Un deficit imun si o boala

autoimuna?
THEODORA MILITARU

SPITALUL UNIVERSITAR DE URGENTA MILITAR CENTRAL “CAROL

DAVILA”, BUCURESTI
 Istoric si MI

 F, 32 de ani

 Fara AHC

 Cu 2 ani in urma:
 Hipogamaglobulinemie severa - DICV (fara trat specific)
 Adenopatii abdominale si mediastinale (CT) – interpretate in contextul
imunodeficientei

 MI:
 Astenie marcata
 Dispnee
 Pierdere ponderala (diag. ca anorexie nervoasa) –  15 kg in ultimii 2 ani

 NB: infectii respiratorii repetate din 1990

 Examen clinic

 Casexie (IMC = 13 kg/m2)

 Tegumente palide, deshidratate

 Tesut adipos semnificativ redus

 Musculatura hipotona, hipotrofica

 Cifoza toracala marcata, stern usor

infundat

 MV prezent bilateral, diminuat, cu

raluri crepitate bazal bilateral

 Hipotensiva (TA = 80/60 mm Hg)

 Biologic
 Hb = 10,4 g/dl [N = 12-18] normocroma, normocitara
 K+ = 2,5 mmol/L [N = 3,6-5,1]
 Calciu total = 5,3 mg/dl [N = 8,4-10,2] – cu Albumina = 2,9 mg/dl [N = 3,5-5] -
Calciu raportat la albumina = 5.8 mg/dl
 Magneziu = 0,6 mg/dl [N = 1,8-2,5]
 Vit D = 11,6 ng/ml (N=20-50)
 Proteine totale = 4,9 g/dl [N = 6,7-8,7]
 EF proteinelor serice: fractie GAMA = 0,1 g/dL (N=0,8-1,4)

• Imunoglobuline serice:
 Ig A < 40 mg/dl [N = 66-436]
 Ig G < 200 mg/dl [N = 791-1643 ]
 Ig M < 25 mg/dl [N = 43-279]

• Diagnostic de etapa: Deficit imun sever, asociat cu diselectrolitemii severe.

 Alte investigatii
• C3 usor scazut, C4 N
Imunologie NEGATIVE: FR, HIV, AgHbs, Atc anti-VHC, ADNdc, ANA, anti-Ro,
anti-La, anti-Sm, CEA, AFP, CA 15-3, CA 125, CA 19-9

ECG • RS, AV – 75 bpm, Ax QRS = 45 grade, QTc = 580ms, in contextul

diselectrolitemiilor importante

CT • Bronsiectazii bilaterale chistice si cilindrice. Pahipleurita bazala

stanga. Limfadenopatii mediastinale si mezenterice.
Alpha 1 anti-
tripsina •  in materii fecale = pierdere de proteine prin TD

• Dg: Gastrită atrofică severă și elemente sugestive pentru o boală

celiaca
EDS +
Biopsie: Aspect histopatologic compatibil cu enteropatie
Biopsie
glutenica.
 Atc anti-transglutaminaza tisulara IgG si IgA: -
Altele  Atc anti-endomisiun IgG si IgA: -
 Despre Boala Celiaca

Boala autoimuna – cauza: intoleranta la gluten

Atrofie vilozitara, inflamatie a mucoasei

• Simptomatologie: dureri
abdominale, greata, diaree/
constipatie, anemie, dermatita,
astenie, pierdere ponderala
marcata, etc.

• Riscuri multiple pe termen

lung!
 Despre Imunodeficiente (ID)
 Rol Sistem imunitar (SI) = preventia si combaterea infectiilor

 ID = raspuns imun anormal/ deficitar

 Cel mai des, ID sunt secundare

 ID primare = afectiuni genetice ce produc anomalii specifice ale unor componente din
SI.

 Complicatii:
 infectii: +++ bacteriene
 Apar mai frecvent
 Sunt mai severe
 Dureaza mai mult
 Necesita cel mai des folosirea de antibioterapie
 neoplasme, limfoame, afectare hematologica
 boli autoimune
 afectare GI, malabsorbtie, afectare respiratorie
 Partea afectata a SI
DESPRE DEFICITE IMUNE
Imunitate Umorala: afectare de LB si
productia de Atc
Imunitate Celulara: afectare de LT
Imunitate Umorala si Celulara combinate:
afectare de celule B si T
Fagocite: afectare a acestor celule
Proteinele complemetului: deficit al
acestora
Boala
• DICV
• Deficit specific al unui Atc – ex: IgA
• Agamaglobulinemie X-linkata (Bruton)
• Candidoza cutaneo-mucoasa cronica
• Sdr. DiGeorge
• Sdr. Limfoproliferative X-linkate
• Ataxie-teleangiectazie
• Sdr. Hiper-IgE/ IgM
• Imunodeficiente severe combinate
• Sdr. Wiskott-Aldrich
• B. granulomatoasa cronica
• Sdr. Chédiak-Higashi (rar)
• Neutropenie ciclica
• Defect de adeziune a leucocitelor
• Deficit de inhibitor de C1 – angioedem
ereditar
• Deficit C3
• Deficit C4
• Deficit C5, C6, C7, C8 si/sau C9
 Diagnostic diferential
Enteropatie cu pierdere de proteine
si ID secundara:
• Infectii repetate din 1990
• Nivel  imunoglobuline
• Adenopatii (in cadrul DICV)
•  ponderala marcata din 2015
DICV (ID primara) cu afectare
digestiva:
• Diaree, malabsorbtie, pierdere
ponderala  cazuri severe:
deficienta vitaminica si de minerale
• Mecanisme putin cunoscute
DICV + Boala autoimuna (BC):
• PATTERN depozite submucoase
limfocite si plasmocite  ≠ BC/ ID
• HLA DQ2/ DQ8 (DQ7)
 Populatie la risc
HLA DQ2/ DQ8 (uneori DQ7)

NU DA

Terapie corecta a Imunodeficientei

+
Se exclude Se urmareste raspunsul la dieta stricta
BC fara Gluten

La 2 ani:

S-a ameliorat = BC

Aspect histologic:
Nu s-a ameliorat = ID
 Diagnostice finale:

 Deficit Imun Comun Variabil – hipogammaglobulinemie severa

 Enteropatie cu pieredere de proteine/ Boala Celiaca Seronegativa

 Bronsiectazii bilaterale. Diselectrolitemii severe. Casexie.

Recomandari si Tratament

 Regim fara gluten

 Corectarea diselectrolitemiilor: B6, vit D, Calciu, complex Potasiu/Magneziu.

 Corectarea gastritei in spital.

 Cura lunara de Imunoglobuline i.v. prin program National – Spital Universitar de Urgenta Militar
Central “Carol Davila”– Centrul de tratament pentru imunodeficientele primare ale adultului in
Bucuresti.
 Particularitatile cazului si concluzii

1. Pierdere ponderala marcata interpretata ca fiind anorexie nervoasa

Importanta unei cautari diagnostice minutioase

2. Deficit imun – patologie putin cunoscuta si putin cautata

EF proteinelor serice

3. Deficit Imun Secundar, cauzat de BC – sau – Primar cu afectare digestiva/

asociat cu BC – provocare diagnostica
Aspect histologic

4. In general, boala autoimuna asociata ID (dereglare imuna) – probleme de

tratament
Imunosupresie (controleaza procesul autoimun/ accentueaza deficitul
imun)