Pediatrie C26

Diareea cronica
Fiziopatologie
La baza diareei st perturbarea transportului solviilor din lumenul intestinal.
Micarea apei este pasiv i urmeaz micrile pasive sau active ale solvitilor(mai
ales ale Na, K i glucozei).
Diareea: - reducerea timpului de tranzit;
- numr crescut al scaunelor (3/24 ore);
- volum crescut al scaunului (N: 5g/kgc/zi) (la sugar i copil mic >15g/kgc/zi;
la copil>3 ani>200 g materii fecale/zi).
Diareea cronic persistena diareei mai mult de 2-3 sptmni.
Diareea se asociaz cu pierderi crescute de ap i electrolii prin scaun i cu
perturbarea digestiei i absoriei principiilor nutritive, ducnd la pierderi crescute de
substane nutritive , ca rezultat al maldigestiei i/sau malabsoriei acestora.

Principalele tipuri de diaree n funcie de mecanismul patologic

I. Diareea osmotic
II. Diareea secretorie
III. Diareea prin anomalii ale motilitii intes-tinale
IV. Diareea prin reducerea suprafetei absorbtive
V. Diareea prin leziuni inflamatorii intestinale
VI. Diareea din infectiile parenterale

I. Diareea osmotic
osmolaritatea scaunului este mult mai mare dect osmolaritatea plasmei.

a. Mecanisme patogenice:
deficit al dizaharidazelor de la nivelul marginii n perie a intes-tinului lactaz,
dizaharidaz, amilaz.
anomalii de transport al glucidelor prin mucoasa intestinal (malabsoria glucozei).
ingestia de soluii neresorbabile: manitol, sorbitol (chewing gum), lactuloz, purgative
osmotice (pe baz de magneziu).

b. Examenul scaunului:
diareea apoas, volum crescut al scaunului, pH acid, prezena substanelor
reducatoare n scaun, Na < 50 mEq/l.
c.

Particulariti
diareea nceteaz la ntreruperea alimentaiei
pH acid al scaunului(<5)
concentraia H2 crescut n aerul expirat
prezenta de substante reducatoare in scaun/de laxative
absena leucocitelor n coprocitogram
concentratia Na in scaun < 50 mEq/L
d. Etiologie:

deficit de lactoz
malabsoria glucozei/galactozei
lactuloz/abuz de laxative

II. Diareea secretorie

datorat secreiei exagerate de ap i electrolii n lumenul intestinal.

a. Mecanisme patogenice
creterea secreiei active de ap i electrolii la nivel intestinal

b. Examenul scaunului:
volum mult crescut al scaunelor (>1000ml/24 ore)
Na >70mEq/l; osmolar gap < 20 mosm/l

c. Alte particulariti
nu se modific la regim sau la post (persist la ntreruperea alimentaiei).
absena leucocitelor n coprocitogram (nu conine produse patologice: snge, puroi,
mucus, materii nedigerate)
nu exist modificri doar edem al mucoasei intestinale
d. Etiologie:
Vip (tumori al ggl simpatici secretante de PG, VIP)
prezena srurilor biliare deconjugate n cantitate crescut n ileonul
terminal(sindromul de poluare microbiana intestinala)
stimularea secreiei de ap i electrolii prin produse luminale enterotoxine
bacteriene:
- E. Coli enterotoxigen
- Yersinia enterocolitica
- Klebsiela pneumoniae
- Clostridium difficile

III. Diareea prin anomalii ale motilitii intestinale

Mecanisme patogenice: 2 tipuri
A: - scderea timpului de tranzit al coninutului intestinal;
- reflux gastrocolic accentuat.
B: - diminuarea motilitii
- creterea bacterian n exces
In cazul A:
Examenul scaunului:
- scaune frecvente de volum mic cu aspect fecaloid, de consisten moale, cu
prezena mucusului n materiile fecale.
Caracteristici: stimulata prin ingestia alimentar
insotita de durere(crampe), borborisme
Etiologie: Sindromul intestinului iritabil.

In cazul B:
Examenul scaunului:
- scaune lichide, fecaloide, urt mirositoare.
Caracteristici:
alternan diaree/constipaie;
mrirea de volum al abdomenului;
fecaloame.
Etiologie: pseudo-diareea din obstrucia intestinal (megacolon)

IV. Diareea prin scaderea suprafetei absorbtive

sindromul de intestin scurt congenital
rezectii intestinale intinse
V. Diareea prin leziuni inflamatorii intestinale
a. Etiologie
infecii cu protozoare enteroinvazive (Entamoeba hystolitica), sau germeni
enteroinvazivi (Shigella, Salmonella, Campylobacter jejuni, Yersinia, E.coli)
afeciuni inflamatorii cronice nespecifice (RCUH, boala Crohn)
alergii alimentare
gastroenterocolite cu eozinofile

b. Caracteristici: datorit afectrii mucoasei intestinale totdeauna sunt prezente n

scaun produse patologice (mucus, puroi, snge) ca semn al severitii afectrii.

VI. Diareea prin infectii/inflamatii parenterale

infeciile faringiene i pulmonare sunt nsoite frecvent de diaree i distensie
abdominal;
infeciile latente cu diaree (ITU, otit) etc. rspund bine la antibiotice;
boli renale cronice nsoite de acidoz.

***Sindrom de colon iritabil Diareea cronic nespecific a copilului mic

Cel mai frecvent apare ntre 6 i 36 de luni, i semnific eliminarea a mai mult de 2
scaune/zi, de consisten moale, voluminoase, frecvent coninnd particule
alimentare nedigerate pe o durat > 4 sptamni. Se pot repeta, cu sau far
periodicitate, n absena unei etiologii demonstrabile.
Caracteristici:
- neasociat cu alte simptome;
- far dureri abdominale i far eecul creterii staturo-ponderale.
Etiopatogenie:
- posibil aport crescut de lichide
- absorbtie scazuta de ap n intestinul distal
- posibil modificare a florei intestinale colonice
- aport crescut de zaharuri neabsorbabile, fermentabile (sorbitol, fructoz)
- aport dietetic sczut n fibre sau/i grsimi
- hipermotilitate intestinal

Diagnostic diferenial:
- intoleran primar/secundar la glucide
- diarei infecioase : Campylobacter jejuni
- hipersensibilitate la proteinele laptelui de vac.
Tratament:
- diet normal pentru vrst
- fibre dietetice (2-3g x 2/zi timp de 2 sptmni)
- metronidazol 15mg/kgc/zi po timp de 7 zile
- colestiramin 7,5-20g/zi n 4 prize timp de 2 sptmni
Diagnosticul etiologic al diareilor cronice (cauze frecvente)
1. Sugar:
- diareea postinfecioas (deficit secundar al dizaharidazelor intestinale)
- intoleran congenital la dizaharide
- intoleran la proteinele din laptele de vac
- sindroame de malabsorbie (!!!)
- sindrom de intestin scurt congenital sau postrezecie.
2. Precolar/colar:
- diareea postinfecioas (deficit secundar al dizaharidazelor intestinale)
- sindrom de colon iritabil/diareea cronica nespecifica a copilului mic
- sindroame de malabsorie (!!!)
- giardiaza
3. Adolescent:
- boal intestinal inflamatorie cronic (boala Crohn, RCUH)
- giardiaza
- intoleran la lactoz
- abuzul de laxative (anorexia nervoas, diete de slbire)
- coninut crescut de substane neresorbabile in diet (xylitol n chewing gum sau
buturi dietetice).
SINDROMUL DE MALABSORBIE
Malabsorbia
Sindromul de maldigestie/ malabsorbie:
- totalitatea simptomelor care apar ca urmare a tulburrilor din cursul digestiei
intraluminale i mucosale, din captarea i transportul enterocitar i din transportul n
circulaia sanguin sau limfatic a unuia sau mai multor produse rezultate din procesarea
intestinal a principiilor alimentare, substanelor minerale i vitaminelor.
Maldigestia:
- tulburarea digestiei intraluminale sau mucosale (este o component a sindromului
de malabsorbie).
Malasimilaia:
- concept mai larg dect maldigestia, deoarece asimilaia normal presupune pe
lng digestie, absorbie, transport i utilizarea n scopuri energetice i plastice a principiilor
alimentare la nivel celular.

NB! Malabsorbia poate fi:

- generalizat(neselectiv) pt. toate substanele
- specific (selectiv) doar pt. anumite substane
Diareea cronic cu durat > 21 zile asociat cu malabsorbie poate determina
malnutriie

Clasificare etiopatogenic a sindroamelor de malabsorbie

A. Sd. de malabsorbie global
B. Sindroame de malabsorbie specifice

A. Sd. de malabsorbie global

2 tipuri: - luminal
- parietal
Manifestri clinice:
- distensie abdominal;
- scaune voluminoase, pstoase, fetide, decolorate;
- steatoree;
- topirea maselor musculare;
- scdere ponderal/creterea n greutate deficitar;
- perturbarea creterii n lungime
-IP/IN<0,9
Manifestri paraclinice:
- edeme hipoproteinemice
- anemie carenial
- rahitism carenial
- deficit de Zn
- deficite ale vitaminelor liposolubile

Cauze de malabsorbie n funcie de organul deficitar

Pancreas exocrin:
- mai frecvent:fibroza chistica
- mai rar:pancreatite,atrofia pancreasului
exocrin,tumori,chiste
Ficat/ci biliare:
- frecvent: agenezie de ci biliare
extrahepatice; agenezie de ci biliare
intrahepatice
- mai rar: alte colestaze
Intestin: frecvente:
- intoleran la glucide
- infestare parazitar (giardia) cronic
- inflamaie cronic : boala Crohn
rare :
- sindroame de imunodeficien
- defecte intestinale anatomice cong.
- intolerana la proteinele laptelui de
vac.
B. Sindroame de malabsorbie specifice
Manifestri clinice:

- n general congenitale;
- afecteaz anumite enzime digestive sau procese specifice de transport la nivelul
mucoasei intestinale;
- scaunele pot fi normale;
- semne de malnutriie specific: exemplu: - malnutriie asociat cu edeme
hipoproteinemice apare n deficit de tripsinogen sau de enterokinaz (primare - congenitale
sau castigate- b. Whipple);anemia macrocitara in malabsorbtia vit. B12 sau al folatilor
Clasificarea sindroamelor de malabsorbtie dup aspectul scaunelor:
- apoase: deficit de zaharidaze (lactaz; zaharoz; izomaltaz); malabsorie glucozgalactoz; deficit de enterokinaz; APLV sau soia.
- grasoase (steatoreice): FC; intoleran la gliadin; insuficiena pancreasului
exocrin; obstrucie biliar.
- normale: - deficite specifice de transport;
- malabsorbie ereditar a unor aminoacizi;
- malabsorbie ereditar Cu/Mg;
- malabsorbie ereditar Vit. B12/acid folic.

ABORDAREA PRACTICA A COPILULUI CU MALABSORBTIE

Frecvena, caracterul i numrul scaunelor:
- decolorate(acolice) dg. hepatit
- cu snge i mucus dg. colit
- coninut lichidian crescut, pH acid- intolerana la lactoza
- grasos/fetid dg. insuficin pancreatic
- decolorat/spumos, grasos dg. enteropatie glutenica
- spumos, fetid dg. Giardia
NB! Fibrele alimentare nedigerate nu au semnificaie diagnostic
Microscopic: - globule de lipide= dg. insuficien pancreatica
- glucide n scaun + pH acid intoleran la glucide;
- chisturi giardia.
Prezena simptomelor asociate:
- distensie abdominal;
- vrsturi; dureri abdominale

Comportamentul diareei i al altor simptome n raport cu:

excluderea din diet a alimentelor/introducerea de alimente
Perturbarea cresterii+/-retard psiho-motor

b. Examen fizic:
- distensie abdominal
- semne de malnutriie protein-caloric:
- letargie
- diminuarea/dispariia esutului adipos
- topirea maselor musculare; hipotonie
- edeme
- depigmentarea pielii/fanerelor

- hepatomegalie
- scderea rezistenei la infecii
- ntrzierea/regresul psihomotor
c. Examene de laborator i paraclinice
1. Teste screening:
- hemoleucogram
- examene coproparazitologice
- Ag. Giardia din scaun
- examen coprologic de digestie
- coprocitogram (PMN, eozinofile)
- ionogram, sideremie, feritin, glicemie, proteinemie, albuminemie
- imunogram
- test HIV, nr. limfocite, subpopulaii limfocitare
2. Teste generale de malabsorbtie: steatoreea, testul la D-xiloza, Schilling, test resp.
glucoza H2
3. Teste specifice pentru o anumit etiologie
Maldigestia/malabsorbia hidrocarburilor:
- pH scaun la emisie acid
- prezena substanelor reducatoare n scaun
- msurarea concentraiei de H2 n aerul expirat
Fibroza chistic - testul sudorii
- deficitul tripsinei n scaun
- tripsinogen imunoreactiv n ser
Malabsorbii specifice - concentrarea folailor n ser
- nivelurile serice ale unor vitamine
- aminoacidograma serica si urinara
4.Proceduri imagistice
valoare limitat (relative): - ecografie abdominal;
- Rx abd. pe gol;
- examen Pansdorf pt. intestin subire;
- clism baritat pt. ileonul terminal;
- tranzit baritat.
valoare important : - EDS n asociere cu culturi i biopsii din mucoas;
- enteroscopii i ileonoscopie retrograd;
- videocapsula endoscopic pt. intestinul subire;
- biopsia de mucoas jejunal aduce date pt:
- ex. histopatologic;
- ex. pt. Giardia/culturi bacteriene;
- ex. enzimatice cum ar fi activitatea dizaharidazelor la niv. marginii n perie
enterocitare;
- preluarea de la acest niv. a celulelor pt. culturi celulare.

TRATAMENTUL DIAREEI CRONICE/ SINDROMULUI DE MALABSORBIE

Principii generale:
- corectarea deficitelor hidroelectrolitice i acido-bazice
- reluarea toleranei digestive

- recuperarea nutriional
- meninerea unei stri de nutriie adecvat
I. Terapia dietetic
Nutriia parenteral total(NPT): - pe ven periferic
- de scurt durat; nu acoper necesarul nutritional complet!
*pe ven periferic: - soluii Aa;
- emulsii lipide 10-20 %;
- glucoz 10%;
*pe ven central :
Riscuri importante! : - mecanice;
- soluii Aa
- trombotice;
- emulsii lipide 10-20 %
- infecioase;
- glucoz 10%, 20%, 33%
- metabolice: hiperazotemie; acidoza
metabolica, coma hiperosmolara
- electrolii: Na, K, Cl, Ca, Mg, PO4
- microelemente: Fe, Zn, Mn, Cu, F, I, Cr, Se
- vitamine hidrosolubile : C, B1, B2 , B6, B12
- liposolubile : A, D, E, K
Nutriie enteral total(NET)
*avantaje : - absorbia rapid jejunal
- induce fenomenul de adaptare intestinal
*dezavantaj: preparate hiperosmolare alimentare continu
Produse dietetice : -partial delactozate
- total delactozate (Milupa HN25)
- MCT (TGC cu lan mediu) nu necesit bil i sunt mai rapid i mai uor digerate i AG sunt
absorbii direct din sistemul portal.
- MCT au indicaie absolut n: enteropatie glutenica, FC ,rezecii intestinale
- glucoza - !!!! delactozate (prin nlocuirea cu amidon/dextrinmaltoz)
- orice produs fr lactoz e indicat si n galactozemii
- polimerii de glucoz nu sunt alergeni si au osmolaritatea sczut
- cu cat osmolaritatea unei formule e mai mic, cu att scade riscul de diaree osmotic.
- formulele delactozate sunt indicate n: diareea acut
- formulele hipoalergenice:intoleranta PVL, intolerana la dizaharide, malabsorbie, celiachie
- formule elementale: alergii alimentare, steatoree, FC, MPC sever.

A. Formule elementale (monomerice-Neocate):

valoare energetic 1-2 kcal/ml
P mixtur de aminoacizi
HC glucoz
L trigliceride cu lan mediu (MCT)
electrolii oligominerale
vitamine
glutamina principala surs de energie a celulelor epiteliului tubului digestiv.

B. Formule semielementale:
- oligomerice Peti junior, Pediasure
- P: peptide cu lan scurt,dipeptide,tripeptide

- L: 50% MCT, 50% ulei vegetal de porumb

- HC: glucoz (polimeri de glucoz, amidon)
- aport energetic : 1-1,5 kcal/ml
BOALA CELIACA
Sindrom de malabsorbtie datorat intolerantei permanente la gluten;
Atrofie vilozitara intestinala totala/partiala, reversibile, reproductibile;
Face parte dintr-o patologie imuna complexa cu afectare multiorganica;
Incidenta: de la 1:100 pana la 1:200 nou-nascuti; subdiagnosticata!
Etiologie
Sunt incriminati factori poligenici, adenovirusul 12(structura similara cu lantul
peptidic al gliadinei). Susceptibilitatea genetica depinde de complexul major de
histocompatibilitate clasa a IIa, codificate in regiunea D, subregiunile DQ si DR.
Importanta factorilor genetici a fost evidentiat prin observarea unei prevelente mari a
bolii intrafamilial;
Antigenele DR2 sunt intalnite pana la 90% din pacientii cu boala celiaca, iar restul de
10% detin antigenele DR8 -important in screeningul familial.
Polimorfismul clinic remarcabil poate fi cauza intarzierii diagnosticului.
Patogenie
Ipoteze privind modul de afectare a enterocitului in Celiachie:
1.Deficit enzimatic de peptidaza enterocitara ce declanseaza reactia imuna.(deficit
enzimatic nedovedit pana in prezent)
2.Efect toxic al gliadinei asupra enterocitului, actionand ca receptor specific.(receptori
neidentificati)
3.Prezenta unui peptid care este prezentat de enterocit sistemului imun si recunoscut drept
antigen, declansand o reactie imuna inadecavata, descarcare de citokine citotoxice(Mf, Ly)
prin intermediul IgG antigliadina
Clinic
Primele semne si simptome apar intre 6 luni si 2 ani, dupa un interval variabil de la
introducerea in alimentatia copilului a fainoaselor(gluten). Studiile arata ca
intarzierea aportului de gluten poate amana instalarea bolii, fara a modifica
frecventa.
Introducerea in alimentatia sugarului inainte de 4 luni pare sa determine debutul
precoce al bolii;
Aportul de gluten tarziv(>4-7luni) reduce riscul de instalare a bolii (Toleranta
imunologica) .
Debut insidios, progresiv sau brutal.
Poate debuta dupa un episod de GECA virala sau postvaccinare, cand se
destabilizeaza o stare deja precara.
Sindrom celiac
Instalat in cateva saptamani/luni de la debutul bolii;
Diaree cronica cu steatoree, scaune moi, pastoase, grasoase, lucioase, fetide,
acholice,omogene, abundente/apoase
SDA(criza celiaca)-rara.

Anorexie
Varsaturi
Prabusirea curbei staturo-ponderale, tesus adipos slab reprezentat global, statura
mica(>3-4 ani,~ unic simptom),masa musculara redusa, membre subtiri , in contrast
cu abdomenul marit de volum.
Paloare tegumentara, fanere atrofice.
Edeme.
Tulburari de comportament.
Crize hipocalcemice.
Sangerari, echimoze-rar.

Diagnostic: clinic (triada clasica)

Diaree
Marirea de volum a abdomenului
Denutritia-malnutritia progresiva, semne ale deficitelor secundare malabsorbtiei
Investigatii paraclinice
1.Caracteristice malabsorbtiei
anemie microcitara/ macrocitara
scaderea nivelului plasmatic al factorilor coagularii

hipoproteinemie-hipoalbuminemie,
hipocolesterolemie

hipocalcemie

hipofosfatemie, fosfataza alcalina cu valori crescute, osteoporoza, rahitism ,

osteomalacie

hipomagneziemie
carenta de minerale(Cu, Zn), vit.
2.Markeri imunologici
Ac anti-gliadina, IgA si IgG - Se crescuta, Sp scazuta (ELISA)
Ac anti-endomissium (Imunof.ind.) - Se, Sp~100%
Ac anti-transglutaminaza, IgA si IgG(ELISA), Se, Sp crescute - screening pacienti
asimptomatici
Imunograma!!!
Deficitul de IgA impune dozarea AcTTG IgG.
Ag de histocompatibilitate
Diagnostic pozitiv
Biopsia intestinala
Examenul histopatologic evidentiaza leziuni caracteristice, dar nespecifice:
-atrofie vilozitara(vilozitati turtite, ingrosate, amputate, fuzionate in diferite grade de
afectare-SCOR MARSH)
-adancirea si evazarea criptelor Lieberkuhn-mitoza numeroase
-infiltrat inflamator limfoplasmocitar in lamina proprie(plasmocite, Ly, Eo, PMN)
-cresterea numarului de Ly intraepiteliale.
Diagnostic diferential:

 Intoleranta la PLV sau soia;

Enterite cu Rotavirus;
Giardiaza;
Sprue tropical;
Deficite imunologice;
Enteropatia autoimuna;
Gastroenterita eosinofilica;
Sindrom d eintestin iritabil;
Probleme de diagnostic:
De obicei BC debuteaza insidios, cu exacerbari si remisiune incompleta a simptomatologiei,
dar exista forme asimptomatice/latente/debut atipic.
Forma asimptomatica
Prezinta leziuni histologice enterocitare specifice
Evolutia bolii este silentioasa
Forma atipica
Forma latenta
Aparita tardiva a leziunilor histologice la nivelul enterocitului si a
simptomatologiei
Se poate asocia cu tiroidita autoimuna
Evolutie si prognostic
Dieta de privare de gluten -> vindecare clinica, biologica si histologica
-apetit, scaune, stare gen.:1-2s
-recuperare greutate:6-12l.
-crestere staturala:>1an
-redresarea lez.hist:1-2ani

Dieta cu gluten -> complicatii: osteoporoza, infertilitate, defecte de smalt dentar,

manifestari neurologice-ataxie, procese maligne de tub digestiv.
Complicatii rare
Artrita
Hepatita criptogenica
Convulsii recurente
Calcificari cerebrale occipitale
Hipoplazia smaltului dentar
Tratament
Singurul tratament eficace este DIETA DE EXCLUDERE completa si permanenta a
glutenului
orez,porumb
Nutritie corespunzatoare (+/-lactoza pt 2-3 luni in diareea de
fermentatie,semielementala pe sonda nazo-gastrica)
Corectarea deficitelor secundare (enzime pancreatice, vitamine(A,D,E,K, grup B),
minerale, fier , acid folic, calciu)
Corectarea complicatiilor
Ingrijiri psihoemotionale.
Management

Complianta pacientilor la dieta de excludere poate fi urmarita prin determinarea

markerilor serologici(IgA total, Ac-anti TG , Ac anti-gliadina).
Se efectuareaza a2a biopsie intestinala la 1-2 ani de la inceperea dietei de excludere.
Dupa introducerea glutenului se efectueaza a3a biopsie intestinala-afirma
diagnosticul.

FIBROZA CHISTIC
cea mai frecvent boal genetic, monogenic, autozomal recesiv
frecvent n populaia caucazian (1 la 2500 de nou-nscui)
heterogenitate fenotipic i genotipic
evoluie cronic, progresiv, potenial letal
dat de mutaia genei ce codific sinteza proteinei CFTR (cystic fibrosis
transmembrane regulator)- pe braul lung al cr. 7

Istoric
n anii 1700 copilul care srutat pe frunte este srat n curnd moare
n 1930, Fanconi descrie boala ca celiac syndrome
n 1940 este corelat secreia anormal de mucus cu aceast patologie
ncepnd din 1950 se introduce ca metod de diagnostic testul sudorii (gold
standard)
1955 tratament antibiotiO pauz destul de mare pn la urmtorul pas 1989,
CFTR gena reglatoare a conductanei transmembranare
1990 Pulmozyme a fost primul medicament

CFTR
>1600 mutaii - cea mai frecvent F508
CFTR este situat ntr-o poziie unde poate media direct transportul clorului, servind
ca mijloc de traversare i reglare a micrii acestuia nspre i dinspre lumenul
epitelial
CFTR conine dou jumti simetrice, respectiv 5 domenii
Mecanisme moleculare patogenice
La ora actual sunt clar descrise 5 clase de mecanisme moleculare patogenice
generale:
1. Clasa I defect n producerea proteinei
2. Clasa II defect de prelucrare a proteinei
3. Clasa III defect de reglare
4. Clasa IV defect de conducere
5. Clasa V sintez redus
O parte din mutaii nu produc manifestri clinice
Fiziopatologie
gl. seroase (sudoripare) au segment secretor (secreie izoton) i segment
reabsorbtiv (reabs. sodiu prin proces activ). n MV sunt afectate mecanismele de
reabsorbie, cu precdere ale clorului i secundar ale sodiului => cantitate mare de
sare n sudoare
gl. mucoase
Afectarea aparatului respirator

balana ntre proteinaze i inhibitorii lor este alterat, cu predominana

primelor => distrucia celulelor epiteliale => favorizeaz adeziunea
bacterian
colonizare/infecie cronic cu germeni patogeni specifici - ps.aeruginosa,
stafilococ. aureus, HI
tuse i expectoraie cronic, progresie lent
modificri specifice persistente Rx: hiperinflaie, infiltrate, atelectazie, broniectazie,
chiste
obstrucia cilor respiratorii cu wheezing i air trapping imagistic
polipoza nazal, degete hipocratice
prognosticul poate fi influenat de imposibilitatea vindecrii inf. cr. cu PA i distrugerii
masive a esutului pulmonar
n plus PA devine multirezistent

Manifestri gastrointestinale i glandele anexe

1. gl. salivare amilaza salivar e crescut (nivelul seric total este sczut prin
scderea funciei pancreatice)
2. tulburri de motilitate RGE, ileus meconial, sindrom de obstructie intestinala
distala (SOID), prolaps rectal
3. insuficien pancreatic
exocrin
- malabsorbie prin maldigestie- consecin maxim pentru digestia/absorbia lipidelor,
proteinelor i vitaminelor liposolubile
- diaree cronic cu steatoree
- eecul creterii- instalat precoce
- edeme hipoproteinemice
- complicaii datorate deficitului de vitamine: A,D,E,K.
endocrin <= fibroz cicatriceal ce determin pierderea progresiv a masei de
celule beta-insulare (apare tardiv n evoluia bolii)
Afectarea hepatobiliar
leziunea morfologic tipic n FC este fibroza focal biliar
acumularea excesiv de material mucoid n cile biliare intra- i extrahepatice
evoluie spre ciroz macronodular (2-5% din bolnavi)
dezvoltarea secundar a hipertensiunii portale (20% din cazuri)
Afectare cardiac
n afara modificrilor secundare determinate de suferina respiratorie cronic (CPC)
leziuni de fibroz focal
constituie cauz de moarte subit
Afectarea aparatului reproductor
Afectarea aparatului reproducator
FEMININ
mucus cervical cu coninut redus de ap
multiple chisturi foliculare la nivelul ovarelor

 aspecte de cervicit, vaginit

MASCULIN
vasele deferente atrezice/complet absente
Corpul i coada epididimului i veziculele seminale sunt anormal dilatate/absente
Azoospermie obstructiv
Fibroza chistic poate fi uor recunoscut prin triada:
Tuse persistent
Scaune diareice steatoreice
Gustul srat al sudorii confirmat prin sweat test
Existena fenotipurilor incomplete => diagnosticul diferenial se face n funcie de
circumstanele clinice
Diagnostic pozitiv
1) minim 1 trasatur fenotipic de FC prezent
sau
Istoric familial de FC
sau
Test screening neonatal pozitiv (teste meconiale, teste radioimune tripsina
imunoreactiv)
i (+)
2) Dovada anomaliei proteinei CFTR prin
Testul sudorii pozitiv la 2 determinri (minim 10-12 zile ntre)
metoda Wescor conductivitatea electric a soluiei de NaCl
( Macroduct, Nanoduct) sau

metoda clasic de dozare a Cl prin iontoforeza cu pilocarpin, Gibson

Cooke
Sau
Test genetic pozitiv sau
Demonstrarea unui transport ionic anormal la nivelul epiteliului nazal (nasal
potential difference test), la 2 determinri diferite
Testul sudorii
- rezultate:
< 30 mmol/L: non CF
30 - 60 mmol/L:
valori intermediare
> 50/60 mmol/L:
pozitiv
Diagnosticul molecular este obligatoriu cnd:
Tablou clinic caracteristic dar cu testul sudorii la limit sau negativ
Tablou clinic necaracteristic dar cu testul sudorii pozitiv
Manifestri clinice n funcie de vrst
Prenatal
dilatri anse intestinale
calcificri peritoneale
intestin fetal hiperecogen
Nn, sugar

Copil,

Ileus meconial (istoric de ntrzierea eliminrii meconiului, vrsturi cu aspect bilios, distensie abdominal
mai ales n fosa iliaca dr sau reg suprapelvin)
Faliment al creterii
Icter prelungit cu caracter obstructiv
Gust srat al sudorii
Edeme hipoproteice
hNa/hK i alcaloz metab
Anemie hemolitic prin deficit vitamina E
Mini de spltoreas
adolescent
Fen. Asthma like
Polipi nazali, sinuzite recurente
Prolaps rectal
Dureri abdominale cronice
Deshidratare sever
Hepatomegalie
Hipertensiune portal
Pancreatita recurent
Pubertate ntrziat
Intolerana la glucoz/DZ

Investigaii suplimentare
Radiografii - pulmonare, sinusuri, abdominala, irigografie
CT pulmonar, abdominal, sinusal
Ecografie abdominal
Bronhoscopie i aspirat bronsic culturi, antibiograma
Exudat faringian, examen de sput, aspirat laringotraheal culturi, antibiograma
Probe ventilatorii spirometrie forat, pletismografie
EKG
Teste de biochimie, hemogram, coagulare, grup sangvin, Rh
Bilanul steatoreei
Test de toleran la glucoz oral, Hb glicozilat
Complicaii
PULMONARE
Broniectazii
Atelectazii lobare/segmentare
Pneumotorax
Hemoptizii
Hipertensiune pulmonar extrem de rar
Aspergiloz bronhopulmonar
Hipocratism digital
Osteoartropatia hipertrofic pulmonar
Insuficiena respiratorie cronic mixt
End-stage lung disease
DIGESTIVE
Pancreatit

Diabet zaharat
Sdr obstrucie intestinal distal
Prolaps rectal
Anemie hemolitic
Steatoza hepatic
Ciroza focal biliar
Hipertensiune portal
Insuficiena hepatic
Colecistita colelitiaz

Tratament
Obiectivele tratamentului n FC sunt:
Meninerea funcionalitii pulmonare prin scderea vscozitii mucusului i
promovarea cleareance-ului mucociliar
identificarea colonizrii cu patogeni i tratamentul antiinfecios
meninerea unui status nutriional bun (administrarea de suplimente
enzimatice, multivitaminice, minerale etc)
Prevenirea complicaiilor

1.Fizioterapie:
indispensabil
cea mai ieftin
percuia
drenajul postural
ciclul activ respirator
exerciii fizice (srituri, not etc)
Presiunea expiratorie pozitiv nalt sau oscilant (flutter terapie)
Terapia prin oscilaii orale de nalt frecven
Terapia prin compresiune toracic de nalt frecven
2. Tratament antibiotic al infeciei pulmonare
tratament agresiv din start
doze mai mari
cure prelungite
n asocieri
antibioterapia este folosit profilatic, n exacerbri i cure de consolidare
Exacerbarea pulmonar
Creterea frecvenei, a severitii, a duratei i modificarea aspectului sputei
Accentuarea dispneei sau scderea capacitii de efort
Hemoptizie nou sau accentuarea uneia vechi
Constricie toracic
Fatigabilitate, anorexie sau scdere n greutate
Febra >38
Scdere a FEV1 sau FVC >10% fa de valorile anterioare

 Modificare a stetacusticii pulmonare

De reinut - ascultaia pulmonar normal nu exclude o exacerbare infecioas !!!
Tratamentul profilactic la cei cu infecie cronic cu Pseudomonas:
Tobramicina sau Colistin n aerosoli, intercalat (o luna da , o luna nu) i
tratament iv 14 zile cu schemele anterioare sau conform antibiogramei, la
fiecare 3 luni
3. Mucolitice
Singurele acceptate
a. PULMOZYME (deoxiribonucleaza uman recombinat) vizeaz distrucia ADN-ului
citoplasmatic leucocitar rezultat n urma conflictului imunologic local de la nivelul aparatului
respirator
b. NaCl hiperton 3%, 5%, 7% - eficace dar cu durat scurt de aciune
- aerosolizri multiple
- precedat sau asociat cu Ventolin
c. +/-Fluimucil (acetilcisteina): 2x/zi, zilnic
4. Bronhodilatatoarele - mimetice
5. Tratament antiinflamator
a) Corticoterapie sistemic pentru
aspergiloza pulmonar
bronhospasm sever
severe small airways disease
terminal care - general tonic
b) Ains-uri
c) Tratamentul antiinflamator cu antiproteaze (alfa-antitripsina, inhibitori ai leucoproteazei
secretorii)
Afectarea digestiv
Alimentaie pentru reechilibrarea curbei ponderale
Diet hipercaloric, reechilibrare hidroelectrolitic i acidobazic, corectarea
hipoproteinemiei, suplimentare de sare
Perfuzii soluii cristaloide, albumin, plasm
Alimentaie parenteral
Alimentaie enteral cu debit constant (pompe de nutriie)
Suplimente nutritive
Preparate speciale de lapte praf : Cystilac, Alfare, Nutren Junior, Peptamen
Gastrostomie percutan endoscopic, gastrostomie/ jejunostomie clasice
Afectare pancreatic
Substituie cu Kreon
sugar : 2000-5000Ui lipaz/ masa
sub 4 ani: 1000- 2500 Ui lipaz/kg/masa, iar la gustri din doz
peste 4 ani: 500-2500 UI lipaz/kg/mas i la gustri
A nu depi 10.000U lipaz /kg/zi datorit riscului de colonopatie sclerozant
Alte tratamente

 SOID (sdr obstrucie intestinal distal):

Lactuloz i aport lichidian crescut

Clisme cu Gastrografin (oral sau intrarectal)

ndeprtarea chirurgical a obstruciei

RGE: inhibitori de pomp de protoni
Pancreatit repaus digestiv total, sond de aspiraie nazo-gastric, blocante H2histaminice, insulin
Afectare hepatic: acid ursodezoxicolic, transfuzii plasm, vitamina K, arginina
sorbitol, silimarin, acizi grai omega 3
Vit A 4000u/zi, vit D 400-800 ui/zi, vit E 40-70 ui/zi, vit K 10 mg/zi
Oxigenoterapie, ventilaie mecanic
Terapia genic
Terapia molecular (corectori, poteniatori)
Blocani ai canalelor ENaC (epithelial sodium channel) - permit creterea stratului de
lichid periciliar
Transplant pulmonar
Indicaii de transplant pulmonar
FEV1< 30% sau declin rapid a FEV1 n ciuda tratamentului intensiv
exacerbri respiratorii severe prelungite
creterea frecvenei exacerbrilor
pneumotorax recurent refractar la tratament
end-stage lung disease
fr asocierea altor boli (cardiace, hepatice, renale)
fr infecii curente sau cancere
fr HIV sau hepatit
fr abuz de alcool, droguri, fumat
fr boli psihiatrice
Evaluare anual
Scorul Shwachman activitate general + examen clinic complet + status
nutriional + imagine radiologic
Reevaluarea tratamentului cronic
Evaluarea tehnicilor de fizioterapie i de administrare aerosoli
Probe funcionale respiratorii
Ecografie abdominal, eco cord, EKG
Osteodensitrometrie (la 2 ani la cei cu tratament cu steroizi)
Test toleran la glucoz la cei mai mari de 10 ani
Examen sput
Examninare hematologic
Prognosticul pe termen lung la o boal genetic cu evoluie potenial letal este dat de :
Diagnosticul precoce
Dispensarizare i controale frecvente, eradicarea colonizrii cu PA ct mai
precoce

Status nutriional bun