1.fibroza Chistica

Prof. dr. Liviu Laurențiu Pop, conf. dr.
Ioana Ciucă,
asist. univ. dr. Mihaela Dediu
Fibroza chistică
(mucoviscidoza)
CUPRINS
DEFINIȚIE. GENERALITĂȚI...................................................................................................................................... 4
PATOGENIE .......................................................................................................................................................... 4
Genetică..........................................................................................................................................................................5
TABLOU CLINIC..................................................................................................................................................... 7
DIAGNOSTICUL FC ............................................................................................................................................... 9
1. Diagnosticul genetic....................................................................................................................................................9
2. Screeningul neonatal.................................................................................................................................................10
3. Testul sudorii ............................................................................................................................................................10
4. Alte teste de diagnostic.............................................................................................................................................. 11
INVESTIGAȚII PARACLINICE ÎN FC........................................................................................................................ 12

1. Biologic..................................................................................................................................................................... 12
2. Evaluarea funcțională pulmonară.............................................................................................................................. 13
2.1. Indicele de clearance pulmonar (ICP)....................................................................................................................................... 13
2.2. Spirometria.............................................................................................................................................................................. 14
3. Evaluarea morfologică pulmonară............................................................................................................................. 14
3.1. Radiografia pulmonară..................................................................................................................................14
3.2. Tomografia computerizată..............................................................................................................................14
3.3. RM pulmonar cu gaz hiperpolarizat......................................................................................................................................... 15
3.4. Ecografia pulmonară................................................................................................................................................................ 15
3.5. Bronhoscopia........................................................................................................................................................................... 15
4. Ecografia abdominală................................................................................................................................................ 15
5. Osteotomodensitometrie........................................................................................................................................... 16
6. Microbiologie. Germeni infectanți............................................................................................................................. 16
6.1. Infecția cu Pseudomonas aeruginosa...................................................................................................................................... 16
6.2. Infecția cu Staphylococcus aureus........................................................................................................................................... 17
6.3. Complexul Burkholderia ......................................................................................................................................................... 17
6.4. Stenotrophomonas malthophlia ............................................................................................................................................. 17
6.5. Ralstonia picketti .................................................................................................................................................................... 17
6.6. Aspergiloza bronhopulmonară alergică.................................................................................................................................. 17
COMPLICAȚII EVOLUTIVE.................................................................................................................................... 18
TRATAMENT........................................................................................................................................................ 20
1.Tratamentul pneumopatiei din FC...............................................................................................................................20
2. Tratamentul insuficienței pancreatice........................................................................................................................26
3. Tratamentul hepatopatiei asociate FC.........................................................................................................................26
4. Tratamentul complicațiilor gastrointestinale:.............................................................................................................27
5. Tratamentul diabetului zaharat asociat fibrozei chistice..............................................................................................27
6. Tratamentul altor complicații (afectarea osteoarticulară, vasculita, retardul pubertar, infertilitatea).......28
7. Managementul nutrițional.........................................................................................................................................29
8. Imunizarea activă .....................................................................................................................................................31
9. Terapii funcționale.....................................................................................................................................................31
10. Terapia genică..........................................................................................................................................................32
11. Susținerea psihologică a bolnavului și familiei.........................................................................................................32
PROGNOSTIC..................................................................................................................................................... 34
FIZIOTERAPIA ÎN FIBROZĂ CHISTICĂ.................................................................................................................... 34
1. Aspecte particulare ale tehnicilor de clearance în funcție de vârstă.............................................................................34
1.1 Sugar ........................................................................................................................................................................................34
1.2 Copilul mic................................................................................................................................................................................ 37
1.3 Preșcolar...................................................................................................................................................................................38
1.4. Copilul mare și adolescentul ...................................................................................................................................................40
2. Exercițiile fizice..........................................................................................................................................................54
3. Terapia inhalatorie (aerosoloterapia)..........................................................................................................................56
3.1. Depozitarea particulelor...........................................................................................................................................................56
3.2. Sistemele de administrare.......................................................................................................................................................56
3.3. Medicamentele folosite sub forma de aerosoli în FC.............................................................................................................. 57
NUTRIȚIA ÎN FIBROZA CHISTICĂ (MUCOVISCIDOZĂ)............................................................................................. 58

1. Evaluarea stării de nutriție și a creșterii......................................................................................................................58
2. Fiziopatologie. Factorii cauzali ai malnutriției din FC..................................................................................................59
3. Deficitele nutriționale la pacienții cu FC..................................................................................................................... 61
3.1 Deficitul de acizi grași esențiali (AGE)....................................................................................................................................... 61
3.2 Deficitul de vitamine................................................................................................................................................................ 61
3.3 Deficitul de minerale și oligoelemente....................................................................................................................................62
3.4. Deficitul în antioxidanți ..........................................................................................................................................................63
4. Profilaxia și tratamentul malnutriției.........................................................................................................................63
4.1. Principii generale.....................................................................................................................................................................63
4.2.Particularități pe grupe de vârstă.............................................................................................................................................64
4.3. Tratamentul și controlul malabsorbției cu preparatele enzimatice..........................................................................................65
4.4. Recomandări de suplimentare cu principii nutritive...............................................................................................................66
5. Realimentarea copilului malnutrit (intervenția nutrițională)...................................................................................... 67
5.1. Deficit nutrițional moderat.......................................................................................................................................................68
5.2. Suplimente nutriționale orale..................................................................................................................................................68
5.3. Deficit nutrițional semnificativ................................................................................................................................................68
5.4. Alimentația parenterală........................................................................................................................................................... 69
BIBLIOGRAFIE ................................................................................................................................................... 75
Fibroza chistică..............................................................................................................................................................75
Fizioterapie în fibroza chistică........................................................................................................................................75
Nutriție în fibroza chistică..............................................................................................................................................77
Fibroza chistică (mucoviscidoza) – Prof. dr. Liviu Laurențiu Pop, conf. dr. Ioana Ciucă, asist. univ. dr. Mihaela Dediu
Definiție. Generalități
Fibroza chistică (FC), sau mucoviscidoza, este cea mai frecventă anomalie monogenică, cu
evoluție cronică, potențial letală, a populațiilor de origine caucaziană.
Incidența FC în populațiile de origine caucaziană, este în medie de 1:2000 – 1:2500 nou-
născuți, cu o frecvență a heterozigoților de 1 la 25 persoane. În populațiile noncaucaziene
incidența este mult mai mică, 1:15000 – 1:31000 (populațiile de origine africană, asiatică) sau
chiar foarte rară în populațiile extrem orientale (1:350000).
În țara noastră, primul studiu, un studiu-pilot de screening neonatal prin test meconial,
efectuat în cadrul Clinicii II Pediatrie Timișoara, a stabilit o incidență de 1: 2054 – cifră apropiată
de media europeană (Popa și colab., Pediatria, 37,2, 1988, 151-156).
Patogenie
FC este afecțiunea cu cel mai larg pleiomorfism clinic, responsabilitatea revenind genei
FC și proteinei determinate – CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), cu
expresie la nivelul tuturor epiteliilor organelor și sistemelor cu secreție externă, seroase (glandele
sudoripare) și mucoase (plămân, pancreas, intestin, ficat, rinichi, sistem reproducător). Analizele
funcționale consecutive clonării genei au demonstrat că proteina codificată de genă acționează
ca un canal de clor, de fapt, servind ca mijloc de traversare și reglare în același timp a mișcării
clorurilor la nivelul celulelor epiteliale. Consecința fiziopatologică este legată de determinarea
unor secreții deshidratate, vâscoase, aderente la epitelii, la nivelul glandelor mucoase, și care în
timp conduc la distrucția organului respectiv, iar la nivelul glandelor sudoripare, a unor secreții
sudorale concentrate (gust sărat al sudorii).
CFTR este o proteină cu o structură complexă și care implică mai multe mecanisme
moleculare patogenice: clasa I (absența CFTR prin blocarea sintezei sau instabilitate crescută
a CFTR la nivelul citoplasmei; în ultimii ani majoritatea autorilor au inclus instabilitatea CFTR ca
o clasă separată, a VI-a), clasa a II-a (defect de procesare sau maturare prin blocarea CFTR la
nivelul reticolului endoplasmic), clasa a III-a (defect de reglare), clasa a IV-a (conductanță scăzută),
clasa a V-a (sinteză redusă). Din această perspectivă vorbim despre mutații „severe”, în general
aparținând claselor I-II în care CFTR lipsește și a VI-a (CFTR instabil), respectiv mutații „ușoare”,
aparținând claselor III-V, respectiv:
v CFTR există, dar canalul de clor este nefuncțional, așa-numitele mutații de poartă (clasa a III-a)
v CFTR în cantitate normală, dar funcționează în parametrii insuficienți – conductanță scăzută
(clasa a IV-a)
v CFTR cu funcție normală, dar în cantitate insuficientă (clasa a V-a)
Gena FC (cystic fibrosis gene) codifică acțiunea proteinei CFTR (cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator), care este un canal transportor al Cl- prezent în celulele producătoare
de mucus, enzime digestive, transpirație, salivă, lacrimi. Canalul transportă particule încărcate
negativ, numite ioni de clor, în și din celule. Transportul ionilor de clor ajută la controlul circulației
apei în țesuturi, necesar pentru producerea unui mucus cu proprietăți reologice corespunzătoare,
elastic, care să poată lubrifia și proteja mucoasa căilor respiratorii, a sistemului digestiv, a celui
reproducător și a altor organe și țesuturi.
–4–
Proteina CFTR „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator” (regulator al

conductanței transmembranare) reglează, de asemenea, funcția altor canale, cum ar fi cele care
transportă ioni de sodiu în membranele celulare, care sunt necesare pentru funcționarea normală
a plămânilor și pancreasului. Proteina CFTR este o proteină cu structură și funcții complexe, cea
mai importantă fiind transportul transmembranar al Cl-.
CFTR se exprimă în mare parte în membranele apicale ale celulelor epiteliale secretante de
mucus și alte proteine. Căile respiratorii se numără printre țesuturile cu cea mai mare expresie a
CFTR. Lipsa CFTR funcțional determină o secreție deficitară de Cl- și HCO3, cAMP-dependentă
în secrețiile căilor respiratorii.
În consecință, mucinele rămân atașate de suprafețele apicale bronșice, iar pH-ul fluidului
de pe suprafața căilor respiratorii scade, ceea ce duce la deficite semnificative în apărarea
antibacteriană a gazdei. Deficitul secreției de Cl- duce la modificări ale presiunilor osmotice și ale
electroneutralității, care duc la o absorbție excesivă de sodiu și apă. Deshidratarea lichidului de
suprafață și a stratului de mucus favorizează retenția cronică a agenților patogeni și un răspuns
inflamator secundar. Deficiența CFTR se asociază cu un raport crescut între acidul arahidonic
și acidul docosahexaenoic, în celule, și favorizarea inflamației TLR4 dependentă, cu eliberarea
de chemokine leucocitare și proteine leucocitare proinflamatorii (S100A8, A9, A12). Factorul de
transcripție NFκB-dependent este crescut și semnalul Nrf2 este afectat în celulele CFTR-deficiente.
Activarea NFκB și semnalul Nrf2 deficitar duc la chemotactism leucocitar marcat, scăderea
sintezei de glutation, creșterea transcripției de mucină și exocitoză. Activarea leucocitară și
distrucția secundară se asociază cu eliberarea de proteaze, factori oxidativi și alți produși toxici
care inhibă în plus CFTR, ducând la degradarea tisulară și formarea bronșiectaziilor. Infecția
microbiană asociază chemotactismul leucocitelor, urmat de distrugerea acestora în lupta cu
microbii, duce la eliberarea ADN-ului leucocitar, care este foarte vâscos și accentuează aderența
secrețiilor. Funcția CFTR este suprimată și de stresul oxidant (de exemplu, fum de țigară) și de
anumite produse bacteriene (Pseudomonas aeruginosa).
Creșterea vâscozității mucusului, alături de stresul oxidativ și de scăderea pH-ului, asociază
infecții bronhopulmonare cu Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa și alți agenți
patogeni, conducând la inflamația cronică a căilor respiratorii și sistemică.
În căile respiratorii distale se instalează obstrucția prin dopuri de mucus, asocierea inflamației
care derivă din suprainfecție duce la hipoxia stratului celular superficial care tapetează arborele
bronșic. Acest fapt favorizează suplimentar infecțiile și citokinele proinflamatorii care stimulează
angiogeneza, inflamația și fibroza, cu distrugerea țesuturilor și frecvente exacerbări, cu pierderea
funcției pulmonare și instalarea insuficienței respiratorii.
Genetică
Gena responsabilă de producerea bolii a fost identificată printr-un procedeu inovativ de
clonare în 1989, „Chromosome Walking and Jumping”. Gena CFTR este localizată pe brațul
lung al cromozomului 7 (7q31.2) și conține 27 de exoni, despărțiți de introni, cu o lungime de
aproximativ 230-270 kilobaze și un ARNm cu o lungime de aproximativ 6,5 kilobaze. CFTR are
o structură complexă cu cinci domenii funcționale: două transmembranare (MSD – membrane
spanning domains), două domenii de legare a ATP (NBD – nucleotide binding domains) și un
domeniu reglator (R) cu mai multe situsuri de fosforilare.
Prima mutație identificată a fost o deleție a trei nucleotide, la nivelul exonului 10, soldată
cu absența aminoacidului fenilalanină din poziția 508 a proteinei (F508del). Această mutație
este cea mai frecventă în populațiile de origine caucaziană, reprezentând circa 70%, cu largă
–5–
variabilitate între nordul Europei (90%) și sudul continentului (25-30%). Ulterior au fost descrise
numeroase alte mutații, peste 2000, până în acest moment, mult mai rare și peste 300 de
variante polimorfice, ceea ce determină o eterogenitate alelică. Totuși doar un număr de 25-28
de mutații au o frecvență mai mare de 0,1% și sunt caracteristice în determinismul clinic al bolii.
Din acest punct de vedere, mutațiile descrise pot fi catalogate astfel: mutații cu consecințe clinice
caracteristice (fără a fi obligatoriu întregul tablou clinic), mutații responsabile de ceea ce denumim
CFTR Related Disorders, respectiv CFTR Related Metabolic Syndrome (vezi Simptomatologie),
mutații fără consecințe clinice, respectiv mutații cu relevanță clinică neclară.
Genotip
Întrucât sunt implicate foarte multe alele, genotipul unui bolnav poate fi:
Ø homozigot (același tip de mutație moștenită de la ambii părinți; de exemplu, ΔF508/ΔF508)
sau
Ø heterozigot compus (când moștenește alele diferite; de exemplu, ΔF508/G542X)
Ø Identificarea alelelor, respectiv a genotipului unui bolnav sau al unui purtător se realizează
prin teste de diagnostic genetic molecular.
Clase de mutații
Mutațiile din gena CFTR sunt clasificate în șase clase în funcție de mecanismul prin care
acestea perturbă sinteza, circulația și funcția proteinei CFTR – canal de Cl-.
Clasa I de mutații se asociază cu absența sintezei CFTR (de exemplu, G542X, W 1282X),
clasa a II-a – cu procesare deficitară a proteinei CFTR (de exemplu, ΔF508, N1303K), clasa a
III-a – cu defect de reglare sau gating al CFTR (de exemplu, G551D, G551S), clasa a IV-a – cu
defect de transport (de exemplu, R117H), clasa a V-a – cu cantitatea redusă de proteină CFTR
(de exemplu, splicing alternativ – 2789+5A-G), clasa a VI-a – cu turnover crescut al CFTR (de
exemplu, del2,3 etc).
Notă: În ce privește nomenclatura, din considerente practice s-au produs o serie de
modificări. Astfel, în numerotarea inițială a celor 27 de exoni apăreau spre exemplu exonii 6a
și 6b. Actual 6a (varianta legacy) a devenit 6, iar 6b a devenit 7. În acest context, exonul 10, la
nivelul căruia se găsește mutația ΔF508 devine exonul 11. Deocamdată, în practică, cele două
variante de numerotare sunt folosite în paralel.
Eterogenitatea alelică, pleiomorfismul clinic, precum și diferențele de evoluție a unor bolnavi,
în condiții de diagnostic și îngrijire similare și a unui genotip similar au adus în discuție ipoteza
corelației genotip-fenotip. Până în acest moment această corelație este dovedită doar în ceea ce
privește insuficiența pancreatică. Pentru celelalte organe și sisteme, în principal aparatul respirator,
a cărui interesare imprimă de altfel și prognosticul vital, nu sunt dovezi clare din acest punct de
vedere. Spre exemplu, expresia CFTR la nivelul epiteliului renal este clar demonstrată, dar cu
toate acestea consecințele patogenice sunt minime sau în orice caz neglijabile. O explicație ar fi
intervenția unor factori genetici, independenți de gena CFTR, așa-numiții modificatori genetici.
Unele dintre genele candidate, cel puțin pentru suferința respiratorie, ar fi: enzima de conversie
a angiotensinei, alfa 1 antiproteaza, alfa 1 antichimotripsina, glutation – S- tranferazele M1 și M2,
manozbinding lectina 2 (MBL2), nitric oxid sintetaza.
–6–
Tablou clinic
Tabloul clinic al FC este foarte variat, manifestările sunt cu debut precoce, din perioada de
sugar, dar uneori diagnosticul nu este pus în perioada copilăriei, mai ales la pacienții cu forme
atipice sau cu expresie clinică mai ușoară.
Manifestările cardinale ale bolii sunt tuse cronică, diaree cronică cu steatoree și faliment
al creșterii.
Manifestările clinice tipice prezente la pacienții cu fibroza chistică sunt:
Ø semne respiratorii: tuse cronică productivă (umedă), wheezing
Ø semne digestive: scaune diareice steatoreice
Ø semne generale: faliment al creșterii la copil și deficit ponderal la adult, staționare/scădere
ponderală, în ciuda unui apetit bun și a unui aport nutrițional corespunzător.
Tabloul clinic poate include oricare din manifestările:
Ø tuse cronică, wheezing, bronșiectazii, polipoză nazală, hemoptizii, pneumotorax, sinuzite
recurente
Ø hepatopatie cronică/ciroză hepatică, diabet zaharat
Ø osteopatie, deficit ponderal, infertilitate
Cele mai frecvente semne respiratorii în exacerbare sunt: tusea cronică acutizată, tahipneea
și wheezingul, datorate frecventelor episoade de infecții bronhopulmonare. Majoritatea pacienților
cu FC prezintă rinită cronică, iar polipii nazali apar la aproximativ 15% până la 20%. La adulți pot
apărea hemoptizii, pneumotorax recurent, de obicei în contextul unei boli pulmonare avansate.
Hipertensiunea arterială pulmonară este o complicație posibilă pe parcursul evoluției FC. Dar nu
toate semnele clinice sunt obligatorii, cel puțin de la început. În acest context, există o anumită
corelație a simptomelor clinice cu vârsta bolnavului.
Manifestări clinice sunt diferite în funcție de vârstă, astfel:
v prenatal: ecografia intranatală decelează intestinul fetal hiperecogen, dilatări ale anselor
intestinale, calcificări peritoneale
v nou-născut și sugar:
Ø wheezing recurent
Ø atelectazie de lob superior drept
Ø gust sărat al transpirației (neobișnuit la copil)
Ø ileus meconial, peritonită meconială
Ø icter prelungit cu caracter obstructiv
Ø faliment al creșterii
Ø edemele hipoproteice
Ø hemoragii, peteșii (hipoprotrombinemie prin deficit de vitamina K)
Ø anemie hemolitică – deficiență de vitamina E
Ø fontanelă bombată – deficit de vitamina A
Ø hiponatremie/hipokaliemie și alcaloză metabolică – sindrom de pierdere de sare (sindrom
pseudoBartter)
Ø aspectul mâinilor „de spălătoreasă” la baie
–7–
Ø copil mic:
Ø wheezing recurent/echivalențe de astm
Ø diaree cronică
Ø polipoză nazală, sinuzite recurente, atelectazii
Ø prolaps rectal
Ø dureri abdominale cronice
Ø sindrom de obstrucție intestinală distală
Ø deshidratare prin șoc de căldură
Ø hipotrofie ponderală
v copil mare și adolescent:
Ø tuse cronică, wheezing recurent
Ø bronșite/pneumonii repetate
Ø bronșiectazii, polipoza nazală, sinuzite recurente
Ø hepatopatie cronică, ciroză hepatică
Ø pancreatite recurente (la cei cu suficiență pancreatică)
Ø pubertate întârziată
Ø hiperglicemie/diabet zaharat
v adult: azoospermie obstructivă la bărbați prin absența congenitală bilaterală a vaselor
deferente (marea majoritate a bărbaților cu FC sunt infertili, dar funcția de producție a
celulelor sexuale este intactă), tulburări de ciclu menstrual la femei (femeia cu FC poate
rămâne însărcinată și poate finaliza sarcina, în condiții de îngrijire specială).
Începând cu vârsta de școlar, mai rar, adolescent și cel mai frecvent adultul tânăr, devin
evidente, progresiv, complicațiile „la distanță”, așa-numitele complicații asociate FC, care fiecare
în parte poate reprezenta o situație de morbiditate particulară, respectiv:
Ø afectarea hepatică (Cystic Fibrosis Related Liver Disease – CFRLD): de la hepatomegalie
moderată până la ciroză biliară focală și hipertensiune portală;
Ø diabetul zaharat (Cystic Fibrosis Related Diabetes Mellitus – CFRDM): debut cu poliurie și
polidipsie și semnificativ, alterarea severă și brutală a funcției pulmonare;
Ø afectarea osteoarticulară (Cystic Fibrosis Related Bone Disease – CFRBD): în principal
fenomene de osteopenie și osteoporoză, dar și fenomene de artrită și vasculită;
Ø afectarea renală (Cystic Fibrosis Related Renal Disease – CFRRD): este vorba în principal despre
afectare secundară tratamentelor prelungite cu antibiotice, în principal aminoglicozide, și
a complicațiilor diabetului zaharat asociat.
Situații clinice particulare
CFTR Related Disorders (CFTR – RD) se definesc ca entități clinice asociate cu disfuncția CFTR,
dar care nu îndeplinesc criteriile de diagnostic pentru FC. În acord cu European Cystic Fibrosis
Society, acestea sunt: pancreatită cronică sau recurentă, bronșiectazii diseminate și azoospermie
obstructivă. Caracteristic, acești bolnavi prezintă una din cele trei situații, obligatoriu independente,
iar testul sudorii este negativ sau cu valori borderline. În ce privește genotipul, încă sunt controverse.
Se citează asocierea unei mutații severe cu o mutație ușoară sau cu o alelă polimorfică cu o anumită
variantă de spliceing (de exemplu, IVS8-5T) sau asocierea a două mutații ușoare. Pentru pancreatita
cronică sau recurentă se discută în plus asocierea CFTR cu una dintre mutațiile care determină
pancreatita cronică ereditară (SPINK1, CTRC, PRSS1, CPA1). Opinia generală este aceea ca acești
bolnavi cu CFTR-RD să fie ținuți sub observație, în timp putând dezvolta alte simptome specifice FC.
–8–
Figura 1. Atelectazie de lob superior drept (DF508/W1282X)

CFTR Related Metabolic Syndrome (CFTR- MS) reprezintă o situație particulară la nou-născuți
care au testul screening cu TIR (tripsina imunoreactivă) pozitiv, dar testul sudorii, tabloul clinic
și testele genetice nu sunt concludente. Definirea acestei situații (Cystic Fibrosis Foundation)
se referă la un nou-născut cu testul screening pentru TIR pozitiv în conjuncție cu una dintre
următoarele situații:
Ø valoarea clorurilor la testul sudorii <30 mMol/l și două mutații CFTR, din care cel puțin una
nu este cunoscută a avea consecințe clinice;
Ø valoarea clorurilor la testul sudorii intermediar (30-59 mM/l) și nicio mutație sau doar una.
Acești copii vor fi urmăriți cel puțin de două ori/an până la vârsta de 2 ani, pornind de la
premisa că expresia clinică a CFTR la nivelul diverselor organe și sisteme nu este obligatorie
de la început.
Diagnosticul FC
1. Diagnosticul genetic
Se poate efectua postnatal sau prenatal. Se adresează familiilor în care există bolnavi cu FC.
Diagnosticul genetic postnatal se efectuează în următoarele situații:
Ø confirmare genetică la bolnavi cu tablou clinic sugestiv, dar cu testul sudorii normal sau
borderline, tablou clinic mai puțin sugestiv, dar cu testul sudorii pozitiv sau borderline
(inclusiv la bolnavii care pot fi încadrați ca CFTR-RD), la toți nou-născuții cu testul screening
pentru tripsină imunoreactivă pozitiv sau la solicitarea familiei, chiar dacă tabloul clinic este
sugestiv, iar testul sudorii, pozitiv;
Ø părinților copiilor bolnavi, dacă bolnavul are în genotip două alele diferite, iar părinții vor
să mai procreeze;
Ø frați ai copilului bolnav, pentru a depista eventuala stare de purtător.
–9–
Diagnosticul genetic prenatal se recomandă la familiile care mai au copiii cu FC sau sunt
heterozigoți cunoscuți. Se poate efectua prin colectarea de lichid amniotic în săptămâna 16-17
de sarcină prin puncție amniotică (clasic) sau în săptămâna 13 prin puncție de vilozități coriale
(precoce), pentru diagnosticul genetic al fătului.
Există și posibilitatea diagnosticului genetic preimplant. În acest sens, la cuplurile cu risc,
se realizează fertilizare in vitro. În stadiul de morulă, cu celule egale, se recoltează ADN-ul, se
multiplică prin tehnologie PCR, după care testează genetic pentru FC. Dacă este pozitiv, se reia
procedura, în caz contrar se implantează în uterul matern și sarcina continuă normal.
În țările cu standard economic crescut și în condițiile în care structura genetică a populației
în ce privește FC este cunoscută în proporție de minimum 90-95%, se discută posibilitatea
screeningului genetic populațional.
2. Screeningul neonatal
Actualmente, este un punct de vedere unanim în ce privește oportunitatea screeningului
neonatal cu tripsină imunoreactivă – TIR (IRT – imunnoreactiv trypsinogen test). Studiile de
epidemiologie au relevat clar beneficiul screeningului în ce privește creșterea și dezvoltarea,
profilaxia tulburărilor nutriționale, evoluția suferinței respiratorii, prevenirea unor probleme
psihosociale, rata de supraviețuire, în general, și, nu în ultimul rând, reducerea costurilor de
îngrijire și tratament pentru acești bolnavi. Un algoritm de screening presupune ca la nou-născutul
cu TIR pozitiv, să se efectueze obligatoriu testul genetic, iar dacă nu este posibil, testul sudorii;
la ora actuală există aparate care pot determina nivelul clorurilor în sudoare și în perioada de
nou-născut.
3. Testul sudorii
Rămâne metoda „gold standard” în diagnosticul FC (tabelul I). Principiul se bazează pe
evaluarea nivelului de cloruri din sudoare prin metoda iontoforezei pilocarpinice. Se poate
realiza prin tehnica clasică „Gibson și Cooke”, dar care este mai laborioasă, necesită o maximă
acuratețe și buna colaborare cu laboratorul clinic. Rezultatele relevă separat concentrația de
clor, respectiv de sodiu. Mai nou există aparate care colectează sudoarea pe baza aceluiași
principiu, dar citirea se face automat, la patul bolnavului, prin evaluarea conductivității (sistemul
„Macroduct”/„Nanoduct”). Rezultatul relevă global concentrația de clorură de sodiu. Metoda
este superpozabilă ca sensibilitate cu tehnica clasică.
Tabelul I. Elementele de alarmă care impun efectuarea testului sudorii
Manifestari sino-pulmonare Manifestări digestive Altele
§ tuse cronică § ileus meconial § istoric familial de MV
§ wheezing recurent § icter colestatic neonatal § frați decedați ca nou-născuți sau sugari, fără diagnostic
§ pneumopatii recidivante § diaree cronică cu steatoree § gustul sărat al sudorii
§ hiperinflație precoce și persistentă § prolaps rectal recidivant § cristale de sare pe tegumente
§ atelectazie cu caracter fugace și § vărsături inexplicabile § staționare ponderală sau creștere lentă
recidivant la nou-născut § sindrom dureros abdominal § sindrom de pierdere de sare
§ infecții respiratorii repetate și recurent (sindrom de obstrucție § șoc de căldură
trenante (în special cu stafilococ intestinală distală) § diateză hemoragică, hipoprotrombinemie neonatală
auriu și Pseudomonas) § pancreatită recurentă (deficiență de vitamină K)
§ polipoză nazală § ciroză și hipertensiune portală § edeme (hipoproteinemie)
§ sinuzite recidivante § apendice mucoid infiltrat § anemie hemolitică (deficiența de vitamină E)
§ invaginație intestinală recurent § fontanela bombată, cecitate nocturnă (deficiența de
sau la vârstă necaracteristică vitamină A)
§ calcificări scrotale
§ azoospermie obstructivă
§ pubertate întârziată
§ hipocratism digital
–10–
Figura 2. Testul sudorii (aparat Nanoduct)

v Condițiile în care efectuarea testului sudorii trebuie temporizată:
Ø îmbolnăviri acute (hipertermie)
Ø deshidratare
Ø leziuni tegumentare la locul stimulării (o eczemă poate crește valoarea electroliților în
sudoare)
Ø bolnavii în tratament sistemic cu corticoizi
Ø edeme periferice
Ø malnutriție
v Sensibilitatea testului
Ø test fals negativ: bolnavii FC care în momentul testării prezintă hipoproteinemie sau edeme;
Ø test fals pozitiv: malnutriție severă, anorexie nervoasă, insuficiență adrenală, displazie
ectodermală, boală celiacă, sindrom Klinefelter, colestază familială (boala Byler),
fucozidoză, glicogenoză tip II, hipotiroidism netratat, diabet insipid nefrogen, nefroză,
mucopolizaharidoză, hipoparatiroidism familial, pseudohipoaldosteronism, sindrom Mauriac,
hipogamaglobulinemie, infecție cu HIV.
v Interpretarea testului
Se vor efectua cel puțin două determinări ale electroliților. La nou-născuți, în primele 2-3
zile, valorile electroliților în sudoare pot avea valori de graniță sau crescute, dar care ulterior
revin la normal; valorile constant crescute confirmă diagnosticul de FC.
v Valori normale ale electroliților în sudoare: <40 mMol/l
v Valori pozitive:
Ø copii: >60 mMol/l
Ø adolescenți și adulți tineri: >70 mMol/l
v Valori echivoce: între 40 și 60 mMol/l – se repetă obligatoriu și se interpretează în context clinic.
4. Alte teste de diagnostic

v Măsurarea diferenței de potențial nazal (DPN): este o metodă sensibilă, dar implică o bună
cooperare din partea pacientului; de aceea este destul de dificilă, mai ales la copii sub vârsta
de 7 ani. Metoda este influențată de infecții virale recente, rinite alergice și polipi nazali,
intervenții chirurgicale recente la nivel nazal.
–11–
v Măsurarea diferenței de potențial rectal (DPR): similară DPN, mai ușor de realizat față de
cea din urmă. Ambele metode sunt recomandate în special la cazurile cu valori borderline
la testul sudorii clasic.
v Elastaza pancreatică fecală, ca marker fidel al insuficienței pancreatice; nu este relevantă
la cazurile cu suficiență pancreatică. (Notă: Insuficiența pancreatică se poate dezvolta pe
parcurs, de aceea monitorizarea este obligatorie).
Investigații paraclinice în FC
La pacienții cu fibroză chistică sunt necesare o multitudine de investigații, pentru monitorizarea
statusului pulmonar, diagnosticului precoce al complicațiilor și evaluarea evoluției.
1. Biologic
Ø Hemoleucograma completă
Ø Indici de inflamație: VSH, CRP, Procalcitonina
Ø Coagulogramă
Ø Bilanț hepatic: ASAT, ALAT, Bil D, Bil T, GGT, Colinesterază, FAL
Ø Bilanț pancreatic: amilaze, lipaze, elastază fecală pancreatică
Ø Metabolism lipidic: Lipide totale, Colesterol total, Trigliceride
Ø Metabolism proteic: proteinemie, albumnemie, ELFO
Ø Metabolism glucidic: glicemie, Hb glicozilată, test de toleranță la glucoză
Ø Ionograma: Na, K, Ca, Mg, P
Ø Dozarea vitaminelor liposolubile: D, A, E, K
Ø IgE total, IgE specific Aspergillus fummigans
Ø Anticorpi anti Pseudomonas aeruginosa
Ø Imunograma – dozarea imunoglobulinelor totale IgG, IgA și IgM
Ø Feritina, Sideremia
Ø Parametri ASTRUP – în exacerbări
Examene bacteriologice se efectuează la interval de trei luni la pacienții stabili și lunar la
cei infectați sau la nevoie, în exacerbări.
Se recomandă recoltarea seriată a culturilor, pentru creșterea șanselor de pozitivare.
Ø Cultură spută
Ø Cultură aspirat hipofaringian
Ø Cultură secreții din sputa indusă
Ø Cultură exsudat nazal
Ø Cultură lavaj bronhoalveolar – BAL (doar în situații speciale).
La sugari se poate recolta: exsudat faringian, aspirat hipofaringian/sputa indusă, iar la cei
mai mari, sputocultură ori cultură din secreții obținute prin spută indusă.
Laboratorul trebuie să fie avizat asupra spectrului microbian potențial asociat FC, precum
și suspiciunea clinică sau anamnestică, dacă această există.
Examen de urină de rutină, mai ales la pacienții care primesc corticoterapie orală, au
diabet asociat sau suspiciune.
–12–
Examenul microscopic al scaunului poate fi efectuat pentru a verifica prezența de grăsimi

nedigerate (nivelul de elastază din scaun nu este afectat de administrarea exogenă de enzime).
Elastaza fecală este scăzută în FC, la cei cu insuficiență pancreatică (de obicei <150 µ/g la pacienții
cu FC), valorile elastazei fecale fiind normale >200 µ/g scaun.
2. Evaluarea funcțională pulmonară

2.1. Indicele de clearance pulmonar (ICP)
ICP este cel mai sensibil marker de detecție a afectării pulmonare precoce, fiind un parametru
care detectează modificările de ventilație; în FC există inomogenități ale ventilației care produc
creșterea acestui parametru atât intercritic, cât și în exacerbări.
ICP are valori normale de până la 6,5-7. Tehnica prin care este obținut este tehnica spălărilor
multiple cu gaz „multiple breath wash-out”. Deși este foarte utilă, se practică în puține centre,
din cauza costurilor mari și aparaturii specifice necesare. La noi în țară se face la Centrul Național
de Mucoviscidoză/Fibroză Chistică Timișoara, iar rezultatele obținute în patru ani sunt foarte
utile în practică.
De exemplu, în cazul în care starea clinică și investigațiile paraclinice sunt bune, dacă ICP
este crescut, trebuie căutată o infecție incipientă, parametrul fiind foarte sensibil.
Figura 3. ICP=12,7 obținut prin MBW
–13–
2.2. Spirometria
Este indicată la toți copiii cu vârstă >5 ani, dar cu respectarea criteriilor de profilaxie majoră
împotriva infecțiilor, utilizând doar filtre de unică folosință antibacteriene.
În FC există o disfuncție ventilatorie obstructivă, cu scăderea FEV1, FEF 25-75% și IPB. Cel
mai sensibil în detectarea precoce este FEF 25-75%, care arată obstrucția căilor respiratorii
mici. Specific este faptul că sindromul obstructiv nu răspunde la bronhodilatator, testul de
bronhodilatație este negativ, obstrucția fiind fixă.
Există însă și copii cu FC care au astm bronșic indus alergic asociat cu hiperreactivitate
bronșică, cu testul BD pozitiv, ce necesită și medicație de fond.
3. Evaluarea morfologică pulmonară

3.1. Radiografia pulmonară – modificările se vizualizează în stadii avansate.
Radiografia poate arăta: emfizem, infiltrate liniare, accentuări peribronșice, bronșiectazii,
opacități secundare abceselor, modificări de cutie toracică – stern proeminent, fracturi costale,
cifoză etc. Se efectuează o radiografie/an și în exacerbări. Scorurile Brasfield și Norman-Crispin
sunt utilizate pentru obiectivarea leziunilor radiologice în FC.
Figura 4. Radiografie pacient cu FC

3.2. Tomografia computerizată – standard de aur pentru evaluarea modificărilor
incipiente: bronșiectazii, emfizem, fibroză.
Scorurile Brody și Bhalla sunt utilizate ca parametri independenți de evaluare în timp a stării
pulmonare. TC este cea mai bună metodă de evaluare morfologică a plămânului în FC, dar este
iradiantă. Se recomandă efectuarea la doi ani sau în exacerbări, cu doze reduse, mai ales la copil.
Figura 5. TC în FC, bronșiectazii sacciforme, mucus plugs, emfizem.
–14–
3.3. RM pulmonar cu gaz hiperpolarizat

Este o metodă utilă pentru detectarea leziunilor precoce pulmonare, dar se practică în
puține centre, mai ales în studii, necesitând aparatură și personal specializat.
3.4. Ecografia pulmonară
Este o metodă utilă de detectare a abceselor, pleureziilor, atelectaziilor, bronșiectaziilor
mari, a pneumotoraxului, care poate fi utilizată în exacerbare mai ales, dar trebuie efectuată de
un specialist în detectarea leziunilor din FC, deoarece leziunile nu sunt specifice și pot exista
rezultate fals negative sau fals pozitive.
3.5. Bronhoscopia
Are câteva indicații în FC:
Ø copil cu stare clinică persistent alterată la care culturile faringiene/sputa indusă sunt negative;
Ø scop terapeutic pentru atelectazie prin dop de mucus, se fac instilații cu alfa dornază
(rhDNaza) = 2,5 mg diluată cu 10 ml ser fiziologic;
Ø la sugarul nou diagnosticat recomandăm bronhoscopie doar dacă starea clinică o impune
(atelectazie persistentă, complicații), se va face și CT pulmonar în același moment anestezic;
Ø sugar cu FC și wheezing persistent pentru traheomalacie.
4. Ecografia abdominală
Se efectuează la trei luni, pentru diagnosticul hepatopatiei, vezicii biliare, evaluarea
pancreasului și a cirozei hepatice.
Figura 6. Atrofia veziculei biliare, structură neomogenă hepatică

Se recomandă:
Ø screening anual ecografic pentru depistarea hepatopatiei la copiii cu FC, precum și la
diagnosticul FC, pentru evidențierea posibilei patologii biliare;
Ø bianual pentru cei cu hepatopatie asociată cu FC și la cei cu diabet zaharat asociat FC;
Ø screening la orice pacient cu hepatomegalie și/sau splenomegalie, teste hepatice modificate
sau cu profilul de coagulare anormal.
–15–
5. Osteotomodensitometrie
pentru evaluarea densității osoase.
DEXA este utilă pentru evidențierea obiectivă a osteopeniei și osteoporozei secundare.
Se recomandă următorul protocol:
Ø screening la pacienții >10 ani
Ø din 2 în 2 ani la pacienții cu vârsta mai mare de 12 ani
Ø anual, la cei cu osteopatie secundară FC (aflați în tratament cu vitamină D și calciu sau
bifosfonați)
Ø anual, la cei care primesc steroizi orali pe termen lung sau care au avut cure prelungite/
multiple în anul precedent.
6. Microbiologie. Germeni infectanți

Patologia respiratorie constituie elementul determinant în evoluția bolnavului cu FC, infecțiile
pulmonare fiind principala cauză de morbiditate și mortalitate.
Germenii frecvent întâlniți, considerați „tradiționali”, sunt:
Ø Pseudomonas aeruginosa
Ø Staphylococcus aureus
Ø Haemophilus influenza
Ø germeni relativ „recenți” sunt reprezentați de complexul Burkholderia, Stenotrophomonas
maltophillia, Achromobacter xylosoxidans, micobacterii netuberculoase și fungi: Aspergillus
fumigatus, Candida albicans.
6.1. Infecția cu Pseudomonas aeruginosa
Pseudomonas aeruginosa este o cauză majoră de morbiditate și mortalitate la pacienții cu
FC, de aceea de identificarea precoce și tratamentul profilactic al infecției cronice depinde în
mare măsura evoluția pacientului.
Prima infecție apare la sfârșitul primei decade de viață (de obicei) sau în decada a douăa
a vieții, astfel că peste 80% adulți sunt infectați cronic. Sursa de infecție este reprezentată de
mediul umed și cald, sol, plante, bazine de înot, echipamente medicale, mediu spitalicesc, infecții
încrucișate de la bolnav la bolnav sau de la purtători sănătoși la bolnavi.
Primoinfecția cu Pseudomonas aeruginosa este definită de prima cultură pozitivă, când
germenele este mobil, densitate mică, tulpini nonmucoide, nu au dezvoltat biofilm, în această
etapă sterilizarea este posibilă. Sunt evidențe clare privind posibilitatea eradicării infecției
pseudomonale, cu mențiunea că nu sunt date certe privind superioritatea unui regim terapeutic
comparativ cu altul.
Infecția cronică cu Pseudomonas aeruginosa este însoțită de o frecvență crescută a
exacerbărilor, pierderea funcției pulmonare și scurtarea duratei de viață.
Infecția cu Pseudomonas aeruginosa se definește astfel:
Ø intermitentă – când culturile sunt pozitive în <50%
Ø din culturile anuale (cel puțin 4 probe/an)
Ø cronică: pozitiv în >50% din culturile anuale.
–16–
6.2. Infecția cu Staphylococcus aureus

Staphylococcus aureus este cel mai comun germene izolat în sputa copiilor cu FC în prima
decadă de viață, se poate asocia cu Haemophilus influenza, Pseudomonas aeruginosa, Bulkholderia
cepacia sau alți germeni gram-negativi.
Staphylococcus aureus meticilin-rezistent (MRSA) este un germene redutabil, cu prevalența
în creștere, sursa de infecție fiind nosocomială, dar și comunitară, iar infecția se produce mai
ales la bolnavii cu funcție pulmonară precară. Infecția cu MRSA se poate croniciza, având un
pattern evolutiv asemănător cu infecția cu Pseudomonas aeruginosa, dar cu evoluție mai lent
progresivă la majoritatea pacienților.
6.3. Complexul Burkholderia
Include tulpini de: B. multivorans, cepacia, cenocepacia, stabilis, vietnamiensis, dolosa,
ambifaria, anthnia, pyrocinia, ubonensis.
Majoritatea infecțiilor fiind date de B. cenocepacia și B. multivorans. Infecția cu Burkholderia
este asociată cu creșterea morbidității și reducerea marcată a speranței de viață, manifestată
prin o deteriorare clinică rapidă și deces la mai mult de o treime dintre bolnavi, dar există și
pacienți cu evoluție bună, în ciuda infecției cronice cu Burkholderia.
Sindromul cepacia, datorat infecției cu B. cenocepacia subgrup A, tip ET-12, se caracterizează
prin stare septică, deteriorarea stării generale, scădere ponderală, radiologic infiltrate progresive,
decesul instalându-se în săptămâni sau luni.
Infecția cu B. multivorans este mai puțin severă decât cea cu B. cenocepacia, nu se asociază
cu morbiditate severă, la bolnavii infectați cronic evoluția bolii este comparabilă cu a bolnavilor
infectați cu Pseudomonas aeruginosa.
6.4. Stenotrophomonas malthophlia
(Pseudomonas malthophilia și Xanthomonas malthophilia) este un germene aerob, gram-
negativ, în mediu umed formează biofilm care îl protejează de acțiunea antibioticelor. Factorii
de risc pentru achiziția germenului sunt utilizarea largă a antibioticelor, corticoterapia, statusul
nutrițional precar, funcția pulmonară redusă, infecția cu Aspergillus fumigatus. Declinul funcției
pulmonare este mai lent comparativ cu pacienții infectați cu P. aeruginosa, dar unele centre
consideră infecția cu Stenotrophomonas malthophlia o contraindicație relativă pentru transplant
pulmonar.
6.5. Ralstonia picketti
(Pseudomonas picketti, Burkholderia picketti), germene ubicuitar, multirezistent, care se
găsește oriunde în mediu (apă, sol, vegetații), în spitale, pe echipamente medicale; este prezent
la pacienții spitalizați, cu stare generală gravă, de obicei este un germene tranzitor, dar infecția
se poate croniciza.
6.6. Aspergiloza bronhopulmonară alergică
Este considerată o complicație a suferinței respiratorii. Reprezintă un răspuns alergic al
epiteliului bronșic la infecția cu Aspergillus fumigatus și se întâlnește la aproximativ 12% dintre
pacienții cu FC.
Clinic se manifestă cu wheezing, febră, apariția unor modificări pulmonare specifice.
Patologia pulmonară este marcată de evoluția infecțiilor bacteriene, iar antibioterapia trebuie
adaptată sensibilității microbiene locale și experienței fiecărui centru, deoarece prevalența
patogenilor este diferită în funcție de arealul bacteriologic.
–17–
Complicații evolutive
Pneumopatia din FC se asociază frecvent cu exacerbări care necesită tratament intensiv.
Exacerbarea pulmonară se poate manifesta prin:
Ø creșterea producției de spută sau/și schimbarea aspectului acesteia
Ø hemoptizie de novo sau agravarea unor microhemoptizii preexistente
Ø accentuarea tusei
Ø dispnee
Ø astenie, fatigabilitate, letargie
Ø scădere ponderală, anorexie
Ø scăderea FEV1 sau FVC cu mai mult de 10% față de valoarea de bază din ultimele 3 luni
Ø febră >38 °C
Ø modificări radiologice nou apărute, specifice
Ø raluri nou apărute; absența ralurilor nu exclude o exacerbare
Hepatopatia asociată FC
Hepatopatia este a doua cauză de deces la pacienții cu FC, după afectarea pulmonară.
Afectarea hepatobiliară asociată mucoviscidozei este o complicație serioasă și relativ frecventă,
care poate afecta semnificativ calitatea vieții pacienților. Debutul este de cele mai multe ori
subclinic, iar decompensarea hepatică poate fi tradusă prin icter, ascită, encefalopatie, sindrom
hepatopriv. La majoritatea pacienților apare în timp, după 10-12 ani de evoluție, dar la alți pacienți
reprezintă o modalitate de debut.
Diagnosticul hepatopatiei se face prin prezența a cel puțin două din următoarele semne:
Ø hepatomegalie/splenomegalie
Ø valori crescute ale testelor hepatice (ALT, AST, GamaGT, fosfataza alkalină) de 2x limita
superioară
Ø structura hepatică modificată, evidențiată ecografic, RM, CT sau elastografie sugestivă
pentru fibroză.
Sintetic, manifestările hepatobiliare sunt
La nivel hepatic:
Ø icter prelungit (obstructiv) la nou-născut (sindrom de bilă groasă)
Ø ciroză biliară focală – constituie leziunea hepatică specifică din MV
Ø ciroză biliară multifocală – secundară leziunilor de ciroză biliară focală
Ø hepatopatie cronică, manifestată prin hepatomegalie, creșterea ecogenității hepatice,
modificări ale transaminazelor, modificarea probelor biologice de colestază
Ø steatoză hepatică
La nivelul veziculei biliare:
Ø litiază biliară, cu o frecvență de 1-10%, putându-se complica cu colică biliară, colecistită,
obstrucție biliară
Ø microveziculă – reducerea dimensiunilor veziculei biliare până la „dispariția” ecografică a
acesteia, în 30% din cazuri.
–18–
Diabetul asociat FC (DZFC)

DZFC reprezintă o entitate distinctă față de diabetul tip 1 și cel de tip 2, dar având caracteristici
din ambele tipuri de diabet. Debutul are loc în perioada pubertate/adolescență, poate fi precipitat
de corticoterapie sau de introducerea alimentației enterale nocturne.
Manifestări clinice:
Ø debut insidios, rareori debutează cu cetoacidoză
Ø apetit redus, scădere în greutate, oboseală
Ø deteriorarea funcției pulmonare, cu creșterea numărului exacerbărilor
Ø necesitatea creșterii dozei de enzime pancreatice
Ø poliuria și polidipsia sunt mai puțin comune
Ø complicațiile specifice diabetului (micro și macroangiopatia) sunt rare, deși, în ultimul timp,
prin creșterea ratei de supraviețuire, raportările privind aceste complicații sunt tot mai
frecvente.
Investigații uzuale pentru screening și diagnostic:
Ø monitorizarea glicemiei à jeun
Ø testul de toleranță la glucoză orală
Ø hemoglobina glicozilată
Pancreatitele recurente
Constituie una dintre complicațiile prezente la pacienții care au insuficiență pancreatică,
secretând enzime pancreatice care au capacitate de autofagie asupra pancreasului. Tratamentul
este cel al pancreatitei, cu stoparea alimentației și terapie parenterală.
Sindromul de obstrucție intestinala distală (SOID)
Mai frecvent la copil mic-preșcolar, reprezintă urmarea acumulării de masă mucofecaloidă
lipicioasă în ileonul terminal şi în cec ( de aici, vechea denumire de echivalențe de ileus meconial)
aderentă la peretele intestinal, uneori putându-se calcifica. Cauza este neclară. Se poate
asocia deshidratării, febrei, reducerii suplimentelor enzimatice, bolii hepatice sau utilizării de
medicamente cu efect antiperistaltic (opiacee, anticolinergice). Poate complica o constipaţie;
atenție la pacienții care au avut la naștere ileus meconial. Caracteristice sunt durerile care pot fi
cu debut gradual, ocazionale şi care devin tot mai frecvente şi mai intense în timp sau cu debut
colicativ mimând alte cauze de dureri abdominale acute (apendicită, invaginaţie, pancreatită).
Evoluția poate fi gravă, necesitând intervenție chirurgicală
Manifestările osteoarticulare
Osteoartropatia hipertrofică pulmonară se manifestă prin: durere/tumefacție, de obicei
simetrică a articulațiilor și a segmentelor distale ale oaselor lungi, hipocratism digital, periostită
a segmentelor distale ale oaselor lungi. Artrita asociată afectează peste 8,5% dintre adulți, fiind
implicate mecanisme imunologice posibil legate de infecția cronică cu Pseudomonas aeruginosa.
Vasculita este rară, fiind considerată o reacție de hipersensibilitate la antigene specifice sau
medicamente. Se poate asocia cu deteriorarea funcției pulmonare, iar tratamentul susținut al
bolii pulmonare poate ameliora vasculita.
Osteoartropatia asociată FC
Afectarea osoasă și densitatea minerală scăzută sunt considerate complicații pe termen
lung ale FC. Metodă diagnostică, „standard de aur”, o reprezintă osteodensitometria (DEXA).
La adulți, densitatea minerală osoasă (BMD) este exprimată prin scorul T. Acest scor nu se aplică
în cazul copiilor, ci se folosește scorul Z de aparentă densitate minerală osoasă (BMAD), care
corelează structura osoasă cu vârsta și sexul copilului.
–19–
Complicații psihice: depresie, agresivitate

Pacientul cu boală cronică prezintă stres psihologic important, iar aspectele psihologice nu
trebuie neglijate. Strategiile de adaptare ale bolnavului și ale familiei sale la boală, complianța/
noncomplianța la tratament, precum și situațiile particulare de stres sunt coordonate importante
în evoluția pacientului cu FC.
Tratament
Se adresează fiecărui aparat și sistem interesat în FC. Principiile de terapie sunt: îmbunătățirea
clearance-ului secrețiilor bronșice, controlul infecției pulmonare, menținerea stării optime de
nutriție, profilaxia și tratamentul altor afectări și complicații din cadrul FC, susținerea psihologică
a bolnavului și familiei.
1.Tratamentul pneumopatiei din FC

1.1. Fizioterapia respiratorie este o parte integrată a managementului FC, în special în
ceea ce privește exercițiile și clerance-ul. Prevenirea sau întârzierea instalării bronșiectaziilor și
distrugerii pulmonare este principalul scop al tratamentului fizioterapic în FC.
Există mai multe tehnici de clearance respirator: tehnici convenționale (ciclul activ al tehnicilor
respiratorii, drenajul autogen, drenajul autogen modificat, presiunea expiratorie pozitivă – PEP,
presiunea expiratorie pozitivă înaltă – PEPI, presiunea expiratorie pozitivă oscilantă –, flutter terapia,
drenajul postural și percuția), tehnici noi de clearance (terapia prin oscilații orale de înaltă frecvență).
De asemenea, în sprijinul fizioterapiei și pentru tulburările de statică din cadrul bolii sunt indicate
exerciții fizice. Stabilirea folosirii oricărei tehnici de clearance trebuie să țină cont de statusul clinic
al fiecărui individ precum și de vârstă, circumstanțe sociale și preferințele pacientului.
Notă: datorită amplitudinii și importanței acestui subiect și pentru că în România încă nu sunt
specialiști cu experiență suficientă în această problematică, acest subiect este dezvoltat separat,
pentru a veni în sprijinul acestora.
1.2. Antibioterapia
Tratamentul antibiotic se face ghidat, în funcție de severitatea simptomelor și germenul
izolat, fiind agresiv de la început, în doze mai mari decât în alte afecțiuni, cure prelungite, de
14-21 zile, parenteral în momentele de exacerbare și asociind terapiei parenterale administrarea
antibioticelor în aerosoli.
Infecția cu Pseudomonas aeruginosa este o cauza majoră de morbiditate și mortalitate la
pacienții cu FC, de aceea, de identificarea precoce și tratamentul profilactic al infecției cronice
depinde, în mare măsură, evoluția pacientului.
Sursa de infecție: mediul umed și cald, sol, plante, bazine de înot, echipamente medicale,
mediu spitalicesc, infecții încrucișate de la bolnav la bolnav sau de la purtători sănătoși la bolnavi.
Prima infecție – prima cultură pozitivă
Ø Prima intenție: Ceftazidim 150-200 mg/kgc/zi iv + Amikacina 15-20 mg/kgc/zi sau Tobramicina
injectabil 10 mg/kg/zi, 14 zile, cand starea clinică este alterată.
Ø A doua intenție: Meropenem 120 mg/kg corp/zi + Tobramicina injectabil 10 mg/kg/zi sau
Amikacina 15-20 mg/kgc/zi (poate fi indicație de prima intenție dacă este coinfecție cu S. aureus).
Ø Ciprofloxacin 15-20 mg/kgc/zi, per os 14-21 de zile, când starea generală este bună.
După terminarea curei de antibioterapie generală se va administra 1 lună tobramicina
inhalatorie (TOBI), 2x 1 fiolă/zi, 28 de zile, sau colimicină inhalatorie 2x1 cps /zi, 3 luni consecutiv.
–20–
Control bacteriologic obligatoriu:

* cultura negativă – se continua 3 luni tobramicina inhalatorie, alternativ (1 lună da, o lună
nu, timp de 6 luni) sau colimicina inhalatorie (Colobreathe) 2x1 capsulă inhalatorie /zi, 6 luni
**cultura pozitivă – Ceftazidim 100-150 mg/kgc/zi iv + Amikacina 15-20 mg/kgcorp/zi sau
Tobramicina injectabil 10 mg/kg/zi, 14 zile, plus 3 luni tobramicina alternativ (1 lună da, o lună
nu, timp de 6 luni) sau colimicină inhalatorie 2x1 fiola /zi, 6 luni.
Dacă eradicarea nu s-a produs și cultura este încă pozitivă, se recomandă Ciprofloxacin
per os 21 de zile, asociată cu antibioterapie inhalatorie, 6 luni: Tobramicină inhalatorie 1 lună –
Colimicină inhalatorie 1 lună – Tobramicina inhalatorie 1 lună ș.a.m.d.
Dacă starea clinica este alterată, se vor administra 2 antibiotice antipseudomonale timp
de 14 zile.
Exacerbare
2 antibiotice antipseudomonas i.v 14-21 zile:
Ø Prima linie: Ceftazidim 100-150 mg/kgc/zi sau Tazobactam
Ø A doua linie: Meropenem 120 mg/kg corp/zi sau Colimicina sau Aztreonam + 3 luni
tobramicina sau colimicină inhalator.
Mai pot fi folosite următoarele antibiotice cu administrare parenterală, utilizate în tratamentul
infecției cu Pseudomonas: aztreonam, colimicină, amikacină, Piperacillin/tazobactam (risc crescut
de alergii încrucișate cu alte antibiotice antipseudmonale).
Infecție cronică
Infecția cronică se definește astfel:
Intermitentă: pozitiv în < 50% din culturile anuale (cel puțin 4 probe/an)
Cronică: pozitiv în >50% din culturile anuale
Ø Tobramicina inhalator, 2x1 fiola/zi, 28 de zile, apoi 28 de zile pauză, se repetă cura, timp de
6 luni, sau colimicina inhalatorie, 2x1 cps sau fiolă/zi, zilnic
Ø Terapie cronică cu Azitromicină, 10 mg/kgcorp/zi, doză unică, 3 zile /săptămână, la 2
săptămâni sau săptămânal, 6 luni, dacă funcția pulmonară este redusă.
Se va recomanda efectuarea audiogramei periodice, la 3 luni, în cazul utilizării aminoglicozidului
inhalator. Audiometria trebuie recomandată și in cazul în care se folosesc aminoglicozide iv, astfel:
la începerea tratamentului și la un an. Pentru protecția împotriva ototoxicității se recomandă
asocierea N-acetilcisteinei per os, pe perioada terapiei cu aminoglicozid iv. Doza este 2x300
mg/zi la copii <12, la cei ≥12 ani 2x600 mg/zi.
Monitorizare obligatorie bacteriologică, la 2 săptămâni de la terminarea antibioterapiei.
Dacă se menține infecția, se recomandă administrarea inhalatorie alternativă a tobramicinei cu
colimicină. În caz de eșec, se poate recomanda aztreonam inhalator*.
Tratamentul regulat cu antibiotice, intravenos, la 3 luni, poate fi recomandat în cazurile cu
disfuncție respiratorie moderată/severă și insuficiență respiratorie cronică.
Infectia cu Staphylococcus aureus
Prima infecție
Ø stare clinică bună – antibioterapie orală: Amoxicillina + acid clavulanic 100 mg/kg corp/zi
sau Azitromicină: 10 mg/kg corp/zi sau Claritromicină 15-20 mg/kg corp/zi 1 lună
Ø starea clinică alterată: Meropenem + Tobramicină sau Teicoplanin 10 mg/kg, posibil
Clindamicină 30-40 mg/kg corp/zi sau chinolonă.
–21–
Nu se recomandă antibioterapie pentru profilaxia infecției cronice – unele studii raportează

o creștere a ratei de infecție cu Pseudomonas după utilizarea terapiei profilactice.
Exacerbare: Meropenem + Tobramicină + Teicoplanin sau Vancomicina ori Linezolid, 14-
21de zile
Infecție cronică: Amoxicillină + acid clavulanic 100 mg/kg corp/zi sau Rifampicină
Infecția Staphylococcus aureus meticilin-rezistent (MRSA)
Prima infecție
Ø stare clinica bună – se încearcă eradicarea cu antibioterapie orală: Rifampicină asociată cu
Cotrimoxazol, timp de 1 lună
Ø Exacerbare: Teicoplanin sau Vancomicina ori Linezolid, 14-21 de zile
Ø stare clinica alterată – antibioterapie iv: Vancomicină 45 mg/kg corp/zi sau Teicoplanina
10 mg/kg corp/zi sau Linezolid 20-30 m/kg corp/zi (cu monitorizarea efectelor secundare
hematologice probabile)
Pacienți asimptomatici – purtători nazali de MRSA – se impune tratament local (mupirocin)
sau acid fusidic timp de 14 zile.
Pentru pacienții cu MRSA se poate administra linezolid oral sau vancomicină inhalatorie.
Infecția cu Haemophilus influenzae
Prima infecție
Ø Amoxicilină + acid clavulanic, 4 săptămâni. Se poate asocia cu Azitromicină: 10 mg/kg corp/
zi sau Claritromicină 15-20 mg/kg corp/zi, in funcție de starea clinică, 1 lună
Ø Cefixime este recomandat în primoinfecția cu H. influenzae rezistent la prima linie terapeutică
Exacerbare: Ceftazidime + Tobramicină sau Amikacină sau Amoxicină + acid clavulanic iv
(dacă nu a primit anterior), 14 zile.
Infecție cronică – este rară. Se definește prin prezența a două culturi pozitive/1 an. Azitromicina
se poate recomanda și pentru efectul antiinflamator.
Infecția cu Burkholderia cepacia
Complexul Burkholderia cepacia cuprinde mai multe specii genomovar, ca: B. cepacia, B.
multivorans, B. cenocepacia, B. vietnamiensis, B. stabilis, B. ambifaria, B. dolosa, B. anthina, B.
pyrrocinia și B. pseudomultivorans, specii rezistente la colimicină.
Bolnavul se evaluează bacteriologic și se tratează într-un centru specializat, fiind vorba
despre germeni multirezistenți.
Prima infecție:
Se recomandă utilizarea combinației de 2 sau 3 antibiotice:
Ø Meropenem + chinolone sau
Ø Ceftazidim +aminoglicozid sau
Ø Aztreonam +
Exacerbare: în general două antibiotice anti-Pseudomonas, exceptând colimicină (rezistentă)
Infecție cronică
Ø doxiciclina
Ø trimetoprim, cotrimoxazole
–22–
Infectia cu micobacterii netuberculoase (MNTB)

MNTB includ mai multe specii, dintre acestea M. abscessus complex are efecte pulmonare
semnificative. Diagnosticul presupune prezența acel puțin două probe pozitive, prelevate din
lavaj bronhoalveolar sau cultură din spută indusă.
Ø M. avium complex: rifampicin, etambutol și azitromicină
Ø M. abscessus complex – antibioterapie iv: imipenem, amikacină, chinolone, 3 săptămâni,
apoi 18-24 de luni terapie orală de consolidare: rifampicină, azitromicină, etambutol +/-
inhalatorie
Durata: 12 luni. Sterilizarea se definește prin patru culturi negative pe parcursul unui an,
după încheierea tratamentului, eșecul eradicării presupune administrarea cronică de antibiotic
în dublă asociere.
Infectia cu Achromobacter (Alcaligenes) xylosoxidans
Prima infecție
Ø colistin iv sau
Ø cotrimoxazol iv
Apoi se continuă cu colimicină inhalator 3 luni sau cotrimoxazol per os 1 lună + colimicină
inhalator 3 luni
Exacerbare: la bolnavii cronic infectați constă în utilizarea a două antibiotice anti-Pseudomonas
Infecție cronică: colimicină inhalator, pe termen lung
Infectia cu Stenotrophomonas maltophilia
Este un germene de gravitate moderată, dar la unii pacienți produce exacerbări severe,
cu alterare importantă a funcției pulmonare.
În cazul în care pacientul este simptomatic se recomandă:
Ø cloramfenicol oral sau
Ø cotrimoxazol sau
Ø trimetoprim
Durata: 2-4 săptămâni
Exacerbare: Cotrimoxazol iv
Infecție cronică: Doxiciclină oral, 14-21 de zile
Tratamentul se recomandă în funcție de starea pacientului
Infectia cu Aspergillus fumigatus (aspergiloza bronhopulmonaraă alergică – ABPA):
Ø Prednison 0,5-1 mg/kg corp/zi cel puțin 14 zile; dacă semnele clinice, funcționale și radiologice
se ameliorează, se continuă cu aceeași doză în administrare alternativă 2-3 luni sau
Ø Metilprednisolon 2 mg/kg/zi (max. 40 mg) 2 săptămâni, apoi 1 mg/kg/zi 2 săptămâni, ulterior
se scade doza la jumătate, tot la 2 săptămâni, după care se poate trece la administrare
alternativă zilnică, 6 săptămâni – 2 luni sau
Ø Metilprednisolon în puls terapie, 10 mg/kg/doza, 3 zile/lună, 3 luni
Ø corticoterapia orală se asociază cu antifungice: itraconazole – la pacienți <12 ani 5 mg/kg, 2
prize (max. 200 mg), ori >12 ani 2x 200 mg oral. Itraconazolul se continuă încă o lună după
terminarea corticoterapiei.
Pentru cazurile refractare IV caspofungin iv poate fi indicat sau anticorpi monoclonali anti-
IgE au fost raportați ca studiu de caz.
–23–
Infecțiile virale
Predispun la suprainfecții bacteriene, deseori prima izolare a P. aeruginosa are loc după
o infecție virală.
Chiar dacă sunt de etiologie virală, se recomandă tratament antibiotic profilactic, astfel:
Ø Amoxicillină + acid clavulanic 100 mg/kg corp/zi sau
Ø Azitromicină 10 mg/kg corp/zi sau
Ø Claritromicină 15-20 mg/kg corp/zi
Durata: 14 zile
Dacă exacerbarea virală apare la un pacient colonizat cu Pseudomonas, se va administra
Ciprofloxacin 20 mg/kgcorp/zi, per os, 14 zile, cu reevaluare ulterioară.
Notă: Toți copiii cu FC trebuie separați din cauza riscului de infectare încrucișată și trebuie
să fie spitalizați în saloane individuale. Această politică de segregare se aplică atât în spitale, cât
și în ambulatoriu. Trebuie aplicată o igienă corectă a mâinilor de către toți cei care intră în contact
cu pacienții, pentru a minimiza riscul de transmitere a infecțiilor de la un pacient la altul. Toate
echipamentele trebuie curățate și uscate. Dispozitivele de nebulizare și de tratament vor fi folosite
doar de un singur pacient. Trebuie luată în considerare posibilitatea infecției încrucișate de pe
jucării, reviste, cărți, console de jocuri, calculatoare. Copiii sunt încurajați să-și aducă propriile
jucării și să nu le împartă cu alți copii. Camerele trebuie curățate temeinic între pacienții cu FC, în
conformitate cu politicile locale de control al infecțiilor. Testarea funcției pulmonare, fizioterapia
și nebulizarea trebuie efectuate întotdeauna în salonul pacientului sau în încăperile de tratament
/ departament cu ușa închisă, departe de ceilalți pacienți.
Monitorizarea periodică lunară microbiologică este esențială pentru depistarea infecțiilor
pulmonare, mai ales a primoinfecției cu Pseudomonas ae., care trebuie tratată cât mai repede.
1.3. Tratament mucolitic
Alfa-dornaza (dezoxiribonuclează umană recombinată)
Doze: 1 fiolă/zi la copil și 2 x 1 fiole/zi la adult, înainte de kinetoterapie. Nu se amestecă cu
alte medicamente. Eficiența este maximă dacă terapia se inițiază înaintea suprainfecției. La un
VEMS <= 40% eficiența este minimă sau nesemnificativă.
Soluție salină hipertonă 6% (MucoClear®) sau 7% (Salitol, Rinorex FC)
Doze: 2x1 fiola /zi, la pacienții care nu primesc dezoxiribonuclează sau în exacerbare, și o
fiolă/zi seara, la cei care primesc dimineața dezoxiribonuclează.
Nota: Se recomandă administrarea de bronhodilatator înainte de inhalarea soluției hipertone:
Salbutamol 100 mmg, 2-4 pufuri înainte de soluția salină, mai ales la cei cu wheezing, tuse spastică.
Se poate efectua spirometrie cu bronhodilatație (la pacienții care pot efectua spirometria),
înainte de administrarea soluției hipertone < dacă aceasta este pozitivă se va administra obligatoriu
Salbutamol înainte de inhalații.
N-acetilcisteina
Nu sunt dovezi suficiente pentru eficiența N-acetilcisteinei în fibroza chistică, dar poate fi
administrată în exacerbare; sunt date care susțin eficacitatea administrării orale ca hepatoprotecție
în asociere cu aminiglicozide iv.
Aerosoloterapia presupune administrarea medicației inhalatorii sub forma de substanțe
speciale pentru administrare inhalatorie.
–24–
1.4. Terapia cu antiinflamatoare

Antiinflamatoare nonsteroidiene. Ibuprofen în doze mari se poate administra pacienților
cu vârsta mai mare de 6 ani și disfuncție ventilatorie ușoară.
Corticoterapia: terapia orală este recomandată doar în aspergiloza bronhopulmonară
alergică.
Administrarea inhalatorie nu este eficientă la pacienții cu fibroza chistică. Nu se recomandă
utilizarea de rutină a antiinflamatoarelor corticosteroide, nici oral, nici inhalator, indiferent de
vârstă.
1.5. Bronhodilatatoarele
Beta 2 – mimetice de scurtă durată: sunt recomandate doar pacienților care asociază
hiperreactivitate bronsică sau înainte de administrarea medicației inhalatorii (antibiotice,
mucolitice), dacă acestea provoacă tuse, dipnee sau wheezing.
Salbutamol inhalator – se administrează inițial la interval de 4 ore, apoi la 6-8 ore, 1-2
pufuri; se administrează înainte de aerosoli cu antibiotice, în special colimicină, pentru profilaxia
bronhospasmului, la cei cu aspergiloză bronhopulmonară alergică (ABPA), astm asociat
mucoviscidozei, simptome asthma - like.
1.6. Tratamentul complicațiilor pulmonare de tip atelectazie, pneumotorax, hemoptizie etc.
se face doar prin spitalizare.
Atelectazie:
Drenaj cu fizioterapie
Instilații prin bronhoscopie cu alfa-dornaza, sub control radiologic
Hemoptizia
Hemoptizie mică: întreruperea AINS
Hemoptizie moderată – de obicei se remite fără intervenții deosebite. Trebuie administrat
antibiotic de protecție.
Hemoptizie mare (>250 ml/24 ore) – plasmă, crioprecipitat, sânge și vitamina K iv
Se ia în considerare vasopresină iv, în doză pediatrică de 0,3 ui/kg max 20 ui în 20 minute,
urmate de 0,3 ui/kg/oră (maximum 1 ui/kg/oră), se continuă 12 ore după oprirea sângerării, cu
oprirea gradată în 24-48 de ore. Atenție la efecte secundare: intoxicația cu apă, bronhoconstricție.
- bronhoscopie cu embolizare arterială în cazurile intractabile de hemoptizie
Se recomandă întreruperea AINS, dacă primește, se administrează antibioterapie obligatoriu.
Nu se recomandă întreruperea totală a fizioterapiei, doar a tapotajului, și reconsiderarea
tehnicilor de fizioterapie. Nu se recomandă întreruperea alfa-dornazei, nici a soluției saline
hipertone, decât în hemopiziile mari.
Acid tranexamic oral sau parenteral se recomandă mai ales în hemoptizii recurente, în doză
= 15-25 mg/kg, în 2 prize (max. 1,5 g/doză).
Pneumotorax
Tratament conservativ pentru pneumotorax mic
Internare în secție de Chirurgie Toracică sau Chirurgie Pediatrică
–25–
1.7 Tratamentul complicațiilor din sfera ORL – Polipoza nazală

Polipii sunt adesea asimptomatici, dar pot avea ca efect obstrucția nazală cronică, care
determină creșterea rezistenței la nivelul căilor respiratorii, cu respirație orală și sforăit. Pot
determina cefalee și alterarea mirosului și gustului. Diagnosticul este pus pe baza vizualizării
directe, iar diagnosticul diferențial cu inflamația cornetelor nazale este stabilit pe baza absenței
durerii la atingerea cu un bețișor.
Dacă sunt simptomatici, tratamentul inițial se bazează pe folosirea locală a unui spray cu
corticoterapie, precum fluticazona (Flixonase) sau mometazona (Nasonex). Antihistaminicele au
eficiență limitată. În cazul unui eșec, trebuie luată în considerare operația, dar, din cauza riscului
mare de recidivă (60 – 90%), pot fi necesare operații multiple.
2. Tratamentul insuficienței pancreatice

Insuficiența pancreatică este prezentă la mai mult de 99% dintre pacienții cu forme tipice
de FC, dar beneficiază de terapie de suplimentare enzimatică, cu rezultate foarte bune privind
absorbția principiilor alimentare.
Tratamentul substitutiv al insuficienței pancreatice se face cu Kreon minimicrosfere, în
funcție de vârstă, fără a depăși 10000 UI lipaze/kg corp/zi. (Notă: este o recomandare generică,
pornind de la riscul dezvoltării colonopatiei fibrozante; dar trebuie pusă în balanță în primul
rând asigurarea unei supleări eficiente a funcției pancreatice și implicit a asigurării unei stări de
nutriție optime).
Clasic dozele recomandate țineu cont de greutatea corporală. Generic erau recomndate
500-700 UI lipaze/kgcorp/masă la sugari, iar peste această vârstă, 1000-2500 UI lipaze/kg corp/
masă. Criteriile de evaluare a eficienței se refereau la numărul de scaune /zi, consistența, mirosul,
aspectul, respectiv curba ponderală. Din această perspectivă observațiile și studiile efectuate nu au
demonstart un control eficient al curbei ponderale. De aceea la ora actuală recomandările vizeză
conținutul în lipide al alimentelor (vezi detalii capitol). Este recomandat ca jumătate din cantitatea
de enzime necesare, să fie administrate înaintes mesei, iar cealaltă jumătate, în timpul mesei.
La sugari se recomandă administrarea de preparate enzimatice care conțin minimicrosfere
entero-solubile (Creon 10 000 ui lipaza/capsule enterosolubile). Granulele obținute din desfacerea
capsulelor sunt mixate cu puțin piure de mere sau ceai și se administrează înainte de masă cu
lingurița. Alternativ, granulele pot fi mixate cu lapte de mamă sau formulă de lapte într-o linguriță,
dar nu se adăuga în sticla de lapte.
La copii mai mari, odată ce copiii sunt capabili să înghită capsule (de obicei peste 4-5
ani), pot fi trecuți pe capsule de Creon 10000. Alternativ, fiecare capsulă poate fi desfăcută și
copilul poate goli capsula de granule direct în gură. Granulele nu trebuie mestecate sau strivite,
deoarece pot distruge învelișul entero-solubil.
Pentru cazurile cu steatoree persistentă, se recomandă creșterea dozei de enzime sau
asocierea de blocanți ai receptorilor de H2 (de exemplu, ranitidină) sau inhibitori de pompă de
protoni (esomeprazol, omeprazol).
3. Tratamentul hepatopatiei asociate FC

Boala hepatobiliară necomplicată:
Ø ac. ursodeoxicolic (ursofalk, 15-20 mg/kgcorp/zi): ca principiu se administrează în cazul
evidenţierii suferinţei hepatobiliare clinic şi/sau biologic; are rol important în prevenirea
cirozei biliare focale.
Ø vit K: se administrează de rutină în cazul instalării suferinţei hepatice, în funcţie de valoarea
timpului de protrombină.
–26–
Ø alte hepatotrope: fără a exista dovezi clare privind eficienţa, se pot administra ca adjuvante,
în funcţie de experienţa specialistului.
Boala hepatobiliară complicată (hipertensiune portală, hipersplenism, colecistită etc):
Terapia este similară cu alte afecţiuni hepatice care evoluează cu complicaţii similare; atenție
la utilizarea betablocantelor în sindromul de hipertensiune portală. Transplantul hepatic este
singurul tratament curativ pentru pacienții cu hepatopatie avansată.
4. Tratamentul complicațiilor gastrointestinale:

v Sindromul de obstrucție intestinală distală (SOID):
Profilactic dietă şi hidratare corectă şi substituţie enzimatică corespunzătoare. În cazul
instalării SOID se pot administra:
Ø acetilcisteină: oral 30-40 ml din soluţia 20% administrată la 4-8 ore cu lichide sau sub formă
de clismă, 50 ml din soluţia 20%, în 50 ml apă.
Ø gastrografin: fie oral (la copii sub 8 ani – 50 ml în 200 ml apă, la adulţi şi copii peste 8 ani –
100 ml în 400 ml apă), fie în clismă (100 ml de două ori în 24 de ore). Se poate administra
1-2 zile, cu posibilitatea repetării peste alte 1-2 zile. Atenţie, gastrografinul este un puternic
osmotic, de aceea trebuie atent monitorizat la bilanţul hidroelectrolitic.
Ø lavaj intestinal, prin sondă nazogastrică, cu 4-6 litrii lichide cu un ritm de 750-1000 ml/oră
v Refluxul gastroesofagian, esofagita de reflux
Se recomandă tratament medicamentos cu antisecretorii gastrice, inhibitori de pompă
protonică: Esomeprazol 0,5-1 mg/kgcorp /zi
v Prolapsul rectal se corelează cu dozele inadecvate (mici) de enzime pancreatice. Se recomandă
reevaluarea dozelor de enzime; dacă măsurile conservatorii nu sunt eficiente, se intervine
chirurgical.
5. Tratamentul diabetului zaharat asociat fibrozei chistice

Este o entitate distinctă față de diabetul tip 1 și 2, având caracteristici din ambele tipuri.
Principiile tratamentului sunt: menținerea glicemiei în parametri normali, menținerea unui status
nutrițional optim, menținerea unei funcții pulmonare optime, prevenirea complicațiilor pe termen
lung, evitarea efectelor secundare tratamentului, ajustarea dozelor de insulină în exacerbari, în
timpul alimentației parenterale, după transplant pulmonar.
Tratamentul substitutiv cu insulină se adaptează la dietă, respectiv la cantitatea de glucide,
și nu invers.
Nu se recomandă o dietă similară cu diabetul de tip 1 sau 2, deoarece ar putea compromite
aportul energetic.
Diabetul asociat FC este o complicație care apare la aproximativ 10% dintre pacienții cu
FC, de obicei după vârsta de 10-12 ani.
Diabetul din FC are caracteristici comune cu DZ tip 1 și cu DZ tip 2, dar este un tip distinct
atât clinic, cât și evolutiv.
Testul de toleranță la glucoză orală (TTGO) este considerat gold standard în diagnosticarea
diabetului zaharat secundar FC. Ideal, TTGO-ul trebuie efectuat anual la toți copiii peste 10 ani,
când pacientul este stabil clinic și la 4-6 săptămâni după o exacerbare pulmonară sau după o
cură de corticoterapie.
–27–
Principiile majore ale managementului acestei diete sunt următoarele:

Dieta este bogată în calorii și grăsimi
Regimul zilnic este format din 3 mese principale și 3 gustări. Gustarea de seară este în mod
special importantă, deoarece are ca scop evitarea hipoglicemiilor și nu trebuie omisă.
Alimentele bogate în amidon trebuie incluse la fiecare masă sau gustare: pâine, cereale,
batoane de cereale, biscuiți, batoane crocante, cartofi, orez, paste, tăiței.
Alimentele bogate în zahăr, precum prăjiturile, biscuiții și ciocolata, pot fi cel mai bine
consumate la finalul meselor sau înaintea exercițiilor fizice. Este de preferat ca alimentele dulci
să fie consumate cu alimente bogate în amidon sau grăsimi, pentru a le întârzia absorbția (de
exemplu, un baton de ciocolată și un pahar de lapte).
Pacienții pot trata hipoglicemia administrând repede carbohidrați cu durată scurtă de
acțiune, precum suc de fructe, băuturi acidulate sau tablete de glucoză; urmate de ingestia de
carbohidrați activați cu acțiune de lungă durată (de exemplu, pâine, biscuiți, iaurt, cereale).
Insulinoterapia
Insulina este în prezent singurul tratament disponibil recomandat. În general, pacienții cu
FC necesită 0,5-0,8 ui/kgcorp/zi.
Insulina – rata bazală – doza recomandata e de 0,25 ui/kg corp/ 24 ore, se poate începe cu
jumătate din doză și se va ajusta în funcție de nivelul glicemiei.
Insulina – bolus/masa – se începe cu doză de 0,5-1 ui insulină rapidă, pentru fiecare 15 g
de glucide consumate. Doza se va ajusta prin adăugarea a câte 0,5 ui la fiecare 15 g de glucide.
Dozele de insulină se adaptează la aportul de glucide
Întotdeauna insulina se va administra înainte de masă. La copiii mici, la care nu putem
controla foarte bine cantitatea de alimente ingerate, insulina se poate face imediat după masă.
Se recomandă ca nivelul glicemiei să fie determinat de 4 ori/zi – la mesele principale și înainte
de culcare. Scopul este de a menține o glicemie a jeun de 4-7 mml/l și un nivel asemănător la 2
ore după masă. Hemoglobina glicozilată (HbA1c) trebuie determinată la fiecare control clinic și
trebuie să aibă o valoare de preferat <6%. Necesarul de insulină trebuie ajustat în perioadele de
exacerbare infecțioasă și pacienții trebuie să consume o gustare bogată în carbohidrați înaintea
eforturilor fizice intense.
6. Tratamentul altor complicații (afectarea osteoarticulară, vasculita, retardul

pubertar, infertilitatea).
v Artropatia asociată FC
Artropatiile secundare fibrozei chistice se caracterizează prin episoade de durere și
tumefacție a articulațiilor mari, precum genunchi, glezne și mână.
Tratamentul recomandat este antiinflamator nonsteroidian, Ibuprofen 20-30 mg/kgcorp/zi.
v Osteopatia din FC
Afectarea osoasă și densitatea minerală scăzută sunt considerate complicații pe termen
lung ale FC.
Metoda diagnostică „gold standard” o reprezintă osteodensitometria (DEXA). La adulți,
densitatea minerală osoasă (BMD) este exprimată prin scorul T. Acest scor nu se aplică în cazul
copiilor și se folosește scorul Z, de aparentă densitate minerală osoasă (BMAD), care corelează
structura osoasă cu vârsta și sexul copilului.
–28–
Tratamentul osteopatiei presupune:

Ø obținerea unui nivel seric țintă de vitamină D între 75 și 100 nmol/l
Ø dietă care să asigure un nivel optim de calciu specific vârstei
Ø status nutrițional optimal, îmbunătățirea controlului infecțiilor pulmonare și complicațiilor
Ø diabet, hepatopatie etc.
Mangement terapeutic
I) Scorul Z > –1: tratamentul standard, al bolii de bază (cu suplimentare de vitamine A, D, E, K)
II) Scorul Z între –1 și –2: tratament standard plus
§ suplimente de calciu + vitamină D3 – 2 cpr/zi
§ suplimente de vitamină K
între 2 și 7 ani: 5 mg/zi
7 ani: 10 mg/zi
Dacă există istoric de fractură sau este pe listă de transplant – se ia în considerare bifosfonatul
III) Scorul Z < -2: tratament standard plus
§ vitamină K, același dozaj menționat
§ suplimentare cu calciu + vitamină D3 – 2 cpr/zi
§ se ia în considerare bifosfonatul, dacă medicația menționată anterior nu are efect suficient
asupra densității osoase, la copiii cu scor Z < -2, fracturi, tasări vertebrale, corticoterapie
orală. Pentru adulți se va lua în considerare un scor Z/T-score of −1,5 sau mai mic.
Osteoartropatia hipertrofică pulmonară (HPOA) poate apărea în stadiile avansate de
afectare pulmonară din FC și se caracterizează prin dureri articulare severe, efuziuni articulare și
rigiditate matinală. Rx poate evidenția o ascensionare a periostului. Simptomele pot fi controlate
de terapia cu antiinflamatoare nonsteroidiene, intensificarea tratamentului pulmonar și uneori
corticoterapie. HPOA refractară poate fi tratată cu tratament i.v. cu Pamidronat.
v Deficitul de hormon de creștere
Tratamentul cu hormon de creștere se va lua în considerare doar după evaluare și tratamentul
corect al malabsorbției, malabsorbției și complicațiilor asociate.
Se va face sub monitorizarea medicului specialist endocrinolog.
7. Managementul nutrițional
Este bine cunoscut faptul că îmbunătățirea statusului nutrițional contribuie la un răspuns
mai bun și o creștere a ratei de supraviețuire la copii cu FC. S-a demonstrat faptul că greutatea
și talia mică sunt factori de risc independenți ai morbidității și mortalității în FC.
7.1. Necesarul energetic și nutrimente
Necesarul energetic zilnic reprezintă 110-200% din necesarul mediu estimat pentru vârstă.
Restricția de grăsimi alimentare nu este indicată, deoarece ar limita o sursă concentrată de
energie, vitamine liposolubile și acizi grași esențiali. Foarte rar, pacienții cu ciroză hepatică, cu
steatoree greu de tratat sau sindrom recurent de obstrucție intestinală distală (DIOS) pot necesita
un regim cu restricție ușoară de grăsimi. La sugari se recomandă o diversificarea precoce, care
nu trebuie să înceapă înainte de 4 luni (17 săptămâni), dar este recomandată înainte de 6 luni,
pentru a obține o creștere ponderală satisfăcătoare.
–29–
Se recomandă suplimente nutritive de tipul Infasource, Infatrini, Resource etc.

7.2 Suplimentele vitaminice
Deficitul de vitamine liposolubile (A, D, E și K) este comun la pacienții cu FC netratați pentru
insuficiență pancreatică. Suplimentarea de rutină a vitaminelor A, D și E este recomandată de
la diagnosticare. Apetitul scăzut poate duce de asemenea la un aport inadecvat de vitamine
hidrosolubile, acestea fiind adesea incluse în suplimentele orale.
v Suplimentarea cu vitamina D
Tratamentul standard:
Dozele zilnice recomandată de ergocalciferol sau colecalciferol pentru suplimentarea de
rutină în insuficiență pancreatică sunt:
Ø Sugari: 1000 ui/zi (10 µ)
Ø Copii: 1000-2000 ui/zi (10-20 µ)
Ø Adulți: 2000-5000 ui/zi (20-50 µ)
Nu există nicio tabletă de vitamină D cu o astfel de concentrație, de aceea sub formă de
tablete se administrează în combinație cu vitamina A (de exemplu, ADEK, Nutrigen, capsule de
multivitamine A+D) sau cu calciu.
25-hidroxi vitamina D se măsoară anual, ca parte a bilanțului anual, sau ori de câte ori este
necesar. Nivelul țintă de vitamina D este >75 nmol/l (pe toată perioada anului).
Dacă nivelul de 25-hidroxi vitamina D este între 25 și 75 nmol/l, se evaluează complianța
la suplimentarea cu vitamine, se va verifica dacă suplimentul de vitamină D este luat împreună
cu alimentația și enzimele. Se recomandă creșterea suplimentării cu vitamină D, dar nu și cu
vitamină A. Dacă nivelul de vitamină A este scăzut, se suplimentează cu vitaminele A și D. Se
repetă peste 6 luni dozarea vitaminei D.
Dacă 25-hidroxi vitamina D este < 25 nmol/l la bilanțul anual, se evaluează complianța se
crește doza de vitamină D și nivelul de vitamină A; dacă nivelul de vitamină A este crescut, se
va recomanda un preparat vitamină D, de exemplu, Calciu+D3 forte 1-2 cps/zi.
Se repetă dozarea vitaminei D peste 3 luni. Dacă nivelul de vitamină D este <25 nmol/l și
pacienții nu răspund la creșterea dozelor conform indicațiilor de mai sus, se evaluează complianța
la suplimentarea cu vitamine, se crește doza de suplimentare cu vitamină D (doză medie), astfel:
la cei <5 ani, 1500 UI/zi, la cei >5 ani, 3000 UI/zi.
Se repetă dozarea vitaminei D peste 3 luni. Dacă nivelul de vitamină D este >150 nmol/l,
scădeți doza până atingeți o valoare <150 nmol/l; dacă nivelul de vitamină D este <75 nmol/l,
creșteți doza de vitamină D (doză înaltă) pentru 3 luni, <5 ani, 12000 UI de două ori/săptămână,
>5 ani, 100000 UI de două ori/săptămână.
v Suplimentarea cu vitamina K
În mod curent, suplimentarea cu vitamine liposolubile aduce doza necesară zilnică de
vitamină K, dar în anumite situații se recomandă suplimentare cu vitamină K, mai ales la cei cu
hepatopatie HFC și osteopatie.
Vitamina K trebuie suplimentată la toți pacienții cu FC:
Ø vârsta sub 6 ani: doza = 5 mg/zi
Ø la cei cu vârsta peste 6 ani, doza = 10 mg/zi
Daca se înregistrează deficit evident serologic, se va suplimenta în funcție de valori.
–30–
v Suplimentarea cu acid folic. Se recomandă pacientelor cu FC care doresc să rămână însărcinate,

doza este de 400 µg în etapa de preconcepție și în primul trimestru de sarcină.
7.3 Suplimentarea cu sare.
Poate fi necesară în cazurile în care există o transpirație excesivă: în perioadele foarte
călduroase și cu umiditate crescută, perioadele febrile sau în caz de exerciții intense. Pacienții
cu semne și simptome de pierdere de sare (crampe musculare, letargie sau deshidratare) pot
fi sfătuiți să adauge un surplus de sare în alimentație sau li se pot prescrie suplimente pe bază
de clorură de sodiu.
Ø sugari 0-12 luni: 1-2 plicuri de săruri de rehidratare orală sau soluții preparate/zi. Fiecare
plic se dizolvă în 200 ml apa fiartă și răcită; la cei mai mici de 6 luni se pot administra 2x100
ml și la cei mai mari, 2x 200 ml
Ø copii 1-7 ani: 2-4 plicuri de săruri de rehidratare orală sau soluții preparate/zi
Ø copii mai mari de 7 ani: 4-6 plicuri sau 1-2 cp/zi
Se recomandă evitarea expunerii solare între orele 11 și 16, pentru profilaxia sindromului
de pierdere de sare. În perioadele călduroase sau cu efort excesiv se recomandă suplimentarea
cu sare.
Notă: Întrucât profilaxia și managementul nutrițional reprezintă o verigă importantă în
îngrijirea pacientului cu FC, cu consecințe generale, inclusiv asupra funcției pulmonare, am optat
pentru un subcapitol separat consacrat acestei problematici, în special pentru specialiștii în nutriție
implicați în această patologie.
8. Imunizarea activă
Pentru fiecare pacient cu FC se recomandă efectuarea schemei naționale de vaccinare.
Imunizarea anuală antigripală pentru copiii cu vârsta peste 6 luni este recomandată, precum
și vaccinarea membrilor familiei.
Vaccinul pneumococic nu este recomandat în mod obișnuit, deoarece pneumococul nu este
un organism asociat în mod special cu FC. Cu toate acestea, dacă părinții optează pentru vaccin
sau intră în schema națională de vaccinare, acest lucru nu este contraindicat. Este obligatorie
vaccinarea antipneumococică pentru copiii care au suferit splenectomie.
9. Terapii funcționale
Dezvoltarea terapiilor funcționale a pornit de la următoarele premise: FC este o boală
monogenică, CFTR este o proteină AMPc dependentă și reglată prin mecanisme de fosforilare
mediate prin proteinkinazele A și C, respectiv existența unor potențiale canale alternative de
supleare a canalelor de clor.
9.1. Modularea funcțională a mucoasei bronșice (terapia transportului ionic).
Principial se poate realiza prin următoarele modalități:
Ø creșterea AMPc sau a proteinkinazei A la niveluri suprafiziologice care să forțeze deschiderea
canalelor de clor
Ø utilizarea altor canale de clor situate la nivel membranar („by psss” farmacologic)
Ø droguri care vizează absorbția sodiului (aplicabil doar în aerosoli)
–31–
9.2. Modularea funcțională CFTR (înainte de a continua, revezi patogenia)

Vizează proteina patologică. În funcție de modul de afectare a CFTR vorbim despre:
Ø terapie potențatoare: se adresează mecanismelor moleculare patogenice în care CFTR
există, dar nu funcționează sau funcționează la un nivel insuficient (clasele III, IV, V);
Ø terapie corectivă: se adresează mecanismelor moleculare în care CFTR este absentă prin
defect de sinteză maturare (clasele I, II) sau instabilitate (clasa VI)
La ora actuală au intrat în practica curentă medicamente cu efect de potențare sau corecție,
cu rezultate promițătoare.
10. Terapia genică

Are ca principiu introducerea unei secvențe codante normale a genei CFTR la nivelul
celulelor-țintă, respectiv la nivelul epiteliului respirator, suferința acestuia fiind cea care imprimă
în cea mai mare măsură prognosticul vital. Terapia genică se poate realiza prin: utilizarea de
vectori (virali sau nonvirali). Rezultatele sunt relativ modeste deocamdată, principalele probleme
fiind legate de capacitatea redusă de transfer a secvenței codante normale, reacțiile inflamatorii
și imune secundare, efectul redus în timp.
Utilizarea de complexe care reunesc plasmide ADN cu lipide cationice (lipolex) sau polimeri
cationici (poliplex), par să surmonteze aceste probleme (15).
11. Susținerea psihologică a bolnavului și familiei

A trăi cu o boală cronică creează un stres imens, atât pentru bolnav, cât și pentru familia lui.
Sănătatea fizică și cea psihică sunt interdependente, iar aspectele psihologice nu trebuie neglijate.
Astfel, strategiile de adaptare a bolnavului și a familiei sale la boală, complianța/noncomplianța
la tratament, precum și situațiile particulare de stres sunt principalele coordonate psihologice
de care trebuie să ținem cont într-o analiză a evoluției în timp a bolnavului cu FC.
v Strategii pozitive de adaptare:
Ø încorporarea tratamentului în programul zilnic, devenind astfel o obișnuință, reduce impactul
bolii;
Ø filtrarea informațiilor și folosirea cu prioritate a acelora care sunt potrivite circumstanțelor
din mediul de viață al bolnavului;
Ø înțelegerea și acceptarea bolii de către pacient și familia acestuia permite o viață relativ
normală, în condițiile efectuării corecte și complete a tratamentului.
v Complianța la tratament, ca factor deosebit de important în managementul bolii, poate fi
compromisă de:
Ø eșecul în înțelegerea tratamentului; explicațiile date părinților de către membrii echipei
terapeutice vor fi adaptate nivelului de înțelegere al acestora;
Ø refuzul copilului de a urma tratamentul, fapt care poate declanșa o reacție emoțională
negativă a părinților față de tratament, iar micuții bolnavi sunt foarte pricepuți în exploatarea
acestei situații în „folosul” lor; se impune discuția cu psihologul în cadrul unor ședințe de
consiliere psihologică;
Ø negarea diagnosticului; unele familii au dificultăți în această privință, altele nu-l vor accepta
niciodată.
–32–
v Situații particulare generatoare de stres și noncomplianță:

Ø neînțelegerea necesității tratamentului; bolnavul va fi în permanență educat de către echipa
de specialitate în privința bolii sale;
Ø revoltele adolescentine de tipul „ de ce eu?”; în mod obișnuit adolescenții resping regulile și
autoritatea. Negarea bolii și respingerea tratamentului sunt frecvente la vârsta adolescenței.
Acestor bolnavi trebuie să li se explice în repetate rânduri consecințele negative ale
respingerii tratamentului și beneficiile administrării lui corecte și constante. Explicațiile
medicale vor fi urmate de consiliere psihologică;
Ø frica de viitor și de a crește mari; sunt copii care refuză să facă singuri tratamentul, din
dorința de a rămâne mici, deci dependenți de părinții care le oferă supraprotecție.
Copiii vor beneficia de evaluare psihologică și de consiliere individuală și/sau de grup, iar în
cazurile care prezintă tulburări comportamentale grave se va putea apela la serviciile psihiatrului.
Intervenția psihologului va ajuta bolnavul și familia lui să-și formeze strategii pozitive de adaptare
(înțelegerea și acceptarea bolii, includerea tratamentului în cadrul programului obișnuit de zi cu
zi) și să le evite pe cele negative (negarea bolii, refuzul tratamentului).
În cazul copiilor mici, responsabilitatea efectuării corecte și complete a tratamentului le revine
exclusiv părinților. După depășirea șocului generat de aflarea diagnosticului ei se vor implica
în toate aspectele tratamentului recomandat: administrarea medicației, dietă, kinetoterapie,
psihoterapie. Echipa de specialiști îi va coordona și consilia periodic și va răspunde solicitărilor
datorate unor situații deosebite.
La vârste mai mari copilul va prelua o parte din responsabilitatea tratamentului pe care îl
va efectua mai întâi sub îndrumarea specialiștilor și a părinților, apoi singur. Este o perioadă în
care pot apărea tulburări emoționale ca: anxietate, iritabilitate, negativism care vor fi rezolvate
cu ajutorul psihologului. Noncomplianța poate apărea atât din cauza unei înțelegeri greșite a
procedurilor terapeutice, cât și prin efectuarea inconstantă a acestora.
În perioada adolescenței, responsabilitatea efectuării corecte a tratamentului revine exclusiv
bolnavului. Deoarece în mod obișnuit adolescenții resping regulile și autoritatea, negarea
bolii și respingerea tratamentului sunt relativ frecvente la această vârstă. În aceste cazuri sunt
benefice explicațiile medicului specialist în ceea ce privește consecințele severe ale întreruperii
tratamentului, împreună cu ședințele individualizate de consiliere psihologică.
v Aspecte psihosociale negative legate de evoluția bolii:
Ø Unii părinți consideră că, dacă își vor duce copilul la școală, acesta va fi suprasolicitat, iar
boala se va agrava.
Ø Alții consideră că, frecventând colectivitatea, sunt șanse crescute ca bolnavul cu FC să
contacteze infecții grave.
Ø Există părinți care se tem de administrarea incorectă a tratamentului în momentul în care
copilul nu va mai fi sub permanenta lor observație.
Ø Toate aceste concepții sunt greșite și trebuie combătute. Copiii cu FC trebuie să învețe
treptat să-și dezvolte o atitudine independentă și să participe activ la toate aspectele vieții
de elev.
Ø Un aspect la fel de important este faptul că educatorul (de la grădiniță, până la liceu și în
continuare) trebuie sensibilizat asupra naturii bolii, că un astfel de bolnav nu constituie un
pericol pentru cei din jur și că trebuie sprijinit, și nu izolat. Același lucru este valabil pentru
adultul tânăr, care trebuie să se integreze într-un colectiv de muncă.
Ø Pe parcursul internărilor cauzate de exacerbările bolii trebuie să existe clauze speciale
pentru acești copii, clauze care prevăd motivarea absențelor și replanificarea examinărilor.
–33–
Ø Bolnavii cu FC trebuie să înțeleagă că viața lor nu se oprește în loc, că vor fi capabili, dacă
își doresc, să urmeze chiar și studii superioare, dar li se va preciza și care sunt meseriile cu
grad de risc pe care nu le vor putea practica (de exemplu, meseriile care cer eforturi fizice
mari sau cele care se desfășoară într-un mediu intens poluat).
Prognostic
Grație achizițiilor în terapie și a perfecționării continue a standardelor de îngrijire, speranța
de viață a crescut permanent. Dacă în 1970 media speranței de supraviețuire era de 17 ani, în
2005 a ajuns la 32 de ani, iar actual a depășit 39 de ani. În anul 2000, în SUA erau înregistrați
peste 22 000 de bolnavi, din care 38,75% erau peste 18 ani (Cystic Fibrosis Foundation Patients
Registry-Bethesda). Registrul Societății Europene de Fibroză Chistică (ECFS Patient Registry)
relevă că în 2013 peste 20% dintre pacienții adulți au depășit vârsta de 45 de ani. Toate acestea
subliniază faptul că prognosticul acestei teribile maladii s-a ameliorat semnificativ, iar dacă
luăm în calcul și rezultatele absolut încurajatoare în ce privește terapia de modulare a CFTR
(potențare/corectare), se poate susține că orizontul la care FC din boală cronică potențial letală
devine potențial curabilă este foarte aproape.
Fizioterapia în fibroză chistică

Notă: Fotografiile sunt originale. Aparțin fototecii Centrului Național de Mucoviscidoză
Timișoara. Redarea imaginilor cu pacienți s-a făcut cu acordul scris al familiilor acestora. De
asemenea, mulțumim pentru colaborare profesorului Bogdan-Guță Almăjan, specialist în
fiziokinetoterapie în FC, persoana de legătură din partea României cu grupul de fizioterapie al
ECFS.
Fizioterapia trebuie inclusă în mod obligatoriu în programul de management al oricărui
bolnav cu muscoviscidoză (MV). Ea trebuie începută imediat după ce s-a pus diagnosticul și
trebuie efectuată zilnic, atât în absența, cât și în prezența exacerbărilor infecțioase, când numărul
ședințelor crește. Scopul fizioterapiei este de a menține plămânii curați, pe cât posibil fără secreții
și, în felul acesta, să prevină suprainfecția cu diferiți germeni.
Tehnicile de fizioterapie se vor alege în funcție de vârsta bolnavului, statusul clinico-evolutiv,
complianța și preferințele bolnavului, experiența fizioterapeutului, nivelul socioeconomic și
cultural al familiei.
Fizioterapia bolnavului cu MV cuprinde:
Ø tehnici de clearance respirator
Ø exerciții fizice
Ø terapie inhalatorie (aerosoloterapie).
1. Aspecte particulare ale tehnicilor de clearance în funcție de vârstă

1.1 Sugar
La această vârstă, copilul nu poate participa activ la tratament și de aceea fizioterapia este
efectuată de părinți sau de o altă persoană care îngrijește sugarul. Dintre tehnicile de clearance,
la vârsta de sugar, drenajul postural (DP) este cel mai ieftin și la îndemână pentru părinți.
–34–
a) Alegerea momentului
Se va face înaintea alimentației, pentru evitarea riscurilor legate de producerea vărsăturilor
sau cel mai devreme la o oră după masă.
b) Drenaj postural
Copilul este plasat pe genunchii părintelui, cu capul aplecat în jos. Între genunchii părintelui
și sugar se poate interpune o pernă. În general se folosesc cinci poziții de bază pentru această
grupă de vârstă: decubit ventral, decubit dorsal, decubit lateral-stâng, decubit lateral drept și în
poziție șezândă pe genunchii părintelui (figurile 1-4, fototeca Centrului Național de Mucoviscidoză
Timișoara).
Aceste poziții de drenaj postural ajută la mobilizarea mucusului în exces de la bazele și
părțile superioare ale plămânilor către o arie de unde acesta se va putea elimina.
c) Percuțiile și vibrațiile toracice
Percuția peretelui toracic produce o undă energetică care se transmite până la nivelul
căilor aeriene, realizându-se astfel un efect mecanic care poate desprinde mucusul de pe pereții
bronșici. De asemenea, percuția are și rol în stimularea tusei.
Vibrațiile sunt scuturări blânde ale peretelui toracic folosite mai ales în timpul expirului.
Practic, în timp ce sugarul se află într-una dintre cele cinci poziții de drenaj, toracele este
percutat ușor. Pentru prevenirea disconfortului sau înroșirii tegumentului, se poate interpune
un prosop subțire sau o pătură ușoară de lână.
Figura 1. DP – poziție șezândă Figura 2. DP – decubit dorsal
–35–
Figura 3. DP – decubit ventral Figura 4. DP – decubit lateral

Mâna adultului este suficient de mare pentru a acoperi toracele sugarului, nefiind necesară
deplasarea acesteia în timpul percuției. La nou-născuți și sugarii mici percuția se realizează cu
două-trei degete. Percuția trebuie să fie suficient de energică încât să producă schimbarea
tonalității vocii sau a plânsului sugarului. Percuția prea blândă poate induce somnul acestuia. Se
face aproximativ 30 secunde, urmată de perioade scurte de pauză, pentru a permite sugarului
să se odihnească sau să tușească și să reducă riscul desaturării.
Mâna cu care se percută se ține sub forma de cupă, astfel încât să se formeze o pernă de
aer între mână și suprafața percutată (FIGURA 5).
Figura 5. Poziția corectă a mâinii în timpul tapotamentului.
–36–
Se pot folosi și diferite „percutoare”, dar superioritatea lor nu a fost dovedită față de percuția
clasică.
Notă: Atenție la tapotamentul prelungit, care poate induce desaturare la sugar. Când
saturația în oxigen scade pe parcursul fizioterapiei, aceasta se poate întrerupe temporar și se va
suplimenta aportul de oxigen (izoletă, cort, mască etc.).
d) Aspirarea secrețiilor
Sugarul nu este capabil să elimine secrețiile prin tuse, el va înghiți aceste secreții; la nevoie,
ele se pot aspira. De asemenea, când respirația nazală, care este extrem de importantă la vârsta
de sugar, este compromisă de secreții, acestea vor fi îndepărtate prin aspirare cu ajutorul unui
cateter. Pe lângă îndepărtarea secrețiilor, această manevră are și rol în stimularea reflexului de tuse.
e) Durata tratamentului
Inițial, ședințele de fizioterapie vor fi scurte și frecvente, în mod obișnuit durând între 5 și
10 minute, utilizând una sau două poziționări. La fiecare ședință se vor folosi diferite poziționări,
astfel încât la sfârșitul zilei fiecare dintre cele cinci menționate să fie efectuate cel puțin o dată.
Sugarul mare poate tolera ședințe de 10-15 minute, de 2-3 ori pe zi.
În cazul exacerbărilor infecțioase, când secrețiile sunt mai abundente, numărul ședințelor
zilnice va crește.
Pozițiile de drenaj se pot efectua și prin utilizarea mingii mari de cauciuc (figura 6 a,b)
Figura 6 a,b. DP pe minge Pezziball

Un exemplu de schemă de tratament fizioterapic la un sugar internat pentru un episod de
exacerbare a suferinței respiratorii este:
v dimineața: drenajul segmentelor apicale ale lobilor superiori, segmentul lateral al lobului
inferior drept și lobul mijlociu drept;
v seara: segmentele anterioare ale lobilor superiori, segmentul lateral al lobului inferior stâng
și lingula.
Odată ce sugarul se externează, tratamentul segmentelor apicale ale lobilor superiori
devine mai puțin important.
Pe parcursul spitalizării, mama trebuie să asiste la tratamentul fizioterapeutic pentru a se
iniția în vederea continuării terapiei la domiciliu.
1.2 Copilul mic
La această vârstă, complianța copilului este deseori redusă față de fizioterapie. Uneori,
prin utilizarea diferitelor jocuri, cântece, poezii, programe TV, casete video, copilul mic poate fi
antrenat în realizarea tratamentului propus.
–37–
Este obligatoriu ca ședințele de fizioterapie să intre în rutina zilnică a familiei. Se preferă
o ședință dimineața cât mai devreme și una după masa de seară sau chiar înainte de culcare.
b) Drenaj postural
Odată cu vârsta, poziționările se vor face pe saltele înclinate sau paturi speciale. Copilul
trece de la poziția predominant orizontală la cea verticală și în felul acesta își drenează părțile
superioare ale plămânilor în cea mai mare parte a zilei. Alte părți ale plămânilor vor fi drenate
prin celelalte patru poziționări descrise la fizioterapia sugarului.
c) Percuția
Deoarece la această vârstă toracele copilului este mai dezvoltat, este bine ca în timpul
percuției mâinile fizioterapeutului să se deplaseze pe toată suprafața sa, evitându-se baza
toracelui (plămânii neajungând până la acest nivel, percuția determină un grad de disconfort).
d) Îndepărtarea secrețiilor
Copilul va fi învățat să expectoreze într-un vas care să poată fi închis.
Copilul mic poate tolera acum o ședință de 20 de minute, de două ori pe zi. În cazul
exacerbărilor infecțiilor pulmonare, numărul de ședințe va crește, ca și durata anumitor poziții.
În funcție de abilitatea copilului, de la această vârstă se pot încerca și alte tehnici de clearance
(masca PEP, RC-Cornet etc.).
1.3 Preșcolar
De la aproximativ 4 ani, copilul poate participa activ la o parte din tratament, care din pasiv
în totalitate devine tot mai activ. Copilul învață să tușească la cerere și să expire forțat (huff).
În funcție de program (grădiniță, jocuri colective etc.), se va menține orarul de la celelalte
grupe de vârstă și anume o ședință dimineața devreme și una seara.
b) Drenaj postural
Pozițiile de drenaj rămân aceleași ca și la copilul mic. Mărimea saltelelor va corespunde
înălțimii copilului.
c) Percuția și Tehnica Expirului Forțat (TEF)
TEF (huff) este un mod eficace de a mobiliza secrețiile din plămâni până într-un punct de
unde pot fi expectorate într-un pahar. Inițial, TEF se practică utilizând un tub de carton prin care
se suflă ferm, dar fără violență (figura 7).
Figura 7. TEF la copilul mic folosind tubul de carton
–38–
Pentru o mai bună complianță, tehnica se poate executa sub formă de joacă, folosind suflatul
prin tub într-un pahar cu apă cu bule de săpun sau aburirea oglinzii (figura 8 a,b).
Figura 8. TEF la copilul mic prin: a) suflat cu formare de baloane de săpun;

b) aburirea geamului.
La început TEF se învață separat, ulterior se asociază drenajului postural și percuțiilor.
d) Îndepărtarea secrețiilor
Preșcolarul este capabil să expectoreze. Unii copii, mai ales fetele, se feresc, jenându-se
să o facă în public. Este totuși important ca bolnavii să fie învățați să elimine secrețiile, care pot
fi dăunătoare, dacă sunt înghițite.
Se folosește modelul de la adult, adică câte două ședințe de 20 de minute zilnic. În timpul
exacerbărilor infecțioase durata sau numărul ședințelor pot fi crescute. Ocazional, dacă copilul
are stare clinică bună și secrețiile sunt în cantitate redusă, o ședință pe zi poate fi suficientă.
Aceasta se face însă doar cu acordul medicului și a fizioterapeutului.
Programul fizioterapeutic clasic nu este întotdeauna ușor de aplicat, pozițiile specifice fiind
deseori frustrante și obositoare pentru copil. În același timp, lipsa de răbdare a părinților care
își admonestează copiii în timpul ședințelor, poate transforma această terapie într-o veritabilă
angoasă. Cu răbdare și imaginație (diferite jocuri, exerciții, sport, casete audio-video), programul
de fizioterapie poate deveni un moment plăcut, un interval de timp în care copilul simte atenția
și grija ambilor părinți.
Concluzionând, această vârstă poate fi considerată o etapă de tranziție, când tratamentul
fizioterapeutic se modifică și când copilul poate învăța noi tehnici. Este esențial însă ca aceste
tehnici să fie învățate corect, pentru că de acest lucru depinde complianța ulterioară la tratament
–39–
1.4. Copilul mare și adolescentul
1.4.1. Tehnici convenționale de clearance
1.4.1.1. Ciclul Activ al Tehnicilor Respiratorii (CATR)

Mobilizează și elimină secrețiile bronșice în exces. Componentele acestuia sunt: controlul
respirației, exercițiile de expansiune toracică, tehnica expirului forțat.
Controlul respirației (CR)
Este o parte esențială a ciclului activ, în care pauzele sunt destinate odihnei și prevenirii
creșterii obstrucției curentului de aer. Mărimea pauzei depinde de semnele individuale ale
apariției fenomenului obstructiv. CR constă dintr-o respirație normală (la volumul curent), ușoară,
utilizând toracele inferior, cu relaxarea regiunii toracale superioare și a umerilor. Termenul de
respirație diafragmatică sau abdominală este deseori folosit pentru a descrie această tehnică.
Practic, bolnavul sau fizioterapeutul plasează mâna în porțiunea superioară a abdomenului
pentru a simți ușoara bombare a acestuia în timpul inspirului și retragerea lui în expir. Bolnavul
este atenționat că trebuie să simtă mai mult mișcările la nivelul părții inferioare a toracelui și mai
puțin la nivelul toracelui superior (figura9).
Figura 9. Controlul respirației

Exercițiile de expansiune toracică (EET)
Sunt exerciții de respirație profundă, cu o accentuare a inspirului și un expir ușor, neforțat.
Crescând volumul pulmonar, rezistența la flux la nivelul căilor distale și a canalelor colaterale
se reduce, permițând trecerea aerului în spatele secrețiilor, favorizând astfel mobilizarea lor. La
unii bolnavi, o apnee postinspiratorie de 3-4 secunde poate să amplifice acest efect. Trei sau
patru exerciții de expansiune toracică pot fi combinate cu tapotament sau scuturarea toracelui,
fiind urmate de controlul respirației.
Tehnica expirului forțat (TEF): huff + CR
Are ca scop mobilizarea secrețiilor din căile aeriene mici spre cele mai mari. TEF constă din
una sau două expiruri forțate (huff), combinate cu perioade de control al respirației. Un „huff”
este un expir forțat, dar nu violent (cu gura larg deschisă, nu suflat). Dacă este corect executat,
bolnavul trebuie să-și simtă musculatura abdominală contractată. Pentru desprinderea secrețiilor
din periferie „hufful” trebuie ajustat în funcție de localizarea lor, de la volume medii spre volume
pulmonare mici. Expirând la volume pulmonare mici, se favorizează mobilizarea și eliminarea
–40–
secrețiilor situate la periferie. Hufful și CR se repetă până ce secrețiile pot fi simțite în partea
superioară a toracelui. Când secrețiile ajung la căile proximale (mai largi), bolnavul inspiră adânc
și printr-un „huff” sau prin tuse le elimină la exterior. Durata „huffului” și forța de contracție a
mușchilor expiratori vor fi folosite pentru a mări clearance-ul secrețiilor.
Conceptul de punct de presiuni egale, cu colapsul și compresiunea căilor respiratorii în aval
(spre gură), explică mecanismul eficacității manevrei de expir forțat și respectiv, al unui acces
de tuse în clearance-ul căilor aeriene (figura 10).
Figura 10. Schematizarea mobilizării mucusului prin expir forțat (după 132)
a – punctul de îngustare mobilizează și împinge mucusul înapoi;
b – mucusul este reținut în punctul de îngustare;
c – fluxul expirator forțat împinge mucusul prin zona îngustată.
Aspecte practice privind CATR:
v Nu trebuie să devină obositor sau neconfortabil, iar expirul nu trebuie să fie niciodată violent.
v Poate fi aplicat în orice poziție, în funcție de necesitățile bolnavului. Poziția șezândă este indicată
dacă volumul secrețiilor este minim sau dacă o poziție declivă asistată este contraindicată.
Dacă este efectuat în asociere cu drenajul postural, numărul poziționărilor este limitat la 2
sau 3 la fiecare ședință.
v Se repetă până când expirurile au o sonoritate clară și sunt neproductive sau dacă este
necesară o pauză.
v Durata totală a tratamentului este de 15-30 de minute/ședință.
v Regimul este flexibil, adaptat fiecărui bolnav în parte, putând să varieze de la o zi la alta
(figura 11).
Controlul
respiraţiei
Tehnica expirului Ex. de expansiune

forţat toracică
Controlul Controlul
respiraţiei respiraţiei
Ex. de expansiune
toracică
Figura 11. Schematizarea CATR
–41–
În timpul CATR, majoritatea bolnavilor folosesc tapotamentul și/sau scuturările toracice.

Tapotamentul poate fi realizat de bolnav însuși sau de unul dintre părinți. Aceste manevre se
execută în timpul exercițiilor de expansiune toracică, ajutând în plus la mobilizarea și eliminarea
secrețiilor (figura 12).
Figura 12. Tapotamentului în timpul CATR (P.R., genotip DF508/x)

1.4.1.2. Drenajul Autogen (DA)
Este o tehnică individualizată în cadrul TCR, care are ca scop mobilizarea și colectarea
mucusului și apoi evacuarea acestuia prin respirații la diferite volume pulmonare. Constă din trei
faze – faza de dezlipire, de colectare și de evacuare – în timpul cărora se respiră la volume pulmonare
joase, mijlocii și înalte, în funcție de localizarea periferică, mijlocie sau centrală a mucusului.
Tehnica Drenajului Autogen (figura 13) constă în alegerea unei poziții care stimulează
respirația (șezând sau culcat), urmat de curățarea căilor aeriene superioare (nas, gât). Fiecare
respirație cuprinde (53,108):
v inspirul: se inspiră ușor pe nas, utilizând diafragmul sau toracele inferior, la volumele pulmonare
joase, mijlocii sau înalte (în funcție de localizarea mucusului), menținând căile aeriene superioare
deschise;
v apnee postinspiratorie de 3-4 secunde, timp în care toate căile aeriene superioare sunt
menținute deschise, favorizând umplerea uniformă a tuturor zonelor pulmonare. În timpul
acestei faze, un volum suficient de aer ajunge în spatele obstrucției;
v expirul: se realizează pe nas sau pe gură deschisă pe jumătate. Forța expiratorie va fi astfel
dozată, încât suflul expirator să atingă nivelul cel mai ridicat, fără a determina obstrucția căilor
aeriene. Este un expir accelerat, dar nu violent. Expirând corect, mucusul poate fi auzit clar și
poate fi simțit punând mâna pe regiunea toracică superioară. Frecvența vibrației mucusului,
oferă o apreciere asupra cantității acestuia. Tusea trebuie evitată pe cât posibil.
Figura 13. Drenajul autogen. Legendă: TV (vol. curent); VC (capacitatea vitală);

ERV (vol. expirator de rezervă); RV (vol. rezidual)
–42–
Din punct de vedere practic, inițial bolnavul trebuie îndrumat de un fizioterapeut, necesitând
un timp mai îndelungat pentru a-și dezvolta anumite abilități proprioceptive legate de detectarea
nivelului secrețiilor și implicit a nivelului volumelor pulmonare necesare. DA se poate asocia cel
mai bine cu flutter terapia și presiunea expiratorie pozitivă (PEP)
Avantajele acestei tehnici sunt următoarele: consumul energetic al bolnavului este mai
mic față de alte metode, inducerea bronhospasmului este mai rară, odată însușit, DA poate fi
efectuat de bolnavul însuși, fără ajutorul altei persoane.
Dezavantajul major este legat de timpul mai lung necesar pentru efectuare. Bolnavii cu
leziuni pulmonare avansate pot întâmpina dificultăți în faza inițială, când trebuie să respire la
volume pulmonare joase.
1.4.1.3. Drenajul Autogen Modificat (DAM)
Este o tehnică de clearance frecvent utilizată în asociere cu aerosoloterapia.
Tehnica DAM constă din:
v inspir ușor pe nas, cu pauză postinspiratorie
v expir pe nas sau gură, inițial pasiv, cu flux aerian rapid, fără utilizarea mușchilor expiratori,
continuându-se cu un expir activ, peste volumul expirator de rezervă, cu suportul atent al
mușchilor expiratori (figura 14).
Figura 14. Tehnica DAM

Durata expirului este determinată de cantitatea și poziția mucusului din căile aeriene; de
exemplu, cu cât este mai puțin mucus în căile aeriene mari, cu atât expirul va fi mai lung și invers.
În caz de hiperreactivitate bronșică, se va expira contra unei rezistențe, pentru a evita un
colaps sau un spasm bronșic.
1.4.1.4. Presiunea Expiratorie Pozitivă (PEP)
Este un mijloc de autoadministrare a TCR pentru tratamentul MV, dar de asemenea are o
anumită indicație și în alte condiții patologice în care există secreții endobronșice abundente.
Sistemul PEP este format dintr-o mască și o valvă unidirecțională la care pot fi atașați rezistori
pentru expir de diferite dimensiuni. Între valvă și rezistori se poate atașa un manometru pentru
determinarea nivelului corect al PEP. Diametrul rezistorului utilizat în tratament se determină
pentru fiecare bolnav în parte în scopul obținerii unei PEP stabile, în mijlocul perioadei de expir.
Această presiune stabilă trebuie menținută în timpul expirației doar cu ajutorul unor expiruri
ușoare.
–43–
Tehnica PEP
Figura 15. Poziționarea bolnavului Figura 16. alegerea echipamentului

v Se familiarizează bolnavul cu tehnica, respirând inițial prin mască, fără nici o rezistență.
v Se instruiește pacientul în utilizarea rezistorilor, permițându-i-se cel puțin 30 de secunde pentru
fiecare rezistor. Inspirul ar trebui să fie puțin mai mare decât volumul curent, iar expirul puțin
mai activ. În timp ce rezistența crește, expirul devine mai lung. Nu se permite bolnavului să
se uite la manometru, pentru a nu influența voluntar alegerea rezistorului.
v Rezistorul corect permite un pattern respirator bun (menținut pentru două minute consecutiv)
la o presiune de 10-20 cm H2O. O presiune mai mică de 10 cm H2O poate fi acceptată, dacă
patternul respirator este bun.
v Cu o tehnică corectă, acul manometrului atinge lent presiunea, rămâne la acest nivel în timpul
unui expir ușor și revine tot lent la sfârșitul expirului.
v Un pacient care a însușit bine tehnica nu va mai avea nevoie de manometru pentru control.
Aspecte practice:
v Tratamentul se efectuează în poziție șezând, spatele drept, coatele se odihnesc pe masă, iar
masca este ținută strâns pe față.
v Frecvența și durata ședințelor se adaptează individual: 10-15 minute (maximum 40 minute,
de 2 ori/zi).
v Poate fi utilizată la bolnavii cu instabilitate a căilor aeriene, unde colapsul determină tuse
ineficientă și la cei cu reflux gastroesofagian, la care pozițiile de drenaj postural cu capul în
jos sunt contraindicate.
În ultimul timp se folosește sistemul PEP I și PEP II. PEP I favorizează adunarea secrețiilor,
facilitând astfel curățarea plămânilor și prevenirea colapsului bronșic. Se folosește în două
moduri: montat la nebulizator, combinând inhalația cu fizioterapia, sau fără nebulizator, doar
pentru fizioterapie (figurile 17, 18). Sistemul PEP II are în plus un manometru care ajută la setarea
rezistenței la expirație.
–44–
Figura 17. Sistem PEP I Figura 18. Utilizarea sistemului PEP I

1.4.1.5. Presiunea Expiratorie Pozitivă Înaltă (PEPI)
Presupune manevre de expir forțat împotriva unei rezistențe fixe a măștii PEP. Asemănător
tehnicii PEP, PEPI poate fi folosită la bolnavii cu MV sau în alte boli respiratorii cronice cu secreții
bronșice excesive.
Tehnica PEPI
v Instrumentul utilizat în această tehnică este același ca cel descris la PEP, dar echipat cu un alt
manometru, pentru a monitoriza presiunile mai mari.
v Respirația cu PEP se efectuează de 8-10 ori, folosind un volum inspirator în creștere, apoi
bolnavul inspiră la nivelul capacității pulmonare totale și efectuează o manevră de expir
forțat împotriva rezistenței. Astfel, se reușește mobilizarea secrețiilor, respirând la volume
pulmonare joase.
v După expectorarea sputei se repetă aceleași manevre până ce nu se mai elimină secreții.
v Trebuie avut grijă să nu se oprească expirul forțat până nu este atins volumul rezidual; se
obțin presiuni expiratorii susținute la valori între 40 și 100 cm H2O.
Aspecte practice:
v Bolnavul șezând cu coatele rezemate pe o masă și umerii ridicați spre gât pentru a susține
vârfurile pulmonare, respiră printr-o mască PEP conectată la un spirometru.
v Se efectuează o curbă flux-volum bazală.
v Se repetă curba flux-volum prin mască utilizând seria întreagă de rezistori.
v Rezistorul ales va fi acela care va produce un grafic cu CVF maximală (figura 19).
–45–
Figura 19. Grafic ce reprezintă curbele flux – volum la seria completă de rezistori
1.4.1.6. PEP oscilantă
• Flutter-terapia. Încearcă să combine tehnica PEP și terapia prin oscilații de înaltă frecvență.
Se realizează printr-un dispozitiv de buzunar (flutter VRP1) care generează o presiune pozitivă
oscilantă, controlată, producând întreruperi ale fluxului expirator în momentul când se respiră
prin el. Scopul său este de a îmbunătăți ventilația pulmonară și de a ușura respirația.
Aparatul este format dintr-o piesă bucală, un con de plastic, o bilă de oțel și un capac
perforat (figurile 20, 21)
Figura 20. Flutter VRP 1 Figura 21. Utilizarea flutterului

În timpul expirului, prin dispozitiv mingea de oțel este repetat împinsă de presiunea aerului.
Aceasta determină vibrații interne în sistemul respirator al bolnavului, care sunt declanșate de
variațiile repetate ale fluxului de aer expirat și de oscilațiile endobronșice.
–46–
Tehnica flutter-terapiei (figurile 21, 22)

v Bolnavul trebuie să stea confortabil, să țină dispozitivul flutter VRP1 orizontal, să efectueze un
inspir maxim, apoi să introducă aparatul în gură, să-și țină respirația 3 secunde, ținând buzele
strânse în jurul piesei bucale și să expire normal și profund, ținând obrajii supți și încordați,
utilizând metoda expirului abdominal neforțat, cu relaxarea mușchilor toracelui superior. Se
repetă inspirul pe nas și expirul prin flutter.
v După folosiri repetate se poate înclina dispozitivul ușor în sus (la presiuni și frecvențe mai mari)
sau în jos (presiuni și frecvențe mai joase), cu câteva grade, până ce bolnavul simte efectul
plin al vibrațiilor la nivelul abdomenului în prima etapă a expirului, concordant cu frecvența
de rezonanță a plămânilor.
v Pe durata ședinței tusea trebuie reținută până când se ajunge la ultimul expir, care se execută
cu viteză dublă.
Figura 22. Tehnica flutter-terapiei

Aspecte practice:
v O ședință uzuală cu flutter VRP1 constă din 10-15 respirații, urmate de expectorație, care se
repetă până când bolnavul simte că a eliminat tot mucusul.
v Frecvența și durata fiecărei ședințe trebuie adaptate pentru fiecare bolnav în parte.
v Se poate asocia cu DA.
v Flutter-terapia poate fi introdusă la o vârstă la care bolnavii sunt capabili să producă efectul
oscilator în timpul expirului.
• RC-Cornetul. Este un instrument modern, utilizat în fizioterapia MV și a altor afecțiuni
pulmonare cronice: emfizem, bronșiectazii, BPOC, bronșita tabagică etc. (figura 23) Este format
dintr-o piesă bucală, o valvă conectată la piesa bucală, un tub curbat și un amortizor de zgomot.
Principiul de funcționare constă în PEP oscilantă care mobilizează mucusul, iar vibrațiile
supraadăugate ajută la fluidificarea acestuia.
–47–
Tehnica: se expiră 2-5 minute de 3 ori pe zi în cornet sau ori de câte ori crește producția
de spută.
Prin această metodă se ușurează respirația, se fluidifică secrețiile, se îmbunătățesc schimburile
gazoase, crește CV și se reduce rezistența căilor respiratorii.
Aspecte practice:
v Poate fi introdus în jurul vârstei de 2 ani.
v Bolnavul efectuează ședința în poziție șezândă sau în altă poziționare de drenaj postural.
Figura 23. RC-Cornet

• Acapella. Este un dispozitiv similar flutterului, care utilizează forța magnetică pentru a
produce fluidifierea mucusului.
1.4.1.7. Terapia prin compresiune toracică de înaltă frecvență
A fost introdusă și dezvoltată recent. Se aplică cu ajutorul unui sistem care constă dintr-o
vestă specială gonflabilă care acoperă în întregime torsul bolnavului, având un sistem special de
distribuire pulsatilă a aerului (figura 24). Acest aparat aplică compresii toracice de înaltă frecvență
pentru a mobiliza secrețiile. Se consideră că cele „mai bune” frecvențe de compresiune sunt
acelea care asociază rata cea mai înaltă a fluxului expirator și cele mai înalte volume expiratorii.
Aceste frecvențe sunt determinate prin măsurarea fluxului și volumului la gură în timpul volumului
curent, în timp ce bolnavului i se aplică compresiuni toracice de înaltă frecvență (între 5 și 22
Hz). Metoda trebuie aplicată cu atenție în cazul durerilor toracice care nu sunt controlate de
analgezice și la bolnavii cu osteoporoză/osteopenie.
Figura 24. Echipamentul pentru compresiune toracică de înaltă frecvență
–48–
1.4.1.8. Dispozitivul Jamil

Este primul aparat care asigură o veritabilă mecanoterapie a respirației. Este format dintr-o
centură lată care înconjoară abdomenul și toracele inferior, manevrată printr-un sistem pneumatic.
Centura asigură cicluri de presiune-decompresiune controlabile în timp și intensitate. Aparatul
acționează asupra peretelui toracic, asupra plămânului și a diafragmului. Efectele dispozitivului
Jamil sunt: ameliorarea expirului și inspirului, recâștigarea elasticității peretelui toracic și implicit
creșterea VEMS-ului și scăderea VR. Avantajele sunt legate de concepția simplă și robustă,
funcția dublă pentru același aparat (reeducare respiratorie și asistență ventilatorie externă),
realizarea tapotamentului mecanic, utilizarea simplă și comodă la domiciliu, în vacanțe (portabil),
efectul imediat și la distanță. Trebuie utilizat cu precauție în emfizemul bulos, hernia hiatală sau
diafragmatică, fragilitatea costală.
1.4.1.9. Ventilația intrapulmonară percusiva (intrapulmonary percussive ventilation)
Combină terapia inhalatorie cu „percuțiuni” toracice interne. Se realizează cu ajutorul unui
aparat electric care ajută la eliminarea secrețiilor restante prin eliberarea rapidă a unui flux de aer
exploziv, dar de volum mic (sub volumul tidal). Eliberarea de aer se realizează printr-un dispozitiv
pneumatic, iar prin sistemul Venturi atașat la aparat se administrează aerosolii. Presupune aceleași
precauții ca și în cazul utilizării vestei (dureri toracice, osteoporoză).
1.4.1.10. Drenajul postural și percuția
Drenajul postural și percuția, introduse prima dată pentru tratamentul MV în 1950, au rămas,
cel puțin la sugar și copilul mic, principalele metode de fizioterapie.
Tehnica drenajului postural
Constă în așezarea bolnavului într-o poziție care să permită gravitației să ajute la drenajul
mucusului dinspre periferie spre centrul plămânului. De obicei se folosesc între 6 și 12 poziții
de drenaj, în funcție de lobul sau segmentul care trebuie drenat (figurile 25-33).
Figura 25. Lob superior drept, Figura 26. Lob superior drept,
segment apical segment anterior
Figura 27. Lob superior stâng, Figura 28. Lob superior drept,
segment posterior segment posterior
–49–
Figura 29. Lingula Figura 30. Lob mijlociu drept
Figura 31. Lob inferior – segment anterobazal Figura 32. Lob inferior – segment apical
Figura 33. Lob inferior, segment posterobazal

Fiecare bolnav necesită un program individual, care poate fi modificat odată cu progresia
bolii sau schimbarea simptomelor. Toate pozițiile pot fi modificate dacă sunt rău tolerate sau
produc unele inconveniente.
Aspecte practice:
Se recomandă ca numărul de poziții de drenaj pentru fiecare ședință să fie limitat la două sau
trei. Tratamentul se împarte în 2-3 ședințe zilnic. Se efectuează cu atenție în următoarele situații:
dispnee marcată, edem pulmonar, reflux gastroesofagian dovedit clinic, hepatosplenomegalie.
–50–
1.4.2. Alte metode de clearance
1.4.2.1. Hiperinflația manuală

Este folosită la bolnavii care sunt ventilați mecanic. Eficiența și siguranța acestei tehnici
depind de: mărimea burdufului, rata de flux a gazului, nivelul presiunii inspiratorii, utilizarea
presiunii pozitive la sfârșitul expirației.
1.4.2.2. Vibrațiile toracice
Au ca scop mobilizarea secrețiilor. Mâna fizioterapeutului plasată pe torace produce vibrații
în timpul expirului. Această tehnică poate fi combinată cu compresiuni toracice.
1.4.2.3. Compresiunile toracice
Ca suport pentru expirul bolnavului, compresiunile toracice, efectuate de fizioterapeut sau
bolnav, sunt folosite pentru mobilizarea și transportul secrețiilor.
Figura 34. Autocompresiune toracică

1.4.2.4. Tusea asistată
În caz de clearance mucociliar deficitar, tusea rămâne singurul mecanism compensator
pentru transportul secrețiilor. De obicei bolnavul tușește spontan atât timp cât secrețiile au putut
fi mobilizate. Un fizioterapeut poate ajuta manual toracele bolnavului în timpul tusei.
1.4.2.5. Sucțiunea (aspirația)
Este o metodă utilizată la bolnavii cu căi aeriene artificiale la care transportul secrețiilor
este împiedicat de tubul endotraheal sau de canula de traheostomie. În plus, condițiile bolii de
bază (vâscozitatea mucusului), medicația concomitentă sau ambele pot reduce reflexul de tuse.
În aceste cazuri sucțiunea trebuie să substituie tusea.
–51–
1.4.3. Alte aspecte legate de fizioterapie
1.4.3.1. Poziții de facilitare a respirației
Poziția abdominală suspendată
Sugarul este așezat în decubit ventral, cu un sul plasat sub regiunea pelviană și altul sub axile
și porțiunea superioară a toracelui (figura 35). În felul acesta mișcările abdomenului sunt libere.
Figura 35. Poziție de facilitare a respirației la sugar

Copilul mai mare se va sprijini pe călcâie. Brațele flectate sunt plasate pe podea sau pe o
pernă. Capul întors într-o parte se odihnește confortabil pe mâini, iar spatele este ușor arcuit.
Genunchii sunt ușor depărtați pentru a nu împiedica mișcările abdomenului (figura 36).
Figura 36. Poziție de facilitare a respirației la copil

Alte poziții de facilitare a respirației
• Decubit înalt. Bolnavul stă culcat, cu capul pe o parte, pe trei sau patru perne și o altă
pernă între axilă și talie. Genunchii vor fi ușor îndoiți și piciorul de deasupra plasat în fața celui
de dedesubt
• Poziția șezând – relaxat. Bolnavul stă pe un scaun, aplecat înainte, cu antebrațele odihnindu-
se pe coapse, pumnii și mâinile complet relaxate.
• Poziția în picioare-relaxat. Bolnavul în picioare este aplecat înainte din bazin, cu antebrațele
odihnindu-se pe un suport de înălțime convenabilă (de exemplu, pervazul unui geam).
–52–
1.4.3.2. Adjuvantele
Adjuvantele pot fi introduse când tratamentul este mai puțin eficace și/sau prost tolerat, cum
ar fi în caz de secreții foarte vâscoase, dispnee, oboseală, atelectazie etc. Acești bolnavi trebuie
în primul rând încurajați să consume lichide în cantitate mare pentru a preveni deshidratarea și
uscăciunea secrețiilor bronșice.
Cele mai frecvente adjuvante sunt: umidificarea, respirația în presiune pozitivă intermitentă
(RPPI), respirație în presiune pozitivă continuă (RPPC), ventilația în presiune pozitivă intermitentă
(VPPI), ventilație noninvazivă.
1.4.3.3. Oxigenoterapia
Suplimentarea cu oxigen face parte din îngrijirea standard a bolnavului cu mucoviscidoză
și hipoxemie. Se poate administra și în timpul fizioterapiei, pentru a preveni episoadele de
desaturare.
Sistemele de eliberare a oxigenului includ: mască Venturi și valvă, sistem Venturi de
umidificare, canule nazale, mască facială simplă.
1.4.4. Adaptarea fizioterapiei la situații clinice speciale
• Pneumotorax mic. Se continuă fizioterapia obișnuită, dar se urmărește apariția bruscă

a dispneei, care poate fi un semn al extinderii pneumotoraxului. Se folosesc cu precauție
dispozitivele cu presiune pozitivă și se vor evita tusea paroxistică, expirul prelungit și forțat și
exercițiile intensive. Mișcarea va fi încurajată.
• Pneumotorax extins. Se întrerupe fizioterapia până se inserează tubul de dren și apoi se
reîncepe, asigurându-se o analgezie adecvată.
• Pneumotorax care necesită intervenție chirurgicală. Se întrerupe fizioterapia până în
perioada postoperatorie. Se reîncepe sub analgezie și sub umidificare înaltă, pentru mobilizarea
secrețiilor.
• Sputa sanguinolentă (cu striuri). Se continuă fizioterapia obișnuită.
• Hemoptizia francă. Se întrerupe tratamentul până ce hemoragia se oprește, apoi se
reîncepe pentru a mobiliza sângele acumulat și secrețiile prin drenaj postural modificat, dar
fără tapotament și scuturări.
• Reflux gastroesofagian (RGE). Opiniile privind efectul negativ al tehnicilor de drenaj
(poziționările cu capul în jos la sugari și copii mici) sunt împărțite. Din acest motiv, tot mai mulți
fizioterapeuți indică drenajul postural modificat.
• Atelectazie semnificativă și persistentă. Se crește numărul ședințelor zilnice. Se acordă
atenție deosebită terapiei inhalatorii care poate îmbunătăți clearance-ul respirator. Se administrează
în plus adjuvantele (de exemplu, RPPI, ventilație non invazivă).
• Transplant pulmonar sau cord/plamân.
Pretransplant se continuă tehnicile de clearance și se va stabili un program individual pentru
exerciții fizice care să optimizeze tonusul muscular și cardiovascular.
Posttransplant, se pot aplica tehnicile de clearance, dacă este necesar. Pentru că zona de sub
anastomoză este denervată, bolnavul va fi învățat să perceapă prezența sau absența secrețiilor. Se
vor monitoriza zilnic VEMS și FVC, pentru a detecta cât mai timpuriu o suprainfecție sau rejetul.
–53–
• Bolnav în fază terminală. Rolul fizioterapeutului se schimbă, pe prim-plan situându-se

controlul simptomelor prin: oxigenoterapie umedă, sisteme de nebulizare, poziționarea bolnavului,
facilitarea relaxării prin masaj, controlul respirației, suport psihologic al bolnavului și familiei. Este
important ca în această fază să nu se renunțe pur și simplu la terapie, sub motivația eficacității
reduse a tehnicilor de clearance.
1.4.5. Contraindicațiile tehnicilor de clearance
Cele mai importante contraindicații sunt: diateze hemoragice, tulburări de ritm cardiac,
afecțiuni ale peretelui toracic (traumatisme, infecții, neoplasm, risc de fracturi costale).
2. Exercițiile fizice
Exercițiile fizice constituie o parte esențială în fizioterapia bolnavului cu MV, alături de TCR
și aerosoloterapie.
Obiectivele exercițiilor fizice: menținerea unei bune condiții fizice, menținerea forței
musculare adecvate, menținerea unei bune mobilități, reducerea episoadelor de dispnee. Toate
acestea influențează calitatea vieții, susceptibilitatea la infecții, o bună integrare în colectivitate.
Exercițiile fizice sunt recomandate la toți bolnavii cu MV, dar se individualizează în funcție
de severitatea suferinței respiratorii. Bolnavii cu forme ușoare sau moderate (VEMS > 55% din
prezis) pot exersa la același nivel cu cei sănătoși. Cei cu forme severe (VEMS < 50%) vor fi inițial
evaluați atent prin testarea la exercițiul fizic, stabilindu-se programe speciale supervizate.
• Exerciții-test
Evaluează capacitatea funcțională și limitele, determină nivelul de „fitness”, permit efectuarea
exercițiilor recomandate, asigură punctul de plecare pentru testările viitoare, monitorizează
progresul și evaluează intervenția. În plus, pun în evidență desaturările în oxigen și bronhospasmul
indus de efort.
Exercițiile-test pot fi maximale (banda rulantă, cicloergometrul, testul „navetă” – shuttle
test) sau submaximale (bandă rulantă, cicloergometrul și testul de pășire – „step test”).
Testele de forță utilizează dinamometrul izokinetic, dinamometrul izometric sau greutatea
maximă care poate fi ridicată confortabil.
• Exerciții fizice recomandate
2.1. În sprijinul fizioterapiei: sărituri cu coarda, la trambulină sau salteaua elastică, exerciții
la sol, toate sporturile care presupun intensificarea respirației (figurile 37-40)
Figura 37. Săritură la saltea Figura 38. Exercițiul „roaba”
–54–
Figura 39. Poziția „lumânare modificată” Figura 40. Poziția „girafei”
Figura 41. Bicicletă ergometrică

2.2. Antrenarea sistemului cardiovascular și muscular: alergări, înot, plimbări cu bicicleta,
patine cu rotile, bicicleta ergometrică (figura 41).
2.3. Exerciții de călire: exerciții în aer liber și apă, drumeții, jocuri cu mingea (de preferat,
volei, baschet), înot.
2.4. Exerciții de stimulare psihologică și relaxare: tenis de masă, de câmp, minigolf.
2.5. Exercițiile fizice în tulburări de statică. Au rolul de a tonifia musculatura slăbită și alungită
a spatelui și de a întinde musculatura anterioară a cutiei toracice. Deși fiecare tulburare de
postură este specifică și necesită o evaluare individuală pentru optimizarea tratamentului, există
anumite exerciții de bază pentru îmbunătățirea posturii și creșterea mobilității cutiei toracice. Se
recomandă ca aceste exerciții să fie efectuate de 3-4 ori pe săptămână (figurile 42, 43)
Figura 42. Poziția „patrupedă” Figura 43. Poziția „Cotrell”
–55–
3. Terapia inhalatorie (aerosoloterapia)

Aerosoloterapia reprezintă o metodă importantă de administrare a medicamentelor în
unele boli pulmonare cronice (astm, FC, BPOC, displazia bronhopulmonară).
3.1. Depozitarea particulelor
v impact inerțial: depozitarea particulelor mari la locul de schimbare a direcției căilor respiratorii
(preponderent căile respiratorii centrale)
v sedimentare: particule mici la nivelul căilor respiratorii periferice
v difuziune: particule foarte mici (0,1-0,5 μm)
Factorii care cresc depozitarea: respirație normală la volum curent, asigurarea unui timp
optim pentru depozitarea particulelor în plămâni, utilizarea corectă a piesei bucale, poziție
șezând confortabilă, nebulizarea aerosolilor în relație corectă ca timp cu tehnicile de clearance,
caracteristicile medicamentului (diametrul, forma, densitatea), gradul de higroscopicitate,
tensiunea de suprafață.
Factorii care scad depozitarea: obstrucția căilor aeriene, utilizarea măștii, volum curent
mic, tehnică incorectă, rata fluxului inspirator prea rapidă.
3.2. Sistemele de administrare
a) inhalatoare cu aerosoli dozați (p MDI – metered doze inhalers): particulele de 2-3 μm sunt
dizolvate sau suspendate în propellant sub presiune (CFC-clorfluorcarbon, și mai nou în HFA-
hidrofluoralkan); o valvă dozează volumul de medicament și de propellant eliberat. O inspirație lentă
(optimal) crește penetrabilitatea particulelor. În plus, folosirea camerelor de nebulizare (babyhaler,
volumatic) aduce avantaje suplimentare (nu necesită coordonare, particulele rămân în suspensie 10-20
secunde, scade biodisponibilitatea sistemică, reduce depozitarea în faringe, crește penetrabilitatea
și depozitarea pulmonară). Alte sisteme numite breath-actuated pMDIs-BA-pMDI (Autohalere sau
Easi-Breathe), încorporează un mecanism care activează dispozitivul în timpul inspirului.
b) inhalatoare cu pudră uscată (DPI – dry powder inhalers): sunt activate de respirație și nu
necesită coordonarea inspirului cu momentul declanșării puffului; efortul inspirator la folosirea
acestor inhalatoare trebuie să fie maxim și amplu, pentru a reduce tendința de agregare a
particulelor a căror dimensiune este de 2-3 microni. Se cunosc mai multe sisteme – cu turbină
rotativă (Spinhaler), cu canale spiralate (Turbohaler), diskus, diskhalere.
c) nebulizatoarele – sunt de mai multe tipuri:
v nebulizator cu jet. Funcționează pe principiul Bernoulli (jetul de aer trece printr-un orificiu
îngust. Sub orificiu se produce vacuum cu aspirare și „rupere” a coloanei de lichid generându-
se picături de diferite mărimi.
Avantaje: preț de cost scăzut, posibilitatea administrării unei cantități mici de medicament,
se poate nebuliza orice tip de lichid.
Dezavantaje: voluminos, zgomotos, volumul rezidual este de aproape 50%, prin atomizare
poate distruge partea activă a unor produse.
v nebulizator ultrasonic (vibrațiile unui cristal piezoelectric produc turbulențe la suprafața
lichidului de nebulizat). Există două tipuri de nebulizatoare ultrasonice: standard (medicamentul
este în contact direct cu cristalul piezoelectric) și nebulizatoare cu interfață apoasă.
Avantaje: silențios, debit crescut, dimensiuni reglabile în funcție de frecvența vibrațiilor.
Dezavantaje: voluminos, scump, volum rezidual peste 50%, nu nebulizează orice lichide
(suspensii, lichide cu vâscozitate sau cu tensiune superficială crescută).
–56–
v nebulizatoare care se bazează pe tehnica mesh. Au fost recent introduse pe piață. Sunt de
două tipuri: statice (Micro air E-U22V) și vibratorii (AeronebGo, Aeroneb Pro, Eflow rapid).
Avantaje: silențioase, portabile, nu degradează substanța activă a medicamentului, pot
funcționa cu baterii, sunt eficiente.
Dezavantaje: nu nebulizează orice lichide (suspensii, lichide cu vâscozitate sau cu tensiune
superficială crescută), unele nu pot fi sterilizate prin autoclavare, trebuie schimbate la 6-12 luni,
sunt strict personale.
3.3. Medicamentele folosite sub forma de aerosoli în FC
a) Antibioticele. Rolul tratamentului antibiotic precoce și agresiv în MV este bine cunoscut.
Antibioticele în aerosoli au un mare avantaj față de cele administrate sistemic (concentrație mare
la nivelul plămânilor, doar o cantitate mică se absoarbe în circulație, efecte secundare minime).
Trebuie știut însă că substanțele inhalate pot acționa ca și iritante sau alergene și pot produce
inflamație, edem și bronhospasm. Teoretic orice antibiotic care se poate dizolva se pretează la
nebulizare.
Practic antibioticele folosite sunt: gentamicina în infecția cu stafilococ auriu coagulază
pozitiv, Colimicina, Tobramicina, Aztreonamul în infecția cu Pseudomonas. Alte antibiotice, cum
ar fi Amikacina, sunt în studiu. Amphotericina-B folosită în aerosoli s-a experimentat la un număr
mic de bolnavi care prezentau aspergiloza bronhopulmonară alergică (ABPA).
b) Dornaza alfa (Pulmozyme) ameliorează clearance-ul mucociliar prin hidrolizarea ADN-ului
extracelular, prezent în cantități mari în secrețiile căilor respiratorii. Reduce numărul exacerbărilor,
crește calitatea vieții, îmbunătățește funcția pulmonară.
Antibioticele și pulmozymul se administrează cu ajutorul nebulizatoarelor cu jet.
c) Alte medicamente folosite inhalator la bolnavii cu MV sunt corticoizii (CSI) și
bronhodilatatoarele. Pentru administrarea lor se folosesc MDI și DPI.
–57–
Nutriția în fibroza chistică (mucoviscidoză)

Managementul nutrițional constituie una dintre verigile decisive în asigurarea unei calități
optime a vieții bolnavului cu fibroză chistică, fiind în relație directă cu o funcție pulmonară
bună. Acesta trebuie instituit imediat în momentul diagnosticului, cu evaluarea exactă a tuturor
deficitelor și realizarea unui plan de intervenție nutrițională individualizat în funcție de vârstă și
momentul clinico-evolutiv. Intervenția nutrițională se referă la ajustarea aportului în macro- și
micronutrienți (repartiție/24 de ore, suplimentările energetice, strategia de administrare), în
paralel cu asigurarea tratamentul substitutiv enzimatic pentru insuficiența pancreatică și ținând
cont de factorul psihoemoțional de moment al bolnavului.
1. Evaluarea stării de nutriție și a creșterii

Evaluarea antropometrică trebuie făcută regulat, cu determinarea greutății, taliei și indicelui
de masă corporală (IMC) la fiecare vizită; cea mai corectă interpretare a stării de nutriție o oferă
încadrarea pe percentilele graficelor pentru greutate și înălțime, încadrabile în normal +/– 2 DS.
IMC este mai specific pentru evaluarea stării de nutriție la adult. Actualmente este unanim
acceptată încadrarea pe curbele de creștere și dezvoltare a IMC pentru adult (normal IMC =
18,5-24,9), fiind considerat subponderal un pacient cu IMC < 18,5; supraponderal IMC = 25-29,9
și obez cu IMC > 30. La copii sau adolescenți, folosirea IMC în evaluarea malnutriției nu reprezintă
un avantaj față de utilizarea greutății raportate la înălțime, dar se folosește în practica curentă.
Evaluarea trebuie făcută de către specialistul în FC și nutriționist, la fiecare vizită și mai ales
dacă creșterea este nesatisfăcătoare. Se consideră malnutriție când greutatea corespunzătoare
taliei are o valoare sub 90% la copii sau când IMC de la adult este sub 18,5.
Perimetrul cranian sau circumferința occipito-frontală trebuie măsurată la toți copiii până la
vârsta de 1 an sau preferabil până la 2 ani. Măsurătorile obținute vor fi comparate cu percentile
de creștere specifice vârstei și sexului pacientului.
Toate aceste măsurători (greutate, talie, IMC, PC) trebuie urmărite în timp și completate
grafice de creștere în dinamică pentru a putea evalua modificările în statusul nutrițional. Greutatea,
talia și PC trebuie corectate pentru vârsta gestațională, în cazul sugarilor născuți prematur la 32-
37 săptămâni gestaționale până la vârsta de 1 an și până la vârsta de 2 ani în cazul celor născuți
înainte de 32 săptămâni de gestație.
La adolescent se va evalua dezvoltarea în conformitate cu stadiile Tanner, statusul pubertar
(stadiile de dezvoltare a sânilor, dezvoltarea genitală și a părului pubian, raportarea menarhei
la vârstă) fiind important pentru interpretarea corectă a schimbărilor privind greutatea și talia
din perioada de adolescent.
Circumferința porțiunii mijlocii a brațului și măsurarea pliului cutanat nu sunt indicate pentru
monitorizările stării de nutriție în FC.
Densitatea osoasă trebuie și ea monitorizată, deoarece maldigestia grăsimilor (secundară
insuficienței pancreatice) asociază deficitele vitaminelor liposolubile, favorizând osteoporoza
și osteopenia. Este recomandată la pacienți mai mari de 10 ani, determinându-se prin metoda
DEXA (Dual Energy Xray Abbsortiometry).
Curba ponderală este considerată satisfăcătoare când greutatea corespunzătoare vârstei
este mai mare de 90% din medie și ideal mai mare de 95%.
Se pot asocia și alte cauze de malabsorbție, ca alergii alimentare, boală celiacă, boli
inflamatorii intestinale, în unele cazuri impunându-se investigații suplimentare.
–58–
Tabelul 1. Monitorizarea statusului nutrițional

Vârsta Cum și la cât timp monitorizăm?
Greutatea, talia, densitatea osoasă
În general Determinarea greutății și a taliei la orice consult clinic
Sugari și copii < 2 ani; Pentru sugari se recomandă consult clinic la fiecare 1-2 săptămâni, până când se constată o nutriție corespunzătoare,
copii mai mari și adulți apoi lunar, până la vârsta de 1 an sau chiar mai mult. Copiii mai mari și adulți pot fi monitorizați tot la 3 luni.
Se recomandă evaluarea densității osoase folosind DEXA – scorul Z, pentru toți pacienții cu vârstă peste 8-10 ani,
cu repetarea acesteia la fiecare 1-5 ani, în funcție de: vârsta pacientului, valoarea anterioară a DEXA, precum și de
Toți pacienții ≥8 ani prezența factorilor de risc. Pentru pacienții cu vârsta <20 ani a căror înălțime este cu mai mult de 1 DS sub talia
medie a unui copil sănătos de aceleași vârstă și sex, scorul Z al densității osoase ar trebui ajustat pentru vârsta taliei
pentru a evita supraestimarea unui deficit al densității osoase la pacienții cu statură mică.
Nutriția
Se recomandă controlul nutrițional anual prin teste de sânge (HLG, sideremia/feritina, nivelul seric al vitaminelor
liposolubile, profilul plasmatic al acizilor grași fosfolipidici, nivelul seric al enzimelor hepatice și al electroliților).
Monitorizarea terapiei substitutive cu enzime pancreatice (PERT) și nivelul vitaminelor la 3-6 luni de la inițierea
terapiei sau de la oricare modificare de doză.
Evaluări privind depistarea anumitor factori de risc pentru malnutriție:
Copii și adulți § determinarea funcției pulmonare (FEV1) cel puțin o dată la 3 luni;
§ la pacienții cu suficiență pancreatică se recomandă monitorizarea anuală a elastazei 1 fecal pancreatice, cu
repetarea testului dacă creșterea și/sau statusul nutrițional sunt necorespunzător;
§ evaluarea necesității PERT și adaptarea terapiei prin monitorizare creșterii și/sau statusului nutrițional;
monitorizare tot la 3 luni pentru adolescenți și la 6 luni pentru adulți. La pacienții cu status nutrițional discutabil
se recomandă dozarea grăsimilor fecale/72 h și calcularea coeficientului de absorbției al acestora.
Revizuirea dietei
Pentru copii se recomandă revizuirea dietei la fiecare 3 luni, inclusiv întrebări privind aderența acestora la regimul
Copii și adulți
dietetic. Pentru adulți se recomandă evaluarea la fiecare 6 luni.
2. Fiziopatologie. Factorii cauzali ai malnutriției din FC

Pacienții cu FC pot avea un necesar nutrițional modificat ca rezultat al combinației mai
multor factori: necesar energetic crescut, aport energetic neadecvat și pierderi energetice mari.
Necesarul energetic (NE) este crescut la pacienții cu FC și insuficiență pancreatică, existând
chiar o corelație a NE cu nivelul de insuficiență pancreatică. Necesarul energetic al acestor
pacienți este aproximativ 110%-200% față de NE al unui individ sănătos de aceeași vârstă și sex.
De asemenea, întâlnim un NE crescut și la pacienții cu FC și inflamație pulmonară persistentă
și infecții asociate. Aproximativ 60%-70% din consumul energetic total este reprezentat de
consumul energetic în repaus, 10%-25% pentru activități fizice și 10% pentru termogeneză.
Utilizarea betamimeticelor, deși limitată în FC (recomandări punctuale), poate conduce la un
consum energetic mai mare. Spre exemplu Salbutamolul crește consumul energetic de repaus
cu 10% după fiecare inhalație.
Pacienții cu FC, în special copiii și adolescenții, se confruntă adesea cu dificultăți în
consumarea unui aport energetic suficient pentru a combate deficiențele energetice, secundare
necesarului crescut sau utilizării necorespunzătoare. Factorii psihosociali (stresul, necomplianța
la tratament) pot contribui la aceste dezechilibre. De asemenea, în multe situații, legate de
evoluția bolii și/sau statusul psiho-emoțional al bolnavului, aportul energetic este mai mic decât
cantitatea zilnică recomandată.
Aportul energetic este adesea afectat și de un apetit scăzut asociat cu o infecție acută
sau cronică. Pacienții cu FC pot adesea să identifice debutul unei infecții respiratorii printr-o
scădere bruscă și dramatică a apetitului. Vărsăturile, tusea excesivă și expectorația unei cantități
–59–
mari de spută pot de asemenea contribui la scăderea apetitului. Adesea pierderea apetitului
urmează un model tipic, scade înainte și pe perioada infecției pulmonare și apoi începe să se
îmbunătățească pe măsură ce infecția este tratată și există o îmbunătățire a statusului clinic al
pacientului. Apetitul poate fi alterat și în cadrul unor afecțiuni gastrointestinale: constipația acută
sau cronică, sindrom de obstrucție intestinală distală și refluxul gastro-sofagian.
Principala cauză a pierderilor energetice o reprezintă malabsorbția determinată de insuficiența
pancreatică exocrină, cu o secreție deficitară de enzime pancreatice în lumenul instestinal și inflamația
acută, dar mai ales cronică de la nivel pulmonar. Se adaugă glicozuria la pacienții cu diabet asociat și
pierderea proteinelor la bolnavii cu expectorație abundentă. Pierderile energetice sunt intensificate
când se asociază modificări metabolice, precum inflamația intestinală, supracolonizare bacteriană a
intestinului subțire, eliminare scăzută de bicarbonat, alterarea secreției de insulină cu grade variabile
de insulino-rezistență (CFRD) și alterarea funcției hepatice (CFLD).
Malabsorbția se caracterizează prin scaune moi, deschise la culoare, steatoreice, urât
mirositoare. Poate debuta precoce, încă din perioada neonatală. Fără tratament de substituție
enzimatică, malabsorbția grăsimilor și proteinelor este severă, cea a hidraților de carbon fiind puțin
influențată. Chiar și când semnele clinice par să fie controlate, mulți dintre bolnavi mai prezintă
un grad important de malabsorbție lipidică. Astfel, controlul simptomatologiei gastrointestinale
(absența scaunelor steatoreice) nu semnifică neapărat controlul malabsorbției.
v Factori care contribuie la malabsorbție: deficitul de enzime pancreatice, deficitul de bicarbonat
excretat de pancreas, cu reducerea eficienței enzimelor pancreatice și precipitarea sărurilor
biliare, perturbarea absorbției și transportului acizilor grași cu lanț lung, alterarea motilității
intestinale, anomalii structurale după intervenții chirurgicale (sindrom de intestin scurt,
aderențe, stricturi etc.), în caz de ileus meconial în perioada de nou-născut și/sau sindrom
de obstrucție intestinală distală în perioadele copilăriei și la adult.
v Evaluarea malabsorbției.
Insuficiența pancreatică este un predictor puternic al evoluției, având influență majoră
asupra statusului nutrițional. Evaluarea pornește de la evidențierea falimentului de creștere și
a scaunelor specifice (abundente, steatoreice, fetide, lucioase) și poate fi completată cu o serie
de investigații:
Ø dozarea enzimelor pancreatice: amilaze, lipaze;
Ø evaluarea excreției grăsimilor pe o perioadă de trei zile, în corelație cu ingestia grăsimilor
pe aceeași perioadă (mai puțin de 2 g/zi la copilul mic și mai puțin de 7 g/zi la adult);
Ø măsurarea grăsimilor fecale utilizând spectroscopia în infraroșu;
Ø steatocrit (estimare semicantitativă a grăsimii fecale);
Ø teste indirecte: elastaza pancreatică din fecale (este un test ușor de efectuat, cu specificitate
înaltă pentru insuficiența pancreatică);
Ø teste de evaluare a capacității enzimelor pancreatice de a liza substrate sintetice specifice;
Ø testul respirator cu trigliceride marcate cu C13 pentru a evalua digestia grăsimilor.
Hepatopatia asociată FC și pierderea sărurilor biliare
Hepatopatia asociată FC este o complicație serioasă care apare la 17%-37% din bolnavii cu
FC, decompensarea cu apariția cirozei fiind prezentă la 10% din cazuri. Bolnavii cu hepatopatie
asociată FC prezintă și probleme de nutriție legate de macronutrienți, vitamine liposolubile și
factori de coagulare. Deficitul de săruri biliare are ca efect afectarea digestiei lipidelor, ducând la
o scădere a absorbției grăsimilor cu peste 50%. Decompensarea vasculară și parenchimatoasă,
cu apariția insuficienței hepatice, a encefalopatiei portale ridică probleme suplimentare de
management nutrițional.
–60–
Diabetul zaharat asociat FC

Frecvența diabetului zaharat asociat FC este între 2,5% și 12%, având o importanță mare
în evoluția bolnavilor. Cauza primară este deficitul de insulină, dar, în același timp intervine și
contextul clinico-patogenic specific FC și care influențează toleranța la glucoză: subnutriția,
infecțiile cronice și acute, cheltuielile energetice mari, malabsorbția, tranzitul intestinal anormal,
insuficiența hepatică.
3. Deficitele nutriționale la pacienții cu FC

3.1 Deficitul de acizi grași esențiali (AGE)
Bolnavii cu FC au un risc crescut de a avea niveluri scăzute de AGE, deficitele fiind documentate
serologic prin dozarea acidului linoleic și alfa-linolenic, precum și a acidului eicosapentanoic.
Mecanismele care ar putea duce la depleția AGE includ maldigestia și malabsorbția lipidelor
alimentare, deficitul ponderal și balanța energetică negativă, cu o creștere a beta-oxidării acizilor
grași polinesaturați. În plus, stresul oxidativ și un sistem antioxidativ sărac indus de infecții poate
conduce la concentrații scăzute ale AGE.
3.2 Deficitul de vitamine
3.2.1 Vitamine liposolubile
Vitamina A
Concentrații serice scăzute de vitamina A sunt frecvent întâlnite la bolnavii cu FC, indiferent
de vârsta pacientului, statusul nutrițional, gradul afectării pulmonare sau genotipul. Practic, la
toți bolnavii cu FC și insuficiență pancreatică, nivelul b-carotenului plasmatic este scăzut.
Vitamina D
Deficitul de vitamină D a fost depistat încă de la naștere la sugari cu FC, diagnosticați
prin screening neonatal. La 3 luni, la 25% dintre sugarii cu FC s-au evidențiat valori scăzute ale
concentrațiilor serice de 25-OH-colecalciferol. Ipoteza deficitului din viața intrauterină sugerează
asocierea unui deficit de transport al colecalciferolului, exprimat prin valori serice scăzute, la
pacienții homozigoți del F508. Nu întotdeauna concentrațiile serice scăzute ale vitaminei D au
răsunet clinic corespunzător rahitismului. În osteopenia și osteoporoza care apar în perioada
adolescenței și la adult, scăderea concentrației vitaminei D are un rol minor.
Vitamina E
Vitamina E (a-tocoferolul) este un antioxidant puternic care protejează membrana celulară
de distrugere. La bolnavii cu FC acest stres oxidativ este în mare cauzat de inflamația cronică de
la nivel pulmonar. Majoritatea bolnavilor cu FC au concentrații plasmatice scăzute de vitamina
E, indiferent de gradul de afectare al pancreasului exocrin. În schimb, deficitul de săruri biliare
de la nivel intestinal are un rol important. În practică, deși deficitul biochimic de vitamina E este
frecvent, simptomele clinice apar rar, în condiții de hipovitaminoză severă și prelungită – anemie
hemolitică la sugar și leziuni neurologice ireversibile la adult. De aceea se recomandă testarea
biochimică regulată a vitaminei E, cu atat mai mult cu cât VEMS-ul (volum expirator maxim/
secundă) se corelează pozitiv cu nivelul seric al a-tocoferolului.
Vitamina K
Rolul în coagulare, dar și cel de cofactor în carboxilare și osteosinteză aduce în atenție
asocierea deficitului de vitamina K la pacienții cu FC.
–61–
3.2.2 Vitaminele hidrosolubile

Deficitele de vitamine hidrosolubile nu pun probleme deosebite la bolnavii cu FC. La
pacienții care au suferit rezecție de ileon terminal se recomandă dozarea vitaminei B12, prin testul
Schiling, cu suplimentare lunară ulterioară în caz de deficit. Vitamina C și rolul său antioxidant
se corelează invers cu gradul inflamației pulmonare și vârsta, necesitând studii suplimentare.
3.3 Deficitul de minerale și oligoelemente
Necesarul zilnic de minerale și oligoelemente este relativ crescut, atât pentru sectorul
celular, cât și pentru cel extracelular, fiind esențiali în calitate de cofactori pentru diferite reacții
enzimatice sau cu rol structural proteic.
Minerale
Sodiul. La bolnavii cu FC, în timpul exercițiilor fizice sau în zilele călduroase pierderile
pot crește de 10 ori și se pot asocia cu hiponatremie și alcaloză. În zonele temperate, un aport
suplimentar compensează aceste pierderi. Deoarece laptele matern este sărac în sodiu, sugarii
alimentați la sân pot necesita suplimentarea cu sodiu în timpul lunilor caniculare de vară sau
când prezintă hipertermie.
Necesarul minim de Na la pacienții cu FC sub 1 an este de 120-200 mg/zi și crește la 225-
500 mg/zi, după vârsta de 1 an.
Clorul. Este un ion extracelular foarte important în transport, fiind interrelaționat cu Na.
Necesarul minim este de 180-300 mg/zi la sugar, ulterior 350-750 mg/zi, acesta realizându-se
în principal din NaCl.
Potasiul. Pierderea prin perspirație este redusă. Necesarul minim este de 500-700 mg/zi sub
1 an și 1000-2000 mg/zi, peste 1 an, ajungându-se la adult chiar la 3,5 g /zi. La copii, în perioada
accelerării creșterii, necesarul ajunge la aproximativ 78 mg/100 kcal sau 35-78 mg/kg și pe zi.
Calciul. Absorbția intestinală este influențată de malabsorbția lipidelor și a vitaminei D.
Necesarul zilnic, la copil, este de 400-800 mg calciu, iar la adolescent, de 800-1200 mg. La
bolnavii cu FC, tetania sau rahitismul sunt rare, în condițiile în care nivelul plasmatic de calciu și
excreția urinară sunt normale. Osteopenia și osteoporoza, cu apariția fracturilor, la adolescenți
și adulți pot fi relativ frecvente, fiind influențate și de homeostazia fosfaților.
Fosfații. Homeostazia fosfaților este strâns legată de cea a calciului, fiind reglată de vitamina
D. Majoritatea produselor alimentare sunt bogate în fosfați, un deficit de aport fiind excepțional
de rar. Numai sugarii cu greutate mică la naștere pot prezenta risc pentru deficit nutrițional de
fosfați.
Magneziul. Absorbția magneziului este perturbată în insuficiența pancreatică și este strâns
legată de cea a fosforului și a calciului.
Oligoelemente
Fierul (Fe). Deficitul de fier este frecvent la bolnavii cu FC și este cauzat de mai mulți
factori: aport alimentar neadecvat, malabsorbție, infecții cronice, pierderi sangvine. Enzimele
pancreatice pot fi responsabile de o absorbție deficitară a Fe. De aceea, suplimentarea cu Fe se
va face la distanță de suplimentarea enzimatică. Necesarul de Fe al unui copil este de 5-10 mg/zi;
depozitele fiind aproximativ 3-4 g (din care 75% în eritrocite și 25% în feritină și hemosiderină).
Nivelul feritinei crește în inflamație și de aceea evaluarea depozitelor de Fe prin aceasta metodă
nu este valabilă la pacienții cu FC.
–62–
Zincul (Zn). Deficitul de Zn se caracterizează prin retard statural, acrodermatită, perturbarea

statusului imunologic. Necesarul de Zn la copil este de 5-10 mg/zi, iar la adult, 15 mg /zi. Se
discută că în FC un deficit subclinic de Zn este frecvent, datorându-se legării acestuia de lipide,
respectiv malabsorbției acestora. Suplimentarea cu enzime pancreatice îmbunătățește absorbția
zincului.
Cuprul (Cu). Deficitul poate cauza anemie, neutropenie, hipotonie musculară, imunodeficiențe,
atrofie pancreatică. Nu există dovezi care să susțină beneficiul suplimentării cu Cu în cantități
mai mari decât cele recomandate pentru vârstă.
Seleniul (Se). Este un component esențial al glutation peroxidazei. Deficitul poate cauza
cardiomiopatie și hipotonie musculară. Deși statusul acestui oligoelement este perturbat în FC,
în prezent nu se indică suplimentarea cu seleniu la acești pacienți. Enzimele pancreatice conțin
0,5-1,6 mg/g de seleniu și această cantitate este suficientă pentru activitatea glutation peroxidazei.
Iodul (I). Deficitul de iod nu este frecvent la bolnavii cu FC, absorbindu-se ușor din alimente.
Necesarul este de 40 µg/zi la sugari și 150 µg/zi la adolescenți.
Manganul (Mn). Este necesar ca antioxidant al superoxid-dismutazei. Necesarul este de
10-20 mg/zi, iar bolnavii de FC nu necesită suplimentare.
Molibdenul (Mo). Deficit foarte rar și nu se recomandă suplimentarea la pacienții cu FC.
Cromul (Cr). Intervine în metabolismul lipidic, glucidic și în sinteza proteinelor. La bolnavii
cu FC, suplimentarea cromului în alimentație este discutabilă.
Fluorul (F). Se găsește în dinți și în oase, iar suplimentarea nu este necesară.
3.4. Deficitul în antioxidanți
La bolnavii cu FC, funcția antioxidantă protectoare este semnificativ perturbată din cauza
statusului modificat al glutationului, al vitaminei E și a carotenoidelor, precum b-carotenul și
licopenul. Glutationul este transportat de proteina CFTR, deficitul fiind prezent atât la nivel
respirator, cât și plasmatic. Nivelul seric este influențat și de aportul nutrițional.
Ocazional se pot întâlni și concentrații serice scăzute de albumină, vitamina C și seleniu.
Corectarea statusului vitaminei E și betacarotenului duce la creșterea rezistenței
lipoproteinelor plasmatice împotriva oxidării, descrește oxidarea lipidelor plasmatice și reduce
inflamația. Pentru a contrabalansa producția de radicali liberi datorați inflamației cronice, o
suplimentare completă de antioxidanți este perfect justificată.
4. Profilaxia și tratamentul malnutriției

4.1. Principii generale
Prevenirea malnutriției impune stabilirea precoce a diagnosticului de FC, cu nutriție
corespunzătoare și suplimentare enzimatică adecvată. Depistarea activă a complicațiilor
(hepatopatie, diabet, osteoporoză) cu intervenție subsecventă, conformă recomandărilor actuale,
se asociază cu un status nutrițional bun, funcție pulmonară corespunzătoare și, implicit, cu
ameliorarea duratei și calității vieții bolnavilor.
–63–
Odată cu stabilirea diagnosticului se impune o monitorizare corectă din partea specialistului

dietetician. Astfel se recomandă consultul acestuia:
Ø în primele 12 luni după diagnostic cel puțin o dată pe lună;
Ø după aceea cel puțin o dată la trei luni.
Frecvența controalelor clinice depinde atât de statusul clinic, cât și de controlul malabsorbției
și curba ponderală. Pacienții care primesc o dietă specială (vegetarienii, de exemplu) vor fi
monitorizați mai atent.
Majoritatea bolnavilor cu FC tolerează o dietă cu conținut normal spre crescut în grăsimi în
condițiile asocierii unor doze corespunzătoare de enzime pancreatice. În general, dieta pacienților
cu FC nu este bogată în fibre, însă pentru cei care acuză dureri abdominale recurente creșterea
aportului de fibre la 30 g/zi asociată cu aport corespunzător de apă poate reduce simptomele
abdominale, ducând la îmbunătățirea apetitului și creșterea aportului energetic.
La copii cu FC, fără malabsorbție (cu suficiență pancreatică sau cu insuficiență pancreatică,
dar bine controlată) și cu funcție pulmonară în limite normale, un aport caloric corespunzător
vârstei poate fi suficient.
Așa cum am menționat anterior, NE este de 110%-200% cu distribuția principiilor nutritive
astfel: proteine 20%, glucide 40-45% și lipide 35-40%. Acest necesar trebuie adaptat în funcție
de fiecare pacient, astfel încât să asigure o dezvoltarea normală a pacientului cu un status
nutrițional optim, evitând în același timp obezitatea.
Dacă statusul nutrițional și creșterea sunt deficitare, se recomandă o suplimentare cu 20%
din cuantumul caloric corespunzător și se vor administra suplimente dietetice bogate în calorii
sau, la nevoie, pe sondă sau gastrostomă.
Se recomandă evaluarea statusului pulmonar de fiecare dată când se constată modificări
ale stării de nutriție; deseori exacerbările sunt însoțite de consum energetic major și scădere
ponderală.
De asemenea, scăderile marcate în greutate, în ciuda unui status pulmonar aparent bun și
cu scaune normale, reprezintă un motiv important de alarmă pentru debutul diabetului zaharat
asociat FC. De aceea monitorizarea glicemiei este obligatorie după vârsta de 8-10 ani.
4.2.Particularități pe grupe de vârstă
Sugar
Evaluarea nutrițională este obligatorie la fiecare vizită.
Recomandările ESPGHAN privind alimentația exclusivă la sân în primele 6 luni de viață sunt
valabile și la sugarii cu FC. Dacă alimentația naturală nu este posibilă se vor folosi formule de
lapte praf adaptate necesităților vârstei. Nu se recomandă administrarea laptelui de vacă integral
până la vârsta de 1 an. Sugarii alimentați cu un necesar energetic adecvat și care primesc doze
corespunzătoare de enzime pancreatice au o creștere satisfăcătoare indiferent de formula de
lapte folosită în alimentație.
Preparatele care conțin proteine înalt hidrolizate vor fi luate în considerare la sugarii care
au suferit rezecții intestinale pentru ileus meconial, la cei cu alergie la proteinele laptelui de
vacă, iar preparatele care conțin trigliceride cu lanț mediu, la sugarii cu colestază sau la cei cu
steatoree necontrolată.
–64–
În cazul în care curba ponderală este necorespunzătoare, se vor adăuga suplimente

hipercalorice și hiperproteice la formulele utilizate. După diversificare se va face suplimentarea
enzimatică în doze direct proporționale cu cantitatea de lipide din alimentație. Se recomandă
suplimentarea cu vitamine liposolubile conform ghidurilor, iar vara suplimentarea cu NaCl pentru
profilaxia alcalozei hiponatremice.
Copil mic
Perioada de copil mic corespunde unei creșteri rapide, de aceea se impune o monitorizare
frecventă a condiției generale, a statusului nutrițional și a ratei creșterii în această perioadă. Dacă
creșterea necorespunzătoare se datorează exacerbărilor pulmonare frecvente, tratamentul riguros
al acestor episoade infecțioase va îmbunătăți atât statusul nutrițional, cât și funcția pulmonară.
Dieta trebuie controlată de părinți, dar nu se recomandă o alimentație coercitivă. O nutriție
echilibrată, cu suplimentarea moderată a lipidelor și proteinelor, duce la o creștere adecvată.
Puber / adolescent
Se caracterizează prin creștere accelerată, mai ales în înălțime, și activitate fizică mai mare,
ceea ce duce la necesități calorice crescute, dificil de realizat uneori, precum și modificări
hormonale. În această perioadă fetele au un risc mare pentru apariția/agravarea malnutriției.
Este o perioadă marcată de frecvente exacerbări respiratorii, în special la bolnavii infectați cu
Pseudomonas aeruginosa. Debutul hepatopatiei, în sensul evidenței clinice, și al diabetului asociat
se situează de regulă tot în aceasta perioadă. Deficitul statural și întârzierea apariției caracterelor
sexuale secundare sunt factori care contribuie la dezvoltarea complexelor de inferioritate și a
stresului psihosocial.
4.3. Tratamentul și controlul malabsorbției cu preparatele enzimatice
Preparatele enzimatice pot varia în funcție de conținutul lor în diferite enzime, de solubilitatea
lor care este în relație cu pH-ul sau cu alți constituenți ai lichidului duodenal, precum și de mărimea
particulelor și de rata eliberării lor din stomac, legată de alimentație. Este foarte importantă
utilizarea de minimicrosfere protejate enteric, care asigură o suprafață mare de digestie și nu
sunt degradate de sucul gastric. Detaliile practice ale administrării, incluzând ajustarea dozelor
în funcție de aportul lipidic, orarul și modul de administrare și vârsta bolnavului au un rol foarte
important.
Dozele recomandate sunt de 4000-5000 UI lipaza (UIL)/kg/zi, fiind distribuite în conformitate
cu conținutul în lipide al meselor, fără a se depăși 10 000 UIL /kg corp/zi.
În practică, calcularea dozelor se face pentru fiecare prânz în parte. (vezi anexa tabel alimente)
Vârsta Suplimentarea recomandată

Sugari
2000-4000 UIL/120 ml formulă sau lapte de mamă și aproximativ 2000 U lipază/gram grăsime consumat din alimente
(până la 12 luni)
Copii 1-4 ani 2000-4000 UIL/gram grăsime consumat, putând crește doză după nevoi (doza maximă 10000 UIL/kgcorp/zi)
Doza de start: 500 UIL/kgcorp/masă, crescând doza până la o doză maximă de:
Copii >4 ani 1000-2500 UIL/kgcorp/masă, sau
și adulți 10000 UIL/kgcorp/zi, sau
2000-4000 UIL/gram grăsime consumat, administrată la toate mesele/gustările/sucurile care conțin grăsime
Uneori, deși se respectă doza recomandată de maximum 10 000 UIL/kg/zi, controlul

simptomelor nu se realizează. Înainte de a lua în calcul eventuala mărire a dozelor trebuie avute
în vedere și alte situații patologice, în relație cu FC sau ca comorbidități: sindromul de obstrucție
intestinală distală, refluxul gastroesofagian, bolile intestinale inflamatorii, pancreatita la bolnavii
–65–
FC (forme clinice cu suficiență pancreatică), sindromul de poluare intestinală, diverse aderențe

după intervenții chirurgicale pe intestin, bolile hepatice și ale vezicii biliare, alergia la proteinele
laptelui de vacă, boala celiacă asociată FC, intoleranța la lactoză sau chiar intoleranța/alergia la
preparatele enzimatice (extrase din pancreasul de porc), complianța bolnavului la tratamentul
cronic cu aceste preparate enzimatice. Un factor important în eșecul terapeutic îl poate constitui
pH-ul gastric scăzut. Administrarea de antisecretorii (inhibitori de receptori H2 sau inhibitori de
pompă protonică) poate asigura eficiența substitutivelor enzimatice.
Efectele secundare ale enzimelor pancreatice:
Ø odinofagia: apare la folosirea preparatelor sub formă de pudră sau dacă microsferele sunt
mestecate sau ținute în gură (se dizolvă la un pH mai mare de 5,5);
Ø iritația perianală: poate rezulta ca urmare a unui pasaj semnificativ a activității enzimatice
în scaunele copilului;
Ø reacții alergice intestinale și generale, acute și cronice;
Ø constipație: în caz de creștere prea rapidă a dozelor;
Ø colonopatie fibrozantă.
4.4. Recomandări de suplimentare cu principii nutritive
Suplimentarea cu AGE și acizi grași polinesaturați cu lanț lung (Long Chain Polyunsaturated
Fatty Acids – LC-PUFA).
Tratamentul dietetic are ca scop evitarea nivelurilor subnormale de AGE, respectiv LC-
PUFA. Strategiile cu care se atinge acest obiectiv includ: suplimentare adecvată energetică,
suplimentarea aportului de LC-PUFA atât a celor în poziția n-6, cât și în poziția n-3 (la sugarul
alimentat artificial se poate opta pentru formule de lapte îmbogățite cu LC-PUFA), aport suficient
în antioxidanți.
Suplimentarea cu vitamine
Vitamina A. Dozele zilnice de preparate liposolubile de vitamină A sunt între 4 000 și 10
000 UI. În vederea unei posibile toxicități a vitaminei A, suplimentarea nu va depăși 20 000 UI.
Suplimentarea se va face cu atenție sporită în timpul sarcinii.
Vitamina D. Deoarece lumina solară este sursa majoră de vitamină D pentru organism,
concentrațiile serice vor depinde de producția endogenă din piele și va fi diferită de la subiect
la subiect. Pentru a menține nivelul seric la valori normale este nevoie de o doză zilnică de
400-2000 UI. Evidențe recente sugerează că pentru o bună dezvoltare scheletală nivelul seric
trebuie menținut la limita superioară a normalului. În boala hepatocelulară severă ca urmare a
25-hidroxilării deficitare se preferă suplimentarea cu vitamină D-25-OH.
Vitamina E. Se recomandă o suplimentare regulată de vitamină E. Se pot folosi doze zilnice
de peste 400 UI.
Vitamina K. Suplimentarea de rutină a vitaminei K este controversată. Pacienții cu deficite
demonstrate sau suspecte vor primi zilnic 10 mg. Se recomandă suplimentarea vitaminei K cu
preparate orale, care au o eficiență satisfăcătoare, rămânând ca administrarea parenterală să
fie de rezervă, indicată în ciroză hepatică, malabsorbție severă, antibioterapie îndelungată,
sindrom de intestin scurt etc.
Vitaminele hidrosolubile. Bolnavii cu rezecții largi de intestin necesită un tratament pe
viață de 100 mg de vitamină B12, o dată pe săptămână, per os. Un supliment zilnic de cel puțin
100 mg de vitamină C este necesar la bolnavii cu o dietă neechilibrată. Suplimentarea cu alte
vitamine hidrosolubile nu este necesară.
–66–
Suplimentarea cu minerale și oligoelemente

Minerale. Suplimentarea uzuală de Na și Cl nu este necesară, exceptând perioadele
caniculare sau în timpul exercițiilor. Unii sugari alimentați natural pot necesita suplimentarea,
mai ales într-o ambianță foarte caldă, când prezintă tahipnee, hipersudorație, febră. În acest
sens se pot administra soluții de rehidratare obișnuite. Calciul se poate suplimenta dacă se
documentează un deficit seric și/sau aportul alimentar este insuficient. Bolnavii cu tratament
prelungit cu aminoglicozide sau cu malabsorbție severă pot avea nevoie de suplimentare cu Mg.
Oligoelemente. Nevoile de fier vor fi determinate în funcție de saturația plasmatică în
transferină și nu va fi administrat simultan cu enzimele pancreatice. Zincul va fi suplimentat în
caz de retard statural sau în steatoree severă. Seleniul este un foarte bun antioxidant, dar există
riscul unor efecte toxice în caz de supradozare.
Suplimentarea cu antioxidanți
Vitamina E este cel mai important antioxidant liposolubil și dozele recomandate pentru
suplimentare au fost prezentate mai sus. Oricum, doze mai crescute sunt necesare dacă aportul
în acizi grași polinesaturați este crescut peste media din aportul alimentar. Suplimentarea cu
vitamina C, Zn, Se este benefică, intervenția pozitivă asupra statusului antioxidant având un
efect favorabil global.
5. Realimentarea copilului malnutrit (intervenția nutrițională)

Aportul energetic poate fi scăzut din cauza anorexiei, esofagitei, sindromului de obstrucție
intestinală distală, restricției iatrogene de lipide, apetitului scăzut, din cauza inflamației sau a
drogurilor folosite ori stării generale alterate. De cele mai multe ori intervenția precoce este
extrem de importantă pentru a preveni efectele negative pe termen lung. Intervențiile constau în
tratamentul comportamental, suportul psihologic, sfaturi dietetice, suplimentare orală, alimentare
prin sondă, gastrostomă, alimentație parenterală.
Tabelul 2. Alimentarea pacienților subnutriți cu FC
Puncte de decizie pentru intensificarea suportului nutrițional
Statusul nutrițional și intervenția
Copii < 2 ani Copii 2-18 ani Adulți ≥ 18 ani
Status nutrițional normal: § IMC: 18,5-22 (femei),

Greutate
IMCp ≥ P 50 18,5-23 (bărbați) sau
Consiliere nutrițională preventivă și talie ≥ P50
§ fără scădere ponderală
Suport nutrițional special pentru
alterarea statusului nutrițional: Faliment de § IMCp: P10-50, sau § IMC < 18.5, sau
creștere: greutate § scădere ponderală în ultimele 2-4 luni, sau § Scădere ponderală cu 5%
Modificarea dietei și/sau și talie: P10-50 § fără creștere ponderală în ultimele 2 luni în ultimele 2 luni
administrarea de suplimente orale
Faliment de § Persistența unui IMC scăzut § persistența unui IMC scăzut
Subnutriție persistentă: creștere persistent (IMCp < P10), sau (IMC < 18,5) sau
Nutriție enterală a greutății și a § Scăderea greutății cu 2 puncte pe percentilă § o continuă scădere în greutate
taliei < P10 de la ultima vizită și încetinirea creșterii (>5%) și încetinirea creșterii
Înainte de începerea unei intervenții nutriționale trebuie atent monitorizați și corectați toți
factorii care pot contribui la malnutriție, în special tratamentul substitutiv cu enzime pancreatice
și excluderea unui diabet zaharat.
–67–
5.1. Deficit nutrițional moderat

Sugari. La sugarii alăptați la sân, la care creșterea ponderală este nesatisfăcătoare în ciuda
unui tratament substitutiv enzimatic optic, creșterea numărului de mese la sân sau alimentația
complementară cu formule de lapte poate crește aportul caloric. În cazul sugarilor alimentați cu
formule se pot administra formule nutrient dense, cu atenție la aportul proteic crescut al acestora.
Deficitul de sodiu și de zinc poate contribui de asemenea la o creștere nesatisfăcătoare.
Se impune dozarea Na și suplimentarea acestuia conform recomandărilor efectuate. În privința
zincului, se poate opta pentru administrarea unui supliment de Zn de 1 mg/kg/zi. Dacă, după o
perioadă de 6 luni, nu se observă îmbunătățirea statusului nutrițional, se recomandă întreruperea
tratamentului cu Zn.
La celelalte grupe de vârstă, dacă creșterea ponderală este scăzută, primul pas este
creșterea aportului energetic prin consumul de alimente cu conținut caloric crescut. Acest lucru
se bazează pe consumul de alimente cu un conținut bogat în lipide, atât grăsimi polinesaturate
cât și mononesaturate. În cazul pacienților care nu pot consuma o cantitate crescută de alimente
la o masă, se recomandă repartiția meselor în cantități mici dar mai dese.
5.2. Suplimente nutriționale orale
Dacă statusul nutrițional nu se ameliorează în ciuda: unui aport energetic crescut, asigurarea
unei terapii enzimatice substitutive corespunzătoare, excluderea CFRD, precum și a factorilor
comportamentali, poate fi necesară administrarea unor suplimente nutriționale (hipercalorice,
hiperproteice) corespunzătoare vârstei.
Administrarea acestor suplimente pe termen scurt sau în timpul unei exacerbări pulmonare
nu va îmbunătăți greutatea sau IMC al pacientului, dar vor preveni declinul acestuia în continuare.
Aceste suplimente vor constitui o masă suplimentară și nu vor înlocui mesele obișnuite ale
pacientului.
5.3. Deficit nutrițional semnificativ
Alimentația enterală trebuie luată în considerare când avem un pacient cu deteriorarea
statusului nutrițional sau când avem un eșec al îmbunătățirii statusului nutrițional (prin cele două
metode menționate anterior). Acest tip de alimentație trebuie folosit pe termen lung, cât mai
curând precoce, contribuind astfel la creșterea ponderală, ameliorarea statusului nutrițional și
a funcției pulmonare.
Sonda nazogastrică și gastrostoma sunt cele două tehnici cel mai frecvent utilizate.
Sonda nazogastrică este preferată când sunt prezente varicele esofagiene sau gastrice, în
caz de sarcină sau în funcție de preferința pacientului. Este o metodă folosită cu succes pentru
perioade scurte (în timpul exacerbărilor pulmonare, menținerea creșterii ponderale, înainte de
gastrostomă), care poate avea însă și dezavantaje precum: dislocarea tubului în timpul acceselor
de tuse, exacerbarea unui reflux gastroesofagian, pasajul dificil al acestora la pacienții cu polipoză
nazală și poate fi simțită de pacient ca un impact negativ asupra fizicului său.
Gastrostoma este metodă preferată de alimentație enterală când ne dorim un suport
nutrițional pe termen lung. Complicațiile asociate gastrostomei pot fi: greața, vărsăturile, RGE,
dislocarea sau înfundarea tubului, perturbări de somn, afectarea imaginii corporale, infecții și
țesut de granulație la locul de inserție.
Alimentele sunt introduse gradual, în funcție de toleranța pacientului, sub formă de infuzie
continuă pe parcursul nopții și sub formă de bolusuri în timpul zilei. Majoritatea pacienților
tolerează formule polimerice înalt calorice (1,5-2 kcal/ml) care necesită administrarea de enzime
–68–
pancreatice substitutive. Pacienții care nu tolerează acest tip de formule pot primi o dieta
elementală (necesită administrarea de enzime pancreatice), semielementală sau trigliceride
cu lanț mediu. Tratamentul substitutiv cu enzime pancreatice se administrează la începutul
și sfârșitul alimentației; în timpul alimentației cu bolus, necesarul de enzime pancreatice este
crescut, deoarece se administrează o cantitate mare de grăsimi o dată. În cazurile în care este
posibil, se recomandă administrarea capsulelor de enzime cu înveliș enteric per os, pentru a
preveni blocarea sondei nazogastrice sau a gastrostomei. Este necesară monitorizarea toleranței
la glucoză, uneori fiind necesară administrarea unor doze mici de insulină.
5.4. Alimentația parenterală
Nu este recomandată de rutină la pacienții cu fibroză chistică. Poate fi folosită ca suport
nutrițional pe termen scurt în cazurile cu rezecție intestinală (nou-născuții cu ileus meconial) sau
în cazul pacienților cu status post-intervenție chirurgicală la nivelul tractului gastrointestinal, în
cazul cărora se contraindică alimentația enterală. De asemenea, poate fi folosită la pacienții cu
suferințe severe aflați pe listele de așteptare pentru transplant. Alimentația enterală precoce
trebuie încurajată, pentru a reduce riscul de colestază.
Recomandări în situații speciale:
Exacerbarea infecției pulmonare. Tratamentul infecției pulmonare acute sau cronice, în mod
normal, conduce la recuperarea, cel puțin parțială a greutății corporale, ca urmare a reducerii
inflamației sistemice.
Ciroza hepatică cu encefalopatie portală. În cazul decompensării hepatopatiei cu apariția
cirozei și encefalopatiei portale se recomandă restricție proteică și administrarea de dizaharide
neabsorbabile (lactuloză) pentru reducerea florei intestinale amonioformatoare.
Diabet secundar (asociat FC). Nu se recomandă restricție glucidică la copilul cu FC.
Dozele de insulină se vor administra în doze adaptate consumului de glucide.
Concluzii:
Intervenția nutrițională este parte integrată a îngrijirii pacientului cu fibroză chistică, scopul
constând în obținerea unei creșteri normale.
Este obligatorie evaluarea nutrițională și instituirea unui tratament individualizat pe grupe
de vârstă și caz.
Odată cu stabilirea diagnosticului de fibroză chistică trebuie evaluat statusul nutrițional și
pancreatic. Monitorizarea trebuie făcuta activ, iar indicațiile dietetice, individualizate.
În cazurile cu deficit ponderal neresponsive la suplimentare calorică este necesară nutriția
enterală.
Statusul nutrițional are impact major asupra evoluției bolii, fiind în relație directă cu suferința
pulmonară și, prin aceasta, cu rol determinant în durata și calitatea vieții pacienților cu fibroză
chistică.
–69–
Anexă (lista continut în principii nutritive principalele alimente)

ALIMENT Glucide Proteine Lipide
(100g) (%) (%) (%)
CARNE ȘI PREPARATE DIN CARNE
Carne de curcan - 21 15
Carne de găină - 20 5
Carne de gâscă - 18 20
Carne de miel - 18 20
Carne de porc slabă - 20 6
Carne de porc grasă - 15 35
Carne de rață - 20 6
Carne de vită - 20 3
Cârnați - 14 34
Creier 1 22 13
Crenvurști, parizer - 10 27
Ficat 4 20 6
Leberwurst 1 17 24
Mușchi țigănesc - 26 26
Pateu de ficat 1 15 23
Salamuri obișnuite - 17 - 20 16 – 26
Salam de Sibiu - 26 43
Șuncă presată - 18 27
Tobă - 23 22
Conserve din carne de porc în suc propriu - 14 29
Conserve din carne de vită în suc propriu - 20 8
Slănină afumată - 10 74
GRĂSIMI
Margarină - - 80
Smântână 3 3 20
Ulei de floare soarelui, soia, măsline - - 100
Unt 3 8 80
Untură de porc - - 100
Untură de gâscă, seu - 1 99
PEȘTE
Babușcă - 17 5
Calcan - 17 2
Crap - 19 3
Doradă 19 1
Heringi - 18 19
Icre de crap - 25 3
Icre de știucă - 27 2
Icre negre (caviar) - 26 15
Morun - 18 5
Nisetru - 19 17
Păstrăv - 19 2
Scrumbii - 14 26
Somn - 21 27
Somon 0 20 13
Șalău, știucă - 19 -
Ouă
Un ou de găină (50 g) - 7 6
Gălbenuș de ou de găină (18 g) - 4 6
Albuș de ou de găină (27 g) - 3 -
Praf de ou (100 g) 2 45 40
Ou de rață (60 g) - 7 8
–70–
LAPTE ȘI DERIVATE
Brânză dulce de vaci din lapte degresat 4 17 1
Brânză dulce de vaci din lapte integral 4 13 9
Brânză telemea de oaie 1 17 20
Brânză telemea de vacă 1 17 17
Brânză topită „Bucegi” 1 17 36
Brânză de burduf 1 28 28
Brânză topită pentru copii 1 14 28
Caș dulce 6 15 14
Cașcaval 1 20 – 25 20 – 30
Frișcă - - 40
Iaurt 4 3 2
Lapte de vacă integral 5 4 4
Lapte de vacă parțial degresat 5 4 3
Lapte smântânit 5 4 -
Lapte de bivoliță 5 6 7
Lapte de vacă – bătut 4 4 4
Lapte praf 40 27 20
Smântână 3 3 20
Unt de masă 2 8 80
Urdă 6 18 4
FRUCTE PROASPETE
Afine 15 1 -
Ananas 12 - -
Arahide, alune 19 9 34
Avocado 9 2 15
Banane fără coajă 18 1 -
Caise fără sâmbure 15 1 -
Căpșuni 8 1 1
Cireșe de mai 10 1 -
Cireșe de iunie 15 1 -
Coacăze roșii 10 2 1
Coacăze negre 13 1 1
Dude 14 1 1
Fragi de pădure 10 1 1
Floarea soarelui – semințe 15 15 32
Grapefruit 4 - -
Gutui 14 1 1
Kiwi 5 - 0
Lămâi cu coajă 6 1 1
Mac 19 19 40
Mango 15 1 1
Mandarine fără coajă 10 1 -
Măceșe (partea cărnoasă) 22 5 1
Măsline cu sâmbure 7 2 35
Mere crețești 10 - -
Mere ionatane 15 - -
Mure 15 - -
Nectarine 14 1 -
Nuci verzi fără coajă (sâmburi) 10 13 48
Pepene galben cu coajă 5 - -
Penene galben fără coajă 10 - -
Pepene verde cu coajă 4 - -
Pepene verde fără coajă 6 1 -
Pere 15 1 -
Piersici 15 1 -
–71–
Portocale fără coajă 10 - -

Prune cu sâmburi 14 - -
Prune fără sâmburi 20 - -
Smochine 16 - -
Struguri 20 - -
Vișine 15 1 1
Zmeură 16 1 1
FRUCTE USCATE
Caise uscate fără sâmburi 68 5 -
Curmale uscate cu sâmburi 74 2 1
Curmale uscate fără sâmburi 83 2 -
Cafea prăjită 4 14 14
Castane 70 11 7
Măceșe uscate cu semințe 62 2 1
Mere uscate 70 1 -
Nuci uscate 10 13 48
Pere uscate 72 2 1
Piersici uscate fără sâmburi 69 3 1
Prune uscate cu sâmburi 71 3 1
Smochine uscate 58 4 1
Stafide uscate 71 2 -
SUCURI ȘI NECTARURI DE FRUCTE
Afine – suc 15 1 -
Grapefruit – suc 6 - -
Gutui – suc 14 - -
Lămâi – suc 8 - -
Mere – suc 17 1 -
Mure – suc 14 - -
Pere – suc 12 - -
Portocale – suc 13 - -
Prune – suc 14 1 -
Struguri – suc 20 1 -
Zmeură – suc 13 1 -
Nectar de caise 17 1 -
Nectar de gutui 10 - -
Nectar de piersici 17 1 -
Nectar de vișine 15 1 -
LEGUME
Ardei gras 5 1 -
Cartofi noi 17 1 -
Cartofi maturi 20 1 -
Cartofi copți 20 1 -
Cartofi fierți 22 1 -
Cartofi prăjiți 44 2 -
Castraveți 3 1 -
Ceapă verde 8 1 -
Ceapă uscată 10 2 -
Ciuperci 3 1 1
Conopidă 4 3 -
Conopidă fiartă 2 2 -
Mărar 6 2 -
Morcovi cruzi 9 2 -
Păstârnac 15 1 -
Pătrunjel frunze 7 4 1
Pătrunjel rădăcină 10 1 1
Praz crud 10 2 -
–72–
Ridichi de lună 4 1 -
Ridichi de iarnă 5 1 -
Roșii proaspete 4 1 -
Roșii bulion 12 4 -
Pastă de roșii 18 5 -
Suc de roșii 5 1 -
Salată verde 3 1 -
Sfeclă roșie 9 1 -
Spanac crud 2 4 -
Sparanghel 3 2 -
Ștevie - 5 -
Țelină rădăcină 6 1 -
Urzici 7 8 -
Usturoi 26 7 -
Varză albă crudă, varză creață 5 - -
Varză roșie crudă 6 2 -
Varză de Bruxelles 7 4 1
Vinete crude 5 1 -
ZAHĂR ȘI DULCIURI
Amidon 83 - -
Bomboane de ciocolată 56 7 34
Bomboane fondante 79 3 9
Cacao pulbere 40 23 20
Ciocolată amară 61 7 28
Cicolată cu lapte 50 7 30
Caramele cu lapte 96 - -
Caramele cu fructe 92 - -
Dropsuri, drajee 99 - -
Dulceață de nuci verzi 76 - -
Delceață de trandafiri 80 - -
Gem de caise, prune 73 1 -
Gem de vișine 70 1 -
Gem de piersici, zmeură, gutui 75 1 -
Gem de căpșuni 74 - -
Glucoză 100 - -
Halva de floarea soarelui 43 19 32
Jeleu de afine 76 1 -
Jeleu de mure 65 1 -
Marmeladă amestec 73 1 -
Magiun de prune 55 2 -
Marțipan 47 9 29
Nuga 53 9 35
Praline 73 3 15
Rahat 55 1 -
Zahăr 100 - -
PÂINEA ȘI DERIVATE DIN CEREALE
Biscuiți 74 10 10
Făină albă de grâu 75 10 1
Făină de porumb (mălai) 72 10 1
Fidea crudă 80 10 -
Fidea fiartă 20 2 -
Griș crud 75 10 1
Griș fiert 20 4 -
Macaroane crude 75 10 -
Macaroane fierte 20 3 -
Mămăligă 15 2 -
–73–
Orez crud decroticat 75 8 -

Orez fiert 20 3 -
Paste făinoase cu ouă 80 10 2
Pâine albă 54 10 2
Pâine intermediară 52 8 1
Pâine neagră 49 8 1
Pâine Graham 51 9 1
Porumb crud fiert 20 3 -
Spaghete, tăiței cruzi 75 10 -
Spaghete, tăiței fierți 20 3 -
–74–
Bibliografie
Fibroza chistică
1. Yamashiro Y, Shimizu T, Oguchi S, Shioya T, Nagata S, Ohtsuka Y. The estimated incidence of cystic fibrosis in Japan, Journal of Pediatric Gastroenterology
and Nutrition, 1997 May;24(5):544-7.
2. Popa I, Pop L., Popa Z., Fibroza chistică (mucoviscidoza), Ed. Viața Medicală Românească,, București, 1998.
3. Rommens JM, Iannuzi MC, Kerem BS, Drumm LM, Memlmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kkennedy D, Hidako N, Zsiga M, Buchwald M, Riordan J, Tsui
L-C, Collins FS, Identification of The Cystic Fibrosis Gene: Chromosome Walking and Jumping, Science, 1989; 245: 1059-1065
4. Riordan JR, Rommens JM, Kerem BS, Tsui L-C et all, Identification of the Czstic Fibrosis gene: cloning and characterisation of complementary DNA, Science,
1989, 245: 1066-1073.
5. Santis G, Basic Mollecular Genetics, cap. in Cystic Fibrosis (eds. M.Hodson and D.M. Gedds), Chapman adn Hall Medical, 1st ed., 1995, 16-39.
6. Welsh MJ, Smith AE. Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis. Cell. 1993;73(7):1251–1254.
7. E.Vallières, J.S. ElbornCystic fibrosis gene mutations: evaluation and assessment of disease severity,
8. Advances in Genomics and Genetics 2014:4 161–172
9. Castellani C, Cuppens H, Macek M et all, Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice, Journal of Cystic
Fibrosis 7 (2008) 179–196
10. Menezes JS, da Silva GF, Morales MM, CFTR and TNR-CFTR expression and function in the kidney, Biophys Rev (2014) 6:227–236
11. Knowles M, Michael R, Gene modifiers of lung disease, Curr Opin Pu lMed. 2006;12(6):416-421
12. Ciucă MI, Popescu IM, Lupea AX et all, Mannan - binding Lectine Serum Level Dosing Method, Rev. Chim. (Bucharest), 2014, 65, 1, 123-125
13. Berwouts S, Morris MA, Girodon E et all, Mutation Nomenclature in Practice: Findings and Recommendations from the Cystic Fibrosis External Quality
Assessment Scheme, Human Mutations, 2011, 00, 0, 1–7.
14. C. Bombieri C, Claustres M, De Boeck K, Recommendations for the classification of diseases as CFTR-relatet Disorders, Journal of Cystic Fibrosis,2011, 10,
Suppl 2,S86–S102
15. 12b. Borowitz D, Parad RB, Sharp JK, Sabadosa KA et al: Cystic Fibrosis Foundation practice guidelines for the management of infants with cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator – related metabolic syndrome during the first two years of life and beyond, J Pediatr. 2009;155(6 Suppl):S106-16
16. Castellani C, Southern CW, Brownlee K, European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening, Journal of Cystic Fibrosis, 2009, 8, 153–173
17. Pop L., Popa Z Zagorca, Cîlt C. (coord. Popa I) Ghid de management în mucoviscidoză (fibroza chistică), Editura Brumar, 2006
18. Davies LA, Nuney-Alonso GA, hebel HL et all, A novel mixing device for the reproducible generation of nonviral gene therapy formulations, Biotechniques,
2010, 49(3):666-668
Fizioterapie în fibroza chistică

1. Alexandru E., Popa I., Bugarin O.: Mucoviscidoza la copil, Ed.Medicală, București, 1976
2. Barak A;Wexler ID; Efrati O; Bentur L; Augarten A; Mussaffi H; Avital A; Rivlin J; Aviram M;Yahav Y; Kerem E: Trampoline use as physiotherapy for cystic
fibrosis patients, Pediatr Pulmonol 2005 Jan;39(1):70-3
3. Barker M; Hebestreit A; Gruber W; Hebestreit H: Exercise testing and training in German CF centers, Pediatr Pulmonol 2004 Apr;37(4):351-5(ISSN: 8755-6863)
4. Bradley J; Moran F: Physical training for cystic fibrosis, Cochrane Database Syst Rev 2002;(2):CD002768
5. Braun A. T, Farrell P. M, Ferec C, Audrezet, Laxova A., Li.Z, Kosorok M. R.,Rosenberg M. A., Gershan W. M. Cystic fibrosis mutations and genotype-pulmonary
phenotipe analysis, J of Cystic Fibrosis, 2006,Jan., Vol 5, 1, 27-33
6. Button BM; Heine RG; Catto-Smith AG; Olinsky A; Phelan PD; Ditchfield MR; Story I: Chest physiotherapy in infants with cystic fibrosis: to tip or not? A
five-year study, Pediatr Pulmonol 2003 Mar;35(3):208-13
7. 7 *** Clinic Standards Advisory Group.Cystic fibrosis: access to and availability of specialis services, 1993, London,HMSO.
8. Cox N., Follett J., McKay K., Selvadura H.: Comparison of the Modified Shuttle Test (MST) and 20 m Shuttle Test in children with CF, J Cystic Fibrosis, 2005,
4, supp.1, S97
9. Cystic Fibrosis Foundation. Patient registry 2000 annual data report. Bethesda MD: Cystic Fibrosis Foundation 2001;
10. Dakin CJ, Numa AH, Wong H, Marton JK, Vertzyas CC, Henry R Inflammation, infection and pulmonary function in infants and young children with cystic
fibrosis Am J. Respir. Crit. Care Med. 2002 165 904-1000
11. Davidson A.G.F.: Gastrointestinal and pancreatic disease in Cystic Fibrosis. (red. Margeret E.Hodson and Duncan M.Geddes), Chapmann and Hall Medical,
London 1995,260-280
12. Davidson KL: Airway clearance strategies for the pediatric patient, Respir Care 2002 Jul;47(7):823-8
13. Drumm M. L,. Pope H. A., Cliff W. H. Et al: Correction of cystic fibrosis defect in vitro by retrovirus-mediated gene transfer,Cell, 1990, 62, 1227-1233
14. Elborn JS et al: Cystic fibrosis: current survival and population estimates to the year 2000, Thorax, 1991, 46, 881-885
15. Etches P.C., Scott B.: Chest physiotherapy in the newborn: effect on secretions removed, Pediatrics 62:713-715, 1996
16. Fitzgerald DA, Hilton J., Jepson B, Smith L A crossover, randomized, controlled trial of dornase alfa before versus after physiotherapy in cystic fibrosis
Chest;2005, 128: 2327-2335
17. Goodchild M.C and Watson E.: Diagnostic methods and screening, cap. in Cystic Fibrosis, (ed. Margaret E Hodson and Duncan M. Geddes), Chapman and
Hall Medical, 1th ed.London, 1995, 179-211.
–75–
18. Haidl P; Rickert G; Cegla UH; Kohler D: Einfluss eines oszillierenden Physiotherapiegerates (RC-Cornet(R)) auf die regionale Verteilung der pulmonalen
Aerosoldeposition bei Patienten mit COPD Pneumologie 2002 Aug;56(8):498-502
19. Hambleton G., Hung J.C., Super M.: Nebulizers in cystic fibrosis, J. Royal Soc Med., 1996, 89, supp 27
20. Harris A. And Super M:Cystic Fibrosis the Fact, 2th edition,Oxford, University Press, 1995.
21. Henderson W. R., Astley S. J., McCready M. M.et al: Oral absorbtion of omega-3 fatty acids in patients with cystic fibrosis who have panccreatic insufficiency
and in healthy controll subjects, J. Pediatr., 1994, 124, 400-408.
22. Kerem E., Corey M., Kerem B. S. et al: Clinical and genetic comparasion of patients with cystic fibrosis, with or without meconium ileus, J. Pediatr., 1989,
114, 767-773.
23. Kerem et al: Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus, Journal of cystic Fibrosis, 2005, 4, 7-26
24. Lannefors L, Button BM, McIlwaine M: Physiotherapy in infants and young children with cystic fibrosis: current practice and futere developmentes J R
Soc Med (England), 2004, 97 Supp 44 1-18
25. Lanng S., Thorsteinsson B., Erichsen G., et al: Glucose tolerance in cystic fibrosis, Arch.Dis.Child., 1991, 66,612-616.
26. Lanng S., Thorsteinsson B., Nerup J., et al: Influence of the developement of diabetes on clinical status in patients with cystic fibrosis, Eur.J. Pediatr., 1992,
151, 684-687.
27. Lask B.:Psychological aspects of cystic fibrosis, cap. in Cystic fibrosis, (ed. Margaret E Hodson and Duncan M. Geddes), Chapman and Hall Medical, 1th
ed.London, 1995, 315-327).
28. Leoni G.,Pitzalis s., Podda R. Et al.: A specific cystic fibrosis mutation (T3381) associated with the phenotipe of isolated hypotonic dehydration, J.
Pediatr.,1995,127,281-283.
29. Lewis P.A. The epidemilogy of Cystic fibrosis, cap. In Cystic fibrosis (red M.Hodson and Geedes) Chapmann and Hall, 1995.
30. Littlewood J.: Looking back over 40 years, Cystic Fibrosis Worlawidw Newsletter, 2004,4, 39-47.
31. Main E; Prasad A; Schans C: Conventional chest physiotherapy compared to other airway clearance techniques for cystic fibrosis, Cochrane Database Syst
Rev 2005;(1):CD002011
32. Neglia J. T., Wielinski C. L. And Warwick W. J.:Cancer risk among patients with cystic fibrosis, J. Pediatr., 1991, 119, 764-766.
33. Paul K., Rietschel M., Ballmann M., Griesse D., et al: Effect of treatment with dornase alpha on airway inflammation in patients with cystic fibrosis, A..J.
Respir. Crit. Care Med., 2004, 169, 6, 719-725.
34. Peebles A.: Physiotherapy. In Hill M.C.: Practical Guidlines for cystic fibrosis care, Churcill Livingstone, London, 1998, pp 41-63
35. Phillips GE; Pike SE; Jaffe A; Bush A: Comparison of active cycle of breathing and high-frequency oscillation jacket in children with cystic fibrosis, Pediatr
Pulmonol 2004 Jan;37(1):71-5
36. Pop L.: Contribuții la studiul mucoviscidozei în România, Teza de doctorat, UMF Timișoara, 1997
37. Popa I.., Potencz E., Nicolau S., Popa Z., Moga D., Gaza S,: The cholestasis syndrome and the hepatoblilary involvment, 17th European Conference, Copenhagen,
Danemark, 17-21 June, 1991, vol.. rez., 152, 108.
38. Popa I,Pop L, Popa Z,Fibroza Chistica (Mucoviscidoza), Editura Viata Româneasca,1998.
39. Popa I., Pop L.,
40. Mucoviscidoza(fibroza chistica), capitol in Pediatria, Tratat, editia I, sub redactia, Ciofu E.P., Ciofu. C., Ed,Medicala, 1388-1405
41. Popa I, Pop L, Zagorca Popa, Laura Dracea, Paula Grigorescu Sido, Mirela Filip, Benga Gh, Frențescu L, Schwarz M, Popa Z.L: The epidemiology og CF gene
in Romania: Journal of Cystic Fibrosis, 2002, 1, supp, 92
42. I.Popa, L.Pop, I.Popa, G.Benga, M.Schwarz, L.Tamas-„Epidemiology of CF gene in Romania”, European Human Genetics Conference, 2005, P1024
43. Popa Zagorca: Fizioterapia în mucoviscidoză, Lucrare de diplomă, UMF Timișoara, 2003
44. Popa Z, Pop L, Popa I: Fizioterapia în mucoviscidoză (fibroză chistică), Ed Mirton, Timișoara, 2003
45. Porter A.E., Young C.S.: The physiotherapy managemnet of cystic fibrosis in children, Physiotherapy, 75:193-194, 1991
46. Pryor J.A., Webber B.A., Hodson M.E., Warner J.O.: The flutter VRPI as an adjunct to chest physiotherapy in cystic fibrosis, Respir. Med. 88:677-681 1994,
47. Przyklenk B., Bauesfeind A., Bertele-Homes R. M. And Harms K, H.: The Significance of Helicobacter pyloris in patients with cystic fibrosis, 17th European CF
48. Conference, 1991,85.
49. ***Psysiotherapy in the Treatment of Cystic Fibrosis: IPG / CF, 2002
50. Ramsez B. And Marshall S.:Respitatory System,-Pediatrics in Cystic Fibrosis. (red. M. E.Hodson and D. M.Geddes), Chapmann and Hall Medical, London
1995,216-236.
51. Rommens J.M, Iannuzi M.C., Kerem B.S., Drumm M.L, Melmer G., Hidaka N., Zsiga M., Buchwald M., Riordan J.R., Tsui L-C., Collins F.S.,: Identification of
Cystic Fibrosis Gene: Chromosome Walking and Jumping: Science, 1989, 1059-1065.
52. Schőni M.M.:Autogenic drainage: a modern approach to physiotherapy in cystic fibrosis, J. Roy. Soc. Med. 82(supp.16): 32-37, 1989 (review)
53. Selvadurai HC; Blimkie CJ; Meyers N; Mellis CM; Cooper PJ; Van Asperen PP, Randomized controlled study of in-hospital exercise training programs in
children with cystic fibrosis, Pediatr Pulmonol 2002 Mar;33(3):194-200
54. Selvadurai HC, Cooper PJ, Meyers N, et al: Validation of shuttle tests in children with cystic fibrosis, Pediatr Pulmonol 2003 Feb;35(2):133-8
55. Warwick WJ; Wielinski CL; Hansen LG: Comparison of expectorated sputum after manual chest physical therapy and high-frequency chest compression,
Biomed Instrum Technol 2004 Nov-Dec;38(6):470-5
56. Warwick W.J., Hansen L.G.: The long-term effect of high frequency chest compression therapy on pulmonary complications of cystic fibrosis, Pediatrics,
1996, 62, 720-725
57. Webber B.A, Physiotherapy.In Margaret E. Hodson, Duncan M. Geddes, Cystic Fibrosis, Chapman&Hall, London, 1995, pp 349-356.
–76–
Nutriție în fibroza chistică

1. Kerem E, Conway S, Elborn H, Heijerman H: Standard of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus, Journal of Cystic Fibrosis, 2005, 4, 7-26
2. Wilchansky M.:Nutrition in Cystic Fibrosis (in Koletzko B. Pediatric Nutrition in Practice), Basel, Karger, 2008, 224-228
3. Stallings V, Stark L, Robinson K., Feranchak: Evidence-based Practice Recommendations for Nutrition-Related management of children and adults with
Cystic Fibrosis: results of a systematic review, Journal of the American Dietetic Association, 2008, 108, 5, 832-839
4. M. Sinaasappel et al: Consensus Report-Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus-Journal of Cystic Fibrosis,2002, 1, 51-75
5. Popa I., Pop L., Popa Z., Cîlt C.: Ghid de Management in Mucoviscidoza(Fibroza Chistica)- Revista Medicala Romana –2009, LVI, 2, 98-111
6. Littlewood JM: European Cystic Fibrosis Society Consensus on Standards – a roadmap to „best care”, Journal of Cystic Fibrosis,2005,4,1,1-5.
7. Colombo C, Crosignani A, Battezzati M.: Liver involvement in cystic fibrosis. J Hepatol 1999,31,946-954
8. O’Riordan SMP, Robinson PD, Donaghue KC and Moran A.: Management of cystic fibrosis-related diabetes in children and adolescents, Pediatric Diabetes
2009,10 (Suppl. 12), 43-50.
9. Tangpricha V, et al: An update on the screening, diagnosis, management, and treatment of vitamin D deficiency in individuals with cystic fibrosis: evidence-
based recommendations from the Cystic Fibrosis Foundation, J of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2012, 97,4,1082-1093
10. Borowitz D, et al: Cystic Fibrosis Foundation Evidence-Based Guidelines for Management of Infants with Cystic Fibrosis, The Journal of Pediatrics, 2009,
155, 6 (Suppl. 4), 106-116.
11. D. Turck et al: ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis, Clinical Nutrition xxx (2016), 1-21
12. S. Collins et al: Nutritional management of Cystic fibrosis, second edition, September 2016
–77–
–78–
–79–
–80–

1.fibroza Chistica

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

1.fibroza Chistica

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Prof. dr. Liviu Laurențiu Pop, conf. dr.

INVESTIGAȚII PARACLINICE ÎN FC........................................................................................................................ 12

NUTRIȚIA ÎN FIBROZA CHISTICĂ (MUCOVISCIDOZĂ)............................................................................................. 58

Proteina CFTR „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator” (regulator al

Figura 1. Atelectazie de lob superior drept (DF508/W1282X)

Figura 2. Testul sudorii (aparat Nanoduct)

4. Alte teste de diagnostic

Examenul microscopic al scaunului poate fi efectuat pentru a verifica prezența de grăsimi

2. Evaluarea funcțională pulmonară

Figura 3. ICP=12,7 obținut prin MBW

3. Evaluarea morfologică pulmonară

Figura 4. Radiografie pacient cu FC

Figura 5. TC în FC, bronșiectazii sacciforme, mucus plugs, emfizem.

3.3. RM pulmonar cu gaz hiperpolarizat

Figura 6. Atrofia veziculei biliare, structură neomogenă hepatică

6. Microbiologie. Germeni infectanți

6.2. Infecția cu Staphylococcus aureus

Diabetul asociat FC (DZFC)

Complicații psihice: depresie, agresivitate

1.Tratamentul pneumopatiei din FC

Control bacteriologic obligatoriu:

Nu se recomandă antibioterapie pentru profilaxia infecției cronice – unele studii raportează

Infectia cu micobacterii netuberculoase (MNTB)

1.4. Terapia cu antiinflamatoare

1.7 Tratamentul complicațiilor din sfera ORL – Polipoza nazală

2. Tratamentul insuficienței pancreatice

3. Tratamentul hepatopatiei asociate FC

4. Tratamentul complicațiilor gastrointestinale:

5. Tratamentul diabetului zaharat asociat fibrozei chistice

Principiile majore ale managementului acestei diete sunt următoarele:

6. Tratamentul altor complicații (afectarea osteoarticulară, vasculita, retardul

Tratamentul osteopatiei presupune:

Se recomandă suplimente nutritive de tipul Infasource, Infatrini, Resource etc.

v Suplimentarea cu acid folic. Se recomandă pacientelor cu FC care doresc să rămână însărcinate,

9.2. Modularea funcțională CFTR (înainte de a continua, revezi patogenia)

10. Terapia genică

11. Susținerea psihologică a bolnavului și familiei

v Situații particulare generatoare de stres și noncomplianță:

Fizioterapia în fibroză chistică

1. Aspecte particulare ale tehnicilor de clearance în funcție de vârstă

Figura 1. DP – poziție șezândă Figura 2. DP – decubit dorsal

Figura 3. DP – decubit ventral Figura 4. DP – decubit lateral

Figura 5. Poziția corectă a mâinii în timpul tapotamentului.

Figura 6 a,b. DP pe minge Pezziball

Figura 7. TEF la copilul mic folosind tubul de carton

Figura 8. TEF la copilul mic prin: a) suflat cu formare de baloane de săpun;

1.4. Copilul mare și adolescentul

1.4.1. Tehnici convenționale de clearance

1.4.1.1. Ciclul Activ al Tehnicilor Respiratorii (CATR)

Figura 9. Controlul respirației

Tehnica expirului Ex. de expansiune

Figura 11. Schematizarea CATR

În timpul CATR, majoritatea bolnavilor folosesc tapotamentul și/sau scuturările toracice.

Figura 12. Tapotamentului în timpul CATR (P.R., genotip DF508/x)

Figura 13. Drenajul autogen. Legendă: TV (vol. curent); VC (capacitatea vitală);

Figura 14. Tehnica DAM

Figura 15. Poziționarea bolnavului Figura 16. alegerea echipamentului

Figura 17. Sistem PEP I Figura 18. Utilizarea sistemului PEP I

Figura 20. Flutter VRP 1 Figura 21. Utilizarea flutterului

Tehnica flutter-terapiei (figurile 21, 22)

Figura 22. Tehnica flutter-terapiei

Figura 23. RC-Cornet

Figura 24. Echipamentul pentru compresiune toracică de înaltă frecvență