Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
DEFINIIE.
Boala celiac(B.C.) este o afeciune cronic intestinal
caracterizat prin atrofie vilozitar i sindrom de
malabsorbie, aprute ca urmare a interaciunii
mucoasei intestinale i unele proteine din diet
(numite gluten) coninute n gru, secar, orz i ovz.
Manifestrile clinice rspund la excluderea
glutenului din diet.
Se mai utilizeaz eponimele: enteropatia glutenic,
sprue celiac, steatoree idiopatic.
1
EPIDEMIOLOGIE:
Incidena este necunoscut.
Prevalena este variabil :
1 la 1200 Marea Britanie
1 la 300 in vestul Irlandei
Italia 1 la 184
Suedia 1 la 256
USA 1 la 3000.
Un studiu recent efectuat la donatorii de sange (dozare
screening AGA si EMA) a artat o prevalent de 1 la
3
300 .
ETIOPATOGENIE
Apariia B.C. are la baz interaciunea dintre factorii
de mediu, genetici i imunologici .
FACTORII DE MEDIU:GLUTEN
B.C. este indus de proteinele coninute n grau ,
secar, orz i ovz, denumite generic gluten.
Fraciunea proteic toxic din gluten este :
gliadina n gru i
prolamine n secar(secalina),
orz (hordelina),
ovz( posibil avenina).
Gliadina are o structur omoloag adenovirusului uman Ad12, de aceea virusul a fost incriminat n
patogeneza CD. Astfel infecia cu Ad12 ar determina sensibilizarea sistemului imun intestinal la contactul cu
antigenul, ulterior CD fiind activat la contactul cu gliadinele din dieta nrudite genetic cu Ad12E1b proteina
viral trigger
FACTORII GENETICI
B.C. se asociaz cu prezenta de haplotipuri specifice
HLA ale sistemului major de histocompatibilitate de
clasa II, antigene codificate de gene situate pe
cromozomul 6. Molecula DQ2 se asociaza 98% cu
CD in Nordul Europei, fapt susinut i de prevalena
afeciunii la 10% din rudele de gradul 1 ale pacienilor
cu CD.
FACTORII IMUNOLOGICI
B.C. este determinat de un rspuns imunologic
mediat celular anormal la glutenul din diet, intlnit
la persoanele cu susceptibilitate genetic
TABLOU CLINIC
COPIL- prezentare la vrsta de 9-24 luni. Pacientul
poate prezenta: stagnare sau scdere n greutate dup
introducerea cerealelor; anorexie; modificarea
scaunelor, distensie abdominal, hipotonie muscular,
pierderea masei musculare.
-copil nainte de 9 luni
-vrsturi, diaree sever n special la intercurene
infecioase, distensie abdominal;
-prezentare cu constipaie-rar, copilul prezint
hipotonie muscular i distensie abdominal;
-la varste mai mari statur mic, anemie feripriv
rezistent la tratament, irascibilitate, diareea nu este
10
pregnant.
11
Manifestri extradigestive:
- 70-80% din pacieni pot prezenta astenie fizica
- la 85% din cazuri apare deficit asimptomatic de fier sau folat
- la 15-30% deficit de vitamina D si calciu pacienii prezint
parestezii, crampe musculare, tetanie, dureri osoase, fracturi(datorate
malabsorbiei)
- 10% deficit de vitamina K -manifestri hemoragipare(echimoze,
epistaxis, hematurie, hemoragii digestive)
- rar reducerea ferilitii; impotena
- tulburri psihice i neurologice (ataxie, parestezii, convulsii,
modificri comportamentale)-prin carene de piridoxin, riboflavin,
tiamin, ciancobalamin.
- deficit de vitamina A- apare hiperkeratoza,tulburri de acomodare la
ntuneric.
- ulceraii aftoide
- glosita i stomatita angular
- edeme periferice i ascita secundare malabsorbiei proteinelor 13
- deficit ponderal
EXAMENE PARACLINICE
BIOCHIMICE SI HEMATOLOGICE: HLG, sideremie,
dozare folai, B12, dozare calcemie, TP. Se poate decela
anemie feripriv, prin deficit de folai, B12, hipocalcemie,
modificri ale coagulrii.
EXAMEN RADIOLOGIC-enteroclisma si examenul
Pansdorf pot evidenia : dilatarea anselor intestinale, timp de
tranzit prelungit, dispariia desenului vilozitilor i nlocuirea
lui cu falduri ngroate i distorsionate.
TESTE DE ABSORBIE INTESTINAL:
TESTUL LA D-XILOZA-d xiloza se absoarbe n intestinul
proximal i se excret urinar 25% n primele 5 ore, n CD
excreia scade; testul evalueaza integritatea absorbtiv a
intestinului proximal;
TESTUL DE TOLERAN ORAL LA LACTOZ I
TESTUL RESPIRATOR LACTOZA /HIDROGEN-evalueaz
deficitul dizaharidazic la pacienii cu B.C..
14
ANALIZA SCAUNULUI
TESTUL CALITATIV PENTRU GRSIMI FECALE
- COLORAIA SUDAN- evideniaz steatoreea
moderat i sever-picturile de grsime apar colorate
n rou.
DETERMINAREA CALITATIVA A GRSIMILOR
FECALE metoda van der Kramer(cu NAOH).
BIOPSIA INTESTINAL metoda optim de
diagnostic; se prelev
biopsii multiple prin
endoscopie digestiv superioar cat mai aproape de
unghiul Treitz (D2).
15
TESTE SCREENING
Testele serologice sunt utile pentru screeningul populaional
pentru grupele cu inciden crescut
A! exista si asimptomatici- si pacieni cu manifestri atipice,
extraintestinale
Se suspicioneaz B.C. n prezena IgA transglutaminaza, Ac
anti-endomisium, IgG anti gliadin;
Testele screening fac posibil selecia pacienilor pentru
biopsie duodenal,
Anticorpi- antigliadin-70-100% din pacientii netratai,
asimptomatici sau aflai sub diet fr gluten; sunt tip IgA sau
IgG;
Anticorpii anti-endomisium IgA sensibilitate 85-98% si
specificitate 97-100% la pacienii cu B.C. activ(atrofie total
sau subtotal vilozitar);
Transglutaminaza tisulara (tTG)-autoantigenul recunoscut
de anticorpii anti-endomisium; test ELISA cu Ig 16A ce
utilizeaz t-TG murina;
EXAMENUL HISTOPATOLOGIC
Leziunile sunt localizate numai la nivelul mucoasei,
submucoasa, musculara i seroasa sunt neafectate.
Severitatea leziunilor este maxim proximal-duoden i jejun proximal.
atrofie vilozitar,
hiperplazie glandular i
infiltrat inflamator cronic din lamina propria
18
COMPLICATII
Circa 10-15 % din pacienii cu B.C. dezvolt afeciuni maligne, n
special cei cu expunere ndelungat la gluten.
Limfomul intestinal primitiv-50% dintre afeciunile maligne ce
complic B.C.. Manifestri clinice n limfom pot fi cu debut
insidios(dureri abdominale, scadere ponderal,malabsorbie n ciuda
dietei) sau acut(ocluzie,perforaie sau hemoragie digestiv). Diagnosticul
este dificil datorit faptului c biopsia se face superficial, infiltratul
limfomatos este bine diferentiat, necesit IHC i studiu de citogenetic.
Cancerele solide cancerul esofagian, faringian i adenocarcinomul
intestinului subire, apar la peste 50 de ani, sunt mai frecvente n B.C...
Jejuno-ileita ulcerativ-caracterizat prin prezena a multiple ulcere
nespecifice localizate la nivel jejunal, mai rar n ileon i colon. Clinic se
caracterizeaz prin dureri abdominale. Complicatiile ce pot apare
:perforaie cu peritonit, stenoze, hemoragii digestive.
Boala celiaca refractar(sprue refractar)-7-8% dintre pacienti cu
B.C.,care sunt iniial non-responsivi sau rspund la dieta gluten free
care devin ulterior refractari.
Unii pacieni rspund la corticoizi sau imunosupresoare (azatioprina ,
ciclosporina A sau metotrexat),alii evolueaz cu malabsorbie sever
sau
21
limfom.
TRATAMENT
EXCLUDEREA GLUTENULUI DIN DIET
Dac s-a confirmat boala celiac, se instituie dieta fr gluten, ceea ce
presupune excluderea din alimentaie a alimentelor ce conin gluten din
grau,orz,ovz i secar. Ele se regsesc n paine, biscuii, prjituri, paste,
cereale, bere, supe, sosuri i budinci. De aceea se folosete fina fr
gluten ,paine ,biscuii i paste fr gluten. Glutenul nu este prezent n
distilate :whisky, vin i coniac i nici n fructe. Alternative n alimentaie
sunt fina de porumb,orez,mei,hrica,sorg, manioc.70 % dintre aduli i o
proporie mai mare de copii rspund prompt la dieta fr gluten,cu
remisiunea simptomelor n cateva sptmani sau zile. Modificrile
histologice apar n cateva luni/ani de diet gluten free.
Datorit deficitului secundar de lactaz ,dieta gluten free se asociaz
iniial cu excluderea lactatelor din diet, ulterior laptele se reintroduce
n alimentaie progresiv , dupa 6 luni, majoritatea pacienilor cu CD
tolereaz lactatele.
Dieta fr gluten este destinat controlului simptomelor i evitrii
complicaiilor nutriionale(osteoporoza,osteopenie,anemie) i maligne.
22
Ea trebuie extins pe toata durata vieii.
24
Gluten-free checklist
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57