O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la

nastere, dar care poate fi observata abia dupa ce copilul va creste.

Malformatiile congenitale pot afecta orice parte a corpului, inclusiv organe
majore precum inima, plamani sau creier, pot afecta aspectul copilului, o
functie a corpului sau ambele.
Malformatiile congenitale sunt afectiuni comune, cu diferite grade de
severitate, de la anomalii anatomice minore la tulburari genetice complexe,
cum sunt bolile cardiace congenitale, defectele de tun neural si sindromul
Down – de altfel si cele mai grave malformatii congenitale. Potrivit Centrului
pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (CDC – Centers for Disease Control
and Prevention) din Statele Unite ale Americii unul din 33 de copiii se naste
in fiecare an cu un defect congenital. La nivel mondial, aproximativ 276.000
de copii isi pierd anual viata in primele 4 saptamani de viata din cauza
malformatiilor congenitale, informeaza Organizatia Mondiala a Sanatatii
(OMS).
Cauze si tipuri de malformatii congenitale
Malformatiile congenitale pot aparea in orice stadiu al sarcinii, cele mai
multe dintre ele, chiar in primele trei luni de sarcina, atunci cand se formeaza
organele copilului. Exista si malformatii care apar mai tarziu, in timpul
sarcinii, avand in vedere ca tesuturile si organele continua sa se dezvolte pe
parcursul ultimelor sase luni de sarcina.
Nu se cunosc foarte bine cauzele exacte ale celor mai multe malformatii
congenitale. Expertii americani sunt de parere ca la baza acestora este un
cumul complex de factori: genele mostenite de la parinti, comportamentele
noastre si substantele nocive din mediul inconjurator. Astfel, anumite
malformatii congenitale sunt cauzate de lipsa sau de prezenta suplimentara a
unuia sau a mai multor cromozomi, altele apar ca urmare a unei gene care se
transmite de la mama la copil. De asemenea, unele malformatii congenitale
rezulta din expunerea la agenti nocivi, cum ar fi medicamente, produse
chimice si infectii, iar altele pot fi cauzate de o combinație a acestor factori.
Aproximativ 20% din toate malformatiile congenitale au la baza factori
genetici sau ereditari.
Anomalii cromozomiale
Fiecare celula a corpului uman contine 46 de cromozomi, iar fiecare
cromozom contine mii de gene. Iar fiecare gena detine un cod care
controleaza dezvoltarea sau functionarea unei anumite parti a corpului. In
procesul de diviziune celulara pot interveni anumite erori, astfel incat
 oamenii pot avea fie prea multi, fie prea putini cromozomi, dand nastere la
anomalii cromozomiale. Vorbim de doua categorii:
 Anomalii in care anumiti cromozomi lipsesc sau sunt in plus. Cea mai
frecventa este trisomia, in care exista un cromozom suplimentar. Trisomia 21
(Sindromul Down) este cea mai des intalnita, dar exista si alte tipuri de
trisomii: trisomia 13 (sindromul Patau) si trisomia 18 (sindromul Edwards).
 Anomalii in care lipseste un cromozom. De exemplu, sindromul Turner, care
afecteaza femeile si care consta in absenta sau deteriorarea unui cromozom
X.
Tulburari mostenite
Adesea, bolile determinate de anumite mutatii genetice sunt ereditare. De
exemplu, hemofilia (absenta unei substante chimice de coagulare a sangelui)
este o afectiune familiala cauzata de o gena defecta. Alte exemple de
tulburari mostenite sunt fibroza chistica (o afectiune care provoaca leziuni
progresive la nivelul plamanilor si pancreasului) si siclemia sau anemia cu
celule in secera (prezenta unui numar insuficient de celule rosii sanatoase in
sange).
Aproximativ 10% din defectele congenitale sunt cauzate de factori de mediu,
cum ar fi infectii, radiatii si medicamente. Acesti factori pot provoca
malformatii congenitale severe sau pot sa nu aiba niciun efect asupra
copilului in curs de dezvoltare, in functie de momentul expunerii.
Esti la risc crescut de a naste un copil cu malformatii congenitale daca:
 Ai o tulburare genetica
 Ai deja un copil cu o tulburare genetica
 Exista o tulburare genetica in istoricul familial
 Aparti unui grup etnic care are un risc crescut de tulburari genetice
Varsta materna avansata – risc ridicat de malformatii congenitale
Varsta mamei este un factor important in dezvoltarea malformatiilor
congenitale, deoarece riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala
este mai mare la femeile peste 35 de ani. De asemenea, prezinta un risc
crescut cuplurile care au deja un copil nascut cu o anomalie cromozomiala
sau cu diferite cazuri de malformatii congenitale in familie. Prin urmare,
medicii recomanda mamelor peste 35 de ani si mamelor care au deja boli
genetice in familie sa mearga la medic pentru a afla cat de mare este riscul lor
de a naste un copil cu malformatii congenitale.
Testarea genetica pentru malformatii congenitale
 Odata conceputa sarcina, medicul ginecolog recomanda efectuarea anumitor
teste genetice prenatale. Exista teste de screening non-invaziv, care pot fi
efectuate in timpul primului trimestru sau in al doilea trimestru de sarcina,
prin combinarea evaluarii ecografice a fatului cu testarea biochimica a
sangelui mamei.
Malformatiile congenitale pot fi depistate prin 3 tipuri de teste prenatale:
 Teste purtatoare - sunt teste de screening care pot arata daca o persoana este
purtatoare a unei gene responsabile de aparitia unei tulburari mostenite.
Testele purtatoare pot fi facute inainte sau in timpul sarcinii. Screening-ul
purtator de fibroza chistica este oferit tuturor femeilor fertile pentru ca este
cea mai comuna tulburare genetica.
 Teste de screening - evalueaza riscul unui copil de a avea sindrom Down sau
alte tulburari cromozomiale, precum si malformatii de tub neural. Aceste
teste nu iti spun cu exactitate daca fatul are aceste tulburari.
 Teste de diagnostic - pot furniza informatiile necesare despre fat, astfel
incat sa stabilim daca are o boala genetica. Testele sunt efectuate pe celule
obtinute prin amniocenteza, prin prelevarea de probe de vilozitati corionice
sau, mai rar, prin prelevarea de probe de sânge fetal. Celulele pot fi analizate
folosind diferite tehnici.

Teste de screening prenatale

Rata de
Testul de Pentru ce este
Tipul de Test detectare
screening screening-ul?

Test de sange
Sindromul
Screening-ul pentru PAPP-A
Down
combinat din si HcG, plus un 82-87%
Trisomia 13
primul trimestru examen de ultra
Trisomia 18
sunet

Al doilea
trimestru Test de sange Malformatii ale
85,00%
un singur pentru AFP tubului neural
screening pentru
malformatii ale
tubului neural

Sindromul
Al doilea Test de sange Down
trimestru- triplu pentru AFP, Trisomia 18 69,00%
screening HCG si estriol Malformatii ale
tubului neural

Test de sange Sindromul down

Al doilea
pentru AFP, Trisomia 18
trimestru 81,00%
HCG, estriol si Malformatii ale
quad screen
Inhibin-A tubului neural

Test de sange
pentru PAPP-A
Sindromul
si examen cu
Down
Screening ultrasunete in
Trisomia 18 94-96%
integrat primul trimestru,
Malformatii ale
urmat de quad
tubului neural
screen in al
doilea trimestru

La fel ca Sindromul
Screening
screening-ul Down
integrat
integrat, dar Trisomia 18 85-88%
(doar test de
niciun examen Malformatii ale
sange)
cu ultrasunete tubului neural

Screening-ul Sindromul
combinat pentru Down
Secvential
primul trimestru Trisomia 18 88-94%
contingent
rezulta: Malformatii ale
Pozitiv: test de tubului neural
 diagnostic oferit
Negativ: nicio
testare
suplimentara
Intermediar: al
doilea trimestru,
test de screening
oferit

Screening-ul de
primul trimestru
combinat
Sindromul
rezulta:
Down
Secvential in Pozitiv: test de
Trisomia 18 95,00%
trepte diagnostic oferit
Malformatii ale
Negativ: test de
tubului neural
screening pentru
al doilea
trimestru oferit

Teste de screening sau teste de diagnostic?

Daca un test de screening prezinta un risc crescut de aparitie a unei
malformatii la nastere, testele de diagnostic pot fi efectuate pentru a
determina prezenta unei malformatii specifice. Testele de diagnostic pot fi
facute in locul screening-ului daca tu si partenerul tau aveti un risc crescut de
anumite malformatii congenitale. De asemenea, testul de diagnostic este
oferit ca o prima alegere pentru femeile gravide, chiar daca nu prezinta
factori de risc.
Principalul beneficiu al testelor de diagnostic fata de cele de screening este ca
iti spun daca copilul se va naste cu o tulburare cromozomiala sau o tulburare
specifica mostenita. Principalul dezavantaj este ca testele de diagnostic pot
prezenta anumite riscuri pentru sarcina.
Frunizorul de servicii medicale iti va explica toate optiunile de testare si iti va
recomanda testele care se potrivesc cel mai bine nevoilor tale.
O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la
nastere, dar care poate fi observata abia dupa ce copilul va creste.
Malformatiile congenitale pot afecta orice parte a corpului, inclusiv organe
majore precum inima, plamani sau creier, pot afecta aspectul copilului, o
functie a corpului sau ambele.
Malformatiile congenitale sunt afectiuni comune, cu diferite grade de
severitate, de la anomalii anatomice minore la tulburari genetice complexe,
cum sunt bolile cardiace congenitale, defectele de tun neural si sindromul
Down – de altfel si cele mai grave malformatii congenitale. Potrivit Centrului
pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (CDC – Centers for Disease Control
and Prevention) din Statele Unite ale Americii unul din 33 de copiii se naste
in fiecare an cu un defect congenital. La nivel mondial, aproximativ 276.000
de copii isi pierd anual viata in primele 4 saptamani de viata din cauza
malformatiilor congenitale, informeaza Organizatia Mondiala a Sanatatii
(OMS).
Cauze si tipuri de malformatii congenitale
Malformatiile congenitale pot aparea in orice stadiu al sarcinii, cele mai
multe dintre ele, chiar in primele trei luni de sarcina, atunci cand se formeaza
organele copilului. Exista si malformatii care apar mai tarziu, in timpul
sarcinii, avand in vedere ca tesuturile si organele continua sa se dezvolte pe
parcursul ultimelor sase luni de sarcina.
Nu se cunosc foarte bine cauzele exacte ale celor mai multe malformatii
congenitale. Expertii americani sunt de parere ca la baza acestora este un
cumul complex de factori: genele mostenite de la parinti, comportamentele
noastre si substantele nocive din mediul inconjurator. Astfel, anumite
malformatii congenitale sunt cauzate de lipsa sau de prezenta suplimentara a
unuia sau a mai multor cromozomi, altele apar ca urmare a unei gene care se
transmite de la mama la copil. De asemenea, unele malformatii congenitale
rezulta din expunerea la agenti nocivi, cum ar fi medicamente, produse
chimice si infectii, iar altele pot fi cauzate de o combinație a acestor factori.
Aproximativ 20% din toate malformatiile congenitale au la baza factori
genetici sau ereditari.
Anomalii cromozomiale
Fiecare celula a corpului uman contine 46 de cromozomi, iar fiecare
cromozom contine mii de gene. Iar fiecare gena detine un cod care
controleaza dezvoltarea sau functionarea unei anumite parti a corpului. In
procesul de diviziune celulara pot interveni anumite erori, astfel incat
oamenii pot avea fie prea multi, fie prea putini cromozomi, dand nastere la
anomalii cromozomiale. Vorbim de doua categorii:
 Anomalii in care anumiti cromozomi lipsesc sau sunt in plus. Cea mai
frecventa este trisomia, in care exista un cromozom suplimentar. Trisomia 21
(Sindromul Down) este cea mai des intalnita, dar exista si alte tipuri de
trisomii: trisomia 13 (sindromul Patau) si trisomia 18 (sindromul Edwards).
 Anomalii in care lipseste un cromozom. De exemplu, sindromul Turner, care
afecteaza femeile si care consta in absenta sau deteriorarea unui cromozom
X.
Tulburari mostenite
Adesea, bolile determinate de anumite mutatii genetice sunt ereditare. De
exemplu, hemofilia (absenta unei substante chimice de coagulare a sangelui)
este o afectiune familiala cauzata de o gena defecta. Alte exemple de
tulburari mostenite sunt fibroza chistica (o afectiune care provoaca leziuni
progresive la nivelul plamanilor si pancreasului) si siclemia sau anemia cu
celule in secera (prezenta unui numar insuficient de celule rosii sanatoase in
sange).
Aproximativ 10% din defectele congenitale sunt cauzate de factori de mediu,
cum ar fi infectii, radiatii si medicamente. Acesti factori pot provoca
malformatii congenitale severe sau pot sa nu aiba niciun efect asupra
copilului in curs de dezvoltare, in functie de momentul expunerii.
Esti la risc crescut de a naste un copil cu malformatii congenitale daca:
 Ai o tulburare genetica
 Ai deja un copil cu o tulburare genetica
 Exista o tulburare genetica in istoricul familial
 Aparti unui grup etnic care are un risc crescut de tulburari genetice
Varsta materna avansata – risc ridicat de malformatii congenitale
Varsta mamei este un factor important in dezvoltarea malformatiilor
congenitale, deoarece riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala
este mai mare la femeile peste 35 de ani. De asemenea, prezinta un risc
crescut cuplurile care au deja un copil nascut cu o anomalie cromozomiala
sau cu diferite cazuri de malformatii congenitale in familie. Prin urmare,
medicii recomanda mamelor peste 35 de ani si mamelor care au deja boli
genetice in familie sa mearga la medic pentru a afla cat de mare este riscul lor
de a naste un copil cu malformatii congenitale.
Testarea genetica pentru malformatii congenitale
Odata conceputa sarcina, medicul ginecolog recomanda efectuarea anumitor
teste genetice prenatale. Exista teste de screening non-invaziv, care pot fi
efectuate in timpul primului trimestru sau in al doilea trimestru de sarcina,
 prin combinarea evaluarii ecografice a fatului cu testarea biochimica a
sangelui mamei.
Malformatiile congenitale pot fi depistate prin 3 tipuri de teste prenatale:
 Teste purtatoare - sunt teste de screening care pot arata daca o persoana este
purtatoare a unei gene responsabile de aparitia unei tulburari mostenite.
Testele purtatoare pot fi facute inainte sau in timpul sarcinii. Screening-ul
purtator de fibroza chistica este oferit tuturor femeilor fertile pentru ca este
cea mai comuna tulburare genetica.
 Teste de screening - evalueaza riscul unui copil de a avea sindrom Down sau
alte tulburari cromozomiale, precum si malformatii de tub neural. Aceste
teste nu iti spun cu exactitate daca fatul are aceste tulburari.
 Teste de diagnostic - pot furniza informatiile necesare despre fat, astfel
incat sa stabilim daca are o boala genetica. Testele sunt efectuate pe celule
obtinute prin amniocenteza, prin prelevarea de probe de vilozitati corionice
sau, mai rar, prin prelevarea de probe de sânge fetal. Celulele pot fi analizate
folosind diferite tehnici.

Teste de screening prenatale

Rata de
Testul de Pentru ce este
Tipul de Test detectare
screening screening-ul?

Test de sange
Sindromul
Screening-ul pentru PAPP-A
Down
combinat din si HcG, plus un 82-87%
Trisomia 13
primul trimestru examen de ultra
Trisomia 18
sunet

Al doilea
trimestru
un singur Test de sange Malformatii ale
85,00%
screening pentru pentru AFP tubului neural
malformatii ale
tubului neural
 Sindromul
Al doilea Test de sange Down
trimestru- triplu pentru AFP, Trisomia 18 69,00%
screening HCG si estriol Malformatii ale
tubului neural

Test de sange Sindromul down

Al doilea
pentru AFP, Trisomia 18
trimestru 81,00%
HCG, estriol si Malformatii ale
quad screen
Inhibin-A tubului neural

Test de sange
pentru PAPP-A
Sindromul
si examen cu
Down
Screening ultrasunete in
Trisomia 18 94-96%
integrat primul trimestru,
Malformatii ale
urmat de quad
tubului neural
screen in al
doilea trimestru

La fel ca Sindromul
Screening
screening-ul Down
integrat
integrat, dar Trisomia 18 85-88%
(doar test de
niciun examen Malformatii ale
sange)
cu ultrasunete tubului neural

Screening-ul
combinat pentru
Sindromul
primul trimestru
Down
Secvential rezulta:
Trisomia 18 88-94%
contingent Pozitiv: test de
Malformatii ale
diagnostic oferit
tubului neural
Negativ: nicio
testare
 suplimentara
Intermediar: al
doilea trimestru,
test de screening
oferit

Screening-ul de
primul trimestru
combinat
Sindromul
rezulta:
Down
Secvential in Pozitiv: test de
Trisomia 18 95,00%
trepte diagnostic oferit
Malformatii ale
Negativ: test de
tubului neural
screening pentru
al doilea
trimestru oferit

Teste de screening sau teste de diagnostic?

Daca un test de screening prezinta un risc crescut de aparitie a unei
malformatii la nastere, testele de diagnostic pot fi efectuate pentru a
determina prezenta unei malformatii specifice. Testele de diagnostic pot fi
facute in locul screening-ului daca tu si partenerul tau aveti un risc crescut de
anumite malformatii congenitale. De asemenea, testul de diagnostic este
oferit ca o prima alegere pentru femeile gravide, chiar daca nu prezinta
factori de risc.
Principalul beneficiu al testelor de diagnostic fata de cele de screening este ca
iti spun daca copilul se va naste cu o tulburare cromozomiala sau o tulburare
specifica mostenita. Principalul dezavantaj este ca testele de diagnostic pot
prezenta anumite riscuri pentru sarcina.
Frunizorul de servicii medicale iti va explica toate optiunile de testare si iti va
recomanda testele care se potrivesc cel mai bine nevoilor tale.
O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la
nastere, dar care poate fi observata abia dupa ce copilul va creste.
Malformatiile congenitale pot afecta orice parte a corpului, inclusiv organe
majore precum inima, plamani sau creier, pot afecta aspectul copilului, o
functie a corpului sau ambele.
 Malformatiile congenitale sunt afectiuni comune, cu diferite grade de
severitate, de la anomalii anatomice minore la tulburari genetice complexe,
cum sunt bolile cardiace congenitale, defectele de tun neural si sindromul
Down – de altfel si cele mai grave malformatii congenitale. Potrivit Centrului
pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (CDC – Centers for Disease Control
and Prevention) din Statele Unite ale Americii unul din 33 de copiii se naste
in fiecare an cu un defect congenital. La nivel mondial, aproximativ 276.000
de copii isi pierd anual viata in primele 4 saptamani de viata din cauza
malformatiilor congenitale, informeaza Organizatia Mondiala a Sanatatii
(OMS).
Cauze si tipuri de malformatii congenitale
Malformatiile congenitale pot aparea in orice stadiu al sarcinii, cele mai
multe dintre ele, chiar in primele trei luni de sarcina, atunci cand se formeaza
organele copilului. Exista si malformatii care apar mai tarziu, in timpul
sarcinii, avand in vedere ca tesuturile si organele continua sa se dezvolte pe
parcursul ultimelor sase luni de sarcina.
Nu se cunosc foarte bine cauzele exacte ale celor mai multe malformatii
congenitale. Expertii americani sunt de parere ca la baza acestora este un
cumul complex de factori: genele mostenite de la parinti, comportamentele
noastre si substantele nocive din mediul inconjurator. Astfel, anumite
malformatii congenitale sunt cauzate de lipsa sau de prezenta suplimentara a
unuia sau a mai multor cromozomi, altele apar ca urmare a unei gene care se
transmite de la mama la copil. De asemenea, unele malformatii congenitale
rezulta din expunerea la agenti nocivi, cum ar fi medicamente, produse
chimice si infectii, iar altele pot fi cauzate de o combinație a acestor factori.
Aproximativ 20% din toate malformatiile congenitale au la baza factori
genetici sau ereditari.
Anomalii cromozomiale
Fiecare celula a corpului uman contine 46 de cromozomi, iar fiecare
cromozom contine mii de gene. Iar fiecare gena detine un cod care
controleaza dezvoltarea sau functionarea unei anumite parti a corpului. In
procesul de diviziune celulara pot interveni anumite erori, astfel incat
oamenii pot avea fie prea multi, fie prea putini cromozomi, dand nastere la
anomalii cromozomiale. Vorbim de doua categorii:
 Anomalii in care anumiti cromozomi lipsesc sau sunt in plus. Cea mai
frecventa este trisomia, in care exista un cromozom suplimentar. Trisomia 21
 (Sindromul Down) este cea mai des intalnita, dar exista si alte tipuri de
trisomii: trisomia 13 (sindromul Patau) si trisomia 18 (sindromul Edwards).
 Anomalii in care lipseste un cromozom. De exemplu, sindromul Turner, care
afecteaza femeile si care consta in absenta sau deteriorarea unui cromozom
X.
Tulburari mostenite
Adesea, bolile determinate de anumite mutatii genetice sunt ereditare. De
exemplu, hemofilia (absenta unei substante chimice de coagulare a sangelui)
este o afectiune familiala cauzata de o gena defecta. Alte exemple de
tulburari mostenite sunt fibroza chistica (o afectiune care provoaca leziuni
progresive la nivelul plamanilor si pancreasului) si siclemia sau anemia cu
celule in secera (prezenta unui numar insuficient de celule rosii sanatoase in
sange).
Aproximativ 10% din defectele congenitale sunt cauzate de factori de mediu,
cum ar fi infectii, radiatii si medicamente. Acesti factori pot provoca
malformatii congenitale severe sau pot sa nu aiba niciun efect asupra
copilului in curs de dezvoltare, in functie de momentul expunerii.
Esti la risc crescut de a naste un copil cu malformatii congenitale daca:
 Ai o tulburare genetica
 Ai deja un copil cu o tulburare genetica
 Exista o tulburare genetica in istoricul familial
 Aparti unui grup etnic care are un risc crescut de tulburari genetice
Varsta materna avansata – risc ridicat de malformatii congenitale
Varsta mamei este un factor important in dezvoltarea malformatiilor
congenitale, deoarece riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala
este mai mare la femeile peste 35 de ani. De asemenea, prezinta un risc
crescut cuplurile care au deja un copil nascut cu o anomalie cromozomiala
sau cu diferite cazuri de malformatii congenitale in familie. Prin urmare,
medicii recomanda mamelor peste 35 de ani si mamelor care au deja boli
genetice in familie sa mearga la medic pentru a afla cat de mare este riscul lor
de a naste un copil cu malformatii congenitale.
Testarea genetica pentru malformatii congenitale
Odata conceputa sarcina, medicul ginecolog recomanda efectuarea anumitor
teste genetice prenatale. Exista teste de screening non-invaziv, care pot fi
efectuate in timpul primului trimestru sau in al doilea trimestru de sarcina,
prin combinarea evaluarii ecografice a fatului cu testarea biochimica a
sangelui mamei.
 Malformatiile congenitale pot fi depistate prin 3 tipuri de teste prenatale:
 Teste purtatoare - sunt teste de screening care pot arata daca o persoana este
purtatoare a unei gene responsabile de aparitia unei tulburari mostenite.
Testele purtatoare pot fi facute inainte sau in timpul sarcinii. Screening-ul
purtator de fibroza chistica este oferit tuturor femeilor fertile pentru ca este
cea mai comuna tulburare genetica.
 Teste de screening - evalueaza riscul unui copil de a avea sindrom Down sau
alte tulburari cromozomiale, precum si malformatii de tub neural. Aceste
teste nu iti spun cu exactitate daca fatul are aceste tulburari.
 Teste de diagnostic - pot furniza informatiile necesare despre fat, astfel
incat sa stabilim daca are o boala genetica. Testele sunt efectuate pe celule
obtinute prin amniocenteza, prin prelevarea de probe de vilozitati corionice
sau, mai rar, prin prelevarea de probe de sânge fetal. Celulele pot fi analizate
folosind diferite tehnici.

Teste de screening prenatale

Rata de
Testul de Pentru ce este
Tipul de Test detectare
screening screening-ul?

Test de sange
Sindromul
Screening-ul pentru PAPP-A
Down
combinat din si HcG, plus un 82-87%
Trisomia 13
primul trimestru examen de ultra
Trisomia 18
sunet

Al doilea
trimestru
un singur Test de sange Malformatii ale
85,00%
screening pentru pentru AFP tubului neural
malformatii ale
tubului neural

Al doilea Test de sange Sindromul

69,00%
trimestru- triplu pentru AFP, Down
screening HCG si estriol Trisomia 18
Malformatii ale
tubului neural

Test de sange Sindromul down

Al doilea
pentru AFP, Trisomia 18
trimestru 81,00%
HCG, estriol si Malformatii ale
quad screen
Inhibin-A tubului neural

Test de sange
pentru PAPP-A
Sindromul
si examen cu
Down
Screening ultrasunete in
Trisomia 18 94-96%
integrat primul trimestru,
Malformatii ale
urmat de quad
tubului neural
screen in al
doilea trimestru

La fel ca Sindromul
Screening
screening-ul Down
integrat
integrat, dar Trisomia 18 85-88%
(doar test de
niciun examen Malformatii ale
sange)
cu ultrasunete tubului neural

Screening-ul
combinat pentru
primul trimestru
Sindromul
rezulta:
Down
Secvential Pozitiv: test de
Trisomia 18 88-94%
contingent diagnostic oferit
Malformatii ale
Negativ: nicio
tubului neural
testare
suplimentara
Intermediar: al
 doilea trimestru,
test de screening
oferit

Screening-ul de
primul trimestru
combinat
Sindromul
rezulta:
Down
Secvential in Pozitiv: test de
Trisomia 18 95,00%
trepte diagnostic oferit
Malformatii ale
Negativ: test de
tubului neural
screening pentru
al doilea
trimestru oferit

Teste de screening sau teste de diagnostic?

Daca un test de screening prezinta un risc crescut de aparitie a unei
malformatii la nastere, testele de diagnostic pot fi efectuate pentru a
determina prezenta unei malformatii specifice. Testele de diagnostic pot fi
facute in locul screening-ului daca tu si partenerul tau aveti un risc crescut de
anumite malformatii congenitale. De asemenea, testul de diagnostic este
oferit ca o prima alegere pentru femeile gravide, chiar daca nu prezinta
factori de risc.
Principalul beneficiu al testelor de diagnostic fata de cele de screening este ca
iti spun daca copilul se va naste cu o tulburare cromozomiala sau o tulburare
specifica mostenita. Principalul dezavantaj este ca testele de diagnostic pot
prezenta anumite riscuri pentru sarcina.
Frunizorul de servicii medicale iti va explica toate optiunile de testare si iti va
recomanda testele care se potrivesc cel mai bine nevoilor tale.