SINDROAMELE MIOGENE

Sindromul miogen - ansamblul manifestărilor induse prin atingerea primitivă

sau secundară, non neurogenă, a fibrei musculare (unitatea structurală
a muşchiului striat).
A. ORIENTARE DIAGNOSTICĂ
I. Clinic
1. Deficit de forţă musculară – bilateral, simetric, proximal şi axial
 La trunchi şi centura pelvină  tulburări de mers / statice
 La centura scapulară
 La faţă
2. Modificări de volum muscular  amiotrofii / pseudohipertrofii
3. Modificarea contracţiei idiomusculare
4. Semne negative
 Conservare ROT
 Absenţa tulburărilor senzitive
 Absenţa fasciculaţiilor
 Absenţa semnelor piramidale
II. Paraclinic
1. Dozare enzime musculare serice
2. EMG  traseu tip miogen / salva miotonică
3. Biopsia musculară  fibre cu aspect vărgat
B. DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
I. SD NEUROGENE
II. MIASTENIE
A. ELEMENTE DE ORIENTARE ETIOLOGICĂ
I. Clinic
 vârsta de apariţie,
 antecedente familiale, transmisie genetică,
 circumstanţe de apariţie, evoluţie
 topografia atingerii musculare,
 existenţa unei reacţii miotonice,
 existenţa semnelor generale.
II. Paraclinic
  enzimelor musculare:
 DMP,
 miozită,
 miopatie hipertiroidiană.
 EMG:
 salva miotonică,
 topografia leziunii.
 Examenul histologic – leziuni inflamatorii
 BILANŢUL PERMITE CONCLUZIILE
a. Boli musculare câştigate (pe un muşchi anterior sănătos) şi
curabile:
1. Miopatii:
 toxice – alcoolică / medicamentoasă (cloroquin,
vincristin),
 endocrine – hiper / hipotiroidii.
2. Miozite:
 poli / dermatomiozite,
 virale şi parazitare (trichinoză).
b. Miopatii determinate genetic:
1. Distrofii musculare
 fără miotonie – DMP,
 cu miotonie.
2. Miopatii metabolice
 legate de o glicogenoză,
 supraîncărcare lipidică,
 paralizie periodică prin diskaliemie.
 DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE
 Grup de boli genetice caracterizate prin deficit motor şi
amiotrofii progresive, legate de o degenerare “primitivă” a
fibrelor musculare.
 Etiopatogenie:
 teoria vasculară – acumulare intrafibrilară de catecolamine,
 teoria neurogenă,
 teoria miogenă  defect genetic al membranei fibrei musculare.
anomalia  cromosomul X, braţ scurt, regiunea 2, banda 1
proteina codată  distrofina
FORME CLINICO-GENETICE
1. DMP – Duchenne de Boulogne
 Mod de transmitere – X recesiv - 
 Debut: 3-5 ani
 Clinic  deficit de forţă
+ amiotrofii pe centuri pelvină / scapulară
+ pseudohipertrofii, afectare cardiacă,
 afectare respiratorie  sd restrictiv,
handicap mintal
 Evoluţie  lent progresivă.
 Pronostic  exit la aproximativ 20 ani.
2. DMP X – recesivă Becker
 Debut  5-25 ani
 Clinic: formă miniaturală a formai Duchenne
 Evoluţie  aproximativ 20-30 ani.

3. DMP facio-scapulo-humerală
 Transmitere – autosomal dominantă (crms 4)
 Debut: copil – adult, =
 Clinic:
 Deficit de forţă
 + amiotrofii
 faţă ( -oculomotori şi faringieni),
 centura scapulară.
 Semne negative:
 ROT  Normale.
 Cord, intelect  Normal.
4. DMP de centură
 Transmitere:
 Autosomal recesivă  forma precoce (=)
 Autosomal dominantă  forma tardivă
 Forme sporadice
 Forma precoce – clinic:
 centura scapulară  Erb,
 centura pelvină  Leyden – Möebius.
 Forma tardivă  centura pelvină, coapse
 Evoluţie  variabilă.

5. MIOPATII DISTALE
 Transmitere – autosomal dominantă
 Forme:
 cu debut tardiv (40-60 ani) – Welander,
 juvenil – Biemond.
 Clinic  deficit de forţă + amiotrofii:
 muşchii mici mână,
 muşchii gambei.
6. MIOPATII OCULARE
I. Cu anomalii mitocondriale (AD sau sporadice)
 Miopatii oculare pure
 Miopatii oculare descendente
 Oftalmoplegia “plus” + semne de afectare:
 SNC,
 SNP,
 QI,
 Retinită pigmentară, anomalii cardiace,
 Anomalii endocrine, sistemice diverse.
 Histologic:
 fibre roşii fragmentate,
 grămezi de mitocondrii anormal de mari.
II. Cu incluziuni tubulo-filamentare (AD)
 Miopatii oculo-faringiene

 , > 60 ani
 Histologic – incluziuni intranucleare.
7. MIOPATII CONGENITALE
 Transmitere: AD, AR, F.S.
 Miopatia în ax central (zone amorfe centrale)
 Miopatia nemalinică (formaţiuni alngite subsarcolemice)
 Miopatii centronucleare (centralizarea nucleilor)
 Debut fosrte precoce
 Evoluţie foarte lentă
 Clinic:
 hipotonie, deficit motor,
 abolire ROT
 malformaţii osoase,
 ptozis.

ME - Miopatie centronucleară

ME - Miopatie
nemalinică
 Diagnostic pozitiv – sindromul miogen
 Aspect clinic
 Examene electrofiziologice
 Examen histologic
 Diagnostic diferenţial EMG – traseu miogen
 Sd neurogen
 Sd miastenic
 Evoluţie
 Tratament
 sfat genetic,
 trofice musculare (glicerol, vit.E, anabolizante, vasodilatatoare,
uridine trifosfat - Uteplex),
 stimularea sintezei proteice – ac. Glutamic, cisteină,
 corecţia tulburărilor de permeabilitate membranară: superoxid
dismutază
 tratament recuperator şi ortopedic.
 DISTROFII MUSCULARE CU MIOTONIE
 Distrofia miotonică STEINERT
 Miotonii congenitale:
 AD – boala THOMSEN
 AR – boala BECKER
 Paramiotonia congenitală – boala EULENBURG
DISTROFIA MUSCULARĂ STEINERT
 Incidenţă – 1/8000, prevalenţă 5 / 100000
 Trasmitere – AD, braţ lung cms 19, proteina anormală  PK
cu acţiune în fosforilarea canalelor ionice membranare.
 Caracteristic – anticipaţie şi ereditate progresivă.
 Afectarea funcţiei canalelor K+ - Ca2+ dependente, anomalii
Na+-K+ ATP-ază / Cl-  potenţiale repetitive.
 Clinic:
 debut,
 miotonia: spontană / provocată / electrică  salva miotonică
 procesul miopatic,
 atingeri multisistemice: oculară, cardiacă, endocrină, cutanată,
fanere, SN, osoase, muşchi netezi.
Cataracta din distrofia Steinert EMG – salva miotonică
 Forme clinice:
 neo-natală,
 infantilă.
 Examene complementare
 EMG: potenţiale polifazice, salva mioton.
 Enzime musculare: N / uşor .
 Biopsia musculară
 fibre anulare, mase sarcoplasmice.
 Diagnostic diferenţial
 Miotonii congenitale
 DMP fără miotonie
 SLA
 Evoluţia  cronică.
 Tratament
 sfat genetic,
  conductanţei Na+: anestezice locale,
chinina, hidantoina,  conductanţei Cl-:
Baclofen, benzodiazepine.
 Procesul distrofic: vit.E, glicocol,
anabolizante.
 MIASTENIA
 Afecţiune autoimună caracterizată prin
perturbarea transmisiei neuro-musculare
datorită unui bloc postsinaptic indus de
scăderea numărului de
acetilcholinoreceptori şi manifestată clinic
printr-o fatigabilitate musculară excesivă.

Thomas Willis – Ia
descriere MG
 Etiopatogenie
 Susceptibilitate genetică: HLA8, DRWR3, HLA2, HLA3.
 Patogenie disimună:
 anomalii timice,
 asocierea cu afecţiuni disimune,
 aspecte morfopatologice,
 prezenţa Ac antiAchR, anti MuSK, anti canale Ca2+
voltaj dependente, antitimus etc.
 model experimental de boală.

 Morfopatologie
 structura plăcii,
 muşchiul striat,
 timusul.
ME - Joncţiune neuro-musculară
normală

MG – secţiune prin timus

ME - Joncţiune neuro-
musculară în MG – axoni
anormali – AX; spaţii
sinaptice lărgite – SC, pline
cu un material dens;
 Simptomatologie
 Fenomenul miastenic
 musculatura oculomotorie,
 musculatura faringo-laringiană,
 musculatura membrelor + axială.
 Probe clinice: efort, gheţii.
 Semne negative.
 Evoluţie
 Criza miastenică
 Criza colinergică
 Forme clinice
 neo-natală,
 juvenilă,
 vârstnicului,
 familiale,
 congenitală:
 Deficit în Ach-esterază
 Anomalii de canale ionice – sd “canal
lent”
 Crizele respiratorii
CRIZA MIASTENICĂ CRIZA COLINERGICĂ
 Precedată de agravarea stării  Secundară unui exces de droguri
preexistente anticolinesterazice
 Tulburări respiratorii cu dispnee,  Paralizie respiratorie brutală cu
ancombrare ancombrare
 Cianoză  Hipotensiune arterială

 Hipercapnie, hipoxemie  Comă

 Anxietate  Fasciculaţii musculare

 Hipersudoraţie  Greţuri

 Hipertermie  Vărsături

 Contracturi şi tremurături ale  Diaree

membrelor  Colici
 Exit  Hipersalivaţie

 Sudoraţie

 Lăcrimare

 Paloare, mioză

 Bradicardie
 Examene complementare
 Teste farmacologice:
 Tensilon (Edrophonium)
 Prostigmin
 Ex. electreofiziologice
 cercetare “decrement”,
 EMG fibră unică
 Biopsia neuro-musculară
 Ex. biologice: Ac antiAchR, MuSK,
antiTiroidieni, Testul la Tensilon
 Rg torace, CT mediastin CT mediastin - Timom

 Diagnostic pozitiv

Decrement în MG
EMG de fibră unică
Normal MG
 Diagnostic diferenţial
1. Sd miastenice
a. Sd lambert – Eaton – bloc presinaptic datorat Ac anti canal Ca2+
voltaj dependente.
b. Sd miastenice iatrogene – curara, hemicolina, aminoglicozide.
c. Sd miastenice prin intoxicaţii cu gaze de luptă.
2. Alte boli neurologice
a. Scleroza multiplă
b. SLA
c. Miopatii acute
d. DMP
 Tratament
a. Ameliorarea transmiterii neuro-musculare:
 Neostigminum – prostigmin – cp 15 mg
 Piridostigmin – Mestinon – cp 60 mg
 Ambemonium – Mytelase – cp 10 mg.
b. Timectomie
c. Medicaţie imunodepresoare
d. Plasmafereză
 Clasificare
Osserman
Grupa I – Miastenia pur oculară
(20%)
benignă, rezistentă la
anticolinesterazice
2/3  generalizare
Grupa II – M. generalizată (>50%)
a. Fără atingerea mm faringieni,
prognostic bun, sensibilă la
anticolinesterazice
b. Cu atingerea mm faringieni,
pronostic rezervat
Grupa III – M. evolutivă de la
început cu risc de criză
miastenică – răspuns mediocru
la anticolinesterazice,
prognostic foarte rezervat
Grupa IV – Miastenie care a
evoluat mai mult timp în I şi II,
agravată secundar – cu
aspectul grupei III
MGFA(Myasthenia Gravis Foundation of America )
Clasa I – orice deficit al mm oculari, poate apare deficitul ocluziei
palpebrale; Toţi ceilalţi mm – Normali.
Clasa II – uşor deficit al mm extraoculari, se poate asocia deficitul
de orice intensitate a mm oculari.
Clasa IIa – afectarea predominantă a mm membrelor, axiali sau a
ambelor grupe; pot asocia o afectare mai uşoară a mm oro-
faringieni;
Clasa IIb – Afectarea predominantă a mm oro-faringieni, respiratori
sau a ambelor grupe; pot asocia o afectare mai uşoară a mm
membrelor, axiali sau a ambelor grupe;
Clasa III – deficit moderat al mm extraoculari; - se poate asocia
deficitul mm oculari de orice intensitate;
Clasa IIIa - afectarea predominantă a mm membrelor, axiali sau a
ambelor grupe; pot asocia o afectare mai uşoară a mm oro-
faringieni;
Clasa IIIb - Afectarea predominantă a mm oro-faringieni, respiratori
sau a ambelor grupe; pot asocia o afectare mai uşoară sau egală
a mm membrelor, axiali sau a ambelor grupe;
Clasa IV – afectarea severă a mm extraoculari; - se poate asocia
deficitul mm oculari de orice intensitate;
Clasa IVa - afectarea predominantă a mm membrelor, axiali sau a
ambelor grupe; pot asocia o afectare mai uşoară a mm oro-
faringieni;
Clasa IVb - Afectarea predominantă a mm oro-faringieni, respiratori
sau a ambelor grupe; pot asocia o afectare mai uşoară sau egală
a mm membrelor, axiali sau a ambelor grupe;
Clasa V Definită prin intubare cu / fără ventilaţie mecanică cu
excepţia tratamentului perioperator de rutină
Utilizarea sondei nazo-gastrice fără intubare plasează pacientul în
clasa IVb
 Medicamente contraindicate în Miastenie
 Antibiotice
 Aminoside – streptomicina, kanamicina, gentamicina, tobramicina,
amikacina;
 Polipeptide – Colistin, Polimixina B;
 Tetracicline – tetraciclina, doxiciclina, oxitetraciclina;
 Lincosamide – lincomicina, clindamicina.
 Psihotrope şi anticonvulsivante
 Phenotiazine
 Benzodiazepine
 Li
 Barbiturice
 Hidantoine
 Trimethadione
 Medicaţie cardio-vasculară
 Beta-blocante
 Antiaritmice – Quinidine, procainamida
 Miorelaxante
 Benzodiazepine
 Curarizante
 Dantrolen
 Diverse
 Cloroquine
 Mg
 D-penicilamina.