CAPITOLUL IV.
PNEUMOLOGIE
cu necesitatea unui aport suplimentar de lichide pentru flui-
dificarea eficientă a secreţiilor bronșice cu ape minerale sulfu-
roase, ceaiuri fitoterapeutice, sucuri.
Obiectivul primordial în conduita medicală a copilului cu
bronșiectazii este tratamentul exacerbărilor bronșiectatice,
episoadelor infecţioase bronhopulmonare, care prevede tera-
pia cu remedii antibacteriene, selectarea cărora va fi adaptată
severităţii bolii, germenilor cauzali și sensibilităţii tulpinilor
la antibiotice. În calitate de preparate antibacteriene de primă
intenţie se vor utiliza amoxicilinele protejate cu acid clavu-
lanic (amoxiclav) sau sulbactam, cefalosporine de generaţii
noi (cefuroxim, cefotaxim, ceclor, cefexim, cefuroxim, cefta-
zidim), aminoglicozide (tobramicină, amicacină, gentamici-
nă), iar imipenemele, ciprofloxacinele – antibiotice de rezer-
vă se utilizează în infecţii nozocomiale, tulpini polirezistente,
complicaţii purulente, stări septice. Antibioticoterapia ţintită
conform datelor antibioticogramei tulpinilor germenilor
identificaţi în titru diagnostic din spută, aspirat traheal, lavaj
bronhoalveolar este indicată pentru toate cazurile clinice ale
proceselor cronice bronhopulmonare. Antibioticoterapia
combinată cu ajustarea la efectele de sinergism al preparatelor
antibacteriene se va efectua în etiologia polivalentă a acutiză-
rilor maladive infecţioase. În forme severe ale exacerbărilor
infecţioase remediile antibacteriene sunt administrare paren-
teral, iar pentru episoade infecţioase ușoare – pe cale orală;
durata antibioticoterapiei – 2-3 săptămâni (până la obţinerea
unui efect terapeutic calitativ și sigur). Macrolidele (azitromi-
cină, claritromicină, roxitromicină) sunt indicate în etiologii
atipice, iar remediile antifungice – în infecţia micotică.
Fluidificarea secreţiilor bronșice se realizează prin metode de
rehidratare orală cu soluţii ORS, ceaiuri din plante medicinale
cu efecte expectorante și mucolitice, sucuri, ape minerale. Re-
mediile expectorante și mucolitice sunt recomandate în peri-
oadele de acutizare – ambroxol, bromhexină, carbocisteină,
accetilcisteină, medicaţie fitoterapeutică (plante medicinale
cu efecte mucolitice, expectorante, antibacteriene, antiinfla-
matoare). Mai sunt benefice aerosolterapia (inhalaţii alcali-
no-saline, cu remedii bronhodilatatoare, oxigenoterapie) și
speleoterapia în săli speciale ale minelor saline sau hipersali-
ne, în condiţii de ambulator (la etape de recuperare).
Pentru controlul manifestărilor bronhoobstructive se impune
medicaţie bronhodilatatoare (β2-agoniști, anticolinergice),
inhalator, oral pentru redresarea permeabilităţii bronșice.
Drenaj postural, chinetoterapie respiratorie, tapotament tora-
cic, gimnastică respiratorie, tuse asistată – se efectuează siste-
matic de 1-2 ori pe zi.
Tratamentul chirurgical poate fi recomandat în indicaţii ma-
196 P E D I AT R I E
jore: forme moderate și severe de bronșiectazii localizate cu
simptome permanente (expectoraţie abundentă, respiraţie
fetidă, tuse cronică severă), forme refractare la tratamente
conservative administrate minimum 1-2 ani, hemoptizii cu
pericol de viaţă (cu sursă segmentară sau lobară), vârsta copi-
lului mai mare de 4-12 ani.
Un obiectiv destul de important este eradicarea focarelor de
infecţii cronice dentare, rinofaringiene, sinuzale, amigdaliene
(antibioticoterapie sistemică, tratamente locale stomatologi-
ce, rino-sino-faringiene).
Tratamente balneare în staţiuni cu atmosferă caldă și uscată,
practicate în perioada de remisiune clinică, cu implicarea pro-
cedeelor de fizioterapie toracică (electroforeză, microunde, in-
ductoterapie, termoterapie), sunt recomandate 1-2 ori pe an.
Evoluţie și prognostic
Evoluţia favorabilă se produce în bronșiectazii localizate, fără
complicaţii pulmonare și extrapulmonare, după tratamente
chirurgicale cu recuperare eficientă. Evoluţia persistent cronică
este caracteristică pentru leziunile bronșiectatice generalizate
la copii cu maladii ereditare bronhopulmonare, cu complicaţii
pulmonare și pleurale, în cazul unor tratamente incomplete și
discontinue, la o supraveghere medicală inadecvată.
Fibroza chistică
Definiție. Fibroza chistică (mucoviscidoza) – maladie
ereditară autosomal-recesivă cu evoluţie cronică progresivă,
determinată de producerea unor secreţii anormale, vâscoase
ale glandelor cu secreţie exogenă și caracterizată prin pne-
umopatie cronică obstructivă, diaree cronică, sindrom de
malabsorbţie și malnutriţie.
Prevalenţa fibrozei chistice (FC) la nivel global variază între
1:3000 și 1:10000 de nou-născuţi vii, în Republica Moldo-
va indicele dat este de 1:2000 – 1:3000 de nou-născuţi vii.
Conform datelor Asociaţiei de FC, circa 30 000 americani, 20
000 europeni și 3 000 canadieni suferă de FC. O persoana din
20-22 de rasă caucaziană este purtător al genei de FC. Actu-
almente, sunt cunoscute mai mult de 1200 mutaţii genice ale
FC. Gena anomalică CFTR a fibrozei chistice este situată pe
braţul lung al cromozomului 7, iar mutaţia cea mai frecventă
este F508del, identificată la 67-75% pacienţi cu FC. Starea de
homozigot a mutaţiei F508del este responsabilă de formele
cele mai severe de boală, iar heterozigoţii F508del și alte mu-
taţii, în 30% din cazuri determină evoluţii variate ale maladiei.
Fibroza chistică este cea mai frecventă boală monogenică a
populaţiei de origine caucaziană, cu evoluţie cronică progre-
sivă, riscuri majore de potenţial letal.

Aspectul medico-social al FC este determinat de speranţa
medie de viaţă joasă a persoanelor bolnave, care în ţările dez-
voltate în anul 1969 constituia 14 ani, în 1990 – 28 ani, în
1996 – 31 ani, iar în 2000 – 30-32 ani și reducerea calităţii
vieţii copilului cu FC. Potenţialul major de invalidizare din
perioada copilăriei precoce și riscurile majore de prognostic
inevitabil fatal sunt explicate de multitudinea de complicaţii
(pulmonare, gastrointestinale, nutriţionale, cardiovasculare).
Etiopatogenie
FC este o exocrinopatie generalizată, determinată de deregla-
rea transportului transepitelial al ionilor de clor în ţesuturi și
organe, prin care glandele mucoase produc secrete anormal
de vâscoase, glandele seroase elimină conţinut crescut de
electroliţi. Gena patologică care cauzează FC a fost identifica-
tă în anul 1989. Ea determină anomaliile biochimice în prote-
ina cunoscută ca regulatorul transmenbranar al FC (CFTR).
CFTR este o proteină esenţială localizată în celulele epiteli-
ale ale mucoasei căilor respiratorii, ducturilor pancreatice,
intestinului și ale căilor sistemului genitourinar. Anomalia
genetică împiedică proteina să realizeze un transport normal
al ionilor de clor din interiorul celulei spre exterior și, în con-
secinţă, celulele secretă un mucus anormal de vâscos. Trans-
portul dereglat al ionilor de clor este responsabil de un trans-
port deficitar al apei, care nu asigură o fluiditate suficientă a
mucusului secretat. Acumularea mucusului vâscos și lipicios
cauzează obstrucţia și inflamaţia în glande și ducturi, ca ur-
mare provocând grave leziuni tisulare. Anomaliile respiratorii
în FC se manifestă prin dereglarea clearance-ului mucociliar,
creșterea viscozităţii secreţiilor bronșice, eliberarea cantităţii
mari de elastină, concentraţia crescută de ADN leucocitar ci-
toplasmatic, activitatea majorată a limfochinelor inflamaţiei
IL-1, IL-8 prin efectul chemotactic pozitiv pentru proteine,
compromiterea factorilor locali de protecţie antiinfecţioasă
(colonizare cu germeni agresivi), instalarea hiperreactivităţii
bronșice.
Afectarea sistemului respirator superior în FC se caracterizea-
ză prin dereglări morfologice ale mucoasei nazale: hiperplazia
glandelor mucoase, dezorganizare celulară, distrofia structu-
rilor ciliare, formarea polipilor nazali. În arborele bronșic se
depistează dereglări specifice pentru FC: hipertrofia glande-
lor submucoase și a celulelor caliciforme, metaplazia celulelor
caliciforme și epiteliocitelor ciliate, destrucţii bronșice, hiper-
trofia epiteliului bronșic. Afectarea parenchimului pulmonar
este specificată prin infiltraţie polimorfonucleară, fenomene
distructive în parenchim, fenomene de necroză, fibroză inter-
stiţială. Reţeaua vasculară: fibroza intimei arteriolelor, venu-
lelor, capilarelor.
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Anomaliile gastrointestinale se caracterizează prin insuficien-
ţa pancreatică, defectul de secreţie a clorului și bicarbonatu-
lui, reducerea hidratării secretelor pancreasului, formarea se-
cretelor vâscoase, deshidratate, aderente, blocarea canalelor și
canaliculelor excretorii ale pancreasului, diminuarea elimină-
rii enzimelor digestive (lipaza, colipaza, tripsina), maldigestia
substanţelor nutritive (în special, lipide și proteine), deficitul
absorbţiei acizilor grași esenţiali, insuficienţa absorbţiei vita-
minelor liposolubile (E, A, D, K). Insuficienţa hepatobiliară
este determinată de obstrucţia și destrucţia căilor biliare cu
bilă vâscoasă, acumularea pigmenţilor biliari, formarea depo-
zitelor de colagen în ţesutul hepatic, anomalia canalelor bili-
are hepatice (stricturi, stenoze), afectarea funcţiei sistemului
biliar extrahepatic (volum redus al bilei, viscozitate majora-
tă), hipertensiune portală, în forme severe – hemoragii gas-
trointestinale. Tulburări ale motilităţii intestinale pot fi pre-
zente, încă din perioada neonatală, cu ileus meconial (meco-
niu vâscos, bogat în proteine), mișcări peristaltice ineficiente,
reflux gastro-esofagian determinat de aplatizarea diafragmei,
lărgirea unghiurilor sterno-vertebrale, creșterea presiunii ab-
dominale în timpul tusei, drenajul postural în poziţie cu capul
în jos. Secreţia salivară la pacienţii cu FC este cu nivel crescut
de proteine, amilaza salivară e majorată, viscozitatea e sporită.
Fenomene patologice digestive: insuficienţă enzimatică pan-
creatică, intestinală, biliară, care determină instalarea sindro-
IV
mului de malabsorbţie (absorbţie insuficientă a compușilor
nutritivi din intestin) și malnutriţiei (eșecul creșterii, deficit
ponderal și statural).
Anatomie patologică
Substratul morfologic în pancreas se caracterizează prin dila-
tarea ducturilor secretorii, acumularea secreţiilor, atrofie, fi-
broză interstiţială, fibroză cu obliterarea ducturilor și glande-
lor pancreatice; în intestin: hiperplazia celulelor caliciforme;
ficatul și căile biliare: proliferarea ducturilor biliare, inflamaţie
cronică hepatică, fibroză focală biliară, ciroză macronodulară,
infiltraţie adipoasă a ficatului, litiază biliară.
În sistemul respirator se constată hiperplazia mucoasei na-
zale, și cea a glandelor mucoase, dezorganizare celulară, dis-
trofia structurilor ciliare, formarea polipilor nazali. Examenul
morfologic al arborelui bronșic pune în evidenţă hipertrofia
glandelor submucoase, și cea a celulelor caliciforme, metapla-
zia celulelor caliciforme și a epiteliocitelor ciliate, destrucţii
bronșice, hipertrofia epiteliului, iar în parenchimul pulmo-
nar – infiltraţie polimorfonucleară, fenomene distructive în
parenchim, procese de necroză, fibroză interstiţială, a intimei
arteriolelor, venulelor, capilarelor.
P E D I AT R I E 197
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Aparatul reproductiv masculin este afectat important în FC: cienţi, sputa cu FC este colonizată de Aspergillus fumigatus,
sistemul vascular e atrofiat, structurile epididimale sunt dila- aproximativ 5-10% din ei dezvoltând aspergiloză alergică
tate sau absente. Unele modificări patologice sunt caracteris- bronhopulmonară. Aspergiloza este o infecţie a plămânilor și
tice și sistemului reproductiv feminin: chisturi foliculare în bronhiilor, care provoacă leziuni inflamatorii cu caracter in-
ovare, cervicită, eroziuni cervicale, vaginită, mucus cervical fecţios-alergic și necesită tratamente specifice.
vâscos.
Pneumotoraxul reprezintă acumularea gazelor în spaţiul între
Tabloul clinic plămân și peretele cutiei toracice, fenomen care are loc în re-
zultatul rupturii ţesutului pulmonar. Mai mult de 10% din pa-
Debutul simptomelor de afectare bronhopulmonară în FC cienţii cu FC dezvoltă pneumotorace, care constituie o com-
este precoce – 80% din cazuri se realizează la copii în primul an plicaţie gravă cu pericol pentru viaţa pacientului. Hemoptizie
de viaţă și se manifestă prin bronșite repetate, preponderent minoră au, mai des, pacienţii cu FC cu patologie pulmonară
cu sindrom obstructiv sever, pneumonii cu evoluţie trenan- avansată.
tă, dezvoltarea complicaţiilor pulmonare și extrapulmonare.
Caracteristic pentru FC este instalarea bronhopneumopatiei Deformaţia cutiei toracice este o expresie clinică a procesului
cronice obstructive, manifestată prin wheezing, expir prelun- patologic sever bronhopulmonar: torace emfizematos, cifoză
git, sindrom de tuse persistentă în episoadele infecţioase res- dorsală, torace “în carenă”, osteoartropatie pulmonară și cea
piratorii, evoluţie trenantă, exacerbări nocturne, caracter pa- hipertrofică (la copilul școlar), care provoacă durere toracică,
roxistic, chintoasă, obositoare. Sindromul bronhoobstructiv fragilitate osoasă (fracturi), tumefacţie, hidrartroză. Hipoxia
are sediu în bronhiile mici, reprezentat de secreţii vâscoase și cronică persistentă severă determină formarea la copiii cu FC
aderente cu component infecţios bacterian. a hipocratismului digital, care constă în dilatarea și bombarea
cu aspect lucios a degetelor (falangelor distale) mâinilor și pi-
Tusea cronică este un semn dominant la pacienţii cu mani- cioarelor. Acest simptom este prezent în FC la toţi pacienţii
festări respiratorii, are un caracter persistent, care rezultă din cu patologie pulmonară avansată (bronșiectazii, pneumofi-
infecţiile respiratorii frecvente. Evolutiv tusea se produce cu broză, chisturi), fiind determinat de insuficiența respiratorie,
expectoraţii lipicioase, vâscoase, muco-purulente (de culoa- oxigenarea deficitară a organismului (fig. 4.9.).
re galben-verzuie), abundente. Sputa, uneori, este fetidă, în
formele avansate apar hemoptizii. Acumularea mucusului
vâscos în plămâni creează condiţii favorabile pentru multipli-
carea microorganismelor infecţioase, dezvoltarea proceselor
infecţioase bronho-pulmonare. Bronșitele repetate la copii cu
FC favorizează dezvoltarea bronșitei cronice – maladie irever-
sibilă a bronhiilor, care evoluează cu tuse cronică, expectora-
ţii purulente. Pneumonia recurentă este o infecţie a ţesutului
pulmonar, care poate fi cauzată de diferite microorganisme și
progresează în fenomene cronice cu fibroză pulmonară. Evo-
luţia progresivă a procesului patologic bronhopulmonar este
determinat și de selectarea germenilor rezistenţi (S.aureus,
Ps.aerugenosa), care accelerează procesele distructive ale pa-
renchimului pulmonar, contribuie la extinderea fenomenelor
de fibroză pulmonară, dezvoltarea complicaţiilor pulmonare
(bronșiectazii, atelectazii, pneumotorax, bule de emfizem,
destrucţii, abcese pulmonare, hemoptizii, asfixie, calcifi-
cări pulmonare, hipertensiune pulmonară, cord pulmonar).
Bronșiectaziile se produc prin instalarea leziunilor ireversibi-
le ale plămânilor cu dilataţii cronice ale bronhiilor. Bronhiile
dilatate cu timpul se umplu cu mucus, care este un mediu nu-
tritiv favorabil pentru proliferarea germenilor agresivi, aceștia
dilatând și mai mult lumenul bronhiilor. Leziunile provocate
de bronșiectazii sunt ireversibile, iar pacienţii, de obicei, au
o tuse cronică cu expectoraţii de spută infectată. La unii pa- Fig 4.9. Deformația toracelui, hipocratism digital

198 P E D I AT R I E

Cordul pulmonar reprezintă dilatarea părţii drepte a inimii, ca-
uzată de o rezistenţă crescută a fluxului sanguin prin plămâni,
de hipertensiune pulmonară. La pacienţii cu FC cu patologie
pulmonară avansată cordul pulmonar este o complicaţie pri-
mordială, care determină evoluţia nefavorabilă a bolii.
Afecţiunile ORL la copilul cu FC sunt prezente prin polipo-
ză nazală, sinuzită și rinită cronică, surditate de transmisie.
Sinuzitele cronice sunt frecvente la pacienţii cu FC și deter-
mină apariţia obstrucţiei nazale și rinoreei. Polipoza nazală
reprezintă proliferarea ţesutului limfoid în cavitatea nazală cu
formarea vegetaţiilor adenoide, polipilor nazali și este prezen-
tă la 15-20% din pacienţii cu FC, necesitând, frecvent, trata-
ment chirurgical.
Ileusul meconial este o manifestare precoce a bolii (10-15%
din cazuri), manifestat în perioada neonatală prin întârzierea
eliminării meconiului (1-3 zile), sindrom abdominal acut,
sindrom ocluziv grav, care uneori necesită intervenţie chi-
rurgicală. Ineficienţa motilităţii intestinale, caracteristice FC,
provoacă distensie abdominală, acumularea de mase muco-
fecale în ileonul distal sau cec, vărsături cu conţinut bilos,
volvulus, perforaţie cu peritonită meconială. Echivalente de
ileus meconial (sindrom abdominal recurent) se dezvoltă în
orice perioadă de vârstă a copilului, acestea fiind, prezentate
prin dureri abdominale, crampe abdominale localizate în fosa
dreaptă, palparea “maselor abdominale” cu posibile compli-
caţii (invaginaţie intestinală, obstrucţie completă, volvulus,
fecalom, prolaps rectal). Abdomenul la acești copii este, de
obicei, plin cu gaze, ele provocând disconfort abdominal.
Cantitatea exagerată de scaune cu alimente nedigerate și gaze
determină meteorismul și majorarea abdomenului.
La pacienţii cu FC, ţesutul pancreatic se distruge din cauza
dereglării transportului de ioni, instalării fibrozei cu disfuncţia
pancreatică, producerea sucului pancreatic vâscos, care obtu-
rează ducturile pancreatice. Insuficienţa pancreatică exocrină
în FC se exprimă prin semne de pancreatită, chisturi pancreati-
ce, litiază pancreatică, sindrom de malabsorbţie și maldigestie,
diaree cronică cu steatoree, scaune voluminoase, fetide.
Afectarea pancreasului însoţită de secreţia insuficientă de suc
pancreatic conduce la maldigestie (scindarea necalitativă și
insuficientă, în special, a grăsimilor, proteinelor din produse-
le alimentare) și malabsorbţie (absorbţie insuficientă a com-
pușilor nutritivi din intestin), care se manifestată prin malnu-
triţie (deficit de greutate), retard staturo-ponderal (talie joasă
și greutate mică pentru vârsta copilului) și scaune frecvente,
voluminoase, cu miros fetid. Aceste manifestări sunt prezente
la 90% din copiii cu FC.
Perturbările dezvoltării fizice a copilului sunt un criteriu in-
dispensabil al FC: malnutriţia, hipotrofia ponderală, eșecul
statural, falimentul creșterii, edeme hipoproteinemice; caren-
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
ţă secundară de vitamine liposolubile (vitamine A, E, D, K) și
minerale determină formarea osteoporozei, rahitismului sever,
anemiei fierodeficitare. Sugarii și copiii cu FC au dificultăţi în
dezvoltarea fizică, au o creștere deficitară chiar și pe fond de
apetit exagerat și au retard staturo-ponderal, malnutriţie. Creș-
terea deficitară este determinată de insuficiența funcţională a
pancreasului, care nu asigură cantitatea necesară de enzime
pentru digestia lipidelor și vitaminelor liposolubile.
Steatoreea (scaune grăsoase, cu miros fetid) este un semn spe-
cific pentru FC, fiind condiţionată de grăsimile nedigerate de
fermenţii pancreatici, care trec prin tractul gastrointestinal și
pătrund nedigerate în masele fecale, acestea de la urmă obţi-
nând aspect grăsos și miros foarte neplăcut. Vitaminele liposo-
lubile sunt și ele eliminate cu scaunul, din care motive pacienţii
cu forme avansate ale FC suferă de hipovitaminoze: dereglări
ale văzului (insuficienţa vitaminei A), rahitism sever și osteo-
poroza cu riscuri majore de fracturi (insuficienţa vitaminei D).
Prolapsul rectal este o complicaţie relativ rară la copiii cu FC,
de obicei – la cei de vârsta mică, care se produce, mai ales, în
timpul tranzitului intestinal. Factorii ce favorizează prolapsul
rectal sunt accesele de tuse la copii cu deficit ponderal, hipo-
tonie musculară, balonarea abdomenului, constipaţii.
Sistemul hepatobiliar este afectat la 25-30% din toţi pacienţii cu
FC. Secreţiile anormale de bilă pot cauza patologii ale ficatului și
IV
colecistului, provocând durere și icter. Implicarea hepatobiliară
în FC poate genera icter colestatic: la nou-născut – icter prelungit
cu bilirubină conjugată, sindrom de bilă vâscoasă; la copii mari
– ciroză biliară, insuficienţă hepatocelulară, fibroză hepatică, he-
patomegalie, hipertensiune portală, hemoragii digestive, litiază
biliară, colecist atrofic. Complicaţiile afectării ficatului includ ste-
atoza ficatului, care, de obicei, nu creează probleme decât în cazul
sugarilor. Fibroza biliară focală iniţial duce la hepatomegalie, apoi
– la micșorarea dimensiunilor ficatului, la fel ca în cazul cirozei
hepatice, această stare fiind determinată de obstrucţia ducturilor
biliare cu fenomene de inflamaţie, iar în final – la fibroză și forma-
rea calculilor colesterinici. Aceste simptome se dezvolta în 3-5%
cazuri din numărul total al pacienţilor cu FC.
Hiperglicemia în FC rezultă din capacitatea insuficientă a
pancreasului endocrin de a produce insulina necesară pentru
transformarea glucozei în energie și se manifestă clinic prin
sete exagerată, uscăciune în gură, urinări frecvente. Doar o
parte mică din pacienţii cu FC dezvoltă hiperglicemia, de
obicei la vârsta de 20-30 de ani.
Afectarea tractului gastro-intestinal se prezintă, deseori, prin
gastroduodenită, boală ulceroasă, sindrom dolor gastroduo-
denal, reflux gastro-esofagian cu regurgitaţii, vome, greţuri,
dureri epigastrice, ruminaţie, pirozis, anorexie, disconfort
abdominal și sindrom respirator cu tuse recurentă indusă de
microaspiraţii cronice.
P E D I AT R I E 199
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Afectarea glandelor salivare și orofaringiene este determi-
nată de secreţiile vâscoase salivare, majorarea dimensiunilor
glandelor parotide. Uneori, în perioada adolescentului, a
adultului, se poate dezvolta diabet zaharat nonautoimun cu
complicaţii (retinopatie, nefropatie, neuropatie diabetice),
parotidită, amiloidoză tiroidiană, insuficienţă suprarenală,
pseudohipoaldosteronism.
Anomaliile sudoripare determină hiperconcentraţia salină a
transpiraţiilor (gust sărat al sudorii, impregnarea pielii cu cris-
tale de sare), iar în sindromul hipertermic se produce deshidra-
tare prin transpiraţii profuze cu pierderi de electroliţi, precum
și hipocloremie, hiponatriemie, alcaloză, șoc hipovolemic.
Disfuncţiile genitourinare la genul masculin condiţionează
lipsa spermatozoizilor în spermă, leziuni prostatice, afectarea
veziculelor seminale, la genul feminin se manifestă prin cicluri
anovulatorii, dereglări menstruale, fertilitate păstrată.
Diagnostic explorativ
Testul sudorii este metoda explorativă primordială în stabi-
lirea diagnosticului de FC. Realizat prin metoda de referinţă
după Gibson și Cooke, testul sudorii are indicele de sensibili-
tate 98% și o specificitate de 83%, fapt care îi atribuie calităţile
unui standard de aur în diagnosticul FC. Majorarea ionilor de
clor în transpirat la valorile >60 mmol/l este considerată po-
zitivă, valorile testului sudorii de 40-60 mmol/l sunt apreciate
ca suspecte și necesită repetarea acestuia. Testul genetic este
destinat analizei ADN-ului privind prezenţa uneia din posi-
bilele mutaţii, ce cauzează dezvoltarea FC. Testul presupune
colectarea sângelui de la copilul cu suspecţie la FC, precum
și de la părinţii lui. Totuși investigaţia dată nu poate identifi-
ca toate mutaţiile posibile ale FC, sensibilitatea testului fiind
de 80-85%. Studierea genotipului prin diagnosticul genetic
molecular cu cercetarea mutaţiilor genei CFTR este impor-
tant pentru confirmarea diagnosticului de FC, prognosticul
evoluţiei maladiei, precum și în oferire a informaţiei geneti-
ce pentru diagnosticul prenatal la FC în sarcinile următoare
Fig. 4.10. Emfizem pulmonar, bronșiectazii, fibroză pulmonară, pneumotorace
200 P E D I AT R I E
în familiile cu copil bolnav. Diagnosticul genetic prenatal se
impune pentru identificarea genei FC la părinţii cu un copil
bolnav, el constând în efectuarea examenului ADN-ului fetal
din vilozităţile coriale prin puncţie amniotică (14-18 săptă-
mâni ale sarcinii).
Evaluarea tripsinei serice imunoreactive este un test scree-
ning, care poate fi realizat în perioada neonatală – majorarea
valorilor impune efectuarea testului sudorii. Examenul co-
prologic în FC se efectuează repetat pentru monitorizarea
statutului enzimatic al sistemului digestiv. Absenţa lipazei
pancreatice, deficitul tripsinei la acești pacienţi contribuie la
majorarea nivelului de lipide neutre cu steatoree până la 4-5
g/zi, la prezenţa fibrelor musculare nedigerate. Informaţie de
cea mai mare valoare pentru aprecierea insuficienţei exocrine
pancreatice oferă evaluarea elastazei-1 în masele fecale, care
la 90% din pacienţii cu FC este foarte redusă sau nulă, și per-
mite programarea corectă a tratamentului de substituţie cu
fermenţi pancreatici.
Testele biochimice serice sunt informative pentru disprote-
inemie, hipoproteinemie, hipoalbuminemie, hipolipidemie,
hipocolesterolemie, fenomene medicale determinate de sin-
dromul de malabsorbţie. Evaluările amilazei, lipazei, tripsinei,
disaharidazelor sunt importante pentru aprecierea insuficien-
ţei enzimatice a pancreasului. Ultrasonografia pancreasului și
ficatului pot specifica o ecogenitate sporită, semne de fibroză,
dimensiuni mărite, stază biliară, dischinezii biliare, calculi he-
patici, biliari.
Radiografia pulmonară pune în evidenţă semne de bronșită,
sindrom bronhoobstructiv, distensie toracică cu emfizem,
hipertransparenţă pulmonară (mai expresivă în sectoarele
apicale), opacităţi segmentare, focare confluente, opacităţi
alveolare, atelectazii segmentare și din cele subsegmentare
“în bandă”, imagine reticulo-nodulară, deformaţii bronșice,
bronșiectazii “în buchet” (se afectează mai des lobul superior
drept), pneumofibroză în segmentele bazale (fig. 4.10.).

Computer tomografia pulmonară oferă o informativitate înaltă în aprecierea substratului bronhopulmonar. În FC se identifică
fenomene cronice bronhopulmonare avansate cu emfizem, atelectazii, bronșiectazii, fibroză, scleroză pulmonară (fig. 4.11.).
Fig. 4.11. Bronșiectazii sacciforme, fibroză pulmonară (sindrom de „sticlă mată”), bule aerice, pneumotorace.
Spirografia este importantă pentru specificarea capacităţilor
funcţionale respiratorii, a gradului de tulburări obstructive
și restrictive. Indicii funcţionali spirografici sunt importanţi
pentru evaluarea insuficientei respiratorii, caracterului dere-
glărilor respiratorii și pentru argumentarea administrării me-
dicamentelor bronhodilatatoare. În condiţiile AMP, pentru
aprecierea funcţiei respiratorii poate fi utilizat PEF-metrul
din trusa medicului de familie, care va permite compararea
indicelui cu normativele de vârsta, determinarea gradului de
sensibilitate a sindromului bronhoobstructiv la medicamen-
tele cu efect bronhodilatator (salbutamol).
Scintigrafia pulmonară este informativă pentru aprecierea
gradului de reducere a perfuziei pulmonare (fig. 4.12.).
Fig. 4.12. Dereglarea perfuziei pulmonare în fibroza
chistică
Diagnostic diferenţial
Fibroza chistică se caracterizează prin tuse cronică, diaree
cronică cu steatoree; testul sudorii este pozitiv (gust sărat al
sudorii). În dischinezii ciliare, care se produc în boli cronice
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
ale sistemului respirator, bronșiectaziile se asociază cu sinu-
zite cronice, situs inversus în lipsa manifestărilor intestinale.
În boala celiacă deficitul staturo-ponderal și malabsorbţia in-
testinală sunt induse de intoleranţa la gluten, iar afecţiunile
respiratorii sunt absente.
Tratament
IV
Tratamentul malnutriţiei se realizează prin majorarea aportu-
lui energetic cu 30-50% pentru compensarea pierderilor și a
creșterii necesităţilor: polimeri de glucoză, hidrolizate lactate,
lipide nesaturate. Ţinându-se cont de dereglările pancreatice,
regimul alimentar la copiii cu FC necesită o anumită dietă, in-
cluzând și supliment de vitamine (A, D, E, K), fermenţi pan-
creatici. Menţinerea unui statut nutriţional adecvat este esen-
ţială pentru creșterea și dezvoltarea copilului. Dieta include
produse alimentare cu valoare calorică înaltă (dublă faţă de
necesităţile unui copil sănătos de aceeași vârstă). Medicul
face calcule pentru o dietă adecvată, care va fi reevaluată, la
fiecare 3 luni, pentru optimizarea ei maximă în corespundere
cu starea nutriţională a copilului.
Tratamentul manifestărilor digestive se axează pe terapia de
substituţie cu fermenţi pancreatici (Creon). Fermenţii pancre-
atici acţionează eficient în mediul alcalin, astfel chiar dacă ajung
în intestin, efectul lor este minimalizat din cauza unui mediu cu
aciditate crescută. 90% din pacienţii cu FC trebuie să beneficie-
ze de terapia de substituţie cu fermenţi pancreatici. Se impun și
alte tratamente ale refluxului gastro-esofagian cu prochinetice,
inhibitorii pompei de protoni (omeprazol), inhibitori recepto-
rilor H2 histaminici. În ileus meconial este indicată înlăturarea
obstrucţiei intestinale preferabil prin metode conservative.
P E D I AT R I E 201
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Tratamentul manifestărilor respiratorii este orientat ameli-
orării clearance-ului mucociliar cu remedii mucolitice (pul-
mozyme și soluţia salină hipertonică inhalator, ambroxol) și
redresării permeabilităţii căilor respiratorii cu bronholitice
β2-agoniști (salbutamol, fenoterol). Controlul infecţiei pul-
monare indentificate adaptat antibioticogramei (antibiotice
parenteral, oral, inhalator). Infecţia cu Pseudomonas aerugino-
sa, care este cea mai severa și frecventă infecţie la pacienţii cu
FC, necesită tratament antibacterian intravenos (ceftazidim,
imipeneme, ofloxacine, aminoglicozide, tetraciline). Antibi-
oticele în aerosol (inhalator) – tobramicina, colemicina sunt
indicate pentru tratamentul cronic, de lungă durată al co-
lonizării cu Ps. aeruginosa la pacienţii cu FC. Staphylococcus
aureus, care de asemenea este o infecţie frecventă la pacienţii
cu FC, de obicei este tratată cu ampiciline sau cefalosporine.
Tratamentul antibacrerian în acutizarea procesului pulmonar
de obicei durează 10-21 zile.
Medicaţie antiinflamatoare (corticoterapie, antiinflamatoare
nonsteroidiene) reduce fenomenele imunopatologice, inten-
sitatea hiperactivităţii celulelor inflamaţiei, complicaţiile.
Chinetoterapia activă și pasivă (clapping, tapotament toracic,
tuse provocată, tuse asistată, drenaj postural, gimnastică re-
spiratorie) este indicată într-un program zilnic.
Corecţia deficitului de vitamine minerale și săruri cu vitami-
ne A, E, D, K, grupul B, preparate de calciu, fier, zinc, clorură
de sodiu.
Prognosticul este rezervat, riscuri mari de deces la un debut
neonatal sever. Actualmente predomină evoluţia stabilă în
circumstanţe favorabile: diagnostic precoce, enzime pancre-
atice eficace, controlul infecţiilor pulmonare, chinetoterapia
respiratorie.
ASTMUL BRONȘIC
LA COPIL
Astmul reprezintă astăzi o problemă de sănătate publică, cu
prevalenţă în creștere, mai ales la copii și adolescenţi, cu o ma-
jorare îngrijorătoare a formelor severe.
Definiţie. Astmul bronșic (AB) este o maladie inflamatorie
cronică a căilor respiratorii, în formarea căreia participă mai
multe celule și elemente celulare, ce se manifestă prin hiperre-
activitate a bronhilor și dereglări reversibile de conductibilita-
te a căilor aeriene inferioare.
Această hiperreactivitate bronșică este asociată cu o hiperse-
creţie bronșică ce facilitează și mai mult îngustarea lumenului
202 P E D I AT R I E
bronșic, precum și cu un spasm puternic al căilor respiratorii.
AB este caracterizat prin crize de respiraţie dificilă cu wheezing
(sunet muzical, șuierător, predominant în expir, audibil în
preajma copilului și cu stetoscopul). Simptomele astmatice va-
riază pe parcursul aceleiași zile, în cadrul săptămânii, precum și
pe întreg parcursul anului, de la o lună la alta. Ele sunt mai grave
noaptea și în primele ore ale dimineţii. Obstrucţia bronșică în
AB sub acţiunea tratamentului sau spontan, în majoritatea ca-
zurilor, este reversibilă.
Epidemiologie
Conform datelor publicate de GINA (Global Iniţiative for As-
thma) circa 300 mln persoane în lume suferă de AB (2008).
Se presupune că în anul 2025 încă 100 mln persoane vor su-
feri de astm. Conform estimărilor Organizaţiei Mondiale a
Sănătăţii se notează circa 15 milioane ani pierduţi din cauza
disabilităţilor (DALYs) survenite din cauza AB și aproximativ
250.000 cazuri de decese înregistrate anual, ceea ce confirmă
o prevalență înaltă și severitate la nivel global (2008).
AB este una din cele mai frecvente maladii cronice pulmonare
la copii cu variaţii importante în diferite zone ale lumii. Con-
form datelor epidemiologice obţinute prin aplicarea chestio-
narului ISAAC (The International Study of Allergy and Asthma
in Childhood) de AB suferă de la 5 la 20% copii (25-30% –
în Anglia, Noua Zelandă, Australia; 5-15% – Spania, Franţa,
România, Regiunea Novosibirsk, Rusia, Japonia, Canada;
3-6% – Grecia, China). Statistici recente ale Centrului de
Control al Maladiilor (2002) demonstrează că circa 8,9 mln
(12,2%) de copii din SUA suferă de astm bronșic, dintre care
4,2 mln (5,8%) copii au suferit exacerbări în ultimele 12 luni.
Conform datelor statistice publicate, în localităţile unde nu
este aplicat chestionarul ISAAC, AB este subdiagnosticat și
constituie mai puțin de 1%, inclusiv și în Republica Moldova
cu aproximativ 0,3% (2011) din populaţia totală de copii. În
circa 80% din cazuri astmul debutează până la vârsta de 6 ani.
În majoritatea cazurilor astmul se depistează cu o întârziere
de 2-6 ani de la debutul bolii ceea ce agravează prognosticul
maladiei. În perioada precoce, prevalenţa AB este de 1,5-2 ori
mai mare între băieţi, însă în perioada pubertară acest indice
nu diferă în raport de sex. Astmul bronșic, ca și alte maladii
alergice, se depistează mai frecvent în localităţile urbane.
Cauzele creșterii incidenţei prin astm bronșic la copii. Astmul
bronșic este o maladie ecologic determinată. Suprafaţa ma-
sivă a pulmonilor (30-80 m2) este supusă acţiunii agresive a
factorilor mediului ambiant. Poluarea aerului cu deșeuri in-
dustriale, cu alergeni chimici industriali și a celor utilizate în
menaj, în construcţii, fumatul activ și pasiv, administrarea ne-
argumentată a antibioticelor, vaccinarea neraţională, defici-
enţe în alimentaţie, sunt factori care contribuie la dezvoltarea
atopiei și astmului bronșic.