A

A. Voloc conferențiar universitar

Ce este fibroza chistica la copii?

Fibroza chistica reprezinta o afectiune genetica monogenica,cu

caracter recesiv provocta de mutatii in gena CFTR potential fatala care
afecteaza plamanii si sistemul digestiv si predispune copilul la infectii
repetate. In cazul acesteia, gena "defecta" conduce la o proasta
functionare a clorurii de sodiu din organism in interiorul si in
exteriorul anumitor celule (celulele epiteliale dar si cele care strabat
plamanii, ficatul, pancreasul, sistemul digestiv si cel reproducator).
Astfel, rezultatul acestei disfunctionalitati este reprezentat
de mucus gros, lipicios, transpiratie sarata si sucuri digestive
ingrosate care poate bloca plamanii (dificultati in respiratie, crearea
unui climat predispus proliferarii bacteriilor) sau poate impiedica (in
cazul pancreasului) procesarea sau absorbtia nutrientilor in mod
corespunzator, producand chiar cedarea unor organe in cazurile
severe (plamani, pancreas).
 Aparitia fibrozei chistice la copii
 Dintre toate grupurile etnice se pare ca cel al caucazienilor este
cel mai afectat de fibroza chistica (cel mai ridicat nivel de risc
ereditar).In populatia europeana fibroza chistica are o incidenta
de 1/2500 nou nascuti. Problema esentiala este reprezentata
de faptul ca exista zeci de milioane de persoane purtatoare a
genei care nu cunosc acest lucru. De aceea, fibroza chistica
este cea mai des intalnita afecitune genetica care scurteaza
viata si trebuie urmarita cu atentie. In cazul in care cel putin
unul dintre parinti isi cunoaste "mostenirea" genetica, are
posibilitatea de a efectua, chiar inainte de nasterea copilului,
teste genetice in acest sens.
Simptomele fibrozei chistice la copii
 Proasta dezvoltare/crestere reprezinta unul dintre principalele
simptome. De asemenea, este observabila o tuse sacaitoare, cronica
(cauzata de un mucus gros, incolor sau uneori cu sange) si wheezing
care pot fi cauzate de bronsiolite virale , bronsite si pneumonii sau
astm sau chiar un mediu plin de praf sau fum (in cazul unui copil
sensibil). In plus, copiii bolnavi pot suferi de congestie nazala si
probleme ale sinusurilor (de multe ori cresterea polipilor), dar si
insuficienta respiratorie .
Alte simptome includ un gust sarat al pielii, apetit mare fara crestere in
greutate si steatoree (din cauza faptului ca intestinele nu pot absorbi in mod
complet grasimile si proteinele). De aceea, copiii cu fibroza chistica pot
prezenta un risc crescut pentru carente de vitamine lipo-solubile (A,D, E si
K) si gaze intestinale, diaree, balonare anormala si durere/disconfort
abdominal. In cazuri grave, poate aparea si blocajul intestinal (in special la
nou-nascuti). Faptul ca sunt afectate celulele epiteliale din glandele
sudoripare conduce la pierderea unor cantitati importante de sare corporala
in zilele caniculare, conducand evident la deshidratare, puls accelerat, stare
de slabiciune.

Din punct de vedere al aparatului reproductiv, se pare ca in cazul barbatilor

apare infertilitatea, iar pentru femei este dificil sa ramana insarcinate.
Uneori simptomele nu devin evidente pentru parinti decat in momentul in
care copilul prezinta o serie de infectii repetate la plamani si probleme mari
de crestere.
 Diagnosticul fibrozei chistice la copii

 Testul de stimulare a sudoratiei este considerat

dovada incontestabila a existentei fibrozei chistice la
copii, fiind rapid de efectuat si nedureros. Cu
ajutorul pilocarpinei (un medicament care stimuleaza
glandele sudoripare) pe o portiune din brat se
observa nivelul de sodiu (se aplica o hartie
absorbanta speciala). Acest tip de test se efectueaza
de obicei de doua ori pentru siguranta rezultatului.
Testele genetice constituie de asemenea o metoda
certa de diagnostic putand fi efectuate chiar
intrauterin (prin amniocenteza) daca istoricul familial
recomanda (ambii parinti prezinta gena responsabila
de aparitia bolii), dar nu pot prevedea gradul in care
copilul va fi afectat de fibroza chistica.
 In plus, cu ajutorul radiografiilor, a testelor de sange sau a
examenelor bacteriologice a sputei (prezenta bacteriilor de
tip Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus sau
Haemophilous influenza in plamani sunt des intalnite in acest
caz) si a testelor functionale respiratorii (se evalueaza gradul
de afectare a functiei respiratorii) se poate realiza un
diagnostic pozitiv. Deoarece in majoritatea cazurilor fibroza
chistica apare in copilarie, in SUA testarea nou-nascutilor in
acest sens reprezinta un test de rutina.
Tratamentul fibrozei chistice la copii

 Tratamentul copiilor bolnavi de fibroza chistica trebuie urmat in

permanenta, fiind in plus necesara o monitorizare constanta din
partea medicului curant. In general, se prescriu medicamente de
tip bronhodilatator (pentru usurarea procesului de
respiratie), mucolitice(cum este acetilcisteina pentru eliminarea
mucusului) si chiar solutii saline (hipertonice) si antibiotice daca este
vorba despre prezenta unui microb in plamani. Pentru sistemul
digestiv exista terapii speciale cu enzime digestive menite sa ajute
organismul la o asimilare mai buna a vitaminelor si mineralelor. De
asemenea, exista aparate spcifice aparatului respirator pentru a
imbunatati respiratia (tub sau masca) si chiar veste gonflabile (care
vibreaza la frecventa mare ajutand la eliminarea mucusului). In plus,
este disponibil recent si un tratament experimental care presupune
inhalarea de copii normale ale genei "defecte" oferind aparent
rezultate satisfacatoare.
Preventia fibrozei chistice la copii

Fibroza chistica, fiind o afecitune genetica, nu poat fi prevenita. Insa

putem respecta cateva indicatii pentru a nu provoca complicatii,
deloc de dorit:
- Efectuarea vaccinelor obligatorii, dar si a celui gripal in fiecare
iarna
- Vizite constante la medic pentru a monitoriza boala si eventualele
bacterii prezente in plamani
- Evitarea spatiilor in care se fumeaza
- O alimentatie sanatoasa, plina de substante nutritive (bogata in
grasimi sanatoase)
- Evitarea colectivitatii cat mai mult posibil (a cresei in special)
- Pastrarea cailor nazale libere (curatarea lor)
- Efectuarea exercitiilor speciale de respiratie si de tuse directionata
(pentru a elimina in mod eficient mucusul).
- Spalarea regulata a mainilor pentru a evita infectarea cu microbi
- Efectuarea de exercitii fizice in mod regulat si consumul sporit de
lichide
 Complicatii ale fibrozei chistice la copii

 In cazul fibrozei chistice la copii, complicatiile sunt foarte

grave, incluzand: bronhoextazie(afectare grava a plamanilior),
infectii cronice, polipi nazali, tuse cu sange (din cauza
subtierii peretilor aparatului respirator), blocarea calilor
biliare, diabet, prolaps rectal (din cauza tusei sau a
constipatiei) si osteoporoza. Astfel, se impune uneori terapia
cu oxigen si interventiile de dezobstructie a cailor nazale
(endoscopie). In unele cazuri apar pneumotorax (cedarea
plamanilor) care poate conduce la interventii
chirurgicale asupra plamanilor (cum este transplantul de
plamani), asupra intestinelor (cand este vorba de
prolaps/ocluzie a intestinului) sau asupra aparatului
respirator (indepartarea polipilor).
In cazul in care copilul prezinta tuse severa si/sau cu sange,
letargie, diaree, respira greu, nu creste in greutate, este bine
sa apelati de urgenta la medic pentru a putea interveni in
timp util. Desi fibroza chistica la copii este o boala cu care
trebuie sa luptam pe toata durata vieti, acordand mai multa
atentie stilului de viata, copiii pot fi feriti de complicatiile pe
care le presupune aceasta afectiune.
 Bibliografie

Surse:
www.babycenter.com; http://kidshealth.org;
www.nhlbi.nih.gov; www.nhlbi.nih.gov;
http://children.webmd.com