Sunteți pe pagina 1din 57

BOALA CELIAC

DEFINIIE.
Boala celiac(B.C.) este o afeciune cronic intestinal
caracterizat prin atrofie vilozitar i sindrom de
malabsorbie, aprute ca urmare a interaciunii
mucoasei intestinale i unele proteine din diet
(numite gluten) coninute n gru, secar, orz i ovz.
Manifestrile clinice rspund la excluderea
glutenului din diet.
Se mai utilizeaz eponimele: enteropatia glutenic,
sprue celiac, steatoree idiopatic.
1

EPIDEMIOLOGIE: prezint 2 vrfuri de inciden n


raport cu varsta. Primul vrf reprezentat de B.C.
diagnosticat n copilrie(sub 5 ani),dup ablactare i
introducerea cerealelor n diet. Al doilea vrf n
apare n decadele 3-4, mai rar diagnosticat la
varstnici n decadele 6-7.

EPIDEMIOLOGIE:
Incidena este necunoscut.
Prevalena este variabil :
1 la 1200 Marea Britanie
1 la 300 in vestul Irlandei
Italia 1 la 184
Suedia 1 la 256
USA 1 la 3000.
Un studiu recent efectuat la donatorii de sange (dozare
screening AGA si EMA) a artat o prevalent de 1 la
3
300 .

Este o afeciune mai frecvent la albi dect la negri;

mai frecvent la evrei.


Mai frecvent la femei decat la brbati (2:1). Exist
conceptul de ,,varful de iceberg al bolii celiace
deoarece exist o mare diferen ntre prevalena
cazurilor i rata gsit n populaie prin screening.

Se descriu 3 forme clinico-patologice de CD:


1.B.C. simptomatic(clinic manifest)-caracterizat
prin atrofie vilozitar i manifestri clinice intestinale
i extraintestinale. Reprezint numai 30-40% din
totalul cazurilor.
2.B.C. silenioas ( subclinic / asimptomatic )caracterizat prin atrofie vilozitar i absena
manifestrilor clinice. Scopul identificrii lor este
legat de aprecierea potenialului malign.
3. B.C. latent-mucoasa intestinal normal; subiecii
au prezentat sau vor prezenta leziuni intestinale cu
rspuns favorabil la dieta fr gluten.
Forma silenioas i cea latent sunt mai frecvente la rudele de gradul 1 ale
pacienilor cu CD.
5

ETIOPATOGENIE
Apariia B.C. are la baz interaciunea dintre factorii
de mediu, genetici i imunologici .
FACTORII DE MEDIU:GLUTEN
B.C. este indus de proteinele coninute n grau ,
secar, orz i ovz, denumite generic gluten.
Fraciunea proteic toxic din gluten este :
gliadina n gru i
prolamine n secar(secalina),
orz (hordelina),
ovz( posibil avenina).
Gliadina are o structur omoloag adenovirusului uman Ad12, de aceea virusul a fost incriminat n
patogeneza CD. Astfel infecia cu Ad12 ar determina sensibilizarea sistemului imun intestinal la contactul cu
antigenul, ulterior CD fiind activat la contactul cu gliadinele din dieta nrudite genetic cu Ad12E1b proteina
viral trigger

FACTORII GENETICI
B.C. se asociaz cu prezenta de haplotipuri specifice
HLA ale sistemului major de histocompatibilitate de
clasa II, antigene codificate de gene situate pe
cromozomul 6. Molecula DQ2 se asociaza 98% cu
CD in Nordul Europei, fapt susinut i de prevalena
afeciunii la 10% din rudele de gradul 1 ale pacienilor
cu CD.

FACTORII IMUNOLOGICI
B.C. este determinat de un rspuns imunologic
mediat celular anormal la glutenul din diet, intlnit
la persoanele cu susceptibilitate genetic

Rspunsul imun umoral


n serul i fluidul intestinal al pacienilor cu B.C. se detecteaz
anticorpi anti gliadin tip IgA i IgG care reprezinta i teste
utilizate pentru detectarea persoanelor susceptibile n cadrul
screeningului familial pentru B.C. i diagnosticul la copil al
bolii. Ei persist peste 20 ani.
Ac antigliadina nu sunt specifici B.C. , apar i n alte boli
intestinale, glomerulo-nefrita mezangial cu IgA, artrita
reumatoid, sarcoidoza.
n serul pacienilor celiaci s-au identificat anticorpi IgA antireticulin, anti-endomisium, anti-jejun, anti-cordon ombilical
cu specificitate 100%. S-a identificat si autoantigenul tint al
rspunsului imun transglutaminaza tisulara (tTG) o enzim
ce intervine n apoptoz, cretere i difereniere celular,
9
repararea mucoasei intestinale i cicatrizare.

TABLOU CLINIC
COPIL- prezentare la vrsta de 9-24 luni. Pacientul
poate prezenta: stagnare sau scdere n greutate dup
introducerea cerealelor; anorexie; modificarea
scaunelor, distensie abdominal, hipotonie muscular,
pierderea masei musculare.
-copil nainte de 9 luni
-vrsturi, diaree sever n special la intercurene
infecioase, distensie abdominal;
-prezentare cu constipaie-rar, copilul prezint
hipotonie muscular i distensie abdominal;
-la varste mai mari statur mic, anemie feripriv
rezistent la tratament, irascibilitate, diareea nu este
10
pregnant.

-exista si asimptomatici-se suspicioneaz B.C. n


prezena :
IgA transglutaminaza
Ac anti-endomisium
IgG anti gliadin;

11

ADULT-un peak in decada 3 si altul in decada 5-6.


Manifestri digestive:
-75-80% au diareea-moderat, frecvena scaunelor 1-10/24
ore,
scaune
voluminoase
(peste
400-500g/24ore),
semiconsistente, decolorate, cu miros rnced, aspect
chitos/grsos, aderent la vasul de toaleta, plutete deasupra
apei. Mecanismul diareei-este osmotic-prin malabsorbie
global i creterea ncrcturii osmotice a fluidului intestinal;
excesul de lipide malabsorbite(steatoreea) prin aciunea
bacterian se transform n hidroxiacizi cu stimularea secreiei
de ap i electrolii la nivel colonic;;
-meteorism abdominal i flatulena sunt frecvente;
-dureri abdominale- apar rar; apariia lor poate semnala o
complicaie(limfom intestinal)
12

Manifestri extradigestive:
- 70-80% din pacieni pot prezenta astenie fizica
- la 85% din cazuri apare deficit asimptomatic de fier sau folat
- la 15-30% deficit de vitamina D si calciu pacienii prezint
parestezii, crampe musculare, tetanie, dureri osoase, fracturi(datorate
malabsorbiei)
- 10% deficit de vitamina K -manifestri hemoragipare(echimoze,
epistaxis, hematurie, hemoragii digestive)
- rar reducerea ferilitii; impotena
- tulburri psihice i neurologice (ataxie, parestezii, convulsii,
modificri comportamentale)-prin carene de piridoxin, riboflavin,
tiamin, ciancobalamin.
- deficit de vitamina A- apare hiperkeratoza,tulburri de acomodare la
ntuneric.
- ulceraii aftoide
- glosita i stomatita angular
- edeme periferice i ascita secundare malabsorbiei proteinelor 13
- deficit ponderal

EXAMENE PARACLINICE
BIOCHIMICE SI HEMATOLOGICE: HLG, sideremie,
dozare folai, B12, dozare calcemie, TP. Se poate decela
anemie feripriv, prin deficit de folai, B12, hipocalcemie,
modificri ale coagulrii.
EXAMEN RADIOLOGIC-enteroclisma si examenul
Pansdorf pot evidenia : dilatarea anselor intestinale, timp de
tranzit prelungit, dispariia desenului vilozitilor i nlocuirea
lui cu falduri ngroate i distorsionate.
TESTE DE ABSORBIE INTESTINAL:
TESTUL LA D-XILOZA-d xiloza se absoarbe n intestinul
proximal i se excret urinar 25% n primele 5 ore, n CD
excreia scade; testul evalueaza integritatea absorbtiv a
intestinului proximal;
TESTUL DE TOLERAN ORAL LA LACTOZ I
TESTUL RESPIRATOR LACTOZA /HIDROGEN-evalueaz
deficitul dizaharidazic la pacienii cu B.C..
14

ANALIZA SCAUNULUI
TESTUL CALITATIV PENTRU GRSIMI FECALE
- COLORAIA SUDAN- evideniaz steatoreea
moderat i sever-picturile de grsime apar colorate
n rou.
DETERMINAREA CALITATIVA A GRSIMILOR
FECALE metoda van der Kramer(cu NAOH).
BIOPSIA INTESTINAL metoda optim de
diagnostic; se prelev
biopsii multiple prin
endoscopie digestiv superioar cat mai aproape de
unghiul Treitz (D2).
15

TESTE SCREENING
Testele serologice sunt utile pentru screeningul populaional
pentru grupele cu inciden crescut
A! exista si asimptomatici- si pacieni cu manifestri atipice,
extraintestinale
Se suspicioneaz B.C. n prezena IgA transglutaminaza, Ac
anti-endomisium, IgG anti gliadin;
Testele screening fac posibil selecia pacienilor pentru
biopsie duodenal,
Anticorpi- antigliadin-70-100% din pacientii netratai,
asimptomatici sau aflai sub diet fr gluten; sunt tip IgA sau
IgG;
Anticorpii anti-endomisium IgA sensibilitate 85-98% si
specificitate 97-100% la pacienii cu B.C. activ(atrofie total
sau subtotal vilozitar);
Transglutaminaza tisulara (tTG)-autoantigenul recunoscut
de anticorpii anti-endomisium; test ELISA cu Ig 16A ce
utilizeaz t-TG murina;

EXAMENUL HISTOPATOLOGIC
Leziunile sunt localizate numai la nivelul mucoasei,
submucoasa, musculara i seroasa sunt neafectate.
Severitatea leziunilor este maxim proximal-duoden i jejun proximal.

Modificarile histologice intereseaza toate straturile


mucoasei:epiteliul
de
suprafa(vilozitar),
epiteliul
glandular(criptele glandulare) i lamina propria(corionul
mucoasei).
Epiteliul de suprafata- se produce atrofie vilozitar, suprafaa
devine plat, se reduce suprafaa de absorbie intestinal.
Enterocitele cu aspect columnar sunt nlocuite cu cele
cuboidale sau plate, cu citoplasma bazofil i pierderea
polaritii nucleare,aspect pseudostratificat. Marginea n perie
de la polul apical se aplatizeaz, enzimele implicate n digestia
final diminu. Epiteliul de suprafa este masiv infiltrat cu
limfocite intraepiteliale (LIE) subset gama/delta.
17

Definitoriu pentru diagnosticul B.C. este triada:

atrofie vilozitar,
hiperplazie glandular i
infiltrat inflamator cronic din lamina propria

18

AMELIORAREA CLINICA SI HISTOLOGICA


LA
EXCLUDEREA
GLUTENULUI
DIN
ALIMENTATIE
Principiul terapeutic fundamental este instituirea dietei
fr gluten,ce determin ameliorarea manifestrilor
clinice i a leziunilor histologice .
Ameliorarea clinic prompt dup instituirea
dietei fr gluten este un test terapeutic pozitiv i
criteriu de diagnostic important.
La 70% din pacieni se produce ameliorare clinic n
2 sptamani de diet gluten free.
19

AFECTIUNI ASOCIATE BOLII CELIACEB.C. se asociaz cu boli autoimune


Dermatita herpetiforma
Hiposplenismul si atrofie splenica
Diabet zaharat tip 1 .
Afeciuni tiroidiene autoimune (boala Graves, tiroidita
autoimun)
Artrita reumatoid
deficit de IgA , boalaAdison,
purpura trombocitopenica, anemia hemolitic
autoimun,
colangita sclerozant primitiva, ciroza biliara primitiva
bolile inflamatorii intestinale idiopatice de 5-10 ori mai frecvente
n CD ,

insuficiena pancreatic exocrin ,


afeciuni degenerative ale SNC (demena presenil,
20
polimiozita, calcificri cerebrale cu epilepsie).

COMPLICATII
Circa 10-15 % din pacienii cu B.C. dezvolt afeciuni maligne, n
special cei cu expunere ndelungat la gluten.
Limfomul intestinal primitiv-50% dintre afeciunile maligne ce
complic B.C.. Manifestri clinice n limfom pot fi cu debut
insidios(dureri abdominale, scadere ponderal,malabsorbie n ciuda
dietei) sau acut(ocluzie,perforaie sau hemoragie digestiv). Diagnosticul
este dificil datorit faptului c biopsia se face superficial, infiltratul
limfomatos este bine diferentiat, necesit IHC i studiu de citogenetic.
Cancerele solide cancerul esofagian, faringian i adenocarcinomul
intestinului subire, apar la peste 50 de ani, sunt mai frecvente n B.C...
Jejuno-ileita ulcerativ-caracterizat prin prezena a multiple ulcere
nespecifice localizate la nivel jejunal, mai rar n ileon i colon. Clinic se
caracterizeaz prin dureri abdominale. Complicatiile ce pot apare
:perforaie cu peritonit, stenoze, hemoragii digestive.
Boala celiaca refractar(sprue refractar)-7-8% dintre pacienti cu
B.C.,care sunt iniial non-responsivi sau rspund la dieta gluten free
care devin ulterior refractari.
Unii pacieni rspund la corticoizi sau imunosupresoare (azatioprina ,
ciclosporina A sau metotrexat),alii evolueaz cu malabsorbie sever
sau
21
limfom.

TRATAMENT
EXCLUDEREA GLUTENULUI DIN DIET
Dac s-a confirmat boala celiac, se instituie dieta fr gluten, ceea ce
presupune excluderea din alimentaie a alimentelor ce conin gluten din
grau,orz,ovz i secar. Ele se regsesc n paine, biscuii, prjituri, paste,
cereale, bere, supe, sosuri i budinci. De aceea se folosete fina fr
gluten ,paine ,biscuii i paste fr gluten. Glutenul nu este prezent n
distilate :whisky, vin i coniac i nici n fructe. Alternative n alimentaie
sunt fina de porumb,orez,mei,hrica,sorg, manioc.70 % dintre aduli i o
proporie mai mare de copii rspund prompt la dieta fr gluten,cu
remisiunea simptomelor n cateva sptmani sau zile. Modificrile
histologice apar n cateva luni/ani de diet gluten free.
Datorit deficitului secundar de lactaz ,dieta gluten free se asociaz
iniial cu excluderea lactatelor din diet, ulterior laptele se reintroduce
n alimentaie progresiv , dupa 6 luni, majoritatea pacienilor cu CD
tolereaz lactatele.
Dieta fr gluten este destinat controlului simptomelor i evitrii
complicaiilor nutriionale(osteoporoza,osteopenie,anemie) i maligne.
22
Ea trebuie extins pe toata durata vieii.

SUPLIMENTE DIETETICE :muli pacienti au deficite de


fier(se administreaz-sulfat feros 325mgx3/zi), acid folic(doza
5-10mg/zi),calciu(1 -1,5g
pe zi), vitamina B12
(1mg/zi ),vitaminaD (1,25mg sau 50000ui/zi ), vitamina
A(100000-200000ui/zi) ,corectarea lor se realizeaza prin
suplimentarea necesarului cu aceste elemente alturi de dieta
gluten free.
ANOMALIILE OSOASE-multi indivizi au osteopenie.
Osteoporoza post-menopauz a femeilor se trateaz cu terapie
hormonal i bifosfonai. Se suplimenteaz dieta cu calciu
1500mg/zi.
Boala celiaca refractar i jejuno-ileita nespecific beneficiaz
de terapie cortizonic , cu rezultate spectaculoase.
Formele refractare beneficiaz i de tratament imunosupresiv
23
cu Azatioprina, Ciclosporina A, dup excluderea limfomului

24

Magazine produse fara gluten:


Institutul de Bioresurse Alimentare-zona Stefan cel Mare,
Aleea Circului- ansamblul rezidential Central Park: Str.
Dinu Vintila, Nr.6, Cod 021102, Sector 2, Bucuresti,
Tel./Fax: 021.210.91.28; 021.211.36.39
magazin Green feet, bvd Decebal, nr 18.
strada GEORGE VRACA nr. 7 (ca punct de reper parcul
Cismigiu)
Magazin "Ki-life", Piata Amzei, Str.Mendeleev nr. 21-25.
produsele Dr. Schar se gasesc in: 2NA farm str.Sf.Vineri,
nr.24, sect.3 Bucuresti, AGI farm str.Iancu de Hunedoara,
nr.29, sect.1 Bucuresti, Farmacia Deus str.Cheile Zanoagei,
25
nr.69, sect.2 Bucuresti

Gluten-free checklist

26

27

28

29

30

31

32

33

34

35

36

37

38

39

40

41

42

43

44

45

46

47

48

49

50

51

52

53

54

55

56

57