Realizat: Rezident Med.

Fam an I
Verlan Eugen

Numele: Elena
Sex: femenin
Vrsta: 6 ani
Domiciliu: r-nul Dondueni, satul Codrenii Noi
Data internrii: 17.02.2014
Secia: Pulmunologie fibroza chistic IMSP IM i C.



Diagnostic de trimitere: : Mucoviscidoza forma
digestiv. Pneumonie lobar pe dreapta lob superior.

Diagnostic de internare: : Mucoviscidoza forma
digestiv. Pneumonie lobar pe dreapta lob superior.


- pacienta se interneaz n mod programat pentru
efectuarea investigaiilor i tratamentului .
- tuse umed cu expectoraii vscoase n cantiti
moderate (30 ml) preponderent dimineaa de culoare
surie.
- dureri abdominale periombilicale
- dureri n articulaia genunchiului (bilateral)
-slbiciune general, scdere poftei de mncare,
indispoziie.
Dup datele anamnestice i datele fiei medicale de ambulator se
consider bolnav de la vrsta de 2 ani cnd pentru prima dat a
fost diagnosticat cu mucoviscidoza. Din spusele mamei copilul
era frecvent bolnav nc din vrsta fraged cnd era frecvent
diagnosticat cu pancreatite acute i bronhopneumonii acute
bilaterale. Iniial a fost tratat n secia de gastrologie (n raion)
apoi pulmunologie, mai apoi n oncologie (unde a fost exclus
patologia oncologic), a fost ndreptat n ftiziatrie datorit
focarului n lob superior pe stnga ceea ce nu este caracteristic
pentru pneumonie. n spitalul de ftiziatrie a fost exclus
tuberculoza i ndreptat la IMSP IM i C secia pulmunologie
unde i s-a efectuat testul sudorii care a fost pozitiv. De la vrsta
de 2 ani copilul face tratament i internare profilactic n IMSP
IM i C secia de fibroz chistic.
Copilul de la sarcina II, I natere (I sarcin avort
spontan) care a decurs fr particularit patologice n
primul trimestru al sarcinii; naterea I, nscut la
termen de 39-40 sptmni, cu m-3200 g, talia-51 cm,
pe cale natural. A ipat ndat, alimentaie natural
pn la 2 luni, pe urm alimentaie artificial pn la 11
luni.
n prima lun de via a suportat bronhopneumonie
bilateral .
Din copilrie frecvent suport pancreatite acute i
pneumonii acute.


Mama nu fumeaz, nu consum alcool. Studii nu are.
Pn la natere a lucrat la Moscova la costrucii, la
moment nu lucreaz.
Tata nu fumeaz la moment, consum alcool rar. Studii
nu are. Lucreaz la Moscova la costrucii.
n afar de copilul bolnav mai sunt nc doi copii, mai
mici de vrst, fratele 4,5 ani i sora de 2,8 ani care sunt
sntoi.
Anamneza eredo-colateral:
Bunica pe linia mamei pancreatit cronic.
Antecedente alergologice neag.
Vaccinoprofilaxia s-a efectuat conform Calendarului
Naional de vaccinri pn la vrsta de 3 ani. De atunci
nu se vaccineaz.
Starea general grav-medie, condiionat de sindromul
astenovegetativ cu slbiciune general, scdere poftei de
mncare, indispoziie, tuse umed cu expectoraii vscoase
n cantiti moderate (30 ml) preponderent dimineaa de
culoare surie, dureri abdominale uoare.
Tegumentele palide, uscate, curate
Istmul faringian de culoare roz, curat. Amigdalele
palatine uor hipertrofiate (gr.I de hipertrofie)
Ganglionii limfatici periferici palpator nu se determin.
Aparatul locomotor: Coloana vertebral fr deformaii.
Membrele superioare i inferioare fr patologie. Micrile
active i pasive n articulaii n volum deplin, uor dolore n
articulaia genunchiului.


Respiraie nazal-liber.
Frecvena micrilor respiratorii 30R/min,
respiraie ritmic.
Cutia toracic cilindric, simetric, fr deformri
globale sau locale, tiraj intercostal uor.
Percutor sunet submat superior pe dreapta i inferior
pe stnga.
Auscultativ respiraie aspr interscapular, obstrucii
bronice bilaterale. Raluri umede romflante pe dreapta
superior i stnga inferior.
Ps= 125bti/min.,
Auscultativ : Zgomotele cardiace ritmice, atenuate. Accentul zgomotului II
n focarul a. pulmonare. FCC 125b/min.
Aparatul digestiv
Limba sabural.
Abdomenul moale, sensibil la palpare n regiunea periombilical
Ficatul mrit +2cm de sub rebordul costal cu marginea
rotungit,elastic,neted de consisten moale. n zona ofar se palpeaz
capul pancreasului de consisten moale. Semnul Meyo-Robson pozitiv.
Splina nu se palpeaz. Scaunul de 3 ori/zi neoformat, lichid, cu steatoree .
Aparatul uro-genital
Simptomul Jordano negativ bilateral.
Diureza n 24ore 1000ml



Indice Valoare
Hemoglobina 130
Eritrocite 4,0
Indice de culoare 1,0
Leucocite 8,8
nesegmentate 11
segmentate 39
Limfocite 41
Monocite 4
VSH 11
Sumarul urinei indice
Cantitate (ml) 200
Culoare Galben
Transparen Transparent
Densitatea 1020
Reacie Acid
Proteine (g/l)
Neg.
Sruri Urai moderat
Analiza general de urin
Indice Valoare
Proteina total 71,0
Albumine 36,0
Urea 3,6
Creatinina 0,061
Bilirubina total 7,7
conjugat -
liber 7,7
Glucoza 4,1
Proba cu timol 2,6
ALAT 0,26
ASAT 0,36
Fosfataza alcalin 518
K 3,80
Na 139
Ca 2,30
Sensibil la:
- amoxacilin/a.clavulanic
- cefazolin
- cefuroxim
- cefatoxim
- nitromicin
Valori Indice (mmol/l)
Ig A 0,7
IgM 0,8
IgG 8,9
IgE 5,7
CIC 75 (N 40-45)
18.02.2014 dereglri de ventilaie pulmonar cu forma
restrictiv gr.II
21.02.2014 disfuncie ventilatorie extern restrictiv
gr.III. Tulburri severe obstructive.
Concluzie: Mucoviscidoz. Exacerbare pulmonar
bilateral. Fibroatelectazia lobului superior pe dreapta.
Broniectazie.
Ficatul: LD-120, LS-45mm conntur regulat, omogen,
ecogenitate crescut.
Vizica biliar 80x28mm inflexiune n gt, dilatat.
Pancreasul 11x10x12 contur neregulat, neomogen,
ecogenitate crescut
Vizica urinar plin
Concluzie: schimbri difuze n ficat i pancreas.
Dischnezia vizicii biliare.
Concluzie: cavitile cordului nu-s dilatate. Funcia de
pomp a miocardului pstrat. HTP uoar (30-32mm/Hg
Ritm sinusal neregulat. AE vertical, aritmie sinusal.
Mucoviscidoz forma mixt. Exacerbare pulmonar
bilateral. Fibroatelectazia lobului superior pe dreapta.
Broniectazie. Pancreatit cronic. Aritmie sinusal.

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
Bronsiectazii asociate cu diskinezie ciliara primitiva sau
cu hipogamaglobulinemie
in aceste afectiuni sunt frecvente sinuzitele, dar
manifestarile digestive sunt minime
Sdr. Shwachman ( insuficienta pancreatic asociata cu
netropenie ciclic)
in evolutie poate s predispun la infectii respiratorii
datorate neutropeniei
netropenia ciclic este un aspect caracteristic

Boala celiac mai ales in conditiile asocierii cu
aceasta
boala celiaca trebuie avuta in vedere la orice bolnav
cu mucoviscidoz care prezint tulburari gastro-
intestinale in ciuda unui tratament enzimatic
substitutiv si a remisiunii suferintei respiratorii
dg. diferential se stabileste pe baza biopsiei
intestinale, Ac antigliadin, antiendomisium,
antireticulin
Sdr. Young
Intalnit la sexul M
Asociaza bronsiectazie, sinuzita si azoospermie, dar
lipsesc fenomenele digestive
Tuberculoza pulmonara
Test genetic la prot.CFTR este negativ
Test sudorii este negativ
Sput cultura nu releva prezenta BAAR
In evolutie se preteaz la dg. diferential asocierea
diferitelor tablouri clinice
- Diabet zaharat
-Sinuzita cronica
-Polipi nazali
-Intrziere pubertar
-RGE
-Dureri abdominale recurente
-Pancreatit acuta
-Artropatia
-Fenomenele de vasculit
Regim hidric adecvat
Tratament mucolitic: Aerosoli cu Acetilcistein
Tratament antibacterian: cefatoxim 1 g/zi i/v +
Netromicina 90mg/zi, 14 zile
Tratament bronhodilatator: Ventolin 2puf x 3ori/zi
Tratament antiinflamator: prednizolon
Administrarea de extracte pancreatice: Kreon 1 cp x
6/zi .




Mucoviscidoza
Mucoviscidoza este o afectiune monogenica cu
transmitere autozomal recesiv cu evolutie cronic
progresiv, potential letal , traducndu-se din punct de
vedere fiziopatologic prin alterarea transportului
clorurilor la nivelul glandelor mucoase si seroase ,
anomalia primar fiind reprezentat de gena
mucoviscidozei , iar clinic fiind caracterizat de un
polimorfism ce asociaz in principal pneumopatie cronic
obstructiv, diaree cronica cu steatoree, malnutritie si
falimentul cresterii.
Incidenta FC in populatia caucaziana este de 1: 2500
de nou-nascuti

In Romania un studiu pilot efectuat in cadrul Clinicii
II Ped Timisoara , studiu ce a vizat screeningul
neonatal prin test meconial a stabilit o incidenta a
bolii de 1:2054 nou-nascuti
Agentii patogeni frecvent intalniti sunt:
- Escherichia coli
- Haemophilus influenzae
- Staphylococcus aureus
- Pseudomonas aeruginosa
( mucoid si nonmucoid)
-Pseudomonas cepacia
Elemente de alarma ce impun efectuarea testului
sudorii
Pulmonare
- Tuse cronica
- A.B.
-Bronhopneumopatii recidivante
-Atelectazie in special la nn cu caracter fugace si
recidivant
-Hemoptizie
- Infectii cu Stafilococ si Pseudomonas
Digestiv
- Ileus meconial
-Icter neonatal prelungit
- Steatoree
-Malabsorbtie
-Sindrom celiac
-Boala diareica recidivanta
-Prolaps rectal recidivant
-Ciroza
-Hipoproteinemie in perioada de nou nascut
-Varsaturi neexplicate
-Sdr dureros abdominal recurent
Alte situatii
- Istoric familial de FC
-Frati decedati ca nou-nascuti
-Gustul sarat al pielii
-Polipoza nazala
- Malnutritie
- Soc de caldura
- Pansinuzita
-Aspermie
-Edeme hipoproteice
- Stationare poderala la sugar
Screening-ul neonatal
-testul meconial- se bazeaza pe estimarea
albuminei meconiale printr-o reactie de culoare cu
tetrabromfeniletilester (BM-test), in prezent
aceasta metoda nu mai este utilizata. Dozarea
tripsinei fetale, utilizand ca substrat L-bentoil-
arginin-beta-nitroanilina a scazut procentul
reactiilor fals pozitive obtinute prin testul
meconial.
-testele radioimune- relevarea nivelului crescut al
tripsinei imunoreactive (TIR) in sngele nou-
nascutilor, inclusiv a celor cu nivelul tripsinei
normal in meconiu. Se considera valori pozitive
cele egale sau mai mari de 80g/ml (media valorii
normale este 45g/ml
Algoritmul controlului periodic la nivel de asistenta
primara

Anamneza- toleranta la effort, caracterul tusei si
sputei, prezenta wheezingului, starea apetitului, nr
de scaune+ miros, dureri abdominale, program de
fizioterapie la domiciliu, daca a necesitat
bronhodilatatoare, doze de enzime pancreatice,
suplimentele in vitamine
Examenul fizic
-ritm respirator, elemente ascultatorii
supraadaugate
- prezenta degetelor hipocratice si gradul
- evolutia greutatii si taliei
Investigatii
- Radiografie toracica
- EKG
-Examen bacteriologic al sputei