Explorați Cărți electronice
Categorii
Explorați Cărți audio
Categorii
Explorați Reviste
Categorii
Explorați Documente
Categorii
Definiţie clinică
Mucoviscidoza (MV) sau fibroza chistică este cea mai frecventă anomalie
monogenică, autozomal recesivă, a populaţiilor de origine caucaziană, caracterizată
prin pleiomorfism clinic şi evoluţie cronică, potenţial letală.
Frecvenţa bolii
Aspecte genetice
Tabloul clinic este extrem de polimorf, semnele clinice majore sunt: suferinţa
respiratorie cronică (pneumopatia cronică obstructivă), diareea cronică cu steatoree
şi falimentul creşterii.
1. Testul sudorii
2
Criterii clinico-anamnestice care impun efectuarera testului sudorii
Manifestari pulmonare
- tuse cronică
- wheezing recurent
- pneumopatii recidivante
- polipoză nazală
- sinusite recidivante
Manifestări digestive
- ileus meconial
- vărsături inexplicabile
- pancreatită recurentă
3
- ciroză si hipertensiune portală
Altele
- istoric familial de MV
- şoc de căldură
- edeme(hipoproteinemie)
- calcificări scrotale
- azoospermie obstructivă
- pubertate întârziată
- hipocratism digital
4
2. Diagnosticul genetic
Testul genetic negativ nu exclude boala. La ora actuală se cunosc peste 1000 de
alele. În acest context, pe piaţă există mai multe truse de diagnostic, care pot
identifica cele mai frecvente mutaţii pentru o anumită zonă geografică sau grup
populaţional. Pentru cazurile cu adevărat suspecte se poate apela la metode
complexe de analiză genetică a ADN-ului (secvenţializare). Acest fapt implică o
infrastructură şi metodologie complexe.
Sfat genetic
Riscul de recurenţă pentru descendenţii unui cuplu având un copil afectat sau
pentru cel al părinţilor purtători (stabiliţi prin studiu molecular) este de ¼.
Probabilitatea de a fi heterozigot (purtător clinic sănătos al genei MV) este de 2/3
5
pentru fraţii şi surorile bolnavului. Identificarea mutaţiei prezente la aceştia
permite precizarea statutului lor şi este interesantă doar în cadrul unui proiect de
căsătorie, când investigarea trebuie completată cu cea a partenerului. Screeningul
heterozigoţilor reprezintă o modalitate optimă de scădere a morbidităţii şi
mortalităţii prin MV.
Diagnostic prenatal
Evoluţie şi prognostic
6
terapie pulmonară (clearance-ul căilor respiratorii timp de 30 minute sau mai
mult, antibiotice administrate oral sau inhalate periodic pentru a trata infecţiile
pulmonare, medicaţie mucolitică pentru a menţine mucusul în stare fluidă
Una dintre cele mai mari provocări în managementul fibrozei chistice este
formarea unor echipe multidisciplinare. Necesitatea abordării multidisciplinare a
FC şi înfiinţarea unor centre de asistenţă pentru pacienţii cu fibroză chistică sunt
preocupări permanente ale specialiştilor.
7
Un astfel de centru presupune existenţa unei echipe multidisciplinare şi a
unor facilităţi pentru asigurarea complexă a asistenţei medicale şi tratamentului
tuturor complicaţiilor asociate FC.
8
- modularea chimică a CFTR: pare să reprezinte o alterantivă viabilă la terapia
genică, vizând interferarea mecanismelor moleculare patogenice, cu atât mai mult
cu cât este vorba de mutaţii „severe”
9
Managementul pacientilor cu fibroza chistica
10
În concluzie, în ciuda descoperirilor „în cascadă” care au urmat depistării locusului
genei MV, progresele în terapiile neconvenţionale, implicit terapia genică rămân
reduse faţă de aşteptările şi entuziasmul iniţial. Trialurile clinice pentru diferite
modalităţi de terapie genică, aflate în desfăşurare, vor aduce informaţii
suplimetare, în special în ce priveşte procentul de corecţie al CFTR care să asigure
ameliorarea clinică a bolnavului, durată în timp şi profil de siguranţă. Terapia
transportului ionic, terapia de modulare chimică a CFTR, cît şi terapia celulară
ramân alternative viabile complementare sau concurente terapei genice.
Controlul infecţiei este atât de important în FC, încât a devenit o parte a îngrijirii,
alături de medicaţie, fizioterapie şi nutriţie.
12
Pentru a decoperi la timp eventualele infecţii la pacienţii cu FC, sunt necesare
culturi periodice (6 săptămâni – 2 luni) de laborator din secreţiile respiratorii.
Trebuie făcută după tuse, strănut, suflatul nasului, după atingerea obiectelor
publice, în spaţii publice, înainte şi după tratamentele respiratorii, înainte şi după
explorarea funcţiei pulmonare.
Recomandări nutriţionale
13
la pacienţii cu FC, dar mai frecvent (la 3 luni) la cei cu spitalizări multiple,
malnutriţi sau cu alte boli asociate.
Fizioterapia în FC
• individul este un tot unitar caracterizat prin integritate şi el reprezintă mai mult
decât suma părţilor sale componente
14
• individul este în permanentă interacţiune cu mediul înconjurător, schimbând
materie şi energie cu acesta
15
• anamneza (discuţia cu pacientul)
• examenul obiectiv
• identificarea priorităţilor
16
• stabilirea unor obiective clare pe termen scurt (zile), mediu (o săptămână) şi lung
(săptămâni)
Evaluare
1. nevoia d a respira
2. nevoa de a bea şi a mânca
3. nevoia de a elimina
4. nevoia de a se mişca şi a avea o bună postură
5. nevoia de a dormi şi a se odihni
6. nevoia de a se îmbrăca şi dezbrăca
7. nevoia de a menţine temperatura corpului în limite normale
8. nevoia de a fi curat, îngrijit, de a-ţi proteja tegumentele şi mucoasele
9. nevoia de a comunica
10.nevoia de a evita pericolele
11.nevoia de a acţiona conform propriilor convingeri şi valori, de a practica
religia
12.nevoia de autorealizare
18
13.nevoia de a se recreea
14.nevoia de a învăţa cum să-ţi păstrezi sănătatea
19
DIAGNOSTICUL DE NURSING
20
3. disfuncţii legate de procesul de eliminare
21
suferinţă pulmonară, condiţii de viaţă şi muncă particulare, expunere la alergeni
sau factori poluanţi.
CAZURI -
BIBLIOGRAFIE
1. Adler, Frederick R., et al. Lung transplantation for cystic fibrosis. Proceedings
of the American Thoracic Society 6.8 (2009): 619-633.
2. Rosenblatt, Randall L. Lung transplantation in cystic fibrosis. Respiratory care
54.6 (2009): 777-787.
3. T Beker, Estelle Russek-Cohen, and Robert J. Fink. Stature as a prognostic
factor in cystic fibrosis survival. Journal of the American Dietetic
Association 101.4 (2001): 438-442.
22