Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Definitie
Sarcoidoza este o boala granulomatoasa sistemica, de cauza necunoscuta, care se caracterizeaza prin prezenta de granuloame epitelioide in diferite organe.
Diagnosticul se bazeaza pe un tablou clinic evocator, pe leziuni histologice sugestive precum si pe excluderea altor etiologii posibile ale leziunilor granulomatoase
Istoric
Prima descriere in literatura dateaza din 1877 cand Hutchinson raporteaza un pacient cu multiple leziuni cutanate violacee, care au aparut pe durata a 2 ani1 Identificata ca leziune separata in 18982
Epidemiologie
Distributie mondiala Reprezinta 15-27% din penumopatiile interstitiale difuze Predomina la cei sub 40 de ani Incidenta globala
6 cazuri/100.000 loc la caucazieni (prevalenta 10 c/100.000 loc ajustata la varsta) Incidenta ceva mai ridicata la femei (F/B = 1,3/1) Prevalenta mai mare la negri (x4 + evolutie mai severa), nordici Frecventa mai mare a unor manifestari de organ in anumite populatii
Extratoracice la negri, Lupus pernio la portoricani, Eritemul nodos la europeeni, Cardiace si oculare la japonezi
Etiologie
Ipoteze
Virusuri (HSV8, EBV, CMV, coxsakie B, retrovirusuri) Mycobacterii (date serologice in special) Mycoplasma, Propiobacterium acnes, Borrelia Pulberi anorganice (aluminiu, zirconiu, talc) Pulberi organice (polen)
Etiologie - 2
Este necesar un interogatoriu amanuntit privind posibilele expuneri la factori de mediu (ocupationali sau nu) care ar putea genera leziuni similare
Factorii genetici
Apartenenta rasiala are un rol important atat in ceea ce priveste incidenta cat si forma clinica si gravitatea Studii serologice au aratat:
o asociere pozitiva a HLA-AI, B8 si DR3 cu riscul de boala; mai putin clar HLA-B13 o asociere negativa cu HLA-B12 si -DR4 asocierea HLA-B22 cu riscul de leziuni sistemice
Studii genomice:
Asociere DR17 (I 19) cu boala si cu o forma mai usoara a bolii DR1.5 (112) si DR16 (120) cu o evolutie prelungita DRSJ evolutie defavorabila (japonezi) DRb (la pacientii DRw52) evolutie favorabila (jp)
Exista un repertoriu trunchiat al TCR la pacientii cu sarcoidoza (in lavajul bronhioloalveolar sau BAL)
Expresie preferentiala a formei ab TCR fata de gd TCR
Histologie
DAR ATENTIE
Leziunile granulomatoase se pot confunda cu tuberculoza
Fiziopatologie
Desi etiologia nu este cunoscuta, exista date privind secventa anomaliilor inflamatorii Evolutia bolii trece prin trei faze:
O alveolita limfocitara si macrofagica prin aflux de celule din periferie (unde se observa o limfopenie) O faza granulomatoasa O faza de fibroza
Alveolita limfocitara
Faza granulomatoasa
Faza fibroasa
extracelulare
Prezentare clinica
Radiografie toracica sistematica Semne functionale nespecifice (tuse, dispnee de efort) alterarea starii generale Localizari extratoracice Sindroame evocatorii Ceea ce frapeaza de obicei este DISCRETIA semnelor clinice si IMPORTANTA leziunilor
radiologice
Sindroame evocatorii
Sindromul Lfgren
Eritem nodos, febra, artralgii sau artrita, adenopatii medistinale si anergie tuberculoasa
Sindromul Heerfordt
Parotidita bilaterala, paralizie faciala (VII) si uveita anterioara
Predomina la nivel hilar sau interbronsic De obicei bilaterale si simetrice Niciodata compresive
Tipul II = adenopatii si atingere pacenchimatoasa Tipul III = Atingere parenchimatoasa fara adenopatii Tipul IV = Leziuni ireversibile (fibroza)
Tipul I
Tipul II
Leziunile predomina in regiunile superioare si posterioare Opacitati nodulare si micronodulare cu contur net
Tipul III
Ingrosari septale
Doar 20-30% rezolutie spontana
Tipul IV
Rasunetul functional
Sindrom ventilator restrictiv, sindroamele obstructive sunt rare Diminuarea difuziei CO2 Gaze de sange normale cu exceptia stadiilor avansate (fibroza) Scaderea compliantei HTAP este exceptionala
Manifestari extratoracice
Adenopatii periferice
20%-30% din cazuri la caucazieni, mult mai frecvente la rasa neagra In special cervicale si supraclaviculare Este locul de electie pentru biopsie
Manifestari cutanate
Manifestari cutanate (25%) Apar in formele cronice (<10%) Noduli mici ( citiva mm) Noduli mari (pina la 1-2 cm) Lupus pernio = leziuni rosii sau violacee a fetei Noduli ce apar pe cicatrici vechi
Manifestari osoase
Osteita Perthes-Jugling
Rara (<5%) Microgeode, (rare in afara sdr Lfgren)
Manifestari extratoracice
Manifestari articulare
Dureri frecvente (20-30%) dar artrita severa rara
Manifestari extratoracice
Manifestari digestive
Atingeri hepatice frecvente (50-80%) dar asimptomatice = loc de biopsie posibil daca nici un alt loc nu este disponibil
Manifestari endocrine
Hipercalcemie severa rara (<2-5%)
Complicatii
Pulmonare:
Pneumotoraxul Aspergilomul pe leziuni de necroza Suprainfectii Tuberculoza Fibroza pulmonara Necroza cu grefa aspergilara
Biologie
Diagnostic
Elemente ajutatoare
Alveolita limfocitara cu CD4+/CD8+ >3,5 in LBA ECA crescuta IDR negativa
Abordarea diagnostica
Pacientii cu prezentare extrem de sugestiva (Lfgren) nu necesita biopsie daca evolueaza rapid favorabil 3 examene indispensabile: EKG, Ex oftamologic, RxT
Diagnostic diferential
Diagnostic diferential
Leziunile ganglionare
TBC+++ Bruceloza, toxoplasmoza, cancer
Cutanat
Nodulii reumatoizi
Ficat
Schistosomiaza
Evolutie
Factori prognostici
Defavorabil
Debut dupa 40 de ani Evolutie prelungita (>2 ani) Tip radiologic III si IV Prezenta unui sdr obstructiv Localizari extrapulmonare severe
Favorabilli
Tip I asimptomatic Eritem nodos
Tratament
Indicatii indiscutabile
Atingeri ale SNC si hipofizare Atingere cardiaca simptomatica Atingere oculara ce nu raspunde la trat local Hipercalcemie severa Atingere renala Anemie si trombopenie autoimune Atingere pulmonara: simptomatica, CPT <65%, DLCO <60%, sindrom obstructiv, Tip IV radiologic, leziuni intrabronsice sau compresiune externa
Tratament
Discutabile
colestaza, atingere cutanata si lupus pernio, parotidiana, osoasa articulara stadiu II sau III radiologic (initial)
Fara tratament
stadiu I initial
Tratament
O alternativa o constituie
Cloroquina sau hidroxicloroquina (mai putin toxica)