Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
MIOTONIA
afeciune ereditar transmitere AD/AR afecteaza musculatura scheletic Nu afecteaz mm cardiac, respiratorie, digestiva Cz: mutaii la nivelul genelor ce codific proteine structurale de la nivelul canalelor ionice (Clor, Na, K) din mb miocitului - canalele ionice implicate n decuplarea excitaiei electrice - disfunctia canalelor determin un rspuns exagerat al fibrelor musculare la un stimul (temperatura scazuta, efort voluntar, stimul electric sau mecanic) -
SDR.MIOTONIC:
lentoare n faza de decontracia muscular, n special pe musculatura distala a extremitilor mai accentuat dupa: - o perioada de inactivitate fizica - expunere la frig mai exprimat n fazele timpurii ale bolii reacie miotonic mecanic prezenta: percuia la nivelul eminenei tenare sau la nivelul limbii fenomen de warm up prezent criza miotonica (contractie neurmata de relaxare) - de la cteva secunde la 1 minut determinnd disfuncionalitate total prin incapacitate de relaxare musculara- caderi frecvente - apare n cadrul unei activiti intense susinute dup o perioad de repaus muscular prelungit
FENOMEN DE WARM UP - dificultate in efectuarea unei activitati mecanice musculare complete (contractie-relaxare) prin intarzierea timpului de relaxare Procesul se amelioreaza la repetarea aceleiasi miscari.
Miotonii nondistrofice
- Maladia Thomsen (AD) i Maladia generalizat Becker (AR)
mutaie n gena CLCN1- codific proteine structurale din canalele de CLOR
MIOTONIA THOMSEN Denumirea - chimistul danez Julius Thomsen a suferit de aceast boal (transmitere AD - simptome- El+ copii + prini) debut n copilrie Simptomatologie: - minim ani de zile (dg. tardiv) - tablou clinic < maladia Becker - sdr miotonic +
MANEVRA GOWERS
CATARARE PE PROPRIUL CORP
PREZENTARE CAZ
Pacientul MD - 26 ani sex masculin mediu rural cu grad de handicap internat in 08.04.2013- sectia IV Clinica de Recuperare Spital Filantropia
MI: - deficit de fora musculara global, MI > MS - spasme musculare n dinamic + caderi de la propria inaltime - deficit uor de locomoie
AHC APP
- neag - miotonie Thomsen dg la 8 ani - aprilie 2012 - cdere de la nlimea de 2 m soldat cu TCC minor i contuzie cervicodorsal
Istoricul bolii:
Pacientul afirm c debutul simptomatologiei a aprut n jurul vrstei de 6 ani cu scderea progresiv a forei musculare, global, cu spasme i durere n dinamic, observnd c poate executa contracie muscular pentru o anumit micare dar relaxarea devine lent i deficitar, iar la repetarea aceleiai micri dificultatea n faza de relaxare se amelioreaza treptat, micarea devenind facil. Prezint dificultate la mers, mai ales la urcat i cobort scri, cu cderi de la propria nlime cnd iniiaz micri brute, precum i la frig.
Este diagnosticat la Spitalul Jud. Trgovite la vrsta de 8 ani, cu miotonie Thomsen, afirmativ pe baza examenului clinic i efectuarea examenului electromiografic. Simptomatologia are un caracter permanent, este de intensitate moderat, cu crize de contractii musculare ce duc la caderi de la propria inaltime A urmat tratament medicamentos timp de 2 luni, ntrerupt din propria iniiativ (nu poate preciza denumirea medicaiei), precum i cure de recuperare la Spitalul de Recuperare Vlcele jud Covasna, evoluia fiind lent favorabil.
Dg de sindrom: - sdr miotonic - disfuncie uoar de locomoie Clinic: Pacient contient, orientat temporo-spaial i asupra propriei persoane, stare general bun Curbe fiziologice TA, puls, T, diurezanormale Echilibrat cardio-pulmonar, tranzit intestinal prezent i miciuni fiziologice
Examen NMAK
MI > MS
Examen NMAK
Hipertrofie marcata la nivelul mm ischiogambieri FM 4/5 proximal MS+MI +3/5 distal MS+MI fenomen warm-up +
reactie miotonica +.
Examen funcional realizeaz singur transferurile trecerea din DD n ezut scurtat se face prin trecere n DL i cu sprijin n mini mers - taligrad, cu pai simetrici, lent, necesit sprijin la urcat i cobort scri i pe plan inclinat tendin la genu recurvatum n timpul mersului se ridic de la nivelul solului prin manevra Gowers
PARACLINIC:
biologic + EKG n limite normale Examen EMG- 2009 VCM nv median drt- 52 m/se, amplitudine CAMP normal, VCM nv ulnar drt- 59 m/sec, ampl CAMP- normal, VCM nv peronier drt- 51 m/sec, aspect CAMP normal, nv tibial ant drt- la insertie activitate insertionala extrem de intensa, cu salva miotonica de cca 30 sec, la contractie PUM ample, aspect neurogen, la percutie salva miotonica.
Dg pozitiv: - miotonie Thomsen - disfuncie locomotorie uoar Dg diferenial : - avnd n vedere c bolnavul a fost diagnosticat cu maladie Thomsen n urma cu 18 ani, doar pe baza aspectului clinic si EMG, Ar mai fi necesare : - repetarea unui examen EMG pentru a evalua evoluia bolii, cel anterior fiind efectuat n 2009 - efectuarea enzimelor de miocitoliz CPK-MM3, LDH, TGO n vederea excluderii altor boli musculare - biopsia muscular: pt depistarea unor leziuni asemntoare celor descrise n distrofiile musculare. - consult genetic in vederea stabilirii existenei anomaliei genetice caracteristica maladiei Thomsen
MIOTONIA BECKER
- cea mai frecvent miotonie congenital - transmitere AR - debut tardiv- la sfritul copilriei sau n adolescen - simptomatologia - mai sever > MT - se agraveaz n primii ani de la debut - se stabilizeaza la mijlocul sau sfritul celei de a doua decade de vrst - miotonie mai ales pe trenul superior
PARAMIOTONIA CONGENITAL - cea mai frecventa miotonie non evolutiv - transmitere AD - debut precoce la natere/ primii ani - simptomatologia - constant toat viaa - crize miotonice generalizate > pe trenul superior ( fata , gat, MS) - NU prezint fenomenul de warm-up - repetarea micrilor amplific redoarea miotonic i crete impotena funcional; acest fenomen este denumit miotonie paradoxal
SDR SCHWARTZ- JAMPEL - cea mai grav dintre miotoniile non evolutive - transmitere AR - debut precoce - natere / cteva sptmni postpartum -clinic - miopatie mioclonica, - crize miotonice la nivelul feei (dizartrie i anomalii faciale de expresie) i MI - frecvente cderi - displazii osoase - fixarea articulatiilor n pozitie de flexie sau extensie - nanism
TRATAMENT
Simptomatologie usoara masuri igieno dietetice (regim alimentar hipocaloric, evitarea frigului/ eforturilor fizice bruste si intense) Simptomatologie severa - obiectiv - ameliorarea fenomenului miotonic - studii - anticonvulsivante/ anestezice/ antiaritmice blocante de canale Na - nu s-a demonstrat existenta de SM care sa actioneze pe reglarea functiei canalelor de Clor Cursul natural al bolii NU poate fi influenat semnificativ medicamentos
MEXILETINA - antiaritmic de clasa Ib - probabil, cel mai eficient tratament pentru miotonia prin disfct de can Na si Clor -doze 150 mg x 2/zi/ crescnd treptat la 200 - 300 mg x 3/zi dac este necesar. Efecte secundare: RARE - toxicitate hematologic (inclusiv anemie aplastic) - tulburri gastro- intestinale, - tulburari neurologice: tremor, ameeal, ataxie--reversibile la reducerea dozei
TRATAMENT
Procainamida 125 -1000 mg/zi Chinina 200-1200 mg/zi Fenitoin 300-400 mg/zi Carbamazepina Lidocaina risc letal de agranulocitoza Dantrolen anestezic util n cazuri mai severe de boal (hepatotoxic - monitorizarea funciei hepatice) Acetazolamida 125 mg x3/zi- cu creterea lent a dozei la 250 mg x2/zi; efecte secundare: supresie medular, anorexie, greuri, parestezii, litiaz renal, erupii cutanate blocani de calciu (verapamil,nifedipin) antidepresive (imipramina, amitriptilina, clomipramina)
Tratament fizical
Obiective: - ameliorarea FM pe mm distal, pstrarea tonicitii pe cea proximal - creterea toleranei la efort si andurantei - ameliorarea schemei de mers - meninerea nivelului de independen
KT va fi adaptat la limita de toleran a pacientului i n funcie de apariia spasmelor miotonice n dinamic Hidrokinetoterapie - ex pentru echilibru, coordonare i mers n ap la o temp-36,5-37 grade, pn la limita de toleran i de durere- cu sprijin la bara si flotoare atasate avand in vedere riscul de cadere brusca
KT la sala
exerciii active i active cu rezisten
exercitii de echilibru i coordonare: - dezechilibrri succesive, antrenament pe placa de echilibru, ex Franckel, mers tandem ncruciat, exerciii dual-task, ex. cu ochii nchii.
cu obstacole, pe covor rulant, urcatul i cobortul scrilor. Invatarea unor strategii de cadere pt protejarea capului, coloanei si soldului tonifierea trenului superior ex exerciii de asuplizare a col CDL i de tonifiere a musculaturii abdominale mijloace tehnice ajutatoare - crja canadian sau baston tripod la nevoie
Evoluie i prognostic:
Evoluie lenta, cu prognostic:
Complicaii: complicatiile bolii: cdere prin dezechilibrare ->fractur-> imobilizare-> pierderea abilitatilor pe care le deine n prezent. complicatiile tratamentului medicamentos - care trebuie monitorizat prin consult interdisciplinar
PARTICULARITATEA CAZULUI
Pacient tanar Dg cu o maladie rara Insuficient investigat (biopsie mm+ teste genetice absente) Ce neaga AHC referitoare la boalaDAR care afirma ca vecinul de gard- 58 ani prezinta hipertrofie musculara mai accentuata decat a lui si deficit de forta muscularaConcluziaaa