OSTEOGENEZA IMPERFECTA PREZENTARE DE CAZ

Prezentam cazul unei paciente diagnosticate intamplator cu osteogeneza imperfecta tip I .Aceasta afectiune este o boala ereditara de colagen determinand aparitia unei fragilitati osoase difuze anormale, fiind uneori insotita de hipoacuzie senzoriala, sclera albastre, dentino-genesis imperfecta si hiperlaxitate ligamentara. Particularitatea acestui caz consta in faptul ca boala a fost bine tolerata si asimptomatica , desi pacienta avusese microfracturi la nivelul gleznelor si coloanei toracale si lombare.

Motivele internarii
Pacienta in varsta de 50 ani, cu agregare familiala (are 2 fiice cu OI)din Navodari, casnica, casatorita, in relatii bune cu sotul, cunoscuta cu o deformare a gleznei stangi(fractura din copilarie), cu constipatie recenta(de aprox 2 ani), cu climax de 6 luni, se interneaza pentru dureri toraco-lombare de tip mecanic cu episoade intermitente de blocaj functional, simptomatologie instalata insidios de aproximativ doi ani. Anamnestic, pacienta mentioneaza ca prezenta dureri de intensitate medie la nivelul coloanei vertebrale toraco-lombare mai ales la mobilizarea in pat si la efectuarea treburilor casnice.

Antecedente personale
Pacienta nu este alergica la vreun medicament, a avut o internare la o varsta copilariei pentru o fractura de epifiza distala de tibie tratata printr-o imobilizare gipsata soldata cu o deformare a gleznei stangi si cateva internari in sectiile de recuperare pentru dureri spinale.

Examenul obiectiv Se constata un tip constitutional normo-stenic cu dezvoltare staturo-ponderala si psihica normala, modificari evidente la nivelul sclerelor(sclere albastre), aliniament defectuos al dintilor,cu modificari semnificative de statica vertebrala(stergerea curburilor fiziologice, scolioza toracala levo-convexa), dureri toraco-lombare la palparea ligamentului interspinos, fara blocaj functional toracal si lombar, manevra Lassegue si Patrick negative bilateral, sdr dural si radicular absent, fara deficit motor, abdomen suplu, mobil cu miscarile respiratorii, echilibrata cardio-respirator si hemodinamic, TA 160/90mmhg, AV 80/min, regulat. Examene paraclinice Examenul radiologic evidentiaza osteoporoza severa si multiple fracturi toracolombare, fractura vindecata la nivelul diafizei transversale a tibiei stg. Prezinta doar o usoara crestere a valorii calcemiei(10,8mg/dl fata de 10,2mg/dl), fara modificari ale valorilor PTH si TSH. Consultul ORL remarca hipoacuzie de perceptie usoara. In timpul internarii s-a administrat calcitonina, Mydocalm si ultracod.In plus , s-a efectuat colonoscopie care nu a evidentiat modificari(s-a infirmat tumora si boala intestinala inflamatorie). Discutii Descoperirea radiologica a fracturilor multiple toraco-lombare, clinica a sclerelor albastre,si a antecedentelor personale de microfracturi ,pune problema unui diagnostic de osteogeneza imperfecta forma usoara unde producerea de fibre de colagen de tip I este redusa cu 50 % datorita genei COL 1A1 ce presupune fragilitate osoasa mai blanda, cu minime deformari osoase;aproximativ 20% din pacienti prezentand cifoscolioza.(2, 3,4,5). Statura este normala, cu afectarea auzului, dentinogeneza imperfecta, prezenta sclerelor albastre (deficienta de

tesut conjunctiv permite vizualizarea prin transparenta a vaselor de sange subiacente)si durere musculoscheletala datorata hiperlaxitatii ligamentare(1). Diagnosticul diferential osteoporoza secundara : menopauzei (climax instalat doar de 6 luni), tratamentului indelungat cu cortizon sau imobilizarea prelungita la pat(neaga tratament cu cortizon sau imobilizarea prelungita) abuzul de alcool(neaga consumul, nu are semne de consumator cronic) hipofosfatemie- Fosfataza alcalina, PTH, TSH in limite normale(6,7)

Tratamentul Profilaxia fracturilor

exercitii fizice ( innotul, hidrokinetoterapia, mersul pe jos ) pentru tonifiere musculara si intarire osoasa in scopul prevenirii fracturilor,. Sa mentina greutatea constanta si un regim echilibrat Va evita fumatul, consumul excesiv de alcool si medicatia steroida cresterea masei osoase cu bisfosfonati(exp pamidronat i.v) cu suplimentare de Ca si vit D pentru evitarea hipercalciuriei si mentinerea in limite normale a nivelului de vit D. (5)

Curativ

tratamente noi se cerceteaza pentru un potential curativ ca de exp hormone de crestere, Teriparatide(Fosteo) PTH1-34 uman recombinant si terapii genice.(8)

Concluzii

Osteogeneza imperfecta este o boala ereditara de colagen cu afectare predominenta a sistemului scheletal ce afecteaza numerosi indivizi (estimativ 1 din 20 000)(5)

Se mai cunoaste sub denumirea de boala sclerelor albastre Initial au fost descrise de Sillence 4 tipuri insa s-au mai adaugat inca 3 dar cu acelasi fenotip de hipomineralizare scheletala(5)

Diagnosticul este deobicei clinic insa nu exista criterii standardizate Cand diagnosticul clinic este nesigur se pot folosi tehnici diagnostice ca de exp analiza tipului I de procolagen din culturile de fibroblasti sau analiza secventiala a genelor COL1A1 si COL1A2. (1)

Particularitatea cazului nostru: femeie multipara, cu microfracturi, tolereaza boala

Nu exista tratament curativ pentru aceasta boala Cu toate greutatile intampinate in managementul acestei boli, majoritatea adultilor si copiilor incearca sa duca o viata cat mai normala (urmeaza o scoala, au un loc de munca, sunt sportivi, sunt membrii comunitatii noastre)

1.The Merck Manual of diagnosis and Therapy. Sectiunea 19 Pediatrie. Capitol 284.Afectiuni oasoase si ale tesutului Conjunctiv pg 2388 2. Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, et al. Type V osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res. Sep 2000;15(9):1650-8.

3. Kornblum M, Stanitski DF. Spinal manifestations of skeletal dysplasias. Orthop Clin North Am. Jul 1999;30(3):501-20. 4. Sillence D. Osteogenesis imperfecta: an expanding panorama of variants. Clin Orthop. Sep 1981;11-25. 5. Kelley's textbook of rheumatology Chapter 96 Heritable Diseases of Connective Tissue 6.Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, et al. Type V osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res. Sep 2000;15(9):1650-8 7. Cole WG. Advances in osteogenesis imperfecta. Clin Orthop. Aug 2002;6-16. 8. http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Facts