactyly
cu hipoplazie, brachydactylye,
sau aplazie a degetelor.

vederea palmara si
dorsala unei maini
stangi la un pacient
cu sindrom de Polonia
cu brachydactylye
(degete scurte) i
adactylye (degete
lips), cu asociate
syndactylyei simple
incomplet ntre inelar
i degetul mic .

Vedere volara a
indicelui i degetul
medius cu
syndactylye
incomplet la un
pacient cu sindrom
de Polonia.

SINDROMUL DE BANDA DE
CONSTRICTIE
Sindrom de banda amniotic

Syndactylya gsita n sindromul de constricie de


banda, nu este rezultatul eecului de difereniere
n timpul embryogenezei. n aceast condiie,
degetele sunt deja formate, i din cauza leziunilor
datorate benzile constrictoare amniotice, degetele
vindecate mpreun cauzeaza syndactylya
postinjury. Gradul de implicare poate fi uoar,
cu doar o mic punte rudimentara de legtur de
piele la 2 degete.

Radiografia
demonstreaz c nivelul
de amputaie a avut loc la
falangele proximale.

Gradul de implicare poate fi mai


sever, cu o fuziune complet de
esuturi moi, n asociere cu
degetele amputate.

TRATAMENT
n cazul n care syndactylya este minima,
tehnici standard i grefe de piele pot fi
utilizate pentru a elibera syndactylya.

POLIDACTILIA

FRECVEN
Incidenta este de 1,7 cazuri la 1000 nscui vii.
Incidenta este mai mare la rasa neagra (3.6-13.9 cazuri la
1000 nscui-vii) dect la rasa alba (0.3-1.3 cazuri la 1000
nscui-vii).
ETIOLOGIE
. Polydactylya poate s apar ca o trstur izolata sau n
combinaie cu anumite sindroame, i nu exist un istoric
pozitiv de familie n 30% din cazuri.
Sindroamele polydactylyce cu care a fost asociat include:
sindrom Ellis-van Creveld, 15, 16 trisomie 13, hemimelia
tibiala, si trisomie 21.
Polydactyly este bilateral n 50% din cazuri i are o
predilecie uoar la sexul masculin.
Cauza incriminata: diabetul tip I (insulimodependent)

Clasificare Venn-Watson

metatarsian normal cu
dublarea falangei distale
Metatarsian Bloc
metatarsian n form Y
Metatarsian in forma T
metatarsian, cu cap larg
Raze de dublare

POLIDACTILIA
aspect clinic si radiografic

TRATAMENT

Sindromul Ellis-van Creveld


Displazia condroectodermica

BM Richard Ellis de Edinburgh i Simon


van Creveld de la Amsterdam au descris
pentru prima Ellis-van Creveld (EVC)
sindrom in 1940.
FRECVENTA
n populaia general, frecvena este
de 1 caz la 60 000 nscui vii.
Printre persoane din vechea ordine
Amish, incidena este estimat la 5
cazuri la 1000 nscui vii.

CAUZELE

sindromul Ellis-van Creveld are o


motenire autozomal recesiva.
Gena EVC a fost descoperita pe
cromozom 4p16 utiliznd analiza
legturilor dintre 9 genealogii
interdependente Amish i 3 familii
care nu au legtur, din Mexic,
Ecuador, i Brazilia.

Aspect clinic

Nanism disproporionat,
polydactylye postaxiala,
displazie ectodermala,
un piept mic,
i o frecven ridicat de defecte
cardiace congenitale caracterizeaza
acest sindrom autozomal recesiv,
care a crescut incidena n rndul
persoanelor de origine veche Ordinul
Amish.

Aspectul clinic arata o polidactilie,torace ingust si


nanism.
La pacienii cu sindromul Ellis-van Creveld,
constatri fizice, cum ar fi disproporionaliteatea
extremitilor, statur mic, polydactylye, defecte
cardiace, precum i caracteristici minore
dysmorphice, sunt vzute la natere .

O TETRADA clinica
a sindromul Ellis-van Creveld
Se compune din:
chondrodystrophye,
polydactylye,
displazie ectodermala, i
anomalii cardiace.

1.Chondrodystrophye
(caracteristica) afecteaz
oasele tubulare;
nanism disproporional
(statur mic de debut
prenatal; nlime medie
pentru aduli, 109-155
cm)
Progresiv de scurtare
distal la nivelul
membrelor, simetric care
afecteaz antebraele i
picioarele;

ASPECT CLINIC

ASPECT CLINIC

2.Polydactylye
(constanta):
postaxial
bilateral
observate la
mini, n cele
mai multe cazuri,
dar si la picioare,
n 10% din
cazuri

3.displazie
ectodermala
( n 93% din cazuri)
degetele sunt
hipoplastice,
distrofice, i friabile.
anodontia parial,
dini mici, i erupia
ntrziat.
Hipoplazia smaltului
poate avea ca
rezultat dini cu carii
frecvente.

ASPECT CLINIC

4.Anomalii congenitale
cardiace
Defectele Heart apar la
50-60% dintre pacieni;
anomalia cea mai
comuna este un atrium
comun (40%).
Alte anomalii cardiace
include: Canal atrioventricular, defect
septal ventricular,
defect septal atrial, i a
canalului arterial.
Anomalia cardiaca este
cauza majora a
speranei de via
scurta.

ASPECT CLINIC

Alte anomalii pot fi, de asemenea, prezente.


Anomalii musculo-scheletice: un torace ngust
care frecvent duce la dificulti respiratorii, genunchi
deformati, lordoza lombara, minile i picioarele
late, precum i degete n form de crnai.
Leziuni orale includ urmtoarele:
O fuziune a poriunii anterioare a buzei superioare
maxilare gingivale,
buza superioar cu unV-notch n mijlocul ei
buza de sus scurta ,
Creasta alveolara zimat
Dintii pot fi prematuri, au aparut la natere sau se
exfoliaza prematur .

Ocazionale anomalii genito-urinare include:


hipospadias,
epispadias,
penisul hipoplastic,
criptorhidie,
Atrezie vulvare,
dilatarea tubular renal, n regiunea
medular,
nephrocalcinosis,
agenezie renal, i
megaureters.
Ocazional, anomalii ale SNC sau retard mental
sunt prezente.

Displazie Streeter

este un termen folosit pentru a descrie o tulburare


complexa caracterizata prin aparitia de inele
constrictoare, acrosyndactylye, sau, de multe ori,
amputri ale extremitilor de nou-nscui.
Acesta este similara cu banda de constricie sau
sindromul amniotic de banda (ABS), care a fost
recunoscut nc din 300 .Hr. Hippocrate a sugerat c
presiunile extrinseci de plumb rupt membrana
amniotica cu formarea de benzi sau amputari
digitale. Patterson a presupus ca trauma matern a
dus la ruperea membranei amniotice, care apoi a
format fii.. Aceste fasii provoca compresie
extrinsec pe cap sau la nivelul membrelor, ducnd
la formarea de benzi, ocluzie vascular, i, n cele
din urm, amputatii.

Benzi de constrictie care


au lezat numai fascia
fara deficite ( in dreapta),
iar in stanga, cu
amputatii ale degetelor.

n funcie de severitatea constriciei benzile mai


profunde pot provoca obstrucia limfatica care
conduce la edem i compromis vascular care
necesit eliberarea imediat.
Presiunile din benzile pot provoca anomalii
distale la constricie, cum ar fi hemihypertrophyi,
pseudarthrosis, picior mai lung.
Benzile de constricie peste cap si fata pot duce
la deformari faciale. n cazul n care banda de
constrictie se extinde i n craniu, poate aparea
encefalocellul.
Benzile care traverseaz organismul pot
compromite toracele (thoracoschisis) sau
abdomenului (gastroschisis).

FRECVEN

Frecvena estimat de sindrom de banda


amniotica n Statele Unite este de 1 la 3000
sarcini (n cazul n care sunt luate in calcul si
avorturile spontane, la care apar dungile de
severitate).
Mai multe evaluari statisticile arat o inciden
de 1 caz la 10,000-15,000 persoane.
Un studiu din 1988 de la Atlanta, citeaz
incidena de 1.16 de cazuri la 10.000 locuitori.
predilecia sexul este necunoscuta.
Registrul naterilor defecte al Western Australia
citeaz o inciden de 1,15 la 10.000 locuitori.

Etiologie

n 1965, Richard Torpin a reintrodus teoria


extrinseca de ABS: el a remarcat lipsa unei
garnituri complete amniotice n placentele de
nou-nscui cu ABS.
El a aratat ca trauma intrauterin a dus la ruptura
prematur de membrane, precum i ca
membranelor reziduale ar putea ncercui
membrele sau chiar ar putea fi nghiite.
Traumele pot fi directe ( loviri, singerari) sau
psihice: privirea unor asasinate sau omoruri,

ASPECT CLINIC

Copii nascuti cu sindrom de banda amniotic sunt,


de obicei la termen sau de cteva sptmni
prematur; n cele mai multe cazuri, au fost
sarcini necomplicate. (gestaie medie 37.5
sptmni, cu o greutate la natere medie de 3,0
kg).
Dei condiia este destul de variabil n
prezentare, constatrile cele mai comune clinice
n ABS apar pe extremiti i includ amputarea,
urmat de benzi de constricie i apoi
acrosyndactyly.
Alte rezultate asociate includ encefalocelul, buza
de iepure sau palatus-schizis, tulburri renale,
defecte cardiace, hemihypertrophye,,
pseudarthrosis tibiei, 12, 13 i picior inegal.

Pe extremiti, partea distal este cel mai adesea


afectata. Minile sunt afectate n aproape 90%
din cazuri. n cazuri rare, degetul mare sau
degetul mic este implicat, probabil din cauza
lungimii mai scurte. Aceeai regul este valabil i
pentru picioare, n cazul n care benzile de
constricie cel mai frecvent implic hallux.
Constricia progresiv este rezultatul macerarii
tesuturilor i vindecarea ulterioar cu formarea de
esut cicatricial. n cazul n care o banda de
compresie de la trup este sever, cu prindere
limfatica i vasculara ,copilul prezint la natere
umflaturi la nivelul membrelor care ar putea
solicita eliberarea imediat chirurgical.

TRATAMENT

Indicaia pentru intervenie depinde de


stabilitatea medicala a copilului i de
statutul neurovascular al membrelor
strangulate.
Anencefalia de obicei, este incompatibil
cu viaa, dar alte deformri pot fi tratate
(corectare i reconstrucie).
Dintre toate diformitile, numai benzile de
constricie strnse cu limfedem brut, si
compromis vascular, sau ambele, necesita
eliberarea imediat chirurgicale.

TRATAMENT

Despicatura buzei i a palatului are nevoie de


reconstructie, dar acest lucru este optim
atunci cnd copilul este n vrst de
aproximativ 3-6 luni, n funcie de gravitatea
despicaturii i capacitatea copilului de a se
hranii.

ARTROGRIPOZA
REDORI ARTICULARE CONGENITALE

Redori ale articulatiilor mari


ale membrelor;
Leziuni musculare
importante, care merg de la
muschi cu functie scazuta
pana la absenta totala a unor
grupe musculare;
Articulatii incomplet
dezvoltate cu cartilaj redus
ca intindere si grosime;
Capsula si ligamentele
ingrosate, lipsite de suplete.

Copil cu aspect de papusa de


lemn, cu membrele subtiri si
cilindrice, lipsite de reliefuri
musculare;
Membrele superioare cu coatele
intepenite sunt lipite de trunchi
si rotate intern, pumnul si
degetele flectate privind indarat;
Membrele inferioare, abduse,
rotate extern si usor flectate din
solduri, au genunchii intepeniti
in flexie usoara si picioarele
fixate in varus eguin.
Dezvoltare psihica buna.

ASPECT CLINIC

Tratament

Vizeaza corectarea atitudinilor vicioase si


mobilizarea cit mai buna a articulatiilor intepenite.
Mobilizarea activa si pasiva sunt suficiente pentru
formele usoare, cu rigiditate redusa, unde
prognosticul este mai bun.
Pentru corectarea atitudinilor vicioase, sunt
utilizate reduceri succesive, fixate in aparate
gipsate, asociata cu mobilizare activa si pasiva.
In cazurile severe: capsulotomii, alungiri de
tendoane sau dezinsertii musculare intinse.

OSTEOPSATIROZA
BOALA LOBSTEIN

CUNOSCUTA SI SUB DENUMIREA BOALA


OASELOR DE STICLA.
Boala se transmite cu un caracter dominant
autozomal: mai frecventa la baieti;
Sunt interesate, in primul rand diafizele oaselor
lungi si craniul;
ASPECT CLINIC: talie mica si subtire, figura fina,
mana si degete lungi, efilate. Capul apare ca o
para cu baza in sus: bolta este turtita, regiunile
temporale si occipitale sunt proeminente. Dintii
sunt fragili, se rup foarte usor.

TRIADA SIMPTOMATICA:
Fragilitate osoasa: fracturi
repetate ce apar la 2-10 ani,
la traumatisme minime,
spontane, insotite mai mult
de jena decat de durere, cu
mobilitate discreta a
fragmentelor. O parte din ele
raman necunoscute si numai
aparitia calusului voluminos
si a unghiularilor pot pune
dg.(sunt fracturi
subperiostice in lemn verde)
Sclere albastre: constant
Surditate: prin otoscleroza

ASPECT
RADIOGRAfic

EXAMENUL RADIOLOGIC
arata diafizele oaselor lungi,
incurbate, sinuoase, datorita
fracturilor repetate,
nereduse, consolidate vicios.

EVOLUTIA, este benigna.


Boala se atenueaza spre
Pubertate, cand oasele devin mai rezistente, iar
fracturile se raresc.
DIAGNOSTICUL este usor de pus: fragilitate
osoasa + sclere albastre.
Fracturile spontane care apar pe os patologic se
diferentiaza usor de maladia Lobstein prin
examen radiologic.

TRATAMENT
FRACTURI
DIAFIZARE
FEMURALE
CONSOLIDATE

TRATAMENT

Tratamentul este ortopedic


si chirurgical si are drept
scop consolidarea fracturilor
in pozitie corecta si
corectarea oaselor
deformate de fracturi vicios
consolodate.
Se prefera osteosinteza
centromedulara cu tija K,
care va fi schimbata o data
cu cresterea pana la
maturitate.

DISPLAZIILE

DISCONDROPLAZIA OLLIER
DISPLAZIA EPIFIZARA HEMIMELICA
ACONDROPLAZIA
DISCONDROSTEOZA
OSTEOPETROZA
MELORESTOZA
DISPLAZIA CONDROECTODERMICA
DISPLAZIA DIAFIZARA PROGRESIVA
DISPLAZIA METAFIZARA
DISPLAZIA POLIEPIFIZARA
PAHIDERMOPERIOSTOZA

DISCONDROPLAZIA OLLIER

Interesarea unei jumatati a corpului


Frecventa mai mare la fete
Absenta caracterului ereditar si familial.
CLINIC: tulburarea cresterii unilaterale de la
nivelul oaselor lungi, astfel incat scurtarea
membrelor de partea lezata contrasteaza cu
partea opusa, dezvoltata normal;
Diferenta de lungime, care se accentueaza cu
cresterea, poate ajunge la 10 -12 cm, fiind mai
mari pentru membrul inferior.
In afara de scurtare, cresterea inegala a oaselor
de la antebrat sau gamba, poate produce curburi
ale segmentelor distale.

In afara de
scurtare,
cresterea
inegala a
oaselor de la
antebrat sau
gamba, poate
produce
curburi ale
segmentelor
distale.

DISPLAZIA EPIFIZARA HEMIMELICA

Dezvoltarea asimetrica a unei epifize de os lung


(femur sau tibie), sau la unul din oasele tarsului,
interesand de obicei scheletul de o singura parte;
Frecventa: 4/1 la baieti
CLINIC: deformare ce apare dupa 3 ani, la un
membru inferior, ca o formatiune tumorala care
ingroasa calcaiul, alteori mareste condilul intern
femural sau epifiza tibiala, ducand genunchiul sau
piciorul in valgus, defect ce se mareste odata cu
cresterea.
RADIOGRAFIA : imaginea unei exostoze cu
implantarea ei pe epifiza.
EVOLUTIA: benigna; duce in timp la artroze
dureroase.

ACONDROPLAZIA

Descrisa prima data de PARROT;


Anomalie data de tulburari congenitale ale
dezvoltarii cartilajului de conjugare: proliferarea
avand ca si consecinta oprirea cresterii in lungime
ale oaselor lungi.
In schimb, dezvoltarea periostala si pericondrala
se face normal, astfel incat oasele raman scurte si
groase.
Oasele membranoase se dezvolta normal: copil
mic cu cap mare.
Defectul encondral de osificare apare catre
sfarsitul lunii a doua de viata embrionara.
FRECVENTA: 1/ 10 000 nasteri, mai ales la fete.

Disproportie intre
membre scurte si cap
mare;
Statura mica (0.9
-1,2 m), membre
scurte si grosolane cu
cap si torace mare.
Partile moi sunt prea
abundente pentru
scheletul scurt si dau
aspect atletic.
Bazinul este aplecast
inainte produce o
lordoza accentuata.
Inteligenta intacta;
Sexualitate normala.

Simptomatologie

Radiografia arata diafize


scurte si groase, cu
cartilaj de conjugare
subtire si care se inchide
prematur.
EVOLUTIE: poate produce
cu timpul ingustarea
canalului medular cu
tulburari neurologice si
char paraplegie.
TRATAMENT: de corectie a
unui membru incurbat sau
de ax, sau laminectomii in
cazul tulburarilor neuro.

RADIOGRAFIE

DISCONDROSTEOZA

Descrisa de LERI si WEILL, ca o forma de nanism


in care scurtarea este localizata numai la
segmentul mijlociu al membrelor:antebrat,gamba
Malformatia este data de o mutatie genetica cu
transmitere dominanta;
Afectiunea se descopera de obicei la pubertate;
Oasele antebratului sunt scurtate inegal: radiusul
ramane mai lung, incurbat in afara, cu miscari
articulare pumn reduse.
La gamba scurtarea se insoteste de un genum
varum;
Tratament: corectii ortopedico-chirurgicale.

OSTEOPETROZA

BOALA OASELOR DE MARMURA


BOALA ALBERS SCHONBERG
Caracterizata printr-o condensare accentuata a
corticaslei si a traveelor spongioase ale oaselor,
condensare ce determina o opacitate radiografica
deosebita a scheletului;
Foarte rara, cu predominanta la sexul feminin;
Dezvoltarea copiilor cu osteopetroza se face lent,
cu pubertate intarziata, cu caractere sexuale
secundare slab reprezentate, cu frecvente carii pe
dinti imaturi.

SIMPTOMATOLOGIE

FRACTURA aparuta la un traumatism neansemnat


ANEMIE PROGRESIVA HIPOCROMA, ce apare in
copilarie, din cauza condensarii cavitatii medulare;
RESTRANGEREA PROGRESIVA A CHAMPULUI
VIZUAL ce poate merge pana la cecitate: prin
atrofia nervului optic;
RADIOGRAFIA: sclera osoasa generalizata, cu zone
intinse de opacitate ale scheletului. Densitate
osoasa aproape simetrica predominant la oasele
bazinului, femure, gambe.
Pot aparea calcificari izolate, sub forma de noduli, la
nivelul tendoanelor( achilian, rotulian).

CONDENSARI LA NIVELUL BAZINULUI SI CALOTEI


CRANIENE IN OSTEOPETROZA

DIAGNOSTICUL pozitiv se pune radiografic

EVOLUTIA este progresiva, prognosticul fiind cu


atat mai grav, cu cat boala se manifesta la o
varsta mai tanara. Tuylburarile nervoase
agraveaza evolutia, darv sfarsitul se datoreaza de
abicei anemiei.
TRATAMENTUL este asimptomatic, adresandu-se
anemiei si leziunilor nervoase. In caz de fracturi,
se practica osteosinteza de obicei cu placi si
suruburi.

MELORESTOZA

Se caracterizeaza printr-o condensare osoasa


care cuprinde lateral, o parte din circumferinta
oaselor lungi, pe toata lungimea unui membru.
Condensarea osoasa intereseaza total sau partial,
canalul medular, dar caracteristic este deformarea
corticalei in exterior, asemenea unei picaturi de
ceara care se scurge de-a lungul unei lumanari.
CLINIC: scurtari sau alungiri a membrului
respectiv, cu modificari ale tegumentului si atrofie
musculara. Pot aparea deviatii in varus sau
valgus, iar durerea apare la oboseala.

RADIOLOGIC
se constata
condensarea unei
corticale a oaselor
lungi, in dare de ceara.
Condensarea se
continua la mai multe
oase ale aceluiasi
membru, interesand
numai un singur os la
antebrat sau gamba.
Canalul medular poate
fi opacifiat partial sau
in intregime.

LUXATIA CONGENITALA DE SOLD

ETIOLOGIE:
cea mai frecventa dintre luxatiile congenitale:
Poate fi uni sau bilaterala;
7/8 la 1 fata de baieti;
Frecvanta: 3 la mia de nou nascuti. Displazia
de sold are o frecventa de 9 la mie, ceea ce
inseamna ca 2/3 din displazii evolueaza
spontan spre vindecare.
Caracter ereditar: 7% din mame cu displazii
dau nastere la fetite cu luxatie de sold.

Simptome ale afectiunii la copilul care nu a mers

Regiunea soldului trebuie examinata la orice nou


nascut, asa cum se examineaza celelalte regiuni
in care pot aparea malformatii;
Cum marea majoritate a luxatiilor sunt pregatite
de displazia luxanta, pentru a preveni aparitia
luxatiei, trebuie descoperita si tratata displazia.
Singurul simptom al soldului luxabil este semnul
resortului descris de Le Demany si pus in
practica de Ortolani. Trebuie facut obligatoriu la
toti nou nascutii.

SEMNUL RESORTULUI
In primul timp, coapsa este dusa in
adductie, in vreme ce policele
impinge femurul dinauntru-in afara,
iar palma mainii apasa pe genunchi.
Daca soldul este luxabil, se poate
simtii o usoara zvicnitura, ca o
miscare de resort care scapa, in
momentul in care capul femural
trece peste marginea posterioara a
cotilului si se luxeaza.

Alteori nu se percepe
nimic in timpul acestei
manevre, semnul
resortului aparand numai
la reducerea luxatiei.
Pentru aceasta se trece la
al 2-lea timp al manevrei,
facand o miscare de
abductie, in timp ce
mediusul impinge
trohanterul inainte. Capul
femural daca este luxat,
trece peste marginea
posterioara a cavitatii si
intra in cotil, creand
senzatia de resort

SEMNUL RESORTULUI

SEMNUL RESORTULUI SE PERCEPE IN PRIMELE 3


LUNI DE VIATA

ALTE SEMNE:
Asimetrie a santurilor de
pe fata interna a coapsei
Inegalitatea de inaltime
a pliurilor fesiere;
Un membru este mai
scurt si mai subtire;
Oblicitatea fantei vulvare
spre una din coapse

Abductia coapselor
este inegala;
Intirzierea mersului:
un copil cu luxatie
congenitala de sold
merge mai tarziu, la 1
an si 5-6 luni;
Semnul Savariaud:
exagerarea scurtarii
membrului pelvin
luxat, cand se trece
copilul din pozitia
culcat, in pozitia
sezand.

ALTE SEMNE

Exagerarea rotatiei interne


(semn Gourdon) si
externe (M.Lance) a
femurului care se cauta in
pozitie de flexie la 90
grade a soldului si a
genunchiului. Arcul de cerc
descris de gamba ajunge
la 90 grade.
Adductia exagerata a
coapsei permite culcarea
ei pe plica inghinala de pe
partea opusa;
Miscarea de pompa a
femurului in decubit dorsal
se impinge membrul
pelvin=senzatie de resort.

Semne de laxitate
articulara

Examenul
radiologie este
obligatoriu la 4-6
luni, al un copil ce
provine dintr-o
familie displazica,
si care la nastere
a prezentat semne
de displazie.
Radiografiile
trebuie facute
corect, cu bazinul
perfect simetric in
axul vertical al
trunchiului.

EXAMEN RADIOLOGIC

EXAMEN RADIOLOGIC
SCHEMA HILGENREINER

SCHEMA HILGENREINER

OBLICITATEA TAVANULUI COTILOIDIAN: alfa


masurarea unghiului pe care il face linia
orizontala care trece prin cartilajul in Y si linia
tavanului cotiloidian. Cand este mai mare de 30
la baieti si 35 la fete, soldul este luxabil;
ASCENSIUNEA FEMURULUI: h
distanta care separa punctul cel mai ridicat al
gatului femurului de orizontala care trece prin
cartilajele in Y; cand este sud 6 mm., patologica;
DEPARTAREA FEMURULUI DE FUNDUL COTILULUI
intre fundul cotilului si locul unde punctul cel mai
ridicat al gatului femural se proecteaza pe
aceasta linie: normal 11-13 mm la nastere si 1619 mm la 5 luni.

La soldul normal, linia care se continua de la marginea inferioara a


trohanterului,se suprapune peste arcul inferior al ilionului. In cazul
luxatiei, linia este intrerupta.

Cadranele Ombredanne

La sugarul mai mare,


dupa aparitia
nucleului capului
femural, poeste
varsta de 5 luni, se
pot trasa cadranele
Ombredanne, ducand
orizontala prin
cartilajele in Y si o
verticala care trece
prin marginea externa
a cotilului. Normal
nucleul se gaseste in
cadranul inferointern.

UNGHIUL WIBERG

Unghiul Wiberg permite sa


se aprecieze cat este de
acoperit capul femural de
tavanul osos al cotilului.
Se formeaza ducand doua
linii din centrul capului:
una verticala si alta care
uneste centrul cu
sprinceana cotilului. Cand
este sub 25 grade,
acoperirea tavanului
deficitara.

Simptomatologia copilului care merge:

Copilul cu luxatie de sold merge tarziu, la 17-18


luni, cu schiopatare evidenta.
Examinarea din fata arata un membru pelvin mai
scurt si mai subtire;
Bazinul apare inclinat: la fetite fanta vulvara este
oblica;
Pentru a-si corecta scurtarea, copilul flecteaza
genunchiul de partea sanatoasa.
Examinarea din profil permite sa se vada miscarea
de bascula a bazinului:
- bascula posterioara cu stergerea lordozei, in
luxatia anterioara:
- bascula anterioara, cu exagerarea lordozei,
in luxatia posterioara.

Simptomatologia copilului care merge:

Fesa din partea luxata este stearsa si plata in


luxatia anterioara, si proeminenta in cea
posterioara.
Din cauza inclinarii laterale a bazinului, apare o
scolioza statica cu convexitatea indreptata spre
partea sanatoasa.
Semnul Trendelenburg: mersul schiopatat: dat de
insuficienta fesierului mijlociu. Cand sprijinul se
face pe membrul luxat, bazinul se apleaca de
partea sanatoasa, pe cand umerii se inclina spre
partea luxata, pentru a restabilii echilibrul
trunchiului.
Scurtarea membrului de partea luxata.

Simptomatologia copilului care merge:


in luxatia bilaterala

Intarzierea in
mers pana la
18-24 luni;
Mers leganat,
asemanator
mersului de
rata;
Mers obositor
Radiografia de
fata pune
diagnosticul la
copilul care
merge.

LUXATIILE
UNILATERALE

LUXATIILE ANTERIOARE:
-cele mai frecvente
-devine dureroasa dupa
pubertate, cu sold care
dureros se fixeaza in flexie si
adductie. Dupa o perioada
de repaus si antiiflamatorii,
durerile dispar si resapar din
nou la effort. Este agravata
de obezitate, sarcina.
LUXATIILE POSTERIOARE:
-sunt mai bine suportate;
-scurtare mare, pe care
bolnavul o suplineste prin
mers pe varfuri.

LUXATII POSTERIOARE SIMETRICE, cele mai des intalnite se

manifesta dupa pubertate cand odata cu largirea bazinului,


se mareste adductia coapselor:apare genu valg secundar.
Lordoza exagerata da lombalgii cr.

Luxatiile bilaterale
asimetrice sunt
cele mai grave din
cauza asimetriei.
Crizele dureroase
repetate
imobilizeaza
pacientii la pat,
predispozitie de
obezitate=
sedentarism.

TRATAMENT
in luxatiile descoperite in primul an de viata

Mentinerea membrelor
pelvine in
abductie,
flexie si
rotatie externa pana
la disparitia semnelor
de alerta
Tratamentul dureaza
intre 3 6 luni

TRATAMENTUL LUXATIEI LA COPILUL MIC:


I 5 ANI

TENOTOMIE DE ADDUCTORI+
DEZINSERTIE PSOAS ILIAC
APOI LA 24-48 ORE TRACTIUNE LA PLANUL
PATULUI:
- 3 sapt abductie progresiva si rotatie interna
progresiva
- 3 sapt abductie maxima
- 6 sapt aparat gipsat in abductie maxima si
rotatie int maxima
- 4 sapt repaus pat.

TRATAMENT CHIRURGICAL:
operatia CHIARI

SCOPUL: acoperirea
capului femural prin
osteosinteza bazinului
si translarea lui.
Are indicatii dupa
varsta de 10 ani.
Nu vindeca, dar ajuta
foarte mult pentruca
duce varsta de
aplicare a unei proteze
dupa varsta de 50 ani.

O LUXATIE DE SOLD LA O FEMEIE DE 33 ANI LA CARE


S-A APLICAT DIRECT O PROTEZA TOTALA
NECIMENTATA

O DISPLAZIE DE SOLD CU FENOMENE DE


COXARTROZA, LA O FEMEIE DE 50 ANI, OPERATA CU
PROTEZA TOTALA NECIMENTATA

VA MULTUMESC