Sindroame de

imunodeficienta congenitala
Prof. Dr. Anca Colita
 SINOPSIS DE MEDICINA

Date generale
• Deficiențele congenitale imune sunt rare și pot rezulta din defecte ale
celulelor T și/ sau B, celulelor fagocitare sau ale complementului
• I/E =
• Infecții frecvente și recurente începând după vârsta de 3 luni,
• patologii cauzate de germeni oportuniști;
• vindecarea plăgilor poate fi afectată (în întârzierea separării bontului
ombilical se va lua în considerare deficiența de adeziune a leucocitelor)
• Laborator =
• HLG detectează anomalii generale ale leucocitelor;
• determinarea leucocitelor specifice afectate (celule T, celule B, neutrofile etc.)
• frotiul sanguin periferic pot ajuta la determinarea anomaliei celulare specifice
 SINOPSIS DE MEDICINA

Date generale
• Tratament =
• antibiotice (atât profilactic, cât și terapeutic) sunt necesare pentru tratarea
infecțiilor;
• deficiențele imune severe pot necesita:
• imunoterapii (tratament substitutiv cu Ig)
• transplant medular
• Complicații = infecții recurente, vindecare deficitară a plăgilor; decesul
apare frecvent înainte de a treia decadă de viață (mai repede pentru
deficiențele severe), din cauza incapacității organismului de a
combate patogenii
Rolul sistemului imun
• Diferentiere self vs non-self
• Excludere, eliminare sau distrugere invazie straina
• Deficitul determina:
• Cresterea frecventei sau severitatii infectiilor cu patogeni
• Infectii cu organisme oportuniste
Sistemul imun
Non-specific (innate immunity) Specific (adaptive immunity)
• Bariere: • Imunitate umorala
• Anatomice: piele, cili, mucus • Celule: B, plasmocit
• Biochimice: lizozim, lactoferina, ac • Factori serici: IgA, IgG, IgM,
gastric IgD, IgE
• Celule: leucocite, mastocite, • Imunitate celulara
macrofage, cel SRE, Tr, NK • Celule : T
• Factori plasmatici: sist • Factori eliberati din cel T:
complement, sist kinina- limfokine, interleukine,
kalicreina, etc gamma-IFN

• Factori eliberati din celule: IFN, IL,

enzime lizozomale, etc
 Imunodeficiente primare
Stem Cell
Reticular Dysgenesis

Myeloid Lymphoid
Progenitor Progenitor
Severe combined
Congenital Immunodeficiency
Agranulocytosis SCID
Monocyte Pre-B Pre-T
Neutrophil

x-linked
agglobulinemia
xLA Mature B Thymus
DiGeorge
Chronic
Syndrome
Granulomatous
Disease (x or r) Mature
Plasma T
Cell Memory B
Common Variable Hypogglobulinemia
/ x-linked hyperIgM syndrome/Selective Ig Bare Lymphocyte
deficiency Syndrome
 Afecțiuni ale limfocitelor T
Boala Descriere Diagnostic Tratament
Sindromul DiGeorge hipoplazie timică și Tetanie și anomalii faciale la Calciu, vitamina D,
paratiroidiană, examenul obiectiv; transplant timic,
Deleția Hipocalcemie la nastere, calciu seric scăzut; transplant medular,
cromozomului tetanie anomalii cardiace corecție chirurgicală în caz
22q11.2 afecțiuni cardiace congenitale; de malformații cardiace;
congenitale, Rx Tx absența profilului timic; IGIV sau antibioterapia
Anomalii faciale, cleft screening-ul genetic poate profilactică
palatin detecta anomalii
infecții fungice și virale cromozomiale
recurente datorită
deficitului de limfocite T
Candidoza cutaneo- Infecție persistentă a Reacție slabă la testul anergic Agenți antifungici (ex.
mucoasă cronică tegumentelor, mucoaselor cutanat pentru C. albicans; fluconazol)
și unghiilor cauzată de posibil deficit de IgG
Candida albicans, în
contextul deficienței de
limfocite T;
patologie de suprarenală
frecvent asociată
Sindromul DiGeorge
Sindrom DiGeorge = Defect al precursorilor Lf T
• Absenta T helper (Th), T Cytotoxic (CTL) si T regulator (Treg)
• Celulele B sunt prezente, dar raspunsul celulelor B, T-dependent este
deficitar
• Imunitatea anti-virala si anti-funica este afectata
• Defect de dezvoltare al celei de-a 3 si a 4 a pungi faringeale
• Anomalii faciale si malformatii cardiace congenitale;
• Hipoparatiroidism (hipocalcemie), +/- retard, +/- malformatii
gastrointestinale
Sindrom DiGeorge

Sindromul Velo Cardio Facial (SVCF) este cauzat

de microdeleţia cromozomului 22q11 şi definit
de o serie de anomalii care formează acronimul
CATCH 22:
anomalii Cardiace,
Anomalii faciale,
hipoplazie Timică,
Cleft palatin,
Hipocalcemie
 Afecțiuni ale limfocitelor B (1)
Boala Descriere Diagnostic Tratament
Agamaglobulinemia X Diferențiere anormală a -Absenta limfocitelor B IGIV,
linkată limfocitelor B cu nivel -nivel total scăzut de tratament antibiotic
scăzut de limfocite B și imunoglobuline corespunzător,
anticorpi; tratament respirator
afecțiune X linkată ce suportiv
determină la băieți infecții
bacteriene recurente
după vârsta de 6 luni
Deficit de IgA Deficit de IgA specific Nivel scăzut al IgA, dar cu Antibioterapie
datorat producției valori normale ale profilactică; administrare
anormale de Ig de către celorlalte tipuri de de IGIV cu precauție
limfocitele B; imunoglobuline
pacienții prezintă
incidență crescută a
infecțiilor respiratorii și
gastrointestinale
 Afecțiuni ale limfocitelor B (2)
Boala Descriere Diagnostic Tratament
Sindromul Hiper- IgM Anomalie a ligandului CD40 al Niveluri scăzute ale Administrare de IGIV,
limfocitelor T ce determină IgG și IgA, valori antibioterapie profilactică;
interacțiune slabă cu limfocitele B, crescute ale IgM; transplant medular
nivel scăzut al IgG și producție valori posibil scăzute
excesivă de IgM; ale Hb, Ht,
infecții cauzate de bacterii încapsulate trombocitelor și
(pulmonare și gastrointestinale) neutrofilelor
Imunodeficiența Afecțiune autozomală a diferențierii Niveluri scăzute ale IGIV, tratament antibiotic
comună variabilă limfocitelor B ce determină niveluri imunoglobulinelor; corespunzător
scăzute ale imunoglobulinelor; răspuns precar la
pacienții prezintă infecții respiratorii și vaccinare; raport
gastrointestinale frecvente începând CD4:CD8 scăzut;
cu a doua decadă de viață; se asociază istoricul familial relevă
cu risc crescut de a dezvolta afecțiuni afectarea ambelor
neoplazice și autoimune sexe
1. Agamaglobulinemia X-linkata, (Boala
Bruton)
• Anomalie Xq22, gene care codifica BTK (Bruton tirozin kinaza), necesara
pentru expansiunea si maturarea celuleor preB catre celule B mature,
care exprima Ig de suprafata (sIg)
• Clinic:
• Baieti, cu evolutie normala in primele 6-9 luni de viata datorita transmiterii de Ig
de la mama
• hipoplazie limfoida – absenta amigdalelor si ganglioni nepalpabili
• Ulterior infectii cu Streptococcus Pneumoniae, Haemophilus influenzae,
Mycoplasma
• Laborator: nivel scazut de IgG, IgA, IgM, absenta limfocite B mature prin
analiza flowcitometrica a subseturilor limfocitare
Agamaglobulinemia X-linkata,
(Boala Bruton)
• Pacienţii cu XLA nu trebuie să primească nici un
vaccin cu virusuri vii, cum ar fi antipoliomielită,
antirujeolă, antioreion şi antirubeolă.
• Deşi puţin probabil, este totuşi posibil ca
vaccinurile cu virusuri vii (în special
antipoliomielită) să transmită bolnavilor cu XLA
boala pentru care au fost create s-o prevină.
 2. Deficit de IgA
• Deficitul primar selectiv de IgA este cea mai frecventă imunodeficienţă
primară la populaţia caucaziană
• se caracterizează prin valori nedetectabile (sub 7 mg/dl) ale concentraţiilor
serice de IgA în prezenţa unui titru normal al IgG şi IgM.
• Marea majoritate a cazurilor (85-90%) sunt asimptomatice, 10-15% se
manifestă prin infecţii sinopulmonare recurente, infecţii/tulburări
gastrointestinale, afecţiuni alergice, boli autoimune sau malignităţi.
• Diagnosticul se precizează cu certitudine la copilul cu vârsta peste 4 ani
după excluderea altor cauze de hipogamaglobulinemie
Deficit de IgA
• Pacienţii cu deficit primar de IgA au un risc crescut de boli autoimune, în special
lupus eritematos sistemic (1-5% cazuri), artrită reumatoidă (2- 4% cazuri), boală
celiacă, diabet zaharat insulinodependent, miastenie gravis, tiroidită autoimună.
• Nu există terapie specifică pentru această imunodeficienţă primară. Se acceptă
antibioterapia profilactică la copiii cu infecţii recidivante administrată continuu
sau doar în anotimpul rece cu riscul suprainfecţiei cu fungi şi dezvoltării
rezistenţei bacteriene.
• Clasic, deficitul primar de IgA era considerat principala contraindicaţie a
administrării de imunoglobuline intravenoase din cauza apariţiei anticorpilor
anti-IgA, riscul reacţiilor sistemice severe fiind mai mare în condiţiile asocierii
deficitului de IgG2.
3. Sindromul hiper IgM
• Grup de afectiuni rare (5 subtipuri descrise pana in prezent), caracterizate
prin semnalizare CD40 defecta.
• Cea mai comună formă se transmite X-linkat şi deci afectează numai băieţii.
Cea mai mare parte a celorlalte forme de boală se transmit autozomal
recesiv şi afectează atât fetele cât şi băieţii.
• Sindromul hiper IgM tip 1 este determinat de mutatii ale genei care codifica
ligandul CD40, este o afectiune X-linkata
• Pacienţii cu sindrom de hiper-IgM prezintă incapacitatea de a comuta
producţia de imunoglobuline din IgM în IgG, IgA şi IgE. În consecinţă,
pacienţii cu această imunodeficienţă primară, au un nivel scăzut de IgG şi IgA
seric şi un nivel normal sau ridicat de IgM.
Sindromul hiper IgM
• La cei mai mulţi pacienţi simptomele clinice apar în primul sau cel de-al doilea an
de viaţă.
• Manifestarea cea mai frecventă
• susceptibilitatea crescută la infecţii recurente ale tractului respirator inferior sau superior.
• Unii pacienţi pot prezenta probleme gastrointestinale, cel mai frecvent diaree şi
malabsorbţie.
• Una dintre problemele cele mai serioase întâlnite la pacienţii cu XHIM este
colangita sclerozantă, o boală severă a ficatului, determinată de Cryptosporidium.
• Pacienţii cu sindrom HIM au deficit sever de IgG.
• Tratamentul substitutiv regulat cu imunoglobuline la fiecare 3 - 4 săptămâni este eficient în
reducerea numărului de infecţii
4. Imunodeficienta comuna variabila
• Imunodeficienţa Comună Variabilă ( CVID ) este o boală caracterizată prin nivele
scăzute ale imunoglobulinelor serice (anticorpi) şi o susceptibilitate crescută la infecţii.
• La unii pacienţi sunt scăzute atât IgG cât şi IgA iar la alţii sunt scăzute toate cele trei
tipuri majore de imunoglobuline ( IgG, IgA si IgM ).
• semnele şi simptomele clinice variază de la severe la uşoare.
• Primele infecţii repetate şi neobişnuite pot să apară devreme în copilărie, la vârsta de
adolescent sau de adult.
• Majoritatea pacienţilor nu sunt diagnosticaţi înainte de a treia sau a patra decadă a
vieţii.
• Aproximativ 20% dintre pacienţi prezintă simptomele bolii sau sunt diagnosticaţi cu
imunodeficienţă înainte de vârsta de 16 ani.
Afecțiuni combinate, ale limfocitelor B și T
(1)
Boala Descriere Diagnostic Tratament
Sindromul de Limfocite T absente și
imunodeficiență disfuncționalitate a anticorpilor
combinată severă ce determină deficit imun sever;
(IDCS) pacienții prezintă infecții
recurente severe cu variate
tipuri de agenți patogeni, încă
de la o vârstă fragedă; frecvent
fatală la vârste mici
Sindromul Wiskott– Afecțiune X-linkată a dezvoltării
Aldrich sistemului imun ce determină
susceptibilitate crescută la
infecții cu bacterii încapsulate și
patogeni oportuniști;
asociată cu eczeme și
trombocitopenie
Leucocite semnificativ IGIV, antibiotice,
scăzute, imunoglobuline transplant medular;
scăzute vaccinurile vii sau cele vii
atenuate nu ar trebui
administrate
Infecții recurente în Splenectomie,
prezența eczemelor și a antibioterapie profilactică,
sângerării facile; IGIV, transplant medular
trombocite scăzute, nivel
scăzut al IgM cu valori
normale sau crescute ale
celorlalte imunoglobuline;
testarea genetică pune în
evidență gena WASP
anormală
Afecțiuni combinate, ale limfocitelor B și T
(2)
Boala Descriere Diagnostic Tratament
Ataxia- teleangiectazia Afecțiune autosomal Telangiectazia și ataxia IGIV și antibioterapia
recesivă ce cauzează apar după vârsta de 3 ani; profilactică pot fi utile,
disfuncție cerebelară, infecțiile pulmonare dar tratamentul de obicei
teleangiectazie cutanată, recurente devin manifeste nu poate limita evoluția
risc crescut de cancer și câțiva ani mai târziu; bolii
dezvoltare defectuoasă a leucocite scăzute, IgA
leucocitelor și a IgA scăzute
1. Imunodeficienta severa combinata SCID
• Imunodeficienţa combinată severă (SCID) este un sindrom rar şi fatal,
determinat de diverse defecte genetice caracterizate prin absenţa
combinată a funcţiei limfocitelor T şi a limfocitelor B (şi în multe cazuri şi a
funcţiei limfocitelor natural killer sau a celulelor NK).
• Aceste defecte determină o susceptibilitate extremă la infecţii foarte grave.
• În prezent se cunosc 12 defecte genetice care cauzează SCID.
• Deşi acestea variază în funcţie de defectul specific care duce la apariţia
imunodeficienţei, de unele analize de laborator şi de modul de transmitere,
toate se caracterizează prin deficienţe severe ale funcţiei celulelor T şi B.
Imunodeficienta severa combinata SCID
• Absenta celulelor T, B si/sau NK
• Timusul nu se dezvolta
• Nr f scazut de limfocite
• Celulele mielode si eritroide sunt normale.
• In general fatala
• Susceptibilitate pt infectii bacteriene, virale si fungice, diaree cronica, esecul
cresterii.
• La nn – atc transferati transplacentar prezenti.
• Vaccinurile cu virusuri vii atenuate pot declansa infectia – sunt contraindicate.
• Transplant de celule stem hematopoietice - urgenta
 Imunodeficienta
Severe Combinedsevera combinata SCID
Immunodeficiency (SCID)

Reactie de grefa contra Abces dupa vaccinarea BCG

gazda mediat de
limfocitele materne
Falimentul cresterii la un
pacient cu diaree cronica
 2. Sindromul Wiskot Aldrich
• Sindromul Wiskott-Aldrich (WAS) este o
imunodeficienţă primară combinata - sunt
afectate limfocite T şi B.
• În forma sa clasică WAS are un tablou
caracteristic ce include:
• 1. Tendinţă crescută la sângerare cauzată de
reducerea semnificativă a numărului de
trombocite. Trombocite pitice ! MPV f scazut
• 2. Infecţii recurente cu bacterii, virusuri şi fungi.
• 3. Eczeme ale pielii
3. Sindromul ataxie teleangiectazie
• Ataxia-telangiectazia (A-T),
denumită şi sindromul Louis-Bar,
este caracterizată prin afectare
neurologică progresivă,
imunodeficienţă variabilă şi
telangiectazie oculară şi
cutanată.
• A-T este o boală genetică cu
transmitere autozomal recesivă
Sindromul ataxie teleangiectazie
• Semne şi simptome neurologice:
- ataxia cerebeloasă, semnul dominant al bolii, prezent în 100% din cazuri, devine evidentă când copilul începe să meargă, la
sfârşitul primului an de viaţă. Mer­sul este ataxic, însoţit de mişcări ale trunchiului, trăsătura majoră constând în caracterul
progresiv al manifestărilor, cuprinzând extremităţile şi apoi vorbirea, astfel încât la sfârşitul primei decade a vieţii copilul este
dependent de căruţul cu rotile.
- diminuarea sau absenţa reflexelor profunde, semnul Babinski prezent,
- semnul Romberg negativ, sensibilitatea superficială şi profundă intactă,
- coreoatetoza, semne oculomotorii: apraxia mişcărilor oculare, nistagmus de fix­are, strabism, vorbire dizartrică (100% din
cazuri)
- facies şi atitudine posturală caracteristică (98% din cazuri).
• Telangiectazia oculocutanată reprezintă al doilea semn major al bolii, prezent în toate cazurile, debutul său fiind mai tardiv
decât al ataxiei, între 2 şi 8 ani. Se prezintă ca dilatare a vaselor de sânge la nivelul sclerelor. Acelaşi aspect se poate întâlni la
nivelul obrajilor, la nivelul liniei de inserţie a părului retroauricular. Zone telangiectatice pot apare oriunde pe suprafaţa
corpului, însă mai rar.
• Infecţii sinopulmonare frecvente
Susceptibilitatea la infecţii (de obicei bacteriene şi virale şi nu fungice sau parazitare) devine evidentă în jurul vârstei de
3 ani şi se manifestă ca otite, sinuzite, pneumonii recurente care se pot complica cu bronşiectazii, degete Hipocratice,
insuficienţă respiratorie şi chiar deces.
• Predispoziţia pentru cancer, în special pe linie limfoidă, şi hipersensibilitatea la radiaţii ionizante
• Aspect îmbătrânit al părului şi pielii.
 Afecțiuni ale celulelor fagocitare (1)
Boala Descriere
Boala granulomatoasă Neutrofilele nu pot digera
cronică bacteriile ingerate, rezultatul
constând în infecții bacteriene și
fungice recurente
Sindromul Hiper-IgE Anomalie a chemotaxiei
(Sindromul Job) neutrofilelor, a căilor de
semnalizare ale limfocitelor T și
supraproducție de IgE
determinând dermatită cronică,
abcese cutanate recurente și
infecții pulmonare; pacienții au
de obicei trăsături faciale
grosolane și dentiție primară
persistentă
Diagnostic Tratament
Formare de abcese Antibioterapie profilactică,
cutanate, pulmonare și γ-interferon,
perirectale; corticosteroizi,
limfadenopatie cronică; transplant medular
investigațiile genetice
detectează mutații genetice
responsabile de această
afecțiune
IgE seric crescut, Antibioterapie profilactică;
eozinofile crescute; hidratarea pielii și utilizarea
răspuns chemotactic de emolienți
deficitar al neutrofilelor la
stimulare
 Afecțiuni ale celulelor fagocitare (2)
Boala Descriere Diagnostic Tratament
Sindromul Afecțiune autozomal recesivă, caracterizată Granulații gigante Antibioterapie
Chediak–Higashi prin disfuncția neutrofilelor ce determină vizibile la nivelul profilactică,
infecții recurente cu Staphylococcus granulocitelor pe transplant medular
aureus, streptococ, bacterii gram-negative frotiul periferic
și infecții fungice;
se asociază cu trombocite anormale,
albinism și disfuncții neurologice
Deficit al adeziunii Inabilitatea neutrofilelor de a părăsi Neutrofile serice Antibioterapie
leucocitare circulația datorită anomaliilor integrinelor crescute; răspuns profilactică;
(tipurile 1 și 2) (tip 1) sau E-selectinei (tip 2) leucocitare; chemotactic Tipul 1 -transplant
infecții bacteriene recurente ale tractului deficitar al medular necesar;
respirator superior și ale tegumentului, neutrofilelor la Tipul 2 - suplimentare
detașare întârziată a bontului ombilical; stimulare de fucoză
statură mică, facies anormal și deficiențe
cognitive în tipul 2 al bolii
1. Boala cronica granulomatoasa

• Neutrofilele nu produc ROS (reactive

oxygen species) responsabile de
distrugerea microorganismelor fagocitate.
• NBT test (Nitroblue tetrazolium test):
negativ
• Se acumuleza granuloame formate din
neutrofile, macrofage si celule T: Infectii
recurente bacterii catalazo-pozitive sau
fungi: piele, plaman, ficat, cu formare de
granuloame
• Transmitere: X-linked (66%) sau AuR (33%)
• IFN-g pentru profilaxia infectiilor,
• Transplant medular
2. Sidromul hiper IgE (Job)
• Autosomal dominant Hyper-IgE Syndrome (Job syndrome)
• Mutatii Stat-3
• Abcese cutanate, pneumonia, eczema, anomalii faciale
• Valori crescute # eosinofile si IgE
• Autosomal recessive Hyper-IgE
• Mutatii DOCK-8

Herpes perioral
Veruci (infectii virale cutanate)
3. Sindromul Chediak-Higashi
• Afectiune Aur
• Mutatii gena LYS (lysosomal traffic regulator), cz 1
• Defect de degranulare al neutrofilelor – susceptibilitate crescuta pentru infectii
• Manifestari clinice
• Diateza hemoragica moderata
• Albinism oculo-cutanat partial
• Neuropatie periferica progresiva
• Infectii G+, G-, fungi – cel mai frecvent S. aureus
• Risc de dezvoltare de hemolimfohistiocitoza (HLH)
• Diagnostic: incluzii caracteristice in granulocite
4. Deficit al adeziunii leucocitare (tipurile 1 și 2)
• Moleculele de adeziune (e.g.CD18, CD11) absente pe celula T sau monocit
• Autosomal recesiva
• Detasare tardiva a CO (>4 sapt)
• Extravazare deficitara
• Infectii recurente
• Vindecare dificila a ranilor
• Tratament:
• transplant medular
• terapie genica
Afecțiuni ale complementului
Boala Descriere Diagnostic Tratament
Deficiențe de Deficiențe multiple Rezultatele testelor de Antibioterapie
complement moștenite ale unuia sau depistare a corespunzătoare; tratarea
mai multor componente complementului hemolitic afecțiunilor autoimune, în
ale complementului, sunt anormale, indicând funcție de necesități
determinând infecții existența unei probleme
bacteriene recurente și la nivelul căii de activare a
predispoziție de a acestuia; testarea directă
dezvolta afecțiuni a componentelor poate
autoimune (ex. LES) detecta tipul exact de
deficiență
Deficitul imunitatii adaptative
• Deficitul celulelor T= deficit imunitate celulara
• Susceptibile la infecții bacteriene intracelulare
- de exemplu, Salmonella typhi, micobacterii
• Susceptibile la infecții virale, parazitare si fungice
• Deficitul celulelor B = deficit imunitate umorala
• Susceptibile la infectii bacteriene extracelulare, infecții stafilococice
Algoritm de evaluare a unui pacient cu
imunodeficienta (1)
1: Anamneza:

• Infectii: severe, recurente sau persistente

• Varsta de debut: mai precoce= mai sever
• Localizarea: meningita, pneumonie, sepsis, cutanata
• Agentul infectios:
• In disfunctiile fagocitare: bacterii mai putin virulente: Staph, seratia, Klebsiella
• In def imunitatii umorale:
• Bacterii virulente: Streptococ, H Infl, Meningococ
• Giardia
• In def imunitatii celulare
• Virusuri: herpesvirusuri, CMV
• Fungi: candida
• Oportunisti: Pn Carinii, Mycobacterii

• Istoric familial – poate fi util, multe ID sunt Aur sau X-linkate

• Reactii adverse la medicamente, vaccinuri, produse de sange

Algoritm de evaluare a unui pacient cu
imunodeficienta (2)
2. Examen clinic
• Crestere si dezvoltare
• Esecul cresterii – comun pt deficitele T si B combinate
• Aspect caracteristic (Di George, etc)
• Piele si mucoase
• Eczema – sdr Wiskott-Aldrich (Tr-penia, microTr, infectii recurente)
• Ochi
• Teleangiectazii conjunctivale: ataxie-teleangiectazie
• Sistem limfatic
• HMG si SMG – deficite de fagocitoza si comon variable hipogamaglobulinemia
• Sistem cardiovascular
• Maladii congenitale cardiace- Di George
• Sistem neuromuscular
• Ataxia – sdr Ataxia- teleangiectazia
• Sistem musculoscheletal
• Artrita nespecifica in X-linked agamaglobulinemia (Boala Bruton)
Algoritm de evaluare a unui pacient cu
imunodeficienta (3)
3. Teste de screening
Nespecifice: nr granulocite, C3, C4, NBT, flowcitometrie pt molecule de adeziune
Teste de imunitate umorala: dozare Ig, subseturi limfocite B
Teste de imunitate celulara: subseturi limfocite T
4. Teste imune specifice
Teste pentru celula B
Teste pentru celula T
5. Teste de confirmare
Teste genice -