FIBROZA CHISTICA

-MALADIE GENETICA-
de Radu Petruța
 Fibroza chistica (mucoviscidoza) este o boala ereditara caracterizata prin probleme digestive,
probleme de respiratie, infectii respiratorii de la acumularea mucusului si cresterea concentratiei de
sare din transpiratie. Boala este cauzata de mutatii aparute intr-o singura gena si este transmisa pe
model autosomal recesiv, ceea ce inseamna ca un individ ar putea fi afectat (25% sau ¼) in situatia in
care mosteneste doua copii mutante ale genei (ambii parinti sunt purtatori sanatosi ai genei, iar ei nu
prezinta boala pentru ca au o singura gena mutanta). Un copil care mosteneste doar o gena mutanta
de la unul din parinti nu va dezvolta boala, va fi purtator sanatos la fel ca parintii lui.

Fibroza chistica afecteaza celulele care produc mucus, transpiratie, sucuri si enzime digestive,
astfel ca principalele organe care contin astfel de glande (numite glande exocrine) cu functionare
incorecta sunt pancreasul si plamanii. Aceste fluide secretate sunt in mod normal subtiri si
alunecoase, iar la persoanele cu fibroza chistica, secretiile devin lipicioase si groase. In loc sa
actioneze ca un lubrifiant, secretiile sunt ingrosate, devin mai aderente, se acumuleaza si blocheaza
conductele si caile de trecere, favorizand aparitia infectiilor in special in plamani si pancreas.

Desi fibroza chistica necesita ingrijiri zilnice, persoanele cu aceasta afectiune au o calitate mai buna
a vietii decat in trecut. Datorita imbunatatirilor considerabile din domeniul medical, persoanele cu
fibroza chistica au o speranta de viata mai mare de 30 de ani.
 simptoMe
Semne si simptome respiratorii ale
fibrozei chistice
• Tuse persistenta care produce
mucus gros (sputa)
• Respiratie suieratoare
• Intoleranta la exercitii fizice
• Infectii pulmonare repetate
• Caile nazale inflamate sau
senzatia de nas infundat, sinuzite
cronice
Semne si simptome digestive ale
fibrozei chistice
• Scaune mirositoare si grele (scaune
steatoreice – grasimi care nu au fost
digerate in scaune)
• Crestere lenta in greutate si inaltime
• Blocaj intestinal, in special la nou-
nascuti (meconium ileus sau
obstructie meconiala)
• Pancreatita
 dIAGNOSTICUL
Diagnosticarea fibrozei chistice este un proces care se desfasoara in mai multe etape. O evaluare
completa va include pe langa anamneza, examen fizic si examene de laborator: examene de
screening pentru purtatori sanatosi, examene de screening la nou-nascuti si diagnostic prin testare
genetica.
Pentru a diagnostica fibroza chistica, medicul pneumolog poate efectua mai multe teste:

• Teste de screening la nou-nascuti:

-IRT (trypsinogen imunoreactiv)
-Testul de transpiratie
• Teste de diagnostic prenatal
• Teste genetice postnatale pentru detectarea mutatiilor din gena CFTR
 tRATAMENT
Fibroza chistica nu poate fi vindecata, iar scopul tratamentului este de a usura simptomele si de a
reduce complicatiile. Managementul fibrozei chistice este complex, pacientul necesitand o abordare
multidisciplinara.

Obiectivele tratamentului includ:

• Prevenirea si controlul infectiilor care apar in plamani
• Indepartarea mucusului din plamani
• Tratarea si prevenirea blocajului intestinal
• Asigurarea unei nutritii adecvate

In 2019, FDA a aprobat primul medicament in combinatie tripla (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) pentru

tratamentul pacientilor cu cea mai frecventa mutatie a genei CFTR. Este aprobat pentru copiii peste 12
ani care au cel putin o mutatie F508del in gena CFTR, care se estimeaza ca apare la peste 90% din
pacienti.
 Cat de mare este riscul de a mosteni fibroza
chistica?
Este bine de stiut ca fibroza nu este o afectiune contagioasa. Este o afectiune genetica mostenita, care apare in momentul in
care ambii parinti sunt purtatori ai unei gene mutante a fibrozei chistice. Este o boala autosomal recesiva, ceea ce inseamna ca
pot sa fie afectati atat baietii, cat si fetele. Daca gena mutanta are pereche o gena normala, persoana cu aceasta mutatie va fi
purtatoare, dar nu va face boala. Persoana purtatoare a mutatiei nu are semne sau simptome si nu dezvolta afectiunea.
Daca ambii parinti sunt purtatori ai genei mutante, exista riscul pentru copil de a mosteni ambele gene mutante, situatie care
va determina aparitia bolii. Totusi, nu toti copiii nascuti din parinti purtatori vor dezvolta afectiunea. Cand ambii parinti sunt
purtatori, fiecare copil are o probabilitate de 25% de a nu fi purtator si de a nu avea fibroza chistica, o probabilitate de 50% de
a fi purtator, dar fara sa faca fibroza chistica si o probabilitate de 25% de a avea fibroza chistica.
Pentru ca testarile genetice sunt din ce in ce mai accesibile, iar frecventa purtatorilor sanatosi pentru fibroza choistica este
1/50, este recomandat ca toate persoanele sa se testeze pentru a depista purtatorii. Pentru persoanele care stiu ca printre rudele
de sange au avut persoane afectate de fibroza chistica, testarea este recomandata in situatia in care doresc sa devina parinti. De
asemenea, la depistarea unei persoane cu fibroza chistica, se recomanda testarea fratilor si surorilor, pentru ca identificarea
precoce a bolii duce la posibilitatea inceperii tratamentului, cu imbunatatirea calitatii vietii si prelungirea supravietuirii. Chiar
si rudele de radul II, precum verii primari, ar trebui sa se testeze, in urma unei consultatii gnetice si efectuarea arborelui
familial.
Persoanele purtatoare de gene mutante care nu doresc sa aiba un copil afectat de aceasta boala pot sa ia in considerare
varianta fertilizarii in vitro cu diagnostic preimplantatoriu, deoarece embrionul poate fi testat inainte de a fi implantat in uterul
mamei.
 bIBLIOGRAFIE
https://www.reginamaria.ro/articole-medicale/fibroza-chistica-depistare-semne-
simptome-tratament