Fibroza chistică/mucoviscidoza

 determinată de producerea unor secreţii anormale, vâscoase ale glandelor cu secreţie

exocrine.
 Gena CFTR localizată pe crs 7q31
 27 exoni, 25 kb
 70% din mutaţii în exonul 10: 508delF(fenilalaninei)
 Proteina CFTR - reglatorul conductanţei transmembranare a ionilor de Cl –
 Consecinţa blocarea sau funcţionarea defectuoasă a canalelor de clor duce la dereglarea
transportului a clorurii de sodiu şi apei. Ca rezultat, secreţiile au un conţinut sărac de apă,
vâscoase, aderente la epiteliile canaliculelor excretorii, greu de eliminat spre exterior.
Acumularea acestora determină în timp alterarea funcţiilor organelor şi distrucţia acestora
(plamâni, pancreas, ficat, intestin, organe de reproducere). La nivelul tegumentelor
determină o secreţie sudorală cu concentraţie foarte crescută de sare.
 Manifestări clinice. Afecţiunea se manifestă multisistemic
Manifestări digestive: ileus meconial,
icter colestatic neonatal,diaree cronică cu
Manifestări pulmonare: steatoree, prolaps rectal
tuse cronică, sindrom de obstrucţie intestinală distală,
pneumopatii recidivante, pancreatită recurentă,
hiperinflamaţie precoce şi persistentă, ciroză şi hipertensiune portală,
atelectazie cu caracter recidivant la
nou-născut,
infecţii respiratorii repetate şi trenante
(în special cu Stafilococ Aureus şi
Pseudomonas),
polipoză nazală,
sinuzite recidivante.
În faza tardivă, complicaţii grave:
cord pulmonar cronic, hemoptizie,
pneumotorax, abcese pulmonare,
fibroză
 Manifestări clinice. Afecţiunea se manifestă multisistemic

Alte manifestări: gustul sărat al sudorii, cristale de sare pe tegumente, staţionare ponderală
sau creştere lentă, sindrom de pierdere de sare, şoc de căldură, diateză hemoragică,
hipoprotrombinemie neonatală (deficienţă de vit. K), edeme (hipoproteinemie), anemie
hemolitică (deficienţa de vit. E), fontanelă bombată, icter prelungit, cecitate nocturnă
(deficienţa de vit. A), calcificări scrotale, azoospermie obstructivă, pubertate întârziată,
hipocratism digital.

Semnele clinice majore sunt:

1. pneumopatia cronică obstructivă;
2. insuficienţă pancreatică şi intestinală -
diareea cronică cu steatoree;
3. Încetinirea creşterii ;
4. hiperconcentraţia electrolitică a sudorii;
 Diagnostic-prin tehnici de genetica moleculara necesita extragerea AND din limfocite
dupa amplificarea lui prin PCR si electroforeza pe gelde agar 3%

Examinări instrumentale Testul sudorii

❖ Radiografia pulmonară
❖ Spirografie - Tulburări obstructive şi
restrictive, severe
❖ Testul de reversibilitate bronşică cu
bronhodilatator
❖ Scintigrafie pulmonară - Reducerea sau lipsa
perfuziei pulmonare în sectoarele cu
pneumofibroză, fibroatelectazii, bronşiectazii
sacciforme
❖ CT pulmonară - Fenomene cronice
bronhopulmonare avansate cu emfizem,
atelectazii, bronşiectazii, fiboză, scleroză
pulmonară - Evidenţierea perioadei de acutizare
sau remisie (eficacitatea tratamentului
antibacterian) a procesului pulmonar
❖ Metoda de efectuare – Gibson-Cooke: -
este standardul de aur în protocolul de
diagnostic al fibrozei chistice; - permite
aprecierea concentraţiei ionilor de clor în
transpiratul copilului.
❖ Etapele testului:
I etapă – stimularea transpiraţiei prin
electroforeză cu pilocarpină (durată de 5
minute)
II etapă – colectarea transpiraţiei timp de 30
minute
III etapă – analiza automatizată a transpiraţiei
colectate