Sindromul miogen - ansamblul manifestrilor induse prin atingerea primitiv
sau secundar, non neurogen, a fibrei musculare (unitatea structural a muchiului striat). A. ORIENTARE DIAGNOSTIC I. CLINIC 1. Deficit de for muscular: bilateral, simetric, proximal i axial La trunchi i centura pelvin tulburri statice i de mers La centura scapular La fa 2. Modificri de volum muscular: amiotrofii / pseudohipertrofii 3. Modificri de contracie muscular: abolire / reacie moitonic 4. Semne negative Conservare ROT Absena tulburrilor senzitive Absena fasciculaiilor Absena semnelor piramidale II. PARACLINIC Dozare enzime musculare serice EMG traseu tip miogen
salva miotonic
3. Biopsie muscular fibre cu aspect vrgat
B. Diagnostic diferenial Sindroame neurogene Miastenie C. ELEMENTE DE ORIENTARE ETIOLOGIC 1. Clinice: vrsta de apariie antecedente familiale, transmisie genetic circumstane de apariie evoluie topografia aingerii musculare existena unei reacii miotonice existena semnelor generale. 2. Paraclinic: enzimelor musculare: DMP, miozit, miopatie hipertiroidian EMG salva miotonic, topografia leziunii Studiul histologic leziuni inflamatorii
BILANUL PERMITE CONCLUZIILE: a) Boli musculare ctigate (pe un muchi anterior sntos) i curabile: 1. Miopatii Toxice alcoolic medicamentoas (vincristin, cloroquin) Endocrine hipertiroidism hipotiroidism 2. Miozite Poli- i dermatomiozite Virale i parazitare (trichinoz) b) Miopatii determinate genetic: 1. Distrofii musculare Fr miotonie DMP Cu miotonie 2. Miopatii metabolice Legate de o glicogenoz Suprancrcare lipidic Paralizie periodic prin diskaliemie DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE Definiie constituie un grup de boli genetice caracterizate prin deficit motor i amiotrofii progresive, legate de o degenerare "primitiv" a fibrelor musculare. Etiopatogenie teoria vascular: acumulare intrafibrilar de catecolamine teoria neurogen teoria miogen defect genetic al membranei fibrei musculare. Anomalia Cromosomul X, bra scurt, regiunea 2, banda 1 Proteina codat distrofina FORME CLINICO-GENETICE 1. DMP Duchenne de Boulogne Mod de transmitere: X recesiv sex masculin Debut: 3-5 ani Clinic: deficit de for cu amiotrofii la centura pelvin / scapular cu psudohipertrofii afectare cardic afectare respiratorie sindrom restrictiv handicap mintal Evoluie: lent progresiv Prognostic exit la aproximativ 20 ani. 2. DMP X-recesiv Becker Debut: 5-25 ani Clinic: form miniatural de Duchenne Avoluie: aproximativ 20-30 ani 3. DMP facio-scapulo-humeral Transmitere autosomal dominant (cromosomul 4) Debut: copil-adult, raport egal ntre sexe Clinic Deficit de for + amiotrofii fa (fr musculatura oculomotorie i faringian) centura scapular Semne negative ROT normale Cord, intelect normale 4. DMP de centur Transmitere AR forma precoce (F=B) AD forma tardiv forme sporadice Forma precoce clinic Centura scapular Erb Centura pelvin Leyden Mebius Forma tardiv centura pelvin, coapse. Evoluie gravitate variabil. 5. Miopatii distale Transmitere: AD Forme: cu debut tardiv (40-60 ani) Welander cu debut juvenil Biemond Clinic: deficit de for + amiotrofii la muchii mici ai minii / gambieri 6. Miopatii oculare
7. Miopatii congenitale Transmitere AD, AR, forme sporadice Miopatia n ax central (zone amorfe centrale) Miopatia nemalinic (formaiuni alungite subsarcolemice) Miopatii centronucleare (centralizarea nucleilor) Debut foarte precoce, evoluie lent Clinic: hipotonie, deficit motor, abolire ROT, malformaii osoase, ptozis Cu anomalii mitocondriale (AD sau sporadice) Cu incluziuni tubulo-filamentare (AD) Miopatii oculare pure Miopatii oculare descendente Oftalmoplegia plus + afectare SNC, SNP, QI, retinit pigmentar, anomalii cardiace, endocrine, sistemice diverse HISTOLOGIC: fibre roii fragmentate Miopatii oculo-faringiene
HISTOLOGIC: incluziuni intranucleare Diagnostic pozitiv - se bazeaz pe identificarea sindromului clinic miogen, confirmat prin examene biologice, electrofiziologice i histologic. Diagnostic diferenial Sindrom neurogen Sindrom miastenic Evoluie variabil Tratament sfat genetic, stimulante ale troficitii musculare glicerol, vitamina E, anabolizante, vasodilatatoare, Uteplex, stimularea sintezei proteice acid glutamic, cistein, corecia tulburrilor de permeabilitate membranar: superoxid dismutaza, tratament recuperator i ortopedic. DISTROFII MUSCULARE CU MIOTONIE Distrofia miotonic Steinert Miotonii congenitale AD boala Thomsen AR boala Becker Paramiotonia congenital Eulenburg
Distrofia miotonic Steinert Inciden 1/8000, prevalen 5/100000 Transmitere AD, bra lung cromosom 19, proteina anormal proteinkinaz cu aciune n fosforilarea canalelor ionice membranare Canal de K + - Ca ++ dependent, anomalii de Na + -K + - ATP-az/Cl - poteniale repetitive Caracteristic: - fenomenul de anticipaie i ereditate progresiv Clinic Debut Miotonia: spontan / provocat / electric salva miotonic. procesul miopatic atingeri multisistemice ocular, cardiac, endocrin, cutanat, fanere, Forme clinice: neonatal / infantil Examene complementare EMG: poteniale polifazice, salva miotonic enzime musculare: normale sau uor biopsia muscular: fibre anulare, mase sarcoplasmice Diagnostic diferenial: Miotonii congenitale / DMP fr miotonie / SLA Evoluia cronic Tratament: sfat genetic pentru fenomenul miotonic inhibitori ai conductanei pentru Na + : anestezice locale, chinina, hidantoina; stimulatori ai conductanei pentru Cl - : benzodiazepine, baclofen. sd distrofic muscular i multisistemic: vit. E, glicocol, anabolizante. sistem nervos, osoase, muchi netezi. MIASTENIA Definiie - afeciune autoimun, caracterizat printr-o perturbare a transmisiei neuro-musculare datorit unui bloc neuro-muscular post sinaptic indus de scderea numrului de acetilcholino-receptori i manifestat clinic printr-o fatigabilitate muscular excesiv, ameliorat prin repaus sau administrarea de droguri anticholinesterazice. Etiopatogenie Susceptibilitatea genetic: HLA 8 , DRWR 3 , HLA 2 , HLA 3
Patogenie disimun anomalii timice asocierea cu afeciuni disimune aspect morfopatologic prezena anticorpilor anti AchR, antimuchi, antitimus model experimental de boal. Morfopatologie structura plcii muchiul striat timus Simptomatologie musculatura oculomotorie musculatura faringo-laringian musculatura membrelor + axial Probe clinice: efort / ghea Semne negative Evoluie Criza miastenic Criza colinergic Forme clinice neonatal, juvenil, vrstnicului, familiale, congenitale deficit de Acetilcolinesteraz anomalii de canale ionice a AchR sindrom de canal lent CLASIFICAREA OSSERMAN GRUPA I Miastenia pur ocular (20%) Benign, rezistent la anticolinesterazice 2/3 evolueaz spre generalizare GRUPA II Miastenia generalizat (>50%) a) Miastenia generalizat fr semne de atingere a muchilor faringieni, cu prognostic bun; sensibil la anticolinesterazice b) Miastenia generalizat cu atingere a muchilor faringieni i prognostic rezervat GRUPA III Miastenia de la nceput foarte evolutiv cu risc de criz miastenic Rspuns mediocru la anticolinesterazice i pronostic foarte rezervat GRUPA IV Miastenia care a evoluat mai muli ani n grupa I i II agravat secundar Cu aspectul clinic al grupei III i pronostic foarte rezervat CRIZELE RESPIRATORII CRIZA MIASTENIC CRIZA COLINERGIC Precedat de agravarea strii preexistente Tulburri respiratorii cu dispnee, ancombrare Cianoz Hipercapnie, hipoxemie Anxietate Hipersudoraie Hipertermie Contracturi i tremurturi ale membrelor Exit Secundar unui exces de ageni anticolinesterazici Paralizie respiratorie brutal cu ancombrare Hipotensiune arterial Com Fasciculaii musculare Greuri Vrsturi Diaree Colici Hipersalivaie Sudoraie Lcrimare Paloare Mioz Bradicardie Examene complementare Teste farmacologice: Tensilon (endrophonium) / Prostigmin Examene electrofiziologice cercetare decrement EMG de fibr unic Biopsia neuro-muscular Examene biologice anticorpi: antiAchR anti muchi striat anti tiroidieni anti factor intrinsec Diagnostic pozitiv - pe baza caracterului clinic al oboselii musculare - accentuat de efort i n cursul serii i ameliorat de repaus i administrarea de anticolinesterazice. Diagnostic diferenial: 1. Sindroame miastenice a) Sindromul Eaton-Lambert bloc presinaptic datorat anticorpilor anticanal Ca ++ voltaj dependent b) Sindroame miastenice iatrogene- curara, hemicolina, aminozide. c) Sindroame miastenice prin intoxicaii cu gaze de lupt. 2. Alte boli neurologice Scleroza multipl SLA Miopatia ocular DMP Tratament Ameliorarea transmisiei neuro-musculare Neostigmin Prostigmin Piridostigmin Mestinon Ambemonium Mytelase Timectomia Medicaie imunodepresoare Plasmaferez MEDICAMENTE CONTRAINDICATE N MIASTENIE Antibiotice aminoside (Streptomicina, Kanamicina, Gentamicina, Tobramicina, Amikacina), polipeptide (Colistin, Polimixina B), tetracicline (Tetraciclina, Doxiciclina, Oxitetraciclina), lincosamide (Lincomicina, Clindamicina). Psihotrope i anticonvulsivante phenothiazine, benzodiazepine, litiu, barbiturice, hidantoine, trimethadione. Medicaie cardio-vascular b-blocante, antiaritmice (quinidine, procainamida). Miorelaxante benzodiazepine, curarizante, dantrolen. Diverse cloroquine, magneziu, D-Penicilamina.