PREZENTARE DE CAZ CLINIC

GRUPA 37, SERIA D, MG V

Îndrumător: Dr. Valeriu Lupu

Date generale despre boală

Sdr. Cornelia de Lange

• A fost descris în Amsterdam în 1933

• 1: 10.000 – 50.000 cazuri

• Transmitere autozomal dominant

Date generale despre boală

Sdr. Cornelia de Lange

• 3 forme – 3 gene: NIPBL, SMC1A, SMC3

Date generale despre boală

Sdr. Cornelia de Lange - definiţie

• Sdr. congenital cu etiologie necunoscută

• multiple anomalii congenitale caracterizate de trăsături faciale

caracteristice

• o boală multisistemică : tractul gastrointestinal, cordul

• retard mintal

• malformaţii ale scheletului

Date generale despre boală
Sdr. Cornelia de Lange

• Malformaţii musculo-scheletale

• Malformaţii gastrointestinale

• Malformaţii cardiace

• Deficienţe în creştere şi dezvoltare

• Tulburări ale ochilor şi urechilor

Date personale ale bolnavului

• A.I., 6 luni, sex feminin

• s-a internat în clinică la data de 04.10.2014

Anamneza
Motivele internării:
• febră 38,2 °C, cianoză generalizată, hipersecreţie
conjunctivală purulentă, cianoză, întârziere în dezvoltare
şi reevaluare cardiovasculară

APF:
• nou născut la termen
• GN = 1950g, T=45cm, Pc=29 cm, Pt=28cm
• Apgar =6 la 1 minut și 7 la 5 minute
• naștere prin operație cezariană din sarcină
nedispensarizată cu apoplexie utero-placentară
• a necesitat reanimare
Anamneza
APP:

23.04. – 05.06.2014 (Recuperare Pediatrică)

• MPE grad III

• Rinofaringită acută
• Conjunctivită acută
• Sindrom plurimalformativ
• Dermatită de contact
Anamneza

APP

05 -20.06.2014 (Clinica IV Pediatrie)

• trombocitopenie

20.06.– 25.08.2014 (Terapie Acută)

• episoadele repetitive de pneumonie interstițială
Anamneza
APP

05-29.09.2014 (Pediatrie Cronici)

• Sindrom Cornelia de Lange

• MPC severă
• Rahitism carențial
• Anemie carențială
• Pneumonie interstițială
• Disfuncție ventriculară diastolică
• Stenoză largă de arteră pulmonară
• CMH predominant septală
• FO permeabil
• Otită medie acută
• MCC complexă
• IRA
• Otită supurată
Tratament anterior
23.04. – 05.06.2014 (Recuperare Pediatrică)

• Prenan apoi lapte praf

• Profilactic Cefort (Klebsiella pneumoniae și Enterobacter

cloacae în TRS și secreția oculară)

• Motilium și poziționare antireflux

• Fe Hausmann și acid folic (anemie), vitamina D p.o.

• Cefotaxim, Dexametazonă, aerosoli, praf antireflux, oxigen

intermitent
Tratament anterior
05 -20.06.2014 (Clinica IV Pediatrie)
• Prednison(trombocitopenie)

05-29.09.2014 – (Pediatrie Cronici)

• Lapte praf 12.5% în mo 5% cu 5% zahăr, în 10
prânzuri

• Calciu și Vigantol, zilnic

• Fe Hausmann, acid folic, vitamine grup B și C

• Azatol 5mg, poziție antireflux

Istoricul bolii
• Pacient aflat în evidenţa Clinicii cu sdr. Cornelia de
Lange se prezintă cu febră 38,2O C, hipersecreţie
conjunctivală purulentă, cianoză, întârziere în
dezvoltare şi pentru reevaluare cardiovasculară.

• Din istoricul afecţiunii aflăm că pe fond de sugar

plurimalformat, acesta a dezvoltat episoade
repetitive de pneumonie interstiţială. Sugarul,
alimentat artificial, este cunoscut cu malnutriţie
protein-calorică severă, rahitism carenţial, anemie
carenţială pentru care a urmat tratament cu Fe
Hausmann, acid folic, Calciu si vitamina D3.
Examenul clinic
• Stare generală :
influențată

• Greutate : 3800 g

• Stare de nutriţie :
precară

• Stare de conştienţă :
păstrată
Examenul clinic
• Facies :
▫ dismorfic, grotesc
▫ hipertricoză cu sinofris
▫ gene lungi
▫ edeme palpebrale
▫ protruzia maxilarului
superior, macroglosie,
buze subţiri
▫ urechi jos înserate
Examenul clinic
• Tegumente :
▫ marmorate, atrofice,
hiperpigmentare; cianoză periorală
▫ hirsutism pe spate, membre, torace
▫ linie joasă de implantare a părului
▫ fisură retroauriculară cu secreţie
purulentă

• Mucoase :
▫ blefarită
▫ discretă congestie faringiană
Examenul clinic
Examenul clinic

• Fanere : jos
implantate

• Sistem ganglionar :
nepalpabil

• Sistem muscular :
hipoton, hipotrof,
hiperkinetic
 Examenul clinic

• Ţestut conjunctiv – adipos :

slab reprezentat pe torace,

membre, abdomen
Examenul clinic
• Sistem osteo – articular : Ectrodactilie mână
dreaptă (lipsă deget IV)
Examenul clinic
• Aparat respirator : torace normal conformat,
excursii costale simetrice bilateral, murmur
vezicular înăsprit, FR = 28 resp/min

• Aparat cardiovascular: zgomote cardiace

ritmice, bine bătute, şoc apexian în spaţiul IV
intercostal stâng, pe linia medio – claviculară,
suflu sistolic gradul III/VI precordial; artere
periferice pulsatile
Examenul clinic

• Aparat digestiv : abdomen suplu, depresibil,

mobil cu mişcarile respiratorii, tranzit intestinal
fiziologic

• Ficat, căi biliare, splină : ficat, splină

nepalpabile
Examenul clinic

• Aparat uro-genital :
▫ loje renale libere, micţiuni
spontane, urini
normocrome, diureză
normală
▫ organe genitale de aspect
normal
Examenul clinic

• Sistem nervos, endocrin, organe de simţ :

▫ ROT +
▫ reflexe pupilare prezente bilateral
▫ absența semnelor de iritație meningeală
Examenul paraclinic
Biologic

• HGB ↓ 9,6 [11,4 – 14,0 g/dl]

• HCT ↓ 29,6 [33 – 41 %]
• MCV 83,6 [70 – 85 fL]
• MCH 27,1 [25 – 30 pg]
• MCHC 32.4 [32 – 37 g/L]
• PLT ↓ 87 [150 – 400 10*9/L]
• NEUT % ↑ 77,1 [15 – 50 %]
• LYMPH % ↓ 12,7 [40-70 %]
• Reticulocite ↑ 1,76 [0,5 – 1,5 %]
• Fe (sideremie) ↓ 45 [63 – 200 µg/dl ]
• TGO ↑ 41 [5-35 U/L]
Examenul paraclinic
EKG Ecocardiografie

• Ritm sinusal 120/min • Disfuncţie diastolică ventriculară

• AQRS +50 ° • Stenoză largă de a. pulmonară

• PQ = 0,12 sec • CMH predominant septală

• Foramen ovale permeabil

• Bloc minor variabil de ram drept

• QT = 0,28 sec (max 0,29)

• Nu prezintă modificări de
repolarizare ventriculară
Examenul paraclinic
Rx mâna dreaptă

• Absenţa metacarpianului IV
şi a falangelor aferente

• Metacarpian deget V
hipoplazic

• Deget I în unghi de 90 grade

cu axul metacarp al mâinii
drepte
Examenul paraclinic
Rx coloană vertebrală

• Scolioză dorso-lombară

• Corpi vertebrali cu
conformaţie normală

• Spaţii intervertebrale
păstrate
Examenul paraclinic
ETF (echografie trans-fontanelară)

• Examinare dificilă – substanţă cerebrală

• Girusuri prezente, aparent fără leziuni focale

• Structurile liniei mediane în poziţie normală

• Spaţiul interemisferic închis

• Sistem ventricular cu conţinut lichidian liber

• Plexuri coroide simetrice cu structură omogenă

Examenul paraclinic
Echo abdominal

• Ficat cu structură omogenă, cu dimensiuni normale

• Colecist dismorfic alitiazic
• VP, CBP, CBIH – nedilatate
• Pancreas omogen
• Splina cu morfologie normală
• Lichid în cavitatea peritoneală subhepatic 0,7 mm
• Rinichi simetrici, cu corticala heterogenă, limita corto-sinusală greu de
precizat
• Sistem pielo caliceal nedilatat intracortical bilateral, multiple
hiperecogenităţi punctiforme, fără con de umbră
• VU – evacuată
• Uretere pelvine nedilatate
Examenul paraclinic
Examen genetic Examen Oftalmologic

• Nanism (hipotrofie ponderală)

• Cultură secreţie oculară
Pseudomonas aeruginosa
şi Stafilococ spp.
• Facies grosier

• Ectrodactilie mână dreaptă

• Brahidactilie

• Hirsutism

• Retard psiho-motor
Diagnostic pozitiv

• MPC severă ( IP = 0,6)

• Sdr. Cornelia de Lange (examenul clinic, genetic

şi malformaţii cardiace)

• Rinofaringită acută (febră, rinoree, ex. ORL)

• Anemie carenţială (HGB, HCT, Fe, Reticulocite)

Diagnostic pozitiv

• Conjunctivită purulentă bilateral (cultura secreţiei

oculare)

• CMH (eco-cord)

• Disfuncţie ventriculară diastolică (eco-cord)

• Stenoză largă de arteră pulmonară (eco-cord)

• Trombocitopenie idiopatică (PLT)

Diagnostic diferențial
1. Rinofaringita acută – febra și rinoreea

• Rinita alergică– rinoree, strănut, prurit nazal

și conjunctival, nu se însoțește de febră
• Rinofaringita ca simptom de debut al unor
boli infecto-contagioase
• Coriza luetică – semne de lues congenital,
bolnavul afebril, serologia pozitivă
• Corpi străini în fosa nazală (rinoree
unilaterală)
Diagnostic diferențial

2. Alte anemii normocrome:

• talasemii ( Fe seric , electroforeza Hb )

• intoxicații : plumb, hidrazida, pirazinamida

• anemii din boli cronice (inflamatorii )

• hipo, atransferinemia congenitală sau câștigată

Diagnostic diferențial
3. Rubeola congenitală (erupții cutanate)

4. Tratamentului cronic cu hidantoin (antiepileptic)

5. Sindromul alcoolismului fetal

• Anomalii craniofaciale

• Anomalii SNC și comportamentale

• Anomalii scheletice

• Probleme funcționale

• Dificultăți de creștere
Diagnostic diferențial

6. Afecțiuni genetice:

• Sindromul Noonan

• Sindromul Williams

• Sindromul Down

• Sindromul Fryns
Diagnostic diferențial
Diagnostic diferențial

Sindromul FRYNS
Diagnostic diferențial

Sindromul Noonan
Tratament

• 7 x 90 ml lapte praf 12,5% în mo 5% cu 5% zahăr

(alimentația artificială conform vârstei)
• Ibalgin 1,5 ml x 3, p.o.
• Fenobarbital 0,015 mg
• Tratamentul conjunctivitei purulente conform
antibiogramei
Particularitate caz

• Prezența sdr. Cornelia de Lange la un copil de

sex femnin, în vârstă de 6 luni, cu suferință la
naștere, cu frecvente infecții respiratorii și
afecțiune gravă a sistemului cardiovascular prin
cardiomiopatie hipertrofica predominant
septală, asociată în timp cu retard psihomotor și
cu prognostic de viață nefavorabil.
Prognostic
• Cele mai multe decese timpurii sunt la copiii grav
afectați și apar în primii doi ani de viață.

• Supraviețuitorii tind să aibă o durată de viață ușor

scurtată.

• Cu toate acestea, există anumite cazuri în care copiii

mor mai devreme, prin complicații determinate de
anomalii cardiace şi defecte gastrointestinale.

• Handicapul intelectual este o problema comună.