Sindromul Klinefelter

Prezentare Caz Clinic

• Pacient – vârsta de 53 ani, dg cu sdr Klinefelter din
1982 (confirmat clinic, hormonal și citogenetic)
ANTECEDENTE PERSONALE PATOLOGICE

IVC cls VI CEAP Prolaps de valva UD operat

aortica
Ulcer varicos Prolaps de valva Apendicectomie
membre inferioare mitrala
Osteopenie Hipoacuzie Colecistectomie
bilaterala laparoscopica

Hernie de disc Cataracta

Tulburare nevrotiforma pe fond de personalitate multipla

 Prezentare Caz Clinic
• Pacient – vârsta de 53 ani, dg cu sdr Klinefelter din
1982 (confirmat clinic, hormonal și citogenetic)

• AHC – nesemnificative
• Condiții de viață și muncă: fumător – 10 țigări/34
ani, alcool – ocazional
• Cooperant
 Prezentare Caz Clinic
ISTORICUL BOLII
Pacient în vârstă de 53 ani, aflat în evidența clinicii cu
sindrom Klinefelter – cariotip 47 XXY (confirmat clinic,
hormonal și citogenetic - 1982), cu multiple antecedente
personale patologice, se internează pentru re-evaluare
clinico-biologică și imagistică.
Menționăm apariția cu o săptămână în urmă a unui
episod infecțios respirator cu simptomatologie descrisă
prin tuse seacă, dispnee de repaus, pentru care s-a inițiat
tratamentul cu Zinnat (după recomandarea medicului de
familie).
 Prezentare Caz Clinic
Examen clinic general:
• MI – edem prezent bilateral, semne celsiene +, ulcere varicoase
bilateral
• Țesut adipos reprezentat în exces, facio-troncular
• Ginecomastie
• Dureri articlare perihumerale și de șold bilateral
• Torace globulos, dispnee de repaus, tuse seacă, MV înăsprit,
raluri crepitante bazal bilateral
• Stetacustic cardiac – suflu sistolic – focar mitral
• Abdomen mărit de volum pe seama țesutului adipos, dureros la
palpare profundă în epigastru, constipație cronică
• Ap urinar: dureri suprapubiene, jet întrerupt, disurie
 Prezentare Caz Clinic
Examen clinic endocrinologic:
• Hipofiza: T- 187 cm, G – 138 kg, S+O normal
• Tiroida, Paratiroide, Gl. Suprarenale – fără
afectare subiectivă și obiectivă
• Gonade:
-- Testiculi: dimensiuni reduse
-- Scrot: normal plicaturat
-- Penis: mic
-- Libido: păstrat
 Prezentare Caz Clinic

• Internări anterioare

ANALIZE 2005 2007 2008 2009 2013 2014 2016

Testosteron 0,3 1,6 0,44

(ng/ml)
FSH (uIU/mL) 2,8 17,5 6,46
LH (uIU/mL) 14,3 17,2 4,97
ECHO-T VT = 13,6
ml
BMD-DXA (col, -1,9 -1,8 - 1,8 -1,5
sold) +1,2 - 0,2 0,1
 Prezentare Caz Clinic

• Bilanț biochimic și hormonal

ANALIZE 16-18.01.2017

Testosteron (ng/ml) 0,33

FSH (uIU/mL) 7,03
LH (uIU/mL) 4,75
Ax tireotrop normal
Glicemie (mg/dl) 108
Uree (mg/dl) 58
Creatinina (mg/dl) 0,91
HLG Hgb-11,6 g/dl, Hbe.26,4/pg, Conc Hbe medie
-29 g/dl
Sumar Urină și Urocultura Floră prezentă – urocultura <1000UFC/ml
 Prezentare Caz Clinic

Ecografie abdominală
- Colecist voluminos, fără calculi
- Hepatomegalie, steatoză hepaticp
- RD: chist pol inferior 46 mm, cu hipotonie
pielocaliceală, RD - mic pieonefritic
- Pancreas fibrolipomatos
 Prezentare Caz Clinic
• Consulturi de specialitate:
1. Dermatologic: toaletarea plăgilor și
tratament
2. Medicină Internă: adăugarea în schema
terapeutică Pentoxi Retard (alături de Detralex
și Vessel Due)
3. Reumatologic: Dg Lombosciatică stângă algo-
parestezică, obs Coxartoză Bilateral cu
recomandarea de Perfalgan, Ketonal,
Algocalmin, Vit B1 și B6
 DIAGNOSTICE

• SINDROM KLINEFELTER • Apendicectomie

• Sindrom metabolic • Ulcer Duodenal operat
• Insuficiență Venoasă cls VI CEAP • Colecistectomie laparoscopică
• Ulcer varicos membre inferioare • Hernie de disc
• Osteopenie • Hipoacuzie bilaterala
• Anemie hipocromă normocitară • Tulburare nevrotiformă pe fond
• Obezitate grad II de personalitate multiplă
• Prolaps de valva aortica
• Prolaps de valva mitrala
 RECOMANDĂRI
 Regim hipolipidic, hiposodat, hipocaloric
 Toaletarea plagilor membre inferioare si tratament
 Igiena personala riguroasa
 Din punct de vedere reumatologic se recomanda continuarea investigatiilor
imagistice: radiografie coloana lombara, umar stang si bazin. Se recomanda initierea
tratamentului cu Perfalgan 1 flaconx2/zi, 7 zile, Ketonal 100 mg/2ml, 1 fl i.m.,
Algocalmin la nevoie, Controloc – 40 mg,zi, vitamina B1 si vitamina B6
 Bilant complet din punct de vedere reumatologic, cu internare și continuarea
investigatiilor
 In urma consultului de medicina interna in schema terapeutica se adauga Pentoxi
Retard 400 mg, 1 cpx2/zi la actuala medicatie pentru insuficienta venoasa cronica:
Detralex 500 mg, 1 cpx2/zi, Vessel Due 250 ULS 1cpx2/zi
 Se elibereaza bilet de trimitere catre clinica de Dermatologie in vederea internarii,
continuarii investigatiilor si a tratamentului de specialitate
 Se elibereaza referat medical
 DISCUȚII
 Epidemiologie:
- prevalența 150/100,000 bărbați, cea mai frecventă
anomalie cromozomială (1942)
- 10 % identificați perinatal, 25 % din adulți

 Cariotip: 47 XXY / 47 XXXY / 47 XXXXY / 47 XXYY

 Nondisjunctie meiotica: 50-60% origine paternă,
40-50% origine maternă
CARACTERISTICI CLINICE
DISCUȚII
MECANISME
DISCUȚII
MANAGEMENTUL SK
DISCUȚII - diagnostic
 TRATAMENT

1. Hipogonadism hipergonadotrop – Testosteron

2. Vârsta mică la diagnostic: echipă multidisciplinară în vederea
dezvoltării satisfăcătoare neurocognitive
3. Infertilitate – metode de extracție a spermei
4. Ginecomastia – chirugical
5. Prevenția osteoporozei
TRATAMENT
TRATAMENT
 Bibliografie
1.Klinefelter Syndrome
DANIEL J. WATTENDORF, MAJ, MC, USAF, and MAXIMILIAN MUENKE, M.D.
National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland

2. Klinefelter Syndrome—A Clinical Update

Kristian A. Groth, Anne Skakkebæk, Christian Høst, Claus Højbjerg Gravholt,
and Anders Bojesen Departments of Molecular Medicine (K.A.G., C.H.G.) and Endocrinology
and Internal Medicine (A.S.,C.H., C.H.G.), Aarhus University Hospital, DK-8000 Aarhus C,
Denmark; and Department of Clinical Genetics (A.B.), Vejle Hospital, Sygehus Lillebaelt, 7100
Vejle, Denmark

3. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F 1942 Syndrome characterized by gynecomastia,

aspermatogenesis without a-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating
hormone. J Clin Endocrinol 2:615–627

4. Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E 2004

Klinefelter’s syndrome. Lancet 364:273–283
Vă mulțumesc pentru atenție!