Paraplegie spastică ereditară

Strümpell
Nistor Vladilena M1902
Paraplegia spastică ereditară (HSP) descrie un grup eterogen de tulburări
neurodegenerative genetice în care neuronii cei mai grav afectați sunt cei ai
măduvei spinării. Aceste tulburări se caracterizează clinic prin spasticitate
progresivă și slăbiciune a membrelor inferioare, iar patologic prin degenerarea
axonală retrogradă a căilor corticospinale din cordoanele laterale ale maduvii
spinarii și o pierdere a fibrelor fasciculelor gracilis din cordoanele dorsale
Până în prezent, au fost identificate mai mult de 80 de tipuri genetice de HSP ,prin analiza
legăturii genetice și identificarea variantelor de gene legate de HSP.

HSP autozomal dominant este cel mai frecvent tip de HSP, întâlnit la 75%-80% dintre
indivizii afectați.

HSP autozomal recesiv este foarte eterogen, cu o listă în continuă creștere de gene nou
identificate. Multe cauze noi ale HSP autosomal recesiv sunt foarte rare și pot fi limitate la
o singură familie sau chiar la un singur individ. Frecvenţa este crescută la populaţiile cu un
grad mai mare de consanguinitate . AR HSP se găsește la aproximativ 25%-30% dintre
toate persoanele cu HSP.

HSP legat de X și HSP mitocondrial sunt cele mai rare forme genetice de HSP,
reprezentând mai puțin de 1%-2% din toate persoanele afectate de HSP.
Debutul simptomelor
-Precoce ( în copilărie timpurie)
-Tardiv

Majoritatea persoanelor cu paraplegie spastică ereditară pură vor fi moștenit o genă

defectuoasă de la unul dintre părinții lor.

Persoanele cu forma complicată a afecțiunii vor fi moștenit de obicei o genă

defectuoasă de la ambii părinți.
Clasificare
HSP necomplicată (sau „pură”) Persoanele cu HSP necomplicate prezintă următoarele:
• Dificultate la mers (poate fi fie neprogresiv, fie se agravează insidios)
• Tonus muscular crescut și rigiditate (spasticitate)
• Lipsa senzațiilor în piciare , uneori absența senzațiilor de vibrație
• Adesea, nevoia de bastoane, plimbări sau scaune cu rotile
• Posibilă urgență urinară și parestezii ale extremităților inferioare
• De obicei, forța și dexteritatea normală a extremităților superioare
• Fără implicare a vorbirii, mestecării sau înghițirii
•Durata de viață nu este afectată
•HSP complicat este caracterizat prin deficiențe prezente în HSP necomplicat plus alte implicari
• Ataxie
• Convulsii
• Handicap intelectual
• Demenţă
• Atrofie musculară
• Tulburări extrapiramidale
• Neuropatie periferica
• ihtioza – o afecțiune care provoacă o piele larg răspândită și persistentă, groasă, uscată,
de tip „solzi de pește
• pierderea auzului
• probleme de vorbire, respirație sau înghițire
•* În absența altor cauze pentru aceste caracteristici suplimentare
Diagnostic

Examen neurologic. Persoanele cu HSP demonstrează următoarele:

•Spasticitate bilaterală a extremităților inferioare (maximală în muschii ischiogambieri,
cvadriceps, adductori și mușchii gastrocnemius-soleus) și slăbiciune (maximală în mușchii
iliopsoas, ischiogambieri și tibial anterior). Spasticitatea și slăbiciunea sunt variabile. Unii
indivizi au spasticitate și nicio slăbiciune demonstrabilă, în timp ce alții au spasticitate și
slăbiciune în aproximativ aceleași proporții.
•Hiperreflexia extremităților inferioare și răspunsurile plantare extensoare
•Adesea, senzația de vibrație ușor afectată în extremitățile inferioare distale
-Testele de laborator, hemoleucograma, analiza lichidului cefalorahiadian-sunt normale
și contribuie în realizarea DD

-RMN-ul creierului de rutină este normal în HSP necomplicate ,dar tehnicile speciale
RMN, cum ar fi imagistica cu tensori de difuzie arată anomalii mai răspândite ale căilor
nervoase în HSP necomplicate și complicate.
Scanarea RMN a măduvei spinării în HSP este de obicei normală, deși poate arăta un
diametru ceva mai mic al măduvei spinării toracice

-Testare genetică: Testarea pentru genele HSP este disponibilă și efectuată pentru gene
HSP individuale, pentru panouri care conțin zeci de gene HSP și prin analiza tuturor
genelor
În ciuda descoperirii a peste 60 de gene în care mutațiile provoacă diferite tipuri de HSP,
mulți indivizi cu HSP nu au o mutație genetică identificată. Acest lucru se datorează
faptului că: genele pentru toate tipurile de HSP nu au fost descoperite și, în plus, unele
gene descoperite nu sunt încă incluse în panourile de testare clinică
Tratarea paraplegiei spastice ereditare
Nu este posibil să previi, să încetinești sau să inversezi paraplegia spastică ereditară, dar
unele dintre simptome pot fi gestionate, astfel încât activitățile de zi cu zi să devină mai
ușoare.

De exemplu:

1. Relaxantele musculare, cum ar fi injecțiile cu baclofen, tizandină și botulinum

(Botox), pot fi utilizate pentru a ajuta la ameliorarea spasticității

2. Kinetoterapie regulată este importantă pentru a ajuta la îmbunătățirea și menținerea

forței musculare și a amplitudinii de mișcare

3. Terapia ocupațională poate ajuta persoana să-și desfășoare activitățile zilnice mai ușor
și să-și recapete cât mai multă independență

4. O orteză gleznă-picior poate fi purtată pe piciorul inferior pentru a ajuta la îndreptarea

și controlul gleznei și a piciorului și pentru a îmbunătăți mersul pe jos

5. Ocazional poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a elibera tendoanele sau

mușchii scurtați