Fibroza chistica

Iustina Stan
Coordonator program
FC

Definitie
cea mai frecventa boala genetica
monogenica
,
autozomal
recesiva, la
populatia
caucaziana.
determinata de mutatia genei ce
transmembrane
pe bratul
codifica
regulator)(q31)
al ( cystic
lungfibrosis
sinteza proteinei
CFTR
cromozomului
7
Caracterizata clinic
falimentul cresterii,
cronica

prin traida clasica

steatoree,tuse

Caz 1
Pacienta in varsta de 7 luni , se interneaza
pentru tuse productiva de aproximativ4
luni
Nascuta la
Gn-3200 g,
fara
termen,
suferinta
in
perioada perinatala
La 3 sapt- pneumonie
La 3 luni, 6 luni- internari spital
teritorial cu pneumonie lob superior
drept
Internare IOMC 7 luni, 4 kg +
tuse productiva ,
afebrila

Radiografie caz 1

CT caz 1

Diagnostic/ evolutie
Diagnostic pozitiv
FC

DF508/DF
508

Atelectazie lob sup/ penumonie cu

sechestratie
si supuratie ?
Programata pentru interventie chirurgicala
Se continua tratamanet antb, mucolitic

Radiografie dupa 2 sapt

Caz 2- sugar sex masculin, 2 luni , nascut

cu 2400g ,internat cu 2100g pentru varsaturi,
scaune steatoreice,alcaloza metabolica cu Na
121 mEq/l

Radiografie toraco- abdominala

Caz 2 radiografie abdominala

pe
gol

Radiografie abdominala pe
gol

Simplu falimentul cresterii ,

varsaturi, steatoree ,alcaloza
metabolica

Fibroza Chistica
(Mucoviscidoza)
cea maifrecvent boala
monogeni
genetica recesiv la
c
autosomal
rasa caucasiana
1:20001:3500 (1:9.000
hispanici,1:15,000
americanii
africani, 1:30,000 asiatici)
Afectare multisitemica cu :
suferina
polimorfism clinic
- rolul decisiv
respiratorie
spectru larg de severitate
n
prognostic
Caracterizare boala:
potenial letal,

progresiv, 42
cronic,
media supravieuirii

Istoric

Professor Pieter Pauw (1564 1595

1617) prima descriere a unei
FC
like la
autopsia unei fetite de
afectiuni
11 ani
In anii 1700 copilul care sarutat pe
frunte este sarat in
curand
moare
1948
Dr. Dorothy
Babies
Andersen

Hospital termenul
New de
Yorkcar
foloseste
prima Testul sudorii / Dr. Paule di
FC
SantAgne
1950

 1989 -cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

gene
1990
Pulmozyme, primul medicament
specific
FC

2013

Media de varsta a crescut la 42

ani fata de 5 ani in anii 1970
Ivacaftor /Kalideco terapie
personalizata

Genetica

proteina patologica, CFTR ( regulator al

conductantei transmembranare)
5 mecanisme
patogenede
actiune
Peste 1900 mutatii
Cea mai
frecventa DF 508
W1282X- evrei
Askhenazi
Mutatii rare CF non classical,
CFTR releted disorders
Homozigot
Heterozigot compus

Hiperabsorbtia de
aeriene

Na la nivelul cailor

CFTR Activity: Salt and

Water Balance Inside the
Airways

Non-CF
Cell

CF
Cell

Clasificare mutatii CFTR

mecanisme patogenice

1
Normal

Defect
Sinteza

Defect de
Procesare

Defect al
Reglarii

si

5, 6

Defect de
Synthesis
Conductanta sau dezintegrare

2CFTR-mutatii
clasa 1, 2, 3 sau 6:

din manifestari tipice de FC

1 sau 2 CFTR-mutatii
clasa 4 sau 5:
din
CFTRFC metabolic syndrom sau CFTR release disease
purtator cu risc crescut la boli pulmonare si digestive :
(Bronsiectazii, Aspergiloza pulmonara, pancreatita cronica ,
colangita primara sclerozanta)

CFTR (Transmembrane Coonductance

Regulator)
Canal pt.
ionii de Cl

Receptor pentru
P aeruginosa?

Reglator
al ENaC

CFTR

Reglator al altor
proteine
intracelulare

Reglator al pH
Endosomal

Mutatie= boala?
O parte din mutatii nu produc
manifestari clinice
4 categorii de mutatii

produce
Genotip
FC produce
Genotip care
related
disorder
Genotip fara consecinte clinice
cunoscute
Genotip fara semnificatie clinica
demonstrata saucerta

CFTR

Forma TIPICA
SINUSITA CRONIC
INFECII CRONICE SEVERE
MANIFESTRI HEPATICE GRAVE
INSUFiCIENTA PANCREATIC
ILEUS MECONIAL LA N.N

Forma ATIPICA
SINUSITA CRONIC
INFECII CRONICE
FUNCIA HEPATIC NORM
SUFICIENA PANCREAT ICA
FR ILEUS LA NATERE

TESTUL SUDORII POZITIV

TESTUL SUDORII NORMAL

AZOOSPERMIE OBSTRUCTIV

AZOOSPERMIE OBSTRUCTIV

Boala pulmonara
Progresie lenta
colonizare bronsica-infectie pulmonara
cronica si END
STAGE LUNG
DISEASE

Infectia
cronica cu (PA)- ce devine
multirezistent- este imposibil de
eradicat.
Prognosticul, finalmente letal al
FC,
este determinat de
imposibilitatea vindecarii
inf cr.
cu
PA si
distrugerii masive a

Afectare digestiva
Obstructia ductelor pancreatice insuficienta
pancreatic exocrina endocrina
a
intacta timp indelungat).
(functia
ramine
Malabsorbtie
maldigestie
prin
maxima
pentru
digestia/absorbtia lipaza
pancreaticalipazica totala.
activitatea
reprezentind

consecint
a
lipidelor99% din

diare
cronica cu steatoree si esecu
e
cresteriiinstalat precoce in viata. l

Afectare hepatica
Obstructia canaliculelor hepatice:
icter prelungit,
colestatic,
disfunctie hepatica
cu citoliza
(de obicei moderata).
scaderea pool-ului
biliar
contribuie
la
malabsorbtia lipidelor si a
vit
liposolubile.
deficite de vit A, D, E, K (sangerari
inexplicabile).
litiaza biliara

Afectare intestinala
Ileus +/peritonita meconiala
nn
echivalent
Ep.laconstipatie
la
e
copil= meconiale.
Diaree cronica / constipatie.
a
sdr de
suprapopulare
bacteriana- bacterial overgrowth la
niv.
intestin subtire
pH acidsucul pancreatic are
un
flux scazut
[NaHCO3 ].
contribuie la malabsorbtie
Rol in secretia
de
bicarboant
necesar neutralizarii

Diagnostic prezumtiv
Elemente
anamnestice +

fenotip clinic FC

Fenotip clinic FC
- respirator
-digestiv
- particular

Trasaturi fenotipice de FC/

respirator
boala cronica sino-pulmonara manifestata
prin:
colonizare/infectie cronica cu (PA, SA,HI)
tuse si expectoratie cronica

modificari specifice persistente ale

radiografiei pulmonare: hiperinflatie,
infiltrate, atelectazie, bronsiectazie, chiste
obstructia cailor respiratorii cu wheezing si
air trapping imagistic
polipoza nazala, degete hipocratice

Trasaturi fenotipice de FC
digestiv
ileus meconial, sindrom de obstructie intestinala
distala (SOID), prolaps rectal
insuficienta pancreatica exocrina (steatoree),
pancreatite recurente,
diabet zaharat asociat FC
boala hepatica cronica manifestata clinic si
histologic ca si ciroza focala biliara si ciroza
multilobulara
falimentul cresterii, edeme hipoproteinemice,
complicatii datorate deficitului de
vitamine:A,D,E,K.

Trasaturi fenotipice de FC/

particulare
sindromul pierderii
sudorale
de
sare:
heat stroke
alcaloza metabolica
- azoospermie
obstructiva.

Diagnostic pozitiv cand pacientul

prezinta
minim 1 trasatura fenotipica de FC prezenta
sau Istoric
familial de FC sau Test screening
neonatal pozitiv.
Si (+)
2.Dovada anomaliei proteinei CFTR prin
Testul sudorii
pozitiv la 2 determinari
metoda Wescor conductivitatea
electrica a solutiei de
NaCl (
Macroduct,Nanoduct)
sau
metoda clasica de dozare a Cl prin
Demonstrarea
unui
transport
iontoforeza cu
pilocarpina,
nivelul epiteliului nazal
( nasal
ionic
la potential
Gibson Cooke anormal sau
difference test), la 2 determinari diferite.
Test
genetic
pozitiv sau

A. Gibson-Cooke test- iontoforeza cu

pilocarpina

rezultate
< 30mmol/L:
30 - 60
mmol/L:
> 50/60

non CF
valori
intermediare
pozitiv

Nivel Cl invers proportional cu functia CFTR

Nasal transepithelial potential

difference nPD
-

Vol
t

Subcutaneous
needle as
reference

Nasal
cathede
r:
measuri
ng
electro
de

Position of
catheder:
lower nasal
conchea

Superperfusion
pumps

Masurare

 Diagnosticul molecular
este
obligatoriu
Tablou clinic cand:
caracteristic dar
cu testul sudorii la limita sau
negativ

Tablou clinic necaracteristic

dar
cu testul sudorii pozitiv

Algoritm de diagnostic pornind de la testul sudorii

Manifestari clinice in functie de varsta

Prenatal dilatari anse intestinale, calcificari
peritoneale, intestin fetal hiperecogen,
Nn, sugar
Ileus meconial,
Faliment al cresterii
Icter prelungit cu caracter obstructiv
Gust sarat al sudorii
Edeme hipoproteice
hNa/hK si alcaloza metab
Sangerari
Anemie hemolitica prin lipsa vitamina E
FA bombata prin deficit vit A
Wheezing recurent
Maini de spalatoreasa

 Copil, adolescent
Fen. Astma like
Polipi nasali, sinusite recurente
Prolaps rectal
Dureri abdominale
cr
Deshidratare severa
/caldura Hepatomegalie
Hipertensiune portala
Pancreatita recurenta
Pubertate intarziata
Intoleranta la glucoza/DZ

 Testul sudorii :
metoda Wescor conductivitatea electrica a
solutiei de NaCl ( Macroduct,Nanoduct) sau
metoda clasica de dozare a Cl prin iontoforeza
cu pilocarpina, Gibson -Cooke
Temporizare

Hipertermie
Deshidratare
Leziuni tegumentare ( eczema creste val. electrolitilor)
Tratament sistemic cu corticoizi ( test fals +)
Edeme periferice
Malnutritie
Repet la 6 saptamani

Test fals negativ

Hipoproteinemie sau edeme

Rar la pacientii care primesc Cloxacilin

Testul sudorii fals pozitiv

Malnutritie severa
Anorexie nervoasa
insuficienta adrenala
Displazie ectodermala
Boala celiaca
Sindrom Klinefelter
Colestaza familiala
Fucozidoza
Glicogenoza tip II
Hipotiroidism netratat

Diabet insipid
nefrogen
Nefroza
Mucopolizah
aridoza
Hipoparatiroidism
familial
Pseudoaldosteroni
sm
Sindrom Mauriac
Hipogamaglobulinemi
e
Infectie HIV

Interpretare

cel putin

2 teste la interval de min.48 ore

VN < 40 mmol/l ( actual < 30 !!!)

Valori pozitive

copii >50 mmol/l

Adolescenti si adulti tineri >70 mmol/l

Valori echivoce, se repeta

Intre 40 si 60 mmol/l
5-10 % din adolescentii si adultii sanatosi pot
avea valori peste 60 mmol/l

Investigatii suplimentare

Radiografii: pulmonare, sinusuri, abdominala, irigografie

CT pulmonar, abdominal, sinusal
Ecografie abdominala
Bronhoscopie si aspirat bronsic culturi, antibiograma
Exudat hipofaringian, examen de sputa ,aspirat
laringotraheal culturi, antibiograma
Probe ventilatorii spirometria fortata, pletismografie
Teste de biochimie,determinare gaze sanguine, hematologie,
coagulare, grup sangvin, Rh,
proba de digestie, bilantul steatoreei, pseudoelastaza fecala
Ig E total si IgE specific antiaspergillus
Test de toleranta la glucoza oral, Hb glicozilata.

Fenotipuri in FC

A.cazuri tipice

Debut precoce,
boala respiratorie cronica,
Insuficienta pancreatica
Infertilitate masculina
Testul sudorii pozitiv

Fenotipuri in FC

B. cazuri care prezinta

Boala respiratorie cronica
Suficienta pancreatica
Inferitilitate masculina
Testul sudorii pozitiv

Fenotipuri in FC

C. cazuri care prezinta

Boala pulmonara tipica
Suficienta pancreatica
Infertilitate masculina
Testul sudorii normal
D.Cazuri care prezinta infertilitate
masculina prin azoospermie obstructiva
E. CFTR releted disorders

Complicatii

Polipi nasali
Sinusita cronica( pansinusita)
Bronsiectazii, Atelecatzii
Pneumotorax, Hemoptizii
Insuficienta respiratorie cronica mixta
Hipertensiune pulmonara extrem de
rar
End-stage lung disease
Allergic bronchopulmonary
aspergillosis (ABPA) aspergiloza
bronhopulmonara

Digestive

Pancreatita
Diabet zaharat
Distal intestinal obstruction syndrome
Prolaps rectal
Anemie hemolitica
Steatoza hepatica
Ciroza focala biliara
Hipertensiune portala
Insuficienta hepatica
Colecistita colelitiaza
Altele
Osteopatie hipertrofica pulmonara
osteoporoza

Terapia
genica

CFTR Protein
Repair
Assist/
Agents6

Terapii alternative
pt canalel
e

Tratame
nt

Mutati
e
CFT
R

Protein
a
CFTR
anorma
Infectiela

SA, H. influenzae tip B, PA

Inflamatie

Modificarea
transportului
de ioni si
lichide

C
l

Clearance ciliar
ineficient

Obstructi
e

Distructie
Leziuni
definitive

End
stage
disease

Tratamentul si dispensarizarea pacientului cu FC

Obiectivele tratamentului in FC
sunt:
scaderea vascozitatii mucusului si
promovarea cleareanceului mucociliar.
identificarea colonizarii cu patogeni si
tratament antiinfectios
Terapia antiinflamatoare
Mentinerea unui status nutritional bun

Tratamentul afectarii pulmonare

1.Fizioterapi
e: tehnici de clearance mucociliar
exercitii fizice,
terapia inhalatorie
(bronhodilatatoare, solutie salina
hipertonica , Pulmozyme,s teroizi ,
antibiotice )

Tehnici de clearance respirator

Tehnici conventionale
Ciclul activ al tehnicilor respiratorii
Drenajul autogen
Drenaj autogen modificat
Presiunea expiratorie pozitiva
Presiunea expiratorie pozitiva inalta
PEP oscilanta ( flutter terapia)
Flutter VRP-1
RC Cornet

Drenaj postural si
percutia

Tehnici de clearance respirator

Tehnici noi
Terapia prin oscilatii orale de inalta frecventa
Acapella chest physical therapy

Terapia prin compresiune toraci ca de inalta

frecve ta
n

Atentie
Tratamentul bolii pulmonare -esential
in prelungirea supravietuirii
boala pulmonara este determinanta
pentru
prognosticul vital.
colonizarea cu
PA = caracterul
ireversibil al bolii.
mucusul particular cu afectarea
clearanceului mucociliar joaca un rol
determinant in colonizarea
pulmonara
colonizarea bronsica apare precoce
in viata!
exista dovezi substantiale care arata ca
eradicarea colonizarii cu PA este posibila;
astfel se previne progresia continua a

2.Tratamentul antibiotic al infectiei pulmonare

Reguli
generale
tratament agresiv din start,
doze mai mari,tratament in functie
de severitate si recomandari
cure prelungite, in asocieri,
profilaxia infectiei cu stafilococ
( discutabila in acest moment) sau
cu pseudomonas.
Antibioterapia este folosita
profilatic , in exacerbari si cure de
consolidare.

Exacerbarea pulmonara este definita ca aparitia uneia din:

Cresterea frecventei, a severitatii si duratei sputei

Cresterea cantitatii sau schimbarea aspectului sputei
Accentuarea dispneei sau scaderea capacitatii de efort
Hemoptizie noua sau accentuarea unei hemoptizii vechi
Constrictie toracica
Fatigabilitate, anorexie sau scadere in greutate
Scadere
a FEV1 sau FVC >10% fata de valorile
Febra >38
anterioare
Modificare a stetacustici pulmonare
pulmonara normalanu exclude o exacerbare
Ascultatie
infectioasa !!!

Tratamentul antibiotic al infectiei pulmonare(exacerbare) iv :

stafilococ aureus meticilinosensibil : cefalosporine de

gen. I sau II + aminoglicozid, augmentin
Pacient cu profilaxie- dublare floxapen + azitro/ claritro/
clindamicina/rifampicina -14 zile
cultura +exacerbare majora iv fluoxacilina/ teicoplanin
+
genta/ clindamicina 14-21 z
Asimptomatic- colonizarea [cultura pozitiva fara
semne clinice, Rx sau biologice de boala], NU se
trateaza.
Simptomatic- dupa cultura
stafilococ aureus meticilinorezistent (MRSA) :
vancomicina, zyvoxid, rifampicina, biseptol, in caz de

Haemophilus influenzae, mai ales la pacientii nevaccinati se

recomanda urmatoarele

Asimptomatic- amoxi, augmentin

714 z
simptomatic augmentin +/azithromycin /clarithromycin 1 luna
Cefixime-izolare cultura pura
Se contraindica
cefalosporinele datorita
stimularii cresterii PA mucoid

Tratamentul infectiei cu PA

cefalosporine de generatia
a IIIa (ceftazidime) +
aminoglicozid,
cefalosporine de gen. III
+ colisin,
cefalosporine de gen. III +
ciprofloxacina sau
imipenem,
meropenem cu aceleasi

Recomandarile ghidurilor actuale sunt urmatoarele:

Asimptomatici-Cipro po 2 sapt +
3
luni aerosoli genta +colistin
Simptomatici- 2 antb iv 14 zile+3
luni colistin aerosoli

Tratamentul de eradicare a primoinfectiei cu pseudomonas

14 zile tratament IV cu
schemele anterioare apoi 3 luni
antibioterapie inhalatorie (TOBI,
colistin)
Tratamentul
profilactic la cei cu
infectie cronica cu pseudomonas:
TOBI sau Colistin in aerosoli, o luna da
, o luna nu, sau intercalat si tratament
IV 14 zile cu schemele anterioare sau
conform antibiogramei, la fiecare 3 luni

 In cazul internarii unui copil cu

exacerbare majora
Conduita in functie de culturile
anterioare:
Fara culturi pozitive PA
Meronem + tobramicina+ doza mare
flucoxacilina po
Ceftazidime + gentamicina

Culturi anterioare + pt PA ( sau in

functie de antibiograma
precedenta pana la aflarea noii
antibiograme)
Ceftazidime + gentamicina

 3.Bronhodilatatoarele utilizate
sunt identice cu cele
folosite
bronsic.
inastmul
4.Steroizii sunt folositi in FC cu
prudenta. Corticoterapie
sistemica

aspergiloza pulmonara
bronhospasm sever,
severe small airways disease,
terminal care - general tonic.
Corticoterapia inhalatorie cuprinde
budesonide sau fluticasone.
WR persitent + long-acting beta
2agonist salmeterol (25-50
mcg )sau formoterol (6-12 mcg

Aerosoli Consens European oct 2009

Bronhodilatatoare, solutie salina hipertonica ,

Pulmozyme inainte de fizioterapie
Steroizi , antibiotice dupa fizioterapie
PROFILE I NEB

PARI E FLOW/Vibrating Mesh Technology

5.Mucolitice

Singurele acceptate
PULMOZYME [alfa dornaza RhDNase] daca :
FEV1 persistent<70% dupa optimizarea
metode
celorlaltede clearance sputa,
excluderea unei noi infectii cu P aeruginosa, B
cepacia, S maltophilia, Aspergillus etc.,
excluderea sau tratamentul allergic
bronchopulmonary aspergillosis,
expectoratie dificila datorita starii generale
influentate,
copiii cu expectoratie abundenta si
simptomatici permanent,
wheezing permanent
,modificari radiologice persistente
NaCl hipertona 3%, 5%, 7% - eficace dar cu
durata scurta de actiune- necesita aerosolizari
multiple,
precedat sau asociat cu ventolin
aerosoli
+/-Fluimucil (acetilcisteina) : 2x/zi, zilnic

 6. Ca tratament antiinflamator azitromicina ( pe termen lung -6 luni,

mecanism antibacterian, antiinflamator
:
250mg/zi <40kg,
500mg/zi >40kg , 3 zile pe saptamana).
Criterii de recomandare pentru efectul
antiinflamator sunt identice cu cele de la
Pulmozyme, la cei care nu raspund la 3
luni Pulmozyme.

B.Tratamentul afectarii
digestive
1.Alimentatie = reechilibrarea
curbei ponderale prin dieta
hipercalorica , reechilibrare
hidroelectrolitica si
acidobazica, corectarea
hipoproteinemiei, suplimentare
de sare.

 perfuzii solutii cristaloide, albumina,

plasma proaspata congelata
alimentatie parenterala pe cateter central
sau periferic( lipide, aminoacizi,
glucoza, produse speciale de nutritie
parenterala)
alimentatie enterala cu debit constant
(pompe de nutritie)
suplimente nutritive
preparate speciale de lapte praf :
Cystilac,
Alfare, Nutren Junior, Peptamen
gastrostomie percutana endoscopica,

2.Tratamentul de substitutie enzimatica

Kreon:

sugar : 2000-5000Ui lipasa/ masa

sub 4 ani: 1000- 2500 Ui
lipasa/kg/masa, iar la gustari
din doza
peste 4 ani: 500-2500 UI
lipasa/kg/masa si la gustari.
A nu depasi 10000U lipaza
/kg/zi datorita riscului de
colonopatie sclerozanta.

Alte tratamente:

SOID(s.obstructie intestinala distala):

Lactuloza si aport lichidian crescut
Gastrografin (oral) 25 ml (<10kg) in 75 ml apa
sau suc
50 ml (10-25kg) in 150 ml apa sau suc
100 ml (>25kg) in 200 ml apa sau suc

Gastrografin intrarectal
Acetylcisetina oral

RGE: inhibitori de pompa de protoni

Afectare hepatica: acid ursodezoxicolic,
transfuzii plasma, vitamina K, arginina
sorbitol, silimarina, acizi grasi omega 3

 Suplimente de vitamine : A, D, E, K
si complexe de polivitamine, zilnic
Vit A 4000u/zi
Vit D 400-800 ui/zi
vitE 40-70 ui/zi
Vit K 10 mg/zi. Exista si preparate
speciale de tip Aquadek care
contin dozele zilnice
recomandate .

C. Oxigenoterapie, ventilatie
mecanica

D. Prevenirea infectiei intraspitalicesti

E.Daca in ultimii ani transplantul
pulmonar
rezultatele pe termen mediu sunt
descurajante.

Criterii transplant pulmonar

Indicatiile
FEV1< 30 sau declin rapid a FEV1 in ciuda
tratamentului intensiv
exacerbari respiratorii severe prelungite
cresterea frecventei exacerbarilor
pneumotorax recurent refractar la tratament
existenta end-stage lung disease,
tratament exhaustiv fara succes,
fara asocierea altor boli ( cardiace,
hepatice, renale),
fara infectii curente ( mai ales cu B cepacia
si
MRSA) sau cancere
fara HIV sau hepatita,
fara abuz de alcool, droguri, fumat,
fara boli psihiatrice.

Dispensarizarea pacientului cu FC

La 1-3 luni :
cresterea :
greutate, talie, curba de
crestere
Examen clinic general, bronhopulmonar, ORL,
digestiv,
hepatic,
Evaluare stare nutritie, toleranta la glucoza ,
diabet zaharat
Probe functionale respiratorii
Cultura din sputa-exudat
hipofaringian/aspirat laringotraheal/ sputa
saturatia O2
Verificarea medicatiei si tehnicilor de
fizioterapie
Educatia familiei si a copilului la cazurile noi
Bronhoscopie si pH metrie la cazurile noi, in caz de
suspiciune de infectie cu pseudomonas dar alte
culturi respiratorii negative, atelectazie focala
persistenta, lipsa de raspuns la antibioterapie

Evaluare anuala:
Istoricul evenimentelor din intregul an
Examen clinic complet
Evaluarea nutritiei
Reevaluarea tratamentului cronic
Evaluarea tehnicilor de fizioterapie si de administrare
aerosoli
Probe functionale respiratorii, pletismografie
Radiografie pulmonara -Brasfield & Northern Scores
Ecografie abdominala , eco cord,ECG
Osteodensitrometrie ( la 2 ani la cei cu tratament cu
steroizi
oral,
aspergiloza
pulmonara,
diabet,FEV1<50% prezis)
Test toleranta la glucoza la cei mai mari de 10 ani
Examen sputa ( cultura din sputa spontana, indusa
sau exudat hipofaringian)
Sange
hemoleucograma, AP,TQ,TS,TC,
ionograma, creatinina, CRP, Ca,Mg,Ph, probe
hepatice, glicemie, nivel de Vit A , E, sideremie,
feritina, IgG, IgA si IgM, IgE, Aspergillus RAST
(specific IgE), Genotipare daca nu este cunoscuta

Internare obligatorie:

Orice exacerbare ce nu raspunde la tratament

ambulatoriu ( exacerbare respiratorie, DIOS)
Cura electiva de antibiotice iv la 3 luni ( pentru
2
sapt) sau la la 1 luna pentru immunoglobulina
iv
Aparitia complicatiilor: hemoptizia,
pneumotoraxul, insuficienta respiratorie,
infectia respiratorie cu Mycobacterii,
aspergiloza bronhopulmonara alergica, diabetul
zaharat, densitometrie osoasa, polipoza nazala,
necesitatea suplimentarii cronice cu oxigen,
pregatirea pentru transplant

Imunizari

Cele obligatorii
Hepatita A
Varicela
Antigripal
Pneumococ

 Prognosticul pe termen
lung la o boala genetica
cu evolutie potential
letala este dat de :
Diagnosticul precoce
Dispensarizare si controale
frecvente , eradicarea
colonizarii cu PA cat mai
precoce
Status nutritional bun

 terapia genetica; vectori virali purtatori

ai genei CFTR- transfectia cel epiteliale
din bronsii cu expresia proteinei CFTR.
Terapia moleculara:
Potentiatori: molecule care cresc probabilitatea de
deschidere
a canalelor de Cl.
Corectori; molecule ce permit transcriptiai CFTR
in mutatiile cu prematur stop codon/read trough
sau recuperarea
proteinei CFTR blocate al
niv. ap. Golgi.

Blocanti ai canalelor Enac- permit

cresterea stratului de lichid periciliar.
Noi antibiotice sistemice sau inhalatorii.

 http://youtu.be/76eY-I8
7LmU