ANOMALIILE

CROMOZOMIALE UMANE ŞI
EFECTELE LOR FENOTIPICE
 Sindroamele cromozomiale
o În citogenetica umană clinică, defectele
cromozomiale majore sunt asociate cu
modificări fenotipice caracteristice
cunoscute ca sindroame cromozomiale .
o Definiţie: semne şi simptome multiple care
împreună constituie tabloul clinic al unei boli
şi au drept cauză o anomalie cromozomială.
o Clasificare: autozomale sau gonozomale.
 TRIPLOIDIA

o Semne clinice: greutate mică la naştere, disproporţia dintre

extremitatea cefalică şi trunchi, mână malformată (
sindactilia degetelor III şi IV), multiple malformaţii
congenitale.
o Cariotip: 69,xxx; 69,xxy; 69,xyy.

Incompatibilă cu viaţa postnatală!

Sindromul de triploidie
TRIPLOIDIE
69,XXX
Sabrina, 5 ani
 Sindromul Down (SD)
• Incidenta – 1/450 - 1/2200 nou-nascuti
• Clinic:
• dismorfism facial
• malformatii ale membrelor
• hipotonie musculara;
• Tulburare de dezvoltare/dizabilitate intelectuala
• Intarziere in dezvoltarea limbajului
• boala cardiaca congenitala
• alte probleme medicale: subluxatie atlantoaxiala, artrita,
tulburari de vedere, surditate, obezitate, diabet zaharat,
leucemie, apnee obstructiva de somn, convulsii
 SD - dismorfism facial
• fante palpebrale orientate in sus,
• epicantus, hipertelorism,
• Pete Brushfield
• profil facial plat,
• urechi mici,
• nas mic cu baza latita,
• gura mica;
• micrognatie
 SD – anomalii ale membrelor

• Maini si picioare mici

• Degete scurte
• Clinodactilia
• degetului 5 la mana
• Pliu palmar
transvers unic
 Anomalii dentare :

• Raport radacina coroana scazut

• Dinti mici
• Hipodontie sau anodontia partiala
• Eruptie intarziata
• Boala periodontala
Sindrom Down – trisomia 21
Sindrom Down – trisomia 21
Sindrom Down
Sindrom Down – diagnosticat prenatal
 SD - Genetica

• Trisomie 21 prin:
• nondisjunctie (95%);
• translocatie robertsoniana; alte
rearanjamente cromozomiale (5%)
 SD - Interventii
• Kinetoterapie – din prima luna de viata
• Masuri de stimulare cognitiva – din prima luna
• Logopedie – de la 9 luni
• Masuri psihopedagogice specifice in raport cu
problemele ce apar pe parcursul evolutiei
• Evaluarea auzului, vederii – din prima luna de viata,
eventual masuri specifice
• Ecocardiografie
• Prevenirea obezitatii, bolii periodontale
• Atentie la subluxatia atlantoaxiala, artrita, d.z.,
apneea obstructiva de somn
 Sindromul Edwards (trisomia 18)
 Incidenta: 1/7900 nou-mascuti vii
 Retard al cresterii intrauterine, polihidramnios
 Dismorfisme: occiput proeminent, urechi jos inserate
malformate, fante palpebrale inguste, deschidere
orala mica, micrognatie
 Stern mic, degete stranse cu indexul acoperind
degetul 3 şi degetul 5 peste degetul 4, sindactilia
degetelor 2 şi 3 la picior, hipoplazia unghiilor; hernie
inghinala sau abdominala, diastasis recti; malformatii
cardiace congenitale; anomalii renale; hipoplazia
labiilor mari, clitoris proeminent; defect al corpului
calos
 Expectanta medie de viata = 4 zile
 Risc de recurenta = 0,55%
 Cariotip: 47,xx,+18 sau 47,xy,+18
Sindrom Edward – trisomie 18
Sindromul Edward – trisomia 18
 Interventii
• Kinetoterapie – din prima luna de
viata
• Masuri de stimulare cognitiva
• Masuri speciale de alimentare
• Tratamentul eventualelor malformatii
asociatii
 Sindromul Patau (trisomia 13)
• Incidenta – 1/9500 nou-nascuti vii
• 90% - trisomie 13; 5-10% - translocatie
• Aspecte clinice: retard de crestere;
holoprosencefalie; micro-/anoftalmie;
cutis aplasia; cheilo-/palatoschisis;
malformatii cardiace;polidactilie;
omfalocel; malformatii renale; retard
psihomotor sever/profund
• Risc de recurenta - ~ 0,5%
• Durata de viata f. scurta
Sindrom Patau – trisomie 13
Sindrom PATAU – trisomia 13
Fenotipul trisomiei 13
Sindrom de deletie 4p- (Wolf-Hirschorn)
• Incidenta: 1/100.000 nou-nascuti vii
• Greutate mica la nastere; falimentul
cresterii postnatal; microcefalie; retard
de dezvoltare; hipotonie; convulsii
• Dismorfism facial: aspect de “casca
greceasca”, hipertelorism, epicantus,
gura “in bot de peste”, filtru mic,
micrognatie
• Malformatii cardiace, renale; anomalii
ale membrelor (talipes equinovarus,
unghii hiperconvexe)
• Cariotip: 46,xx,4p- sau 46,xy,4p-
Sindromul Wolf-Hirschorn –
monosomie parţială 4p
 Interventii
• Kinetoterapie – din prima luna de
viata
• Masuri de stimulare cognitiva
• Tratamentul eventualelor malformatii
asociatii
 Sindrom cri-du-chat
• Incidenta – 1/50.000 nou-nascuti vii

• Genetica: 90% - deletie 5p de novo;

• 10-15% - secundare unei segregari
inegale a unei translocatii echilibrate
parentale;
 Aspecte clinice:
• plans “de pisica”;
• dificultati de alimentare;
• hipotrofie ponderala pre- si postnatala;
• retard psihomotor si de limbaj sever;
probleme de comportament
(hiperkinezie, agresivitate);
• dismorfism facial;
• malformatii cardiace, renale;
 Sindrom Cri du chat – monosomie
parţială 5p-

• Dismorfism cranio-facial: microcefalie, faţă rotundă , hipertelorism,

mandibulă mică.
• Durată de viaţă destul de lungă pentru că malformaţiile cardiace şi
renale nu sunt severe.
Sindrom Cri du chat
 Sindrom Turner – monosomia X
o Incidenţă: 1/2500-5000
de naşteri de sex
feminin
o Cariotip: 45,X
o Durata de viaţă depinde
de severitatea
malformaţiilor organelor
interne.
 Sindrom Turner - fenotip
• talie mică,
• faţă triunghiulară,epicantus, ptoză
palpebrală, hipertelorism, urechi jos
inserate,
• gât palmat, pterigium colli
• implantarea joasă a firelor de păr pe
ceafă,
 Sindrom Turner - fenotip
• torace în scut,
• mameloane departate
• limfedeme la mâini şi picioare,
• infantilismul organelor genitale externe
şi interne,
• malformatie cardiaca – coarctatie de
aorta
• malformatie renala – rinichi in potcoava
 Sindrom Turner - fenotip
• Dezvoltare cognitiva normala
• Retard de limbaj
• Comportament de spectru autist
Sindrom Turner – monosomia X
Sindrom Turner înainte şi după intervenţia
chirurgicală
 Sindrom Klinefelter – trisomia xxy
• Incidenţă: 1/1000 de naşteri
de sex masculin
• Cariotip: 47,xxy; mozaic
46,XY/47,XXY
• Durată de viaţă normală.
 Sindrom Klinefelter -
Fenotip:
• semnele clinice se observă la pubertate
şi sunt evidente la adult,
• atrofie testiculară,
• ginecomastie,
• pilozitate redusă,
• talie înaltă, aspect ginoid,
• sterilitate
• dezvoltare intelectuală normală
• Intarziere in dezvoltarea limbajului
• Tulburari de invatare
• Hipotonie musculara
• Probleme psihiatrice (anxietate,
depresie)
• Probleme de comportament (ADHD,
autism)
• Abilitati sociale reduse
Diagnosticul citogenetic al trisomiei xxy
(hibridizare in situ)
 Sindromul triplo-X (superfemelă)
o Incidenţă: 1/1000 de naşteri
de sex feminin
o Cariotip: 47,xxx
o Fenotip clinic: nu prezintă
trăsături fizice
caracteristice,pubertate
normală, tulburări
menstruale, menopauză
precoce, uneori dizabilitate
intelectuala, retard de
limbaj, hipotonie, dificultati
emotionale.
o Durată de viaţă normală.
Sindromul Triplo-X
fenotip şi cariotip
Sindromul XYY (supermascul)
o Incidenţă: 1/1000 de naşteri
de sex masculin
o Cariotip: 47,xyy
o Fenotip clinic: talie înaltă,
membre superioare şi
inferioare lungi, pubertate
normală, fertilitate normală,
comportament antisocial,
impulsiv, dificultati de
invatare, retard de limbaj,
hipotonie.
o Durată de viaţă normală.
Sindromul XYY