Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
GENERALITATI
Deficitul imun apare si se instaleaza atunci
cand una sau mai multe componente ale
sistemului imun prezinta anomalii, fie
morfologice, fie functionale
Primele observatii au fost facute pe
persoanele suferinde de malnutritie,in tarile
subdezvoltate – aport proteic si caloric precar
Mai rar au aparut stari de imunodeficienta in
care nu puteau fi incriminate conditiile
socioeconomice
GENERALITATI
Buna functionare a sistemului imun depinde
atat de:
→ gradul de dezvoltare, cooperare si armonizare
care exista intre maduva hematogena, timus si
tesutul limfoid, pe de o parte, cat si de
→ capacitatea functionala a sistemului
monocit/macrofag, a sistemului complement si
a mediatorilor moleculari, cum sunt
interleukinele, moleculele de adeziune, factorii
de crestere, prostaglandinele
CLASIFICARE
1. Criterii majore:
Infecţii
Infecţiile persistente, în ciuda tratamentului corect;
Infecţiile recurente (în principal sinopulmonare, intestinale,
cutanate, periodontale);
Infecţiile severe, cu risc mare de letalitate;
Infecţiile politope;
Infecţii cu germeni patogeni oportunişti;
Istoric familial de deces la vârsta de sugar prin infecţie.
SITUAȚII SUGESTIVE PENTRU IDP
Astmul bronşic
Neoplaziile
Absenţa timusului la examenul radiologic sau hipoplazia
organelor limfoide
Retardul creşterii
Reacţiile infecţioase postvaccinale severe (după BCG,
vaccinare antipolio)
Sugarii din familii cunoscute cu IDP
Sugarii cu sindroame sau alte boli cunoscute că se
asociază cu IDP
SITUAȚII SUGESTIVE PENTRU IDP
Simptomatologia nespecifica
Teste de laborator standard
Metode de evaluare ale imunitatii celulare-
compartiment afectat cel mai frecvent, si
cel mai sever
DIAGNOSTICUL IMUNODEFICIENTELOR
limfocitelor T etc.
Imunodeficiențe celulare combinate
SCID, sindromul limfocitelor nude, sindrom Wiskott-
Deficite predominant
12% Tcelulare
Alte IDP bine definite
67% 1%
Sindroame autoimune
Globale:
Agamaglobulinemia Bruton (X-linkată)
Hipogamaglobulinemia comună variabilă
Hipogamaglobulinemia tranzitorie a nou-
născutului
Selective:
Deficit selectiv de IgA
Deficit selectiv al subclaselor de IgG
Sindromul hiper-IgM (deficit combinat de IgA și
IgG)
ID PRIMARE PREDOMINANT CELULARE
Sindromul Di George – aplazia timică
congenitală
Candidoza mucocutanată cronică
Sindromul limfoproliferativ Duncan
ID PRIMARE COMBINATE B ȘI T
SCID (severe combined immunodeficiency)
Ataxia-teleangiectazia (sindromul Louis-Bar)
Sindromul Wiskott-Aldrich
ID PRIN DISFUNCȚIA FAGOCITOZEI
Sindromul Chediak-Higashi
Boala granulomatoasă cronică
Deficitul de adeziune al leucocitelor (LAD)
Deficit
parțial sau total de anticorpi;
Se caracterizează prin:
• absența (agamaglobulinemie) sau
• scăderea (hipogamaglobulinemie) tuturor claselor de Ig
• scăderea unei singure clase sau subclase de Ig
(disgamaglobulinemie)
AGAMAGLOBULINEMIA BRUTON
Defect molecular: mutatii ale gene tirozinkinazei Burton
(implicata in sinteza Ig) situata pe cromozomul X cu
oprirea maturarii prelimfocitelor B – transmisa recesiv X-
linkat
Clinic: →infectii recidivante, politope, severe
→ atrofia tesutului limfatic (amigdale, ganglioni
limfatici)
→ debut intre 6luni-2 ani, numai la cei de sex
masculin
Diagnostic: Diminuarea marcata a Ig (sub 10% din nivelul
normal)
Limfocite B absente, rar normale
Biopsia tesutului limfatic- atrofie generalizata,
absenta centrilor germinativi si plasmocitelor
Tratament: substitutiv cu Ig intravenos + antibiotic (biseptol)
Figure 11-10
Hipogamaglobulinemia tranzitorie a nou-
născutului
Giardia lamblia la un
pacient cu CVID.
DEFICITUL SELECTIV DE IgA
Clinic:
→ cea mai frecventa I.D. (1:500), adesea
asimptomatica
→ infectii recidivante – otice, sinopulmonare
→ atopie: rinita alergica, astm, urticarie
→ sprue: sindrom de malabsorbtie cu atrofia
mucoasei cu plasmocite numeric normale dar
nesecretoare de IgA
→ boli autoimune: artrita reumatoida, lupus
eritematos sistemic, dermatomiozita, tiroidita,
etc.
→ tumori maligne: limfoame, carcinoame
Aproximativ 50% din cazuri au anticorpi anti IgA
Tratamentul cu imunglobuline este contraindicat
Deficitul selectiv al subclaselor de IgG
- Lipsesc IgG2, IgG3 sau IgG4; apar infecții piogene.
- Tratamentul substitutiv cu Ig este indicat doar în formele
severe.
Sindromul Hiper-IgM
Deficitul de IgA și IgG sinteza unei cantități crescute de
IgM policlonale (peste 200 mg/dl).
Legat de brațul lung (q) al cromozomului X (mutație la nivelul
ligandului CD40, implicat în schimbarea secreției de
anticorpi la nivelul LB de la IgM la IgA, IgG și IgE)
Susceptibilitate la infecții piogene
Tendința de formare a autoanticorpilor IgM față de neutrofile
și țesuturi boli autoimune
Tratament cu Ig i.v.
IMUNODEFICIENȚE PRIMARE
CELULARE
Se datorează unui defect primar al activării și funcției
celulelor T, ceea ce duce la deteriorarea puternică a
reacțiilor imune mediate celular, cu consecințe ca:
→ susceptibilitate crescută la infecții cu virusuri,
bacterii intracelulare, fungi, protozoare
→ infecțiile sunt severe, nu răspund la terapie, adesea
sunt fatale
IMUNODEFICIENȚE PRIMARE
CELULARE
Timus normal
Deficienta MHC clasa II – Sindromul
limfocitelor nude
Manifestari clinice:
afectiune rara, 1:1 mil, debut in copilarie
se caracterizeaza prin infectii cu germeni cu multiplicare
intracelulara (nu bacterii catalazo-negative: streptococi,
pneumococi), formare de granuloame compuse din aglomerate
de macrofage activate
infectii cronice supurative ale ganglionilor, oaselor, tegumente
si viscere, splenomegalie
hipergamaglobulinemie
Infecții recurente
Neuropatie periferică
2. Iatrogene
Imunosupresie
- Corticosteroizi
- Alchilanţi (ciclofosfamida, clorambucil)
- Antagonistii purinelor(azatioprina, 6-MP)
- Ciclosporina A, FK 506
- Ser/gamaglobuline antilimfocitare,
- AcMo anti-LT, anti subpopulaţii T, anti-molecule de
adeziune
CAUZELE IMUNODEFICIENŢELOR
CÂŞTIGATE
3. Alte cauze
Imunosenescenţă – vârstă înaintată
Substanţe imunotoxice - hidrocarburi
polihalogenate şi aromatice(PCB,TCDD);
organotine(DBTC,DOTC); metale grele
Toxicomanie - mai ales drogurile i.v.
Depresie/şoc psihic - inclusiv epuizare fizică şi
psihică
Hipo/hipertermie - europenii aflaţi la tropice
H. R. 16/01/1951- spitalizat in 17.06.1991
M.I. - febra 39 °C,
- diaree
- alterarea starii generale cu transpiratii nocturne
Antecedente: seropozitiv HIV din 1985, descoperit cu
ocazia unei donari de sange, toxicoman ocazional prin
administrare i.v.(‘79-’85), frecvente sejururi in
Thailanda- ultima calatorie ‘91
I.B.A.:alterarea starii generale in ultimele 3 luni, cu febra,
transpiratii nocturne, anorexie, astenie, scadere in
greutate (16 kg in 2 luni), diaree, tuse moderata,
expectoratii mucopurulente, dureri epigastrice
Ex. Clinic: febra 39°C, frisoane, transpiratii
greutate 60 kg, talie 175 cm
abdomen suplu, fara hepatosplenomegalie, relatii normale
B.F. 34 ani
M.I.: - dureri abdominale difuze
- tenesme
- transpiratii profuze
- scaune cu sange
Cl.boli infectioase: Shigella flexneri- tratament cu antibiotice
Eco abdominal: relatii normale
Cl.Neurologica: parapareza spastica cu evolutie lenta,
tulburare sfincteriana moderata
Examen clinic general:
179 cm, 62 kg, afebril, fara adenopatii
Ap. Respirator, cardiovascular, digestiv: relatii normale
Ex. neurologic:
motricitate diminuata a mb. inferioare bilateral,
pierdere partiala a tonusului a mb. superioare,
dificultate la urinare si defecatie- pierderea controlului
sfincterian
crampe gambiere
Babinski pozitiv bilateral
hiperreflexie bilaterala rotuliana si ahileana
sensibiliate proprioceptiva normala
Laborator:
VSH crescut
L=2.700/mm3
virus hepatitic B,C-negativ, CMV- negativ
HIV- pozitiv
HIV
Epidemiologia HIV
La nivel european
Epidemiologia HIV
Transmiterea HIV
Tipul expunerii Procente din total
Transfuzii 35
Perinatal 510
Sexual 7080
(vaginal) (6070)
(anal) (510)
Droguri pe cale injectabilă 510
Expunere profesională (personal sanitar) < 0.01
BMJ 2001;322;1226-1229
Biologia HIV
Biologia HIV
Biologia HIV
Figure 11-25 part 3 of 3
Testarea HIV
ELISA
• În cazul unui test negativ, este permisă donarea
• ELISA pozitiv repetare mai întâi, apoi confirmare cu
Western blot
• Atenție la fereastra imunologică, poate dura și 3 luni!