Boli de nutritie si metabolism

Dr. Francu Nicoleta

Boala celiaca (BC)
Boli de nutritie si metabolism
Definitie

 Este o afectiune autoimuna produsa prin sensibilizarea la gluten la pacientii

cu predispozitie genetica.

 Este o enteropatie cronica definita prin atrofie vilozitara a mucoasei

intestinale care se normalizeaza dupa excluderea glutenului din alimentatie si

reapare la reluarea alimentatiei cu gluten.

Epidemiologie

 Initial, BC a fost descrisa in zonele in care pupulatia

consuma cantitati crescute de grau (mai frecventa la
europeni, mai rara la negrii africani, chinezi si japonezi);

 Este una din cele mai frecvente boli determinate genetic la

copil (prevalenta 1:100).
Etiopatogenie

BC apare ca urmare a interactiunii dintre factori genetici, factori de mediu si imunologici.

1. Factorii de mediu:

 GLUTENUL (gliadina din gluten) din alimentatie

(componenta proteica din grau, secara, orz)

declanseaza boala la persoanele cu predispozitie

genetica.
Etiopatogenie (II)

2. Factorii genetici:

 Genele complexului major de histocompatibilitate (HLA DQ2 si HLA

DQ8) localizat pe bratul scurt al cromozomului 6.

 HLA DQ2 se intalneste la 85-95% dintre pacientii cu BC

 HLA DQ8 la 5-15% dintre pacienti.

Patogenie

• introducerea
gluten glutenului in
alimentatie

cascada de • mediata de
reactii limfocite T si
Ac specifici
imune

leziuni ale
• Atrofie
mucoasei vilozitara
intestinale
Tablou clinic
 Forma “clasica” a BC a fost descrisa la copilul cu varsta
intre 8 luni si 2 ani si se caracterizeaza prin falimentul
cresterii, anorexie, diaree cronica.

 BC cu debut precoce: varsaturi si diaree cu scaune

apoase;

 Mai frecvent, BC debuteaza in jurul varstei de 18 luni

cu triada clasica:
• diaree cronica,
• abdomen marit de volum,
• malnutritie;
 Tablou clinic

 Aspectul general al copilului este frapant prin

semnele de panmalabsorbtie:

o diminuarea tesutului celular subcutanat,

o abdomen proeminent, meteorizat,

o topirea maselor musculare,

o membre gracile.
 Diareea cronica = cel mai frecvent simptom la sugar si copilul mic.
Scaunele de tip steatoreic sunt pastoase, lucioase, decolorate, fetide,
voluminoase, cu resturi alimentare nedigerate.

 Criza celiaca = episode recurente de diaree severa cu scaune apoase,

abundente.

 Anorexia este cvasiconstanta.

 BC la adolescent se caracterizeaza prin disconfort abdominal, inapetenta,

uneori varsaturi asociate cu diaree cronica sau constipatie.
 Manifestari clinice la copilul si adolescentul cu BC –
manifestari gastrointestinale
Ap. si sisteme Semne si simptome Mecanism

Gastrointestinal Diaree Atrofie intestinala

Meteorism abdominal Malabsorbtie
Varsaturi, anorexie
Scadere in greutate
Malnutritie
Prolaps rectal
Constipatie – ocazional
Invaginatie intestinala

Stomatita aftoasa Deficit de Fe si vit. B

 Manifestari clinice la copilul si adolescentul cu BC –
manifestari extraintestinale
Ap. si sisteme Semne si simptome Mecanism
Hepatic Citoliza persistenta Autoimun
Hematologic Anemie refractara la Malabsorbtia Fe
tratamentul cu Fe
Osteoarticular Rahitism carential Malabsorbtie Ca si vit. D
Osteoporoza
Defectul smaltului dentar
Fracturi multiple
Artrita recurenta
Muscular Atrofie musculara Malnutritie

Neurologic Neuropatie periferica Deficit de vit B12

Iritabilitate
Endocrin Talie mica Malnutritie, malabsorbtie de
Pubertate intarziata Ca si vit. D
 Manifestari clinice la copilul si adolescentul cu BC –
manifestari extraintestinale intestinale (II)
Ap. si sisteme Semne si simptome Mecanism
Dermatologic Dermatita herpetiforma Autoimun
Alopecie areata
Eritem nodos

Respirator Hemosideroza pulmonara

idiopatica
Investigatii paraclinice

1. Investigarea sindromului de malabsorbtie:

 Anemie: hemograma, Fe seric, feritina;

 Timp de protrombina - prin malabsorbtie de vit. K;

 Proteine totale, electroforeza proteinelor: hipoproteinemie cu

hipoalbuminemie;

 Profil lipidic: hipocolesterolemie + nivelului plasmatic al vit.

liposolubile (A, E, D);

 Metabolism fosfocalcic alterat - prin malabsorbtia Ca si vit. D;

 Carente in vitamine si minerale (Mg, Zn, Cu, vit. B6).

2. Teste imunologice:

 Markeri imunologici in BC:

o Ac anti-endomisium (EMA),

o Ac antitransglutaminaza tisulara tip Ig A

o Ac antigliadina deamidata

o Ac antigliadina

o Ac antireticulina

3. Tipizare HLA (antigen leucocitar uman) DQ2, DQ8 – foarte scumpa!

4. Biopsia intestinala: evidentiaza leziunile anatomopatologice specifice BC examen esential

in stabilirea diagnosticului – la adult.
Diagnostic pozitiv

Pentru copiii simptomatici:

 Ac Ig A anti-transglutaminaza tisulara 10 U/ml + Ac antiendomisium

(EMA) prezenti + demonstrarea statusului de purtator al genelor de risc
(HLA DQ2 si/ sau DQ8) = confirma cu certitudine diagnosticul de boala
celiaca, nemaifiind necesara biopsia intestinala.

 Pentru copiii asimptomatici – diagnosticul se certifica numai dupa efectuarea

biopsiei intestinale (independent de nivelul seric al autoanticorpilor).
Diagnostic diferential in BC

 Intoleranta la proteinele laptelui de vaca

 Infestare masiva cu Giardia lamblia

Tratament

 Excluderea tuturor alimentelor care contin gluten din alimentatie.

 Regimul fara gluten dureaza toata viata.

 Se exclud din alimentatie graul, orzul, secara ovazul.

 Alimente care contin faina de grau:

• paine, biscutiti, paste fainoase, piscoturi;

• mezeluri, conserve, produse zaharoase, semipreparate.

 Supravegherea respectarii regimului fara gluten – prin Ac antiendomisium (mai sensibili

decat Ac. antigliadina).
Fibroza chistica (Mucoviscidoza)
Boli de nutritie si metabolism
Fibroza chistica - generalitati

 Boala genetica, cu transmitere autosomal recesiva, a glandelor cu secretie exocrina

care se manifesta, in principal, prin simptome digestive, respiratorii si carentiale.

 Determinata de mutatia genei care codifica sinteza proteinei CFTR (“cystic fibrosis
transmembrane regulator”), situate pe bratul lung al cromozomului 7.

 Mutatia genei secretii mucoase foarte vascoase, dificil de eliminat, cu alterarea

functiei organelor implicate: cai aeriene, sinusuri paranazale, plaman, pancreas,
intestine, colecist, cai biliare, glande sudoripare, ducte deferente, glande parotide.
Tablou clinic
1. Simptome digestive

1.1. Simptome pancreatice

 Disfunctia pancreatica – sindrom de malabsorbtie + semne de

malnutritie severa:

• diaree cronica cu steatoree,

• abdomen marit de volum,

• apetit pastrat initial (dispare cand se instaleaza infectia pulmonara

cronica).
Tablou clinic (II)

1.2. Simptome gastro-intestinale

 Ileusul meconial – manifestarea cea mai precoce in FC. Manifestari:

• intarzierea eliminarii meconiului dupa 48 h de la nastere,

• varsaturi cu continut bilios,

• distensie abdiminala,

• masa abdominala in FID sau reg. suprapelvina – la palpare.

 Prolaps rectal
Tablou clinic (III)

 Sindromul de obstructie intestinala joasa – apare mai frecvent ca o

complicatie a bolii. Manifestari:

• dureri abdominale aparute brusc in FID/ flancul drept + greturi, varsaturi,

absenta tranzitului,

• la palpare – masa de consistenta ferma in FID si miscari peristaltice vizibile,

 RGE si esofagita de reflux

Tablou clinic (IV)

 Gastrita, boala ulceroasa si infectia cu H pylori

1.3. Simptome hepato-biliare – bila groasa

 Colestaza

 Litiaza biliara

 Hepatopatie cronica si ciroza hepatica

1.4. Alte simptome digestive – tumori pancreatice sau intestinale, b. Crohn,

boala celiaca.
Tablou clinic (V)
2. Simptome respiratorii - elementul principal in evolutia bolnavului cu FC.

 Prima manifestare: tusea – la inceput intermitenta, concordanta cu episoadele infectioase,

apoi prelungindu-se, cu exacerbare nocturna si in special dimineata la trezire. In evolutie –
tuse productiva, paroxistica, cu sputa abundenta.

 In evolutie – numeroase episode infectioase

 In final – hipoxie cronica, hipertensiune pulmonara, cord pulmonar cronic si deces.

 Alte manifestari: polipi nazali, sinuzite, otita medie.
Tablou clinic (VI)

3. Sindromul carential – manifestat prin:

• paloare (anemie feripriva + anemie hemolitica secundara deficitului de vit. E) – la

sugarul mic cu FC;

• retard somatic si pubertar;

• rahitism si osteoporoza (osteopenia) prin carenta de vit. D;

• tegumente aspre, rugoase – deficit de vit. A;

• sindrom hemoragipar – deficit de vit. K;

Tablou clinic (VII)

• oftalmoplegie, areflexie – deficit de vit. E;

• “soc termic” – deshidratare severa in sezonul cald = sindromul pierderii

sudorale de sare;

• hipotensiune arteriala (hipovolemie).

4. Alte simptome

4.1. Glandele sudoripare

• implicarea glandelor sudoripare = element cardianal in diagnosticul

bolii.
Tablou clinic (VIII)
• bolnavii prezinta gust sarat al sudorii si, uneori, cristale care impregneaza pielea in
conditiile transpiratiei abundente.

4.2. Tranctul genito-urinar

• nefrocalcinoza =depunere de calciu in parenchimul renal (prin hiperparatiroidism);

• sterilitate la barbati (97-98%) – afectarea ductului deferent;

• amenoree secundara la femei.

4.3. Sistemul osos

• hipocratism digital
Tablou clinic (IX)

4.4. Diabetul zaharat

• initial apare tolerantei la glucoza (varsta medie 18 ani), apoi diabetul

4.5. Patologie maligna

• tumori intraabdominale: adenocarcinom de intestin subtire si pancreas, colangiocarcinom;

• Afectiuni extraabdominale: leucemie, seminom, neuroblastom s.a..

Confirmarea diagnosticului

 Testul sudorii (iontoforeza) = metoda “gold standard”. Interpretare:

 Normal: valori < 40mmoli/l NaCl

 Pozitiv: copii > 60 mmoli/l NaCl; adolescenti si tineri >70 mmoli/l NaCl - la cel putin 2 determinari

 Echivoc: valori intre 40 si 60 mmoli/l NaCl

 Detreminari genetice: evidentierea mutatiei caracteristice.

 Tratament
1. Tratamentul bolii pulmonare

A) Drenaj bronsic prin:

• Fizioterapie toracica – masaj toracic, tapotaj, gimnastica respiratorie;

• Sport – pt marirera maselor musculare si calirea organismului;

• Tehnici de expir fortat;

• Terapie inhalatorie - aerosoli – 2-6 sedinte/zi:

 bronhodilatatorare: Ventolin pufuri/ nebulizare,

 solutie salina hipertonica (Respisun),

 mucolitice (Pulmozyme, ACC).

Tratament (II)
B) Tratamentul infectiilor bronho-pulmonare:

• La fiecare viroza este utila antibioticoterapia deoarece aceste infectii favorizeaza

dezvoltare Ps. aeruginosa (augmentin, claritromicina, azitromicina, biseptol,
ciprofloxacina) + nr. de sedinte de aerosoli cu NaCl hipertona.

C) Tratament antiinflamator :
• corticoterapie inhalatorie,
• ibuprofen oral,
• acizi grasi Omega 3.

D) Altele: transplant pulmonar, terapie genica (transplantul genei care sintetizeaza

CFTR normale pe cale inhalatorie – in studiu).
Tratament (III)
2. Tratamentul suferintei digestive

A) Tratamentul suferintei pancreatice:

• Enzime pancreatice – Kreon;

B) Ileus meconial – clisme cu Gastrografin;

D) Tratamentul suferintei hepato-biliare:

• Hepatopatia cronica cu colestaza – tratament cu ac. ursodeoxicolic (Ursofalk 15-20
mg/kg/zi);
• Boala hepatica avansata – transplant hepatic;
• Litiaza biliara – Ursofalk sau chirurgical.
Tratament (IV)
3. Tratamentul sindromului carential

• Dieta hipercalorica si hiperproteica;

• Continut de lipide;

• Glucide in cantitate normala;

• Suplimente de vitamine liposolubile;

• Substitutie cu NaCl (max. 2 g/zi la sugar), in special in sezonul cald pt a

preveni deshidratarile acute;

• Suplimente nutritionale orale: Nutren Junior, Nutridrink – bogate in calorii si

proteine;
 Evolutie si prognostic
 Netratata, evolueaza progresiv spre exitus, tabloul clinic fiind
dominat de boala pulmonara cronica obstructiva cu cord
pulmonar cronic si de sindromul de malabsorbtie sever +
incidenta a tumorilor maligne.

 Media de viata a crescut de la 16 ani (1970) la 32 de ani in 2005.

 Se prevede ca pt. bolnavii nascuti la inceputul anilor ‘90 media

varstei de supravietuire sa fie > 40 ani.