Universitatea de medicină și farmacie “Nicolae Testemițanu”

DISKINEZIA CILIARĂ
PRIMARĂ A. VOLOC
PR. UNIVERSITAR
 Noțiune
• Diskinezia ciliară primară este o maladie ereditară
determinată de defecte specifice în ultrastructura cililor,
asociate cu deficiență de motilitate ciliară și clearance
mucociliar.

• Transmitere genetică : AR, XL

• Incidență: 1:15.000 – 1:20.000
• Vârsta medie de adresare: 4 ani
 Istoric
• 1930, Kartagener sdr. – triada (situs inversus, sinuzită
cronică, bronșiectazie)
• Mai este numit Sindromul cililor imotili
 Fiziologie
Epiteliu ce conține celule ciliate :
• Tractul respirator, sinusurile paranazale, urechea
medie
• Celulele ependimale în encefal
• Trompele uterine
Flagelii (structuri asemeni cililor, cu aceleași
caracteristici fundamentale ale motilității) :
• Cozile spermatozoizilor
 Fiziologie
• 80% din celulele ce tapetează căile respiratorii centrale sunt ciliate,
pseudostratificate. Fiecare celulă are aprox. 200 cili care se mișcă rapid
anterograd și mai lent retrograd.
• Frecvența bătăilor cililor este mai rapidă în căile aeriene proximale decît
în cele distale (~12 bătăi/sec. în nas și trahee vs. 8 bătăi/sec. în
bronhiole) și este mai rapidă la copii decît la adulți (frecvența bătăilor
ciliare în nas e aproape de 13 bătăi per sec. la copii vs. 11.5 bătăi per
sec. la adulți)
• Transportul mucociliar normal are viteza de circa 20-30mm/min.
 Etiopatogeneză
1. Mutații în genele ce codifică dyneina: DNAH5 (γ lanțul greu) și DNAI1
(lanțul intermediar IC78)
2. Dyneina defectă
3. Clearance ineficient al secrețiilor de mucus și particulelor inhalate
4. Defecte de lateralizare (situs ambiguus, situs inversus)
5. Infertilitate masculină, hipofertilitate feminină.
 Manifestări clinice
• Imobilitatea ciliară face imposibilă eliminarea mucusului tuse
cronică productivă (spută mucoidă sau purulentă), predominant
dimineața(simptom major)
• Tulburări respiratorii în perioadele de exacerbare: wheezing, tiraj costal
• Obiectiv- raluri umede care pot dispărea după o tuse forțată; uneori
hiperinflația toracelui
•Suprainfecția bacteriană frecventă care generează bronșite, pneumonii (s.
cililor imobili- cauza de pneumonie recurentă la copil)
 Manifestări clinice
 La nivelul mucoasei nazale: congestie nazală cronică, senzație permanentă de nas
înfundat, polipi nazali(30% indivizi)
Sinuzită cronică, cu pusee de acutizare: cefalee, obstrucția căilor nazale, febră,
durere la nivelul punctelor sinusale)
 La nivelul urechii: Infecții cronice ale urechii medii, poate surveni hipoacuzia sau
chiar pierderea auzului
 Reflux gastro-esofagian: regurgitații postprandiale, predominant noaptea sau
dimineața, Tuse, Senzație de sufocare, Pirozis
 La nivelul aparatului reproducător: Infertilitate masculină și uneori sarcină
extrauterină la femei
Migrarea deficitară a leucocitelor (alterarea microtubulilor citoplasmatici)
 Asocieri congenitale
• Dextrocardia si situs inversus apare din timpul dezvoltarii fetale doar la 50%; Cea
mai acceptată ipoteză e că rotația normală a viscerelor în ontogeneză depinde de
funcționalitatea cililor embrionali.
• Defecte cardiace congenitale: defecte in pozitia atriilor si ventriculilor si a locului
de implantare a arterelor mari;
• Malformatii ale organelor abdominale
Malformatii ale splinei
Atrezie biliara
• Hidrocefalie
 Asocieri congenitale
• Dextrocardia si situs inversus apare din timpul dezvoltarii fetale doar la 50%; Cea
mai acceptată ipoteză e că rotația normală a viscerelor în ontogeneză depinde de
funcționalitatea cililor embrionali.
• Defecte cardiace congenitale: defecte in pozitia atriilor si ventriculilor si a locului
de implantare a arterelor mari;
• Malformatii ale organelor abdominale
Malformatii ale splinei
Atrezie biliara
• Hidrocefalie
 Consecințe
• Apariția bronșitelor prin suprainfecția bacteriană a mucusului
• Atelectazie (blocarea bronhiei cu secreții duce la colabarea sacilor
alveolari aferenți)
• Bronșiectazia –cea mai severă și frecventă complicație(tuse persistentă,
producție în cantitate crescută de spută)
• Crize de astm datorate bronhospasmului produs de mediatorii inflamației
ca răspuns la suprainfecția bacteriană
 Diagnosticul
• Rx craniului, care tinde să fie înlocuită de CT- evidențiază opacifierea sinusurilor
frontale și maxilare
• Rx toracică: bronșiectazii, atelectazie, hiperinflație sau situs inversus la 50% pacienți
• CT de înaltă rezoluție este cea mai sensibilă metodă de diagnostic pentru bronșiectazii
• Explorări respiratorii:
Spirometria(disfuncție ventilatorie obstructivă)
Volumul pulmonar static-hiperinflație
Răspunsul la bronhodilatatoare este variabil
• Analiza lichidului spermatic – strucura și motilitate anormală
 Diagnosticul
• Măsurarea clearence-ului mucociliar prin măsurarea vitezei mișcării unei
substanțe de la nivelul nasului în nazofaringe
• Audiometria
• Biopsia de mucoasa de la nivelul epiteliului ciliat- Biopsia la nivel traheal
conferă cele mai bune specimene
• Adenoidectomia -examinare electronomicroscopică
• Endoscopie nazală elocventă pentru polipoză
• Microscopia electronică evidențiază defecte la nivelul brațelor de dineină, a
spițelor radiare, însă este o metodă scumpă
• Diagnosticul de certitudine este cel genetic
 Tratament
• Deoarece S. cililor imobili este o afecțiune rară, tratamentul adoptat este cel
din fibroza chistică, afecțiune mai frecventă și care prezintă
simptomatologie similară;
• Dieta trebuie să conțină un aport caloric crescut (carbohidrați cu valoare
calorică crescută) precum și substanțe nutritive pentru susținerea sistemului
imun
• Fizioterapie, drenaj postural și percuția toracelui, Precedată de
bronhodilatatoare și mucolitice
• Antibioterapia : mulți medici recomandă un tratament continuu cu
antibiotice pentru a preveni suprainfecția căilor respiratorii, însă această
opinie este controversată
 Tratament
• Corticoterapie
• Tratamentul afecțiunilor pulmonare avansate
• O2 terapie (concentrator, tub de oxigen sau O2 lichid)
• Tratament chirurgical al sinuzitelor severe, polipilor și otitelor
• Transplant pulmonar
• Terapie genică
 Profilaxie
• Vaccinare:
antihaemophilus influenzae
antipneumococic
• Evitarea contactului cu persoane cu afecțiuni respiratorii,
evitarea colectivităților închise
 Prognostic

Progresia afectării pulmonare este variabilă,

durata vieții putînd fi normală sau apropiată
de cea normală.
 Bibliografie

• https://www.scribd.com/presentation/81717861/Diskinezia-ciliar%C4%83-
primar%C4%83
• http://www.sanatateatv.ro/articole-medicale/pneumoftiziologie/sindromul-
kartagener simptome-diagnostic-si-tratament/
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-ciliary-dyskinesia
• https://emedicine.medscape.com/article/1002319-overview
• https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/
Mulțumesc pentru atenție!