MUCOVISCIDOZA

Prezinta :
Pavel Izbas
 MUCOVISCIDOZA

Mucoviscidoza afeciune monogenic autosomal-

recesiv cu evoluie cronic progresiv determinat de
producerea unor secreii anormale, vscoase de glandele cu
secreie exogen i caracterizat prin pneumopatie cronic
obstructiv, diaree cronic, sindrom de malabsorbie i
malnutriie.
 EPIDEMIOLOGIE
Prevalenta FC variaz 1:3000 1:10000 de nou-nscui
vii.
n Republica Moldova la 1:2000 1:3000 de nou-nscui
vii.
Acest indice variaz n funcie de originea etnic a unei
populaii, astfel maladia se pote dezvolta la aproximativ
1 din 3000 de nou-nscui vii la populaia caucazian din
America de Nord i nordul Europei, la 1 din 17000 nou-
nscui vii americani de origine african i la 1 din 90000
de nou-nscui vii la populaia asiatic.
O persoana din 20-22 caucazieni este purttor al genei de
FC.
 PATOGENIE (1)
FC este o exocrinopatie generalizat determinat de
dereglarea transportului transepitelial al ionilor de clor n
esuturi i organe, prin care glandele mucoase produc
secrete anormal de vscoase, glandele seroase elimin
coninut crescut de electrolii. Gena patologic care
cauzeaz FC determin anomaliile n proteina numit
regulatorul transmenbranar al FC (CFTR) localizat n
celulele epiteliale ale mucoasei cilor respiratorii,
ducturilor pancreatice, intestinului i a cilor sistemului
genitourinar.
 PATOGENIE (2)
Anomalia genetic mpiedic proteina de a realiza un
transport normal al ionilor de clor din interiorul celulei spre
exterior i ca urmare celulele secret un mucus foarte
vscos. Transportul dereglat al ionilor de clor este
responsabil de un transport deficitar al apei, care nu asigur
o fluiditate suficient a mucusului secretat. Acumularea
mucusului vscos i lipicios cauzeaz obstrucia i
inflamaia n glande i ducturi, ca urmare provocnd leziuni
tisulare grave.
 PATOGENIE (3)
Anomaliile respiratorii n FC se manifest prin dereglarea
clearance-ului mucociliar, creterea vscozitii secreiilor
bronice, reducerea proteciei antiinfecioase locale
(colonizare cu germeni agresivi), instalarea
hiperreactivitii bronice, procese cronice
bronhopulmonare, formarea broniectaziilor, fibrozei
pulmonare progresive IR cronic.
 PATOGENIE (4)
Anomaliile gastrointestinale se caracterizeaz prin
insuficiena pancreatic, formarea secretelor vscoase,
blocarea canalelor excretorii ale pancreasului, diminuarea
eliminrii enzimelor digestive (lipaza, colipaza, tripsina),
maldigestia substanelor nutritive, n special, lipide i
proteine, deficitul absorbiei acizilor grai esenial,
insuficiena absorbiei vitaminelor liposolubile (E, A, D).
Fenomene patologice digestive se prezint prin insuficien
enzimatic pancreatic, intestinal, biliar, care determin
instalarea sindromului de malabsorbie (absorbie
insuficient a compuilor nutritivi din intestin) i
malnutriiei (eecul creterii, deficit ponderal i statural)
 CLASIFICARE
FC clasic cu insuficien pancreatic
FC clasic cu funcia exocrin a pancreasului pstrat

FC atipic :

Azoospermie obstructiv izolat

Pancreatit cronic

Aspergiloz bronhopulmonar alergic

Broniectazii diseminate

Panbroiolit difuz

Colangit sclerozant

Hipertripsinogenemie neonatal
 ETAPELE SCREENING-ULUI
NENONATAL
I etap la a 3-4-zi de via la nou-nscuii la termen (a
7-8-a zi la prematuri) se determin TIR n o pictur
uscat de snge;
II etap n cazul testului pozitiv (>70 ng/ml) la a 21-
28-a zi de via se repet testul TIR;
III etap n cazul testului pozitiv la TIR (>40 ng/ml),
se efectueaz testul sudorii;
IV etap n cazul rezultatelor suspecte se efectueaz
examenul genetic molecular.
 ANAMNEZA (1)
Evaluarea acuzelor caracteristice:
Episoade frecvente de infecii respiratorii (dispnee
ndelungat, respiraie zgomotoas, bronite simple i
obstructive, pneumonii recurente);
Sindrom de tuse persistent asociat cu episoade
infecioase respiratorii, evoluie trenant, exacerbri
nocturne, caracter paroxistic, chintoas, obositoare;
Modificarea caracteristicilor i frecvenei scaunului;
Eec ponderal;
Gustul srat al transpiraiei, prezena cristalelor de sare
pe tegumente n perioadele calde ale anului.
 ANAMNEZA (2)
Vrsta de debut i durata acuzelor prezentate:
Icter neonatal prelungit;
Ileus meconial n primele zile de natere;
Pneumonii recurente cu rspuns lent la tratament n
perioada neonatal, la sugar sau la copilul mic;
Semne de maldigestie i malabsorbie cu adaos ponderal
insuficient sau absent din prima lun de via.
 ANAMNEZA (3)
Evaluarea anamesticului eredo-colateral:
Antecedente familiale de decesuri ale copiilor la vrste
precoce sau a altor copii cu diagnosticul stabilit de FC;
Prezena FC la alte rude din familie.

O Colectarea informaiei despre vaccinele efectuate.

EXAMENUL FIZIC OBIECTIV (1)
Evaluarea indicilor antropometrici:
Talia, cu transpunerea pe somatograme percentile;
Greutatea, cu transpunerea pe somatograme percentile;
Perimetrul cranian la sugari, cu transpunerea pe
somatograme percentile;
Aprecierea IMC n valori absolute i percentile;
Aprecierea indicelui staturo-ponderal n valori percentile;
Determinarea gradului de dezvoltare a esutului adipos.
EXAMENUL FIZIC OBIECTIV (2)
Evaluarea indicilor funcionali:
FR, FCC;
Pulsul, TA;
Temperatura corpului;
Evaluarea SpO2.
 MANIFESTRILE FC (1)
Manifestrile respiratorii:
Afeciuni ale sistemului respirator
Pneumopatii recidivante cu debut n perioada neonatal, la sugar;
Atelectazie cu caracter fugace i recidivant la nou-nscut;
Infecii respiratorii repetate i trenante ;
Sindrom bronhoobstructiv;
Insuficien respiratorie progresiv ;
Deformaii toracice: emfizem toracic, cifoz dorsal, torace n caren ;
Hipocratism digital (manifestare de hipoxie cronic persistent sever);
Selectarea germenilor rezisteni (Staphylococcus aureus, Pseudomonas
aerugenosa, Aspergillus fumigatus, micobacterii atipice).
Afeciuni ORL:
Polipoz nazal
Sinuzit cronic, sinuzite recidivante
Surditate de transmisie
 MANIFESTRILE FC (2)
Manifestrile gastointestinale i digestive:
Ileus meconial (4-20% cazuri);
Sindromul obstruciei abdominale distale (8-10%);
Insuficien pancreatic exocrin (90%);
Afectare hepatobiliar:
Icter colestatic;
Litiaz biliar, dischinezii ale cilor biliare, colecist atrofic;
Leziuni hepatice: hepatomegalie, ciroz (hipertensiune portal,
hipersplenism, insuficienta hepatica);
Sindrom hemoragic.
Afectare gastro-intestinal:
Refluxul gastro-esofagian (11-32%);
Gastroduodenit, boala ulceroas.
Afectarea glandelor salivare i orofaringiene:
Secreii vscoase salivare.
 MANIFESTRILE FC (3)
Alte manifestri:
Anomalii sudoripare i electrolitice:
Hiperconcentraie salin a transpiraiilor;
oc de cldur n perioada de var cu canicul;
Hipocratism digital;
Tulburi hematologice:
diatez hemoragic;
anemie hemolitic;
Disfuncii genito-urinare;
Patologie endocrin:
Diabet zaharat nonautoimun;
Amiloidoz tiroidian;
Insuficiena suprarenal, pseudohipoaldosteronism.
INVESTIGAIILE PARACLINICE (1)
Testul sudorii:
1. Valori normale < 40 mmol/l;

2. Valori echivoce (de limit) 40-60 mmol/l;

3. Valori pozitive > 60 mmol/l.

Testarea genetic:

Identificarea mutaiilor genetice ale genei CFTR

responsabile de dezvoltarea fibrozei chistice.
 INVESTIGAIILE PARACLINICE (2)
Teste pentru determinarea insuficienei pancreatice:
Determinarea imunoenzimatic a elastazei-1 n masele fecale

Reducerea <200mcg/ml indic insuficiena fucniei exocrine a

pancreasului
Examen coprologic

Majorarea nivelului de lipide neutre (absena lipazei

pancreatice);
Fibre musculare nedigerate (deficitul tripsinei);

Steatoree 4-5 g/zi

Cercetarea spectrului de lipide n masele fecale (lipidograma);

Determinarea cantitii totale de lipide i fraciilor acestora.

INVESTIGAIILE PARACLINICE (3)
Teste de laborator
Hemoleucograma
Biochimia sngelui:
Testele hepatice (bilirubina, fosfataza alcalin,
transaminazele, proteinograma, gamaglutamiltranspeptidaza)
Ionograma (K, Na, P, Mg, Ca);
Imunograma (IgA, IgM, IgG, IgE, CIC), teste serologice pentru
Aspergilus;
Glicemia.
TTOG:
Alterarea toleranei la glucoz;
Hiperglicemie .
Bacteriologia sputei:
Identificarea germenilor etiologici;
Antibioticograma.
INVESTIGAIILE PARACLINICE (4)
Examinri instrumentale:
Radiografia pulmonar;
Spirografie;
Testul de reversibilitate bronic cu bronhodilatator;
Scintigrafie pulmonar;
CT pulmonar;
Ultrasonografia organelor digestive;
FEGDS;
Scintigafia ficatului;
Radiografia abdomenului (suspecie la ileus meconial);
Computer tomografie abdomenal;
Densitometrie ultrasonografic osoas;
Densitometrie osoas DEXA.
DIAGNOSTICUL DIFERENIAL (1)
DIAGNOSTICUL DIFERENIAL (2)
 TRATAMENTUL
1. Nemedicamentos
2. Medicamentos
3. Chirurgical

I. Tratamentul manifestrilor pulmonare

II. Tratamentul manifestrilor digestive
TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
PULMONARE
Tratament antibacterian n infecia bronhopulmonar cu Staphylococcus aureus
 TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
PULMONARE
Tratament antibacterian n infecia bronhopulmonar cu Haemophilus influenzae
 TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
PULMONARE
Tratament antibacterian n infecia bronhopulmonar cu Pseudomonas aeruginosae
 TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
PULMONARE

Tratamentul antiinflamator:
GCS (Prednisolon) = 0,3 0,5 mg/kg/24ore (peste o zi)

Terapia mucolitic
Acetilcistein
oral n lipsa varicelor esofagiene 20-30 mg/kg
Ambroxol clorhidrat
oral (sirop, comprimate) 1-2 mg/kg/zi
Soluie de clorur de sodiu hiperton 7% (inhalator)
TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
PULMONARE
Tratamentul bronhodilatator
 TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
PULMONARE

Kinetoterapia respiratorie:
Drenajul postural
Tehnica expiraiei forate
Ciclul de respiraie activ
Presiunea expiratorie pozitiv
Drenaj autogen
Flutter device
 TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
DIGESTIVE

Principiile dietoterapiei la pacienii cu FC

Meniul zilnic al pacientului cu FC trebuie s fie bogat n
lipide vegetale i animaliere, proteine, glucide uor
asimilabile
Cantitatea zilnic de calorii trebuie s constituie 120-
150% din cantitatea necesar unei persoane sntoase de
aceeai vrst
Necesitile energetice sunt asigurate de

lipide 35-45%

proteine 15%

glucide 45-50%
 TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
DIGESTIVE

Terapia substitutiv cu enzime pancriatice

minimicrosomale (Creon):
Sugari 2500 3300 UN la 120 ml lapte (amestec
adaptat);
Copii >1an:
2000-6000 UN/kg/24h;
500-1000 UN/kg la masa de baz;
250-500/UN/kg pentru o alimentaie suplimentar
TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
DIGESTIVE
Suplimentul de vitamine
TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
DIGESTIVE
Tratamentul ileusului meconial necomplicat
 TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
DIGESTIVE

Tratamentul ileusului meconial compicat:

Ileusul meconial complicat (volvulus, atrezie, perforaie,
peritonit meconial) este o urgen chirurgical
Intervenia chirurgical
Constituie n eliberarea segmentelor proximale i distale
ale intestinului de meconiu
Evacuarea meconiului din lumenul intestinului
Rezecarea poriunilor necrozate
Intervenia se finiseaz cu instalarea ileostomei dup
Miculicz sau Bishop-Koop sau anastomoz termino-
terminal
Enterostoma este nlturat n cteva sptmni.
TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
DIGESTIVE
Terapia refluxului gastro-esofagian
TRATAMNTUL MANIFESTRILOR
DIGESTIVE
Abordri terapeutice ale afectrii hepatice
 COMPLICAIILE FC
Complicaii respiratorii, tulburri de ventilaie
Bule de emfizem, pneumotorax, asfixie acut
Destrucii pulmonare, abcese pulmonare, chisturi infectate Hemoptizii
Complicaii digestive infecioase (7%)
Ciroz biliar, insuficien hepatocelular, fibroz hepatic, hipertensiune
portal, litiaz biliar, colecist atrofic
Hemoragii digestive
Manifestri cardiace
Miocardita, pericardita, cardiomiopatie dilatativ
Hipertensiune pulmonar, cord pulmonar cronic
Manifestri endocrine
Pseudohipoaldosteronism Diabet zaharat
Afeciuni maligne
Patologie oncologic abdominal: adenocarcinom intestinal, adenocarcinom
pancreatic, colangiocarcinom
Patologia malign extraabdominal: neuroblastom, tumora Williams, leucemii,
astrocitom, seminom
Alte complicaii
Eritem nodos, osteoartropatie hipertrofic