Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Curs de Neurologie
Prof.Dr. Mihaela Simu
Neurostiintele
Definitie - studiul stiintific al sistemului nervos
- o ramura a biologiei (traditional)
- o stiinta interdisciplinara (actual)
- include si alte discipline ca :
- psihologia,
- stiinta computerelor,
- matematica,
- filozofia
- medicina.
Obiectivul si scopul neurostiintelor
-a devenit exhaustiv
-include diverse abordari in scopul studiului multiplelor
aspecte ale sistemului nervos
- moleculare - functionale
- de evolutie - computationale
- de dezvoltare - de structura
- medicale
Neurologie curs 2013 Curs 1 - Bolile Musculare 2
1
10/8/2013
- comprehensive
Patologia neurologica
- frecventa
- complexa
- abordare in trepte (sau pasi)
- diagnosticul = rezolvarea unei probleme (necesita cunostiinte)
2
10/8/2013
Pasi:
1. Exista o problema ? (Pentru sistemul nervous simptomele apartin
modificarilor de sensibilitate si senzoriale, activitate,
miscare, gandire si constienta )
2. Unde este problema ? (Localizarea simptomelor)
3
10/8/2013
Pasi:
1. Este o problema ? (Pentru sistemul nervous simptomele apartin
modificarilor de sensibilitate si senzoriale, activitate,
miscare, gandire si constienta )
-nivel spinal
-nivel periferic
4
10/8/2013
-NON MASA =o leziune care altereaza functia celulara in aria leziunii dar nu
interfereaza semnificativ cu performanta celulelor invecinate . In acest tip de
leziune procesul patologic nu se datoreaza marimii, volumului, compresiunii,
distrugerii sau distrugerii structurilor invecinate .
5
10/8/2013
-degenerativa;
-inflamatorie
-imunologica;
-neoplazica;
-toxica-metabolica;
-traumatica;
Neurologie curs 2013 Curs 1 - Bolile Musculare 11
6
10/8/2013
Patologie musculara
Rapel de termeni
Patologie musculara
Rapel de termeni
7
10/8/2013
8
10/8/2013
TERMINOLOGIE:
MIOPATIE= termen utilizat pentru a desemna o boală musculară care este
consecinţa unei disfuncţii structurale, electrice sau biochimice a fibrelor
musculare voluntare sau a ţesutului interstiţial.
PATOLOGIE MUSCULARĂ
-Boli ale muşchiului şi ale transmisiei sinaptice neuromusculare
9
10/8/2013
10
10/8/2013
DISTROFIILE MUSCULARE.
-reprezintă un grup de boli degenerative ale muşchiului striat cu transmisie în
general genetică şi care afectează selectiv muşchii proximali.
1. TRĂSĂTURI CLINICE:
- deficit muscular progresiv mai mult proximal decât distal.
- amiotrofie (progresivă şi selectivă ca topografie musculară, în final
generalizată în funcţie de forma clinică şi severitate).
- pseudohipertrofie (selectivă).
- deformări ale scheletului, contracturi articulare în stadii avansate
(consecutive suferinţei musculare).
2. GENETICĂ:
-o boală cu transimisie genetică legată de mutaţii a unei gene pe braţul scurt a
cromozomului X pe Xp21. Locusul genetic a fost identificat ca fiind cel care
codifică DYSTROPHINA (o proteină membranară), o proteină importantă în
menţinerea integrităţii membranei celulei musculare. Există o deleţie a genei
distrofinei la nivelul regiunii Xp21. Severitatea formei clinice este dată de
deficienţa completă sau parţială a dystrophinei. Femeile sunt purtătoare dar
există şi mutaţii spontane.
3.BIOCHIMIE SANGUINĂ..
-cel mai util test este determinarea serică a CREATIN KINASEI (CK) .
- această enzimă musculară creşte în sânge când există distrucţie musculară
sau un defect al membranei plasmatice.
-creşterea nivelului seric al CK (de ordinul sutelor sau chiar miilor de
unităţi/ml când valorile normale sunt până la 180).
4.EMG. (Studii electrofiziologice).
-fără activitate electrică spontană în repaus
-potenţiale de acţiune compuse ale unităţilor motorii sunt de amplitudine mică
(polifzice, durată scurtă,)în contracţia intermediară .
- tiparul de interferenţă în contracţia maximă este “rar”.
5. BIOPSIA MUSCULARĂ.
-”standardul de aur” pentru diagnosticul unei boli musculare (obligatoriu).
-opţiuni: -biopsie prin incizie sub anestezie locală.
- puncţie biopsie.
-alegerea muşchiului-muşchi moderat afectat.
(biceps, triceps, deltoid, cvadriceps, vastus lateralis cel mai frecvent biopsiaţi).
Neurologie curs 2013 Curs 1 - Bolile Musculare 22
11
10/8/2013
MACROSCOPIC:
-muşchiul are o culoare pală gălbuie.
MICROSCOPIC:
-fibrele atrofiate sunt distribuite la întâmplare (în atrofiile neurogene fibrele
afectate sunt grupate).
- fibrele hipertrofiate care în final dispar pe măsura progresiunii bolii.
- nucleii sunt plasaţi axial (plasare centrală, nu periferică cum este normal).
-degenerare hialină.
- hiperplazia ţesutului conjunctiv şi grăsime în exces (pseudohipertrofie).
-coloraţii histochimice.
-imunohistochimie (anticorpi anti- dystrophină sau anti proteine
sarcoglicanice).
Neurologie curs 2013 Curs 1 - Bolile Musculare 23
12
10/8/2013
-bărbaţii sunt mai afectaţi decât femeile care sunt purtătoare (50% dintre
fii vor face boala şi 50% dintre fiice vor fi purtătoare cu o şansă de 25%
de a o transmite la fii săi).
-65% dintre pacienţi sunt aparent fără istoric familial de boală.
13
10/8/2013
CLINICĂ:
-debut precoce (primii 2-3 ani de viaţă).
-întârzierea ortostatismului şi a mersului, a urcatului scărilor, cu amânarea
atingerii pragurilor de performanţă motorie (scoruri motorii).
-inabilitatea de a fugi normal şi de a sări de pe un picior pe altul, dificultate
de a se ridica din sedestatism, de a se apleca sau a se întinde.
- atrofie musculară la nivelul centurii pelvine:
- lordoză lombară.
-mers legănat “de raţă”(datorită atrofiei m. fesieri cu bascularea
bazinului cu ajutorul mâinilor).
-dificultate în ridicarea din decubit (manevra Gowers care constă
într-o secvenţă de manevre ajutătoare pentru ridicarea în
ortostatism astfel încât copilul pare să se caţere pe el insuşi
susţinându-se cu mâinile pe genunchi, coapse, şolduri şi pornind
din poziţia “în patru labe”) (semnul hamalului).
- căderi frecvente.
-alţi muşchi atrofiaţi: muşchii coapselor, deltoizii, muşchii paraspinali cu
cifoscolioză, muşchii dinţaţi.
Neurologie curs 2013 Curs 1 - Bolile Musculare 27
14
10/8/2013
Boală Duchenne:
- atrofia coapselor.
- atrofia centurilor.
- pseudohipertrofia gambelor.
15
10/8/2013
16
10/8/2013
17
10/8/2013
18
10/8/2013
MIOTONIILE.
Boli musculare determinate genetic în care trăsătura comună constă în
prezenţa fenomenului miotonoc ( contracţie normală urmată de o
decontracţie lungă şi lentă).
EMG comparat fonic cu “ zgomotul de bombardier” iar grafic cu
descărcarea miotonică (la stimulare repetitivă).
-sunt incriminate un exces de A-ch sau un deficit de acetil-colinesterază.
19
10/8/2013
1. Sindromul miotonic .
-fenomenul miotonic este simptomul de debut al bolii.
-NU toţi muşchii au fenomen miotonic (eminenţa tenară, la prehensiune, în
limbă, în muşchiul maseter şi se evidenţiază prin reflexul idiomuscular)
2. Sindromul miopatic.
-pierdere de masă musculară (atrofie, distrofie) la nivelul muşchilor care
nu prezintă fenomen miotonic.
-amiotrofiile sunt progresive.
-amiotrofiile interesează faţa (facies miopatic, m. maseter, m. temporal m.
frontal, aspect adormit), gâtul (m. sternocleidomastoidian, m. trapez) muşchii
lojei anterioare gambiere şi ai antebraţului.
20
10/8/2013
21
10/8/2013
MIASTENIA GRAVIS.
-Etiologie:
- nu se cunoşte exact ce generează apariţia de anticorpi împotriva
receptorilor postsinaptici de A-Ch din placa motorie dar există o asociaţie
certă cu alte boli autoimune, în mod special cu boala tiroidiană şi cu
modificări patologice ale glandei timice (hiperplazie timică sau timom).
-Patogenie:
-există în serul bolnavilor de miastenie anticorpi circulanţi de tip IgG
împotriva receptorilor postsinaptici de A-Ch la nivelul plăcii motorii, ceea
ce duce la deficit motor tranzitor (care se amelioreată cu repausul şi se
agravează prin efort (repetarea aceluiaşi act motor).
22
10/8/2013
-Debut- subacut.
-Clinică:
-deficit motor variabil şi tranzitor cu orar diurn (înrăutăţire spre după
amiază şi seara, ameliorare după repaus şi dimineaţa)
-deficit motor înrăutăţit de emoţii, sarcină, infecţii intercurente, act
chirurgical, hipertiroidism, căldură excesivă, anumite medicamente cu
impact pe sinapsa motorie acetil colinergică.
- grupe musculare interesate în miastenie:
-în general muşchii cu unităţi motorii mici, uneori exclusiv, alteori iniţial,
cu generalizare secundară şi la muşchi cu unităţi motorii mai mari.
-m. extrinseci oculomotri, m. faringelui (deglutiţie), m. laringelui (fonaţie),
m. respiratori, afectare generalizată.
-acuze subiective uzuale (reflectă modul în care pacientul îşi percepe
boala):
-oboseală excesivă -diplopie
-ptoză palpebrală -mestecat
-înghiţit -vorbit
-respirat
- muşchii bulbari
- m. maseter, m. faringo-laringeal, m. lingual, m. velo-palatini
- duc la dizartrie, disfonie până la afonie, tulburări de masticaţie şi
de deglutiţie.
23
10/8/2013
-Forme clinice:
- dupa prezenta Atc - seronegativa
- seropozitiva
- dupa varsta debutului
- debut precoce (early onset) - tineri
- debut tardiv ( late onset) - varstnici
- dupa prezenta/absenta unei formatiuni timice
- timice
- nontimice (CT/RMN torace normal)
24
10/8/2013
1.Anticolinesterazice.
-Prostigmina (Miostin)-acţiune rapidă, durată scurtă (1-2h) Miostin tb 15 mg
sau fiole de 1mg în 5ml (doza este de 3-4 tb /zi în 3-4-doze (iv în urgenţe)
-Criza miastenică
- reprezintă o înrăutăţire bruscă a simptomelor miastenice la un
pacient stabil (se poate asocia cu o criză colinergică când încearcă să
se amelioreze prin supradozare şi nu tratarea cauzei care
decompensează (infecţie, stres, chirurgie, sarcină)
25
10/8/2013
4. Schimb plasmatic.
-50 ml/kg corp din plasma pacientului este schimbată cu 50%
proteine plasmatice şi 50% soluţie de dextroză.
-în criza mastenică (4-5 şedinţe la 2-3 zile sau periodic în formele cronice)
5. Imunoglobuline i.v
- 0,4 g/kg corp/ zi iv 5 zile
6. Timectomia.- indicaţii
-în special la femei -pacienţii sub 45 ani
-în primul an de boală -când există timom sau hiperplazie timică
-induce remisiune sau chiar vindecare la 70% din cazuri.
26
10/8/2013
POLIMIOZITELE.
-Etiologie-primare.
-secundară (în colagenoze, asociată cu leziuni cutanate la 30%
25% paraneoplazice, în tuberculoza cronică).
-Histologie:
-necroza fibrelor musculare.
-degenerare hialină şi grasă a fibrelor musculare.
-infiltrare limfocitară şi plasmocitară .
-asociere cu leziuni cutanate sau neuropatie periferică.
2. Miozita subacută.
-tabloul infecţios nu este evident (diminuat).
-debut insidios.
-mialgii (dureri musculare) spontan şi la palpare.
Neurologie curs 2013 Curs 1 - Bolile Musculare 54
27
10/8/2013
-Histologie:
-atrofie neurogenă (fibrele musculare din teritoriul unităţilor motorii).
-atrofii difuze.
-infiltrate inflamatorii.
3. Miozita cronică.
-vârsta de debut în jurul vârstei de 40 de ani.
-interesează mai ales muşchii centurilor.
-durerea musculară nu este obligatorie (dg. diferenţial cu miopatiile)
-atrofia musculaturii centurilor cu toate consecinţele funcţionale.
-CK+/- ; VSH+/-, Biopsie+
Tratament:
-antiinflamatoare nesteroidiene -corticoterapie (prednisolon 60 mg/zi)
-imunosupresor (Azatioprină) -vitamine
-analgezice -fizioterapie
- formele cronice pot fi remise (mortalitate 10%, dizabilitate la 20% din
supravieţuitori.
Neurologie curs 2013 Curs 1 - Bolile Musculare 55
-Incidenţă :
-1:15,000 anestezii la copii
-1:50,000-200,000 anestezii la adulţi
-bărbaţii mai afectaţi decât femeile
-vârful de vârstă între 3 şi 30 de ani
28
10/8/2013
-Semne clinice:
-debut cu rigiditate musculară (contractură) la scurt timp după
administrarea agentului declanşator
-rigiditatea muşchilor maseteri e atât de intensă că mandibula nu poate
fii coborâtă
-intubarea dificilă
-aritmii cardiace
-instabilitatea tensiunii arteriale sistolice
-hiperventilaţie
-febră ingravescentă (42-43 grade Celsius)
-cianoză tegumentară de tip marmorat
-Semne paraclinice:
-o creştere -a pCO2 (cel mai precoce semn în MH)
-calciului, magneziului
-glucozei, ureei, CK
-myoglobinurie (consecutivă distrucţiei membranei musculare
scheletice)
-modificările au maximul la 1-4 zile de la debutul reacţiei
-Complicaţii tardive:
-insuficienţă renală
-tulburări de coagulare
-edem pulmonar
-Biopsie musculară:
-normală la microscopia uzuală
-este posibilă o asociere cu boala “central core”
-Tratament:
-Dantrolene relaxant muscular cu acţiune directă (se poate folosi şi
pentru prevenţia reacţiilor acute de MH)
-scăderea temperaturii corporale medicamentos şi fizic
-corecţia gazelor sanguine
-tratamentul corespunzător al insuficienţelor de organ asociate
29