Sindromul

cri-du-chat

tomescu.sorana@yahoo.com
 Schema de prezentare

Epidemiologie

Încadrarea bolii în patologia studiată

Etiologie

Patogenie

Tablou clinic

Investigații necesare

Diagnostic

Tratament

Risc de recurență
Epidemiologie
• Boală rară
• Incidență de 1:20.000-1:50.000 nou-născuți, mai frecventă la sexul
feminin
Încadrare
• Sindrom cri-du-chat=sindrom 5p-=monosomia 5p
• Lipsa unui fragment din brațul scurt al cromosomului 5
• Anomalie la nivelul laringelui-plâns asemănător cu mieunatul unei
pisici
Etiologie
• Monosomie parțială 5p, banda 5p15
• Absența genei CTNND2-retard mental sever
• Deleția revers transcriptazei telomerazice (hTERT)
Patogenie

• 90% dintre cazuri-sporadice

• Accident survenit în formarea gameților-pierderea unei regiuni echivalente
cu 10-20% din mărimea cromosomului 5 (regiunea critică 5p.15.2)
• Anomalii cromosomiale care conduc la același spectru fenotipic (deleții
interstițiale, mutații de novo, cromosomi inelari, fenocopii etc.)
• Peste 80% dintre cazuri- cromosom afectat de origine paternă
• Aprox. 10% dintre cazuri- moștenirea unui cromosom 5 ‘incomplet’ de la
unul dintre părinți
Tablou clinic
• Greutate mică la naștere și dezvoltare fizică
întârziată
• Hipotonie musculară generalizată
• Plâns caracteristic, acuțit, datorat unei anomalii
anatomice a laringelui
• Microcefalie
• Hipertelorism, fante palpebrale oblice în jos și în
• afara, epicantus
• Micrognație
• Urechi displazice jos implantate
• Fuzionarea degetelor, pliu palmar transvers unic
• Malformații cardiace și genito-urinare
• Retard mental, dezvoltare psihică întârziată
Investigații necesare
• Cariotip
• Tehnica FISH
Diagnostic
• Diagnostic prenatal- doar în cazurile în care există deja o
suspiciune a prezenței acestei afecțiuni (modificări
ecografice), istoric familial pozitiv pentru deleția 5p sau
pentru alte anomalii cromosomiale
• Diagnostic prenatal obligatoriu- analiza cetogenetică a
cromosomilor fetali sau tehnica FISH
Tratament
• Nu există tratament specific pentru vindecarea bolii, ci doar
tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia
• Supraveghere continuă a unei echipe formată din părinți și
medici
• Stimulare continuă fizică și intelectuală, pentru a-și putea
atinge potențialul maxim
Sfat genetic
• 2 părinți cu cariotip normal-riscul de a avea încă un copil
cu sindrom cri-du-chat este foarte mic (0,5%)
• Unul dintre părinți este prutătorul unei anomalii
cromosomiale echilibrate-risc de recurență 10%-15%