UNIVERSITATEA OVIDIUS DIN CONSTANA

FACULTATEA DE FARMACIE
SPECIALIZAREA FARMACIE

FIBROZA CHISTIC

Cadru didactic: .L. dr. Verginica Schroder

Asist.univ.dr. Iulian Bratu

Nume si prenume student: Hira Elena,anul II, grupa 4

CONSTANA
2016
CUPRINS
Capitolul 1. GENERALITATI.................................................................................... 1
Capitolul 2. CAUZE................................................................................................ 1
CAPITOLUL 3. SEMNE SI SIMPTOME.....................................................................2
3.1. Semne si simptome la nivelul sistemului respirator :.......................................2
3.2. Semne si simptome la nivelul sistemnului digestiv :........................................3
3.3. Semne si simptome la nivelul aparatului reproducator :...................................4
3.4. Alte semne , simptome si complicatii:...........................................................4
CAPITOLUL 4. DIAGNOSTIC.................................................................................. 4
4.2. Screeningul.............................................................................................. 5
CAPITOLUL 5 .TRATAMENT................................................................................... 6
5.1.Terapia medicala........................................................................................ 6
5.2.Enzimele pancreatice................................................................................. 6
5.3.Suplimentele vitaminice.............................................................................. 6
5.4.Bronhodilatatoarele.................................................................................... 7
5.5.Agentii mucolitici........................................................................................ 7
5.6.Antibioticele.............................................................................................. 7
5.7.Dieta........................................................................................................ 8
5.8.Tratament chirurgical........................................................................................ 8
5.8.1.Terapia chirurgicala.................................................................................. 8
5.8.2.Fizioterapia .................................................................................. 8
Bibliografie:........................................................................................................ 9
Capitolul 1. GENERALITATI

Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au

consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului
se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special
plamanii si pancreasul.
Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si
afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si
dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se
agraveaza in timp.
Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant
in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de
ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani.[1]

Capitolul 2. CAUZE
Fibroza chistica (in engleza cystic fibrosis sau CF) sau mucoviscidoza
("mucoviscidosis" in limba engleza) este o boala ereditara autosomal recesiva ce
afecteaza functionarea glandei exocrine, cu expresie in diferite organe, care
determina eliminarea din celule a unui mucus viscos, care duce la boli respiratorii
cronice, probleme de digestie si crestere deficitara.
Boala este generata de mutatii suferite de gena numita gena
transmembranara a fibrozei chistice (in engleza "cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator sau CFTR). Desi majoritatea persoanelor au doua astfel
de gene, o singura gena sanatoasa (care nu a suferit mutatii) este suficienta
pentru ca boala sa nu se manifeste. Persoanele care au o gena defecta sunt
denumite generic "purtatori" si pot transmite boala urmasilor lor.[2]
Cand proteina CFTR este defecta, celulele epiteliale nu pot regla modul in
care clorul (care face parte din sarea numita clorura de sodiu) trece prin
membranele celulare. Acest lucru perturba echilibrul esential al sarii si apei,
necesar pentru a mentine o captuseala normala subtire de fluid si mucus in
interiorul plamanilor, pancreasului si al cailor de trecere din alte organe. Mucusul
devine gros, lipicios si greu de deplasat.

In mod normal, mucusul din plamani

captureaza germenii, care apoi sunt
eliminati din plamani. Dar in cazul in care
este prezenta boala, mucusul gros si
lipicios si germenii pe care i-a capturat
raman in plamani, care sunt astfel infectati.
In pancreas, mucusul gros blocheaza
canalele care in mod normal transporta
enzimele importante catre intestine pentru
a digera alimentele. Cand acest lucru se
intampla, corpul nu poate procesa sau absorbi corect nutrientii, mai ales grasimile.
[3]

Pe scurt, transmiterea bolii se realizeaza astfel:

fiecare copil conceput de doi parinti, unul fara mutatii ale genelor CFTR si unul
cu mutatii a unei gene dar cu cea de-a doua sanatoasa (purtator), are 50%
sanse sa fie purtator si 50% sanse sa aiba ambele gene neafectate de mutatii.

fiecare copil conceput de doi parinti, ambii cu mutatii ale cate unei gene
CFTR, are 25% sanse sa fie sanatos (ambele gene sunt lipsite de mutatii),
50% sanse sa fie purtator (o gena este defecta) si 25% sanse sa fie bolnav de
fibroza chistica (ambele gene CFTR prezinta mutatii).[4]

CAPITOLUL 3. SEMNE SI SIMPTOME

3.1. Semne si simptome la nivelul sistemului respirator :

Persoanele care au fibroza chistica au mucus gros i lipicios, care se

acumuleaza in caile lor respiratorii . Aceast acumulare de mucus acest lucru
faciliteaza bacteriile s creasc i sa provoace infecii . Infecii care pot bloca caile
respiratorii i sunt cauza tusei frecvente care duce la sputa grosa (scuipat) sau
mucus , care este uneori sngeroas.
Persoanele care au fibroza chistica tind s aib infecii pulmonare cauzate
de germeni neobinuiti care nu rspund la antibioticele standard . De exemplu ,
infecii pulmonare , datoraate bacterii numite mucoide Pseudomonas sunt mult
mai frecvente la persoanele care au fibroza chistic . O infecie provocat de
aceast bacterie poate fi un semn de fibroza chistica .
Persoanele care au fibroza chistica pot avea crize frecvente de sinuzita .
Crize frecvente de bronit i pneumonie pot aprea de asemenea . Aceste infecii
poate provoca afeciuni pulmonare pe termen lung.
Cand fibroz chistic se agraveaz , se pot dezvolta complicatii mai grave,
cum ar fi Pneumotoraxul , sau bronsiectazii.
Unele persoane care au fibroza chistica , de asemenea, pot dezvolta polipi
nazali care pot necesita interventie chirurgicala.

3.2. Semne si simptome la nivelul sistemnului digestiv :

Mucusul in tuburile sau conducte din pancreas stopeaza enzimele sa

ajunga la intestine cauzand probleme sistemului digestiv.
Fr aceste enzime , intestinele nu poate absorbi n totalitate grasimile si
proteinele . Acest lucru poate provoca diaree mare , urat mirositoare si scaune
grase. Blocajul intestinal , de asemenea, pot s apar , mai ales la nou-nscui .
Prea mult gaz in cajul unei constipatii severe n intestine poate provoca dureri de
stomac i disconfort . O caracteristica de fibroza chistica la copii este slaba
crestere in greutate. Aceti copii sunt n imposibilitatea de a obine suficienti
nutrienti alimentari din cauza lipsei de enzime pentru a ajuta la absorbtia
grasimilor si proteinelor .
Alte complicatii pot aparea , cum ar fi :

pancreatita:aceasta este o condiie n care pancreasul devin inflamat si

care provoac durere;

prolaps rectal;

boal hepatic din cauza cilor biliare inflamate sau blocate;

 diabet zaharat;

calculi biliari;

3.3. Semne si simptome la nivelul aparatului reproducator :

Barbatii care au fibroza chistica sunt infertili deoarece sunt nscuti fr

canale deferente. Aceasta sunt tuburile (ductele) care duc sperma de la testicul la
penis .
O femeie care are fibroza chistica pot ramane insarcinata foarte greu din
cauza mucusului care bloceaza cervixul sau duce la alte complicatii .

3.4. Alte semne , simptome si complicatii:

Fibroza chistica cauzeaza transpiratie foarte sarata . Ca urmare , corpul va

pierde mari cantiti de sare , atunci cnd transpira . Acest lucru poate provoca
deshidratare ( o afeciune n care organismul nu are suficiente lichide ) , creterea
frecvenei cardiace , oboseal , slbiciune , scderea tensiunii arteriale , accident
vascular cerebral i rareori, moarte .
Fibroza chistica , de asemenea, poate provoca o densitate osoas
sczut . Acest lucru ducand la lrgirea i rotunjirea vrfurile degetelor de la maini
i degetelor de la picioare.[5]...................................................

CAPITOLUL 4. DIAGNOSTIC
In unele tari se practica screeningul neonatal prin care toti copii nou-nascuti
sunt testati pentru a stabili daca copilul are fibroza chistica (mucoviscidoza) sau
nu. In tarile in care nu se efectueaza screeningul neonatal, diagnosticul se pune
pe baza tabloului clinic, testului sudorii si/sau testului genetic.
 4.1.Testul sudorii Acest test masoara cantitatea de
sare din transpiratia pacientului. Exista mai multe metode de colectare a
transpiratiei, niciuna nu este dureroasa sau periculoasa. Daca cantitatea de sare
este anormal de mare, atunci este foarte probabil ca diagnosticul sa fie fibroza
chistica. Uneori rezultatele se situeaza in zona de granita si testul trebuie repetat.

Cand se efectueaza testul sudorii?

atunci cand simptomele prezente indica suspiciunea de fibroza chistica

(mucoviscidoza);
atunci cand copilul se naste cu blocaj intestinal se suspicioneaza fibroza
chistica (mucoviscidoza). Exista mai multe tipuri de obstructie intestinala, dar
cea mai frecventa de numeste ileus meconual. Toti nou-nascutii au in intestin
meconiu primul scaun care la copii cu fibroza chistica (mucoviscidoza)
este foarte vascos, lipicios, nu poate fi eliminat si blocheaza intestinul. Copii cu
ileus meconial necesita adesea o interventie chirurgicala care sa elibereze
intestinul de meconiul care il blocheaza;
atunci cand in familie mai exista un copil cu fibroza chistica (mucoviscidoza)
si ceilalti membii ai familiei ar trebui sa faca acest test al sudorii si/sau testul
genetic.[6]
4.2. Screeningul

Screeningul pentru prezenta genei care da fibroza chistica se poate face

atat la nou-nascuti cat si la adulti. Testele includ:
screeningul nou-nascutilor. Nivelul de tripsina imunoreactiva, o enzima
digestiva, se masoara din sange. Nivelele crescute de IRT sugereaza
fibroza chistica, desi fiabilitatea la acest
test inca este discutata.

teste genetice. Aceste teste identifica cele

mai frecvente defecte sau mutatii ale genei
ce codifica reglarea transportului
transmembranar din fibroza chistica
(CFTR).Testele genetice se pot face si in
 timpul sarcinii prin biopsia vilozitatilor corionice sau prin amniocenteza. De
asemenea unele cupluri care isi planifica un copil se supun unor teste
genetice pentru a afla daca vreunul dintre viitorii parinti au CFTR.
Genograma poate ajuta la determinarea riscurilor daca aleg sa aiba copii.

Daca ambii parinti au gena exista sanse de 25 % de a concepe un copil

fara probleme genetice. Oricum exista sansa de 25% de a avea un copil cu fibroza
chistica si 50% de a avea un copil care va fi purtator. Aceasta inseamna ca acel
copil nu are fibroza chistica dar poate transmite boala copiilor sai.
Daca numai un parinte este purtatorul genei deficitare CFTR copilul nu va
avea fibroza chistica si exista 50% sanse ca acest copil sa fie purtator.
Daca o persoana este interesata de o genograma pentru screeningul
fibrozei chistice trebuie sa se adreseze medicului. Screeningul trebuie sa includa
consiliere genetica pentru a intelege rezultatele testului.[7]

CAPITOLUL 5 .TRATAMENT
Scopul tratamentului fibrozei chistice este de a ameliora simptomele si de a
creste nivelul calitatii vietii. Poate preveni si reduce complicatiile afectiunii.

5.1.Terapia medicala
Doreste mentinerea functiei pulmonare la normal prin controlul infectiilor
respiratorii, eliberarea cailor respiratorii de mucozitati, administrarea unei terapii
nutritionale de suplimentare (suplimente enzimatice, multivitamine si suplimente
minerale), mentinerea unui status nutritional adecvat si controlul complicatiilor.
Exacerbarile acute usoare ale fibrozei chistice pot fi controlate la domiciliul
pacientului prin cresterea frecventei tehnicilor de eliberare a cailor aeriene prin
tratament bronhodilatator inhalator, terapie fizica toracica si drenaj postural,
cresterea dozei de alfa-dornaza si folosirea de antibiotice orale cum ar fi
fluoroquinolonele.

5.2.Enzimele pancreatice
 Sunt agenti care ajuta la digestia adecvata cand pancreasul nu
functioneaza corect. Preparatele enzimatice actuale deriva din extracte porcine si
contin tipuri variate de proportii de lipaze, amilaza si proteaze. O doza este
prescrisa in functie de simptomatologie, varsta si simptome si modificata apoi in
functie de raspunsul clinic. Exemple de astfel de poduse cuprind: pancrelipase.

5.3.Suplimentele vitaminice
Vitaminele sunt substante organice necesare corpului in cantitati mici
pentru diferite procese metabolice. Acestea pot fi sintetizate in cantitati mici sau
insuficiente in corp sau pot lipsi necesitand suplimentarea. Acestea sunt clasificate
in liposolubile si hidrosolubile. Vitaminele A, D, E, K sunt liposolubile in timp ce
biotina, acidul folic, niacina, acidul pantotenic, vitaminele B si C sunt hidrosolubile.

5.4.Bronhodilatatoarele

Sunt agenti care actioneaza selectiv pe receptorii beta2-adrenergici,

stimuleaza adenil ciclaza cu relaxarea musculaturii netede din bronsii, uter si
musculaturi scheletale. Acestia se administreaza mai ales inaintea terapiei fizice
de drenaj toracic. Sunt indicati si cand exista evidente clinice de
hiperresponsivitate bronsica. Copiii cu bronsicetazii pot dezvolta bronhodilatatie
paradoxala ca raspuns la agentii beta-adrenergici. Se indica o testare a functiei
pulmonare inainteaza si dupa administrarea acestor agenti pentru a evita aceste
efecte adverse.

5.5.Agentii mucolitici

Cantitatile mari de ADN derivat din neutrofile cresc vascozitatea mucusului

sputei. Mucoliticele precum alfa dornaza, o enzima care hidrolizeaza ADN-ul este
folosita la pacientii cu fibroza chistica pentru a ameliora clearance-ul cailor
respiratorii.
Inhalatiile saline hipertone au fost propuse drept terapie pentru acreste
hidratarea suprafetei epiteliale. Administrarea se face prin intermediul unui
nebulizator. Se recomanda folosirea cronica a solutiilor saline pentru pacientii cu
fibroza chistica peste 6 ani pentru a ameliora functia pulmonara si a reduce
numarul exacerbarilor.
 5.6.Antibioticele

Tratamentul cu antibiotice poate varia de la o perioada scurta cu un singur

antibiotic pana la administrarea a multiple antibiotice pe rute diferite pe perioade
lungi. Administrarea de antibiotice aerosolizate este indicata cand patogenii sunt
rezistenti la terapia orala sau cand infectia este dificil de controlat la domiciliu.
Dintre toti agentii folositi in forma aerosolizata (gentamicina, tobramicina, colistin)
dozele inalte de tobramicina a fost raportata ca fiind sigura si eficienta la pacientii
sub 6 luni.
Cefalosporinele sunt eficiente impotriva stafilococilor si Haemophilus
influenzae. Fluoroquinolonele sunt eficiente impotriva organismelor gram pozitive
si negative. Sunt singura clasa de antibiotice orale active pe Pseudomonas
aeruginosa. Cel mai folosit este ciprofloxacinul. Alte antibiotice folosite cuprind:
cloramfenicolul, trimetroprim sulfametoxazol, ceftazidina, cefalexin, piperacilin.

5.7.Dieta

In general este recomandata o alimentatie normala si fara restrictie asupra

ingestiei de grasime. Se indica o dieta bogata energetic si bogata in grasimi, cu
suplimentarea vitaminelor liposolubile si suplimentarea minerala pentru a
compensa malabsorbtia si cererea crescuta de energie prin inflamatia cronica. Se
acorda o atentie speciala pacientilor femei datorita pubertatii intarziate, diabetului
zaharat si afectiunilor hepatice.

5.8.Tratament chirurgical

5.8.1.Terapia chirurgicala poate fi necesara pentru terapia complicatiilor

respiratorii cum ar fi pneumotoraxul, hemoptizia masiva recurenta sau
persistenta, polipi nazali si sinuzita cronica sau persistenta. Complicatiile tractului
gastrointestinal, cum ar fi ileusul meconial, invaginatia, plasarea unui tub de
gastrostomie pentru nutritia suplimentara si prolapsul rectal necesita de asemenea
terapie chirurgicala. Transplantul pulmonar este indicata pentru tratamentul bolii
puolmonare in stadiu final.
 5.8.2.Fizioterapia
Fizioterapia regulata toracica este foarte importanta. Ajuta la eliberarea
cailor aeriene de mucus. Presupune tapetarea minutioasa a spatelui toracic in
timp ce pacientul este intins cu fata in jos, ajutand la dezlipirea mucusului si
eliminarea acestuia prin tuse. Este indicata de doua ori pe zi. Este importanta
incurajarea copilului de a face sport si miscare fizica.[8]

Bibliografie:

[1]:http://www.sfatulmedicului.ro/Bolile-aparatului-respirator/fibroza-chistica-sau-
mucoviscidoza_507

[2]: http://www.testarenounascuti.ro/articole/16-despre-fibroza-chistica

[3]: http://www.desprecopii.com/info-id-1622-nm-Fibroza-chistica-la-copil.htm

[4]: http://www.testarenounascuti.ro/articole/16-despre-fibroza-chistica

[5]: http://pozemedicale.org/Boli-digestive/Fibroza_chistica_Mucoviscidoza-poze.html

[6]: http://afcr.ro/despre-fibroza-chistica/cum-se-pune-diagnosticul-de-fc/

[7]: http://www.sfatulmedicului.ro/Bolile-aparatului-respirator/fibroza-chistica-sau-
mucoviscidoza_507

[8]: http://www.romedic.ro/fibroza-chistica-mucoviscidoza#tratament