MALFORMATIILE CONGENITALE ALE MAINII

CE SUNT MALFORMATIILE CONGENITALE ALE MAINII?

O multitudine de deformari la nivelul mainii

CAND SE OBSERVA O ASTFEL DE MALFORMATIE?

Prenatal La nastere

Mai tarziu!!!

Parinti Pacient Medic

Pacient
MARE PROBLEMA PSIHICA SI SOCIALA

CUM TRATAM UN CAZ DE MALFORMATIE CONGENITALA LA NIVELUL MAINII/ MEMBRULUI SUPERIOR?

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII!

Anamneza
Familiala
Boli familiale Malformatii Vicii Contact cu factori poluanti Statut psiho-social

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII!

Anamneza
Mamei (perioada sarcinii)
Starea de sanatate in timpul sarcinii Consum de alcool, tutun, droguri, medicamente Expunerea la substante toxice, radiatii Traumatisme Stres Interventii chirurgicale

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII!

Anamneza
Copilului
Evolutia in timpul sarcinii* Diagnostic prenatal* Nastere la termen?* Nastere cu probleme (obstetricale sau de alta cauza)?* Tipul de nastere Starea la nastere*
*exista posibilitatea ca aceste date sa nu le putem obtine

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII!

Se linistesc parintii Se inlatura sentimentul lor de frustrare Eventual se indruma spre consultanta psihologica Se discuta cu ei gravitatea cazului Li se explica in detaliu, dar pe intelesul lor patologia copilului (ce boala are, boli asociate, cum s-a produs boala) Li se explica strategia terapeutica, riscurile, sansa de reusita, gradul de reusita, eventualele complicatii, alternative, daca exista, eventuala nereusita si consecintele acesteia asupra copilului

COLABORAREA INTERDISCIPLINARA ESTE ESENTIALA

Colaboratori: Medic de familie Pediatru Radiolog-imagist Medic de laborator Genetician Si altii in functie de nevoi

ABORDAREA CAZULUI CUPRINDE DOUA ETAPE PRINCIPALE

STABILIREA DIAGNOSTICULUI COMPLET
Malformatia este izolata sau se asociaza cu alte sindroame congenitale sau alte boli?

TRATAMENT
Protetic unic? Din start chirurgical? Mai intai protetic si apoi chirurgical? Momentul operator Pacientul este apt pentru operatie?

CLASIFICARE

CLASIFICARE
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Insuficienta de dezvoltare a partilor mainii Insuficienta de diferentiere a partilor mainii Duplicarea Gigantismul Hipoplazia Sindromul inelelor congenitale constrictive Anomalii scheletale

INSUFICIENTA DE DEZVOLTARE A PARTILOR MAINII

Tulburari transversale Tulburari longitudinale
Focomelia Insuficienta radiala - mana stramba radialahipoplazia preaxiala Insuficienta centrala- mana despicata Insuficienta ulnara- mana stramba ulnara

TULBURARI TRANSVERSALE

 Tulburari transversale
absenta completa a unor parti distal fata de un punct aspect ca de amputatie la diverse nivele Majoritatea sunt unilaterale Cel mai frecvent nivel 1/3 sup antebrat si la nivel transmetacarpian Nu are baza genetica- tulb unilaterala Tulb transversale bilaterale pot fi transmise autosomal recesiv

 Tulburari transversale
Afectiuni ce se asociaza cu aceasta malformatie:
Hidrocefalia Spina bifida Mielomeningocel Luxatie de cap radial Sinistoza radioulnara

 Tratament protetic
Moment: cand copilul incepe sa mearga Diverse proteze in functie de varsta si de sediul defectului

 Tratament chirurgical
Indicatii
Defect bilateral sub cot

Conditii
Defect sub cot la niv antebratului, cu segment restant de cel putin 8 cm sub insertia bicepsului, musculatura antebratului relativ normala Familia accepta operatia pentru o buna functionalitate Se poate adapta proteza in orice moment postoperator, la cerere!

Reconstructia Krukenberg

Reconstructia Krukenberg

Reconstructia Krukenberg

TULBURARI LONGITUDINALE

Focomelia

 Absenta unui segment intercalat Mana este legata de trunchi mai aproape de umar Mana este de obicei deformata si are trei sau patru degete Asociere cu thaliomid-mama in timpul sarcinii Fara determinism genetic Se asociaza cu: despicatura labio-palatinatina, scolioza, anomalii cardiace, cromozomiale

Trei tipuri anatomice

A. mana atasata direct de umar B. mana atasata de umar prin intermediul unor segmente de humerus, ulna si radius anormal dezvoltate C. mana atasata de umar doar prin intermediul humerusului

 Tratamentul este conservator S-a incercat chirurgical alungire prin intermediul claviculei si prin proteze de alungire dar fara rezultate bune

Insuficienta radiala - mana stramba radiala- hipoplazia preaxiala

 Insuficienta radiala cuprinde insuficienta de dezvoltare sau absenta muschilor tenarieni, police scurtat, instabil sau absent si radius scurtat sau absent Aceste afectiuni pot fi izolate sau comune Afectarea bilaterala 50% Incidenta pe sexe 50% Absenta completa a radiusului este mai frecventa decat cea partiala Cauza este necunoscuta; afectiunea apare sporadic Insuficienta radiala asociata cu anemia Fanconi si trombocitopenia transmise autosomal dominant Se poate asocia cu anomalii cardiace, hematopoietice, gastrintestinale si renale (25%) si cel mai frecvent cu sindromul HoltOram, trombocitopenia, anemia Fanconi, sindromul VATER, atrezia esofagiana, trissomia 13, 18 Scapula si clavicula sunt reduse in dimensiuni, scafoidul si trapezul sunt absente in 50% , policeele in 80%, lunatul, trapezoidul si pisiformul sunt ineficiente in 10%

Clasificare
Tip 1. radius scurt distal Tip 2. radius hipoplastic Tip 3. radius absent partial Tip 4. radius absent total (cea mai comuna forma) cu deviatie radiala a carpului, subluxatie palmara si proximala, ulna scurtata si curbata in sens radial

 Tratament nechirurgical:
Imediat dupa nastere Atela din plastic Se scoate numai la baie si cand copilul incepe sa isi foloseasca mainile eficient Nu este satisfacator

 Tratamentul chirurgical:
Poate fi precedat pentru 2, 3 ani de tratament conservator cu atela. La cazurile cu absenta totala de radius se face corectarea la varsta de 3-6 luni (policizarea, cand este indicata se face la 9-12 luni) Contraindicatii:
Anomalii asociate foarte grave Insuficienta radiala tip 1 si 2 Pacienti de varste mari care refuza interventia

Operatii
Centralizarea carpului pe antebrat Policizarea cand este cazul Transferul tricepsului pentru refacerea flexiei cotului

Centralizare tehnica 1

Centralizare tehnica 1

Postoperator
Imobilizare 6 saptamani Brosa este scoasa la 6-12 saptamani Se poarta o atela usoara pana la maturizarea scheletala a copilului

Centralizare tehnica 2

Centralizare tehnica 2

Centralizare tehnica 3

Insuficienta centrala- mana despicata

 Reprezinta malformatiile cu insuficienta de formare longitudinala a razelor digitale 2, 3 si 4 Aceasta malformatie este foarte rara De obicei apare bilateral cu deformari similare si la ambele picioare Forma atipica este cea cu mana in forma de U format din degetele 1 si 2, celelalte fiind lipsa. Aceasta forma apare de obicei unilateral, fara modificari si la nivelul picioarelor Anomalii asociate cu mana despicata pot fi: piciorul despicat, despicatura labio-palatina, cataracta, humerus scurt, absenta marelui pectoral, sinostoza cotului, femur scurt etc

 Tratamentul este chirurgical

Se corecteaza sindactilia care apare de regula la varsta de 6 luni Se corecteaza insuficienta centrala la cca 18 luni de viata Exista mai multe tipuri de tehnici chirurgicale, in functie de felul defectului

Tehnica 1

Tehnica 2

Tehnica 3

Tehnica 4

Insuficienta ulnara- mana stramba ulnara

 Cea mai comuna forma este insuficienta partiala de dezvoltare a ulnei si a degetelor 4 si 5 Aceasta malformatie mai are denumiri ca : dismelia ulnara, hemimelia paraxiala ulnara, absenta congenitala a ulnei Este malformatia cu incidenta cea mai mica Cauza este necunoscuta, aparitia fiind sporadica

 Se descriu patru tipuri anatomice de insuficienta ulnara:

Tipul 1. hipoplazia ulnei Tipul 2. absenta totala a ulnei Tipul 3. absenta totala sau pariala a ulnei cu sinostoza humeroradiala Tipul 4. absenta totala sau partiala a ulnei asociata cu amputatia congenitala a mainii de la nivelul pumnului

 Anomalii asociate cu insuficienta ulnara pot fi:

Insuficienta fibulara Spina bifida Agenezie femurala Defecte mandibulare Absenta patelara Deformarile carpiene sunt frecvente

Antebratul este de regula scurtat Exista grade diferite de angulare ulnara De regula afectiunea este unilaterala Pisiformul si hamatul de regula sunt absente

 Tratament nechirurgical:
Atela corectoare pana la varsta de 6 luni, cand , daca nu exista contraindicatii se impune corectia chirurgicala

 Tratamentul chirurgcal este strict indicat in cazurile cu prezenta partiala a ulnei, iar tehnica consta in crearea unui os unic al antebratului

INSUFICIENTA DE DIFERENTIERE A PARTILOR MAINII

Sindactilia Sindromul Alpert

Sindactilia

 Este cauzata de incapacitatea unor degete de a se diferentia in timpul dezvoltarii embriologice Este cea mai frecventa malformatie congenitala a mainii Cauza este necunoscuta Pot fi complete, incomplete, acrosindactilii, brahisindactilii, simple sau complexe. Anomalii ce pot fi asociate cu sindactilia pot fi: polidactilia, inele constrictive, hemangioame, deformari spinale diverse, afectiuni cardiace Afectiunea apare mai frecvet la sexul masculin

 Tratamentul este exclusiv chirurgical, iar momentul operator trebuie ales inainte ca pacientul sa mearga la scoala, dar de preferabil dupa varsta de 18 luni. Procedurile chirurgicale presupun trei pasi principali:
Separarea degetelor Reconstructia comisurii interdigitale Refacerea marginilor degetelor

Sindromul Apert

 Descris in 1906 de Apert ca un grup de diformitati ce includeau faciesuri atipice si sindactilii complexe multiple la nivelul mainii (acrocefalosindactilie). Se pare ca aparitia sindromului este conditionata de mutatia unei gene la unul din parinti, iar transmiterea se face autosomal dominant si recesiv. Sindromul este impartit in doua mari categorii: tipic (cu sindactilii complexe multiple) si atipic (cu sindactilii partiale).

 Semne clinice La nastere:

Frunte inalta Occiput turtit, plat Ochi departati cu cantusul intern mai jos dacat cel extern Maxilar scurt Retardul mental poate fi prezent Pot fi asociate anomalii viscerale Malformatiile de la nivelul mainilor sunt de regula simetrice Mainile au forma de lingura, cu degetele subtiate spre distal, cu sindactilii complexe la nivelul degetelor 2, 3 si 4 Bratele si antebratele de regula sunt scurte, iar mainile au 4 degete.

 Tratamentul este chirurgical la nivelul mainii si consta in constrirea unei maini functionale formata din trei degete aliniate si unul opozabil.

DUPLICAREA (POLIDACTILIA)
Polidactilia preaxiala (police bifid) Police trifalangian Polidactilia postaxiala Polidactilia centrala Dimelia ulnara

Polidactilia preaxiala (police bifid)

 Reprezinta o duplicare completa sau partiala a policelui Cauza este necunoscuta, apare sporadic In asociere cu policele trifalangian transmiterea autosomal dominanta pare a fi prezenta Apare ca afectiune izolata Exista 7 tipuri de police bifid dupa clasificarea lui Wassel, unanim acceptata

 Tratamentul este chirurgical

Policele trifalangian

 Policele are o falanga in plus Afectiunea poate fi transmisa autosomal dominant Anomalii ce pot fi asociate: defecte tibiale, anomalii congenitale cardiace, anemia Fanconi, anomalii cromozomiale si ale tractului gastrointestinal Se descriu doua tipuri majore
Falanga delta Falanga aditionala continua

Polidactilia postaxiala

 Cea mai frecventa forma este duplicarea degetului 5 Se clasifica in trei tipuri: 1. duplicarea doar a partilor moi, 2. duplicarea partiala a degetului inclusiv structuri osoase, 3. duplicarea coompleta, iinclusiv a metacarpianului (f.rar) Tipurile 2 si 3 se transmit autosomal dominant, tipul 1 este multifactorial, avand implicate doua gene cu penetranta incompleta. Tratamentul este chirurgical.

Polidactilia centrala

 Apare duplicarea degetelor 2, 3 si 4 Rar duplicarea este solitara, de cele mai multe ori se asociaza cu o sindactilie complexa Anomalii ce pot fi asociate: polidactilia si sindactilia picioarelor Tratamentul este chirurgical

Dimelia ulnara (mana in oglinda)

 Apare ca un manunchi de degete supranumerare situate radial sau ulnar, ce par a fi aproximativ imaginea in oglinda a mainii propriuzise. Cauza este necunoscuta, iar aparitia este sporadica Este de obicei asociata cu diverse grade de hipoplazie a bratului si scapulei Apare de regula unilateral Mana afectata poate sa aiba 6-8 degete Tratamentul este chirurgical cu momentul operator in jurul varstei de 2 ani

GIGANTISMUL (MACRODACTILIA)

 Este o anomalie congenitala rara Cel mai frecvent este implicat indexul Cauza este nesigura; exista trei factori determinanti posibili: inervatie anormala, vascularizatie anormala, mecanism umoral anormal Macrodactilia poate apare de la inceput sau poate sa apara in copilarie si progreseaza mai rapid In 10% din cazuri se asociaza cu sindactilia Unii pacienti cu neurofibromatoza pot dezvolta macrodactilie Tratamentul este chirurgical

HIPOPLAZIA (MICRODACTILIA)
Police hipoplastic
Police scurt Police in adductie Police in abductie Police flotant Police absent Police scobit

Hipoplazia mainii si degetelor

SINDROMUL INELELOR CONGENITALE CONSTRICTIVE

Hipoplazia mainii si degetelor

ALTE ANOMALII
Trigger finger Camptodactilia Anomalia Kirner Falanga delta Anomalia Madelung