Puericultura

14. Ontogeneza sistemului nervos central la copil. Factorii ce o influenţează.

Particularităţile anatomo-fiziologice ale encefalului, măduvei spinării şi lichidului
cefalo-rahidian la copii de diferite vârste.

Etape de dezvoltare.
Prima etapă - perioada embrionară- 1/3. Primele semne a plastinei nervoase apar la a 3
săp., această plastină i-a forma unui tub, pe partea anterioară a căreia apar trei vezicule
nervoase. Vezica anterioară şi cea posterioară se mai împart în jumătate şi aşa se
formează cinci vezicule: telencefalon, diencefalon, mezencefalon, metencefalon şi
mielencefalon. Din telencefalon se dezvoltă emisferele şi ventriculele laterale, din
diencefalon se dezvoltă regiunea diencefalică şi ventriculul III al creierului, din
mezencefalon – mezencefalul şi apeductul Sylvi, din metencefalon se dezvoltă puntea
Varoli, cerebelul şi ventriculul IV, din mielencefalon – medulla oblongată, măduva
spinării şi canalul medular central, 1 lună apar şi primele plexuri vasculare, care secretă
(LCR). În perioada lunii a 2-a cresc intensiv emisferele şi ganglionii subcorticali. În luna
a 3-a apare circuitul Vilizy.
Etapa a doua 2/3 (4-6 luni),fetală precoce (12-28 săptămîni). Se caracterizează prin
intensificarea diferenţierii sectoarelor creierului. Datorită LCR care se secretă în
abundenţă de plexus chorioideus veziculele creierului se dilată, ce provoacă apariţia
hidrocefaliei fiziologice. La a 4-a lună apare sulcul Sylvi (lateralis), la a 5-a lună - sulcus
Rollandi (centralis). se diferenţiază circumvoluţiunile. La 5-a lună în locul veziculei IV
apare ventriculul IV cu foramen Majandi şi două foramen laterale Luşca. Prin aceste
orificii LCR pătrunde pe suprafaţa creierului. În această perioadă se diferenţiază intensiv
scoarţa creierului: apar straturile de celule corticale şi câmpurile funcţionale. În
alimentarea creierului o însemnătate mai mare capătă sistemul vascular.
A treia etapă - fetală tardivă –continuă să crească în dimensiuni. Continuă procesul de
mielinizare, însă mielinizarea decurge neuniform. La început se mielinizează măduva
spinării la a 4-a lună de viaţă intrauterină. Către naştere mielinizarea se riridcă până la
mezencefal. Adică la naştere copilul este o fiinţă ―trunculară‖. Emisferele se mielinizează
după naştere şi se termină la 2-3 ani de viaţă, ce are importanţă în practică (cel mai des
se afectează trunchiul cerebral şi tratamentul trebuie de continuat intensiv pînă la 3 ani).
Cel mai încet se mielinizează cerebelul. Stratificarea scoarţei cerebelare se termină la a 9-
11 lună de viaţă postnatală. Celulele cerebelului continuă să se înmulţească şi după
naştere, deacea copiii încep să meargă doar la vârsta de 1 an. În primul trimestru creierul
se alimentează preponderent prin difuzie din vezicule şi LCR, iar apoi în trimestrul trei
creierul se alimentează din sistemul vascular.Cea mai intensă vascularizare a creierului se
petrece în luna a 8-a de viaţă intrauterină, ce are importanţă în practică. Copiii născuţi în
această lună fac frecvente hemoragii cerebrale, deoarece vasele lipsite de fibrele elastice
argintofile sunt fragile. La nou-născuţi masa creierului (370-390 gr) atinge 10-12% din
masa corpului.

Maduva spinarii la NN este mai bine dezvoltata decat encefal. Particularitai-

vascularizarea foarte buna , dezvoltarea insuficienta a sub. Cenusii in coarnele anterioare
, mielinizarea incompleta.Ingrosarile cervicale catre 3 luni (tinerea capului) si lombara se
contureaza dupa 1 ani de viata(merusl). Cresterea maduvei e mai rapida de cit a coloanei.
LCR
Pana la 14 zi 14zi- 3luni 4-6 luni După 6 luni
Xantocroma
oxihemoglobinei,
methemoglobinei
și bilirubinei.
permeabilităţii
Culoarea sporite la această Spre incolor Spre incolor Incolor
categorie de copii
a barierei
hematoencefalice
pentru bilirubina
plasmatică
Transparenta Transparent transparent Transparent Transparent
Proteina 0,4-0,8 0,2-0,5 0,18-0,36 0,16-0,24
Citoza 3/3-30/3 3/3-25/3 3/3-20/3 3/3-10/3
Felul cell Limfocite limfocite Limfocite Limfocite
Proba Pandi + / ++ Pana la + Rar+
Glucoza
1,7-3,9 2,2-3,9 2,2-4,4 2,2-4,4
mmol/l

Masa encefalului copilului nou-născut este relativ mai mare decât la adulţi, constituind
respectiv 1/8 și 1/40 din masa corpului. Acest lucru parţial poate fi explicat prin faptul, că
majoritatea structurilor morfologice ale encefalului uman se formează în cea mai mare
parte până la naștere, postnatal masa encefalului crește mai puţin, când mai intens decurg
procesele de diferenţiere și perfecţionare a ţesutului nervos. Astfel către vârsta copilului
de 9 luni masa encefalului se dublează, iar la 3 ani se triplează. La nou-născuţi sunt bine
evidenţiate doar girusurile și circumvoluţiunile mari (de bază), dar ele sunt mai puţin
profunde, iar circumvoluţiuni mici sunt puţine. Substanţa cenușie este mai subţire, ea este
prost diferenţiată de cea albă, însă datorită dezvoltării intense, care are loc după naștere,
acesta mărește progresiv suprafaţa scoarţei cerebrale, formând noi circumvoluţiuni și
apropiind treptat aspectul exterior al encefalului de cel al omului adult. Diverse regiuni
ale suprafeţei scoarţei cerebrale a copilului au un relief anatomic și topografi c bine
determinat, specifi c vârstei. Spre exemplu zona parietală este identică după acest relief
adultului începând cu vârsta de 2-4 ani, deși dezvoltarea celulelor și a scoarţei continuă
până pe la 7 ani și chiar mai mult. Gradul de dezvoltare a scoarţei cerebrale la diferite
etape de ontogeneză este de obicei apreciată conform raportului suprafeţei scoarţei din
interiorul girusurilor și al circumvoluţiunilor către suprafaţa ei totală, exprimată în
procente. Spre exemplu, acest raport la a V-a lună de gestaţie constituie 11,6%, la
sfârșitul celei dea VI-a luni – 27%, la nou-născut – 66%, iar la adult 71-72%. Lobul
frontal la nou-născuţi e relativ mai mic, iar cel occipital se evidenţiază mai mult ca la
adulţi, deoarece în perioada intrauterină se dezvoltă preponderent structurile subcorticale
și substratul analizatorului vizual. Lobul frontal, unde sunt localizate centrele
responsabile de gândire, vorbire, activitate motorie este respectiv mai puţin dezvoltat la
momentul nașterii. Pe măsura creșterii și achiziţionării noilor deprinderi, dezvoltării
vorbirii și a altor competenţe cognitive și lobul frontal își modifi că dimensiunile și
relieful anatomic corespunzător vârstei. Cerebelul la copii e localizat mai sus decât la
adulţi, la naștere este încă subdezvoltat, este relativ mai mic în dimensiuni, conţine mai
puţină substanţă cenușie și mai puţine girusuri, ceea ce explică faptul, că la copilul nou-
născut mișcările au caracter haotic, vermicular, necoordonat. Celulele nervoase ale nou-
născutului își menţin structura embrionară. Celulele piramidale sunt incomplect
diferenţiate, cu contur neclar, fără caracteristicul pigment în citoplasmă, iar căile
piramidale propriu-zise încă nu sunt pe deplin formate. Diferenţierea neuronilor în
perioada postnatală se realizează prin creșterea axonilor, mielinizarea lor, precum și prin
creșterea și ramifi carea acestora și a căilor nervoase. O particularitate importantă,
caracteristică nou-născutului, este dimensiunea relativ mai mare a ventriculelor laterale,
care paralel cu vascularizarea foarte bună și hiperproducţia fi ziologică de lichid
cefalorahidian asigură procesele metabolice din ţesutul nervos deosebit de intense la
această vârstă. Puntea Varoli este localizată relativ mai sus decât la adult. Sistemul
nervos al copilului nou-născut se caracterizează printr-o slabă mielinizare a căilor
piramidale și a nervilor cranio-cerebrali, mielinizarea acestora încheindu-se câtre vârsta
de 1 an (cu excepţia nervului vagus). În linii mari procesul de mielinizare a structurilor
nervoase se realizează în acea succesiune, în care a decurs dezvoltarea lor fi logenetică:
mai întâi se mielinizează tractul vestibulo-spinal (la a VI-a lună de gestaţie), iar căile
cortico-spinale se supun acestui proces numai după naștere. Cele mai intense procese de
mielinizare au loc către sfârșitul primului – începutul celui deal doilea an de viaţă, către
vârsta de 4 ani mielinizarea cuprinde sistemul nervos aproape în totalitate, iar la 40 ani se
poate constata o mielinizarea completă. Mielinizarea insufi cientă a structurilor nervoase
la nou-născut și sugar explică unele particularităţi funcţionale, inclusiv a unor reacţii
motorii – caracterul lor generalizat, necoordonat, haotic și nelocalizat, apărute ca răspuns
la unii excitanţi sau stimuli. Nou-născutului și sugarului îi este caracteristică o
permeabilitate crescută a barierei hemato-encefalice pentru diverși agenţi (infecţioși,
toxici, medicamentoși, motiv pentru care copiii mult mai rapid pot dezvolta un tablou
clinic de neurotoxicoză sau chiar neuroinfecţie, iar intoxicaţiile cu diverse toxine și
medicamente au urmări mult mai severe. Encefalul copilului nou-născut și sugar benefi
ciază de o reţea vasculară foarte bogată. Vascularizarea abundentă asigură necesităţile
crescute ale creierului în oxigen și nutrienţi în această perioadă de dezvoltare intensă a
SNC. În același timp, refl uxul venos este îngreuiat datorită faptului, că sistemul venelor
diploice își încheie dezvoltarea odată cu închiderea fontanelelor. Discordanţa între fl uxul
sanguin crescut și refl uxul venos cu difi cultate fac ca în cutia craniană să se creeze
condiţii pentru creșterea relativă a tensiunii inracraniene. Pe lângă acţiunea pur mecanică,
nefavorabilă pentru buna dezvoltare și funcţionare a celulelor nervoase, prezintă pericol
deosebit și reţinerea mai îndelungată a unor metaboliţi toxici. Aceste particularităţi
explică ușurinţa cu care copilul de vârstă fragedă poate dezvolta atât simptome de
neurotoxicoză, cât și edemul cerebral acut. Structurile subcorticale la nou-născut din
punct de vedere funcţional sunt superioare celor corticale. Structurile subcorticale ale
analizatorului motor se dezvoltă de la naștere, mișcările nou-născuţilor fi ind haotice,
necoordonate, cu tonus crescut în fl exori și poziţie caracteristică ―de embrion‖. La nou-
născut predomină procesele de inhibare, motiv pentru care la această vârstă somnul
constituie în mediu 22 din 24 de ore. Particul

15. Metodele de apreciere a dezvoltării neuro-psihice la copii de diferite vârste

(1.1). Factorii favorabili şi nefavorabili ce influenţează dezvoltarea neuro-psihică a
copilului (1.2). Abuzul şi neglijarea copilului: clasificare, semne, conduită clinică,
reglementări legale. (1.3)

1.1.Testul DenverII este destinat aplicarii la copii aparent-normal de la nastere pana la

6 ani si are in vedere performantele copilului in functie de varsta. Testul este valoros in
screeningul copiilor asimptomatici cu posibile probleme. Testul cuprinde 125 de probe
care sunt dispuse in formularul testului in patru sectiuni, destinate a explora urmatoarele
functii:
Personal-social- acomodarea cu adultii si interesul pt asigurarea nevoilor proprii
Motricitatea fina- adaptabilitate- coordonarea ochi- mana, manuirea de obiecte mici si
rezolvaea de diverse probleme,
Limbaj- auz, intelegere, folosirea limbajului
Motricitatea grisiera-sedere, mers, sarit, miscare, musculatura ampla,
Testul cuprinde urmatoarele compartimente:
Motricitatea grisiera- tine capul, rostogoleste, sta in picioare
Limbaj
 Motricitate fina-adaptabilitate- urmareste obiectul, zornaie sunatoarea, apucaintre
degete, face turn din cuburi, copiaza, coloreaza, alege, deseneaza, bea din ceasca, se
dezbraca, se spala
Personal –social- priveste, zambeste, isi priveste mana, cauta jucariile, joc cu palmele.
Test de comportament
*Alte teste 1.Test conform criteriilor A.B.Mazurin si Coaut
2. Scarile Griffith, evalueaza copilul de la nastere pina la 8 ani
3.Scara de Inteligenta Wechsler IQ evaluarea copiilor 4-17 ani.
1.2 FACTORII CARE INFLUENŢIAZĂ DEZVOLTAREA NEUROPSIHICĂ A
COPIILOR
Antenatal – 1. codul genetic primit de la părinţi, influenţat la rândul său de eventuale
boli sau noxe suportate de aceștia (alcoolul, droguri ilicite, noxe profesionale, unele
tratamente medicamentoase, precum și vârsta mamei la naștere. Din acest punct de
vedere sistemul nervos este deosebit de vulnerabil în perioada 0-18 săptămâni de
dezvoltare intrauterină pentru diverși factori infecţioși (mai cu seamă infecţii virale),
toxici sau fi zici. În ultimul trimestru de sarcină poate avea infl uenţe negative hipoxia
fătului, ca urmare a anemiei, suportate de mamă sau alte patologii.
Intranatal are importanţă în primul rând termenul, la care se produce nașterea,
nașterea prematură sporind riscul unui eventual traumatism intranatal, sistemul nervos fi
ind subdezvoltat la această vârstă. Durata travaliului e la fel de importantă din cauza
suferinţei hipoxice a fătului sau infecţiei intranatale (într-un travaliu prelungit), și a
traumatizării acestuia (într-o naștere rapidă).
Postnatal sunt deosebit de importante alimentaţia naturală, starea generală de sănătate,
patologiile suportate, precum și condiţiile de îngrijire pentru dezvoltare a copilului.
Patologia suportată după naștere (infecţii virale cu evoluţie gravă, meningite,
meningoencefalite, traumatismele sau intoxicaţiile accidentale, precum și unele patologii,
care duc la o suferinţă secundară a sistemului nervos), poate infl uenţa negativ
dezvoltarea neuropsihică a copilului, uneori cu sechele deosebit de grave. Crearea unor
condiţii socioafective adecvate activităţii de stimulare a dezvoltării neuropsihice prin
dragoste, afecţiune, comunicare, joc și aplicarea unei educaţii corecte sunt niște condiţii
obligatorii pentru asigurarea unei evoluţii corecte a dezvoltării neuropsihice a copilului.
1.3

16. +Dezvoltarea motorie a copilului în primul an de viaţă. Etapele dezvoltării

vorbirii la copil.

Dezvoltarea motorie din primul an de viata se divide 4 perioade sau etape trimestriale:
-Miscarile gurii si a ochilor din primele 3 luni de viata;
-Miscarile capului, gatului si ale membrelor din trimestrul al doilea de viata;
-Miscarile trunchiului, bratelor si ale mainilor de la 6-9 luni;
 -Miscarile extremitatilor, limbii, degetelor si ale labelor picioarelor de la 9 la 12 luni.
- La o luna: mobilitate diferentiata numai in regiunea bucala (declansarea suptului la
atingerea buzelor), mainile stranse, nu apuca, dar devin active la atingerea lor.
-La 3 luni: tine capul daca este sprijinit de umeri, culcat pe abdomen ridica capul si
trunchiul, sprijininduse pe brate.
-La 5 luni: prinde obiectele oferite, mai intai intre degete, urmaretse cu privirea
obiectele din jur, pana ce dispar si asteapta revenirea lor („asteptare vizuala‖). Pana la 5
luni prehensiunea este egala pentru ambele maini, iar la 1 an, la 70% dintre copii
predomina prehensiunea dreapta.
-La 6 luni: prinde obiectele ci degetele, podul palmei si cu partea opusa a degetului
gros. Sta in sezut, participa intens la viata din jur. Sustinut sub axile se sprijina in
picioare, pt scurt timp. Se intoarce de pe spate pe abdomen si invers. Intins in decubitus
ventral se sprijina pe coate si maini. Intinde mana spre obiectele pe care le vede.
-La 7 luni se intoarce dintro parte in alta si manuieste singur jucariile.
-La 8 luni se ridica singur la marginea patului.
-La 9 luni se ridica in picioare, face primii pasi sprijinit, executa miscarile cerute (da
mana, duce degetul la buze), mananca singur un biscuit, isi tine biberonul.
-La 10 luni merge sprijinit de o mana, apuca bidigital, sta in picioare nesprijinit.
-La 1 an face singur primii pasi, bea din canita, executa comenzi simple (insira cuburi,
scoate o tableta din flacon, exeuta miscari simple la cererea adultului).

Reacţii de voce în dezvoltarea vorbirii copiilor:

1.5 luni - gângureşte a-aa, e-ee;
2-3 luni - gângureşte g, ş, b;
4 luni - silabe;
7 - 8.5 luni - silabe ba-ba, ga-ga;
8.5 - 9.5 luni - repetă silabele cu intonaţii diferite;
9.5-18 luni - cuvinte: mama, baba; sunete simbolice: gav- gav - câinele; tic-tac - ceasul
etc. toate întrebuinţate la nominativ;
18-20 luni - fraze din 2 cuvinte (mama dă), îndeplineşte comenzi simple ce exprimă
interesul copilului;
20-22 luni - apare aprecierea unui obiect din mai multe;
22-24 luni - bagajul de cuvinte ~ 300 substantive, verbe şi alte părţi de vorbire;
18-24 luni -1 perioadă: a?, ce?;
3 ani - frazele complexe, percepe cazul în fraze;
4-5 ani - fraze lungi, monologuri. Perioada definitivă de dezvoltare a vorbirii. II
perioadă: de ce?

Întrebarea 17-19 Tabel cu particularitățile dezvoltării neuro-psihice pentru copilul 0-3

ani – 2014 – p105-106
 17. Particularităţile dezvoltări neuro-psihice ale copilului nou-născut (2014 – p98,
103). Reflexele fiziologice (2014 – p100-102).

La nou-născut predomină mişcările impulsive, care se frânează la sfârşitul lunii datorită

atât procesului de mielinizare, cât şi dezvoltării concentraţiei auditive şi vizuale.
Mişcările sunt fără scop, fără efect precis, subordonate reflexelor tonice primitive, de
postură; postura simetrică cu predominanţa tonusului pe flexori; în decubit ventral
păstrează poziţia de flexie; poate întoarce capul într-o parte.

Cele mai importante reflexe tranzitorii:

Automatismul oral (la nivel de trunchi cerebral)
1. reflexul palm-oral (Babkin) persistă pînă la 3 luni, presiunea palmară făcîndu-l pe
copil face ca să deschidă gura, să ridice capul şi să-l întoarcă spre partea excitării;
2. de trompă (până la 2-3 luni) - copilul întinde buzele înainte la apropierea
ciocănaşului;
3. de căutare (3-4 luni) - atingerea unghiului gurii duce la întoarcerea capului şi
deschiderea gurii ca şi cum ar căuta sânul;
4. de supt (se inhibă în jurul vârstei de 1 an) - atingerea buzelor produce deschiderea
gurii şi a mişcărilor ritmice de supt;

Automatismul spinal (la nivel de măduvă a spinării)

1. reflexul de apărare - aşezarea pe burtă a nou-născutului duce la întoarcerea capului
într-o parte;
2. reflexul de sprijin şi al mersului automat (1-1,5 luni) - ţinut de trunchi, copilul
suspendat, este coborât lent pentu a atinge cu plantele planul patului. Se produce
extinderea membrelor inferioare şi mişcări de păşire;
3. de târâire (Bauer) (4 luni) – atingereande plantele copilului plasat, determină
mișcăride împingeren înainte;
4. de apucare (Robinson) – uneori se ridică de mânuţe;
5. reflexul Babinski - atingând partea laterală a tălpii cu un obiect de forma stiloului,
degetul mare se retroflexsează, iar celelalte se desting sub formă de evantai;
6. reflexul Galant – copilul aflat în poziție de decubit ventral, i se stimulează cu unghia
tegumentele paravertebrale de la articulația scapulohumerală în jos – 2-3 cm
paravertebral, reacția constînd în curbarea trunchiului cu concavitatea pe partea
stimulată (reflexul dispare la 3-4 luni);
7. reflexul Peres – la presiunea cu degetul mare al examinatorului pe procesele spinale
ale vertebrelor copilului de la coccis în sus, copilul plînge și se retroflexează (dispare
la 3-4 luni);
8. reflexul Moro (schimbarea poziţiei capului în relaţie cu trunchiul în poziţia de
decubit dorsal) - când examinatorul ridică capul de pe masă şi lasă să cadă brusc în
mâna lui, cu aproximativ 30o faţă de poziţia trunchiului extins, are loc extensia şi
abducţia membrelor superioare şi extenzia şi răsfirarea degetelor urmată de flexia şi
adducţia membrelor superioare şi emiterea unui sunet. Reflexul dispare la 4-5 luni.

Automatismul suprasegmentar pozotonic (reglează tonusul muşchilor în dependenţă

de poziţia capului şi trunchiului la nivelul bulbului şi mezencefalului).

Bulb-reflexele mielencefalice (până la 2 luni)

1) reflexul cervical tonic asimetric (Magnus) - când capul este întors spre stânga,
membrele se extind din stânga şi se flexează din dreapta şi invers (poza scrimerului);
2) reflexul cervical tonic simetric - flexia capului măreşte tonusul în flexorii mâinilor
mai pronunţat, iar când capul este în extensie, tonusul creşte în extensorii membrelor;
3) reflexul tonic de labirint - la nou-născuţi culcaţi pe spate creşte tonusul în extensori,
iar la întinderea pe burtă – în flexori.

Reflexele mielencefalice pozotonice se menţin în normă până la 2 luni, iar dacă este
afectat SNC, ele se menţin mai departe şi împiedică dezvoltarea motorică şi psihică.
Reducerea acestor reflexe la 2 luni coincide cu apariţia reflexelor poziţionale
mezencefalice (până la 5 luni, picioarele şi trunchiul se află pe aceeaşi axă, şi doar după
5 luni apare posibilitatea rotaţiei trunchiului faţă de bazin, fapt ce îi asigură copilului
întoarcerea de pe spate pe burtă şi invers):
1) reflexul simplu cervical poziţional - la rotaţia capului se roteşte şi trunchiul, se
păstrează până la 5-6 luni;
2) reflexul de îndreptare a trunchiului - la atingerea tălpilor, copilul îndreaptă capul;
3) reflexul poziţional de labirint - copilul poziţionat pe burtă întâi ridică capul, apoi
trunchiul şi mâinile (reflexul Landau superior, des în normă).

Reflexele tendinoase:
1. rotulian;
2. achilian – după 3-4 luni.
Amplituda lor diminuiază până la 3-4 luni, pot fi exagerate din cauza imaturităţii
tractului piramidal.

18. Particularităţile dezvoltării neuro-psihice a copilului în primul an de viaţă

(2014 – p98-99, 103).

În primul tirmestru de viaţă extrauterină se petrece dezvoltarea de mai departe a

receptorilor (la distanţă), se includ în activitate muşchii antagonişti. De la 3 până la 6 luni
apare capacitatea de a menţine stabil grupurile de muşchi într-un grad anumit de
contractare, mai ales în părţile distale ale membrelor. Paralel se complică procesul de
apucare, cea ce este foarte important. În perioada de la 6 – 12 luni apar mişcări
coordonate şi mult mai complicate.
La sfârşitul primului an, când copilul face primii paşi, începe o perioadă foarte
importantă de studiere şi cunoaştere a mediului ambiant. Mersul de sinestătător, căderile,
pipăind obiectele şi chiar gustându-le, copilul percepe mai profund spaţiul înconjurător,
îmbogăţindu-şi senzaţiile vizuale şi auditive, însuşind deprinderi importante.

1 lună – în decubit dorsal păstrează poziţia de flexie, dar se reduce gradul de flectare la
nivelul membrelor inferioare; din decubit dorsal se întoarce parţial pe o parte; membrele
vor lua poziţii în funcţie de postura capului datorită prezenţei reflexelor tonice cervicale;
din decubit ventral ridică pentru câteva momente capul şi poate să-l întoarcă lateral;
gambele execută mişcări de tîrîre; reflexul de prehensiune prezent; în ortostatism este
prezent reflexul de păşire; urmăreşte un obiect dintr-o parte a poziţiei mediane;
reacţionează la sunetul clopoţelului, fixează chipul adultului, încetează plânsul când i se
vorbeşte.
2 luni – ţine mâinile predominant în pumn; ridicat de pe pat îşi menţine singur capul;
prinde cu mâinile pe scurt timp; din decubit ventral ridică capul pe câteva secunde;
extenzie mai bună a membrelor inferioare; urmăreşte cu ochii şi capul în unghi de 90o;
zâmbeşte ca răspuns; începe să vocalizeze.
3 luni – ţine mâinile ocazional în pumn; prinde un obiect plasat în mână pentru scurt
timp; întoarce capul spre obiecte; le fixează şi le urmăreşte direcţia; în poziţie ventrală se
sprijină pe antebraţe pentru a-şi susţine capul ridicat (―poziţia păpuşii‖); îşi analizează
mâinile; zâmbeşte şi vocalizează când i se vorbeşte; priveşte faţa, râde, gângureşte.
4 luni – ţine bine capul ridicat când este în poziţie şezândă; din decubit ventral se
spijină pe palme, ridicându-şi capul şi trunchiul; întoarce capul în ambele sensuri şi în
direcţia sunetului (dispariţia reflexelor tonice cervicale); întinde mâna după obiect, îl
prinde şi-l aduce la gură, râde spontan.
5 luni – ridică capul din poziţie decubit dorsal, se răsuceşte de pe o parte pe alta; începe
poziţia şezândă cu sprijin; se dezvoltă mişcările simetrice controlate.
6 luni – se rostogoleşte pe burtă şi spate; se târăşte în toate sensurile; păstrează poziţia
şezândă cu mişcarea capului în toate direcţiile; face prehensiune palmo-cubitală; transferă
obiectele dintr-o mână în alta, îşi recunoaşte mama; distinge chipurile familiale de cele
străine, gângureşte.
7 luni – se ridică din decubit dorsal în poziţia şezândă; se sprijină pe membrele
inferioare, îşi duce picioarele la gură, examinează cu interes o jucărie, vocalizează silabe.
8 luni – stă pentru scurt timp în ortostatism cu suport, apoi îşi flectează membrele
inferioare (astazia, abazia); face prehensiunea palmo-radială; apare reflexul paraşutei;
duce la gură toate obiectele; loveşte obiectele de masă; începe lalalizarea (da-da, ma-ma).
 9 luni – se ridică în patru labe; se ridică în picioare cu sprijin; face prehensiunea police-
indice; bea dintr-o cană cu asistenţă, face ―tai-tai‖; se supără dacă este certat.
10 luni – se tîrăşte, merge în patru labe cu abdomenul aproape de sol; poate merge
sprijinit de o mână; primele trei degete ale mâinii au importanţă tot mai mare; se
deplasează după jucării.
11 luni – stă singur câteva secunde; se plimbă cu sprijin; foloseşte două cuvinte cu sens.
1 an – poate să meargă singur; face pensa digitală; ajută la îmbrăcat; înţelege câteva
comenzi simple; spune 2-4 cuvinte cu sens.

19. Particularităţile dezvoltării neuro-psihice a copilului în primii 3 ani de viaţă

(2014 – p104). Noţiune de retard neuro-psihic la copii (2007 – p109-110). Metode de
stimulare a dezvoltări neuro-psihice la copii de vârstă fragedă ✓.

2 ani – aleargă bine; urcă şi coboară scările singur, cu ambele picioare pe o scară;
loveşte mingea cu piciorul; urcă pe mobilă; deschide uşa; vorbeşte în propoziţii de 2-3
cuvinte; foloseşte pronumele personal; ajută la dezbrăcat; întoarce o singură pagină dintr-
o carte; construieşte un turn de 4-6 cuburi; gest grafic circular; copiază o linie orizontală
cu creionul; ascultă poveşti din cărţi cu poze.
3 ani – urcă scările folosind picioarele alternativ; merge pe bicicletă; stă pentru
momente pe un picior; îşi cunoaşte vârsta şi sexul; îşi spală mâinile; construieşte un turn
din 9 cuburi; imită cercul şi crucea; spontan desenează ghemul; recunoaşte culoarea roşie.

Retardul mental prezintă o stare de nedezvoltare sau dezvoltare incompletă a

proceselor cognitive și a gîndirii, care se produce pînă la vîrsta de 3 ani cu afectarea
inteligenței.
Retardul mental după DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders) este definit prin criteriile:
 reducerea semnificativă a performanțelor intelectuale, reflectată prin testul de
inteligență IQ mai mic de 70 și vîrsta mintală sub 14 ani la adult.
 Deficit al funcției de adaptare în cel puțin 2 din domeniile de funcționare a persoanei:
comunicare, îngrijirea propriei persoane, integrare socială, pregătire școlară, activitate
profesională. Nivelul capacității de integrare socială divizează persoanele în:
independenți social, semiindependenți și dependenți social.

Crearea unor condiţii socioafective adecvate activităţii de stimulare a dezvoltării

neuropsihice prin dragoste, afecţiune, comunicare, joc și aplicarea unei educaţii corecte
sunt niște condiţii obligatorii pentru asigurarea unei evoluţii corecte a dezvoltării
neuropsihice a copilului.
 20. Fiziologia lactaţiei şi reglarea ei (2014 – p37-38). Compoziţia colostrului,
laptelui de tranziţie, laptelui matur uman (2014 – p38). Însemnătatea colostrului
pentru sănătatea copilului (2014 – p38).

Lactogeneza începe în cursul gestației:

1. În primul trimestru de sarcină – proliferarea epiteliului canalelor și formarea
structurilor lobulo-alveolare;
2. În al doilea trimestru – diferențierea elementelor alveolare și începerea secreției
lactate, care are o compoziție diferită de secreția postpartum;
3. În ultimul trimesrtu – continuă hiperplazia alveo-lobulară și crește secreția de lapte.

Pregătirea glandei mamare pentru lactaţie.

Pentru iniţierea lactaţiei şi menţinerea secreţiei suficiente de lapte matern sunt
importante unele reflexe fiziologice atât materne ( de oxitocină şi prolactină) cît şi ale
copilului nou-născut, iar mai apoi sugar ( de sugere, de înghiţire).
1. Glandele mamare se pregătesc pentru lactaţie pe parcursul întregii perioade de
sarcină.
2. În primele luni de sarcină influenţa dominantă o au estrogenii, stimulând
dezvoltarea ducturilor lactifere şi alveolare, numărul cărora între 5-8 săptîmîni de sarcină
se măreşte rapid, se îmbunătăţeşte considerabil vascularizarea glandei mamare, vizibilă
chiar şi la exterior (desen vascular mult mai pronunţat).
3. După trei luni de gestaţie, cînd începe să domine progesteronul, alveolele sunt
dezvoltate şi activitatea ţesutului glandular şi secreţia de colostru sunt stimulate de către
creştrea progresivă a concentraţiei de prolactină.
4. Pe parcursul sarcinei producerea laptelui este inhibată de hormonii steroizi ai
placentei (progesteronul în special), glanda fiind pregătită mai mult sau mai puţin de
producerea laptelui de la a 16 săptămână de gestaţie.

Stabilirea, dezvoltarea, menţinerea şi întreruperea lactaţiei.

1. În rezultatul naşterii efectul inhibitor al hormonilor placentari se întrerupe, nivelul de
progesteron scăzând brusc.
2. Odată cu naşterea şi întreruperea acţiunii progesteronului placentar, creşte rapid
concentraţia de prolactină, care induce sinteza laptelui de către glanda mamară. Sinteza
laptelui în interiorul alveolelor este un proces complex, ce include în sine şi câteva
mecanizme secretorii: exocitoza, secreţia şi transferul lipidelor, secreţia apei şi a
electroliţilor şi transferul imunoglobulinelor din spaţiul extracelular. Reflexul prolactinei
la mamă se include maximal la evacuarea completă a laptelui produs (de aici
recomandarea de golire maximală a sânului), iar concentraţia şi activitatea prolactinei
este maximă în perioada nocturnă (de aici recomandarea de a susţine în mod obligatoriu
aplicarea la sân a copilului noaptea).
 3. Aplicarea copilului nou-născut la sân prin includerea arcului reflector al oxitocinei
stimulează ejecţia (evacuarea) laptelui produs. Reflexul oxitocinei este indus de mai
mulţi factori: de excitarea receptorilor mamelonului, precum şi de acţiunea factorilor
emoţionali pozitivi legaţi de copil (imaginea lui, plânsul, contactul fizic şi strângerea la
piept, emoţiile pozitive legate de copil). Prin urmare, pentru a iniţia şi stimula reflexul
oxitocinei, se va acţiona prin stimularea factorilor mai sus enumeraţi prin:
- aplicare la sân cît mai precoce (în primele 0,5-2 ore după naştere), în condiţiile unei
naşteri fiziologice;
- aplicare cât mai frecventă la sân la cererea copilului (pentru sugarii în vârstă de până la
6 luni de minimum de 8 ori în 24 ore), inclusiv și noaptea;
- aflarea mamei alături, în aceeaşi încăpere cu copilul, un contact fizic strâns şi
permanent (ochi la ochi, piele la pilele) imediat după naştere;
- alimentare exclusivă la sîn primele 6 luni de viață (excluderea altor produse, inclusiv a
apei);
- eliberarea maximă de lapte a sînilor (storcerea surplusului).

O condiţie obligatorie pentru stabilirea, dezvoltarea şi menţinerea lactaţiei este şi

aplicarea şi poziţionarea corectă a copilului la sân.

Colostrul reprezintă laptele produs de glandele mamare în primele zile după naştere, la
început în cantitate mică, ulterior, la 3-4 zile după naştere (cantitatea devenind suficientă
în ziua 5-7; la unele mame doar în ziua 10-12). Între săptămâna a 2-a şi a 4-a postnatal
compoziţia colostrului se modifică treptat (laptele de tranziţie), după 30 zile de la naştere
devenind lapte matur. Acest fenomen este denumit ―furia laptelui― şi este însoţit de
tumefierea dureroasă a glandelor mamare, uneori febrilitate, cefalee, indispoziţie, chiar
leucocitoză şi limfocitoză.

Colostrul, prin compoziţia sa şi valoarea calorică reprezintă alimentul ideal în perioada

adaptării digestive a nou-născutului:
- lichid galben opalescent;
- cu pH-ul 7,4;
- bogat în proteine (globuline) şi minerale (Na, K) comparativ cu laptele de mamă
matur;
- bogat în vitamine şi anticorpi, are un conţinut crescut de IgA, cu rol în protecţia
mucoasei intestinale;
- densitate de 1035-1045;
- are efect laxativ, favorizând eliminarea meconiului;
- valoarea calorică constituie 580 kcal/l.
 Laptele de mama matur: lichid alb, cu densitate 1030, pH - 7,3; conţine la 1 litru: 11-12
g proteine, 42-45 g lipide, 70 g glucide, 2 g minerale.

21. Importanţa şi avantajele alimentaţiei naturale pentru copilul nou-născut şi

sugar (2014 – p38-41). Factorii imuni ai laptelui uman şi caracteristica lor (2014 –
p40). Cele 10 condiţii pentru susțienerea alimentației la sân, conform OMS (2014 –
p41).

1. Avantajele nutritive (alimentare) reprezintă conţinutul şi calitatea componenţilor

nutritivi ai laptelui matern. În funcţie de gradul de adaptare, formulele de lapte artificiale
imită mai mult sau mai puţin conţinutul factorilor nutritivi ai laptelui uman, care diferă de
laptele de vaci sau laptele altor mamifere, folosit uneori pentru alimentaţia sugarilor.
Este demonstrat, că laptele matern după conţinut este net superior faţă de toţi
înlocuitorii, chiar şi de cele mai avansate formule adaptate. Conţinutul laptelui matern nu
este constant, schimbându-se pe parcursul celor 24h şi a unui ciclu de lactaţie. Volumul
total de producţie a laptelui şi de consumare a lui este foarte variabil (100-300-850 ml-
1L), depinzând în cea mai mare parte de frecvenţa şi eficacitatea suptului. Conţinutul
comparativ al laptelui matern, amestecului lactat industrial (adaptat şi a celui preparat în
condiţii casnice – neadaptat ) este reprezentat în tabelul de mai jos.

Conţinutul de ingrediente în laptele matern matur şi alte tipuri de lapte (la 100 ml)
Amestec
Amestec
Valorile medii pentru Lapte de preparat în
Componentul (formula) de
laptele matern vaci condiții
lapte
casnice
Energie(кG) 280 250-315 276 221
(kcаl) 67 60-75 66 63
Proteine (g) 1,3 1,2 -1,95 3,2 2,1

Glucide (g) 7 4,6-9,1 4,6 8,0

Lipide (g) 4,2 2,1-4,2 3,9 2,5

Fier (mg) 76 325-975 60 39

Calciu (mg) 35 59 120 75

Natriu (mg) 15 13-39 55 36

 Clor (mg) 43 32,5-81 97 63

Avantajele nutritive ale proteinelor laptelui matern:

 Conținutul de proteine în laptele matern corespunde necesităților copiilor sugari;
 Laptele matern conține preponderent proteine serică, comparativ cu laptele de vaci, în
care proteina majoritară este cazeina și doar 20% reprezintă fracția serică;
 O parte din proteinele serice ale laptelui matern sunt reprezentate de α-lactalbumină,
lactoferină, care reprezintă sursa tutror aminoacizilor esențiali pentru organismul
copilului sugar;
 În laptele de vaci, respectiv și în formulele preparate în baza acestuia, spre deosebire
laptele matern, proteina majoritară este β-lactoglobulina, care lipsește în laptele
matern și poate induce reacții alergice la copii;
 Cazeina laptelui matern posedă proprietăți chimice deosebite de cazeina laptelui de
vaci, fapt care-i ușurează digestia;
 Cazeina laptelui matern este reprezentată și prin factorii imuni de origine proteică –
imunoglobulina A, lactoferina, lizozima și alte macromolecule, implicate in apărarea
specifică și nespecifică a organismului copilului.

Avantajele nutritive ale glucidelor laptelui matern:

 Glucidele laptelui matern sunt reprezentate de lactoză, care acoperă 40% din caloriile
furnizate și care se digerează/asimilează ușor (>90%) în intestinul subțire;
 Lactoza neasimilată a laptelui matern ajunge în intestinul gros, unde sub acțiunea
bacteriilor se fermentează și se transformă în acizi grași cu lanțuri scurte și acid
lactic, compuși, care, la rândul lor se asimilează, contribuind la acumularea de
energie;
 altă acţiune benefică este micșorarea valorii PH-ului intestinal şi îmbunătățirea
absorbția Ca;
 Lactoza laptelui matern favorizează creșterea lactobacilelor și celorlalți
reprezentanți ai microbiocenozei normale a intestinului, care-l apără pe sugar de
gastroenterită;
 În timpul infecției intestinale la copiii, alimentați cu lapte-praf, uneori se dezvoltă
intoleranța de lactoză, ca rezultat al afectării epiteliului și scăderii activității lactazei,
ceea ce impune necesitatea administrării formulelor speciale, fără lactoză;
 Copii, alimentați natural, își mențin toleranța față de conținutul sporit de
lactoză din laptele matern, de aceea trebuie să fie alimentați în continuare natural.

Avantajele nutritive ale lipidelor laptelui matern:

 Lipidele laptelui matern acoperă aproximativ 50% din totalul de calorii;
 Laptele anterior, care se scurge la începutul alimentării la sân, este mai apos, conține
mai multă lactoză și mai puține lipide, acestea fiind mai multe în laptele posterior,
astfel cel mai bogat energetic lapte se scurge la sfârșitul alimentării;
 Laptele posterior în acest fel joacă un rol important în asimilarea de energie și,
deși se dobândește mai greu, este esențial ca să nu se întrerupă alimentarea când
fluxul de lapte a scăzut sau copilul suge mai puțin activ.

Avantajele alimentației la sîn prin conținutul unic de vitamine și minerale:

 Deși femeile cu un statut nutrițional scăzut pot să producă lapte în cantități suficiente
și de o calitate satisfăcătoare pentru dezvoltarea copilului sugar, conținutul optim al
micro-nutrienților în lapte și, respectiv conținutul optim al acestora în organismul
copilului este într-o oarecare măsură dependent nutriția mamei
 Pentru a identifica riscul de carență a microelementelor nutritive la copil / mamă,
precum și influența adaosurilor nutritive asupra componenței laptelui matern și
intervențiilor necesare, este util de a diviza microelementelor nutritive din laptele
matern în două grupe:

Microelemente nutritive, care depind Microelemente nutritive , care nu depind de

de starea sănătății mamei
Tiamina, Riboflavina, Vitamina B6,
Vitamina В12, Vitamina D, Vitamina А,
Iodul, Se
Consumul insuficient și statutul mamei
influențează (scade) conținutul acestor
componente în laptele matern, iar
conținutul scăzut al acestora în lapte
poate influența dezvoltarea copilului
Rezervele majorității acestor
microelemente în organismul copilului
sunt mizere și foarte rapid se istovesc,
deaceea dependența copilului de aportul
constant al acestora cu laptele matern
sau complementul este evidentă
Concentrația acestor microelemente în
laptele matern poate fi rapid restabilită
prin consumul corespunzător de către
mamă
starea sănătății mamei
Zn, Fe, acif folic, Ca
Consumul acestor microelemente de către
mamă (inclusiv prin adaosuri) precum și
insuficiența lor relativ puțin influențează
conținutul acestora în laptele matern
Deoarece concentrația acestora în lapte rămâne
constantă, atunci când mama are carență, ea nu
este ferită de epuizarea rezervelor acestor
elemente în timpul lactației
Administrarea de adaosuri mamei va fi mai
degrabă utilă mamei, decât copilului
Conținutul scăzut al acestor microelemente sau
rezervele lor la mamă nu vor influența
consumul de către copil și necesitățile de
complement
2. Factorul reglator al funcţiilor specifice umane la nou- născuţi şi sugari, care nu
sunt alteceva, decât enzimele, unii componenţi speciali, hormonii şi factorii de
creştere, prezenţi în laptele matern şi care determină creşterea şi dezvoltarea fizică,
dezvoltarea şi maturizarea tuturor organelor şi sistemelor.

3. Alimentația la sîn stimulează și dezvoltarea psihomotorie a copilului, fapt

argumentat prin prezența în laptele matern a neurohormonilor specifici (leencefalina,
β-endorfina, metaencefalina etc.).

Factorii de protecţie şi imunomodulatori ai laptelui uman:

 Reprezentați de imunoglobuline de toate clasele (G, A, M, D);
 Imunoglobiline A-secretoare (SIgA) active anti-E. coli, C. tetani, K. pneumoniae,
Salmonela, Shigela, Streptococcus, S. pneumoniae, C. tetani, H.Influenzae,
V.Holerae, Campilobacteria, Candida albicans etc.;
 Anticorpii antivirus: rota-, RS-, polio-, entero-, citomegalovirus, HIV, rubeola,
herpes;
 Lizozimul (enzimă antibacteriană ce duce la liza peretelui celular);
 Lactoferina (concurează cu bacteriile pentru fier);
 Interleukina-6;
 Limfocite T și B;
 Interferonii (agenţi antivirali);
 Macrofagi (fagocitează bacterii);
 Complement C3, C4;
 Factori nespecifici antistafilococici (lipide ce posedă acţiune antistafilocociă);
 Factorul Bifidum (stimulează bacteriile bifidum, acido-lactice din intestin);
 Ribonucleaza (agent antiviral);
 Inhibitorii proteazelor;
 Proteinele ce leagă vitamina B12 şi folaţii;
 Factorul antilambliozic (lipide ce posedăacţiune antilambliozică);
 Oligozaharide (inhibitori de alipire a bacteriilor de epiteliu) etc.

În afară de rolul său imunoprotector activ (protecţie împotriva infecţiei şi alergiei),

laptele matern de asemenea stimulează şi dezvoltă propriul sistem imun al copilului.
Rolul imunobiologic al laptelui matern este mai evident în perioada imediată după
naştere (proprietățile colostrului) şi în primele luni de viaţă ale copilului; efectele
protectoare depind de durata perioadei de alăptare, fiind destul de importante mai cu
seamă copiilor prematuri.
Rolul imunoprotector al laptelui matern se realizează astfel în mai multe direcţii:
- se micşorează răspîndirea şi durata afecţiunilor diareice;
- copilul e protejat contra infecţiilor respiratorii;
- scade frecvenţa otitelor medii şi recidivarea lor;
- protejează contra enterocolitei ulcero-necrotice, bacteriemiei, meningitei,
botulizmului, infecţiilor urinare;
- este posibil micşorarea riscului de maladii autoimune (diabet zaharat tip I, colită
nespecifică ulceroasă etc.);
- micşorează riscul morţii subite a sugarului.

Cei 10 paşi pentru susținerea alimentației la sîn

Declaraţia comună a OMS, UNICEF (1989)
Fiecare instituţie, efectuând servicii de maternitate şi îngrijire a nou-născuţilor, trebuie:
1. Existența uneipolitici clare și corecte privind alimentația la sîn, care este adusă la
cunoștință cadrelor medicale.
2. Instruirea cadrelor medicale privind implementarea acestei politici.
3. Informarea tuturor gravidelor privind avantajele alimentației la sîn și a metodelor de
alimentare la sîn și menținere aacesteia.
4. Ajutarea mamele să iniţieze alimentarea la sîn în primele 30 min după naştere.
5. Instruirea mamelor cum să susțină lactaţia chiar şi atunci, când sunt despărțite de
copil.
6. Interzicerea administrării altor alimente sau lichide înafară de laptele matern, cu
excepţia indicațiilor speciale medicale.
7. Aflarea mamei cu copilul într-o încăpere 24 ore din 24.
8. Încurajarea alimentaţiei la cerere.
9. Interzicerea suzetelor, tetinelor.
10. Încurajarea formării grupurilor de suaținere a alimentației la sîn.

22. +Avantajele alimentaţiei naturale pentru mamă(1.1). Probleme şi obstacole în

alăptarea la sân.(1.2) Semnele de poziţionare şi aplicare corectă a copilului la sân şi
importanţa lor. (1.3) Hipogalactia: definiţie, clasificare, conduită clinică, profilaxie.
(1.4) Metodele de menţinere şi stimulare a lactaţiei. (1.5) (2014 p.37 ) + ( Prelegerea
195_alim_nn) + Wiki Гипогалактия

(1.1) Avantajele alimentaţiei naturale pentru mama care alăptează:

• stabilirea precoce a lactaţiei după naștere reface mai devreme puterile mamei; grăbește
involuţia uterului și micșorează riscul patologiilor post-partum, reducând mortalitatea
maternă; micșorând hemoragiile contribuie la evitarea pierderilor de hemoglobină;
prelungește perioada de amenoree, protejând de apariţia unei noi sarcini;
• accelerează pierderile de greutate, acumulate pe parcursul sarcinii, femeia revenind mai
repede la greutatea corporală de înainte de sarcină;
• reduce riscul dezvoltării cancerului mamar preclimacteric;
• reduce riscul dezvoltării cancerului ovarian.

(1.2) Contraindicaţiile alimentaţiei la sân:

Din partea mamei:
Absolute
Infectarea cu HIV
temporare
Patologia infecţioasă (herpes, tuberculoza, hepatita..) perioada acută.
Decompensarea maladiilor somatice ale mamei-
Cancer la mamă şi mama primeşte citostatice.
Diabet zaharat cu întrebuinţarea antidiabeticelor orale.
Boli psihice la mamă în acutizare.
Candidoza mamelonului şi areolei.
din partea copilului:
absolute:
erori de metabolism ( fenilcetonuria, galactozemia, )
temporare:
afecţiunele grava a nou-născutului ce necesită ventilaţie artificială şi alimentaţie
parenterală

(1.3) Semnele poziţionării corecte a copilului în timpul alimentării la sân:

• copilul este întors cu tot corpul spre mama și e strâns lipit cu burtica de burta mamei;
• faţa copilului se afl ă aproape de piept;
• corpul și capul copilului formează o linie dreaptă;
• mama susţine cu ambele mâini capul și corpul copilului.
Semnele aplicării corecte la sân:
• bărbia copilului atinge pieptul mamei;
• guriţa este larg deschisă;
• buza de jos este curbată către exterior;
• deasupra buzei superioare se observă o fâșie mai mare a areolei decât sub buza
inferioară.
Importanta (In caz de pozitionarea incorecta)
Dureri şi vătămarea mameloanelor - Fisuri
Laptele nu este extras eficient – Obtstructie
Oferta de lapte este aparent mică
Sânii produc mai puţin lapte
 (1.4) Prin hipogalactie se intelege o secretie insuficienta de lapte in orice perioada a
alaptarii si sa nu se inscrie in limitele fiziologicului trebuie sa asigure 300 g lapte in a 5
zi dupa nastere si 500 g in a 10 zi.
Se descriu doua forme de hipogalactii - primare si secundare. Pina 10 zile forma
precoce dupa tardiva.
Hipogalactiile primare inglobeaza in sine hipagalactiile de origine neurohormonale cee
ace induc dereglarea lactogenezei , dezvoltarii sinului si dereglaraea secretiei (Cauze –
infantilism, Toxicozei tardive, Hermoragii postpartum, Inf. Post partum). Cele secundare
grupeaza hipogalactiile care apar la un interval dupa nastere si se datoreaza unor tehnici
gresite de alaptare, mastitei , inf virale , tbc , epilepsiei , Substante medicamentoase.
Profilaxie> 1.Precoce- regim alimentar , profilax bolilor cornice , gimnastica
>2.In timpul nasterii – Tratamentul bolilor cornice , dieta, sutien liber , instruirea
> Pospartum- Innitierea cit mai precoce a alimentatiei , (anestezice la nastere ) cauza
majora ,
(1.5) Pentru iniţierea lactaţiei și menţinerea secreţiei sufi ciente de lapte matern sunt
importante unele reflexe fiziologice atât materne (de oxitocină și prolactină) cât și ale
copilului nounăscut, iar mai apoi sugar (de sugere, de înghiţire).
Reflexul prolactinei la mamă se include maximal la evacuarea completă a laptelui produs
(de aici recomandarea de golire maximală a sânului), iar concentraţia și activitatea
prolactinei este maximă în perioada nocturnă (de aici recomandarea de a susţine în mod
obligatoriu aplicarea la sân a copilului noaptea). Aplicarea copilului nou-născut la sân
prin includerea arcului reflector al oxitocinei stimulează ejecţia (evacuarea) laptelui
produs. Reflexul oxitocinei este indus de mai mulţi factori: de excitarea receptorilor
mamelonului, precum și de acţiunea factorilor emoţionali pozitivi legaţi de copil
(imaginea lui, plânsul, contactul fi zic și strângerea la piept, emoţiile pozitive legate de
copil). Se va acţiona prin: aplicare la sân cât mai precoce (în primele 0,5-2 ore după
naștere), în condiţiile unei nașteri fi ziologice; aplicare cât mai frecventă la sân, la cererea
copilului (pentru sugarii în vârstă de până la 6 luni minimum de 8 ori în 24 ore), inclusiv
și noaptea; afl area mamei alături, în aceeași încăpere cu copilul, un contact fi zic strâns
și permanent (ochi la ochi, piele la pilele) imediat după naștere; alimentare exclusivă la
sân primele 6 luni de viaţă (excluderea altor produse, inclusiv a apei); eliberarea maximă
de lapte a sânilor (stoarcerea surplusului). O condiţie obligatorie pentru stabilirea,
dezvoltarea și menţinerea lactaţiei este aplicarea și poziţionarea corectă a copilului la sân.

23. Diversificarea alimentaţiei sugarului (1.1). Tehnica şi regulile de introducere a

complimentului (1.2) . Caracteristica alimentelor folosite în diversificarea
alimentaţiei sugarului (1.3). Cronologia introducerii alimentelor complementare în
alimentaţia sugarului. (2014 p.41-43)
 (1.1) La 6 luni copilul are nevoie și de alte alimente decât laptele (matern sau formulă).
Aceasta este legat de faptul, că laptele matern sau formula nu mai acoperă nevoile
crescânde de ingrediente alimentare. Totodată, către vârsta de 6 luni, ―se maturizează‖
fermenţii de bază, implicaţi în digestia proteinelor, lipidelor și glucidelor, scade
permeabilitatea mucoasei intestinale, crește puterea motorie a tractului digestiv, factori,
care argumentează introducerea noilor alimente anume la această vârstă.

1.2 Reguli de diversifi care a alimentaţiei

• complementul (alimentul nou) va fi administrat numai copilului sănătos;
• nu se va grăbi administrarea de noi produse pe timp foarte cald sau în timpul
vaccinărilor;
• în timpul introducerii alimentelor noi laptele matern sau formula vor rămâne alimentul
de bază al copilului;
• nu se vor da în aceeași zi două sau mai multe produse noi;
• alimentele noi se vor da cu linguriţa, de la o consistenţă mai slabă, omogenă, treptat
ajungând la consistenţa de pastă;
• diversifi carea se va începe de la un singur produs, treptat adăugându-se noi produse;
• administrarea noului produs se va face înainte de alimentul de bază;
• se începe de la cantităţi mici, mărind volumul timp de 5-7 zile;
• se administrează produsul nou în prima jumătate de zi pentru a urmări starea copilului;
• noul produs se va propune copilului de mai multe ori;
• dacă copilul refuză insistent un produs, se va renunţa la acesta temporar, pentru ca peste
un timp să se încerce din nou;
• pentru monitorizarea mai efi cientă se recomandă de a nota toate manifestările
neobișnuite (meteorism, modifi cări de scaun, erupţii pe piele) într-un jurnal;
• nu este recomandat de a da copilului același produs de două sau mai multe ori pe zi;
• diversifi carea alimentaţiei trebuie să reprezinte un proces de introducere a unor produse
noi, diferite după consistenţă, gust, miros și aspect, menţinând în continuare alimentarea
la sân;
• nu se sărează alimentele copilului până la vârsta de 3 ani
• diversifi carea produselor cuprinde 2 perioade: hrana perioadei de tranziţie (6-12 luni) și
hrana din masa familiei.
(1.3)+(1.4)
 24. Noţiune de alimentaţie mixtă şi artificială a sugarului: indicaţii, reguli şi cerinţe
privind volumul, produsele, regimul de administrare.

1.1 -Alimentaţia mixtă-este tipul de alimentaţie, când copilul , pe lângă laptele matern mai primeşte
pe parcursul zilei şi un alt tip de lapte – amestec lactat adaptat sau neadaptat, raportul dintre ele fiind
diferit.
- Dacă copilul primeşte lapte matern mai puţin de 1/5 din raţia zilnică, restul revenind amestecurilor
lactate, se consideră că el este alimentat artificial.
1.2
1.3Reguli de selecţie a amestecului lactat pentru alimentaţia mixtă/artificială a copilului
 Se va consulta suplumentar pediatrul pe problema necesităţii amestecului lactat şi a selecţiei lui;
 Dacă copilul a primit deja o formulă de lapte,a tolerat-o bine şi se dezvoltă corespunzător vîrstei,
concretizaţi despre ce formulă este vorba şi recomandaţi administrarea ei în continuare ;
 Se va lua neapărat în consideraţie vîrsta copilului;
 Se vor prefera formulele cu grad înalt de adaptare, mai cu seamă în primele 6 luni de viaţă;
 Se vor studia minunţios datele, expuse pe etichetă / conţinutul cantitativ şi calitativ al
ingredientelor, termenul de valabilitate );
 Formula de lapte trebuie să conţină taurină – un aminoacid, care participă la formarea ţesuturilor
sistemului nervos, retinei ochiului, are un rol anume in stabilirea unor funcţii de apărare etc.;
 E de dorit ca amestecul ales să conţină şi carnitină – o substanţă biologic activă, importantă pentru
buna desfăşurare a metabolizmului proteic, lipidic şi energetic în celulă;
 Formula de lapte trebuie să conţină şi acizi graşi nesaturaţi, care sunt indispensabili pentru
dezvoltarea adecvată a creierului şi retinei oculare;
 Formula de lapte e bine să conţină preponderent proteine din zer şi mai puţin cazeină, pentru a
apropia conţinutul de aminoacizi de cel al laptelui matern şi pentru o mai bună digestie a
proteinelor;
 Se va aprecia toleranţa individuală faţă de amestecul selectat, iar la apariţia semnelor de intoleranţă
( erupţii alergice, meteorizm, regurgitări mai frecvente, dureri abdominale , scaune modificate ) se
va face o evaluare a stării sănătăţii copilului şi, dacă nu există alte explicaţii a semnelor indicate, se
va selecta o nouă formulă. Trebuie de ţinut cont de faptul că nu e bine de trecut de la o formulă la
alta fiecare 1 – 2 zile. Adaptarea faţă de un produs nou dureză în mediu nu mai puţin de 3 – 5 zile.
 Dacă există indicaţii speciale, se va selecta un amestec dietetic.
 Dacă copilul mai primeşte lapte matern, chiar şi foarte puţin, va fi hrănit cu formula de lapte numai
după aplicare la sîn;
 Formula de lapte se va da la început cu linguriţa, învăţînd copilul să bea laptele din cană;
 Formula de lapte va fi preparată proaspătă, folosind apă fiartă, conform
 tehnologiei indicate;
 Se va respecta strict dozajul (raportul lapte-praf/volum de apă) pentru a nu-i crea copilului
indigestie, sau a nu-l subalimenta;
 Se vor întreţine în curăţenie ideală toate vasele care le folosiţi pentru prepararea formulelor şi
alimentarea copilului ( ele vor fi spălate, opărite cu uncrop sau chiar fierte);
Se va evita folosirea biberonului şi tetinelor pentru alimentaţia artificială sau, mai cu seamă, mixtă a
copilului: copilul alimentat mixt va refuza în curînd sînul, biberoanele şi tetinele mai greu se supun
curăţirii şi dezinfectării , pot provoca astfel o infecţie intestinală şi au o influenţă negativă la formarea
corectă a muşcăturii şi dentiţiei copilului.

25. Clasificarea formulelor lapte-praf, folosite în alimentaţia artificială şi mixtă a

sugarului şi caracteristica lor generală. Formulele de lapte-praf dietetice (speciale),
caracteristica lor, indicaţiile pentru administrare.

Clasifi carea formulelor de lapte, utilizate pentru alimentaţia mixtă/artificială a sugarilor

După criteriul de vârstă, la care sunt indicate:
• de start (până la 6 luni) a) pentru prematuri b) pentru nou-născuţi la termen
• de continuare (după 6 luni)
După gradul de adaptare:
 • neadaptate (―Clasice‖)
• parţial adaptate
• adaptate (‖umanizate‖, ‖maternizate‖)
În funcţie de particularităţi compoziţionale:
• dulci
• acidofile
În funcţie de sursa proteinelor:
• din lapte de vacă
• din soia (‖lapte vegetal‖)
• din carne
Formule speciale (dietice, terapeutice):
• delactozate sau cu cantitatea redusă de lactoză
• degresate, sau cu conţinut scăzut de lipide
• cu conţinut proteic hidrolizat
• cu conţinut sporit de lipide
• cu conţinut sporit de proteine
• cu conţinut sporit de oligoelemente, vitamine etc.
• fără gluten
• fără fenilalanină
• hipoalergice.

27. Particularităţile alimentaţiei copilului mai mare de un an (2004 – p78-81).

Necesităţile în proteine, lipide, glucide şi energie a copiilor mai mari de 1 an (2004 –
p78-81). Produsele alimentare indispensabile, folosite în alimentaţia copilului mai
mare de 3 ani, necesităţile în raţia zilnică (2004 – p82-84).

Copilul antepreșcolar (1-3 ani)

La vârsta de un an, copilul poate consuma multe alimente, va mânca singur cu lingura
sau cu linguriţa. Alimentele noi se introduc în alimentaţie treptat, urmărindu-se reacţiile
adverse posibile. La 1,5 ani se permit alimentele preferate de copil, bogate în substanţe
nutritive. După un an, copilul nu necesită bucate special pregătite, i se vor servi 3 mese
pe zi şi gustări. La vârsta de 2-3 ani, majoritatea copiilor mănâncă singuri.
Copiilor sub 3 ani li se contraindică următoarele tipuri de alimente:
- care pot provoca înec (nucile, alunele, fructele cu seminţe, cartofii prăjiţi, morcovii,
peştele cu oase, carnea tare, bomboanele);
- dulciuri sau produse care le înlocuiesc pe cele nutritive (prăjituri, cereale cu zahăr,
cozonac, băuturi foarte dulci, băuturi artificiale cu arome de fructe etc.);
- alimente greu de digerat (cărnaţi, şuncă, mâncăruri prăjite, grase, condimente,
seminţe);
- produse cu potenţial alergic (lapte nefiert, albuş de ou, cacao, ciocolată etc).
Copilul cu vârsta între 1 şi 1,5 ani trebuie alimentat de 5 ori în zi, iar spre sfârşitul
perioadei - de 4 ori pe zi. Volumul total al raţiei zilnice este de 1100 ml; hrana se
repartizează relativ uniform la toate mesele. Rația zilnică va include 1300 kcal. Din
acestea 14-15 % le vor constitui proteinele, 30-33% - lipidele, 53-55% - glucidele.
Proteinele de origine animală trebuie să fie de 70-75%, cele de origine vegetală – 25-30
%; lipidele de origine animală – 70 %, restul (30%) de origine vegetală.
Copilul cu vârsta între 1,5 şi 3 ani se va alimenta de 4-5 ori în zi și volumul total al
bucatelor va fi de 1300-1400 ml. Valoarea calorică a raţiei va fi de 1600 kcal şi se va
repartiza astfel: 20% dimineaţa, 35-40 % la prânz, 20 % seara şi câte 10-15% la gustările
de dimineaţă şi de după-amiază. Repartizarea componenţei chimice a raţiei zilnice e la fel
ca şi la vârsta de 1-1,5 ani.

Componența chimică
Vîrsta (ani)
1 – 1,5 1,5 - 3
Proteine (g) 48 (37 animale) 53 (36 animale)
Lipide (g) 49 (47 animale) 55 (46 animale)
Glucide (g) 176 219
Valoarea calorică (kcal) 1340 1580

Proteine de origine animală includ carnea, peștele, ouăle, laptele și produsele lactate. În
primul an de viață carnea se va da de 3-4 ori pe săptămînă, fiind alternată cu ou, peşte sau
brânză.
După vârsta de 2 ani se recomandă carnea slabă de vită, pasăre, ficat, creier. La început,
carnea va fi tocată, apoi servită în bucăţele mici. În primul an de viaţa, la o suportare
bună, se va da un ou la 2-3 zile, la vârsta de 2 ani - până la un ou în zi. În primul an se va
da gălbenuşul de ou bine fiert. Proteinele vegetale se vor include în rația zilnică cu
pâinea, cerealele, leguminoasele (soia, mazărea, fasolea, lintea). Leguminoasele uscate se
dau după 2 ani în supe, piureuri, în cantităţi mici. Grăsimile animale se vor servi cu
gălbenuş de ou, unt, smântână, frişcă, lapte; cele vegetale cu ulei de floarea-soarelui,
porumb, măsline. La această vârstă nu se permite slănina, seul, untura. Drept sursă de
glucide vor servi produse ca pâinea, crupele, pastele, făinoase, fructele, legumele, precum
şi mierea de albine şi alte dulciuri. Până la 2 ani, legumele (cartofii, morcovii, dovleacul,
dovleceii, sfecla, roşiile) se vor da fierte în formă de pireuri, supe sau de sucuri proaspete.
Mai târziu se pot oferi copilului salate de legume crude, rase, drese cu ulei vegetal. Nu se
va face abuz de produse zaharoase (provoacă apariţia cariilor dentare şi dezechilibrează
raţia).
Se vor respecta orele de masă pentru a stimula reflexul digestiv. Copilul va fi învăţat să
mestece bine hrana până a fi înghiţită. Apa şi alte lichide se vor permite la sfârşitul mesei
sau între mese. Copilul trebuie să mănânce singur la masă. Se interzic bucatele sărate,
picante, mezelurile, conservele de came şi peşte, ciupercile, pâinea neagră, alimentele
grase, prăjite, cafeaua naturală. Raţia alimentala va conține şi fibre alimentare (legume,
fructe) pentru a preveni constipațiile. Copilul nu trebuie educat, stresat în timpul mesei,
pentru a nu micșora reflexele secreției digestive.

Copilul preșcolar (4-6 ani)

Copiii de 4-6 ani se alimentează de 4-5 ori pe zi. Volumul raţiei zilnice va fi de 1300-
1400 ml. Valoarea calorică a raţiei va fi de 2000 kcal. Proteinele trebuie să constituie 13-
14% din valoarea calorică zilnică, lipidele 30-33%, glucidele 54-55%. Din cantitatea
totală de proteine cele de origine animală vor fi de 62-65%. Lipidele de origine animală
vor alcătui 70% şi restul (30%) – uleiuri vegetale. Valoarea calorică a rației zilnice va fi
repartizată astfel: dimineaţă 15-20 %, la prînz 35-40 %, la gustarea de dimineață și de
după masă cîte 10-15 % și seara 15-20 %.

Componența chimică
Vîrsta 4-6 ani
Proteine (g) 69 (42 animale)
Lipide (g) 71 (52 animale)
Glucide (g) 287
Valoarea calorică (kcal) 2063

Alimentaţia copilului de această vârstă nu diferă de cea a adultului cu excepţia câtorva

interdicţii. Se exclud alimentele prea sărate, prea iuţi, prea condimentate, alimentele
prăjite în grăsimi, mezelurile, murăturile în oţet, alcoolul, cafeaua naturală. Copilul se va
spăla pe mâini până la masă, iar după masă se va spăla pe dinţi şi mâini. Va mesteca bine
alimentele. Copilul va sta la masă cu cei maturi, va învăţa unele reguli de comportare
civilizată în timpul mesei. Copilului nu i se vor face observaţii în timpul mesei

28. Particularităţile alimentaţiei copiilor în instituţiile şcolare şi preşcolare (2004 –

p84-91).

Copilul de vîrstă școlară (7-13 ani)

Copiii de vîrstă școlară se alimentează de 4-5 ori în zi. Volumul rației zilnice va fi de 2-
2,5 l. Valoarea calorică constituie între 2350 kcal pentru copiii de 7-10 ani şi 2600 kcal
pentru copiii de 11-13 ani. Aportul caloric total va fi alcătuit din 13 % proteine, 32 %
lipide și 55 % glucide. Proteinele de origine animală vor constitui 58-60 %, cele vegetale
40-42 %. Valoarea calorică a rației zilnice se va repartiza astfel: dimineața 20 %, la prînz
35-40 %, seara 20 %, la gustările de dimineață și de după-masă cîte 10-15 %.
 Componența chimică
Vîrsta (ani)
7 – 10 11 - 13
Proteine (g) 77 (47 animale) 94 (57 animale)
Lipide (g) 78 (67 animale) 98 (74 animale)
Glucide (g) 304 427
Valoarea calorică (kcal) 2226 2966

Hrana şcolarului va fi cât mai variată şi mai apetisantă, condimentată moderat, se vor
evita alimentele prea sărate, prea iuţi, bucatele prăjite în grăsime încinsă. Copilul va
respecta orele de masă și igiena personală (spălatul pe mâini până la masă şi spălatul pe
dinți și pe mîini după masă), hrana va fi bine mestecată în timpul mesei, copilul va servi
masa împreună cu cei maturi, va respecta regulile de comportare civilizată în timpul
mesei. Nu va fi mustrat în timpul mesei, nu i se va face observație pentru a evita unele
tulburări digestive. Copilul care învață de dimineață, va trebui să servească dejunul și
gustarea de dimineață, în caz contrar, pot apărea tulburări nervoase (dureri de cap,
amețeli, emotivități excesive), ca urmare a hipoglicemiei determinată derefuzul mesei de
dimineață. Cei care învață după amiază vor lua prînzul cu o oră sau jumătate de oră pînă
a pleca la școală pentru a asigura o digestie bună.

Adolescenul (14-17 ani)

În această perioadă, copilul se dezvoltă accelerat fizic, intelectual, neuroendocrinic,
toate funcţiile vitale se intensifică, în organism se produc modificări endocrine şi
metabolice. Nevoile energetice sunt pentru băieţi 3000 kcal şi pentm fete 2600 kcal pe zi.
Proteinele vor constitui 13% din valoarea calorică a raţiei zilnice, inclusiv 56-60% de
origine animală. Organismul are nevoi plastice mai mari. Grăsimile vor constitui 31-32%
din valoarea energetică zilnică, inclusiv 60% de origine animală. Glucidele vor acoperi
55-56% din valoarea calorică zilnică a raţiei alimentare.

Componența chimică
Vîrsta 14-17 ani
Proteine (g) 101 (55,9 animale)
Lipide (g) 99 (86,9 animale)
Glucide (g) 424
Valoarea calorică (kcal) 3001
 Adolescenţii se vor alimenta de 4-5 ori pe zi. Valoarea calorică a raţiei se va repartiza
astfel: dimineaţa 20%, la prânz 35-40%, seara 20%, la gustările de dimineaţă şi de după-
masă câte 10-15%. Adolescenţii necesită o alimentaţie bogată în proteine, lipide, glucide,
vitamine (А, В, C), elemente minerale (Ca, Fe). Starea de nutriţie este determinată de
debutul pubertăţii, accelerarea creşterii, apariţia menstruaţiei, unele modificări ale
activităţii fizice şi stării mentale. În familie se va acorda atenţie cuvenită alimentării
adolescentului. La unii dintre ei apar practici dăunătoare în privinţa modului de
alimentaţie (tendinţa de a mânca rapid, preferabil conserve, fripturi, alimente picante),
evitând fructele, legumele, pâinea. Unii fac cure de slăbire care provoacă dereglări
digestive şi metabolice în organism. Este dăunător şi consumul excesiv de cafea şi
băuturi alcoolice la această vârstă. Nu se va face exces de făinoase, mezeluri, conserve.
Se interzic cafeaua, fumatul, alcoolul, condimentele iuți. În perioada activităţii
intelectuale înalte (examene) se va acorda atenţie nu numai aportului de proteine de
origine animala, dar şi unor elemente minerale (fosfor, iod) care reglează funcția
sistemului nervos. Este de dorit ca dimineața să se consume preponderent proteine
deorigine animală (lapte, brînză de vaci, cașcaval, ouă). Masa de seară se va servi cu 2-3
ore pînă la culcare, se vor evita alimentele excitante și cele care se digeră greu.
Adolescentul va respecta regulile igienice la masă (spălarea pe mîini pînă și după masă,
evitarea consumului de lichid în timpul mesei). Alimentația incorectă la această vîrstă se
poate solda cu unele boli cronice digestive și metabolice (ulcerul gastroduodenal,
obezitatea, diabetul zaharat etc.).

Pediatrie – Semiologie
1. Particularităţile anatomo-fiziologice ale sistemului nervos la copii. Metodele de
examinare clinică a sistemului nervos (1.2). Metode de examinare complementare
(1.3). Simptoamele şi sindroamele de afectare ale SNC: copilul moale, + convulsiile,
comele, + hipertensiunea intracraniană, + edemul cerebral, + meningismul (1.4).

1.3 METODE PARA CLINICE DE INVESTIGARE A SISTEMULUI NERVOS LA COPII

• neurosonografie transfontanelară, efectuată la sugari;
• encefalografi e, efectuată la copii în vârstă mai mare de 1 an;
• electroencefalografi e – metodă care înregistrează activitatea electrică a scoarţei cerebrale; •
tomografi a computerizată a creierului;
• examenul cu rezonanţă magnetică a creierului – vizualizează modifi cări structurale minime și le localizează
topografi c; •
reoencefalografi a – evidenţiază reţeaua vasculară cerebrală; •
radiografi a cutiei craniene și a coloanei – evidenţiază patologia cutiei craniene, a coloanei, a encefalului;
• examinarea fundului de ochi – caracterizează indirect vascularizarea cerebrală și tensiunea intracraniană;
• examinarea clinică și biochimică a lichidului cefalorahidian.
 1.4 (I)Sindromul de hipertensiune intracraniană.
Caracteristica: cefalee, greaţă, vomă dimineaţa pe nemâncate, vertijuri, redoarea mușchilor occipitali, poziţie
forţată a capului, edem papilar la fundul de ochi, craniograma indică intensificarea impresiilor digitale (în număr
mic impresiile digitale pot fi la copii sănătoși de până la 15 ani). La efectuarea puncţiei lombare LCR curge în jet,
adică tensiunea depășește 120-150 mmH2O. La sugari, hipertensiunea
intracraniană se manifestă prin ţipăt straniu în somn, neliniște sau apatie, totodată având loc tensionarea sau
bombarea fontanelei, dilatarea venelor pe cap, desfacerea suturilor, mărirea accelerată a perimetrului craniului.
Ca diagnostic sindromul de hipertensiune intracraniană urmează a fi stabilit în mod obligator în următoarele
forme de patologii de bază: 1) în caz de boli infecţioase acute (viroze acute, pneumonii acute – primele zile,
meningite, encefalite); 2) în caz de traume cranio-cerebrale acute natale sau dobândite postnatal; 3) în caz de
procese de volum expansiv în creier (tumori, abcese, hematoame); 4) în caz de hidrocefalie congenitală sau
dobândită subcompensată sau decompensată; 5) în caz de craniostenoză; 6) în caz de intoxicaţii acute (apă,
alcool etc.); 7) în caz de boli parazitare ale creierului (cisticercoză, echinococoză, ascaridoză) ce ocluzionează
foramen Monro, Lushka, Majandi; 8) status epilepticus, dacă la puncţia lombară sau ventriculară LCR curge în
jet. La copii, la sugari în deosebi, datorită afectării plexus chorioideus din ventriculii creierului (dereglarea
procesului de secreţie și resorbţie a LCR) sau al ocluziei căilor licvoriene, apare așa-numitul sindrom hipertensiv-
hidrocefalic determinat de mărirea cantităţii de LCR în creier, de lărgirea ventriculelor și mărirea tensiunii
intracraniene. Nu rareori, lărgirea ventriculelor este un semn de imaturitate a creierului sub formă de
ventriculomegalie sau “hidrocefalie fiziologică”, în special la prematuri sau în caz de insuficienţă a
metabolismului de calciu. “Hidrocefalia fi ziologică” decurge fără hipertenzie intracraniană, stimulând într-un fel,
creșterea în volum a creierului și a craniului copilului.
(II)Sindromul meningean apare în cazul afectării foiţelor meningiene ca urmare a unui proces inflamator, a
unei tumori sau hemoragii și se caracterizează prin următoarea triadă: 1) febră, 2) semne meningiene, 3)
schimbări patologice ale LCR.
Deosebească sindromul meningean de meningism, când are loc nu afectarea, ci numai excitarea foiţelor
meningiene de către toxine sau de hipertensie intracraniană ca efect a infecţiilor acute, traumelor acute (natală
sau dobândită), intoxicaţiilor, procese de volum. Totodată, în caz de meningism, nu se înregistrează schimbări
patologice ale LCR. Sindromul
meningean este însoţit de semne cerebrale generale (cefalee, greţuri, vomă), hipertensie totală, hiperacuzie,
fotofobie și poză meningeană caracteristică pentru meningită – capul retroflexat, burta “suptă”, mânuţele
flexate și strânse la piept, piciorușele trase spre burtică. Poza meningeană apare datorită contracţiei musculare
tonice și poartă un caracter reflector. Datorită reflexului tonic de
pe foiţele meningiene, apar și alte semne meningiene: redoarea cefei sau a mușchilor occipitali, simptomul
Kernig, Brudzinski superior, mediu și inferior. La sugari se întâlnește des simptomul Lesaj, însoţit de
tensionarea sau chiar bombarea fontanelei mari, lărgirea suturilor craniului, creșterea rapidă a perimetrului
craniului. Simptomul Kernig – copilul se află
în decubit dorsal, un membru inferior mai întâi se flectează, apoi se încearcă de a readuce gamba în extensie,
dar nu este posibil din cauza rezistenţei musculare. Redoarea cefei se întâlnește cel mai des la copii și se
controlează în felul următor: medicul încearcă să flecteze ușor capul copilului, moment în care se atestă o
rezistenţă a mușchilor occipitali, care nu permite ca bărbia să atingă manumbrium sterni. La nou-născuţi și copiii
prematuri, pentru a observa rezistenţa mușchilor istoviţi ai cefei, căpușorul se ridica foarte atent cu 2 degete,
fără forţare. Simptomul Brudzinski indică, de asemenea contracţia musculară. Copilul se
afl ă în decubit dorsal. La fl exia capului (Brudzinski superior) sau la apăsarea pe simfi za pubiană (Brudzinski
mediu), membrele inferioare se flexează. Flexarea unui membru inferior are, concomitent, ca efect o contracţie
în flexie și a celui de-al doilea membrului inferior (Brudzinski inferior).
Semnul Lesaj (de atârnare) – dacă sugarul este ridicat de subsuori, ca efect reflector el flexează picioarele și le
trage spre burtică. Tensionarea sau bombarea fontanelelor, lărgirea suturilor, precum și creșterea perimetrului
craniului vorbesc despre ridicarea tensiunii intracraniene în caz de meningite. De reţinut că cele mai des
întâlnite semne meningiene sunt: durerile de cap, greţurile, voma, redoarea cefei, simptomele Kernig,
Brudzinski, Lesaj. La copii
până la 2-3 ani, sindromul meningean niciodată nu este complet, iar la prematuri și nou-născuţi poate lipsi și
reacţia de tot. La aceste vârste numai vomitarea înainte sau după mâncare și starea gravă și neclară indică la
efectuarea puncţiei lombare sau a fontanelei mari. Chiar și în cazurile de lipsă a semnelor meningiene poate fi
depistat un LCR purulent. (III) Convulsiile se
diferenţiază în:
a) clonice – contracţii musculare rapide și dese ca rezultat al excitării scoarţei cerebrale, pot fi ritmice și
aritmice;
b) tonice – contracţie musculară de durată ca rezultat al excitării structurilor subcorticale și care pot fi localizate
sau generalizate;
c) clonico-tonice – reprezintă asocierea convulsiei tonice și clonică și sunt cel mai frecvent întâlnite:
> la nou-născuţi – în anomalii de dezvoltare a encefalului, infecţie intrauterină generalizată, hemoragie
intracraniană;
> la sugari – în meningite, meningoencefalite, infecţii severe cu neurotoxicoză (tuse convulsivă,
gripă, hipertermie malignă);
> la copii de vârstă școlară – în hemoragie intracraniană, ictus cerebral, tumori cerebrale, neuroinfecţii,
epilepsie.
Convulsiile reprezintă contracţii musculare paroxistice sau ritmice și sacadate, încadrate în crize tonice,
clonice sau tonico-clonice. Astfel, noţiunea de criză epileptică este mai largă, incluzând în sine și sindromul
convulsiv. În principiu, convulsiile pot fi de origine epileptică și neepileptice (ocazionale) ORIGINEA
EPILEPTICA crizelor se demonstrează prin prezenţa recurenţei unor crize cu caracter stereotip, fără evidenţa
unor factori declanșatori, cumodifi cări tipice la EEG.
Clasificarea etiologică a convulsiilor neonatale
(V.Popescu, 1989)
I. Convulsii metabolice
1. Convulsii hiperglicemice
2. Convulsii hipercalcemice
3. Convulsii hipermagneziemice
4. Convulsii hipo- și hipernatriemice
5. Convulsii din anomaliile metabolice ale aminoacizilor
6. Convulsii din anomaliile metabolice ale glucidelor
7. Convulsii din anomaliile metabolice ale lipidelor
8. Convulsii din carenţa de piridoxină
9. Convulsii din hiperbilirubinemiile neonatale
II. Convulsii din encefalopatiile hipoxi-ischemice și hipoxi-traumatice
III. Convulsii toxice
1. Sindromul de deprivare de la mame toxicomane (alcool, morfină etc.)
2. Administrarea de anestetice locale mamei în cursul nașterii
IV. Convulsii cauzate de infecţii
1. Infecţii intrauterine
2. Septicemii neonatale (umbilicale etc.)
3. Tetanos neonatal
V. Convulsii cauzate de anomalii cerebrale
1. Disgenezii cerebrale
2. Incotinentia pigmenti
VI. Convulsii de etiologie necunoscută
1. Convulsii familiale ale nou-născutului
2. Convulsii de ziua a 5-a

(IV) Sindromul hipertensiv-hidrocefalic se dezvoltă și în cazde blocadă (ocluzie) a căilor licvoriene ca rezultat al
neuroinfecţiilor, proceselor tumorale, traumelor cerebrale, bolilor parazitare (cisticercoză, echinococoză, uneori
– ascaridoză).
Când ocluzia are loc la nivelul foramen Monro, se dilată ventriculii laterali și, pe lângă semnele cerebrale
generale, apar semne de afectare a regiunii hipotalamo-hipofizare (tulburăride somn-veghe, dereglări
endocrine, tulburări trofice și vegetative etc.).
Când ocluzia are loc la nivelul foramen Lushka și Mojandi, se dilată ventriculul IV, apare cefalee, vertij,
vomă,nistagmus, bradicardie, ataxie, globii oculari “plutesc”. În situaţia când această ocluzie progresează
neîntrerupt, apare sindromul Bruns – capul rigid, retroflexat, întoarcerea pasivă a capului provoacă greţuri, se
atestă vertijuri, vomă, cefalee intensivă, tulburări de respiraţie și cardiovasculare.
Dacă ocluzia e la nivelul apeductului Silvy, apare sindromul laminei cuadrigemene – greaţă, vomă, cefalee,
tulburări oculomotorii, nistagm vertical, pareză a câmpului de vedere în sus (“simptomul Parino”), plutesc globii
oculari. În caz de hipertenzie severă cu edem al creierului, se pot manifesta semne de dislocare a structurilor
cerebrale – încarcerare sau angajare în tentorium cerebelos sau în foramen magnum.

(V)Tulburări de conștiinţă
Ușoară formă de tulburare a conștiinței este excitaţia psihomotorie care, la copii de vârstă școlară, în caz de
hipertermie infecţioasă, poate atinge forma de delir și chiar de halucinaţii (delir infecţios).
Forma medie de tulburare a conștiinței se caracterizează prin inhibiţie psihomotorie – de la somnolenţă până la
sopor. Copilul este apatic, somnolent, dezorientat în mediul înconjurător. În caz de sopor, se păstrează reacţia la
excitaţii de durere și auditive.
Forma cea mai grea și periculoasă de tulburare a conștiinței este starea de comă – pierderea completă a
conștiinței, sensibilităţii, reflexelor, însoţită de apariţia dereglărilor respiratorii și cardiovasculare.
 2. Particularităţile anatomo - fiziologice ale tegumentelor, mucoaselor şi fanerelor,
ţesutului adipos subcutanat la copii conform vîrstei. Funcţiile pielii. Metodele de
examinare ale tegumentelor şi ţesutului adipos la copii. Semiologia afecţiunilor
tegumentelor, mucoaselor, ţesutului adipos la copii de diferite vîrste.

Particularităţile anatomice ale pielii la copii

Tegumentul la copii, ca şi la adulţi, este format din 3 straturi succesive, dispuse de la
suprafaţă spre profunzime:
a) epiderma sau stratul superficial;
b) derma sau pielea propriu-zisă;
c) hipoderma sau ţesutul adipos subcutanat.
Intre primul şi al doilea strat se află joncţiunea epidermo-dermică sau membrana bazală.
Anexele pielii sunt fanerele (unghiile, firele de păr) şi glandele (sudoripare şi sebacee).
Epiderma este un epiteliu format din mai multe straturi de celule, numite keratinocite
(85% din celule), supuse unui proces permanent de reînnoire, restul fiind reprezentate de
celule dendritice. Keratinocitele migrează de la profunzime spre suprafaţă pierzând
nucleul şi devenind celule aplatizate anucleate. La adult, acest proces dureaza în medie
30 de zile.
Straturile epidermei sunt dispuse în următoarea ordine din profunzime spre suprafaţă:
• stratul bazal - germinativ, format din celule germinative - keratinoblaşti, care se află
pe membrana bazală, melanocite, care produc melanina; la copilul de vârstă fragedă este
subdezvoltat;
• stratulspinos - constituit din 5-10 rânduri de celule şi conţine keratinocite, care produc
keratina, celule Langerhans, numite şi dendritice, leucocite migratoare;
• stratul granulos - constituit din 1-4 rânduri de celule, ce conţin granule de
keratohialină.
Primele trei straturi formează stratul malpighian.
• stratul cornos - format din celule aplatizate, anucleate. Stratul cornos este constituit
din 2 porţiuni: stratum conjunction (profund) şi stratum disjunctum (superficial, cu
descuamare permanentă).
Stratul intermediar între cel cornos şi granulos, situat doar la nivelul palmelor şi
plantelor este stratul lucid, care conţine eleidină - picături de ulei ce reflectă puternic
lumina.
Derma conţine 3 compartimente structurale:
• celule (principalele celule sunt fibroblaştii şi fibrocitele, urmate de histiocite,
mastocite, limfocite, plasmocite);
• fibre ale ţesutului conjunctiv;
• substanţă fundamentală (acid hialuronic, glicozaminoglicani, condroitin sulfat).
Derma este formată din 2 straturi: papilar (subepidermal) şi reticular.
 În stratul papilar se găsesc papilele dermice - ridicături mai evidente pe suprafaţa
degetelor, palmelor, plantelor şi care formează proeminenţe numite creste papilare.
Acestea de la urmă determină amprentele, care au importanţă în medicina legală.
Stratul reticular este alcătuit din ţesut conjunctiv dens, cu puţine elemente celulare.
În dermă sunt localizate terminaţiunile nervoase, vase sanguine (artere, vene), glandele
sudoripare şi sebacee cu foliculul pilosebaceu, musculi arrectores pilorum - la
contractarea lui se ridică firul de păr şi are loc secreţia glandei sebacee. Sub piele sunt
situate vasele limfatice.
La copii, derma are preponderent structură celulară, pe când la adulţi structura ei e
preponderent fibroasă, cu un număr redus de elemente celulare. Către vârsta de 6 ani,
structura pielii copilului începe să se apropie de cea a adultului, datorită faptului că în
această perioadă începe dezvoltarea progresivă a fibrelor de colagen din component
dermei, precum şi fibrele elastice. Aceste structuri îşi ating plafonul de dezvoltare către
vârsta de 35 ani.
Tegumentele nou-născutului şi ale sugarului se caracterizează prin următoarele
particularităţi anatomice:
• strat cornos subţire;
• epidermă fragedă şi spongioasă;
• membrană bazală nedezvoltată, fină şi poroasă;
• grosimea epidermei la nou-născuţi variază in dependent de regiunea corpului, de la
0,15 până la 0,25 mm, în timp ce la adulţi aceste valori constituie 0,25-0,36 mm;
• stratul granular la copii e slab dezvoltat, fapt care explică transparenţa pielii lor
precum şi culoarea ei roz;
• stratul cornos este mult mai subţire şi mai lax decât la adult;
• legătura între epidermă şi dermă este slab dezvoltată: în unele afecţiuni ale
tegumentelor se produce detaşarea epidermei, acest fapt explicând dezvoltarea uşoară a
epidermolizei, formarea uşoară a veziculelor, bulelor la copii;
• strat reticular al dermei insuficient dezvoltat;
• vascularizare (reţea capilară) bogată.
Particularităţi ale coloraţiei pielii copiilor. Paliditatea iniţială în primele minute după
naştere este înlocuită ulterior de un eritem neonatal fiziologic (eritrodermia neonata) cu
o uşoară nuanţă cianotică. Eritemul neonatal este deosebit de pronunţat la născuţii
prematuri şi atinge valorile maxime în decursul primelor 2 zile, după care survine o
descuamare a epidermei, care coincide, de obicei, cu icterul fiziologic neonatal, constatat
la circa 50-80% din copii. Icterul atinge intensitatea maximă în zilele 2-3 de viaţă şi, ca
regulă, către zilele 7-10 de viaţă dispare. Icterul fiziologic este o urmare a destrucţiei
eritrocitare sporite şi posibilităţilor limitate de transport şi metabolizare a bilirubinei în
ficatul nou-născutului. Uneori icterul poate dura până la 3-4 săptămâni, fenomen
caracteristic mai des prematurilor. Atunci când icterul durează la copilul născut la
termen, el poate fi manifestarea unei patologii (boală hemolitică, hipotireoidism, hepatită
congenitală, sepsis, atrezia căilor biliare etc.).
Particularităţi funcţionale ale pielii la copii
Funcţia de protecţie a pielii la copil este mai slabă ca la adult (epiderma mai subţire,
fragedă şi spongioasă, membrană bazală nedezvoltată, strat cornos subţire şi lax, strat
reticular slab dezvoltat, insuficienţa melaninei). Pielea este un organ de barieră şi
protecţie datorită capacităţii sale de a rezista la extensie, presiune, precum şi compresie.
Sensibilitatea pielii copiilor este mai mare, infectarea ei se produce mai uşor, fapt care
este legat de dezvoltarea incomplete a cheratinei din stratul cornos, imaturitatea factorilor
imunităţii locale. La naştere pielea copilului este acoperită de o secreţie cu pH-ul apropiat
de cel neutru - 6,3-5,8. Însă pe parcursul primei luni de viaţă pH-ul pielii coboară esential
până la valori în jurul cifrei de 3,8. Acest fapt determină imunitatea locală nespecifică
slabă la copilul sugar.
Suprafaţa pielii copilului este mai uscată decât la adult. Tegumentele copiilor au o
predispoziţie spre descuamare sub influenţa paracheratozei fiziologice şi a funcţiei reduse
a aparatului glandular al pielii.
Funcţia excretorie a pielii la copiii mici este imperfectă. Glandele sudoripare la naştere
sunt funcţional nedezvoltate (cu excepţia regiunii gâtului şi părţii piloase a capului).
Tendinţa spre macerare şi infectare e favorizată şi de hidratarea abundentă şi
vascularizarea bogată, elemente care determină specificul simptomelor cutanate (de
exemplu, eritemul intens în bolile infecţioase ale copiilor).
Intensitatea respiraţiei cutanate la copii este foarte înaltă datorită particularităţilor
structurale, inclusiv vascularizării.
Termoreglarea prin piele este imperfectă la nou-născuţi şi la copiii mici din cauza
suprafeţei comparativ mai mari a pielii, vascularizării mai intense a tegumentelor, ceea ce
explică predispoziţia spre suprarăcire sau supraîncălzire.
Funcţia resorbtivă a pielii copiilor este mai pronunţată ca efect a vascularizării ei
intense.
Anexele (derivatele) pielii sunt fanerele (unghiile, firele de păr) şi glandele (sudoripare
şi sebacee).
Unghiile apar în săptămâna a 5-a de dezvoltare intrauterină. Ele reprezintă o epidermă
modificată, fără elemente ale straturilor granular şi hialin.
La copiii născuţi la termen unghiile ating vârfurile falangelor distale. Datorită acestui
fapt, ele reprezintă un criteriu de apreciere a maturităţii nou-născutului. În primele zile
după naştere survine o încetinire temporară a creşterii unghiilor, acest fapt condiţionând
apariţia unei striaţii transversale fiziologice pe suprafaţa unghiei. Către luna a 3-a de
viaţă, această striaţie atinge vârful falangei, ceea ce permite determinarea aproximativă a
vârstei sugarului. Striaţii identice apar pe unghiile copiilor în urma suportării unor
afecţiuni grave. În unele cazuri de carenţă proteică unghiile pot să se deformeze
substanţial.
 Părul începe să se dezvolte din săptămânile 5-7 de dezvoltare intrauterină. La naştere,
poate avea lungime şi densitate diferită, însă, cu timpul, el este înlocuit de părul
permanent.
Specific pentru părul copiilor este creşterea încetinită în primii 2 ani de viaţă (0,2 mm
pe zi), dar după aceasta creşte mai repede (0,3-0,5 mm pe zi). În primii doi ani are loc
înlocuirea intensivă a părului şi grosimea firului de păr creşte odată cu vârsta: la nou-
născut constituie 0,06 mm; la sfârşitul primului an de viaţă - 0,08 mm; la preşcolar - 0,2
mm; la adult - 0,35 mm.
Glandele sebacee la nou-născut sunt completamente formate şi funcţionează încă din a
7-a lună de dezvoltare intrauterină. Din punct de vedere morfologic ele sunt identice cu
cele ale adultului. La naşterea copilului, pielea lui este acoperită cu un strat gras de
secreţii ale glandelor, numită vernix cazeosa. Uneori, aceasta este deosebit de
manifestată, fapt ce depinde, probabil, de particularităţile constituţionale individuale ale
nou-născutului, de termenul la care se naşte şi unii factori patologici.Vernix cazeosa
constă din grăsimi, colesterol, mult glicogen, particule de epidermă exfoliată. La naştere,
după înlăturarea surplusului de vernix cazeosa, curăţirii pielii de impurităţile ocazionale,
ataşate în urma trecerii prin căile genitale, pielea nou-născutului este întru-câtva
edemaţiată şi palidă.
Glandele sebacee la nou-născuţi pot să formeze microchisturi în regiunea nasului şi în
zona apropiată lui - „milia”. De obicei, ele sunt superficiale şi dispar la scurt timp, fără
nici o intervenţie. La unii sugari cu predispoziţie alergică se poate dezvolta o hiperfuncţie
a glandelor sebacee la nivelul părţii piloase a capului, ceea ce poate condiţiona apariţia
aşa-numitelor ―cruste de lapte”.
Glandele sudoripare apar din săptămâna 8-a de dezvoltare intrauterină, iniţial pe palme
şi tălpi şi la naştere sunt numeric identice cu ale adultului (unui centimetru pătrat al
suprafeţei corpului îi revine un număr mai mare de glande sudoripare: la nou-născut 1000
glande pe cm2, iar la adult - 150 glande pe cm2). Totodată, dezvoltarea şi maturizarea
funcţională a glandelor sudoripare continuă după naştere, fapt care explică sudoraţia
imperfectă la nou-născuţi şi sugari. Dezvoltarea canalelor excretorii se intensifică
începând cu luna a 5-a de viaţă, iar diferenţierea lor definitivă corespunde vârstei de 7
ani. Din punct de vedere morfologic şi funcţional, la naştere sunt dezvoltate doar glandele
sudoripare localizate pe frunte şi cap, ceea ce explică hipersudoraţia acestor regiuni la
sugar.
Pe măsură ce se dezvoltă şi se maturează glandele sudoripare şi sistemul nervos
vegetativ, se schimbă şi pragul sudoraţiei. Astfel, la un copil de 2 săptămâni sudoraţia se
declanşează la temperatura aerului de 3S°C, iar la sugarul de 3 luni - de 27-28°C.
Sudoraţia adecvată se instalează în decursul primilor 7 ani de viaţă.Glandele sudoripare
apocrine la naşteresunt nedezvoltate şi încep să funcţioneze de la vârsta de 8-10 ani.
Ţesutul adipos subcutanat
 Dezvoltarea ţesutului adipos subcutanat începe din luna a 5-a de dezvoltare intrauterină.
Pe parcursul primului an de viaţă creşterea ţesutului adipos are loc preponderent pe
contul măririi numerice a celulelor adipoase. Supraalimentarea copilului de această vârstă
poate avea ca efect dezvoltarea excesivă a adipocitelor şi instalarea unor forme severe şi
persistente de obezitate.
Ţesutul adipos subcutanat aí nou-născutului şi sugarului are un şir de particularităţi.
Adipocitele sunt mai mici, cu nuclee bine dezvoltate.Cu timpul, celulele se măresc în
dimensiuni, iar nucleele se micşorează.
La copiii primului an deviaţă raportul dintre ţesutul adipos subcutanat şi masa corpului
este relativ mai mare ca la adulţi, fapt ce explică forma şi aspectul deosebit al corpului
copiilor mici.
La sugar în cavităţile toracică şi abdominală, precum şi în spaţiul retroperitoneal, sunt
practic absente depunerile de ţesut adipos. Ele se dezvoltă doar către vârsta de 5-7 ani şi,
în mod deosebit, în perioada pubertară. Acest fapt explică deplasarea uşoară a viscerelor
la copilul de vârstă fragedă (de exemplu, a rinichilor).
La nou-născuţi şi sugari este prezent ţesutul adipos embrionar, care posedă nu doar
funcţie de depozitare, dar şi funcţie hematopoietică.
La nou-născuţi şi sugari esteprezent ţesutul adipos brun. Acesta se dezvoltă şi se
acumulează intens începând cu săptămâna a 13-a de dezvoltare intrauterină. Din punct de
vedere histologic, adipocitele ţesutului adipos brun diferă de cele ale ţesutului adipos alb
prin mulţimea de vacuole grăsoase, mărimea lor mică, numărul mare de mitocondrii. La
copii născuţi la termen cantitatea de ţesut adipos brun constituie 30-80 g sau 1-3% din
masa corpului. Majoritar acesta este situat în regiunea dorso-cervicală, în jurul tiroidei,
timusului, în regiunea axilară, zona supraileocecală şi în jurul rinichilor, în spaţiile
interscapulare, în zona muşchilor trapezoizi şi deltoizi, precum şi în jurul vaselor
magistrale.
Funcţia de bază a ţesutului adipos brun este termogeneza necontractivă, adică
neasociată de contracţia musculară. Capacitatea de termogeneză a ţesutului adipos brun
este maximă în primele zile de viaţă. Rezervele deacest ţesut la copilul născut la termen
pot asigura o protecţie faţă de hipotermia moderată pe parcursu la1-2 zile. Cu vârsta,
capacitatea de termogeneză a ţesutului adipos brun scade. Dispariţia acestui ţesut are loc
în primele câteva luni de viaţă. La copiii supuşi unei hipotermii îndelungate, ţesutul
adipos brun poate să se consume complet. Ca rezultat al subalimentaţiei în primul rând va
dispărea ţesutul adipos alb, şi doar în cazuri foarte avansate se va mobiliza şi ţesutul
adipos brun.
Către momentul naşterii, ţesutul adipos subcutanat este mai pronunţat pe faţă, membre,
torace, spate. în aceste regiuni stratul de ţesut adipos atinge gradul maxim de dezvoltare
către săptămâna a 6-a de dezvoltare intrauterină, pe abdomen către lunile 4-6. Dispariţia
ţesutul adipos subcutanat ca efect al distrofici survine în succesiune inversă.
 METODE DE EXAMINARE ŞI SEMIOLOGIA AFECŢIUNILOR
TEGUMENTARE
Anamneză. Se stabileşte timpul apariţiei modificărilor patologice, se face localizarea
primelor manifestări etc., se concretizează tipul acestora, precizându-se dacă erau unice
sau multiple, ce evoluţie în timp au avut, care este simetricitatea manifestărilor cutanate
şi dacă ele au fost însoţite de febră sau alte simptome, dacă au existat contacte cu bolnavi
infecţioşi, cercetându-se, totodată, cu ce s-ar putea asocia apariţia manifestărilor
respective (alimentaţie, medicamente, maladii suportate).
Inspecţia. Se face într-o încăpere luminoasă, cu temperatura aerului confortabilă, care
să permită dezbrăcarea copilului fără risc de suprarăcire. O atenţie deosebită se acordă
inspecţiei pliurilor cutanate, se inspectează şi pielea palmelor, tălpilor, regiunea anală.
Coloraţia pielii se poate modifica sub influenţa factorilor patologicişi a unor factori
fiziologici.
Paliditatea se manifestă în anemie, edem, spasm vascular, în situaţie de frig, frică,
vomă, precum şi în urma umplerii incomplete a patului vascular (insuficienţa valvulelor
aortice). E important să fie diferenţiată paliditatea anemică de cea pseudoanemică,
condiţionată de spasmul vascular. În unele maladii, paliditatea are nuanţe caracteristice:
în anemiile hemolitice - icterică, în patologiile septico-purulente şi toxicoze - pământie,
în cloroze- verzuie.
Hiperemia pielii poate surveni în mod fiziologic sub acţiunea temperaturilor înalte sau a
celor joase, în stările de excitaţie psihică, în cazurile de iritare mecanică a pielii.
Hiperemia patologică apare în stări febrile, în eritrocitoză. Hiperemia cu localizare
caracteristică pe gât, obraji, nas şi în jurul ochilor este caracteristică pentru lupus
eritematos sistemic. Hiperemia locală însoţeşte inflamaţiile locale (hiperemia
articulaţiilor în artrite, infiltrate, plăgi).
Icterul tegumentelor şi sclerelor se apreciază cel mai bine la lumina de zi. Cu excepţia
nou-născutului, icterul reprezintă un semn patologic. În cazul icterului fals, legat de
consumul unor substanţe, se colorează pielea, însă scierete nu sunt icterice.
Cianoza apare atunci când concentraţia de oxihemoglobină în sânge scade sub 95%.
Cianoza poate fi:
• totală sau generalizată - când cuprinde toată suprafaţa corpului;
• regională sau localizată - periorală, cianoza triunghiului nazolabial, acrocianoza.
Cianoza apare şi în dereglări de respiraţie la nou-născuţi, mai ales la prematuri, în caz
de pneumonie, atelectazii, pneumotorax, edem laringian, corpi străini în căile respiratorii,
vicii cardiace congenitale. Pielea capătă o nuanţă cianotică şi în methemoglobinemie,
rezultată din intoxicaţia cu nitraţi. Mai rar, pielea copilului poate căpăta nuanţa bronzului.
Aceasta apare la insuficienţa cronică a funcţiei suprarenalelor.
Modificările culorii pielii pot avea caracter local: petele violacee din regiunile lombară,
sacrală, pe abdomen, care pot atinge dimensiuni de câţiva centimetri, cu forme rotunjite
sau neregulate şi care, de regulă, dispar către vârsta de 5-6 ani. Aceste manifestări sunt
cauzate de acumulările de pigment din straturile profunde ale pielii.
Este important săseacordeatenţiegradului de pronunţare a reţelei venoase. Prezenţa aşa
numitului “cap de meduză", format de reţeaua venoasă periombilicală poate sugera o
hipertensiune portală. în hidrocefalie şi rahitism de asemenea se poate constata o
evidenţiere a reţelei venoase de pe pielea corpului copilului. Uneori se pot observa steluţe
vasculare puţin proeminente şi cu multe ramificaţii, care apar în special în cazul
patologiilor cronice ale ficatului şi sunt asociate cu o coloraţie roşie a palmelor şi tălpilor.
Regiunea plăgii ombilicale la nou-născut se inspectează cu o deosebită atenţie.
Se inspectează, de asemenea, posibilele elemente morfologice care reprezintă
manifestările superficiale ale proceselor patologice din adâncul pielii. Elementele
morfologice se împart convenţional în primare şi secundare.
La manifestările primare se referă formaţiunile apărute pe pielea intactă: macule,
papule, tuberculi, noduli, vezicule, excoriaţii, bule.
La manifestările secundare se referă formaţiunile apărute în rezultatul evoluţiei
manifestărilor primare: scuame, hiperpigmentaţii, depigmentaţii, cruste, ulceraţii,
eroziuni, cicatrice, atrofie.
Palpaţia se face cu atenţie, trebuie să fie superficială pentru a nu provoca disconfort
copilului, mai ales in locurile afectate. Mâinile examinatorului trebuie sa fie curate, calde,
uscate. Se sustrage atenţia copilului şi se urmăresc modificările din mimica lui.
Palpator se apreciază grosimea, elasticitatea, umiditatea, temperatura pielii.
Pentru determinarea elasticităţii pielii, aceasta se apucă între primul şi al doilea deget,
formând o plică. Elasticitatea pielii este considerată normală atunci când, după eliberarea
pielii, plica se îndreaptă imediat. Dacă plica cutanată îşi revine treptat, elasticitatea pielii
este redusă. Formarea plicii cutanate se recomandă în locurile cu puţin ţesut adipos: pe
suprafaţa dorsală a mâinii, pe suprafaţa anterioară a cutiei toracice deasupra coastelor în
fosa cubitală, uneori şi în regiunea abdominală (în cazul suspiciunii la deshidratare). O
importanţă deosebit de mare o are determinarea elasticităţii cutanate la copii de vârstă
fragedă, întrucât ei se deshidratează foarte uşor, nu doar în cazurile de diaree dar şi de
alte afecţiuni însoţite de febră, maladii respiratorii etc.
Umiditatea pielii se apreciază în regiuni simetrice ale corpului: pe torace, abdomen, în
fosele axilare, regiunile inghinale, pe membre, inclusiv pe palmeşi tălpi. Este oportună
determinarea umidităţii palmelor şi tălpilor la copii de vârstă prepubertară, când se pot
produce importante influenţe vegetative cu hiperhidroza acestor regiuni ale corpului.
Determinarea umidităţii în regiunea cefei are o importanţă deosebită în cazul sugarilor. În
mod normal pielea copilului are o umiditate moderată. Diverse stări patologice pot
provoca uscăciunea pielii copilului sau o umiditate sporită, însoţită de creşterea
sudoraţiei.
 Determinarea temperaturii se face pentru depistarea stării de hiper- sau hipotermie a
pielii, care poate fi generală sau locală (în artrite, hipertermie, în spasm vascular –
hipotermia membrelor).
Aprecierea stării peretelui vascular al vaselor pielii
Semnul garoului - pe treimea medie a humerusului se aplică garoul cu forţa necesară
pentru a opri circuitul venos, evitând afectarea pasajului arterial, astfel încât pulsul pe
artera radială să fie prezent. După 3-5 min se scoate garoul şi se examinează atent pielea
din regiunea unde a fost aplicat, din zona plicii cubitale şi cea a antebraţului. In mod
normal, pielea rămâne curată, însă prezenţa unor stări patologice cu fragilitatea crescută a
capilarelor provoacă apariţia erupţiilor peteşiale. Se consideră stare patologică atunci
când apar 4-5 sau mai multe peteşii pe suprafaţa plicii cubitale.
Examinarea dermografismului se face prin excitarea mecanică a pielii, proces care
caracterizează indirect influenţa sistemului vegetativ. Dacă în locul excitat apare
hiperemie se consideră prezenţa dermografismului roşu, iar atunci când pielea devine
palidă se constată dermografism alb.
Metode de investigaţie a ţesutului adipos subcutanat
Pentru determinarea grosimii stratului de ţesut adipos subcutanat este necesară
efectuarea unei palpaţii mai profunde decât la investigarea pielii: cu primele două degete
se formează o plică care va include nu doar pielea, ci şi ţesutul adipos subcutanat.
Determinarea stratului de ţesut adipos se face pe diferite regiuni ale corpului în
următoarea succesiune:
• pe abdomen, lateral de ombilic;
• pe torace, la marginea sternului;
• pe spate, sub scapule;
• pe membre, pe suprafeţele postero-mediale ale coapselor şi braţelor;
• pe faţă, în regiunea obrajilor.
Mult mai obiectiv se poate judeca despre grosimea stratului adipos subcutanat luându-se
în consideraţie suma grosimilor a patru pliuri cutanate în regiunile: bicepsului,
tricepsului, subscapular, deasupra cristei iliace.
Suma grosimii a 4 pliuri cutanate la copii de 3-6 ani (mm)
 În procesul palpării se concentrează atenţia la consistenţa ţesutului adipos subcutanat. În
unele situaţii, ţesutul adipos subcutanat poate deveni dur în anumite regiuni sau pe toată
suprafaţa corpului. De asemenea, se poate depista edemul ţesutului adipos subcutanat.
Edemul se deosebeşte de induraţie prin faptul, că după o presiune aplicată cu degetul
asupra regiunii respective, se formează depresiune, care treptat dispare.
Determinarea turgorului se face comprimând mici porţiuni de piele între primele 2
degete - pielea şi ţesutul subcutanat opun rezistenţă, pe care o reprezintă aşa-numitul
turgor.

7. Particularităţile anatomo - fiziologice ale sistemului cardiovascular la copil.

Ontogeneza sistemului cardiovascular. Metodele de examinare clinică ale sistemului
cardiovascular la copii. Semiologia afecţiunilor sistemului cardiovascular la copii.
Sindroamele principale de afectare. Metode complementare de investigaţii.

SEMIOLOGIA SISTEMULUI CARDIOVASCULAR

Sistemul cardiovascular, prin funcţiile complexe de transportare a substanţelor nutritive,
oxigenului, altor metaboliti, prin suportul apărării imune şi cel al reglării umorale a
multiplelor procese fiziologice reprezintă unul din cele mai importante sisteme ale
organismului copilului.
Afecţiunile sistemului cardiovascular la copil se deosebesc esenţial de cele specifice
vârstei adulte, fiind o cauză importantă de morbiditate şi mortalitate la copii. Spre
deosebire de adult, unde predomină afecţiunile cardiace degenerative, imunologice,
sechelele reumatismale etc., la copii, indiferent de vârstă, patologia cardiacă este
dominată de malformaţii cardiace congenitale, cardiopatii de etiologie virotico-
bacteriană, nereumatică, recent proeminează o tendinţă de mărire a incidenţei tulburărilor
de ritm şi conductibilitate, precum şi de sporire a cazurilor cu hipertensiune arterială.
Ontogeneza sistemului cardiovascular începe în a II săptămână de la concepţie, în
mezoderm, prin formarea „tubului cardiac‖ primitiv, localizat în regiunea ―gâtului‖
embrionului. Ulterior, printr-o serie de modificări, tubul cardiac va genera cinci
segmente:
• trunchiul arterial comun, din care se vor dezvolta vasele magistrale (aorta şi artera
pulmonară);
• bulbul cardiac,din care se va dezvolta ventriculul drept;
• ventriculul primitiv - predecesorul ventriculului stâng;
• atriul primitiv,din care se vor dezvolta cele două atrii;
• sinusul venos, din care se vor dezvolta venele mari.
Din punct de vedere cronologic, în săptămâna III urmează conturarea din tubul cardiac a
două straturi:
• intern,din care ulterior se v-a dezvolta endocardul;
• extern, din care provine miocardul şi epicardul.
 Următoarele 5 săptămâni de viaţă intrauterină (săptămânile IV-VIII) sunt decisive
pentru stabilirea structurilor anatomice ale viitorului sistem cardiovascular:
• săptămâna IV - cord cu 2 cavităţi (asemeni peştilor);
• săptămâna IV - constituirea sistemului de conducere: se formează nodurile sinusal şi
atrioventricular, fascicolul His, Bohman, precum şi căile suplimentare (Kent etc.); către
naşterea copilului acestea din urmă se vor supune proceselor de involuţie, menţinându-se
doar la 0,1-0,2 % din copii;
• săptămâna V - cord cu 3 cavităţi (asemeni amfibiilor);
• săptămânile VI-VII - divizarea trunchiului arterial comun în artera pulmonară şi aortă,
divizarea ventriculului unic în ventricul stâng şi drept (formarea septului
interventricular).
Întregul şir de modificări care se produc la embrion în primele opt săptămâni de gestaţie
(septare, rotare, torsionare, diferen ţiere) are ca obiectiv formarea cordului fetal, diferit
din punct de vedere morfo-funcţional de inima copilului după naştere. Astfel, in viaţa
intrauterină există comunicări între cele două circulaţii, care fac posibilă circulaţia de tip
fetal.
Circulaţia fetală
Din momentul instituirii circulaţiei placentare (săptămânaVIII de dezvoltare
intrauterină), sângele oxigenat de la placentă, prin vena ombilicală, ajunge la ficatul
fătului, unde, divizându-se în mai multe ramuri, ajunge în vena portă. Astfel, ficatul
fătului primeşte cel mai oxigenat sânge. O altă mare parte de sânge, prin canalul venos
(Aranţius), se îndreaptă spre vena cavă interioară, amestecându-se cu sângele venos,
venit din părţile interioare ale corpului fătului şi ficat. Din vena cavă interioară sângele
amestecat ajunge în atriul drept, unde se varsă şi vena cavă superioară, care aduce sânge
venos din partea superioară a corpului. Sângele ajuns pe aceste două căi în atriul drept nu
se va amesteca complet, cea mai mare parte, venită prin vena cavă inferioară, va trece
prin foramen ovale în atriul stâng, ventriculul stâng şi aorta ascendentă. Sângele din vena
cavă superioară se va duce din atriul drept în ventriculul drept. In atriul stâng mai ajunge
şi sângele din venele pulmonare nefuncţionale, dar această cantitate de sânge nu este
importantă pentru raportul de gaze. In sistolă, sângele din ventriculul stâng, prin aorta
ascendentă, ajunge în vasele ce irigă partea superioară a corpului (arterele anonyma,
carotis, subclavia stângă), iar din ventriculul drept - în artera pulmonară; o cantitate
nesemnificativă de sânge (circa 10%) străbate plămânii care nu funcţionează şi, prin
venele pulmonare, se întoarce în atriul stâng. Cea mai mare parte a sângelui din artera
pulmonară, prin canalul arterial (Botallo), ajunge în artera descendentă, mai jos de vasele
care irigă creierul, cordul şi partea superioară a corpului. Din artera descendentă sângele
ajunge în vasele părţii inferioare a corpului (vase care ulterior vor face parte din circuitul
mare), de unde parţial, prin arterele iliace, apoi prin cele ombilicale, va ajunge înapoi în
placentă, pentru a fi îmbogăţit cu oxigen şi substanţe nutritive.
Caracteristici ale circulaţiei fetale
 1. Existenţa comunicărilor (fetale) între partea dreaptă şi stângă, precum şi între vasele
magistrale - respectiv două şunturi dreapta-stânga.
2. Creşterea semnificativă a minut-volumului circuitului (mare) din cauza absenţei
funcţiei pulmonare.
3. Asigurarea preferenţială cu sânge bogat oxigenat a organelor vitale (creier, cord,
ficat, membrele superioare) prin artera ascendentă şi arcul acesteia.
4. Presiune practic echivalentă în aortă şi artera pulmonară.
Circulaţia postnatală
După expulzarea fătului şi realizarea primului inspir, rezistenţa pulmonară scade şi se
produc următoarele modificări:
• sistarea circulaţiei ombilicale odată cu ligaturarea şi secţionarea cordonului ombilical;
placenta va fi eliminată sau extrasă;
• scăderea rezistenţei vasculare pulmonare şi creşterea semnificativă a debitului vascular
pulmonar;
• creşterea rezistenţei vasculare periferice şi scăderea debitului sanguin de la periferie,
secundar intrării în funcţiune a circulaţiei pulmonare;
• închiderea canalului venos (Aranţius), a canalului arterial (prin scăderea producţiei de
prostaglandine E1, datorită concentraţiei crescute în oxigen a sângelui, se produce
acumularea de ATP cu rol de factor mioactiv), a foramen ovale;
• maturaţia vascularizaţiei pulmonare (cu involuţia mediei musculare din vasele
pulmonare şi reducerea rezistenţei vasculare pulmonare), cu scăderea presiunii arteriale
pulmonare la nivelul patului vascular din mica circulaţie.
Există situaţii când, la naştere copilul prezintă hipoxie severă (nou-născuţii din mame
diabetice, cei cu hematocrit crescut etc.); în asemenea cazuri se constată un sindrom de
persistenţă a circulaţiei fetale. Copilul va prezenta cianoză, tahipnee, insuficienţă
cardiacă, zgomotul II accentuat în focarul pulmonar, ca rezultat al menţinerii deschise a
căilor de comunicaţie între cele două circulaţii (foramen ovale, canalul arterial).
De menţionat că, cordul nou-născutului are în rezervă un potenţial înalt de adaptare:
• scăderea viscozităţii sângelui prin micşorarea numărului de elemente figurate
(eritrocite, leucocite);
• sistarea circulaţiei placentare, care diminuează volumul sângelui circulant cu 25-30%
şi reduce calea de parcurs a acestuia;
• în perioada intrauterină, ventriculele funcţionau practic cu acelaşi efort, după naştere
însă sarcina ventriculului stâng se măreşte semnificativ, iar cel drept treptat se
micşorează.
Evoluţia fiziologică a sarcinii fără acţiunea factorilor nocivi, în special al celor
teratogeni, asigură şi dezvoltarea adecvată a sistemului cardiovascular.
Din punct de vedere al structurilor afectate distingem:
• anomalii de situaţie sau de poziţie a cordului;
• malformaţii prin defecte septale;
 • anomalii valvulare;
• anomalii ale vaselor mari;
• persistenţa după naştere a căilor fetale de circulaţie.
Particularităţile aparatului cardiovascular la copil
Sugarul, prin constituţia sa somatică (diafragmă ridicată, torace scurt etc.) va avea
cordul poziţionat mai orizontal, topografic mai sus, cu şocul apexian situat în spaţiul IV
intercostal stâng, în afara liniei medioclaviculare. La vârsta de şcolar, forma cordului este
ovală, şocul apexian se palpează in spaţiul V intercostal stâng, pe linia medioclaviculară.
Până la pubertate, există o predominanţă a ventriculului drept în ceea ce priveşte
grosimea şi greutatea, după aceea se evidenţiază ventriculul stâng, a cărui greutate devine
triplă faţă de cel drept şi al cărui perete se îngroaşă mult.
Frecvenţa contracţiilor cardiace scade spre vârsta de adult, de la 140 bătăi pe minut la
naştere până la 70-72 bătăi pe minut la adult. Minut-volumul circulant este de 120 ml/kg
corp la sugar, respectiv de 60 ml/kg corp la adult.
Vascularizarea inimii este cu atât mai bogată cu cât copilul se află mai aproape de vârsta
de sugar.
Pericardul, care înconjoară la exterior miocardul, este constituit din ţesut conjunctivo
elastic şi format din două foiţe cu o cantitate mică de lichid între ele.
Particularităţile morfologice ale sistemului cardio-vascular la copil
• La nou-născuţi, poziţia cordului în cutia toracică este transversală, ocupând
aproximativ jumătate din lăţimea cutiei toracice. Către vârsta de 2-3 ani poziţia cordului
devine oblică.
• La nou-născuţi, cordul are formă ovală cu predominarea dimensiunilor transversale.
• La copii, dimensiunile atriilor raportate la dimensiunile ventriculilor sunt mai mari ca
la adulţi.
• Masa cordului raportată la masa corpului la copii este relativ mai mare în comparaţie
cu datele adulţilor, constituind 0,8-0,9% şi respectiv 0,4-0,5%.
• Grosimea pereţilor ventriculari la naştere este aproape egală, raportul fiind 1:1,4, masa
la fel, iar către vârsta de 14 ani masa ventriculului stâng se măreşte de 17 ori, iar masa
ventriculului drept de respectiv 10 ori. Astfel la adult, peretele ventriculului stâng este
semnificativ mai gros decât al celui drept.
• Creşterea masei cordului după naştere în primul an de viaţă are loc practic pe contul
creşterii părţii stângi a cordului.
• Atriile şi vasele magistrale la nou-născuţi au dimensiuni relativ mai mari, comparativ
cu dimensiunile respective la maturi.
• Structura histologică a miocardului la nou-născuţi este diferită de alte vârste fiind
reprezentată prin miofibrile foarte subţiri, ţesut conjunctiv slab dezvoltat, foarte bună
vascularizare a miocardului.
• Miocardul la copii are o structură celulară (sinciţială), cardiomiocite cu nuclee mici,
slab diferenţiate.
 • Către vârsta de 7 ani cordul copilului posedă caracteristicile morfologice de bază ale
cordului matur. Miocardul se dezvoltă deosebit de intens la vârsta de 12-14 ani, iar
procesele de dezvoltare şi diferenţiere histologică continuă până la cea de 18-20 ani.
• La vârsta pubertară, accelerarea creşterii organismului poate cauza, uneori, o
disarmonie a dezvoltării cordului şi vaselor. Volumul cavităţilor cardiace poate creşte
mai rapid decât lumenul orificiilor valvulare şi cel al vaselor magistrale. Aceste
neconcordanţe au ca rezultat formarea ―cordului juvenil‖. Insă la copii cu o dezvoltare
fizică armonioasă, încadrată în media de vârstă, raportul între dimensiunile cordului şi
lumenul vaselor este optimal, fapt ce asigură capacităţi şi rezerve funcţionale mai mari.
• În organismul copiilor de vârstă frageda este bine dezvoltată reţeaua vascularăşi cea
capilară, lumenul sumar al arterelor este practic identic cu cel al venelor circuitului mare,
raportul fiind de 1:1, iar către vârsta şcolară - deja de 1:3, la adult - de 1:5. Poziţia
verticală a corpului aduce efort suplimentar vaselor membrelor inferioare, fapt care
generează dezvoltarea şi modificarea morfologică continuă a acestora, comparativ cu
vasele membrelor superioare.
• Reglarea nervoasă şi sistemul de conductibilitate la copii nu este desăvârşit.
Particularităţile funcţionale ale sistemului cardiovascular la copil
• Organismul copilului are cerinţe net superioare faţă de cord, ele fiind condiţionate de
metabolismul mai intens.
• Funcţia cordului beneficiază de condiţii mai favorabile în comparaţie cu adulţii din
cauza absenţei la copii a intoxicaţiilor cronice (alcool, nicotină,diverse noxe profesionale
etc.).
• Sistemul cardio-vascularla copii are posibilităţi de refacere mai mari decât la adulţi.
• Reglarea nervoasă a activităţii cardiace la copii este reprezentată prin predominarea
sistemului simpatic (care intensifică şi accelerează activitatea cordului) asupra celui
parasimpatic. La copii este slabă influenţa nervului vagus, (care micşorează frecvenţa şi
intensitatea bătăilor cardiace), aceasta instalându-se definitiv doar către vârsta de 5-6 ani.
Creşterea progresivă, odată cu vârsta, a influenţei vagale este, de obicei, legată de
sporirea volumului şi intensităţii activităţii motorii a copiilor.
• Copiilor le este caracteristică tahicardia fiziologică, respectiv frecvenţa înaltă a
contracţiilor cardiace (la nou-născut - 120-140 bătăi/minut). Labilitatea frecvenţei
contracţiilor cardiace este o particularitate foarte importantă: ţipătul, plânsul, mişcările o
accelerează, iar somnul o diminuează.
 • Influenţa respiraţiei asupra frecvenţei contracţiilor cardiace la copii se manifestă prin
aritmie respiratorie: la inspir creşte frecvenţa contracţiilor cardiace, iar la expir - scade.
Fenomenul este caracteristic copiilor sugari şi adolescenţi.
• În primele luni după naştere, volumul sistolic este relativ mic; frecvenţa contracţiilor
cardiace este mare, iar minut-volumul raportat la unitate de masă corporală este destul de
mare.
• Unul din cei mai importanţi parametri funcţionali ai hemodinamicii îl reprezintă
tensiunea arterială (TA), care la copii e în dependenţă directă de vârstă - mai întâi este
joasă, apoi creşte odată cu vârsta (la nou-născuţi TA sistolică constituie 70 mmHg). Asta
pentru că valoarea TA este influenţată de capacitatea ventriculului stâng, volumul
circuitului vascular, tonusul vaselor arteriale ş.a. Pot fi utilizate următoarele formule de
apreciere a valorilor orientative ale TA:
TA maximală (sistolică) ín funcţie de vârstă
 între 1 lună şi 1 an: TA(s) = 70 + 2n (n - numărul de luni);
 după 1 an: TA(s) = 80 + 2n (n - vârsta în ani);
 TA(s) = 102 + 0,6 din numărul de ani ai copilului;
TA minimală (diastolică) în funcţie de vârstă
 TA(d) = cu ½ sau cu 2/3 din TA(s);
 TA(d) = 63 + 0,4 din numărul de ani ai copilului.
Astfel, TA creşte progresiv, odată cu vârsta, cu mărirea tonusului vascular şi a
rezistenţei periferice vasculare, iar suma valorilor TA sistolice şi a frecvenţei contracţiilor
cardiace, în toate perioadele copilăriei, este egală cu 200.
Sumând toate particularităţile morfo-funcţionale ale sistemului cardiovascular la copii,
se poate susţine, că masa relativ mare a cordului, dimensiunile relativ mari ale
comunicărilor intracardiace şi cea a lumenului vascular reprezintă factorii care facilitează
circulaţia sângelui la copii. Pentru copii sunt caracteristice volumul sistolic relativ mic,
frecvenţa contracţiilor cardiace mare, iar indicele minut-volum al sângelui este raportat
de o masă mai mare ca la adult.
Cantitatea relativ mai mare a sângelui circulant în asociere cu nevoile energetice sporite
impun cordului copilului o sarcină net superioară celei revenite cordului omului adult.
Însă capacităţile de rezervă la copilul de vârstă fragedă sunt limitate datorită rigidităţii
miocardului, diastolei scurte şi FCC înalte. „Avantajul‖ cordului copilului este lipsa
afecţiunilor negative asupra miocardului provocate de diverse intoxicaţii, infecţii acute, şi
mai cu seamă de tip cronic.
Metodele de examinare a sistemului cardio-vascular la copil
Anamneză constă în discuţia dirijată cu copilul bolnav şi cu apropiaţii acestuia, în cursul
căreia se obţin informaţii privind antecedentele sale (atât eredo-colaterale, cât şi
personale, fiziologice, patologice) şi istoricul bolii actuale, cu evidenţierea acuzelor
prezente şi a motivelor vizitei la medic.
Din antecedentele eredo-colaterale medicul se va interesa de prezenţa la alţi membri ai
familiei a cardiopatiilor congenitale, a consanguinităţii, dismorfiilor specifice pentru
unele malformaţii congenitale, cardiomegaliilor, precum şi dacă s-au produs cândva
morţi subite inexplicabile la tineri, din rudele copilului.
La capitolul antecedentelor personale ale copilului se va prezenta dacă prenatal (la
mamă) au existat agresiuni toxice (intoxicaţie sau consum de alcool), tratamente
hormonale, expuneri la radiaţii sau infecţii virale (rubeolă, rujeolă, gripă etc.) în primele
trei luni de sarcină. O deosebită atenţie se va acorda istoricului prenatal şi circumstanţelor
naşterii: durata sarcinii, greutatea la naştere, scorul Apgar, prezentaţia la naştere,
distociile, cianoza la naştere, dificultăţile de alimentaţie.
Se va concretiza evoluţia creşterii şi dezvoltării de la naştere şi până la momentul
adresării la medic (dezvoltarea fizică şi neuropsihică), rezistenţa la infecţii, prezenţa de
infecţii pulmonare (cardiopatii cu şunt stânga-dreapta), apariţia de edem pulmonar acut
(stenoză mitrală, hipertensiune arterială etc.), sincope (stenoză aortică), claudicaci la efort
la nivelul membrelor inferioare (coarctaţie de aortă), artralgii, artrită, coree (reumatism
articular acut).
Principalele simptome de afectare a sistemului cardiovascular
Concomitent cu datele antecedentelor bolnavului, obţinute printr-o anamneză dirijată,
asocierea examenului fizic permite evidenţierea prezenţei unor simptome funcţionale
(palpitaţii, dureri precordiale, cianoză, dispnee, lipotimii).
Palpitaţiile sunt expresia disritmiei cardiace, organice sau funcţionale. Ele pot fi
generate de o distonie neuro-vegetativa, de unele stări funcţionale şi, mai rar la copil, de
un substrat lezional organic.
Durerile precordiale sunt alarmante pentru copilul bolnav şi apropiaţii lui. Ele se pot
manifesta sub formă de înţepături, precardialgii, presiune, arsură, constricţie toracică cu
localizare precordială. Durerile de origine cardiacă, se produc prin insuficienţă
coronariană (stenoze aortice strânse, unele cardiopatii congenitale, hipertensiune
pulmonară etc.); există fenomene medicale (reumatism articular acut, unele miocardite,
pericardite, endocardite, extrasistolii) care pot produce dureri precordiale de origine
necoronariană. Astfel, şi în nevralgia intercostală pot apărea dureri cu localizare
precordială, dar ele vor fi uşor diferenţiate.
Cianoza de tip cardiac este centrală, apare când reducerea hemoglobinei depăşeşte 5%,
se poate accentua la efort.
Dispneea e un simptom relativ precoce, fiind rezultatul tulburărilor de oxigenare a
ţesuturilor; apare la efort (dispnee de efort), în repaus (ortopnee) sau brusc (dispnee
paroxistică, uneori nocturnă, edem pulmonar acut).
Lipotimia constă în pierderea de scurtă durată a conştiinţei, dar cu păstrarea funcţiilor
vitale - circulaţia şi respiraţia.
Sincopa se manifestă prin pierderea de scurtă durată a conştiinţei, fără păstrarea
funcţiilor vitale:
• micşorarea marcată, până la oprire, a FCC;
• lipsa pulsului;
• micşorarea, până la oprire, a respiraţiei;
• prăbuşirea tensiunii arteriale;
• manifestări neurologice.
Sincopa durează 3-4 minute, peste 5 minute producându-se decerebrarea.
Între lipotimie şi sincopă este diferenţă de grad, ambele având ca substrat tulburările de
irigaţie cerebrală - reducerea debitului cerebral.
Examenul fizic al copilului cu afecţiuni ale sistemului cardio-vascular
Examenul fizic al sistemului cardiovascular include aceleaşi etape şi metode ca şi
examenul fizic în general: inspecţia, palparea, percuţia şi auscultaţia. Întrucât orice semn
poate fi deosebit de important, examenul cuprinde nu numai regiunea precordială sau
doar sistemul cardiovascular, ci întreg organismul.
Particularităţile metodei de inspecţie a sistemului cardiovascular la copil
1. Inspectarea sistemului cardio-vascular se efectuează atunci când copilul este liniştit
sau în timpul somnului acestuia.
2. Se realizează inspecţia generală - a întregului organism, apoi şi locală - la nivelul
aparatului cardiovascular.
3. Se apreciază tipul constituţional, parametrii atropometrici, luând în calcul faptul că
retardul fizic este caracteristic copiilor cu afecţiuni cardiace severe, în special cu
malformaţii congenitale.
4. Se va atrage atenţia la prezenţa unor stigme de embriogeneză/sindroame genetice
(sindromul Marfan, sindromul/boala Down, sindromul Noonan, sindromul Turner,
Klinefelter, sindromul Ellis von Creveld etc.), care includ şi afectare cardiacă.
 5. Se inspectează tegumentele şi ţesutul adipos subcutanat, în scopul depistării cazurilor
de cianoză, edeme, paloare, eritem inelar, sau a altor leziuni cutanate sugestive pentru o
cardiopatie.
6. Inspecţia regiunii cervicale anterioare scoate în evidenţă turgescenţa/pulsaţia
jugularelor.
7. Inspecţia regiunii precordiale constată, cel mai frecvent, pulsaţii ale inimii şi vaselor
magistrale.
Particularităţile metodei de palpare a sistemului cardiovascular la copil
La copii, la fel ca la adulţi, palparea reprezintă metoda prin care se verifică semnele
găsite la inspecţie şi sunt descoperite unele noi care nu pot fi atestate prin alte metode.
Palparea poate furniza informaţii privind: volumul cardiac, şocul apexian (mai sus situat
la sugari), freamătul şi galopul, caracterul pulsului, calitatea circulaţiei periferice etc.
Şocul apexian la copii se palpează în regiunea precordială cu palma, şi apoi - cu vârful
degetelor:
• la copii cu vârsta de până la 2 ani este situat în spaţiul intercostal IV stâng, cu 2 cm
exterior de linia medioclaviculară stângă;
• la vârsta de 2-7 ani, este situat in spaţiul IV intercostal, cu 1 cm exterior de linia
medioclaviculară stângă;
• la copii mai mari de 7 ani se apreciază în spaţiul V intercostal, pe linia
medioclaviculară stângă.
Pe lângă diferenţele de localizare, şocul apexian se mai caracterizează prin mobilitate,
amplitudine.
La palparea ariei precordiale se mai pot constata echivalente palpatorii ale zgomotelor
sau suflurilor cardiace (freamăte). Acestea sunt mai bine percepute la copii datorită
particularităţilor anatomice ale cutiei toracice şi peretelui relativ subţire al acesteia.
Freamătul sistolic şi cel diastolic, care înseamnă traducerea palpatone a existenţei
suflurilor, se determină la copii doar în caz de leziuni organice valvulare:
• la apex e prezent freamătul diastolic - în stenoză mitrală;
• freamăt sistolic parasternal - în defect de sept interventricular sau canal arterial Batallo
persistent;
• freamăt sistolic în spaţiul II intercostal pe dreapta - în stenoză aortală.
Pulsul la copil este mai greu de evaluat, din cauza particularităţilor de vârstă. De regulă,
pulsul se palpează la artera radială şi la cea femurală (absenţa acestuia semnifică
coarctaţie de aortă). Caracteristicile pulsului cuprind frecvenţa, amplitudinea,
ritmicitatea, capacitatea.
In stenoza aortică strânsă şi în pericardita constrictivă, pulsul poate fi diminuat la toate
arterele. Pulsul este săltăreţ în canal arterial persistent, insuficienţă aortică, hipertireoză,
bloc atrioventricular, fistule arteriovenoase, anemii, stări febrile.
 Frecvenţa pulsului la copii poate fi determinată şi după pulsaţia fontanelei mari,
arterelor temporale, carotide. în mod normal, frecvenţa contracţiilor cardiace trebuie să
coincidă cu frecvenţa pulsului, în caz contrar se constată deficit de puls.
Particularităţile metodei de percuţie a sistemului cardiovascular la copil
Percuţia inimii, ca metodă de examinare a cordului şi de depistare şi estimare a
eventualelor modificări, a pierdut mult din valoarea ce i se atribuia în trecut, în virtutea
apariţiei şi aplicării pe larg a mijloacelor paraclinice care prezintă date mult mai exacte
(radiografie, ultrasonografie). Rezultatele obţinute prin percuţie, sunt în mare parte,
influenţate şi de experienţa celui care aplică metoda dată, având la copii valoare reală
numai după vârsta de 4 ani. Metoda rămâne totuşi a fi utilă în condiţiile dotărilor
insuficiente - în cazul bolnavilor nedeplasabili sau în diverse urgenţe.
Prin percuţia zonei precordiale se obţin două tonalităţi, în raport cu sonoritatea
pulmonară:
• submată - matitate relativă (defineşte cordul acoperit de plămâni);
• mată - matitate absolută (cord neacoperit de langhetele pulmonare).
Percuţia cordului pentru aprecierea matităţii se face prin lovituri cu degetul nemijlocit
pe cutia toracică, copilul fiind în poziţie orizontală.
Tehnica percuţiei
I. Delimitarea vârfului cordului (percuţie superficială) - verifică datele obţinute la
palpare.
Se percută pe 3 linii:
 Vertical - de jos în sus, pe linia medioclaviculară, până când se desluşeşte matitatea;
 Orizontal - din lateral spre medial, pe o linie ce trece prin punctul determinat anterior;
şocul apexian se va afla la intersecţia celor două linii;
 A treia linie de ―verificare‖ este bisectoarea unghiului determinat de primele două linii,
iar primul punct percutat ca matitate pe această linie trebuie să coincidă cu şocul apexian
determinat.
II. Determinarea marginii superioare a matităţii hepatice (se interpune plămânul):
 se aplică percuţia profundă;
 se percuta de sus în jos, de obicei - pe linia medioclaviculară dreapta.
III. Delimitarea marginii drepte a cordului:
 se aplică percuţia superficială;
 se percută paralel cu coastele, perpendicular pe stern, desfăşurându-se pe spaţiile II-V
(VI), până când se descoperă matitatea, şi prin unirea punctelor matităţii din fiecare
spaţiu intercostal, se obţine linia ce corespunde marginii drepte a cordului;
 la un cord normal, lungimea liniei obţinute nu o depăşeşte pe cea a marginii drepte a
sternului;
 unghiul format de marginea superioară a ficatului cu marginea dreaptă a cordului poartă
denumirea de ―unghi cardiohepatic‖ şi el nu trebuie să depăşească 90°.
IV. Delimitarea marginii stângi a cordului:
 se percută superficial;
 percuţia începe din spaţiul II intercostal şi se aplică până la vârful inimii (şocul apexian);
 se execută din afară spre centru, paralel cu coastele;
 în condiţii normale, marginea stângă a cordului este indicată de linia ce uneşte şocul
apexian normal cu zonele submate;
 în mod obişnuit marginea stângă a cordului nu trebuie să depăşească marginile laterale
ale manubriului.
În concluzie, matitatea cardiacă este suprafaţa cuprinsă între şocul apexian, unghiul
cardio-hepatic, marginea dreaptă, pediculul vascular şi marginea stângă a inimii.
Limitele matităţii cardiace relative la copii sunt comparativ mai mari ca la maturi
(―cord dilatat‖). Caracteristicile lor sunt prezentate în cele ce urmează.
• Vârsta de până la 2 ani:
 dreapta- linia parasternală dreaptă;
 stânga - 1,5-2 cm exterior de linia medioclaviculară stângă;
 superioară- coasta II.
• Vârsta de 2-7 ani:
 dreapta - 0,5-1 cm exterior de linia parasternală dreaptă;
 stânga - 0,5-1 cm exterior de linia medioclaviculară stângă;
 superioară - spaţiul II intercostal.
• Vârsta de 7-12 ani:
 dreapta- linia sternală dreaptă;
 stânga - linia medioclaviculară stângă
 superioară-coasta III.
La percuţie matitate cardiacă mărită se atestă în pericardite, miocardite, cardiomiopatii
dilatative, iar redusă - în emfizemul pulmonar şi în pneumotorax.
Particularităţile metodei de auscultatie a sistemului cardiovascular la copil
Auscultaţia constituie metoda fizică cea mai potrivită pentru examenul cordului.
Auscultaţia ca proces şi focarele de auscultale sunt aceleaşi ca şi la adult, doar că se
utilizează un stetoscop adecvat vârstei bolnavului.
Astfel, la sugar şi copilul de vârstă fragedă, pot apărea factori defavorabili în timpul
auscultaţiei (agitaţie la examinare, plâns, lipsă de cooperare), care pot influenţa
concluziile examinatorului. Iată de ce este recomandabil ca auscultația să fie efectuată în
timp ce copilul este liniştit sau când doarme.
Auscultaţia se va efectua la toate focarele, pe toată aria matităţii precordiale, pe traiectul
vaselor şi posterior între scapulă şi coloană. Metoda permite aprecierea frecvenţei
cardiace, a ritmului şi a caracterelor zgomotelor normale sau supraadăugate (clacmente,
clicuri) a suflurilor etc.
Zgomotele cardiace la copil sunt mai frecvente, mai intense (sugarul are un torace mai
subţire), cu tendinţă la egalizare (la sugar). Pe măsură ce copilul creşte, zgomotul I se
întăreşte la vârf, iar zgomotul II - la artera pulmonară, uneori dedublându-se variabil cu
respiraţia. Prezenţa zgomotului III la tineri este fiziologică, datorat fiind tonusului bun al
miocardului, care face ca acesta să vibreze în faza de umplere diastolică rapidă. În
miocardite, prezenţa acestuia echivalează cu ritmul de galop şi semnifică hipotonie
miocardică. Diminuarea intensităţii zgomotelor cardiace apare în: miocardite, pericardite,
emfizem pulmonar etc. Creşterea intensităţii zgomotului I apare în stenoză mitrală, iar a
zgomotului II - în hipertensiune arterială. Ambele zgomote sunt mai accentuate în efort,
emoţii, hipertiroidism etc.
Tulburările de ritm sunt depistate, de obicei prin auscultaţie, urmând ca ECG să
precizeze natura disritmiei cardiace.
Auscultativ se disting următoarele zgomote cardiace:
• primul zgomot cardiac la copii, însemnând începutul sistolei ventriculare, se ascultă
maximal la apex;
• zgomotul II care încheie sistola ventriculară şi se ascultă mai intens la baza cordului;
• zgomotul II localizat pe artera pulmonară se auscultă accentuat sau dedublat din cauza
situaţiei topografice a arterei pulmonare mai aproape de peretele toracic şi din cauza
activităţii preponderent a ventriculului drept;
• în primele 3 luni de viaţă, zgomotele cardiace au aproape aceeaşi intensitate, iar
pauzele dintre ele sunt egale (embriocardie).
Suflurile cardiace, apreciate auscultativ, se caracterizează în funcţie de locul producerii,
durată, intensitate, timbru, propagare şi de asocierea sau neasocierea freamătului.
După scara Lavine (intensitate), suflurile sunt evaluate cu indici de la 1 la 6 grade.
Conform perioadei de apariţie,suflurile se clasifică în:
• sistolice;
• diastolice;
• sistolo-diastolice;
• continue.
Ca durată,suflurile pot fi:
• protosistolice;
• mezosistolice;
• telesistolice;
• holosistolice.
În funcţie de sursa fiziologică, suflurile cardiace sunt de două tipuri:
• organice;
• funcţionale.
Suflurile organice se caracterizează prin: intensitate mare, de obicei - de gradele 4-6; se
propagă peste limitele cordului; sunt însoţite de freamăt.
Suflurile organice sunt subdivizate în:
• valvulare - în defecte valvulare congenitale sau dobândite;
• miocardiale - apar în cadrul proceselor inflamatorii sau in distrofie a miocardului;
• sufluri organice în caz de anomalii congenitale ale cordului, vaselor magistrale.
 Suflurile funcţionale se caracterizează prin intensitate slabă, cu regulă de gradele 1 sau
2, au durată scurtă, caracter mezodiastolic, nu sunt însoţite de freamăt, nu se propagă, se
localizează în spaţiul intercostal Il-IV din stânga, dispar după efort sau la schimbarea
poziţiei corpului.
Suflurile funcţionale pot avea geneză şi localizare diferită, în funcţie de aceasta
clasificându-se în:
• anemice - apar la modificarea proprietăţilor reologice ale sângelui circulant (în caz de
anemie, tireotoxicoză, febră);
• cardiopulmonare - apar la compresia căilor respiratorii;
• funcţionale - cauzate de compresia vaselor mari;
• hipertonice - cauzate de hipertonia muşchilor papilari;
• la artera pulmonară - situate la bifurcarea acesteia;
• miocardice - apar ca rezultat al menţinerii de durată a focarelor cronice bacteriene
(tonzilita cronică) cu acţiune toxico-infecţioasă nemijlocită asupra cordului.
Suflurile funcţionale nu sunt stabile, apar la copii sănătoşi, care nu prezintă acuze la
dureri, fără patologii ale cordului sau la copii cu infecţii acute, dar la care nu se constată
vreo afectare organică a cordului.
In funcţie de localizare, suflurile pot furniza o anumită doză de informaţie despre
patologia prezentă la pacient.
Suflurile sistolice:
• la baza cordului - în patologii cardiace congenitale, în stenoză;
• la apex - în patologii dobândite.
Suflurile diastolice
• au la origine valvulopatii dobândite;
• la apex - în stenoză dobândită
• la baza cordului - insuficienţă valvulară dobândită.
Măsurarea periodică a tensiunii arteriale este obligatorie la copilul şcolar şi adolescent,
iar în caz de necesitate se va efectua şi la sugar şi copilului de vârstă fragedă. Măsurarea
tensiunii arteriale va avea în vedere: poziţia bolnavului (şezândă sau culcată),
dimensiunea manjetei (adecvată pentru vârstă), tipul de aparat, valorile normale pentru
vârsta copilului etc. Cifrele indicate de aparat vor fi comparate cu valorile normale,
obţinute fie prin calcule conform formulelor empirice orientative, fie din tabelele
centilice respective. Corecţii ale valorilor obţinute se vor face şi în cazurile când se vor
folosi manjete cu lăţime standard.
Corecția valorilor TA sistolice și diastolice pentru copii de diferite vîrste în caz de
utilizare a manjetei de lățimea standart (13 cm)
 Notă: 1 mmHg = 0,133 kPa

8. Particularităţile anatomo-fiziologice ale sistemului renourinar la copii de diferite

vârste. Ontogeneza şi funcţiile rinichiului. Particularităţile anamnezei. Metode de
examinare clinice ale sistemului renourinar. Modificarile aspectului urinei. Metode
de examinări complementare.

Ontogeneza sistemului reno-urinar

Aparatul urinar provine din mezodermul intermediar, care formează în lungul corpului
embrionar cordonul nefrogenic. Din cordonul nefrogenic se va dezvolta aparatul urinar în
3 stadii succesive, craniocaudal: pronefros, mezonefros, metanefros, ultimul formând
rinichiul definitiv. Nefrogeneza începe în ziua 28 după fertilizare prin formarea
pronefrosului. Din săptămâna a 4-a începe stadiul de mezonefros, stadiul trei de
metanefros durează pe perioada 5-32 săptămâni de gestaţie. La început se conturează o
proeminare a mezonefrosului, care se divizează foarte rapid, din care se formează
ureterele, calicele, bazinetele şi canalele colectoare ale rinichilor. Din partea
mezodermală a mezonefrosului, în urma diferenţierii celulare are loc formarea capsulei
Bowman şi a aparatului canalicular a viitorului nefron. Mugurele ureteral, pornit din
partea caudală a ductului nefric Wolff, pătrunde în metanefros unde generează sistemul
tubular (tubii drepţi, calicele mici, mari, pelvisul renal şi uroteliul ureteral de la pelvisul
renal până la trigonul vezical), iar metanefrosul - nefronii (glomerulii, tubul contort
proximal, ansa Henle şi tubul contort distal). Absenţa mugurelui ureteral şi/sau a ductului
nefric Wolff determină agenezie renală. Un fenomen important este ―ascensiunea
rinichilor‖ care din situaţia lor pelvină se deplasează în loja renală lombară către luna 3-4
de gestaţie. Primii nefroni încep să funcţioneze din săptămâna a 9-a de viaţă intrauterină,
rinichiul producâd prima urină (dar organul principal de excreţie în perioada intrauterină
rămâne a fi placenta). În perioada fetală are loc diferenţierea corticalei de medulara
renală, mai intens dezvoltându-se medulara, iar după naştere corticala renală.
Nefrogeneza însă este finalizată către săpt. 36 de gestaţie, fiecare rinichi având în acest
moment circa 1 mln nefroni. Dacă în perioada respectivă intervin factori nocivi are loc
formarea diferitor anomalii de dezvoltare, de diferenţiere, de poziţie renală etc.
Noţiuni de anatomie a aparatului urinar
 Aparatul reno-urinar este alcătuit din doi rinichi, căile evacuatoare ale urinei: calice mici
şi mari, bazinele, uretere, vezica urinară şi uretra. Rinichii, organele secretoare ale urinei,
au forma de boabe de fasole, poziţie oblică de sus în jos şi dinăuntru în afară, sunt situaţi
retroperitoneal paravertebral, sub diafragm. Fiecare rinichi, înconjurat de un strat celulo-
adipos şi învelit de o capsulă fibroasă inextensibilă, este situat în loja renală. Din cauza
spaţiului redus pe partea dreaptă, rinichiul drept este mai coborât decât cel stâng. Fiecare
rinichi este irigat separat cu sânge din arterele renale ce provin de la aorta descendentă
(abdominală), iar venele renale (vena renalis) transportă sângele de la rinichi la vena cavă
inferioară. Urina este eliminată prin două uretere în vezica urinară şi apoi prin uretră în
exterior.
Topografia rinichilor: la nou-născut polul inferior al rinichilor se află sub creasta iliacă,
la vârsta de 1 an polul inferior este la creasta iliacă, la 2 ani - polul inferior deasupra
crestei iliace, la copil mare şi la adult rinichii sunt dispuşi la nivelul vertebrelor T11-T12, și
L1-L2.
Dimensiunile rinichiului: la nou-născut raportul lungime/lăţime este 4-4,5 x 2,3-2,7 cm,
la copil sub 5 ani - 8,5 x 4,3 cm, la 5-7 ani - 9,5 X 4,3 cm, la 8-11 ani - 11,2 x 5,3 cm, la
12 -15 ani - 12,6 x 6-7,5 cm.
Greutatea rinichilor: la naştere constituie 11-12 g (1/l00 din greutate), se dublează la 6
luni, se triplează la 12 luni (36-37 g), la 15 ani este 105-120 g (1/320 din greutate).
Pelvisul (bazinetele) renal: la copil sub 1 an nu depăşesc 5 mm, la copii peste 1 an nu
depăşesc 8 mm (peste 8 mm este pielectazie), ţesutul muscular şi elasticitatea sunt
insuficient dezvoltate.
Ureterele: au diametru şi lungime relativ mari, pereţi hipotoni, traiect sinuos, multe
cuduri fiziologice, la naştere au 5-7 cm, la 2 ani - dublarea lungimii la 10-14 cm, la adult
- circa 27-30 cm.
Vezica urinară: organ abdominal pelvin cu ţesut muscular insuficient dezvoltat, dar bine
dezvoltată mucoasa. La sugar are o poziţie mai înaltă, coboară treptat după vârsta de 1 an.
Capacitatea vezicii urinare şi tonusul musculaturii ei variază cu vârsta, care se dezvoltă
odată cu instituirea controlului sfincterian, la naştere este 40-50 ml, la sugar - 80 ml, la 1
an – 100 ml, la 2 ani - 140 ml, la 3 ani - 160 ml, la adult - 300-400 ml.
Aspectul macroscopic al rinichiului
In secţiune longitudinală parenchimul renal delimitează:
• zona corticală renală - zonă externă cu grosimea de 8-12 mm, conţine glomerulii
nefronilor, tubii contorţi proximali şi distali, ductele colectoare, reprezintă stratul de
filtrare a rinichilor;
• zona medulară - zonă internă, este stratul tubilor uriniferi şi a ansei Henle. Măduva
renală este structurată în 10-12 piramide cu baza spre cortex şi vârful spre hilul renal
numite piramidele lui Malpighi. Vârfurile acestor piramide se numesc papile renale, care
se deschid în calicele renale. Aceştea unindu-se formează bazinetul care se continuă cu
ureterul;
 • hilul renal - locul de trecere pentru vasele sanguine, limfatice, nervi şi uretere.

PARTICULARITĂŢI ANATOMICE ALE APARATULUI RENAL LA COPIL

Pentru aparatul renal la copii sunt specifice următoarele particularităţi:
• dimensiuni şi greutatea rinichilor relativ mari (în raport cu masa corporală);
• topografic rinichii dispuşi mai jos (pot fi palpabili);
• mobilitate crescută a rinichilor;
• rinichiul are structură lobulară până la 2-3 ani, corticala subdezvoltată;
• ureterele lungi şi cu multe cuduri fiziologice;
• vasele limfatice renale şi intestinale comunică, factor de translocare a florei
microbiene patogene din intestin-rinichi;
• capsula renală subţire;
• uretra la fete scurtă, largă;
• vezica urinară dispusă mai sus, palpabilă.
Nefronul este elementul morfo-funcţional esenţial al rinichilor. Un rinichi conţine 1,0 -
1,3 milioane nefroni, numărul total este în jur de 2,0-2,6 mln. Maturizarea definitivă a
nefronului se produce către vârsta de 2 ani.
Nefronul este format din două segmente: corpusculul renal şi structurile tubulare renale.
Corpusculul renal Malpighi (glomerulul renal) are următoarele componente:
• glomerulul este un ghem din 3-4 anse capilare între arteriola aferentă şi arteriola
eferentă, adaptate pentru ultrafiltrarea glomerulară. Lungimea capilarelor glomerulare
atinge = 13 km, suprafaţa capilarelor = 1,6 m2. Între aceste anse se găseşte ţesutul
mezangial.
• capsula Bowman, înveleşte ghemul capilar cu cele două foiţe (internă, aderă la
capilarele glomerulare şi externă, care se continuă cu tubul proximal), între care se
găseşte spaţiul de filtrare glomerulară.
Membrana filtrantă glomerulară (filtrul glomerular) reprezintă porţiunea funcţională a
glomerulului renal şi asigură controlul cantitativ şi calitativ al substanţelor care trec prin
capsula Bowman. Filtrul glomerular este alcătuit din 3 straturi bine evidenţiate:
1. Partea internă - endoteliul capilar cu celulele endoteliale. Este un strat de celule
plate, unite între ele, citoplasma cărora are pori multipli ce realizează membrana
fenestrata. Celulele endoteliale sunt acoperite de o peliculă de glicocalix polianionic - o
sialoproteină cu sarcină electrică negativă, previne filtrarea proteinelor.
2. Membrana bazată glomerulară (MBG) - porţiunea mijlocie, structură acelulară (gel
hidratat polianionic) care tapetează ansele glomerulare. MBG este alcătuită din trei foiţe:
lamina rară internă, lamina rară externă, iar între ele este plasată lamina densa.
Principalele componente ale MBG sunt colagen tip IV, V, glicoproteine, proteoglicani,
sialoproteine. Prin încărcătura electrostatică negativă, MBG interacţionează cu sarcinile
electrice ale substanţelor filtrante, constituind o barieră electrostatică foarte fină.
 3. Celule mari epiteliale - podocite cu prelungiri digitiforme citoplasmatice care
străpung MBG, formează fanta (diafragma) de filtrare. Podocitele sunt acoperite de un
strat de glicoproteină anionică bogată în acid sialic, electrostatic negativă. Ele se găsesc
pe MBG şi împreună formează foiţa externă a capsulei Bowman.
Mezangiul este format dintr-o matrice extracelulară şi celulele mezangiale, se găseşte
sub forma unui ax în lobul glomerular. Matricea mezangială constituie suportul pentru
ansele capilare în lob, umplând spaţiile între acestea. Celulele mezangiale îndeplinesc
funcţii imunologice (fagocitoza), metabolice, participă la reglarea filtrării glomerulare.
Prin structura sa, membrana filtrantă este o "sită‖ care permite filtrarea unei mari
cantităţi de fluid şi a micromoleculelor din plasmă (de sute de ori mai mult decât
capilarele normale), prin încărcare negativă, membrana filtrantă este o ―barieră‖ în faţa
filtrării proteinelor plasmatice.
Tubul urinifer este adaptat pentru procesele de reabsorbţie (circa 99% din filtratul
primar se reabsoarbe) şi secreţie, fiind alcătuit din 4 segmente diferite după funcţie,
structură şi poziţie.
Tubul contort proximal, format din o parte contortă şi una dreaptă, pătrunde în banda
externă a medularei. Situat în corticala renală şi joacă un rol important în schimburile de
apă şi solviţi.
Tubul intermediar localizat în medulară, este format dintr-un segment descendent şi un
segment ascendent; rol în procesele de reabsorbţie-secreţie, rol în procesele de
concentrare diluţie a urinei.
Tubul contort distal, format din segmentul distal drept, începe în medulară şi urcă spre
corticală; în corticală devine tub distal contort; tubii distali se deschid în lumenul tubului
colector printr-un segment de conexiune.
Tubul colector îşi are originea în corticală (în piramidele Ferrrein) şi coboară pe un
traiect rectiliniu, străbate medulara şi se deschide la nivelul papilei. Rol în definitivarea
urinei, colectarea şi transportul urinei. Lungimea totală a tubulilor renali atinge 60-80 km.
Secreţia tubulară: apariţia unor substanţe care nu erau prezente în urina primară ca acizi
organici, ioni de potasiu, hidrogen, amoniac - participă la menţinerea echilibrului
hidroelectrolitic şi acido-bazic.
Fiziologia sistemului renal
Rinichiul este un organ de importanţă vitală şi are numeroase funcţii. Procesele
fiziologice prin care rinichiul îşi îndeplineşte funcţiile sale sunt ultrafiltrarea glomerulară,
reabsorbţia tubulară, secreţia tubulară, sinteza-increţia de substanţe noi. Formarea urinei
se datorează unui mecanism complex de filtrare glomerulară, reabsorbţie şi secreţie
tubulară. Ultrafiltrarea glomerulară este un proces pasiv selectiv cu rol în formarea urinei
primare. Factorii determinanţi ai filtrării glomerulare: gradientul de presiune hidrostatică
şi coloid osmotică de o parte şi alta a membranei glomerulare, permeabilitatea
membranei filtrante glomerulare, suprafaţa de filtrare, caracteristicile particulelor solvite
în plasmă.
 Unele constante fiziologice importante. Fluxul sanguin renal constituie 1-2 l/min (fluxul
plasmatic renal 650 ml/min), sau aproximativ 20-25 % din debitul cardiac (deşi rinichiul
are doar 0,5-1% din greutate). Rinichii filtrează circa 1800 l/sânge/zi, rata medie de
filtare glomerulară fiind 125 ml/min. Se formează circa 1801/zi fluid filtrat (urină
primitivă) care este o plasmă deproteinizată, isotonă (300 mOsm/1). Volumul de fluid
excretat prin urină este de 1,5 l/zi cu osmolaritatea 600-800 mOsm/1, deoarece peste 99%
din volumul filtrat este reabsorbit în tubii renali. Debitul urinar constituie în mediu 1-2
ml/min (limite: 0,5-20 ml/min).
Funcţiile principale ale rinichiului
1. Menţinerea homeostazei mediului intern;
2. Eliminarea produşilor finali de metabolism (excretorie, detoxifiere, epurare
sanguină);
3. Funcţie endocrină (incretorie);
4. Funcţia metabolică (gluconeogeneză);
5. Formarea, depozitarea şi eliminarea urinei;
6. Reglarea hemostazei prin formarea de urokinază, tromboplastină, tromboxani.
Menţinerea homeostazei mediului intern prin următoarele constante:
 izovolemia (volumul lichidian plasmă şi interstiţiu);
 izoionia (constanţa electroliţilor din lichidul extracelular: Na+, K+, Cl-, Ca++ şi
Mg++, HCO3-);
 izotonia (menţinera echilibrului osmotic);
 izohidria (constanţa ionilor de H+, menţinerea echilibrului acido-bazic);
 reglarea TA: reglarea eliminării de Na, apă; secreţia de renină şi activarea SRAA,
prin HA;
 eliminarea produşilor de catabolism.
Eliminarea produşilor finali de metabolism:
 eliminarea produşilor metabolici endogeni (uree, acid urie, creatinina, bilirubina etc.);
 eliminarea unor molecule exogene (medicamente, pesticide, aditivi etc.).
Funcţia endocrină (incretorie):
 renina (SRAA - controlul TA sistemice, metabolismul sodiului);
 prostaglandine, kinine;
 eritropoetina (stimulator al hematopoezei);
 producţie de 1,25-dihidroxi-vitamina D (calcitrioli, rol important în homeostaza
fosfo-calcică).
Funcţia metabolică: 20% din gluconeogeneză a jeun (sinteza de glucoză pornind de la
aminoacizi şi alţi precursori), rinichiul participă şi la metabolismul proteic, lipidie.
Particularităţile principale ale funcţiei renale la copil sunt:
• capacitatea de filtrare glomerulară redusă până la circa 2 ani;
 • reabsorbţia glucozei, aminoacizilor, fosfaţilor redusă (glucozurie fiziologică);
• capacitate redusă de transport tubular al apei, electroliţilor, şi ionilor de H+;
• excreţie redusă a Na din dietă (tendinţa la retenție de Na, nu se recomandă utilizarea
de sare în alimentaţie până la vârsta 2 ani);
• manipulare redusă a apei la nivel tubular (tendinţă la retenție hidrică în caz de
supraîncărcare şi la deshidratare în caz de aport hidric deficitar);
• reglarea echilibrului acido-bazic la copil mic imatur: prag renal scăzut pentru
bicarbonaţi (excreţie excesivă de bicarbonat cu rctenţie de H+), în special la prematuri
(cauză de acidoză metabolică frecventă);
• capacitate de concentrare a urinei redusă, în special la prematuri, maturizare definitivă
pe la vârsta de 9-12 ani;
• maturitatea mecanismelor de reglare a funcţiilor renale (nervos, hormonal).
Anamneză (anamnesis morbi)
Antecedente eredo-colaterale. Pot evidenţia prezenţa unor malformaţii renale, nefropadi
tubulare, rinichi polichistic, litiază renală (predispoziţie familială, obiceiuri alimentare).
Este cunoscută transmiterea autosomal-dominantă în polichistoza renală, sindromul
Alport, glucozuria renală, acidoza renală distală, glicinuria, osteodistrofia ereditară. Se
transmit autosomal recesiv cistinoza şi boala medulochistică. Bolile renale corelate cu
anomalii ale cromozomului X sunt: boala Fabry, diabetul insipid, sindromul Lowe,
rahitismul hipofosfatemic. De asemenea, există posibilitatea transmiterii anomaliilor de
formă şi sediu ale rinichilor, a diabetului insipid nefrogen, a cistinuriei familiale, a
diabetului fosfaturic şi a unor nefropadi tubulare (sindrom Toni-Debre-Fanconi).
Antecedente personale patologice. Numeroşi agenţi infectioşi, toxici, alergici,
medicamente, prezenţa unor boli metabolice, boli cronice pot afecta rinichiul prin
mecanisme toxico-alergice, leziuni tubulo-interstiţiale, favorizează staza şi infecţia
renală, diminuă apărarea locală. La copil mic - evoluţia patologică a sarcinii şi naşterii
(îndeosebi infecţii materne în sarcină) pot determina disembriogeneza renală la fat,
"nefropatia de sarcină‖. Infecţii diverse ca localizare, durată, etiologie pot favoriza
infecţia renală. Infecţia streptococică favorizează apariţia glomerulonefritei acute la 10 -
14 zile după boală. Se va insista la aşa date ca frecvenţa şi caracterul micţiilor, volumul
urinei la micţiune şi nictimeral, jetul urinei, tranzitul intestinal, edemele matinale. La
copil, patologia este dominată de nefropatii tubulare congenitale, malformaţii renale,
infecţii urinare favorizate de refluxul vezico-ureteral.
Examenul obiectiv al aparatului renourinar
Inspecţia generală
Faciesul renal infiltrat, palid-buhăit numit ‘‘facies nefritica‖. Tegumentele şi mucoasele
sunt palide datorită anemiei, spasmului vascular periferic, uremiei, în special la pacienţii
cu sindrom glomerular. Edemele sunt albe, moi, pufoase cu temperatură cutanată
normală, domină retromaleolar şi la nivelul feţei, sunt mai accentuate dimineaţa, la
trezirea din somn. Au tendinţă la generalizare (anasarcă).
 Inspecţia locală
Se cercetează regiunea lombară, zona abdominală în care se proiectează ureterele,
regiunea hipogastrică, organele genitale externe. Inspecţia regiunii lombare se face cu
pacientul în ortostatism sau cu pacientul în poziţie şezândă, examinatorul fiind în spatele
acestuia. Se urmăreşte: asimetria în mişcările respiratorii ale ultimelor coaste (abces
subfrenic); bombare (tumefacţie) localizată: hidronefroze gigante, tumori renale,
hematom perirenal; bombare bilaterală: polichistoză; entern şi edem – flegmon
perinefritic. Regiunea hipogastrică: bombare în caz de glob vezical (retenţie de urină).
Examenul organelor genitale externe poate evidenţia: fimoză, parafimoză, inflamația şi
secreţii patologice la nivelul meatului urinar, prezenţa unui varicocel ori tumoră
testiculară.
Auscultaţia rinichilor: în regiunea lombară sau periombilicală (la 2 cm lateral de
ombilic), se poate ausculta un suflu sistolic în stenoza de arteră renală.
Percuţia rinichilor. Percuţia lombară - se efectuează prin manevra Giordano-
Pasternatzki – percuţie lombară bilaterală, simetrică. Se percută în regiunea lombară, pe
proiecţia rinichiului cu marginea cubitală a mâinii. La copil se determină după vârsta de 2
ani, se face cu vârful degetelor pe regiunea lombară. Manevra este pozitivă (dureroasă) în
caz de: glomerulonefrită acută, pielonefrită acută, hidronefroză, abces perirenal, litiază
renală.
Percuţia în hipocondru sau flanc: se percută rinichiul ptozat sau mărit. Caracteristic: la
percuţia rinichilor se obţine sonoritate şi nu matitate, pentru că rinichii sunt situaţi
retroperitoneal, iar anterior se interpune colonul.
Percuţia regiunii hipogastrice (de la ombilic spre simfiză) poate decela o matitate în
hipogastru bine delimitată, cu convexitatea în sus (globul vezical).
Palparea rinichilor. Rinichii normali, fiind situaţi profund sub coaste, nu sunt accesibili
palpării (pot fi palpabili la copil mic, la persoanele slabe). Rinichii devin palpabili în caz
de mobilitate anormală, ptoză (căzuţi din lojele renale) sau mărire de volum
(hidronefroză, pionefroză, rinichi polichistici, tumori renale). Palparea rinichilor (prin
balotare) se poate face în decubit dorsal, decubit lateral, în ortostatism, bimanual sau
monomanual.
Procedeul bimanual Obrazţov-Strajesco: pacientul în decubit dorsal cu genunchii
flectaţi, în uşoară abducţie, membrele superioare întinse pe lângă corp (relaxează
musculatura abdominală), examinatorul de partea rinichiului examinat. Pentru palparea
rinichiului drept, mâna stângă este plasată posterior, în regiunea lombară (unghiul costo-
vertebral), iar mâna dreaptă anterior, în hipocondrul drept, cu vârful degetelor sub
rebordul costal paralel marginii laterale a dreptului abdominal. Pentru palparea rinichiului
stâng, mâna dreaptă este plasată posterior, în regiunea lombară, iar mâna stângă anterior,
în hipocondrul stâng. În timp ce bolnavul respiră profund, mâna situată în regiunea
lombară încearcă să apropie cât mai mult rinichiul de cea plasată anterior. La sfârşitul
expirului, mâna aflată în lombă împinge brusc şi treptat rinichiul spre cea aşezată
anterior. Pentru a sesiza mai bine o ptoză renală, bolnavul poate fi examinat în
ortostatism. Rinichiul are consistenţă fermă, suprafaţă netedă, este nedureros, coboară în
inspir şi are contact lombar. Procedeul bimanual Guyon (sau manevra de balotare) este
similară.
Procedeul bimanual Israel: este similar cu procedeul anterior, pacientul însă stă în
decubit lateral, pe partea opusă rinichiului examinat, cu gambele flectate.
Procedeul monomanual Glenard: folosit la copii şi pacienţi slabi. Bolnavul stă în
decubit dorsal, cu genunchii flectaţi. Examinatorul palpează cu o singură mână (cu stânga
pentru rinichiul drept, cea dreaptă pentru rinichiul stâng), cu policele plasat în hipocondru
imediat sub rebordul costal, şi restul degetelor în regiunea lombară. Bolnavul este invitat
să inspire profund. Palparea rinichilor trebuie făcută obligatoriu şi în poziţie ortostatică.
Prin palpare se pot decela: nefromegalii şi ptoze renale. Principalele cauze de
nefromegalie sunt:
• unilaterală: neoplasmul renal (nefromegalie dură, neregulată uneori sensibilă); chistul
renal localizat la un pol al rinichiului;
• bilaterală: boală polichistică renală (rinichi mari, cu suprafaţă neregulată, boselată,
adesea proeminenţi); hidronefroza (nefromegalie regulată, în tensiune); pionefroza
rezultată din suprainfecţia unei hidronefroze (rinichi mare, dureros).
Palparea globului vezical: în retenţia acută de urină. Se palpează în regiunea
hipogastrică o formaţiune tumorală de consistenţă elastică, renitentă, dureroasă, sferică cu
convexitatea în sus, care dispare după sondaj vezical. Palparea punctelor reno-ureterale:
dureroase în caz de litiază, inflamaţii reno-ureterale. Posterioare se palpează în regiunea
lombară. Punctul costo-vertebral situat în unghiul format de coasta a 12-a şi coloana
vertebrală. La acest nivel se proiectează rinichiul, bazinetul şi treimea superioară a
ureterului. Punctul costo-muscular: la intersecţia dintre coasta a 12-a şi marginea externă
a musculaturii lombare anterioare. Punctul ureteral superior (proiecţia bazinetului renal):
la intersecţia dintre orizontala prin ombilic şi marginea externă a muşchiului drept
abdominal. Punctul ureteral mijlociu: la intersecţia orizontalei prin spina iliacă antero-
superioară şi marginea externă a dreptului abdominal. Punctul ureteral inferior (ureterul
terminal): se palpează prin tuşeu rectal.
Explorarea funcţiei renale
Examenul biochimic sanguine
Sindromul de retenţie azotată: produşii catabolismului proteic sunt eliminaţi prin urină
(uree, creatinină, acid uric, aminoacizi, amoniac). Ureea serică are valori normale de 4,3-
6,8 mmol/l. Valori crescute de cauze renale: glomerulonefrite, insuficienţa renală,
pielonefrite; cauze extrarenale: aport alimentar crescut de proteine, stres, hipertireoidism,
stări febrile, infecţii, intoxicaţii, arsuri. Valori scăzute - în hepatopatii. Creatinina serică
este testul specific pentru evaluarea funcţiei renale, valori normale sunt de 0,044-0,088
mmol/1. Creşte în insuficienţă renală, distrofii musculare (miastenia gravis). Scade în
diminuarea masei musculare, caşexie. Ionogramă serică: potasiul seric scade în
tubulopatii cu poliurie; creşte în oligo-anurii cu risc de deces prin sistolă ventriculară. In
insuficienţa renală: scad calciul, clorul şi bicarbonaţii, cresc potasiul, fosfaţii, sulfaţii.
Echilibrul acido-bazic: în insuficienţa renală se constată acidoză metabolică prin
scăderea filtrării glomerulare ale anionilor (fosfaţi, sulfaţi) şi scăderea reabsorbţiei
tubulare de bicarbonaţi.
Filtrarea glomerulară (FG) se determină prin clearence-ul creatininei endogene: valori
normale 90-142 ml/min/1,73 m2 de la vârsta de 3 ani. Scăderea fiziologică a FG: aport
scăzut de lichide, regim hiposodat, efort fizic, stimulare catecolaminică. Scăderea
patologică a FG: nefropatii glomerulare, deshidratare, şoc, intoxicaţii, insuficienţă
cardiacă.
Calcularea FG la copii se efectuează în baza creatininei serice şi a taliei, conform
formulei Şvarţ:
RFG ml/min/1,73 m2 = [0,0484 x talia (cm)]/creatinina serică mmol/l.
Pentru băieţi > 13 ani în locul coeficientului 0,0484 este utilizat coeficientul 0,0616.
Scopul: depistarea precoce a pacienţilor cu insuficienţă renală prin determinarea RFG.
Capacitatea de diluţie şi concentrare renală: densitatea urinară simplă, densitatea
fracţionată (proba Zimniţki). Se colectează urina din 3 în 3 ore timp de 24 ore. Se
apreciază ritmul, volumul, densitatea fiecărei probe, diureza de zi-noapte. Interpretare:
normal - cu cât cifrele obţinute sunt mai îndepărtate între ele cu atât capacitatea de
adaptare a rinichiului este mai bună. Diferenţa între densitatea minimală şi densitatea
maximală >7. Raportul între diureză diurnă şi nocturnă constituie 3(4):1. Densitatea
scăzută (hipostenurie) în asociere cu diureză redusă constituie un semn al insuficienţei
renale. Densitatea urinei peste 1025-1030 indică nefropatie dismetabolică stadiul iniţial.
Diureza diurnă este egală cu cea nocturnă sau prevalează cea nocturnă - dereglări
tubulare.
Explorări imagistice reno-urinare
Ecografia renală-vezicală este o metodă noninvazivă, simplă, inofensivă, ieftină,
dinamică, accesibilă. Evidenţiază sediul, conturul şi dimensiunile rinichilor, unele
malformaţii, litiaza, hidronefroza, infecţiile, tumori, corticala, calice-pelvis, chisturi
renale, calcificări, vezica - reziduu, pereţii, dimensiuni.
Radiografia renală simplă: centrată să cuprindă simfiza pubiană şi ultimele două coaste,
evidenţiază conturul şi dimensiunile rinichilor, poziţia, calcificări renale, calculi radio-
opaci.
Urografia intravenoasă excretorie: se injectează i/v substanţă de contrast iodată, cu
eliminare renală (Odiston, Omnipac), sub protecţie de hidrocortizon hemisuccinat, pentru
a evita accidentele alergice. Se efectuează radiografii abdominale după 7 şi 15 minute.
Modificări patologice: anomalii de poziţie, dimensiuni, formă a rinichilor; anomalii ale
calicelor renale: dilatate sau îngustate; dilatări ale ureterelor sau bazinetelor: uropatii
obstructive; imagini lacunare: calculi; absenţa substanţei de contrast: rinichi ―mut‖
funcţional.
 Cistografia micţională retrogradă: introducerea substanţei de contrast în vezica urinară,
pentru evaluarea refluxului vezico-ureteral.
Scintigrafia renală: cu izotopi radioactivi (techneţiu 99), cu care se marchează substanţe
farmaceutice: se elimină glomerular (creatinina, inulina); se elimină glomerular şi se
excretă tubular (hipuran); vizualizându-se astfel parenchimul renal.
Tomografia computerizată renală: pentru evidenţierea tumorilor renale, vezicale sau de
prostată.
Angiografia renală cu substracţie digitală: permite vizualizarea arterelor renale după
injectarea i/v a substanţei de contrast (utilă în stenoze de vase, tumori, boală chistică
etc.).
Cistoscopia: permite vizualizarea directă a vezicii urinare prin cistoscop (inflamaţii,
tumori - cu biopsie sau extirpare), calculi (cu extragere).
Puncţia-biopsie renală: permite diagnosticul morfologic al bolilor renale (glomerulare,
tubulo-interstiţiale sau vasculare). Se efectuează sub control ecografic. Preparatul se
examinează în microscopie optică, electronică, imunofluorescentă. Indicaţii: sindromul
nefrotic la copil sub 1 an sau după 10 ani, corticorezistent, impur; hematurie persistentă,
asimptomatică; proteinuric persistentă, semnificativă; HTA de cauză necunoscută; boală
sistemică cu determinare renală; insuficienţă renală cronică, fără cauză clară, cu rinichi
de dimensiuni normale. Contraindicaţii: rinichi unic, diateză hemoragică, HTA severă,
boală acută.

9. Semiologia afecţiunilor congenitale şi dobândite ale sistemului reno-urinar.

Sindroame renale majore şi particularităţile lor în principalele nefropatii la copil.

SEMIOLOGIA AFECŢIUNILOR APARATULUI RENO-URINAR LA COPIL

Simptome funcţionale reno-urinare
Cele mai frecvente simptome funcţionale (acuze) care pledează pentru afectarea aparatului reno-urinar sunt: durerea
abdominală, tulburările de micţiune, tulburările diurezei, modificări ale aspectului urinei (piuria, hematuria, proteinuria,
pneumaturia), edemele periferice, febra.

Durerea - La prezenţa durerii de origine reno-urinară este necesar de specificat: localizarea, debutul și durata, intensitatea
și caracterul durerii, iradierea, semne de însoţire.
În funcţie de topografie, durerea poate fi localizată: lombară uni- sau bilaterală, abdominală în flancuri, hipogastrică,
pelviperineală, funiculoscrotală; sau durere abdominală difuză.
-Rinichi- localizată lombar cu iradiere anterior, în flancuri.
-Ureterală- localizată abdominal pe traseul ureterelor.
-Vezicii urinare - hipogastrică suprapubiană. Durerea colicativă iradiază inferior până în regiunea
pelviperineală, coapsă. La copil, durerea se caracterizează după vârsta de 2 ani.
Durerea lombară necolicativă de origine renală. Poate avea intensitate variabilă, de obicei difuză permanentă, de la simpla
durere surdă (jenă, disconfort, ex. glomerulopatiile cronice), până la durerea violentă, continuă, progresivă (exemplu:
flegmonul perirenal). Are tendinţa de iradiere anterioară, spre flancurile abdomenului, pe traseul ureterelor spre vezică, se
accentuează în ortostatism, trepidaţii, efort, palpare și diminuă în clinostatism. După modalitatea de instalare, deosebim
durerea lombară necolicativă acută și cronică.
Durerea lombară acută poate atinge o intensitate mare, iradiază antero-inferior, dar nu are caracter paroxistic și nu
evoluează descedent. Cauze: pielonefrită acută, pielocistita acută, glomerulopatii acute, flegmon perinefritic etc. Elementul
clinic major este manevra Giordano pozitivă care traduce inflamaţia perinefritică, sau dilataţia bazinetului, distensia capsulei
renale.
Durerea lombară cronică are o intensitate redusă, apare în afecţiuni renale cu evoluţie cronică, progresivă, spre insuficienţă
renală cronică: glomerulopatii, nefropatii interstiţiale, calculi coraliformi. Durerea accentuată sau prezentă în ortostatism,
sugerează nefroptoza; când este unilaterală, se suspect tuberculoza renală, neoplasmul renal, litiaza renală cu ectazie
bazinetală, nefroptoza, pielonefrită latentă.
Durerea lombară bilaterală – cu caracter surd sau de tracțiune, caracterizează bolile ce afectează simultan ambii rinichi:
glomerulopatii acute, cronice, rinichi polichistic, sclerozele renale etc.
Durerea lombară unilaterală – spontană, de intensitate redusă (surdă), caracterizează nefropatii unilaterale: pielonefrita,
hidronefroză, pionefroză, tuberculoză, calcul renal, ptoză renală, abces perirenal, cancer renal. La sugar și copil mic durerea
abdominală de origine renală este necaracteristică. Simptome generale pot fi agitaţia, neliniștea, transpiraţiile, criza de plâns,
paloarea, inapetenţa, flexia toracelui pe abdomen, micţiuni întrerupte, jetul slab – semne
care pot apărea până la, în timpul, și/sau postmicţional
Durerea lombară colicativă sau colica renală (nefritică). Debutul brusc, caracter – durere violentă, continuă cu
intensificări paroxistice, cu caracter de torsiune, tracţiune, sfâșiere, de intensitate foarte mare. Localizare – lombară, unghiul
costovertebral. Iradiere – pe traiectul ureterului corespunzător, către vezica urinară, în hipogastru și organele genitale externe.
Durerea se accentuează la inspir profund, tuse-strănut, palparea lojei renale. Bolnavul este neliniștit, agitat, palid, transpirat,
negăsind o poziţie antalgică (deosebindu-se astfel, de bolnavul cu abdomen acut, iritaţie peritoneală, care stă nemișcat).
Mecanismele durerii lombare de cauză renală sunt următoarele (ţesutul interstiţiului renal nu are receptori ai durerii):
distensia capsulei renale; obstrucţia vasculară periferică; distensia calicelor sau/și a bazinetului, contractura musculaturii
netede a ureterelor.
Durerea hipogastrică, de origine vezicală (cistalgia) din sindromul cistitic, alături de tulburări de micţiune (disurie,
polakiurie, tenesme) este frecventă la copil. Caracteristici: localizare suprapubiană, intensitate medie-mare, caracter: jenă
dureroasă, arsuri permanente, cu exacerbare micţională.
Cauze frecvente: cistite, uretrite, litiază vezicală, tumori ale vezicii urinare, instabilitate vezicală. Se disting două tipuri de
cistalgie. Durere de tip distensie vezicală: prin retenţie progresivă de urină, senzație de tensiune dureroasă hipogastrică, se
accentuează la mers sau presiune locală, glob vezical vizibil și palpabil, dispare după evacuarea urinei. Durere de tip tenesm
vezical: durere hipogastrică cu iradiere spre uretră, însoțită de necesitate imperioasă de a urina, dar urmată doar de eliminarea
câtorva picături de urină (cistita acută, TBC vezical, neoplasm vezical). Durerea uretrală: senzație de arsură pe canalul
uretral, se însoţește de polakidisurie, se accentuează în timpul micțiunii, poate fi o secreţie purulentă.
Durerea funiculo-scrotală. Este o durere continuă, vie de intensitate mare localizată la nivelul testiculului și epididimului,
iradiind de-a lungul cordonului spermatic în hipogastru și, uneori, în regiunea costo-vertebrală, fiind accentuată de palpare.
Cauze posibile: procese inflamatorii (orhiepididimite, funiculite acute), dilataţii venoase (varicocelul primitive sau
simptomatic, apărut la efort, ortostatism prelungit), traumatisme testiculare sau scrotale, microchistoza epididimală, torsiunea
de testicul, torsiunea unei hidatite testiculare, torsiunea cordonului spermatic (cu evoluţie severă, ce impune intervenţia
chirurgicală).
Tulburările de micţiune.
Frecvenţa micţiunilor: sugar de 0-6 luni – de 20- 25 ori/24 ore, copil de 6-12 luni – de 10-15 ori/24 ore, copil de 2-3 ani –
de 8-10 ori/zi, copil mare – de 6-8 ori/24 ore.
Tulburările micţiunii pot fi determinate de: obstacole în calea eliminării normale a urinei; asincronismul senzitivo-motor al
musculaturii vezicale, datorat unor afecţiuni congenitale sau dobândite. Tulburările de micţiune constau în modificări ale
frecvenţei, ritmului, modului de eliminare a urinei și sunt: polakiuria, micţiunea rară, disuria, micţiunea dureroasă, retenţia de
urină, incontinenţa de urină, micţiunea imperioasă.
Disuria sau micțiunea dificilă, dureroasă, se caracterizează prin dificultate la micțiune, cu efort mare premicţional,
prelungirea timpului între senzaţia de micţiune și apariţia jetului urinar, însoţită de dureri în timpul micţiunii. Micţiunea este
lentă, cu greu, frecvent cu participarea musculaturii abdominale. Jetul urinar are presiune căzută, calibru neregulat, răsfirat
(împrăștiat), filiform (pacientul urinează pe vârful pantofului), întrerupt pentru moment sau de durată și apariţia de urină după
senzaţia de terminare a micţiunii. După cauzele generatoare, disuria poate fi: iniţială, care se manifestă prin declanșarea
dificilă, cu greu a micţiunii în caz de stricturi sau calculi uretrali, valvule uretrale, adenoma sau cancer de prostată; completă
– persistă pe tot parcursul micţiunii (scleroză în plăci, mielite infecţioase, tabes); terminală (afecţiuni vezicale) sau în mai
mulţi timpi (alternanţe de micţiuni normale și difi cile): cistite, cervicotrigonite, calculi vezicali, uretrite acute, balanite,
stricturi uretrale.
Polakiuria. Micţiuni frecvente fără creșterea diurezei; când este corelată cu creșterea volumului de urină este numită
polakiurie prin poliurie. Polakiurie tranzitorie: în ingestie crescută de lichide, sindroame edematice tratate cu diuretice.
Polakiurie patologică: în diabetul insipid, în diabetul zaharat, în insufi cienţa renală cronică. Polakiuria este obișnuită în
leziunile vezicii urinare: cistită acută, scleroza tuberculoasă, tumori, hipertrofi e a musculaturii vezicale, calculi vezicali,
nefropatii dismetabolice, neuroze. Mecanismele polakiuriei: capacitate vezicală redusă (procese infl amatorii, tumorale,
scleroză, tulburări de tonus); compresiuni extrinseci – tumori pelvine compresive; polakiuria prin poliurie; iritabilitatea
crescută a sfincterului vezical sau detrusorului (litiază), disectazia de col vezical – difi cultate în închiderea/deschiderea
colului vesical (falsa polakiurie). Asocierea polakiuriei cu piurie și disurie caracterizează cistita acută; asocierea cu lombalgia
iradiată în fosa iliacă evocă o litiază renoureterală; asocierea cu lombalgia și piuria în context febril sugerează o pielonefrită
acută; asocierea cu piohematuria orientează spre o tumoră de tract urinar.
Retenţia de urină. Se definește ca o incapacitate a vezicii urinare de a goli conţinutul. Poate fi completă sau incompletă,
acută sau cronică. Retenţia
incompletă de urină evoluează fără distensie vezicală (când reziduu vezical nu depășește capacitatea normală a vezicii
urinare de 250-300 ml), și cu distensie vezicală (reziduu vezical depășește 300 ml).
Retenţia complete urinară mai este numită micțiunea imposibilă. Cauze urinare: afecţiuni uretrale (stricturi, polipi, calculi,
corpi străini, tumori uretrale, valvulele uretrale posterioare); afecţiuni vezicale (hipertrofi e de col vezical, calculi, infl amaţii,
cheaguri de sânge, corp străin, tumoră, diverticul vezical); afecţiuni renale (pielonefrite acute, tuberculoza renală însoţită de
cistită). Cauze extraurinare: leziuni ale sistemului nervos (traumatisme medulorahidiene, mielopatii, tabesul, coma); leziuni
pelvine (fibromul uterin, adnexite, tumori retrovezicale la băieţi).
Globul vezical – vezică urinară destinsă apare ca o tumoră situată median, suprapubian, de consistenţă remitentă, dureroasă;
la percuţie – matitate rotund-ovalară cu convexitatea superioară.
Incontinenţa de urină. Reprezintă imposibilitatea de a reţine urina în vezica urinară, urina scurgându-se din vezică
involuntar, total sau parţial, intermitent sau permanent, conștient sau inconștient. Incontinenţa adevărată – vezica este goală
continuu, urina se pierde, inconștient, pe măsură ce apare în vezică; sondajul vezical este negativ; cauza cea mai frecventă
este paralizia sfincterului vezical, secundară afecţiunilor medulare ce interesează segmentul S3-S5 sau coada de cal.
Incontinenţa urinară falsă – în care vezica conţine urină postmicţional, bolnavul pierde prin ‖prea plin‖; sondajul vezical
extrage o cantitate importantă de urină. Cauze: vezicale (insuficienţa sistemului sfincterian intern/extern), neurologice (vezica
neurogenă, leziuni de neuron motor central, leziuni medulare), psihiatrice (neuroze isterice, psihopatii).
Micţiunea imperioasă. Este caracterizată de imposibilitatea de a reţine urina odată cu apariţia senzaţiei de micţiune. Cauzele
sunt urinare (cistită, uretrită, litiaza, tuberculoza vezicală) și extraurinare (cerebro-meningoscleroza difuză, cistopatia
endocrină, modificări bruște ale pH-ului urinar de diferite cauze).
Enurezisul traduce pierderea involuntară și inconștientă de urină în timpul somnului. Este fiziologic la copii sub 3-4 ani.
Ulterior enurezisul denotă o maturizare incompletă a controlului cortico-spinal al actului de micţiune, la copii cu spina bifidă.
Deosebesc enurezis funcţional (primar, idiopatic) prin predispoziţie ereditară, și enurezis organic (anomalii ale tractului
urinar, infecţii urinare, IRC prin poliurie, boli endocrine – diabet zaharat, diabet insipid, afecţiuni ale SNC: epilepsie,
patologie rahi-medulară.
Tulburări ale diurezei. Diureza normală reprezintă cantitatea de urină eliminată într-un interval de timp (valori normale:
800- 2000 ml/24 ore sau 0,5-1,5 ml/min), în funcţie de aportul și pierderile lichidiene. Diureza normală în prima zi de viaţă
este 15-20 ml, prima săptămână crește la 60 ml/kg/zi, la 1 lună – 100 ml, la 6 luni – 400 ml, la 1 an – circa 600 ml. După 1 an
V = 600 + 100 (n-1) sau V = 100 × (n+5), unde n – vârsta în ani. Tulburările de diureză sunt: poliuria, oliguria, anuria,
nicturia, opsiuria.
Poliuria. Reprezintă creșterea diurezei peste 2000 ml/zi (sau peste 50% din valorile medii normale, peste 80-90 ml/oră).
Variante: fiziologică sau patologică, tranzitorie sau persistentă, cauză renală sau extrarenală. Mecanismele fiziopatologice de
producere a poliuriei:
• Creșterea filtrării glomerulare – poliuria de filtrare.
9 fiziologică – ingestia crescută de lichide, alimente cu efect diuretic (pepene, cafea, alcool), după stres (prin eliberare de
catecolamine), expunere la frig (prin vasoconstricţie periferică), în crize epileptice;
9 patologică – în faza de vindecare a glomerulonefritei difuze acute, administrare de diuretice, în insuficienţa renală cronică,
insufi cienţa renală acută – faza de reluare a diurezei, hipertiroidism.
• Reducerea reabsorbţiei tubulare obligatorii de apă, diureza osmotică, apare atunci când trebuie eliminată o sarcină
osmotică mare. Cauze: diabet zaharat, unde diureza atinge 3-6 litri/24 ore; administrare de diuretice osmotice (manitol); faza
de reluare a diurezei din insufi cienţa renală
acută; faza poliurică din insufi cienţa renală cronică; boala Addison. Osmolaritatea urinară este 250-350 mosm/l, pacienţii
elimină cantităţi mari, dar nu masive de urină (4-5 l/24h) aproximativ izostenurică.
• Reducerea absorbţiei facultative de apă, poliurie hipotonă, hidrurie. Poliuria este impresionată, atinge 10-15 l/zi, urină
hipotonă. Are două mecanisme: prin deficit congenital sau dobândit al vasopresinei (sensibile la vasopresină) în diabet
insipid, urina are totdeauna densitatea sub 1008, răspunde la administrarea de hormon antidiuretic; prin lipsa de răspuns la
hormonul antidiuretic a celulelor
ţintă din tubul distal (rezistente la vasopresină) în diabet insipid nefrogen, unele nefropatii tubulointerstiţiale, rinichi
polichistic, pielonefrite cronice, amiloidoză renală, tulburări metabolice (hipopotasemie, hipercalcemie), nu răspund la
administrare de hormon antidiuretic.
Oliguria. Reprezintă reducerea diurezei sub 300 ml/m2/24 ore, sau sub 1/3-1/4 din volum conform vârstei, sau <1,0 ml/
kg/oră.
Oligurii tranzitorii: primele 2-3 zile după naștere, regim sec, transpiraţii abundente, sindrom febril, deshidratare acută,
colică nefritică. Urina are culoare închisă și densitate crescută. Oliguria patologică are întotdeauna semnificaţie clinică gravă.
Mecanismele de producere a oliguriei sunt: scăderea ratei de filtrare glomerulară, creșterea reabsorbţiei tubulare de apă,
obstrucţia ureterelor. Oliguria de cauze prerenale hipotensiune arterială, șoc, colaps, pierderi de
lichide: vărsături, diaree, stări febrile, hemoragie, retenţie hidrosalină în insuficienţa cardiacă, ciroza hepatică. Evoluează cu
densitate urinară normală sau crescută; mecanismul de producere este, de regulă, hipoperfuzia renală cu scăderea
fi ltratului glomerular. Oliguria de cauze renale, în afecţiuni glomerulare (glomerulonefrite), leziuni tubulointerstiţiale
(nefrita tubulointerstiţială, necroza tubulară acută), în leziuni ale vaselor renale (embolii, vasculite sistemice, sindrom
hemolitic-uremic). Cauze postrenale, rare la copil, în uropatii
obstructive bilaterale (calculi, cheaguri de sânge, tumori).
Anuria. Diureza sub 60 ml/m2/24 ore (sub 100-50 ml/24 ore). Cauze iniţial funcţionale (hipotensiune arterială, hipovolemie,
stările de șoc) sau organice (nefropatii acute tubulare, interstiţiale, glomerulare, vasculare, obstrucţii ale căilor urinare,
distrugeri masive de nefroni). Diagnostic diferenţial: anuria
trebuie diferenţiată de retenţia acută de urină (în anurie sondajul vezical este întotdeuna negativ). În falsa anurie – glob
vezical prezent (retenția completă de urină).
Nicturia se definește prin egalizarea sau inversarea raportului între diureza nocturnă și cea diurnă. În condiţii normale,
cantitatea cea mai mare de urină este formată și eliminată în cursul
zilei, diureza nocturnă reprezentând doar 1/4 din diureza totală. Cauze: consumul excesiv de lichide seara, insuficienţă renală,
cardiacă, hepatică, tratament diuretic, adenom de prostată.
Sindromul edematos renal. Prezenţa edemelor periferice localizate sau edemelor generalizate.
Mecanismele de producere a edemelor renale au la bază următoarele cauze: reducerea filtrării glomerulare; reabsorbţie
crescută de sodiu și apă la nivelul tubului distal ce accentuează retenţia hidrosalină; hipervolemie (creșterea volumului
sângelui circulant); creșterea permeabilităţii vasculare și capilare cu extravazarea lichidului în interstiţiu; activarea sistemului
renină-angiotensină-aldosteron (SRAA), hiperaldosteronism secundar; micșorarea presiunii coloid-osmotice sanguine prin
hipoalbuminemie severă; hiperproducţie de hormon antidiuretic.
Sindromul edematos renal prezintă unele particularităţi: edemele sunt albe, moi, pufoase, nedureroase, simetrice, lasă
godeu persistent. Edemul nefritic apare iniţial dimineaţa pe faţă, pleoape, periorbital, maleole, regiunea sacrată, apoi pe
gambe, peretele abdominal. Sunt declive – ușor își schimbă localizarea în legătură cu schimbarea poziţiei în pat a copilului.
Lengeria strânsă și elasticul lasă urme. Edemul nefritic de obicei este moderat, caracteristic pentru sindromul nefritic acut,
nefrita interstiţială acută, nefrita în
cazul vasculitelor sistemice .Edemele nefrotice sunt generalizate, interesează seroasele (peritoneul, pleura, pericardul,
scrotul) ajungând până la anasarcă (sindromul nefrotic idiopatic, glomerulonefrite). Pielea supraiacentă edemului este
transparentă, lucioasă, subţire, aspect ceros. Edeme de geneză extrarenală pot fi notate în următoarele maladii endocrine,
cardiace, hepatice, boli alergice.

Sindromul hipertensiunii arteriale în afecţiunile renale

Sindromul hipertensiv la copii cu boli reno-urinare se datorează mecanismelor:
• hipervolemie (supraîncărcare de volum al patului vascular prin retenţie hidrică, sodiu);
• activarea sistemului renină-angiotensină-aldosteron;
• micșorarea formării substanţelor depresoare (prostaglandine, kalicreine, lipide medulare);
• disfunţia vegetativă cu hipersimpaticotonie marcată.
Cauzele hipertensiunii arteriale la copii sunt:
HTA reno-vasculară (stenoza arterelor renale, tromboza venelor și arterelorrenale, anevrizme ale arterelor renale);
HTA reno-parenchimatoasă (glomerulonefrite, pielonefrită cronică, rinichi polichistic, anomalii congenitale a rinichilor,
nefroblastomul,nefrita interstiţială).
Caracteristici: HTA renală este sistolodiastolică, dar cu predilecţie diastolică, este o HTA ―palidă‖ prin vasoconstricţie
generalizată, puls bradicardic.

Aspectul macroscopic al urinei. Urina este formată din apă în proporţie de 95% și din substanţe dizolvate în proporţie de
5%. Urina normal este limpede, transparentă, culoarea variază între galben-deschis și galben-roșietic (determinată de
urobilină, hematoporfi rină), în funcție de concentrație. Modificări patologice. Urina tulbure semnifică: infecție urinară,
piurie (urina opacă albicioasă), precipitarea sărurilor urinare (oxalați, urați), hematurie (roșie-brună), lipurie, chilurie
(albicioasă-opacă). Modificări de culoare ale urinei: urină incoloră în poliurii fi ziologice sau patologice (diabet zaharat,
diabet insipid, IRC); urina roșie-tulbure în macrohematurie glomerulară; urina roșietransparentă în hemoglobinurie,
mioglobinurie, porfi rinurie; urina galben-brună, ca berea, în colalurie (în ictere). Mirosuri patologice ale urinei: amoniacal
(prin descompunerea ureei urinare) în infecție urinară, urina mult păstrată; miros ‖de mere acre‖: la diabetici cu cetonurie;
miros putrid în infecții cu floră anaerobă.
Proprietăţi fizico-chimice ale urinei
pH-ul urinar normal este slab acid (5,7-7,0), în condițiile unui regim alimentar echilibrat. La nou-născut рН-ul urinar este
slab acid (5,4-5,9) compensator dereglărilor acidobazice din naștere. La sugar рН urinar este 5,5-7,8 (acid – la alimentaţie
artificială, alcalin – la alimentaţie naturală). pH urinar acid <5,5: favorizează precipitarea cristalelor de acid uric, în condiții
fiziologice determinat de regim bogat în carne, lactate acide, după eforturi fizice, stări febrile; în condiții patologice – în
diabet zaharat cu acidoză, diaree, deshidratare, TBC renal, insuficiența renală cronică. pH urinar alcalin >7,4 favorizează
precipitarea fosfaților calcici și amoniaco-magnezieni, în condiții fiziologice determinat de regim lacto-vegetarian, în condiții
patologice – infecții urinare (se transformă urea în NH3) alcaloze metabolice (vărsături).

Densitatea urinară: oferă informaţii despre puterea de concentraţie și/sau diluţie a rinichiului, osmolaritatea urinei exprimă
relaţia între densitatea urinară și diureză (normal 800-1200 mosm/l). Normal, densitatea urinei variază între 1010-1030 în
cursul zilei, în funcție de dietă, aportul de lichide, pierderile renale și extra-renale, vârstă, fi ind invers proporțională cu
volumul diurezei. Această corelație se pierde în condiții patologice: insufi ciența renală cronică, leziuni ale tubilor renali
distali.
Densitatea urinară în raport cu vârsta: în perioada neonatală relativ crescută – 1018 (oligurie tranzitorie), scade la sugar până
la 1002-1006, preșcolar – 1010-1020, copil mare – 1010-
1025. Modifi cări ale densității urinare. Hipostenuria, densitatea urinară la valori de 1002-1008 (osmolaritatea 400-600
mosm), în condiții de diureză normală sau scăzută, indică la scăderea
capacităţii de concentrare a rinichiului. Poate fi în exces de lichide, diabet insipid, IRC, poliurie. Izostenuria, densitatea
urinară este constant scăzută, la valori de 1008-1010 (osmolaritatea 300 mosm, ca plasma), indiferent de volumul diurezei.
Hiperstenurie >1030 (falsă în proteinurie, glucozurie, eliminare a substanţelor de contrast, oligurie, nefropatii
dismetabolice).
Sindromul urinar
Sindromul urinar include unele manifestări biologice la examenul urinei cu semnificaţie diagnostică importantă: hematurie,
proteinurie, piurie, cilindrurie și tulburări ale diurezei.
Proteinuria este o eliminare patologică a proteinelor serice prin urină. În normă urina primară conţine cantităţi mari de
proteine, dar ele se reabsorb la nivelul tubului proximal. În urina finală proteinuria este sub 0,033 g/l, sau 50-150 mg/24 ore.
În funcţie de cauze deosebim proteinurie prerenală (hemoliza patologică, metabolism crescut, insuficienţă cardiac congestivă,
efort); proteinurie renală (glomerulară, tubulară, mixtă), proteinurie postrenală (căi urinare, glande sexuale).
Sunt importante vârsta, sexul, durata, prezenţa edemelor, HTA, funcţia renală.
• Proteinuria fiziologică (benignă), este o proteinurie tranzitorie, nu depășește 0,5 g/24 ore, apare în stări febrile, după
ortostatism prelungit, după eforturi fizice, boli de piele, postprandial, la frig, arsuri, secrete vaginale, stres. Proteinuria
ortostatică apare la tineri după ortostatism prelungit (mers, stat în picioare îndelungat), dispare după repaus la pat. Proteinuria
fiziologică dispare în câteva zile, nu e însoţită de alte modificări ale sedimentului urinar, mecanismul este creșterea fluxului
sanguin renal și creșterea permeabilităţii capilarelor glomerulare, stază de sânge.
• Proteinuria patologică este persistentă, poate fi proteinuria ușoară cu valori 0,5-0,9 g/24 ore, proteinurie moderată 1-3 g/24
ore, proteinurie severă (rang nefrotic) >3,0-3,5 g/24 ore. Prin electroforeza proteinelor urinare se determină proteinuria
selectivă (> 80% albumine, în sindrom nefrotic idiopatic), proteinurie neselectivă (< 80% albumine, globuline în GN).
• Proteinuriile de geneză glomerulară: sunt cele mai frecvente, datorate alterării permeabilităţii glomerulare, inclusiv
pierderea încărcăturii electrostatice negative a membranei filtrului glomerular, apar în glomerulonefrite, sindrom nefrotic,
vasculite sistemice, neoplazii, nefropatii ereditare. Proteinuria selectivă cu pierdere predominantă de albumine (> 80%) este
în sindromul nefrotic, are de obicei prognostic bun. Proteinuria glomerulară neselectivă cu eliminare < 80% albumine, restul
globuline, este în glomerulonefrite și are prognostic rezervat.
• Proteinuriile de geneză tubulară sunt determinate de reabsorbţie scăzută, secreţie tubulară de proteine. Nu depășește 0,5-2
g/24 ore, se pierd proteine cu greutate mică (β2-microglobulina, lizozim, enzime, hormoni, imunoglobuline, și sub 50%
albumină). Cauze frecvente sunt pielonefritele, nefropatii tubulointerstiţiale, infarct renal, tulburări de circulaţie renală,
tromboză de venă renală, leziuni toxice exo-endogene, cistinoză, galactozemie.
• Proteinurii postrenale: afecţiuni ale tractului urinar (cistită, uretrită, vulvovaginită, litiază, neoplasme, sângerări).
Examenul microscopic al urinei. Sedimentul urinar evidenţiază următoarele elemente: celule epiteliale, hematii, leucocite,
cilindrii, bacterii, cristale urinare. Se face sedimentul simplu din urina de dimineaţă, sedimentul minutat (după Addis).
Normal sedimentul urinar simplu conţine în camp microscopic: câteva celule epiteliale plate, 0-1 hematii, 1-5 leucocite, rare
cristale.
Hematuria. Normal, urina nu conţine sânge, se admite 0-2 hematii/câmp microscopic, obiectiv mare, tranzitor. Hematuria
este prezenţa sângelui în urină. Hematuria poate fi macroscopică sau microscopicå, persistentă sau interminentă,
simptomatică sau asimptomatică. Hematuria microscopică: >5-6 eritrocite/câmp, sau > 5000 hematii/min. Hematuria
macroscopică: coloraţia roșie-brună a urinei, câmp plin de hematii, >300000 hematii/min. Urina roșie-aprinsă, transparentă,
prezenţa chiagurilor de sânge – din căile urinare, hemoliză acută. Urina roșie-tulbure, aspect ‖spălături de carne‖ sau ‖berii‖
– hematurie glomerulară. Hematuria falsă: cistită, uretrită, din vagin, efort fi zic mare, maladie acută severă, corp străin,
masturbaţie, după intervenţii locale. Morfologic: hematii de aspect normal, intacte, integre – hematurie joasă. Hematii
dismorfe, degradate, uneori conglomerate în cilindri
hematici – hematurie înaltă (renală). Proba celor 3 pahare: urina roșie în primul pahar, hematurie
iniţială – origine joasă (uretra, vagin, prostata); urina roșie în ultimul pahar – hematurie terminală, origine cervico-vezicală;
urina roșie în toate 3 pahare – hematurie totală, origine înaltă renală. La copil mic, hematuria poate fi produsă de tromboze a
venelor renale, infecţii (sepsis, endocardită); nefroblastoma; sindromul hemolitico-uremic, uropatii obstructive, polichistoză,
hidronefroză, dereglări metabolice, nefrita ereditară. La copil mare, hematuria are cauze glomerulare (glomerulonefritele,
nefrita ereditară, IgA nefropatia), sau extraglomerulare (cistite, traumatisme, litiaza, pielonefrită, tumori.).
Leucocituria (piuria). Normal sunt prezente 1-3 leucocite/câmp microscopic la băieţi și 1-5 leucocite/câmp, la fete în
sedimentul urinar centrifugat, urina de dimineaţă. Leucocituria patologică: >5-6/câmp; > 5000 leucocite/min; >2000-4000
leuc/ml urină. Leucocituria orientează spre o infecţie de tract urinar, dar infecţia urinară poate fi prezentă și în absenţa
leucocituriei!!!. Leucocituria neutrofilică pledează pentru infecţie bacteriană. Leucocituria masivă
(piurie) este caracteristică pentru pielonefrită acută, pionefroză, tuberculoză renală. Leucocite-conglomerate și cilindri
leucocitari indică originea renală a leucocituriei. Leucociturie în asociere cu proteinurie, cilindrurie indică o interesare
glomerulară. Leucocituria limfocitară indică o nefrită abacteriană. Teste de evaluare cantitativă a urinei: testul Neciporenko
exprimă numărul de hematii, leucocite ce se conţin în 1 ml de urină. Valori normale: leucocite la fetiţe – 4000, la băieţi –
2000, eritrocite – 1000, cilindri absenţi.
Testul Addis-Hamburger exprimă numărul de hematii, leucocite, cilindri eliminaţi pe minut. Valori normale: leucocite
<2000, eritrocite <1000, cilindri <10/min.
Examenul bacteriologic (urocultura). Recoltare: după toaleta riguroasă a organelor genitale, urina de dimineaţă, ―jetul
mijlociu‖, vas steril. Se poate recolta prin cateterism vezical,
puncţie suprapubiană (rar). În mod normal urina este sterilă. Prezenţa sub 10.000 bacterii/ml urină exclude infecţia urinară
(contaminare). O creștere între 10.000 - 100.000 bacterii/ml urină se apreciază ca infecţie suspectă (se repetă). Prezenţa a
peste 100.000 (105) bacterii/ml urină indică bacteriurie
semnifi cativă, infecţie urinară sigură. Asocierea bacteriilor cu leucociturie sunt sugestive pentru infecţie urinară.
Celule epiteliale. Valori normale – câteva celule (2-4) epiteliale plate/câmp microscopic, care apar prin descuamare în
inflamaţii urinare, sunt relativ frecvente, aspectul lor poate sugera originea. Celule plate, poligonale provin din căile urinare
inferioare, celule în formă de ―rachetă‖ – din vezica urinară, celule cilindrice – din ureter. Celule mici, rotunde/ovale – din
rinichi (frecvent cu proteinurie, cilindri), celule atipice – în neoplasme renale sau de căi urinare.
Cilindrii urinari. Cilindrii urinari sunt mulaje segmentare ale tubilor uriniferi distali, formate prin precipitarea diferitelor
substanţe celulare sau necelulare. Prezența lor indică un semn sigur de afectare renală. Normal în urină sunt 0-2/câmp cilindri
hialini.
Cilindri acelulari:
• cilindri hialini: prin coagularea proteinelor, în proteinuria glomerulare sau tubulare.
• cilindri grăsoși: din grăsimi neutre, cristale de colesterol, însoțesc lipuria din sindrom nefrotic.
Cilindri celulari:
• cilindri epiteliali: provin din descuamarea uroepiteliului și denotă leziuni tubulare renale. Pot avea următoarele forme
particulare:
* cilindri granuloși: cilindri hialini ce conțin cellule epiteliale descuamate și degenerate granular (conțin
granulații birefringente), suferinţă tubulară.
* cilindri granulo-grăsoși: cilindri hialini ce conțin celule epiteliale descuamate și degenerate grăsos și granular (nefropatii
inflamatorii).
• cilindri leucocitari: conglomerate de leucocite, în inflamație tubulo-interstițială (pielonefrite).
• cilindri hematici: conglomerate de hematii – indică hematurie de origine glomerulară.
• cilindri ceroși: apar în faza terminală a insuficienței renale, au prognostic grav.
Cristalele urinare. prezente și în sediment urinar normal. Semnifică o stare patologică numai dacă sunt în cantitate mare.
Cresc în funcție de tipul alimentaţiei, pH urinar, predispoziţie genetică. În urina acidă: conține cristale de acid uric, urați și
oxalați.
Urina alcalină: conține cristale de fosfați amoniaco-magnezieni. Cristale de colesterol apar în sindrom nefrotic.

Sindroame renale majore

 Sindromul nefritic (sau glomerular) este un complex de manifestări clinice, urinare și funcţionale, având drept substrat o
inflamaţie imună primară preponderent a glomerulilor.
Fiziopatologic este o proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale, epiteliale și/sau mezangiale, cu depozite de
imunoglobuline, complement și fibrinogen la nivel glomerular, care va duce la scăderea numărului de nefroni funcţionali.
Principalele manifestări sunt: semnele renale ca macrohematuria, oliguria, proteinuria moderată, cilindruria (hialini, hematici,
granuloși) și semnele extrarenale ca edeme minore-moderate, HTA, azotemia.
Sindromul nefrotic este un simptomocomplex clinico-paraclinic caracterizat prin proteinurie de rang nefrotic,
hipoproteinemie cu hipoalbuminemie, edeme generalizate, hiperlipidemie, lipidurie, hipercoagulabilitate.
Tulburarea fiziopatologică fundamentală este hiperpermeabilitatea membranei bazale glomerulare, ceea ce determină
proteinuria. Celelalte componente ale sindromului nefrotic și complicaţiile metabolice sunt secundare pierderii urinare de
proteine. Caracteristicile esenţiale sunt: proteinuria >3,0-3,5 g/l, hipoproteinemia (sub 50 g/l) cu hipoalbuminemie sub 25-30
g/l, edeme generalizate (revărsat pleural, ascită, hidrocel, anasarcă), hiperlipidemie, lipidurie.
Sindromul de insuficienţă renală acută
Insuficienţa renală acută (IRA) este un sindrom clinico-biologic complex acut, rezultat din alterarea brutală, dar în general
potenţial reversibilă, a funcţiilor renale în vederea menţinerii homeostazei mediului intern.

Sindromul de insuficienţă renală cronică

Boala cronică renală este un sindrom nespecific cu lezarea lent progresivă și definitivă a nefronilor, și pierderea
ireversibilă a funcţiilor de menţinere a homeostazei interne.

10. Particularităţile anatomo-fiziologice ale sistemului hematopoetic la copii (2007

– p136-137). Ţesutul sanguin, organele hematopoetice şi caracteristica lor (2007 –
136-137). Ontogeneza hematopoezei (2007 – p137-144). Metodele de examinare
clinice şi paraclinice ale sistemului hematopoetic la copii. Caracteristica
mielogramei. Particularităţile hemoleucogramei la copii de diferite vârste (2007 –
p144-145).

Noțiuni generale. Țesutul sanguin este un ţesut mezenchimal constituit din 2

componente:
- Structura celulară;
- Structura medulară.

Din punct de vedere al funcţiilor, topografiei şi structurii sale, ţesutul sanguin

mezenchimal se poate devide în 2 părți:
I. Partea centrală (sau organele hematopoietice);
II. Partea periferică (fluida, circulantă) – sîngele periferic.
Intre componenta centrala și cea periferică există o relație continuă de activitate.

Partea centrala (organele hematopoietice) este formată din celule mari, dense cu 2
tipuri de țesut hematopoetic:
A. Măduva osoasă cu cele trei serii sanguine:
 Eritrocitară
 Mielocitară
 Trombocitară
 B. Organele limfoide cu componentul limfocitar.

Măduva osoasă şi organul central limfoid au rolul de sursă celulara şi proliferarea a

celulelor, organ hematopoietic reglator şi de diferenţiere. Diferenţierea asigură în
sistemul periferic menţinerea parametrilor de homeostazie celulară permanentă,
permiţând sângelui, ca mediu biologic complex, asigurarea funcţiilor sale de transport
(oxigen, nutrienti, deşeuri metabolice etc.), a funcţiilor de apărare a selfului şi a funcţiilor
hemostatice.
Ţesutul hematopoietic este înconjurat de un ţesut de susţinere – microambianţa stromală
- cu funcţiile de nutriţie, de reglare şi de diferenţiere a celulelor hematopoietice primitive.
Prezenţa unor condiţii complexe (micromediu favorabil, stimuli specifici umorali)
orientează proliferarea celulelor cap de serie spre una din liniile celulare:
- eritrocitară;
- granulocitară;
- monocito-macrofagică;
- megacariocitară;
- limfoidă.

Hematopoieza prezintă un proces de formare și maturație a celulelor sanguine (hematii,

leucocite, trombocite) în organele hematopoietice.
Eritropoieza este procesul de formare a hematiilor care are loc în organele
eritroformatoare (MS, ficat, splină). Principalul organ hematopoietic este MS, care
produce hematiile, trombocitele și 70 % din leucocite, iar restul de 30 % se formează în
țesutul limfoid și în sistemul reticulo-endotelial.

Hematopoieza este un proces complex de mare importanță pentru funcționalitatea

organismului prin asigurarea regenerării celulelor sanguine normale, mature cu funcții
specifice (eritrocitele, granulocitele, monocitele, limfocitele, trombocitele etc.).
Hematopoieza se inițiază în celula sușă pluripotentă și continuă în celulele unipotente
progenitoare.

Ontogeneza hematopoiezei
Hematopoieza în procesul ontogenezei cunoaşte două etape:
I. Prenatală
II. Postnatală

ETAPA PRENATALA a ontogenezei parcurge 3 faze:

1. Faza mezoblastică (extraembrionară);
2. Faza hepato-splenică;
 3. Faza medulară.

Faza mezoblastică (extraembrionară), se caracterizează prin diferenţierea celulelor

mezoblastice în celule stem pentru seria roşie. Conform teoriei unitare moderne a
hematopoiezei („умеренно унитарной теории кроветворения ), celulele suşe
multipotente primare dau naştere celulelor de bază ale hematopoezei. În perioada de
dezvoltare intrauterină hematopoieza începe foarte devreme, aproximativ la sfârşitul
săptămânii a 3-a de gestaţie la nivelul unor asocieri de celule mezenchimale localizate
extraembrionar (în insuliţele Wolf ale sacului vitelin).
Insulele sanguine sunt compuse dintr-un strat extern, care formează endoteliul vascular
şi un strat intern, devind libere la timpul de dezvoltare în lumenul vascular şi se
transformă în hemocitoblaşti şi normoblaşti primitivi, de aspect megaloblastic în care se
conţin cantităţi variabile de Hb. După vârsta de 6 săptămâni, producţia de eritrocite la
nivelul sacului embrionar şi corionului începe să scadă, iar la 10-12 săptămâni
diminuează marcat, deşi persistă până în săptămâna a 19-a. Celulă nucleată, de talie mare,
cu citoplasma intens bazofilă, ar reprezenta celula stem embrionara.

Faza hepato-splenică este numită şi hematopoieza hepatică, debutează la 5 săptămîni

de viață intrauterină și persistă la 40 săptămîni. Din luna 3-a și pînă în luna a 5-a,
precursorii eritroizi constituie cca 50 % din celulele nucleate hepatice; sunt prezenți, de
asemenea, și precursori mieloizi și megacariocitari. Și alte organe își asumă – în această
perioadă – o funcție hematopoetică. La sfîrșitul lunii a 3-a de viață intrauterină (de la 10
săptămîni), timusul are un cortex bogat în limfocite și o medulară în care – pe lîngă
limfocite – se observă normoblaști și mieloblaști. Insule de normoblaști și megacariocite
apar și în splină în săptămîna a 12-14 de viață intrauterină, aceștia crescînd în volum și
formînd limfoganglionii. Insulele hematopoetice pot fi descoperite și în rinichi.
Hematopoieza viscerală atinge un vîrf în a 3-a a 4-a săptămîna de viață intrauterină și
începe să regreseze în lunile a 6-7. La NN în termen mai pot fi observat doar cîteva
eritrocite nucleate în viscere, deși persistența eritropoiezei viscerale este notată într-o
varietale de boli asociate cu stresul fetal cronic.

Faza medulară (mieloidă) începe din a 10-a săptămînă de viață intrauterină și devine
sediul de bază al producerii de elemente figurate din luna a 6-a, moment în care ficatul îşi
pierde această funcţie (prezentă până atunci), aceasta se datorează maturării
parenchimului hepatic şi schimbărilor sale morfofuncționale.
La 30 săptămâni sunt reprezentate toate liniile celulare, iar celularitatea medulară se
apropie de 100%. Toate spaţiile medulare sunt ocupate, de la această vîrstă, de țesut
hematopoietic, fătul şi nou-născutul neavand spațiu medular de rezervă. Celulele capabile
să dea naştere tuturor celulelor sanguine in condiții adecvate de cultură, asemeni celulelor
CFU (colony forming unit - precursori ai tuturor liniilor celulare hematopoietice în culturi
şi ţesuturi) exista şi în sacul vitelin, şi în ficatul fetal. Aceasta explica persistenţa
eritropoiezei hepatosplenice în anemiile hemolitice congenitale.
S-a emis ipoteza că celulele stem pluripotente migrează din situsuri extraembrionare în
viscerele abdominale şi, apoi, în măduva osoasă, probabil fiind atrase de condiţiile tot
mai favorabile de micromediu. Este posibil ca, atât factori legaţi de vârsta embrionului,
precum şi originea şi migrarea celulelor stem să fie responsabile de modificările
secvenţiale care caracterizează hematopoieza intrauterină.

Sinteza hemoglobinei în etapa prenatală se desfăşoară în 3 faze:

A. În primele 10 săptămâni de sarcină se sintezează Hb embrionară;
B. Sinteza HbF care durează până la sfârşitul gestaţiei;
C. Sinteza Hb adulte.

La naştere, hemoglobina fetală este prezentă până la 95%, urmând să fie înlocuită cu
hemoglobină tip adult.

ETAPA POSTNATALĂ a hematopoiezei se desfăşoară la nivelul organelor

hematopoietice. Organele cu abilităţi hematopoietice postnatale sunt:
 măduva osoasă;
 timusul;
 splina;
 ganglionii limfatici;
 aglomerările limfoide intestinale

Măduva osoasă este principalul rezervor de formare şi eliminare de elemente figurate

ale sângelui. Măduva osoasă hematogenă ocupă iniţial toate cavităţile oaselor, dar după
naştere şi în primii ani de viaţă ţesutul nobil hematopoietic este înlocuit cu ţesutul grasos,
măduva osoasă grasă, care substituie şi în acelaşi timp împinge măduva hematopoietică
din diafizele osoase spre metafize şi epifize. La vârsta majoratului, măduva hematogenă
se mai găseşte doar la nivelul oaselor sternului, pelvisului, epifizei proximale a
femurului, vertebrelor şi coastelor. Măduva osoasă ocupă aproximativ 4% din greutatea
totală a corpului. Ea conţine:
 stroma, formata din celule reticulare nediferentiate şi fibre de reticulină, fibroblaşti,
celule adipoase şi celule endoteliale;
 structura osoasă, formată din lamele osoase ale spongioasei oaselor plate şi scurte şi
ale epifizei oaselor lungi;
 structura vasculară, formată din arteriole şi venule capilarizate în vasele sinusoide,
care au pereţi endoteliali discontinui;
 ţesutul hematopoietic propriu-zis, situat extrasinusoidal, care conţine celule blastice
pînă la celule care și-au terminat ciclul de maturare, caracteristice pentru fiecare serie.

Țesutul granulopoetic este cel care va predomina. Raportul G/E este 3:1. În măduva
osoasă, alături de seria megacariocitară și monocitară, se află și noduli de limfocite, care
devin rezervorul de limfocite B ce se vor diferenția spre plasmocite în cadrul răspunsului
imun.
Timusul este un organ limfoid și epitelial, care poate atinge la maxima dezvoltării sale
aproximativ 40 g și este format din 2 lobi simetrici separați prin septrui fibroase
provenite din capsula timusului. Structural este compus din corticală și medulară.
Corticala conține aglomerări de limfocite fără centru germinativ vizibil; medulara conține
numeroși corpusculi Hassal în jurul cărora se dispun limfocite și celule macrofage.
Timusul atinge dezvoltarea sa maximă la pubertate, după care suferă o involuție grăsoasă
cu păstrarea unor funcții imunitare.

Splina este un organ limfatic unde se concentrează celulele limfatice și reticulare în

proporţia cea mai mare din organism. Este compusa din capsulă, de la nivelul căreia
pornesc spre interior septuri care o împart în lobi și lobuli. Fiecare lobul conține:
- pulpă albă, timo-dependentă;
- pulpă roşie, burso-dependentă.
Splina, pe lângă funcţiile sale hemato- și limfopoetice, mai are și rolul de rezervor de
sânge şi reglator, atât al circulaţiei sângelui (prin contracție poate elibera sîngele
depozitat în condiții de efort) cît și al echilibrului citologic al sîngelui, prin sechestrarea
și liza celulelor îmbătrînite din sîngele periferic. Ea este considerată un organ cu
importante funcții imunologice, funcții endocrine și funcție de rezervor de fier. În condiții
normale, splina nu se palpează, iar diametrul ei pe linia axilară anterioară nu depășește 5-
6 cm. Pentru a deveni palpabilă, dimensiunile splinei trebuie să se dubleze.

Ganglionii limfatici sunt aglomerări de limfocite, macrofage şi plasmocite acoperite de

o capsulă ce trimite septuri spre interior. Parenchimul ganglionar este format din foliculi
corticali şi cordoane medulare. Foliculii conţin limfocite mici, dispuse concentric în
jurul unui centru germinativ alcătuit din limfocite mai mari, macrofage şi plasmocite.
Cordoanele medulare sunt compuse din aglomerări de limfocite mici fără centru
germinativ.
Corticala ganglionară are un important rol funcţional şi se divide în 2 zone:
 zona corticală propriu-zisă, sediul foliculilor şi centrilor germinativi, burso-
dependentă;
 zona paracorticală, din vecinătatea medularei, populată de limfocite timo-dependente.

Ganglionii limfatici, în număr de 500 - 700, sunt de formă rotundă sau ovalară, cu
diametrul variabil (3-6 mm) şi amplasaţi pe traiectul vaselor limfatice. Din punct de
vedere topografic, pot fi superficiali (subcutanaţi) şi profunzi (viscerali). În mod
fiziologic, la copil se pot palpa ganglioni cu diametrul de 3 mm în regiunea axilară,
occipitală, latero-cervicali și inghinali. Ganglionii latero-cervicali şi inghinali pot avea
dimensiuni pînă la 10 mm.
La NN ganglionii nu se palpează; ei cresc până la pubertate apoi vor regresa. Ganglionii
asigură formarea de limfocite, producţia de anticorpi şi îndepărtarea mecanică, prin
filtrare, a particulelor străine din limfă (celule, bacterii).

Nodulii Peyer, amigdalele, ţesutul limfoid subendotelial și subepitelial sunt acumulaări

de limfocite necapsulate, uneori prezentînd un centru palid germinativ.

Organele hematopoietice sunt reprezentate de țesuturi cu concentrarea celuleor stem și

celulelor progenitoare ale liniilor celulare, mieloidă și limfoidă, cu capacitate de
regenerare și diferențiere.

Celula stem, celula suşă pluripotentă, derivă din mezenchimul embrionar și migrează
de la suprafața sacului vitelin (cu funcția de rezervor primar) prin sânge, spre diferite
organe, MS, splină, timus, ficat etc., unde se va forma un rezervor secundar de celule
stem. Celula stem este o celulă cu diametrul de pînă la 10µ, cu nucleu central care
conține 1-2 nucleoli; ea se seamănă foarte bine cu un limfocit. Are capacitatea de a
migra, de a se reînnoi și de a se diferenția. Aceste celule formează colonii celulare, după
ce au migrat printr-un fenomen de autoreplicare, apoi suferă, sub impulsul unor stimuli,
un proces de diferențiere, care devine ireversibilă și definitivă, spre celule progenitoare
unipotente sau angajate.

Celulele progenitoare (precursorii) sunt de 5 tipuri:

 Celule progenitoare eritropoietice;
 Celule progenitoare ale granulocitelor neutrofile și ale liniei monocito-macrofagice
 Celulele progenitoare ale granulocitelor eozinofile;
 Celulele progenitoare ale megacariocitelor;
 Celulele progenitoare limfoide.

Proliferarea celulelor „cap de serie‖ se face într-un micromediu favorabil şi sub acţiunea
unor stimuli umorali specifici, care le orientează spre diverse linii - eritrocitară,
granulocitară, monocitară macrofagală, megacariocitară sau limfoidă.
 Precursorii eritroblastici sunt celule eritropoietice sensibile, care evoluează sub acţiunea
eritropoietinei spre celule eritroblastice. Durata eritropoiezei este de 7 zile.
Precursorii granulocitari dau naştere liniei granulocitare şi monocito-macrofagale sub
acţiunea unor substanţe glicoproteice. Mielopoieza se reglează prin mecanisme feed-back
de concentraţie a granulocitelor de la periferie. Durata granulopoiezei este de 10 zile.
Monocitul rezultă din monoblast, după o circulaţie de câteva ore în sânge, trece în
ţesuturi şi se transformă în macrofag.
Timpul de maturare a eozinofilelor este de 3 zile. Ele provin din celule progenitoare ale
granulocitelor eozinofile.
Producerea trombocitelor din precursorii megacariocitari, sub influența
trombocitopeniei, durează aproximativ 10 zile.
Celulele progenitoare limfoide au la origine o celulă pluripotentă de origine mieloidă
sau o altă celulă stem cu destinație limfoidă determinată. La nivelul timusului celulele
progenitoare antigen-reactive suferă transformări morfologice și funcționale, devenind
limfocitul T-dependent sau T-derivat, din care prin proces de diviziune și diferențiere se
formează o populatie de limfocite T cu aspect morfologic de limfocit mic, cu competență
imuno-celulară. De la nivelul timusului, un procent de pînă la 10 % din LT ,,instruite
imunologic‘‘ migrează spre sistemul limfatic periferic în zonele timo-dependente
(paracorticala ganglionilor, pulpa albă a splinei) și în sînge, realizîndu-se în final o
distribuție a limfocitelor T de următorea origine:
 30-40 % provin din limfocitele splinei;
 60-80 % - din limfocitele ganglionare;
 70-80 % - din limfocitele sanguine.

În prezenţa antigenelor diverse, limfocitele T se pot diferenţia spre mai multe

subpopulaţii limfocitare cu capacităţi efectoare:
• LT helper: cooperează cu limfocitele В în producerea de anticorpi;
• LT efectoare: produc limfokine sau anticorpi cu raza scurtă de acţiune;
• LT killer: livrează celulele care au antigene specifice pe suprafaţa lor;
• LT supresoare: frânează efectele limfocitelor В şi T efectoare;
• LT producătoare de memorie: sunt răspunzătoare de păstrarea memoriei imunologice;

Limfocitele B, burso-dependente (LB) îşi încep evoluţia din celulele progenitoare din
măduva osoasă, unde se produce o evoluţie diferenţiată spre LB. De la acest nivel,
limfocitele В instruite pentru sinteza de imunoglobuline trec în sânge şi zonele burso-
dependente din splină (pulpa roşie) şi ganglioni limfatici (zona corticală). În prezenţa
antigenelor se produce maturarea şi diferenţierea lor, rezultând plasmocite care vor
secreta imunoglobuline A, E, G, M şi D.
 Sângele periferic - un mediu biologic cu o compoziţie biochimică şi celulară complexă,
care asigură schimburile multiple ale mediului intern şi celui extern. El este un ţesut
particular, fluid, aflat în circulaţie permanentă prin patul vascular închis.
Sângele apare la sfârşitul primei luni de gestaţie, când este static şi conţine eritroblaşti
primitivi şi plasmă: progresiv, el devine un fluid care se mişcă în patul vascular datorită
mecanismului de pompă aspiro - respingătoare a inimii. Ţesutul sanguin reprezintă 6 -
8% din greutatea corpului sau 60 - 80 ml/kg corp sau 2,5- 3 l/m2. Sîngele se compune din
partea lichidă şi din elemente figurate ale sângelui.
Componenta celulară, exprimată prin hematocrit, reprezintă 35-50% din ţesutul sanguin,
cu variaţii largi determinate de vârstă. Acest component este reprezentat de elementele
figurate ale sângelui (eritrocite, reticulocite, polimorfonucleare, trombocite, limfocite şi
monocite). Fiecare din aceste elemente celulare posedă funcţii speciale, structura lor fiind
adaptată în acest sens.
Eritrocitele aprovizionează organismul cu oxigen, prin transportarea O2 de la nivelul
alveolelor pulmonare la toate celulele ţesuturilor şi organelor, asigurând metabolismul
acestora şi concomitent evacuează CO2. Eritrocitele se maturizează în măduva osoasă,
unde proeritroblastul se diferenţiază în eritroblast care se transformă în eritrocit nucleat.
Mai apoi nucleul este expulzat în exterior şi se formează reticulocitul (eritrocit tânăr).
Reticulocitul iese din măduva osoasă şi în decurs de 1-2 zile devine eritrocit matur.
La nou-născuţi numărul normal de reticulocite este de 40 ‰, în a 5-8-a zi - de 10-15 ‰,
la matur - de 6-8 ‰. Eritrocitele conţin proteine, glucide, vitamine, diferite metale și
aproximativ 100 fermenţi. Ele posedă capacitatea de a se aglutina şi precipita, acest
fenomen fiind la baza aprecierii VSH. VSH este influenţată de foarte mulţi factori, cei
mai potenţi fiind albuminele (↓) şi globulinele (↑) şi în mare măsură dependentă de
numărul de eritrocite:
Numărul de eritrocite (mln) VSH (mm/h)
6 0–3
5 3–6
4 6 – 15
3,5 13 – 21
3 23 – 32
2,5 23 – 32
2 28 – 41
1,5 34 – 36
1 44 – 55

Hematocritul prezintă raportul dintre numărul de eritrocite şi plasmă:

 Nou-născut - 44-56%
 3-6 luni - 35%
  10-14 ani - 39%
 Adulţi- 36 - 48%

Durata vieţii unui eritrocit este de 80 - 120 zile. Una din caracteristicile principale ale
eritrocitului este de a rezista în soluţia izotonică de NaCl - rezistenţa osmotică. În condiţii
normale, dacă eritrocitul este plasat într-o soluţie izotonică de NaCl (0,85%), el nu se
gonflează (umflă); dacă concentraţia este mai mică decât 0,85%, eritrocitul se umflă,
capătă o configuraţie sferică şi se distruge, iar Hb iese în plasmă. În normă rezistenţa
osmotică a eritrocitului este:
• maximală - 0,28 - 0,36% NaCl;
• minimală - 0.44 - 0,48% NaCl.

Indicii de bază ai seriei eritrocitare la vîrsta de copil mic:

Nr. de eritrocite Hb
12
NN 5,5 – 6,0 * 10 /l 200 g/l
12
Sugar 4,0 – 4,5 * 10 /l 120 g/l (uneori ↓)
Indicele de culoare (IC) reflectă conţinutul de Hb în eritrocit. Formula după care
determinăm IC este următoarea: (Hb (g/l)) : primele 3 cifre ale numărului de
eritrocite) x 0,3 = IC, unde valoarea normală este 0,85- 1,05.Valorile mai mici de 0,85 şi
mai mari de 1,05 prezintă respectiv hipocromia şi hipercromia.
Dimensiunile normale ale eritrocitelor sunt de 7,2 - 7,5 µ; microcitoza fiind la o valoare
de 6,5 µ, iar macrocitoză - de 8,5 µ. La necesitate, reprezentanţa valorică a diametrului
eritrocitelor se apreciază prin curba Price-Jones. Variaţiile dimensionale se apreciază ca
anizocitoză şi poichilocitoză şi caracterizează anemiile carenţiale.
Leucocitele sunt elementele de bază implicate în mecanismele de apărare ale
organismului împotriva agresiunilor biologice (microbi, viruşi, fungi etc.).
Trombocitele participă împreună cu factorii coagulării la prevenirea hemoragiilor. În
normă numărul de trombocite variază de la 180 - 350,0 * 109/l. Numărul lor sporeşte în
metastazele maligne, trombastenie, CID (în dependenţă de faza lui) în amiloidoze sau în
caz de hemoragii. Fiziologic, după alimentaţie numărul de trombocite scade.
Limfocitele au funcţia de a fixa toxinele şi a forma anticorpi. In primele 3 zile copilul
are 24 - 32% limfocite; la sfârşitul perioadei de nou-născut - 67%; la vârsta de 1 an 46 -
47%. Cu familia limfocitelor, dirijează timusul, care mai joacă rol plastic şi participă la
formarea ganglionilor limfatici.
Cu cât copilul este mai frecvent bolnav, cu atât mai multe limfocite găsim în sîngele lui
periferic; numărul de limfocite este mărit şi atunci când copilul nu este corect alimentat,
când este supraalimentat cu proteine, mezeluri etc. Dacă copilul prezintă o limfocitoză
pronunţată, mai bine să nu-i permitem să frecventeze grădiniţa şi este imortant să-i
limităm aportul de proteine alimentare.
 Limfopenia este o situaţie care necesită precizare (ea denotă o deviaţie de la normă şi de
fiecare dată se consideră patologică): dacă copilul nu administrează citostatice,
limfopenia fiind o situaţie cauzată de sarcom sau timomegalie.
Monocitele se majorează numeric în caz de mononucleoză, toate cazurile infecţiilor la
copii şi în caz de vasculite. Atunci când avem o monocitoză, este necesar să palpăm în
mod obligatoriu SPLINA!!!
Neutrofilele sunt celule care asigură fagocitoza. Ele se mişcă printre formele celulare
ale organismului şi posedând o funcţie fagocitară, curăţă plăgile infectate de puroi. La
unii copii cu anomalie de constituţie se atestă neutropenia. Este o neutropenie benignă şi
se întâlneşte la toţi copiii limfatici. După vârsta de 2 ani numărul de limfocite scade. În
caz de o anomalie de constituţie numărul de limfocite predomină cantitatea de neutrofile.
Neutropenia ciclică (neutofile unice sau 0) este o agranulocitoză, în tabloul clinic
predominând multiple abscese, focare purulente, stare de septicemie a organismului. Este
important ca tuturor copiilor cu afecţiuni purulente multiple să li se determine corect
numărul de neutrofile !!! Această stare este foarte periculoasă şi copiii nu supravieţuiesc.
Neutropenia este deosebit de periculoasă la copiii primului an de viaţă şi, în mod
obişnuit, nu se întâlneşte.
În mod normal la copii nu se relevă plasmocitele, iar prezenţa lor în sângele periferic
anunţă despre specificitatea şi intensitatea răspunsului imun.
Eozinofilele sunt celule-dereticătoare - cu cât nivelul de histamină în organism este mai
înalt, corespunzător urmează să anihileze acţiunea celei din urmă. Eozinofilele sunt
„rândunelele însănătoşirii‖ şi trebuie calculate în cifre absolute (norma - 320).
Eozinofilia se întâlneşte în următoarele situaţii:
> invaziile cu helminţi - stranghiloidoza, trichocefaloza, fasciloza, ascaridoza,
himenolepidoza, toxocaroza;
> dermatite;
> colagenozele (boli difuze ale ţesutului conjunctiv);
> astmul bronşic;
> după hepatite şi alte boli infecţioase;
> eozinofilia persistentă se întâlneşte în stadiul de debut al tumorilor.

Bazofilele în normă nu depăşesc 1%. Aceste celule sintetizează histamină, serotonină,

bradichinină şi substanţe ce cauzează bronhospasm, dar tot ele sunt şi reglatorii
microcirculaţiei, aflându-se la periferia capilarelor.
Bazofilia se întâlneşte în varicelă, mieloleucoza cronică, urticariile pigmentare, după
IRVA, după vaccinări.

În raport cu greutatea corporală, volumul sanguin este mai mare la copil decât la adult.
La nou-născut acest raport reprezintă 9-11% din greutatea adult - 7%, sau 100- 150 ml/kg
la copil şi 50 - 70 ml/kg la adult.
 EXAMENUL CLINIC
Examenul clinic general
• stare generală
- în general influenţată
- frecvent pacienţi imobilizaţi la pat
- comă (leucemii acute, anemii severe)
• stare de nutritive
- bună în anemii (feriprive, megaloblastice)
- precară (denutriţie – caşexie) în leucemiile acute şi cronice, limfoame,

Examenul tegumentelor şi mucoaselor

1. Culoare
1.- paloare
 alb ca varul (anemii posthemoragice acute)
 paloare cu tentă gălbuie (anemii megaloblastice)
 tentă icterică în anemiile hemolitice după puseele de deglobulizare (sindrom
icteric cu B i crescută)
2.-cianoza – policitemia vera (poliglobulie)
Manifestări hemoragipare
 elementele hemoragice pot apărea izolat sau confluente în funcţie de frecvenţa
sindromului hemoragip
 purpură, peteşii, echimoze, sufuziuni sg
2. Formaţiuni tumorale
- leucemide - tumorete cutanate, dure, sensibile, la nivelul membrelor şi trunchiului,
diametrul de 1-2 cm (LLC, LMC, limfom Hodkin)
- infiltrarea tegumentelor – eritro dermie, cu aspect de piele de reptile (tulburări trofice
severe)
3. Leziuni de grataj - se pot suprainfecta, consecutive pruritului (LLC, limfoame)
4. Tulburări trofice ale tegumentelor şi fanerelor - apar mai ales în anemiile feriprive şi
secundare
5. Edemele
 declive la pacienţii anemici (mai exprimate în formele megaloblastice unde pot
apare şi facial - facies bouffi)
 edeme limfatice prin compresiunea vaselor limfatice de către adenopatie
(limfoame)

Examenul clinic pe aparate şi sisteme

Aparatul respirator – poate pune în evidenţă:
  sindrom mediastinal (limfoame maligne) – compresiune şi dispnee
 infiltrare difuză pulmonară (limfoame)
 afecţiune pleurală – pleurie exudative (matitate decclivă, absenţa mv)

Aparatul cardio-vascular
- sufluri sistolice pluriorificiale(anemii)
- tahicardie, zg aritmice, galop ventricular (fenomene de ICC)
- rar pericardita exudativă (limfoame)
- HTA în policitemie, macroglobulinemia Waldenstrom

Aparatul digestiv
- ragade ale comisurilor bucale (anemii feriprive)
- glosită
 cu hipertrofia papilelor, hiperemice, sensibile (anemii feriprive)
 limbă depapilată, lucioasă - glosita Hunter (anemii megaloblastice)
 hipertrofia gingivală (leucocite acute)
 afte ale mucoasei cavităţii bucale, angina ulcero-necrotică în leucemiile acute
 manifestările hemoragipare – pete roşii pe mucoasa bucală şi văl palatin, gingivoragii
 esofagită PlummerVinson (anemii feriprive) – disfagie
- tulburări dispeptice (gastrită – anemii feriprive, megaloblastice)
- ulcer – LMC, afectarea tubului digestiv (limfoame gastrice, intestinale)

Examenul local
 examenul ganglionilor superficiali (inspecţie, palpare)
 examenul splinei

Examenul splinei
 organ limfopoetic localizat în etajul supramezocolic, subdiafragmatic, în hipocondrul
stâng
 mărirea de volum – splenomegalie

Acuze subiective:
 distensia sau afectarea capsulei (infl, invazie tumorală) – durere în hipocondrul şi
flancul stg, cu iradiere în umărul stâng exacerbată de mişcările respiratorii
 fenomene de compresiune (frecvent gastrice) – manifestări dispeptice, senzaţia de
plenitudine, epigastrice, balonări; tulburări de tranzit prin compresiunea colonului -
constipaţie, sindrom subocluziv)

Examenul obiectiv al splinei

- inspecţia
- percuţia
- palparea
- ascultaţia

Inspecţia
- în splenomegalie importantă apare mărirea de volum a abdomenului (bombare
asimetrică a hipocondr şi flancului stâng);
- în splenomegaliile gigante se observă o creştere de volum a întregului abdomen
(hepatosplenomegalie) – sindrom mieloproproliferativ cr:LMC şi osteomieloscleroză
- la persoanele denutrite se poate observa marginea anterioară a splinei cu incizura
(crena lienala)

Percuţia
- utilă pentru recunoaşterea unei splenomegalii incipiente, inaccesibilă palpării
- la percuţie – submatitate/matitate cu formă ovalară, se proiectează între c IXXI (6
cm) (între LAA şi LAP)

Tehnica percuției:
- pacientul aşezat în decubit lateral drept, cu membrele inferioare flectate şi mâna
stângă pe cap, se efectuează percuţia toracelui la nivelul axilei pe cele 3 linii
- se obţine limita superioară acolo unde sonoritataea - matitate şi limita inferioară acolo
unde matitateasonoritate
- pentru marginea anterioară se percută dinspre spaţiul Traube înainte lateral spre
stânga acolo unde timpanismmatitate
- marginea posterioară nu poate fi delimitată percutoric, malitatea splenică
continuându-se cu cea a mat masei musculare lombare şi renale

Palparea, mai multe metode:

- pacientul în decubit dorsal ca pentru palparea abdomenului, examinatorul în dreapta
sa; mâna dreaptă se aşează pe hipocondrul stâng cu degetele îndreptate spre rebordul
costal executând o presiune în direcţia axilei in timp ce pacientul inspiră, iar mâna
stângă ridică uşor regiunea lombară
- pacientul în decubit lateral drept, palparea se poate face fie de pe partea dreaptă sau
stângă a pacientului, inspiră profund (poziţia favorizează palparea unei spline uşor
mărită în volum)
 palpare din partea dreaptă – glisare
 palpare din stânga – cu mâna stângă prin acroşare
 la persoanele cu perete abd gros (masa musculară, obezitate) se efectuează
palparea bimanuală: pacientul în decubit dorsal cu mâna stângă poziţionată sub
 regiunea lombară

Semne palpatorice splenice - normal splina nu se palpează; se poate palpa în:

- Visceroptoză
- procese patologice care coboară diafragmul stâng (pleurezie, emfizem pulmonar)
- splenomegalie (trebuie diferenţiate de formaţiuni de vecinătate în special RS care
prezintă contact lombar, splenomegalia creşte în jos şi oblic spre linia mediană,
uneori intersectând-o)

Analiza semiologică a splenomegaliei include:

 aprecierea gradului splenomegaliei (V grade)
 consistenţă
-moale – febra tifoidă, malarie
-elastică – chist hidatic
-fluctuentă – abces splenic
-dură – limfoleucoze, amiloidoze
 marginea anterioară a splinei se palpează cu uşurinţă, menţinându-si incizarea llienală
caracteristică şi în formele gigante
 suprafaţa – de regulă netedă; este neregulată în TBC, chist hidatic, tumori
 sensibilitate – durere palpatorică: infarct splenic, perisplenita şi hematom splenic
 mobilitate
- respiratorie – se menţine în majoritatea splenomegaliilor
- fixitatea perisplenită, splenomegalii gigante

Clasificarea cauzală a splenomegaliilor în funcţie de volum:

Splenomegalii mici Splenomegalii mijlocii Splenomegalii gigante
Boli inf acute, Hep acut şi cronice LMC (sindrom
Anemii hemolitice Amiloidoză mieloproliferativ)
Leucoză acută Limfom Hodkin Malaria cronică
Leucemii cronice Boala Gaucher
Limfom nonHodkin
(limfobl)

Examenul splinei Ascultaţia

- frecatura peritoneală în aria splenică – infarct splenic, perisplenită
- suflu sistolic în aria arterei splenice

Explorări paraclinice
Hemograma
- nr E, Hb (< 11 g%), Ht (<34), IE: VEM, HEM, CHEM
- frotiul periferic (MGG: nr R, evidenţierea modificărilor de culoare, formă şi conţinut
a hematiilor):

Modificări de culoare
- hipocromie (hematii palide cu lărgirea zonei centrale – anulocite – inel, în formele
feriprive severe)
- hipercromie (megaloblastice, culoare cărămiziu închis)
- normocromia (anemii infl recente, hemolitice, aplastice)

Modificări de volum (măsurarea diametrului eritrocitar)

- normocite (anemii hemolitice, aplastice, Hb-uria paroxistică)
- macrocite (megaloblastice, deficit vitamina B12, acid folic)
- microcite (sferocitoza ereditară, anemii feriprive posthem cronice, talasemii)
- anizocite (eritrocitele au dimensiuni inegale, dar aceeaşi formă – anemii feriprive,
hemolitice, Hbpatii)

Modificări de formă
- sferocitoza – forma globulară a hematiilor (micro- şi macrosfere în Biermer)
- ovalocitoza (eliptocitoza) – ovalocitoza ereditară
- echinocitoza (echinos – arici) – cu numeroase prelungiri fine în anemiile din IR
- acantocitoza (achantos – spin) – prelungiri sub formă de pinten – boli hepatice şi
după splenectomie
- schizocitoza (schizein – a rupe) – fragmentare eritrocitară (hemoliză mecanică –
microangiopatii)
- drepanocitoza (drepanos – seceră) – siclemie
- hematii ―în ţintă‖ – cu un punct colorat în centrul palid (talasemii, boli hepatice)
- poikilocitoza (poikilo – tărcat) – celule cu forme diferite (anemii feriprive, siclemie,
talasemii)

Modificări ale interiorului eritrocitelor

- granulaţii bazofile – saturnism
- corpusculi Jolly (resturi de N picnotici) în anemia Biermer, după spleniectomie
- corpusculii Heinz – hemoglobină degradată în anemiile hemolitice prin G-6-
Pdehidrogenază
- inele Cabot – semnificaţie similară cu a reticulocitelor (eritrocite formate în mod
precipitat, accelerat)

Nr R 5-15‰
- indicator al regenerării medulare
- reticulocitoza apare după:
1.hemoragii acute,
2.hemoliză acută (forme regenerative)
3.după tratament cu fier, vitamina B12, acid folic (criză reticulocitară)
- rest hipo- sau aregenerative

Medulograma
- examen citologic al MO obţinute prin puncţie aspiraţie sau biopsie de creastă iliacă
- studiul tuturor seriilor medulare

Alte explorări paraclinice

- echografie, CT
- gastroscopie, colonoscopie
- radiografie toracică, consulturi interdisciplinare diverse (ORL, stomatologic,
ginecologic la femei)

Celulele măduvei osoase

 Analiza generală a sîngelui la diferite vîrste

Particularităţile sângelui la nou-născut

1. Numărul de eritrocite este crescut 5,0-6,0 * 1012/l (variind între 7,2-5,38 * 1012/l), ele
au şi o culoare roz datorită particularităţilor Hb.
2. În prima zi numărul eritrocitelor creşte, dar din a doua zi începe să scadă treptat.
Această poliglobulie este reacţională, datorită hipoxiei intrauterine/intranatale,
transferului crescut de sânge în timpul naşterii de la mamă la făt.
3. Nivelul maxim al cantităţii de hemoglobină este în primele zile de 210 g/l (în mediu
180-240 g/l). Urmează mai apoi o scădere fiziologică şi mai accentuată la copiii
prematuri sau subponderali. Hemoglobina este o proteină complexă cu un bogat conţinut
de fier. Se distinge:
• Hemoglobina embrionară (E);
• Hemoglobina fetală (F);
• Hemoglobina adultului (A), care are o formulă deosebită şi este de mai multe tipuri.
4. La naştere se constată o anizocitoză marcată şi macrocitoză.
5. Poichilocitoză.
6. Policromazie.
7. Reticulocitoză - când la naştere nou-născutul a pierdut mult sânge sau a avut loc o
hemoliză puternică.
8. Numărul leucocitelor la naştere este crescut — 18,0 * 109 g/l.
9. În formula sanguină, în primele 5 zile de viaţă, prevalează neutrofilele în proporţie de
60-70% din totalul globulelor albe.
10. Schimbări esenţiale se determină din partea leucocitelor - neutrofilele scad, creşte
însă numărul limfocitelor, pentru ca spre a 4-5 zi să se egaleze cu numărul neutrofilelor,
fenomen denumit prima încrucişare, când raportul lor este de 40-44%.

Particularităţile hematopoiezei copiilor în primul an de viaţă

1. Micşorarea treptată a numărului de hematii şi a nivelului de Hb - numărul de
eritrocite până la 6 luni, în comparaţie cu nou-născuţii, scade treptat pînă la 4,2 - 4,6 *
1012/l; la intervalul de 12 luni - 8 ani este de 4,2 * 1012/l; > 8 ani - sfârşitul copilăriei -
creşte până la 4,8 * 1012/l.
2. Schimbarea esenţială a formulei leucocitare - pe parcursul primului an, numărul
limfocitelor creşte; la 2-3 ani se determină scăderea lor; la vârsta de 5-6 ani din nou se
egalează numărul neutrofilelor cu cel al limfocitelor (a doua încrucişare).
3. Cantitatea de Hb scade mai intens în primele luni şi la 2-3 luni este de 116-130 g/l.
Cifra de 108-110 g/l este limita minimă a Hb.
4. La sugari în jurul vârstei de 3 luni, iar la prematuri, în jurul săptămânii a 6-a (1,5 luni)
a 8-a (2 luni) se constată o încetinire a eritropoiezei la nivelul măduvei osoase, cauzată de
scăderea nivelului de eritropoietină. Concomitent, în primele săptămâni de viaţă are loc
scăderea producerii de eritrocite. Activitatea eritropoietică se reia odată cu scăderea Nb la
nivelul de 110-120 g/l. În aceste condiţii pentru refacerea volumului eritrocitar şi a Hb
este necesar un aport crescut de substanţe plastice (fier, Vit, B12, B6, proteine, acid folic,
care pot fi oferite de un regim alimentar echilibrat, iar la necesitate, prin administrarea
unor medicamente (nutriente).
5. O altă particularitate este că, în condiţii normale şi în lipsa patologiei, durata vieţii
eritrocitului la nou-născut este de 12 zile, pe când la copilul mai mare şi la adulţi - de 120
zile.
6. Densitatea sângelui la nou-născut este de 1060 - 1080 iar la adult - 1050 unităţi.
 11. Semiologia afecţiunilor sistemului hematopoetic la copil (2007 – p145-146).
Sindroame majore de afectare ale sistemului hematopoetic la copil (2007 – p146-
147).

Semiologia sângelui la copii

Anamneză.
o Cum se manifestă primele acuze ale bolii?
- acut ?
- lent ?
- deseori părinţii nu cunosc.
o Frecvent părinţii observă creşterea de volum al abdomenului, adică este posibilă
mărirea ficatului, splinei sau a ganglionilor limfatici mezenteriali.
o Alimentaţia copilului este corectă sau incorectă în raport cu vârsta?
o Îngrijirea copilului este oare corectă?
o Maladiile suportate anterior sau vaccinurile efectuate în ajun?
o De concretizat ce medicamente a primit şi care a fost efectul lor?
o De constatat prezenta, eventual posibilă, a maladiilor ereditare la părinţi sau rude.

Inspecţia copilului. Pentru afecţiunile sistemului hematopoietic (sângelui) importante

sunt:
 culoarea tegumentelor, mucoaselor;
 prezenţa erupţiilor eventual posibile (echimoze, peteşii);
 mărirea ganglionilor limfatici periferici, hepatosplenomegalia.

Palpaţia. Este o metodă de examinare ce ne permite corespunzător să identificăm

afectarea sistemului hematopoietic:
- Palparea ganglionilor limfatici, ficatului, splinei;
- Prin palpare determinăm dacă copilul prezintă dureri din partea sistemului osos
(leucemie) sau defecte ale oaselor plate (histiocitoza X) etc.

Patologia sângelui
Sindromul anemic mai des se evidenţiază la copiii primului an de viaţă.
„Anemia este un proces patologic cu etiopatogenie variată, cu manifestări clinice şi
hematologice cauzate de scăderea concentraţiei hemoglobinei, scăderea numărului de
eritrocite pe mm3 de rând cu diminuarea hematocritului cu 10% sub valorile normale.‖
Anemia poate apărea în următoarele circumstanţe:
 A. Scăderea producerii de eritrocite ca rezultat al lipsei materialului plastic (de
construcţie):
- carenţa de fier, proteine, enzime; Vit. C; B6;
- scăderea catalizatorilor eritropoiezei B6; B12, acidul folic;
- insuficienţa morfofuncţicnală a măduvei osoase;
- lipsa stimulatorilor eritropoiezei = eritropoietina;
- lipsa hormonilor tiroidieni, suprarenali.
B. Pierderi excesive de eritrocite prin:
- hemoragii acute şi cronice;
- hiperhemoliză necompensată.

Anemia se dezvoltă cel mai frecvent la:

 copiii prematuri (se adaugă necesităţile crescute datorate ritmului de creştere rapid)
cu greutate la naştere < de 3000 g;
 la gemeni;
 în transfuzii feto-fetale la gemeni univitelini şi cele feto-materne;
 în carenţa marţială la mamă în timpul gestaţiei (mai ales la multiparele cu sarcini
apropiate);
 în pierderi perinatale (placenta praevia, dezlipire de placentă);
 hemoragiile neonatale din:
- boala hemolitică a nou-născutului,
- sângerările de cordon ombilical,
- ligaturarea precoce a cordonului ombilical,
- exsanguinotransfuzie.

De importanţă deosebită sunt anemiile hemolitice ale nou-năcuţilor prin izoanticorpi ca

urmare a conflictului imun dintre gravidă şi făt în cadrul grupelor sanguine ABO sau
factorul antigenic Rh.
Anemiile în cadrul sindromului hemoragie (posthemoragice) sunt rezultanta unor
pierderi de sânge masive şi de scurtă durată sau reduse cantitativ, dar de lungă durată,
cum ar fi:
> hemoragiile mici, dar repetate - 2 ml de sânge conţin 1 mg de fier – pierderea zilnică,
timp de 3 luni, a 2 ml de sânge conduce la o deperdiţie marţială de 30% din totalul
fierului cu care se naşte copilul;
> hemoragiile recurente (melene mici şi repetate, meno-metroragii, epistaxisul repetat);
> cauze iatrogene - recoltări frecvente de sânge la sugarii mici;
> hemoragiile se pot produce în interiorul organismului (hemoragii interne) sau în
exterior (hemoragii externe).
 Diateză hemoragică este denumită orice tulburare hematologică cu o tendinţă de
sângerare anormală spontană sau la acţiunea unor factori traumatici externi, de intensitate
redusă. Extravazarea formelor celulare ale sângelui duce la formarea de erupţii
hemoragice în straturile superficiale ale pielii şi mucoasei, fiind etichetate cu un termen
general - purpură.
Erupţiile hemoragice sunt elemente hemoragice mici sau punctiforme şi la nivelul
mucoaselor se numesc peteşii, având diferite denumiri:
- epistaxis - la nivelul mucoasei nazale;
- gingivoragie - la nivelul gingiilor;
- hemoptizie - la nivelul căilor aeriene;
- hematemeză - la nivelul tubului digestiv (vomă cu sânge);
- melenă - la nivelul intestinelor - sânge în scaun.
- hematurie - pierderi de sânge prin urină.

Sindromul adenopatic prezintă un defect patologic al hematopoiezei care este legat de

bolile ganglionilor limfatici. La vârsta de 1-2 ani se pot palpa în jurul gâtului ganglioni
mici, iar între vârsta de 3 şi 10 ani se consideră normali ganglionii palpabili care nu
depăşesc mărimea unui bob de mazăre şi sunt mobili şi indolori.
Mărirea ganglionilor limfatici ca urmare a unui proces inflamator poartă denumirea de
adenită, care poate fi acută sau cronică. În unele boli infecţioase se evidenţiază creşterea
de volum a tuturor ganglionilor limfatici (interni şi externi) - adenite acute generalizate
(rubeolă, mononucleoza infecţioasă, varicelă, gripă, HIV/SIDA). Limfadenitele cornice
pot fi cauzate de tuberculoză, tumori locale, sifilis, toxoplasmoză, anemii, leucemii,
limfogranulomatoza etc.
Sindromul de coagulare intravasculară diseminată (SCID - coagulopatie de consum
sau sindrom de defibrinare) este un mecanism ce se include în urma activării anormale
„in vivo‖ a procesului de coagulare în cele mai variate patologii. Importanţa CID în
patologia pediatrică rezultă din frecvenţa lui însemnată la copii, în special la sugari şi
copiii mici, el agravând considerabil evoluţia bolii şi implicându-se decisiv în decesul
acestora.

13. Particularităţile anatomo - fiziologice ale sistemului digestiv la copii. Fiziolgia secreţiei
gastrice şi intestinale. Digestia, absorbţia şi transportul principiilor alimentare. Explorări
complementare ale sistemului digestiv la copii. Semiologia afecţiunilor aparatului digestiv la copii
de diferite vârste.

Cavitatea bucală
• La nou-născut și copilul sugar cavitatea bucală este relative mică.
• Prezenţa dublicaturii mucoasei labiale care îi ajuta copilului să apuce mai bine mamelonul în timpul suptului.
• De-a lungul apofizelor alveolare sunt ridicături mai pronunţate între locurile unde vor erupe în viitor caninii.
• Palatul dur mai aplatizat.
• Limba relativ scurtă, groasă și lată în raport cu dimensiunile cavităţii bucale.
• Obrajii groși, mai proeminenţi datorită corpurilor adipoși Bichat.
• Mucoasa relativ uscată, fină, abundent vascularizată, de culoare roz intensă.
• Lipsa dinţilor.
• Expresia inflamaţiei fungice cu candida albică (mărgăritărel).
Glandele salivare
Sunt formate de la naștere, dar funcţional nu sunt apte să formeze salivă. Către vârsta de 3-4 luni, glandele salivare sunt
destul de bine dezvoltate, în această perioadă observându-se la copil o salivaţie continuă (salivaţie fiziologică). Fenomenul
se explică prin faptul că în timp ce saliva se elimină în cantitate suficientă, capacitatea de a o înghiţi încă nu este formată.
Cantitatea de salivă constituie în medie 50-100 ml/zi, ea conţine amilază, lipază, lisozim și IgA secretorii. Sinteza IgA
secretorie și lisozim conferă sugarului proprietăţi de apărare antiinfecţioasă.
Faringele
La nou-născut, faringele este mai larg localizat topografic mai jos. În faringele format este amplasat inelul limfatic Pirogov,
care însă lipsește la nou-născut, astfel fiind absentă și bariera locală contra infecţiei. În faringele sugarului se deschide trompa
auditivă (comunicarea cu urechea medie), care este largă, scurtă, favorizând astfel trecerea infecţiei din nazofaringe în
urechea medie.
Esofagul
Esofagul copiilor mici are formă de pâlnie, este fără îngustări și cu suportul muscular încă puţin dezvoltat. Mucoasa lui este
fină, bine vascularizată, dar uscată din cauza numărului redus de glande mucoase. Lungimea esofagului la nou-născuţi este de
10-11 cm, la sugari – 12 cm, la copii de 5 ani – 16 cm, de
15 ani – 19 cm, iar la adulţi – 23-30 cm. Cunoașterea lungimii esofagului copiilor la diferite vârste este utilă în cazul
eventualelor spălături gastrice – o procedură frecventă în diverse stări patologice. Formula pentru determinarea distanţei între
dinţi și cardie (exprimată în centimetri): L=1/5 din talie + 6,3 cm.
Intrarea în esofag topografi c se situează: la nou-născut – între vertebrele cervicale 3 și 4, la copil de 2 ani – între vertebrele 4
și 5, iar de 12 ani – între vertebrele 6 și 7. Trecerea din esofag în stomac la copii de toate vârstele se află la nivelul vertebrelor
10-11 toracice.
Curburile esofagului:
• în regiunea cervicală la nivelul vertebrei 1 toracice (în stânga, din cauza traheii);
• la nivelul vertebrelor 3-7-8 toracice (din cauza aortei și cordului);
• îngustările fiziologice ale lumenului (prezente la adult) lipsesc.
Forma esofagului e asemenea unei clepsidre, adaptate pentru trecerea alimentelor lichide.
Stomacul – are forma cilindrică (umplut-oval), este situate orizontal. După vârsta de 1 an, când copilul începe să meargă,
stomacul ocupă o poziţie ceva mai verticală. Stomacul copilului la naștere are aceeași structură ca și al adultului, cu excepţia
fundului care este slab conturat. Partea cardială e situate la nivelul vertebrei 10 toracice, iar partea pilorică – la nivelul
vertebrei 12 toracice.
Volumul fiziologic al stomacului:
• la nou-născut – 7 ml (care-l poate digera);
• în ziua a 4-a după naștere – 40 ml;
• la a 8-a zi după naștere – 80 ml;
• lunar crește cu 25 ml;
• la 1 an – 250-500 ml;
• la 3 ani – 400-600 ml;
• la 7 ani – 900-1200 ml;
• la 10-12 ani – 1300-1500 ml.
Suprafaţa mucoasei stomacale la nou-născut este bogat vascularizată. Mucoasa stomacală la copil este mai slab dispusă în
pliuri și e mai subţire, conţine mai puţine glande stomacale, care la naștere sunt nedezvoltate morfologic și funcţional. Însăși
cantitatea glandelor stomacale la naștere este mai mică.
Odată cu începerea alimentaţiei enterale, cantitatea glandelor stomacale crește. Musculatura stomacului este slab dezvoltată,
în special partea fundică și sfincterul cardial, ceea ce generează regurgitaţii și aerofagii. Mușchii pilorici sunt dezvoltaţi bine,
ceea ce provoacă pilorospasmul.
Secreţia gastrică
Clasificarea glandelor stomacale:
1. Glande fundice
a) celulele principale sintetizează pepsină;
b) celulele marginale sintetizează acid clorhidric;
c) celulele adiţionale sintetizează mucină.
2. Glandele cardiale
a) celulele adiţionale sintetizează mucină.
3. Glandele pilorice
a) celulele principale sintetizează pepsină;
b) celulele adiţionale sintetizează mucină.
Valorile pH-ului secreţiei gastrice:
• la nou-născut și sugar secreţia stomacală constituie 0,1-0,3
ml/minut (1ml/kg/oră), cu o valoare a pH-lui de 4,5-3,8;
• la vârsta de 1-2 ani (2-3 ml/kg/oră), pH – 3,8-2,5;
• la 7-8 ani – pH 2,0-2,5;
• la 10 ani – pH 1,8-1,5 (valoarea adultului).
Până la vârsta de 4-5 luni se sintetizează acid lactic, apoi – acid clorhidric. Cantitatea de acid clorhidric sintetizată depinde de
tipul alimentaţiei. Ea este minimă în alimentaţia lactică, dublă – în cea mixtă, de 2-4 ori mai mare – în cea artificială. Pe
parcursul primului an de viaţă, activitatea proteolitică a sucului
stomacal este în creștere de 3 ori, dar totuși mai scăzută decât la adulţi. Trecerea copilului la alimentaţie artificială sporește
activitatea proteolitică a sucului gastric. Laptele matern consumat persistă în stomac timp de 2-3 ore după alimentaţie, laptele
de vaci și cel adaptat – 3-4 ore. Sporirea cantităţii de proteine și grăsimi în alimentaţie încetinește evacuarea din stomac, ea
producându-se la 4,5-6,5 ore.
Intestinul subţire
Raportat la lungimea corpului, intestinul subţire este mai lung ca la adult. Proporţiile sunt următoarele:
• la nou-născut – 8,5:1;
• la 1 an – 7,5:1;
• la 16 ani – 6,5:1;
• la adulţi – 5,5:1.
Creșterea mai intensă a lungimii intestinului este la 1-3 ani și de la 10-15 ani în sus. Mucoasa este bogat vascularizată,
conţine un mare număr de ganglioni limfatici și vilozităţi. Totodată, sunt mai slab dezvoltate submucoasa, mușchii, plicile
transversale, iar plexurile nervoase au o structură nedesăvârșită.
Circuitul limfatic este comun cu cel al sistemului reno-urinar, ceea ce facilitează trecerea limfogenă a infecţiei. Mucoasa
intestinului sugarului este foarte permiabilă pentru diverse substanţe toxice și alergice, care se absorb cu ușurinţă, cauzând
manifestări de toxicoză și alergie.
Duodenul este situat retroperitonial și are forma unui semicerc. La început este localizat la nivelul vertebrei 1 lombare, iar la
12 ani – la vertebrele 3-4 lombare. La copilul mic duodenul este mobil, iar după vârsta de 7 ani în jurul lui se dezvoltă mai
bine ţesutul adipos, care îl fi xează. Mucoasa este subţire,
fi nă cu ţesut conjunctiv slab, dar cu o reţea foarte bogată de vase sanguine și limfatice.
Jejunul și ileonul au un mezou lung și extensibil, foarte mobil, favorizând fenomene de volvulus intestinal. Pereţii intestinali
sunt foarte bine vascularizaţi, inclusiv mucoasa, fapt care asigură o absorbţie foarte bună în intestin. Mucoasa intestinală este
permeabilă pentru substanţe care, în mod obișnuit, la adult nu se absorb. Astfel se explică evoluţia mai rapidă a intoxicaţiilor
și apariţia fenomenelor alergice la copii de vârstă fragedă. Glandele Liberkuhn și Bruner sunt slab dezvoltate, foliculi
limfatici solitari sunt unici sau conglomerează în plăci Payer mici – bariera imunologică locală a intestinului este imatură.
Intestinul gros (colonul) – lungimea este aproximativ egală cu talia corpului și este constituit din:
• colonul ascendent;
• colonul transvers;
• colonul descendent;
• colonul sigmoid;
• rect.
Mucoasa este mai netedă și mai slab vascularizată ca cea enterală, cu haustrele mai slab evidenţiate, conţine glande Liberkuh
mai lungi ca cele din intestinul subţire, numărul de cellule endocrine este redus și foliculii limfatici sunt mai numeroși, deși
nu conglomerează în plăci Payer, dar sunt mai groși ca la
intestinul subţire.
Rect – ţesutul muscular este dezvoltat slab, dar mai bine ca al colonului. Mucoasa rectului este deosebit de vascularizată,
asigurând absorbţia rapidă a diverselor ingrediente, în special medicamentoase.
Ţesutul conjunctiv pararectal, spre deosebire de al adultului, este nedezvoltat, rectul fiind mai mobil și predispus la prolabare.
Apendicele vermiform la nou-născut are în medie 4-5 cm, dar poate ajunge la 10 cm, lumenul are în jur de 2-6 mm, este
foarte mobil datorită mezoului lung. Întrucât stratul muscular e slab dezvoltat, intrarea în apendicele vermiform este
permanent deschisă.
Funcţiile intestinului
a) Funcţia enzimatică:
• lactaza este întotdeauna prezentă și activă la nou-născutul la termen și-i menţine un nivel crescut pe toată perioada de
alimentaţie lactată;
• zaharaza – izomaltaza-glucoamilaza sunt mature din luna a 4-a de viaţă fetală și au o activitate de adult chiar de la naștere.
b) Funcţia bacteriologică începe odată cu colonizarea bacteriană a intestinului nou-născutului, care, la început, este steril, dar
în primele 48 de ore de viaţă are loc contaminarea lui din mediul înconjurător. Flora este indispensabilă protecţiei contra
implantării anumitor bacterii intestinale patogene și diferă în funcţie de alimentaţie: pentru cea naturală – bifidobacterii;
pentru cea artificială – flora coliformă. Flora intestinală are un rol esenţial în imunitatea umorală.
c) Funcţia imunologică: ţesutul limfoid intestinal produce celule imune competente înainte de naștere; IgA secretorii
specifice sunt aproape absente la naștere, dar cresc în cursul primelor luni de viaţă.
Ficatul – cel mai mare organ parenchimatos din organism. La naștere, ficatul ocupă 1/2-1/3 din volumul cavităţii
abdominale. Greutatea lui constituie circa 4,38% din cea a corpului nou-născutului, iar lobul stâng este masiv, fenomen
explicat prin particularităţile de vascularizare. La vârsta de 1,5 ani, lobul stâng se micșorează în dimensiuni. Capsula fibroasă
este subţire, sunt prezente fibre fine elastice și de colagen. Viteza creșterii masei ficatului este mai mică faţă de cea a creșterii
masei corpului conform vârstei. La copiii sugari, limita inferioară trece sub rebordul costal drept cu 1-3 cm pe linia
medioclaviculară, la copiii de vârstă fragedă – cu 1-2 cm, iar începând cu vârsta de 7 ani ea nu se mai palpează. Ficatul
nounăscutului are un conţinut mai bogat în apă și mai sărac în proteine, lipide și glicogen, capacităţile lui funcţionale fiind
mai reduse, mai ales la nou-născut și sugar. La naștere, este dificilă activitatea de detoxificare hepatică, îndeosebi
glicuronoconjugarea, sinteza factorilor de coagulare, a lipoproteinelor și a colesterolului.
Vezica biliară – are formă cilindrică sau de pară, rar se întâlnește forma S. Cu vârsta, crește în dimensiuni. La copii peste 7
ani proiecţia veziculei biliare se află la intersecţia marginii laterale a mușchiului drept abdominal și rebordul costal.
Lungimea coledocului este variabilă, chiar la nou-născut poate avea 5-18 mm, crescând și mai mult cu vârsta. La nou-născut
vezica biliară este acoperită de fi cat, ceea ce complică palpaţia și reproduce neclarităţi pe imaginile radiologice. Bila este
mai bogată în apă și mai săracă în colesterol și pigmenţi. Funcțiile vezicii biliare includ funcția de concentrare a bilei și de
secreție.
Pancreasul
La nou-născuţi, pancreasul este dezvoltat insuficient. Greutatea lui la naștere constituie 3 grame, dublându-se la 6 luni, la 1
an – crește de 4 ori, la 10 ani – de 10 ori, iar la adult – aproape de 30 ori. La vârsta fragedă suprafaţa pancreasului este
netedă, iar la 10-12 ani – se reliefează. La nou-născut este mai bine dezvoltat capul pancreasului, iar cu înaintarea în vârstă se
dezvoltă și celelalte porţiuni. Capsula este mai subţire, mai puţin elastică, dar mai bogat vascularizată. Pancreasul este expus
la inflamaţie reactivă pe fonul afecţiunilor infl amatorii gastroduodenale sau al altor infecţii.

SEMIOLOGIA AFECŢIUNILOR APARATULUI DIGESTIV

Tulburări ale apetitului
Foamea reprezintă nevoia organică de a ne alimenta pentru a reface pierderile energetice și nutriţionale, reprezentând un
reflex înnăscut. Apetitul reprezintă dorinţa de a ingera un anumit aliment, fiind un reflex condiţionat. Reglarea nervoasă a
indigestiei de alimente se realizează la nivelul hipotalamusului, unde există centrul foamei și centrul salivării prin legături
funcţionale cu centrii corticali ai sistemului limbic și amigdalian.
Pofta de mâncare este condiţionată de:
• factorul somatic – valoarea cantitativă și calitativă a dietei;
• factorul nervos – secreţia de acid clorhidric;
• tonusul pereţilor gastrici și duodenali;
• factorul psihic;
• centrii hipotalamici – glicoregulatori;
• saţietatea.
Anorexia – diminuarea sau suprimarea poftei de mâncare.
Anorexia poate fi :
• totală;
• selectivă (lapte, alimente grase, prăjite);
• constantă;
• progresivă;
• reală – cu substrat organic;
• falsă – cu substrat funcţional (în neuroze);
• pentru preîntâmpinarea durerii, disfagiei.
Anorexia (inapetenţa) poate fi întâlnită în:
 • gastrite și ulcer; • boli de sânge (anemii, leucemii);
• sindrom de malabsorbţie; • afecţiuni hepatice (hepatite, ciroze);
• boli ale altor organe: • boli ale SNC și psihice (tumori cerebrale, psihoze,
* infecţii acute și cronice; nevroze).
* intoxicaţii;
Hiperorexia – apetit exagerat:
• fiziologice (convalescenţa, boli cu hipersecreţie și hiperaciditate);
• patologice – ulcerul duodenal, sindrom de malabsorbţie, parazitoze intestinale, hipertiroidie, hiperinsulism, DZ.
Polifagia – mese copioase, abundente.
Bulimia – foame excesivă întâlnită în leziuni frontale, boli psihice.
Paraorexia – reprezintă pervertirea apetitului și poate îmbrăca mai multe forme:
• malocia – foamea de alimente acide;
• geofagia – foamea de pământ;
• agofagia – foamea de gheaţă;
• pica – ingestia de produse nealimentare, ca nisipul, varul.
Paraorexia se întâlnește în anumite afecţiuni psihice, în deficienţa de minerale și vitamine, parazitoze intestinale.
Tulburările de salivaţie
Tulburările de salivație pot fi exagerate:
• ptialism;
• sialoree;
• diminuate – xerostomie;
• dispărute – asialia.
Ptializmul – salivaţie abundentă; se întâlnește în stomatite, erupţia dinţilor, nevralgia trigemenului, afecţiuni bulbare,
afecţiuni gastrice și/sau duodenale, parazitoze intestinale.
Sialoreea – exagerarea salivaţiei până la 24 ore. Se întâlnește în stomatite toxice, afecţiuni neurologice.
Xerostomia și asialia – diminuarea și absenţa salivaţiei. Se întâlnește în deshidratările masive, bolile infecţioase acute,
intoxicările cu beladonă.
Modificări ale gustului
Sunt senzaţii olfactive neplăcute, generate de o patologie a cavităţii bucale, a foselor nazale și a faringelui, dar și de unele
afecţiuni gastro-intestinale, hepatice, biliare, neuropsihice etc.
Senzaţia olfactivă neplăcută se poate manifesta prin:
• gust acid în hiperaciditate, regurgitaţii gastrice, esofagite de reflux;
• gust amar în afecţiuni hepatobiliare, enteropatii cronice, tulburări neurotice;
• gust dulceag în diabet, intoxicaţii, difterie;
• gust metalic în intoxicaţiile cu plumb, pancreatita cronică, sindroame neurotice;
• gust ridichi apare în insuficienţa hepatică avansată;
• gust fetid în afecţiuni ale cavităţii bucale, bronșiectazii, abcese pulmonare și afecţiuni ORL.
Diageuzia sau alterarea gustului apare în condiţiile unei limbi saburale în boli febrile, constipaţie prelungită, stenoza pilorică,
afecţiuni neurologice grave.
Halena – modificarea mirosului aerului expirat.
 Cauze digestive:
• igiena defectuoasă a cavităţii bucale;
• stomatite infecţioase;
• amigdalita cronică;
• carii dentare;
• faringite;
• diverticul esofagian;
• stenoza esofagică;
• staza gastrică;
• staza duodenală.
Cauze extradigestive:
• diabet zaharat;
• afecţiuni renale, hepatice, respiratorii, metabolice.
Regurgitaţiile
Reprezintă revenirea alimentelor sau a unor cantităţi mici de lichid în cavitatea bucală, fără efortul de vărsătură. Pot fi
constituite din salivă, mucus, suc gastric, resturi alimentare. Nu influenţează creșterea.
Greaţa
Este o senzaţie subiectivă indusă de stimuli emoţionali sau viscerali, caracterizată printr-o dorinţă/ necesitate iminentă de a
vărsa. Căile nervoase pentru greaţă pot fi similare cu cele ale vărsăturii, diferenţa constând în gradul stimulării sau al
răspunsului.
Vărsătura
Reprezintă evacuarea bruscă a conţinutului gastric prin gură, adesea precedat de greaţă, salivaţie crescută, icnet. Vărsătura
este un fenomen activ, care implică mai multe evenimente ce survin simultan:
• creșterea rapidă a presiunii intraabdominale și intragastrice, secundară contracţiei diafragmului și a mușchilor abdominali;
• coborârea diafragmului duce la eliminarea completă a porţiunii intraabdominale a esofagului și ascensiunea cardiei ceea ce
permite expulzia conţinutului gastric;
• pilorul se contractă și împiedică scurgerea caudală a conţinutului gastric;
• ridicarea palatului moale și închiderea glotei previne refluxul nazofaringian și aspiraţia pulmonară în timpul vărsăturii.
Vărsătura este controlată de două regiuni din bulb, distincte anatomic și funcţional: centrul emezei, localizat în formaţiunea
reticulară a bulbului; zona declanșată de hemoreceptori localizată în aria postrema.Vărsătura poate fi privită ca unul dintre
sistemele de apărarecare servește la:
• înlăturarea toxinelor/toxicelor ingerate accidental;
• prevenirea absorbţiei agenţilor toxici;
• protejarea mucoasei gastrointestinale.
Vărsătura este un semn important al multor boli ale sugarului și copilului.
Vărsături ocazionale
Sunt tranzitorii, autolimitate și lipsite de consecinţe clinice, majore. Sunt mai frecvente la sugari și copilul mic, fiind cauzate
de greșeli de tehnică alimentară, de supraalimentaţie, de modificări calitative ale alimentaţiei sau de utilizarea unor preparate
alimentare neadecvate vârstei. Se mai descrie și la sugarii care-și ingeră lacom prânzurile.
La copilul nou-născut cauzele de vărsături persistente sunt:
• anomalii anatomice gastrointestinale (atrezie, stenoza intestinală, volvulus);
• boli inflamatorii ale intestinului (enterita ulceronecrotizantă);
• boli ale SNC (hemoragie intracraniană, edem cerebral);
• boli metabolice.
La copilul sugar vărsăturile persistente pot fi condiționate de mai multe patologii.
• Stenoza pilorică – hipertrofi a mușchiului circular al pilorului, care produce obstrucţia ieșirii gastrice la nivelul canalului
piloric. Vărsăturile, de obicei, încep la vârsta de 2-3 săptămâni (după un „interval liber‖); sunt „albe‖, non biloase, în get
puternic și importante cantitativ (varsă mai mult decât cantitatea recent ingerată).
• Refluxul gastroesofagian (RGE) – disfuncţie a esofagului distal, care permite returnul frecvent al conţinutului gastric în
esofag. Poate să apară până la 65% din sugari, altfel normali.
• Ruminaţia – readucerea alimentelor din stomac în cavitatea bucală, cu remestecarea acestora. Dacă este frecventă,
ruminaţia poate genera scăderi ponderale.
• Alergia gastrointestinală – alergie la laptele de vacă.
Copilul mare. La această vârstă vărsăturile persistente pot fi cauzate de anomalii anatomice (diverticul Meckel, Boala
Hirschsprung, hernie incarcerată); ulcerul peptic, pancreatită, boli ale SNC, vărsături ciclice, migrena abdominală.
Hematemeza este o vărsătură cu sânge, în cantitate mare, apărută secundar unei hemoragii gastrice sau la nivelul unor
organe din vecinătate (esofag, duoden), de unde sângele poate ajunge în stomac. Ea trebuie diferenţiată, în practica pediatrică
de hemoptizie, în care sângele exteriorizat nu provine din tractul digestiv, ci din aparatul respirator. Cauzele hematemezei la
nou-născut: boala hemoragică a nou-născutului, ingestia masivă de sânge matern intrapartum, gastrita hemoragică, ulcer de
stres. La sugar și copilul mare hematemeza poate apărea secundar ingerării de sânge rezultat dintr-un epistaxis sau din
hemoragii la nivelul cavităţii bucale, dar și în esofagite corozive, gastrite hemoragice, corpi străini gastrici, vasculite imune,
purpură trombocitopenică, tumori gastrice. Sângele evacuat din stomac în intestin este supus procesului de digestie,
eliminându-se ulterior printr-un scaun negru ca păcura, lucios, aderent de pereţii vasului în care a fost emis – melena.
DIAREEA
Diareea reprezintă emiterea frecventă de scaune cu consistenţa scăzută (lichide sau semilichide), abundente, cu conţinut
alimentar nedigerat; diareea apare, deci, ca o „eliminare prea rapidă a unor scaune prea lichide‖. Din punctul de vedere
fiziopatologic, se poate vorbi despre:
• Diaree osmotică, cauzată de prezenţa în intestin a unor substanţe neabsorbabile, osmotic active, care împiedică absorbţia
apei; asemenea substanţe sunt, de exemplu, purgativele. Acest tip de diaree încetează la foame sau la sistarea alimentelor
nepermise sau a substanţelor în cauză.
• Diaree secretorie, rezultată în urma stimulării de către
diferite substanţe ale secreţiei intestinale; asemenea substanţe sunt, de exemplu, enterotoxinele bacteriene (ale unor germeni
ca Escherichia coli, germeni aparţinând genurilor Salmonella, Shigella, Yersinia, stafi lococul enterotoxigen, vibrionul
holeric ș.a.), serotonina, polipeptidul vasoactiv intestinal, acidul clorhidric, unele toxice exogene (mercur, plumb, ciuperci
necomestibile).
• Diaree produsă prin alterări ale mucoasei intestinale sau prin pierderea suprafeţei, cum se întâmplă de pildă în
gastroenteritele virale, în amiloidoză, în obstrucţiile vasculare mezenterice etc.
• Diaree produse prin insuficienţa secretorie a glandelor digestive, cu antrenarea unor tulburări de absorbţie a nutrienţilor;
în pancreatite, colecistopatie hiperchinetică, în colopatiile de fermentaţie etc.
• Diaree funcţională: diareea post-prandială, colonul iritabil, stările de hipertonie vagală etc.
Diaree acută
• de cauză enterală în: gastroenterite acute (virale, bacteriene și parazitare), toxiinfecţii alimentare, enterocolite necrozante,
unele enzimopatii (intoleranţa la fructoză, dizaharide, lactoză, galactoză, la proteinele laptelui de vacă, la gliadină etc.);
• de cauză parenterală în: infecţii ale căilor respiratorii superioare, otite, infecţii urinare, colon spastic
Diareea cronică
• cauze inflamatorii:
* neinfecţioase: colita ulceroasă, boala Crohn, gastroenterita cu eozinofi le, diareea intractabilă a sugarului;
* infecţioase: enterale (bacteriene, virale, parazitare, micotice); parenterale (infecţii urinare, infecţii acute de căi respiratorii
superioare, otită acută).
• cauze neinflamatorii:
* cauze organice: anomalii morfologice ale intestinului
(megacolonul congenital, microcolonul, stenozele intestinale, intestinul scurt, limfagiectazia intestinală);
anomalii pancreatice cu maldigestie (pancreatita cronică, fi broza chistică); tumori intestinale (liposacrom, polipoza
familiară);
* cauze metabolice și endocrine: intoleranţa la hidraţi de carbon (lactoză, dizaharide, galactoză, fructoză), la proteinele
laptelui de vacă, la gluten; unele boli endocrine (hipertiroidismul, hiperplazia congenitală a corticosuprarenalelor);
* alte cauze: deficite imune (congenitale sau dobândite – SIDA); administrarea excesivă de antibiotice, preparate de fi er;
radioterapia.
CONSTIPAȚIA
Constipaţie – este defi nită ca emiterea la intervale mari (72 ore) a unor scaune cu consistenţă crescută, ca rezultat al
încetinirii tranzitului intestinal și rezorbţiei crescute a apei sau al evacuării întârziate a porţiunii rect-sigmoidiene.
• La nou-născutul mic (în primele șapte zile de viaţă), constipaţia poate fi indusă de: fi broza chistică, atrezie, stenoză și
imperforaţie anală, megadolicocolonul congenital, etc.
• La nou-născutul mare și sugar, constipaţia apare în stenoza hipertrofică de pilor, excesul de lapte de vaci în alimentaţie,
prezenţa fi surilor anale, a megadolicocolonului congenital, în intoxicaţia cu vitamina D 2, în unele tubulopatii renale etc.
• Constipaţia școlarului – este predominat habituală, instalându-se în condiţiile absenţei unui orar fix al defecaţiei, cu
abţinere din pricina jocului sau a activităţilor școlare; constipaţia secundară este mai rară la această vârstă.
• Encomprezisul – este o tulburare a tranzitului intestinal în general, a defecaţiei în special, caracterizată printr-o emisie de
materii fecale la copii în vârstă de peste 2 ani, vârstă până la care de regulă se instalează controlul voluntar complet al sfi
ncterului anal (18 luni pentru controlul voluntar diurn, respectiv 24 luni pentru cel nocturn). Encomprezisul mai poate apărea
și în unele boli neurologice (tumori medulare, mielomeningocel), în fi stulele anorectale, în stările de constipaţie sau de prea-
plin, dar și lacopiii supuși agresiunilor sexuale anale.
• Incontinenţa fecală – reprezintă o emisie continuă și permanentă, necontrolată, de materii fecale. Ea apare în enterocolite,
prolaps rectal, după intervenţii chirurgicale în sfera anorectală, în cazul unor malformaţii anale, în spina bifidă,
mielomeningocel, în unele leziuni cerebrale și medulare etc.
DUREREA ABDOMINALĂ
Este de regulă simptomul de debut comun tuturor afecţiunilor abdominale, deși are caractere clinice diferite pentru fi ecare
afecţiune în parte. Cauzele durerii abdominale sunt variate.
I. Durere de origine abdominală:
a) boli ale organelor cavitare: esofag, stomac, duoden, intestin subţire și colon, căi biliare, pancreas;
b) afecţiuni peritoniale: de natură chimică și infecţioasă;
c) boli vasculare: tromboza mezenterică, anevrism de
aortă abdominală;
d) afecţiuni care determină tensiune sau distensie la nivelul capsulelor organelor sau structurilor de susţinere:
mezenter, capsula hepatică, capsula splenică.
II. Dureri de cauză extraabdominală:
a) Durere refl ectată de la nivelul:
> toracelui – pleurezie diafragmatică, pneumonie bazală, pericardită acută;
> tractului genitourinar – anexite, litiaza renală, pielonefrita acută și cronică;
> peretelui abdominal – nevralgia intercostală, miozita.
b) Durere în afecţiuni metabolice:
> endogene – toxice, uremie, porfi rie, tetanie;
> alergice – hipersensibilitate la alimente.
c) Durere neurogenă;
d) Durere psihogenă.
Criteriile durerii abdominale
Din punct de vedere clinic, caracterele durerii sunt următoarele: sediul, iradierea, intensitatea, durata, frecvenţa și
periodicitatea, factori de agravare și ameliorare.
Durerile localizate aparţin zonelor topografi ce ale abdomenului (hipocondrul drept, epigastru, hipocondrul stâng, fl ancul
drept, mezogastru, fl ancul stâng, fosa iliacă stângă, dreaptă), se delimitează prin intersecţia a două orizontale duse prin
rebordul costal și creasta iliacă cu două verticale prin mijlocul arcadelor crurale.
Durerea epigastrică: ulcer gastric și duodenal, gastrita acută și cronică, nevroze cu tulburări funcţionale gastrice, afecţiuni
ale căilor și vezicii biliare (colecistita, litiaza), boli pancreatice, hernie diafragmatică.
Durere în hipocondrul drept:
• afecţiuni ale vezicii biliare, căilor biliare;
• fi catul de stază venoasă din insufi cienţa cardiacă dreaptă și globală;
• hepatite acute și cronice;
• ulcer duodenal;
• afecţiuni ale bazinetului și rinichilui drept.
Durere în hipocondrul stâng:
• ulcer gastric;
• afecţiuni ale pancreasului;
• pielita și litiaza renală stângă;
• aerocolia flexurii stângi a colonului.
Durere în fosa iliacă dreaptă:
• apendicita acută și cronică;
• inflamaţia cecului (tiflita) și a ţesuturilor din jur (peritiflita);
• ileita terminală (boala Crohn);
• afecţiuni ale aparatului urinar: infl amaţia bazinetului, hidronefroză, stenoza de ureter inferior.
Durere în fosa iliacă stângă:
• enterocolon spastic sau iritabil;
• perisigmoidită;
• diverticuloza de colon stâng;
• cauze urogenitale.
Durere în flancuri:
• afecţiuni ale colonului ascendent, descendent, ureterelor, ţesutului retroperitoneal.
Durere în mezogastru:
• afecţiuni ale intestinului subţire, jejun, ileonul proximal și distal, colonul transvers.
Durerea hipogastrică:
• afecţiuni ale rectosigmoidului, vezicii urinare, organelor genitale.

Neonatologie
12. Boala hemolitică a nou-născutului. Incompatibilitatea Rh: definiţie,
etiopatogenia, diagnosticul, tratamentul. Fototerapia. Profilaxia.

DEF.
Este o anemie hemolytica conditionata de incompatibilitatea dintre single fatului si al mamei in functie de factorul Rh
incompatibilitatea singelui mamei Rh(-) deja sensibilizat la Ag-Rh al singelui fataului Rh(+).
E.P.
Risc de alloimunizare Rh este de 16% daca mama si copilul nu coincide ca Ag de grup AB0 si 1,5% daca coincide. !Daca
incompatibilitatea dubla de obicei se manifesta dupa A,B. Rh conditionata de sensibilizarea la sarcini repetate . AB0 se poate
manifesta chiar in prima. Actiunea primara a Ag-Rh asupra org. mamei are loc cel mai des in timpul nasterii, avort spontan,
medical, aminocintezei traumatice. La contact primar system imun recunoaste Ag. Repetat – inducerea raspunsului primar
cu formarea Ac specifici Rh-IgM care nu trec bariera placentara . Ac Rh-Ig G trec transpalecntar si provoaca hemoliza
extravasculara in ficat si splina. D.
1.Diagnosticul prenatal>I)Anamneza gravidei, antecedente obstetricale, transfuzii Rh+,avorturi. II) Rh parintilor.
III) Titrul AntiC se exameneaza de 3 ori La prima adresare , la 18-20 sap, in 1/3 –III la fiecare 4 sap. Daca titru AnC- 1:16-
1:32 – la termen 26-27 sap – Amniocenteza cu determinarea concentratiei Bil. IV) Examinarea USG (Forma edematoasa).
V) Amnioscopia galbui,verzui- cert. roz-muribund. 2.Postnatal> I) Rh mamei+ cop. II) Nr reticulocitelor NN mat- 4-5% NN
premat- 6-10%. In caz de incompatibilitatea Nr>10-40%. III) Coombs direct sau indirect IV) nivelul bil indirecte .
T.
Consta in aplicarea masurilor de epurarea a organismului de bilirubina indirecta fractia IX alpha. Prin piele si tesut adipos,
din patul extra si intravascular si ameliorarea excretiei orobilinogenului prin rinichi prin sis hepatocellular.
1.Exanguinotrasfuzia - Indicatii – nivelul critic hiperbilirubinemiei – 342 mkmol/l Cu cit masa e mai mica cu atit nivelul
critic e mai mic . In singe obilical la nastere mai mare 86 mkmol/l. Hg- 150g/l. Coombs+ , Reticulocitoza>10%. 4 Tipuri de
EST- 1. EST- Vol egal cu 2 Vol a singelui circulant. 2.EST- izovolumetrica= 2 VSC, 3.EST- vol mai mic de 2 VSC .
4.EST – partial izovolumetrica. 2.Hemobsorbtia/ 3.Plasmafareza . 4.Fototerapia – este bazata
pe cresterea cantitatii de isomer bilirubinic tegumentar hidrosolubil ce nu necesita conjugarea . Ca effect este cresterea
excretiei bil. Idirecte cu urina si scaun , micsorarea toxicitatii si riscului de icter nuclear . 8H / 1-2 H pauza. 12 ore 3 H
pauza.
P.
1.Masuri antenatale: Hemotransfuzii la femei Rh- doar laindicatii vitale si cu Rh- , profilaxia avorturilor, Andministrarea in
prima zi de dupa avort Ig anti –D . 2.Masuri intranatale- Transplant de piele a sotului in reg axilara . Plasmafareza .
Spitalizarea cu efectuare trat nespecifici antigipoxic antianemic , fotoprotector. Exanguinotransfuzia intrauterine.

Patologia copilului de vârstă mică

1. Rahitismul: noţiune, incidenţă. Etiologia. Metabolismul vitaminei D în organism
şi rolul ei. Metabolismul calciului şi fosforului în organism. Acţiunea metaboliţilor
vit. D asupra organelor “ţintă”.

Definiţie. Rahitismul carenţial comun (vitamin D-sensibil) - boală metabolică generală

a organismului in creştere, determinată etiologic de carenţa de vitamina D, având drept
consecinţă dereglarea metabolismului fosfo-calcic prin mineralizarea insuficientă
scheletală şi acumulare excesivă de ţesut osteoid, soldată biochimic cu hipofosfatemie şi
hipocalcemie, histologic cu pertubarea mineralizării matricii organice a cartilajului şi
osului, iar clinic cu deformări osoase.
Informaţie epidemiologică
Rahitismul este o boală care survine cu precădere la copii cu vârste între 3 luni şi 2 ani,
la adolescenţi. Fapt explicat că în aceste perioade copilul creşte cu rapiditate, corpul lui
necesitând un nivel crescut de calciu şi fosfor.
Media europeană privind prezenţa semnelor de hipovitaminoză D este de 40%. Unele
date suplimentare:
• circa 50-70% copii de vârstă fragedă fac rahitism carenţial;
• circa 10-15% copii fac rahitism în condiţii de profilaxie.
Metabolismul vitaminei D. Sursele de vitamina D la om: circa 80% vitamina D3, 20%
vitamina D2, din alimente. Vitamina D, este sintetizată în pielea vertebratelor din
provitamina 7-dehidrocolesterol sub acţiunea razelor ultraviolete (RUV). Vitamina D2
(ergocalciferolul din plante) se conţine în cantităţi mici în unele alimente vegetale.
Alimentele de origine animală cu conţinut de vitamina D sunt peştele, laptele, untul,
ouăle, carnea. Vitamina D este o vitamină liposolubilă, se absoarbe la nivelul intestinului
subţire în prezenţa acizilor biliari, pătrunzând în patul sanguin prin intermediul
chilomicronilor limfei.
 Etapa hepatică. Odată intrată în circulaţia sanguină, fie prin absorbţie intestinală din
alimente, fie prin sinteză cutanată, vitamina D este transportată la ficat legată de o α-
globulină specifică (proteina de transport a vitaminei D). Ficatul este etapa intermediară
în activarea vitaminei D, aici ea se concentrează la nivelul microsomilor hepatici. În ficat,
vitamina D este metabolizată în 25-hidroxicole-calciferol (calcidiol) [25(OH)D3] în
prezenţa enzimei de origine mitocondrială 25-hidroxilaza (se produce o primă hidroxilare
in poziţia 25). Calcidiolul este forma de transport a vitaminei D, unul din principalii
metaboliţi circulanţi, timpul de înjumătăţire fiind 21-30 zile.
Etapa renală. După formarea în ficat, 25(OH)D3 este preluat de proteina transportoare a
vitaminei D, fiind transportat şi depozitat la nivelul rinichilor. În rinichi are loc a 2-a
hidroxilare în poziţia 1 cu formarea l,25(OH)2D3 - dihidroxicolecalciferol, care este
metabolitul cel mai activ, cu rol decisiv în metabolismul Ca-P, fiind considerat un
hormon activ. Acest metabolit, împreună cu parathormonul (PTH) şi tireocalcitonina,
formează sistemul hormonal de reglare a metabolismului fosfo-calcic în tot organismul
uman, promovând mineralizarea osoasă, creşterea şi remodelarea osoasă, prevenind
tetania hipocalcemică. Producţia renală de l,25(OH)2D3 amplifică efectele PTH de
reducere a concentraţiei de fosfat circulant (probabil şi a concentraţiei intracelulare
renale). Receptorii specifici pentru calcitriol şi alţi metaboliţi activi ai vitaminei D posedă
multe celule ale organelor interne, aceasta însemnând că vitamina D este un reglator
universal al sistemelor enzimatice intracelulare (receptori în piele, sânge, hipofiză,
pancreas, gonade, monocite, T şi В limfocite ş.a.). Atât compoziţia minerală a osului
(densitatea osoasă), cât şi metabolismul vitaminei D depind de relaţia dintre factorii
genetici şi cei de mediu.
Mecanismul de acţiune a vitaminei D
Rolul metabolitului activ al vitaminei D - l,25(OH)2D3 este realizat prin acţiunea sa
asupra organelor şi proceselor „ţintă‖: intestinul, rinichii, ţesutul osos, muşchii, glanda
paratiroidă, glanda tiroidă, metabolismul celular şi imunitatea celulară.
Intestinul determină sinteza unei proteine specifice, numită “calcium binding protein -
CaBP”, care leagă, transportă activ Ca în celulele duodenale şi jejunale spre sânge;
stimulează absorbţia intestinală a fosfaţilor prin intermediul "specific phosphate carrier’’
participă la sinteza fosfatazei alcaline, a ATPazei sensibile la Ca++ ionizat. Astfel, carenţa
vitaminei D are drept consecinţă stoparea absorbţiei active a Ca, hipocalcemie şi
dereglarea mineralizării scheletului, fapt ce şi defineşte rahitismul carenţial la copil.
Ţesutul osos asigură mineralizarea osoasă prin concentraţii optime ale Ca, P, Mg,
citraţilor in sânge, prin diferenţierea osteoblaştilor. Asigură creşterea scheletului prin
modelarea depunerilor de Ca, prin acţiune directă asupra osteocitelor. Determină
mobilizarea Ca din ţesutul osos, realizată de către parathormon, dar prin acţiunea
„permisivă" a vitaminei D.
Rinichii sporesc reabsorbţia tubulară de Ca, P, aminoacizi, reducând astfel calciuria,
fosfaturia şi aminoaciduria.
Muşchii determină concentraţii normale musculare de ATP şi fosfaţi, asigură sinteza de
proteine musculare şi ATP în miocite, jucând astfel un rol important în menţinerea
tonusului muscular şi asigurarea unei forţe de contracţie musculară normală.
Glanda paratiroidă are rol de control al sintezei şi excreţiei de PTH. Funcţia ei finală
este de a menţine o calcemie constan tă. Deci, la o hipocalcemie, creşte secreţia HPT,
este stimulată formarea de l,25(OH)2D care, la rândul său, conduce la sporirea absorbţiei
intestinale de Ca. În lipsa vitaminei D, parathormonul conduce la creşterea reabsorbţiei
Ca în rinichi, măreşte excreţia de fosfaţi; la fel, pentru a menţine o calcemie normală, are
loc demineralizarea osului.
Glanda tiroidă. Rolul tireocalcitoninei este de a regula metabolismul Ca prin inhibarea
absorbţiei intestinale de Ca şi depunerea lui în oase.
Metabolismul celular acţionează asupra ciclului Krebs (acizilor tricarboxilici),
micşorând oxidarea acidului citric şi mărind concentraţia de acid citric în sânge şi
ţesuturi, inclusiv în os; participă la formarea complecşilor solubili de Ca++ şi a citraţilor
în sânge.
Metabolismul calciului, fosforului în organism
Calciul constitue circa 1,9% din masa corporală. Conţinutul de calciu în organism: la
nou născut - 30 g, la vârsta de 1 an - 70 g, la adult - 1-2 kg. Circa 98% de Ca se află în
oase şi dinţi, doar 1-2% - în alte ţesuturi. Necesarul fiziologic în calciu: se consideră 200
mg/zi pentru sugar, 800 mg/zi - pentru copil 1-5 ani, 1200 mg/zi - pentru adolescent.
Principalele surse de calciu sunt produsele lactate, ouăle, carnea, varza. Calciul alimentar
se absoarbe la cotă maximă în duoden, jejun. Factori intestinali care favorizează absorbţia
calciului sunt pH-ul scăzut, lactoza, raportul Ca/P de 2:1, aminoacizi, săruri biliare.
Absorbţia de calciu o limitează cantitatea sporită de lipide, fosfaţi, fitaţi, oxalaţi.
Eliminarea calciului se face prin: mase fecale, excreţia urinară (50-300 mg/zi, reabsorbţia
activă a Ca la nivel de tub proximal stimulată de PTH, corelat şi de nivelul calcemiei),
tractul gastro-intestinal (100-200 mg/ zi); pierdere prin sudoare (100 mg/zi), incorporare
în oase. Remodelarea osului: zilnic, circa 500 mg de Ca se fixează şi părăseşte osul.
Menţinerea balanţei calciului depinde de eficienţa absorbţiei intestinale. Deficitul de
PTH, vitaminei D, afecţiuni intestinale, aport insuficient - toate acestea provoacă
tulburări ale homeostazei calciului. In forme uşoare, echilibrul calciului poate fi remediat
prin micşorarea eliminării renale şi intestinale.
Fosforul este un alt component major al mineralizării osului, participă în aproape toate
procesele metabolice din organism. Cantitatea totală de fosfor în corpul adultului
constituie circa 1 kg, dintre care 85% revin scheletului. Necesarul zilnic în fosfor pentru
nou-născutul matur este de 40 mg/kg, iar pentru prematur - de 100-150 mg/kg. Absorbţia
fosforului din alimente (lactate, ouă, carne, cereale) reprezintă circa 70-80%. Procesul
poate fi influenţat de remedii antacide. Controlul homeostaziei fosforului este la nivelul
rinichilor (fosforul filtrat glomerular se reabsoarbe în canaliculii proximali în proporţie
de 85-90%).

2. Rahitismul: etiologie, patogenia, fiziopatologia.

Etiologia rahitismului
Principala cauză de rahitism este carenţa cronică de vitamina D. Factorii determinanţi
ai carenţei cronice de vitamină D sunt:
• deficitul de producţie endogenă a vitaminei D3 în piele şi/sau insuficienţa de aport
alimentar al vitaminei D;
• deficitul de absorbţie intestinală a vitaminei D;
 • dereglarea metabolismului endogen al vitaminei D;
• necorelarea temporară dintre aport minimal şi necesităţi sporite ale organismului în
creştere.
Factori favorizanţi (factori de risc) ai rahitismului. Acest grup include: factorii
materni şi din partea copilului.
Factori de risc materni (prin rezerve insuficiente prenatale de vitamină D)
• Predispoziţie familială (rahitism familial), vârsta mamei sub 17 ani sau peste 40 ani.
• Regim alimentar neechilibrat în sarcină şi lactaţie.
• Insuficienţa fetoplacentară.
• Multiparitate.
• Lipsa (insuficienţa) profilaxiei antenatale.
• Afecţiuni ale sistemului cardio-vascular, digestiv, endocrin, renal.
• Terapie cu anticonvulsivante, antibacteriene de durată.
• Gravidele care se află în mediu nociv şi au deprinderi nocive (fumat, alcoolism etc.).
Factori de risc din partea copilului
• Nou-născuţii prematuri, dismaturi, gemelari; fat macrosom; sexul masculin.
• Creşterea rapidă, viguroasă a copilului mic cu remodelarea/renovarea permanentă a
oaselor.
• Hipodinamia (înfăşarea); hiperpigmentaţia pielii.
• Copii născuţi toamna-iarna; lipsa expunerii la soare; factori sociali.
• Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului.
Factori etiologici exogeni - Factori de mediu, regimul de inserire insuficient:
• Zona geografică, zona climaterică, sezonul anului.
• Unele obiceiuri naţionale, condiţiile de trai (camere întunecate, acoperirea feţei
copilului).
• Poluarea atmosferei.
În condiţiile climaterice ale Moldovei cu perioade reduse ale sezonului cald proprie
pentru expunerea copilului la soare, este necesară o suplimentare a aportului de vitamină
D.
Cauze alimentare
Aportul alimentar de vitamină D constituie circa 20% din necesitate. Laptele, alimentul
de bază al sugarului, este sărac în vitamină D: laptele matern conţine 40 UI/litru, laptele
de vaci - 10-20 UI/litru, iar gălbenuşul de ou - 20-50 UI. Cauze de aport insuficient de
vitamină D din partea produselor alimentare: nutriţie prelungită preponderent lactotrofă;
lipsa diversificării sau diversificare incorectă; alimentaţie artificială cu produse
neadaptate; exces de făinoase, regim vegetarian. Actual se discută mult despre rahitismul
alimentar, caracteristic copilului după 2 ani, determinat de deficitul de calciu în
alimentaţie, frecvent în ţările subdezvoltate.
Factori iatrogeni
Copiii supuşi unui tratament îndelungat cu corticosteroizi, anticonvulsivante
(fenobarbital), citostatice, chimioterapie, diuretice, antacide, laxative, anticoagulante,
fenotiazină induc rahitism prin sinteza redusă sau degradarea crescută a 25(OH)D sau a
l,25(OH)2D, accelerarea metabolismului hepatic al vitaminei D, alterarea matricei
proteice osoase, scăderea absorbţiei intestinale de Ca.
Factori etiologici endogeni
 Dereglarea absorbţiei intestinale a vitaminei D este condiţionată de: sindroamele de
malabsorbţie intestinală, disfuncţii biliare şi boli colestatice hepatice (absenţa sărurilor
biliare), rezecţie intestinală, diareea cronică (toate afectează metabolismul şi absorbţia
vitaminei D, Ca, P).
Cauzele posibile ale menţinerii prevalenţei crescute a rahitismului carenţial
• Lipsa profilaxiei specifice cu vitamina D.
• Profilaxia incorectă, incompletă cu vitamina D.
• Renunţarea la profilaxia cu vitamina D după vârsta de 12 luni.
• Variaţii individuale ale nevoilor de vitamină D şi neadaptarea dozei profilactice la
acestea.
• Menţinerea dozelor profilactice de vitamină D la apariţia semnelor clinice de rahitism.
• însorire insuficientă,grad crescut de poluare a atmosferei.
Fiziopatologia rahitismului
Sub influenţa vitaminei D se află procesele de preluare, menţinere a concentraţiilor şi
livrare a Ca++ şi P++ necesari calcificara. În absenţa vitaminei D se desfăşoară normal
doar procesele independente de vitamina D (sinteza matricei osoase organice), cu
acumulare in exces de matrice osoasă necaicificată (ţesut osteoid) - aspect histologie
caracteristic rahitismului.
Carenţa de vitamina D (endogenă sau exogenă) determină scăderea absorbţiei
intestinale a calciului, rezultând hipocalcemie. Întrucât calcemia este o constantă
homeostatică strict reglată, intervin mecanismele de menţinere a calcemiei la nivel
normal. Hipocalcemia stimulează secreţia de PTH (hiperparatiroidism secundar) cu
următoarele consecinţe (îndreptate să corecteze hipocalcemia): stimulează absorbţia de
Ca în intestin; la nivel renal sporeşte eliminarea de P (fosfaturic) şi reabsorbţia de Ca; la
nivelul osului determină mobilizarea Ca din oase, stimularea activităţii osteoclastelor,
osteoblastelor (creşte PAL) rezultând mineralizarea insuficientă a structurilor
cartilaginoase ale oaselor, formare exuberantă de ţesut osteoid insuficient mineralizat,
oasele îşi pierd rigiditatea. În consecinţă, calcemia se menţine normală sau la limită
inferioară (în stadii avansate de hipovitaminoză D apare o hipocalcemie severă).
Creşterea secreţiei de PTH, deşi parţial eficientă în atenuarea hipocalcemiei, duce la
pierderi urinare de fosfat prin scăderea reabsorbţiei tubulare renale, favorizând
hipofosfatemia. La etapa următoare, se dezvoltă şi hipocalcemia.
Ţesutul osos are 2 componente de bază: o matrice proteică formată din colagen şi
substanţa minerală osoasă, Ca şi P fiind cele mai importante componente. Depunerea de
calciu şi fosfor se face iniţial sub formă de fosfaţi de Ca, acestea mai apoi,
transformându-se în hidroxiapatită. Anume formarea şi depunerea hidroxiapatitei în
matricea proteică a oaselor în creştere este dereglată în rahitism. Ca rezultat a
hipocalcemiei şi hipofosfatemiei se produce un deficit de osificare (mineralizare) a
matricei osoase, însoţit de mărirea cantităţii de matrice proteică osoasă necalcifiată - aşa
numitul ţesut osteoid, care are o rezistenţă mecanică redusă. Astfel, se produc
deformările osoase, extremităţile distale se lăţesc, pot apărea fracturi. Hiperplazia
ţesutului osteoid are ca efect apariţia mătăniilor, îngroşărilor osoase etc.
Osteomalacia - lipsa mineralizării sau demineralizarea oaselor formate. Implicarea
osoasă este simetrică (cu excepţia craniului) şi nedureroasă, predomină la nivelul
regiunilor în creştere (metafizele oaselorlungi); determină afectarea craniuluişi toracelui
în primul an de viaţă şi afectarea oaselor lungi, coloanei vertebrale, bazinului după vârsta
de un an.
Deficitul de vitamină D conduce la micşorarea nivelului acidului citric în sânge, care în
normă participă activ la procesul de mineralizare osoasă. Inhibiţia reabsorbţiei
bicarbonatului la nivelul tubului contort proximal determină o alcalinizare a urinei,
reducerea concentraţiei de bicarbonat seric şi de acidoză metabolică. Are loc dereglarea
metabolismelor lipidie, proteic şi glucidic. Drept consecinţă a hipofosfatemiei, dereglării
metabolismului, acidozei are loc diminuarea bruscă a sintezei ATP-ului, care reprezintă
sursa principală de energie celulară, ceea ce conduce la dereglări şi maisevere de
metabolism proteico-glucidic (astfel se încheie cercul vicios).
Hipocalcemia este cauza la modificarea raporturilor ionice în sectorul extracelular, de
care depinde excitabilitatea neuromusculară (apariţia tetaniei rahitogene). Ca rezultat al
acidozei şi concentraţiei scăzute de ATP se dezvoltă hipopotasemia, apar slăbiciuni
musculare, dereglări metabolice (anemie, malnutriţie etc.).

3. Rahitismul: clasificarea, tabloul clinic, biochimic şi radiologic.

Clasificarea rahitismului
 1. Rahitismul vitamino-D-sensibil (rahitism carenţial comun)
• răspunde favorabil (clinic, radiologie, biochimic) la doze mici-moderate de vitamină
D;
• vindecarea se obţine în câteva săptămâni (6-8) după administrarea dozei terapeutice de
vitamina D;
• nu apar recăderi dacă postterapeutic se acoperă necesarul zilnic de 400-1000 Ul/zi
vitamina D.
2. Rahitismul vitamino-D-rezistent
• se ameliorează sau se vindecă doar sub doze foarte mari de vitamina D (zeci de mii
UI/zi);
• necesită terapie de durată (până la câţiva ani);
• acoperirea dozelor profilactice de vitamină D nu este suficientă pentru a împiedica
recidivele.
Manifestări clinice în rahitism
Anamneză urmează să precizeze alimentaţia în sarcină, administrarea vitaminei D în
trimestrul 3 de sarcină. La copil se face în caz de: naştere prematură, profilaxie
absentă/incorectă, expunere insuficientă la soare, hiperpigmentaţie, hipodinamie,
medicamente, infecţii frecvente, exces de făinoase, altele.
Date clinice generale. Debutul bolii poate fi la orice vârstă, primele semne ale bolii
apar la 4-8 săptămâni de viaţă. De obicei, la prematuri, la sugari alimentaţi natural
debutul survine de la 2-3 luni, iar în carenţe cronice - de 3-6 la luni. Debutul este insidios,
nespecific, apare treptat pe fond de stare generală bună, având trei grupe de semne
clinice: dereglări neurovegetative, dereglări metabolice, dereglări osoase. Leziunile
osoase sunt simetrice şi nedureroase, se instalează tardiv – la 3-6 luni de la debut.
Predomină afectarea zonelor de creştere rapidă (metafizele oaselor lungi). Apariţia
timpurie a semnelor osoase denotă o gravitate mai mare. Localizarea semnelor osoase
este succesivă: cutia craniană la sugar sub 3 luni, torace la sugar de 3-6 luni, oasele lungi
la sugar de peste 6-12 luni, coloana vertebrală, bazinul la copilul mai mare, la adolescent.
Rahitism, perioada de debut
Primele semne clinice (semnele de alarmă) apar între lunile 1-2 după naştere. Sunt
determinate de hipocalcemie tranzitorie, dereglări metabolice (acidoză), fosfotaze
alcaline sporite, hipofostatemie cu reducerea sintezei ATP. Semnele au la bază
manifestări neurovegetative.
Tabloul clinic al perioadei de debut (de la 1 lună pînă la 3-4 luni) al rahitismului

Rahitism florid, perioada de stare

Procesul patologic avansează, semnele clinice de debut se păstrează şi se accentuează.
La etapa dată au loc diminuări de Ca, P, Mg serice, cresc vădit acidoza, fosfataza
alcalină, PTH. Apar semnele caracteristice de osteomalacie (demineralizarea osului),
hiperplazia ţesutului osteoid, osteoporoză, semne neuromusculare, ligamentare, anemie.
Manifestările clinice sunt în dependenţă de gravitatea maladiei şi evoluţiei.
Tabloul clinic al rahitismului florid, perioada de stare
 Rahitism, perioada de recovalescență. Ameliorarea semnelor clinice genereale,
normalizarea somnului, tonusului musclar. Modificări osoase vizibile. Biochimic:
hipocalcemie pe baza depozitării intensive în oasem; fosfataza alcaline crescute.
Radiologic: reminelarizarea osului.
Rahitism, perioada sehelară: anemie deficitară, deformări osoase – se conturează către
vîrsta de 2-3 ani, hipoplazia smalțului dentar, schimbarea ordinii de erupție a dinților,
retard staturo-ponderal în forme severe, vindecarea radiologică,
Rahitism carenţial forma uşoară (gradul I)
• Tabloul clinic corespunde cu manifestările perioadei de debut al rahitismului.
• Predomină semnele de hiperexcitabilitate neuro-musculară.
• Alopecie occipitală.
• Flexibilitate crescută a bordurilor fontanelei mari.
• Proeminenţă uşoară a boselor frontale, parietale. Rar - craniotabes.
• Hipotonie musculară moderată.
 • Evoluţie, de obicei, acută.
Rahitism carenţial forma medie-gravă (gradul lí)
• Semne clinice de hiperexcitabilitate neuromusculară exprimate.
• Semne osoase de osteomalacic, osteoporoză, hiperplazie a ţesutului osteoid. Sunt
afectate 2-3 regiuni ale scheletului.
• Semne de hipotonie musculară difuză.
• Afectarea organelor interne: anemie, hepatosplenomegalie, dereglări respiratorii şi
intestinale.
• Retard psihomotor moderat.
• Biochimic:acidoză, hipofosfatemie, hipomagnezemie, hipocalccmie.
• Radiologie: osteoporoză.
Rahitism forma gravă (gradul III)
• Semne clinice pronunţate de afectare a SNC, SN vegetativ.
• Deformări osoase pronunţate.
• Afectarea organelor interne: pneumonii recidivante, disfuncţie intestinală cronică,
hepatosplenomegalie marcată, anemie severă.
• Retard ponderal, retard statural.
• Retard psihomotor.
• Semne radiologice accentuate.
Rahitism carenţial evoluţie acută
• Caracteristic pentru copii născuţi la termen, dar cu masa mare la naştere, paratrofie.
• Apariţia semnelor în primele 6 luni de viaţă.
• Predomină semne clinice de afectare a SNC şi vegetativ, a pielii, afectării musculare.
Evoluţia rapidă a semnelor clinice, durata perioadei de debut este mică.
• Afectarea osoasă - preponderent tip osteomalacie (craniotabes, flexibilitatea bordurilor
fontanelei mari, aplatizare occipitală).
Rahitism carenţial evoluţie subacută
• Debutul maladiei este mai tardiv - după 6 luni.
• Semne clinice generale au debut şi evoluţie insidioasă, latentă.
• Caracteristic pentru prematuri, dismaturi, gemelari, copii cu tulburări de nutriţie, cu
diaree cronică, profilaxie insuficientă cu vitamina D.
• Semne osoase - predomină hiperplazia ţesutului osteoid: deformarea craniului, mătănii
costale, brăţări rahitice.
Rahitismul adolescentului. Are o frecvenţă în creştere, prezintă un deficit de Ca
(necesitatea fiziologică în Ca la aceasta vârsta este de 1200 mg/zi). Semne caracteristice:
hipotonie musculară, oboseală, tulburări de comportament, scăderea randamentului
şcolar, dureri juxtaarticulare, dureri in oase; deficit de activitate fizică; apar sau se
accentuează deformările osoase, încetinirea creşterii staturale.
Semne asociate rahitismului
1. Paloare, anemie carenţială datorată fibrozei medulare cu pancitopenie.
2. Creşterea susceptibilităţii la infecţii prin anomalii ale sistemului imun.
3. Hepatosplenomegalie (falsă!).
4. Plămân rahitic (bronhomalacia rahitică): ansamblu de modificări anatomice şi
funcţionale rahitogene, care agravează evoluţia afecţiunilor respiratorii.
 Rahitismul intervine prin: deformarea cutiei toracice, hipotonia musculară, tulburări de
cinetică respiratorie, bronhomalacia rahitică, rezistenţa scăzută la infecţii. Toate aceste
anomalii favorizează apariţia şi evoluţia infecţiilor respiratorii la copil, predispun la
atelectazii etc.
Modificări paraclinice în rahitism
Anomaliile biochimice în rahitism carenţial au o consecutivitate şi cuprind trei faze.
Faza de debut (hiperparatiroidism relativ): hipocalcemie necompensată,
normofosfatemie, nivel de PTH normal sau puţin crescut, fosfataza alcalină normală sau
creşte uşor. Semne radiologice lipsesc. Este stadiul de rahitism ―biochimic‖.
Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar efectiv): activitatea sporită a PTH-
ului produce normocalcemie, hipofosfatemie, face raportul Ca la P de 3:1 (norma 2:1);
creştere marcată a activităţii fosfatazei alcaline. Nivelurile 25(OH)D sunt scăzute
constant sub 30 nmol/1. Analiza de urină: hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie,
hipocalciurie (reabsorbţia Ca maximală, proba Sulcowitch negativă). Sunt caracteristice
modificări radiologice.
Faza tardivă (hiperparatiroidism inejectiv prin scăderea concentraţiei Ca osos labil)
• Hipocalcemie şi hipofosfatemie, acidoză metabolică, PTH sporit, FAL crescute.
• Hipercalciurie şi hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie.
Modificările paraclinice în rahitism

Modificările radiologice osoase. Semnele radiologice sunt patognomonice, se datorează

tulburării osificării encondrale a cartilajelor de creştere, sunt mai evidente la nivelul
cartilajului de creştere epifizar. Se face, de obicei, radiografia articulaţiei pumnului sau a
gambei. Semne caracteristice:
• întârzierea apariţiei nucleelor epifizare de osificare, care au aspect iregular, vărgat şi
neclar.
• Zona de creştere metalizară: lărgită, linia de creştere neregulată şi incurbată concav
aspect ―cupă de şampanie‖, datorită dezvoltării aberante a cartilajului de creştere, fără a
se mineraliza.
• Modificări diafizare: corticala osoasă subţiată, canalul medular lărgit.
• Demineralizarea osoasă generalizată (estompare radiologie).
• îngroşări ale zonelor de creştere, vizibile mătănii costale, deformaţii cu incurbaţii
osoase.
• Pseudo-fracturi sau striaţiile Looser-Milkmann (doar periodice).
 Vindecarea radiologică a rahitismului carenţial: apariţia liniei de osificare (densă)
semnifică începerea calcifierii normale; micşorarea spaţiului metafizo-epifizar.

4. Rahitismul: diagnosticul pozitiv şi diagnosticul diferenţial.

Diagnosticul pozitiv
Diagnosticul de rahitism carenţial se stabileşte în baza datelor anamnestice, datelor
examenului clinic complet, anomaliilor biochimice caracteristice, anomaliilor radiologice
(nu este o investigaţie de rutină în rahitism). Determinarea concentraţiei serice a
25(OH)D (normal - peste 50 nmol/1) este cel mai bun indicator al statutului vitaminei D
şi constituie investigaţia necesară pentru a aprecia gradul deficitului de vitamină D.
Niveluri serice de peste 50 nmol/1 previn hiperparatiroidismul secundar şi concentraţiile
ridicate ale fosfatazei alcaline. În rahitism uşor concentraţia serică a 25(OH)D este de 25-
50 nmol/1. În rahitism moderat concentraţia serică a 25(OH)D este de 12,5-25 nmol/1. În
rahitism sever concentraţia serică a 25(OH)D scade sub 12,5 nmol/1.
Diagnosticul diferenţial
Rahitismul pseudodeficitar (vitamino-D-dependent) este o formă ereditară,
autosomal-recesivă. Lanţul de perturbări este determinat de micşorarea activităţii
hidroxilazei renale care are ca efect reducerea nivelului de 1,25 (OH)2D3 în sânge. Deci,
deşi vitamina D e prezentă în organism, la nivel de rinichi nu are loc hidroxilarea
25(OH)D în l,25(OH)2D. Boala debutează începând cu vârsta de 6-12 luni, manifestările
fiind determinate de hipocalcemie: excitabilitate, tremurături, convulsii, laringospasm,
hipotonie musculară. Treptat, apar semne de rahitism ―florid‖ cu deformări osoase,
fracturi, dureri osoase, deficit de creştere. Biochimic se manifestă prin hipocalcemie
marcată, hipomagneziemie, reducere moderată a fosforului, nivel sporit de PTH,
fosfataza alcalină crescută, aminoacidurie, nivel de 1,25(OH)2D brusc micşorat.
Radiologie are caracteristici ca în formele severe de RC, o incidenţă crescută a fracturilor
osoase.
Rahitismul hipofosfatemie D-rezistent (fosfat diabet, rahitism tubular renal) este
cea mai frecventă formă de rahitism D-rezistent (circa 1:25000 nou-născuţi), cu
transmitere dominantă X-lincată. La baza maladiei se află un deficit de reabsorbţie
tubulară a fosfaţilor cu fosfaturie marcată. Gena mutantă este localizată pe braţul scurt al
cromozomului X (Xp22.31). Debutul e caracteristic, de obicei, anului al 2-lea de viaţă -
apar semne de rahitism la un copil corect alimentat, aparent sănătos. Se observă dereglare
scheletală (mai mult a membrelor), întârziere în creştere - nanism. Pot fi deformaţii ale
coloanei vertebrale, se atestă craniu dolicocefalie, frunte bombată, nas mic, alopecie,
frecvent - convulsii. Evoluţie cronică. În sânge: hipofosfatemie marcată persistentă,
nivelul Ca în normă sau puţin scăzut. Nivelurile serice de 25(OH)D sunt normale,
nivelurile de l,25(OH)2D sunt normale sau scăzute. În urină: fosfaturie persistentă.
Tabloul radiologie este similar cu schimbările din RC.
Acidozele tubular renale constituie un defect ereditar al transportului ionilor de
hidrogen la nivelul tubular distal (tip I) sau defect al reabsorbţiei bicarbonatului la nivelul
tubilor proximali (tip II). Debutează la vârsta de 2-3 ani. Tabloul clinic este determinat de
acidoza metabolică: polipnee, anorexie, vărsături, poliurie, polidipsie, hipoizostenurie,
nanism, dereglări rahitice osoase, hipotonie musculară pronunţată, dureri musculare până
la paralizie (hipokaliemie). Indici ai sângelui: hipocalcemie marcată, fosfor - norma,
creşte nivelul clorizilor, e prezentă acidoza cu sporirea bicarbonatului. În urină: calciurie,
fosfaturie. În timp, se manifestă nefrocalcinoza, apar nefropatii. Radiografia determină
osteoporoză sistemică.
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi (diabetul glucoaminofosfatic) este o boală
autosomal-recesivă, care are la bază dereglarea reabsorbţiei tubuläre renale a fosfaţilor,
glucozei, aminoacizilor, bicarbonatului. Manifestările clinice apar de la 4-6 luni:
subfebrilitate, anorexie, vărsături, polidipsie, poliurie. Se asociază malnutriţia, anemia,
rahitismul. Mai evident este tabloul clinic în al 2-lea an de viaţă: poliurie, polidipsie,
subfebrilitate, diverse şi multiple deformaţii osoase, hepatomegalie, constipaţii. În sânge:
hipofosfatemie, hipocalcemie, creşterea fosfatazei alcaline. În urină: glucozurie,
aminoacidurie, fosfaturie. Radiografie: osteoporoză.
Cistinoza - rahitismul se dezvoltă din cauza depunerii cristalelor de cistină în ţesuturi,
în retină, măduva oaselor, inclusiv în oasele tubulare, fapt ce determină o resorbţie a
sărurilor din ţesutul osos. Din cauza afectării renale apare: glucozuria, aminoaciduria,
fosfaturia. Procesul debutează în 1-2 an de viaţă cu: inapetenţă, poliurie, vome,
polidipsie, fotofobie, constipaţii, hepatomegalie. În sânge: anemie, acidoză, hipocalcemie
şi hipopotasemie, fosfataza alcalină este mărită. În urină: aminoacidurie, glucozurie,
cistinurie. Se determină, de asemenea, depunerea cristalelor de cistină la nivelul diferitor
organe precum: retina, rinichi, ficat.
Tirozinoza apare la vârsta de 4-6 luni, manifestându-se prin hepatosplenomegalie, icter,
ascită. Semnele rahitismului apar mai tardiv. În sânge: hipocalcemie, acidoză, creşterea
fosfatazei alcaline. Se determină dezvoltarea insuficienţei renale cronice.
Hipofosfatazia este o boală rară, cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin
deficitul congenital de fosfatază alcalină în sânge şi în ţesut osos. Frecventa este de
1:100000. Debutul e în primele 6 luni de viaţă, cu dereglări caracteristice pentru rahitism:
deformarea oaselor lungi, nanism, hipotrofie, anomalii ale dinţilor de lapte şi definitivi.
În sânge: hipercalcemie, lipsa fosfatazei alcaline. Consecinţe: nefrocalcinoza, insuficienţa
renală.
Sindromul de malabsorbţie, de asemenea, prezintă semne de rahitism pronunţate.
Dereglarea metabolismului vitaminei D este legată de diminuarea absorbţiei vitaminei D
în intestin; sinteza insuficientă de proteină specifică transportatoare de Ca. Manifestările
clinice, biologice, radiologice sunt similare RC. Ca tratament se administrează calcidioli
şi, rar, calcitrioli.
Atrezia căilor biliare. în această patologie cauza rahitismului este reprezentată de
absenţa bilei şi a taurocoalatului de Na (substanţă care participă la absorbţia vitaminei D)
în intestin. În cazul hepatitelor, cirozelor hepatice se determină o sinteză scăzută de 25
(OH)D2.
Osteogeneza imperfecta dereglează funcţia osteoblastelor, proces ce conduce la
distabilizarea osteogenezei endostale şi periostale. Oasele lungi sunt mai rezistente, însă
oasele mici şi subţiri sunt moi. Caracteristic pentru această boală sunt multiplele fracturi,
deformaţiile scheletice severe, demineralizarea osoasă, membrele sunt scurte, craniul este
moale, suturile sunt larg deschise. Tratamentul este neefectiv.
 5. Tratamentul rahitismului D-dependent la copii. Profilaxia rahitismului D-
dependent, prognosticul şi supravegherea.

Necesarul zilnic în vitamina D este situat între 400-800 UI (in regiunile însorite) şi
1000-1200 UI (în regiunile reci) (l mcg = 40 UI).
Recomandările Societăţii de Endocrinologie SUA, 2011: copiii până la 1 an necesită cel
puţin 400 UI (10 mcg)/zi de vitamină D, copiii mai mari de 1 an - 600 Ul/zi, gravidele şi
mamele care alăptează au nevoie de un minim de 600 UI/zi de vitamină D; maxim - 1500
Ul/zi. Copiii obezi, copiii supuşi tratamentului cronic cu anticonvulsivante,
glucocorticoizi, antifungice, medicamente pentru SIDA au nevoie de 2-3 ori mai multă
vitamină D.

Tratamentul rahitismului
Constă în trecerea de la dozele profilactice de vitamina D la administrarea de vitamina
D în doze curative, eventual asociată cu administrarea de calciu. Tratamentul va fi
individualizat şi complex, decizia respectivă fiind luată doar după confirmarea clinică,
biologică, radiologica (nu este obligatorie) a bolii.
În tratamentul rahitismului nu trebuie neglijat niciodată riscul de hipervitaminoză.
Terapia cu doze zilnice fracţionate de vitamina D este considerată cea mai potrivită
metodă din punct de vedere fiziologic.
Obiectivele tratamentului:
• înlăturarea deficienţei de vitamina D;
• prevenirea şi/sau corecţia hipocalcemiei şi normalizarea metabolismului fosfo-calcic;
• corecţia dereglărilor metabolice, electrolitice;
• prevenirea sau corecţia deformărilor scheletice rahitice;
• asigurarea creşterii şi dezvoltării normale.
Măsuri generale: înlăturarea posibilei cauze; regim de viaţă sanogen; alimentaţie
diversificată corespunzătoare vârstei; masaj, gimnastică curativă; evitarea ridicării
precoce în şezut, a ortostatismului şi a mersului (până la stabilizarea bolii); ghete cu
susţinător plantar până la vârsta de 3 ani. Deformările osoase la vârste de peste 2 ani,
necesită consult de specialitate ortopedic.
Tratamentul cu vitamina D
Se recomandă folosirea unor doze adecvate de vitamină D, care asigură efectul
terapeutic optim şi evitarea efectelor adverse (hipercalcemie, hipercalciurie).
Forme uşoare de rahitism se tratează prin administrare de vitamină D în doză de 2.000-
3.000 Ul/zi, oral, 30 zile.
Forme de gravitate medie a rahitismului se tratează prin administrarea de vitamină D
3.000-4.000 Ul/zi, 3S-40 zile.
Forme severe de rahitism necesită 4.000-5.000 Ul/zi, timp de 40-45 zile.
În dependenţă de evoluţie se administrează în doze de:
• evoluţie acută - 3.000-4.000 UI pe zi;
• evoluţie subacută - 2.000-3.000 UI pe zi.
După finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vitamina D este necesar de a
prelungi profilaxia specifică cu 500-700 UI/zi până la vârsta de 2 ani.
 În caz de hipocalcemie severă (sub 1,8 mmol/1), iniţial se face o corecţie cu calciu în
primele 24-48 ore pe cale i/v, până la dispariţia semnelor clinice şi ECG de hipocalcemie.
Ulterior, se administrează calciu pe cale orală în doze 30-40 mg/kg/ zi, timp de 3-4
săptămâni în forme comune şi de 6-8 săptămâni în forme hipocalcemice. Doza uzuală
este de 500 mg (1 comprimat calciu lactic sau 5 ml calciu gluconic 10%, oral) până la 5
ani şi de 1000 mg/zi la copiii mari. Pentru ameliorarea metabolismului fosfocalcic se
recomandă administrarea de citraţi (acid citric, natriu citric), preparate de magneziu 10
mg/kg/zi. După 7-10 zile de la debutul tratamentului, se recomandă masajul, gimnastica
curativă.
Dacă normalizarea biologică şi semnele de vindecare radiologica (apariţia liniei de
calcificare distală pe radiografia pumnului) nu s-au instalat după 4 săptămâni, se va pune
problema existenţei unui rahitism vitamino-D-rezistent condiţionat genetic, a
corectitudinii tratamentului administrat, se va concretiza calitatea preparatului folosit.
Efectele tratamentului pot fi următoarele:
• ameliorarea semnelor clinice în 2-4 săptămâni;
• normalizare biochimică în 2-4 săptămâni, doar fosfatazele alcaline se menţin crescute;
• normalizare/ameliorare radiologică în 4-6 săptămâni;
• vindecarea completă sau cu sechele (lărgire metalizară, deformări osoase, macrocranie
persistentă, nanism rahitic); se produce lent (în medie 3-6 luni), semnele osoase dispar în
1-2 ani.
Tratamentul cu vitamina D se întrerupe in următoarele situaţii:
• cu 10-14 zile înainte, în timpul şi 14 zile după o cură heliomarină sau cură de raze
ultraviolete;
• pe durata imobilizării gipsate (pericol de litiază renală), dar ulterior se dau doze
crescute;
• în primele 2-3 luni de tratament cu hormoni tiroidieni, la sugarii cu hipotiroidie;
• în zilele în care se administrează vaccin antipoliomielită.
Alte principii terapeutice:
• iradiere cu raze ultraviolete - 1 dată pe zi, 10-20 proceduri;
• modificările osoase se rezolvă chirurgical doar când ritmul de creştere s-a încetinit;
• boala diareică acută nu este o contraindicare pentru tratamentul parenteral cu vitamina
D;
• preparatele sub forma de drajeu se administrează doar la copii mai mari de 2-3 ani;
• polivitaminele se recomandă doar copiilor mari şi doar preparate ce conţin 400-500 UI
vitamină D.
Profilaxia rahitismului
Având în vedere gradul insuficient de însorire, frecvenţa sporită a maladiei, în
Republica Moldova profilaxia antenatală şi postnatală a rahitismului carenţial comun este
obligatorie.
Profilaxia antenatală are în vedere posibilitatea transportului transplacentar al
vitaminei D şi calciului, captarea lor de către făt.
Profilaxia nespecifică: alimentaţie raţională şi echilibrată, surse naturale de vitamina D
şi calciu, regim de viaţă calitativ, expunere zilnică la aer şi soare, igienă personală la
nivel.
 Profilaxia specifică: administrarea vitaminei D în doze de 500 UI zilnic oral, în ultimul
trimestru de sarcină; 1000 Ul/zi - în situaţii speciale, femeilor din grupul de risc sau 4000
UI vitamina D/săptămânai oral - atunci când nu e posibilă administrarea zilnică.
Contraindicaţii pentru profilaxia specifică cu vitamina D: vârsta peste 35 ani, maladii
cronice cardiovasculare (HTA, angina pectorală şi altele), maladii cronice renourinare.
Profilaxia postnatală
Profilaxia nespecifică. Regimul de viaţă şi alimentaţia au rol important in profilaxia şi
tratamentul rahitismului. Unele principii esenţiale:
• alimentaţia naturală exclusivă până la 6 luni, diversificarea la timp şi corectă;
• formulele adaptate de lapte în alimentaţia artificială, fortificate cu 500 UI vitamina
D/litru;
• baia/duşul zilnic al sugarului, masajul şi gimnastica zilnică din prima lună de viaţă;
• expunere zilnică la aer a copilului, începând cu prima săptămână de viaţă;
• aerisirea zilnică a camerei copilului, igiena pruncului, îmbrăcămintea curată şi
adecvată anotimpului;
• mişcarea în aer liber, încălţămintea adecvată, mersul desculţ, cura helio-marină pentru
copilul de peste 1 an.
Profilaxia specifică
Reguli de profilaxie cu vitamina D:
• se efectuează cu preparate ale vitaminei D omologate;
• este indicată la toţi copiii, începând din prima săptămână de viaţă şi continuând până
la vârsta de 24 luni;
• doza fiziologică recomandată constituie 500-625 UI de vitamină D, care se
administrează zilnic, per os;
• creşterea dozei până la 1000-1200 UI de vitamină D pe perioade limitate (nedepăşind
o lună) este necesară în anumite situaţii: mama nu a primit vitamina D în timpul sarcinii;
copiilor prematuri, dismaturi în primele luni de viaţă; sugarilor mici (<3-4 luni) născuţi în
anotimpul rece; sugarilor cu îmbolnăviri frecvente, în spitalizări prelungite; sugarilor cu
hiperpigmentarc cutanată; copiilor din condiţii de mediu precare, celor instituţionalizaţi,
celor aflaţi în medii poluate; copiilor cu tratament cronic anticonvulsivant. Preparatele de
vitamina D pentru administrare orală sunt dozate la 500 Ul/picătură (preparatele
vitaminei D3, soluţii apoase) şi la 1400 Ul/picătură (preparatele vitaminei D2, soluţii
uleioase). Astfel, pentru profilaxie sunt suficiente 1-2 picături/zi. Tehnică de administrare
fracţionatâ zilnică de vitamina D este considerată cea mai potrivită din punct de vedere
fiziologic, deoarece nu supune organismul la un efort de metabolizare în salturi şi evită
supradozajul. După metabolizarea în produşi activi, preparatele medicamentoase de
vitamină D2 sau D3, au aceeaşi activitate biologică antirahitică. Soluţia orală de vitamină
D3, fiind hidrodispersabilă, dispune de o absorbţie mai rapidă;
• forma injectabilă de vitamina D poate fi administrată excepţional în malabsorbţie,
diaree cronică;
• la copii peste 24 luni, vitamina D se administrează în perioade neinsorite ale anului
(lunile cu ‗‘r‘‘ – septembrie-aprilie), până la vârsta de 12-15 ani, în doze de 500 Ul/zi sau
de 4000-5000 UI la 7-10 zile.
Contraindicaţii pentru administrarea vitaminei D: calciuria idiopatică (maladia
Wiliams-Burne), hipofosfatazia, microcefalia şi craniostenoza, afecţiuni organice
progresive ale SNC, pe durata imobilizării gipsate. Dimensiunile mici ale fontanelei
anterioare nu constituie o contraindicație pentru profilaxia rahitismului (se face
măsurarea regulată a perimetrului cranian). Nu se administrează vitamina D concomitent
cu cura de iradiere cu raze ultraviolet.
Administrarea de Ca nu este obligatorie dacă raţia copilului conţine peste 500 ml
lapte/zi. La prematuri, la copii care primesc sub 400 ml lapte/zi, se impune adaosul de
calciu, doza fiind de 50 mg/kg/zi calciu elementar (500 mg gluconat de calciu = 1 fiolă
gluconat de Ca 10%).
Prognostic
Prognosticul bolii este bun în condiţiile depistării precoce şi tratamentului adecvat.
Prognosticul este rezervat în cazurile diagnosticate tardiv, fără corecţie, asociate cu
tetanie, în laringospasm, la infecţii şi situaţii de carenţe severe. Rahitismul nu este o
boală gravă, fiind complet tratabil, nu provoacă moartea copilului decât prin accidente
majore (hipocalcemie severă, stop cardiac), dar constituie un factor de risc important în
morbiditatea copilului (malnutriţie, anemie, copil frecvent bolnav, deformări osoase,
distrofii dentare etc.). Rahitismul diagnosticat va fi dispensarizat timp de 3 ani după
vindecare.
Supravegherea medicală:
 Supravegherea medicului de familie, altor specialişti la indicaţie.
 Reflectarea în dinamică a simptomelor principale ale rahitismului.
 Controlul în dinamica a hemoglobinei, Ca, P, fosfatazei alcaline (la indicaţie).
 Examen radiologic pentru evaluarea osteoporozei

6. Spasmofilia: noţiune, patogenia, formele clinice, manifestări clinice, diagnosticul

pozitiv şi diferenţial, tratamentul. Profilaxia.

Spasmofilia este o maladie a copiilor de vârstă mică, caracterizată prin convulsii tonice
sau tonico-clonice, hiperexcitabilitate musculară ca rezultat al hipocalcemiei.
Patogenie
Tetania ca sindrom include stările patologice asociate cu modificarea concentraţiei de
electroliţi în spaţiul extracelular. Excitabilitatea neuronală este accelerată de ionii Na+,
K+, OH-; este diminuată de ioni precum Ca++, Mg++, H+. Cauzele cele mai frecvente
ale tetaniei la copil le reprezintă scăderea calciului ionizat în lichidul extracelular și cea a
calciului seric total sub 2,0 mmol/l în hipovitaminoza D, hipofuncţia paratiroidiană,
patologia renală ș.a. Cel mai frecvent, spasmofilia apare în rahitismul carenţial, mai ales
primăvara. De obicei, primăvara, sub acţiunea razelor ultraviolete, la copil cu rahitism se
sintetizează o cantitate mai mare de vitamină D, proces care are ca efect depunerea
calciului în oase, în condiţii de deficit de absorbţie a calciului (tetania rahitogenă). Ca
factori favorizanţi pot fi : alcaloza, vărsăturile, stresul, hipomagneziemia, hipovitaminoza
B1.
Tablou clinic
2 Forme distincte, dar care pot trece din una în alta: 1)forma manifestă și 2)forma latentă.
Spasmofilia manifestă este forma acută a bolii, se caracterizează prin convulsii tonico-
clonice, tonice sau clonice, pierderea conștiinţei, somnolenţă sau comă postconvulsivă.
Crizele convulsive sunt de scurtă durată (până la 20-30 min), pot fi repetate în timpul
zilei, nu lasă sechele. Convulsiile clonice debutează
cu contracţii clonice ale musculaturii feţei, apoi ale gâtului, ale membrelor, ale
musculaturii respiratorii. Accesul este însoţit de hiperexcitabilitate, de strigăte, tremor
corporal total, retropulsia corpului, spumă la gură, sudorare, uneori – și de febră. După
acces, copilul este apatic, moale, dar în conștiință.
1.Contractura musculaturii striate implică diferite grupe de mușchi, izolat sau asociat cu
alte grupe. 2.Spasmul carpo-pedal constă din contracturi, cu durată de câteva secunde sau
mai mult, ale musculaturii antebraţelor, mâinilor și degetelor, realizând aspectul de
―mână de mamoș‖ (contractura cu flexia mâinii
faţă de antebraţ, cu extensia degetelor 2-5, contractura în abducţie a policelui). Membrele
inferioare prezintă contracture în extensie și abducţie a piciorului în articulaţia
tibiotarsiană. Uneori, aceste contracturi devin dureroase.
3.Alte manifestări: contractura mușchilor palpebrali și peribucali – aspect de ‖gură de
pește‖, mimica feţei exprimă o frică; contractura mușchilor paravertebrali (opistotonus);
contractura mușchilor intrinseci ai globilor oculari (nistagmus, strabism); contractura
mușchilor sternocleidomastoidian (torticolis); contractura mușchilor drepţi abdominali –
falsa apărare musculară. Pe durata acestor contracţii, bolnavul este anxios, sesizând
contracţiile ca fiind dureroase.
4.Contractura mușchilor netezi cu manifestări respiratorii, cardiace, digestive.
Laringospasmul (spasmul coardelor vocale), apare în repaus sau după un efort (plâns,
speriat, la emoţii) stridor laringian, dispnee inspiratorie cu apnee, paliditate, cianoză,
sudorare rece, agitaţie marcată. Criza debutează cu
un ţipăt specifi c ‖de cucoș‖, uneori poate trece în convulsii cu pierderea conștiinţei.
Criza se termină cu un expir profund, zgomotos, respiraţia treptat se normalizează,
copilul adoarme. În mod similar se produce bronhospasmul cu dispnee expiratorie. Ca
rezultat al spasmului musculaturii respiratorii poate surveni un stop respirator la inspir,
bronhotetanie, poate fi și un stop cardiac – tetania cordului cu moarte subită; al spasmului
esofagian, gastric, intestinal – dureri colicative, vărsături. Pot fi dereglate micţia,
defecaţia.
Spasmofilia latentă se întâlnește mai frecvent ca spasmofilia manifestă. Este o stare de
hiperexcitabilitate neuro-musculară, copilul nu prezintă spontan manifestări clinice. De
obicei, starea copiilor este bună, se dezvoltă relativ bine, desi sunt prezente semne clinice
de rahitism. Modul de expresie a semnelor subiective diferă în funcţie de vârstă: pot fi
crampe musculare, contracţii paroxistice ale pleoapelor, palpitaţii, senzaţie de nod în gât,
colici abdominale, cefalee etc. Semnele spasmofiliei pot fi induse prin utilizarea unor
manevre, care evidenţiază hiperexcitabilitatea neuro-musculară (prin ischemie provocată,
stimulare electrică, mecanică).
Semnul Trousseau presupune inducerea spasmului carpo-pedal prin ischemie, cu ajutorul
unui garou sau a manșetei tonometrului la nivelul braţului – se creează o compresie ce
depășește TA maximă, timp de 3 minute. Proba se consideră pozitivă atunci când apar
manifestări motorii tipice ale spasmului carpo-pedal.
Semnul Chwostek (al n. facial). Se percutează cu ciocănașul nervul facial anterior, la
mijlocul liniei ce unește lobul urechii cu comisura labială. Rezultat: gradul I – contractura
orbicularului buzei superioare; gradul II – contractura orbicularului buzei superioare și
aripei nazale; gradul III – contracţia întregii hemisfere a feţei sau bilaterală.
Semnul Escherich: contracţia orbicularului buzelor prin percuţia comisurii bucale.
Semnul Lust: percuţia nervului sciatic popliteu extern la nivelul capului peroneului
produce flexia și abducţia piciorului.
Semnul Erb: determinarea impulsurilor nervoase motorii prin excitarea electrică a
nervilor; se folosește curent electric cu intensitate mai mică decât cea fi ziologică.
Rezultatul este considerat pozitiv, dacă contracţia degetelor mâinii are loc în caz de
deschidere catodică la curent mai mic de SMA.
Semnul Maslov: excitaţia copilului prin înţepătură are ca effect creșterea frecvenţei
respiraţiiei; în caz de spasmofi lie are loc stop respirator pentru câteva secunde, fi e la
inspir, fi e la expir.
Semnul Weiss: percuţia la nivelul unghiului extern al ochiului produce contracţia
pleoapei superioare.
Diagnosticul pozitiv
Anamneza: frecvenţa maximă este între 6 luni și 2-3 ani, mai ales primăvara, la copil cu
semne clinice de rahitism, semen clinice de spasmofilie latentă sau manifestă. În tetania
rahitogenă – calciul ionizat este sub 0,9 mmol/l (norma 1,1-1,4 mmol/l), calciul seric –
total scăzut, alcaloză, fosforul la limitele normale. Semne ECG de hipocalcemie:
prelungirea intervalului Q-T, depresia S-T, unda T înaltă, ascuţită. La
necesitate – radiografi a scheletului, electromiografi e, dozarea PTH, 25(OH)D.
Diagnosticul diferenţial
Convulsiile necesită diagnostic diferenţial cu hipotiroidism, pseudohipoparatireoidism,
hipomagneziemie, afecţiuni organice ale sistemului nervos central, convulsii febrile,
tetania nou-născutului. Laringospasmul trebuie diferențiat de stridor congenital, laringite
acute, corpi străini.
Principiile terapiei convulsiilor
1. Asigurarea permeabilităţii căilor aeriene, profi laxia aspira-
ţiei în caz de vărsături.
2. Prevenirea leziunilor mecanice.
3. Asigurarea unei bune oxigenări.
Tratament anticonvulsivant
În crizele de convulsii tonico-clonice: sol. diazepam 0,5% în doza de 0,3-0,5 mg/kg/doză
(0,1 ml/kg), intramuscular, intravenos, intrarectal, eventual repetat dacă nu cedează criza
în 5-10 minute. Efect – imediat sau în 5-10 minute, durata efectului 40-120 minute.
Diazepamul poate fi repetat peste 30 minute, apoi – peste 4 ore, doza maximă – până la
0,5 ml/kg/zi. Sol. de magneziu sulfat 25% – intramuscular – 0,2 ml/kg, maxim până la
0,5 ml/kg/zi, efectul peste 60 minute cu durata de 6 ore (în hipomagneziemie).
Tratament specific cu preparate de calciu în tetania confi rmată: sol. calciu gluconat 10%
0,5-1,0 ml/kg intravenos, lent,sub monitorizarea ECG (se întrerupe în caz de
bradicardie),apoi preparate de calciu per os 50 mg/kg/zi la copil mic,până dispar semnele
clinice și ECG de hipocalcemie (circa 2 săptămâni). Control – după proba Sulcovici, la
necesitate – corecţie de potasiu. După lichidarea sindromului convulsive și normalizarea
calcemiei este indicat tratamentul specifi c al rahitismului cu doze terapeutice de
vitamina D. Se continuă, apoi, profilaxia antirahitică după schema menţionată.
 7. Hipervitaminoza D. Etiologia. Patogenie. Clasificare. Manifestări clinice.
Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Principiile de tratament. Profilaxia.

Cauzele principale: hipersensibilitatea individuală la preparatele vitaminei D;

supradozarea accidentală sau iatrogenă cu vitamina D; folosirea concomitenta a vitaminei
D, preparatelor de Ca și a razelor ultraviolete; cure repetate de vitamină D fără indicaţii
concrete; folosirea preparatelor impure, preparatelor concentrate, lipsa pipetelor
standardizate.
Patogenie
Este demonstrată acţiunea toxică a vitaminei D asupra membranelor celulare, a
proceselor metabolice; acţiunea hipercalcemiei cu depunerea de calciu în organele interne
(calcinoza vasculară, nefrocalcinoza, în miocard, alveole, pe retină). În doze fiziologice,
vitamina D are rol decisiv în mineralizarea matricei osoase, în doze toxice vitamina D are
efect advers, duce la demineralizarea calciului din ţesutul osos. În primul rând se
dezvoltă o hipercalcemie ca efect al absorbţiei intestinale a Ca; același lucru se întâmplă
și în baza demineralizării oaselor. Concomitent se constată și o hiperfosfatemie – datorită
reabsorbţiei sporite de P în rinichi (hiperfuncţia parathormonului). Ca rezultat se produce
lezarea membranelor celulare cu dereglarea proceselor de oxidoreducere, de glicoliză, de
metabolism tisular. Are loc depunerea de Ca pe endoteliul vascular, în miocard, în
alveole, intestin, rinichi, stomac, pe retină. Se dezvoltă
aminoaciduria, acidoza. Toate acestea provoacă o hiperfuncţie a glandei paratiroide,
dereglări de funcţie a suprarenalelor și glandei tiroide, involuţie de timus.
Tabloul clinic
Forma acută de hipervitaminoza D. Intoxicaţia acută se dezvoltă după 2 săptămâni-2,5
luni de la supradozajul vitaminei D (unii autori estimează termenul dat până la 6 luni).
Sunt prezente simptome caracteristice rahitismului: hiperexcitabilitate, transpiraţii, poate
fi atestat craniotabes.
Caracteristici: febră, agitaţie sau apatie, anorexie rebelă progresiva, vărsături cu
deshidratare acută, constipaţie, dereglări ale somnului, stoparea creșterii ponderale,
tegumentele palide-sure cu nuanţă icterică, reţea venoasă pe cap și trunchi. După stadiul
de excitaţie urmează o somnolenţă, apatie, sopor, comă, convulsii, paralizii. Sunt
caracteristice erupţii purulente pe tegumente, prezenţa de hepatomegalie, sufl u sistolic,
hipertensiune arterială. Calciuria provoacă micţii frecvente, poliurie, izostenurie. Proba
Sulcovici este pozitivă.
Paraclinic
În sânge nivele serice sporite de calciu, fosfor, proteină – până la 75-85 g/l, colesterolul
crescut, azotemie, acetonemie, scade fosfataza alcalină. ECG atestă complexul QRS
dilatat. În sumarul de urină: calciurie, proteine, leucocite, eritrocite, cilindri. Sistemul
osos poate atesta osteoporoză.
Intoxicaţia cronică cu vitamina D
Se dezvoltă la o supradozare de vitamină D timp de 5-8 luni.
Tabloul clinic este similar intoxicaţiei acute, dar cu o evoluţie mai lentă, mai trenantă, se
afectează SNC, sistemele gastrointestinal și renal.
Forma ușoară: simptomatologia clinică este săracă, aproape lipsește, mai mult este
afectat SNC. Date de
laborator: Ca, fosfor seric în normă, proba Sulcovici pozitivă.
Forma medie gravă: anorexie, transpiraţii, vărsături, toxicoexicoză gr. I, constipaţie,
hepatomegalie, subfebrilitate prelungită, infecţii repetate, anemie; calciul seric crescut,
fosforul scăzut, proba Sulcovici pozitivă.
Forma gravă: stare gravă, anorexie rebelă, vărsături, toxico-exicoză gr. II-III,
subfebrilitate, anemie, hepatosplenomegalie, constipaţii, calciul seric crescut, fosforul
scăzut, proba Sulcovici brusc pozitivă.
Forma intestinală: predomină vărsăturile și constipaţia, malnutriţie, toxico-exicoză.
Forma renală (mai frecventă, mai tipică): poliurie, micţiuni frecvente, uneori dureroase.
În sumarul de urină – leucocite, proteine, cilindri, eritrocite, hipercalciurie; depuneri de
Ca în rinichi cu dereglarea fi ltraţiei, funcţiei de concentraţie; formarea complecșilor de
Ca-glicozaminoglicane, care se depun
pe endoteliu vascular, în ţesutul interstiţial, tubii renali (nefrocalcinoză ce duce la insufi
cienţă renală).
Forma pseudoseptică are cacarteristice semne de hipervitaminoza D și de stare septică:
anorexie, vărsături, paliditate, scădere ponderală, intoxicaţie, hipertensiune arterială,
constipaţie, febră persistentă 3-4 luni, focare de infecţii permanente (piodermii, otite,
pneumonii, pielonefrite).
Diagnosticul
Se bazează pe anamneza bolii, tabloul clinic caracteristic. În sânge: anemie, leucocitoză,
hipercolesterolemie, azotemie, disproteinemie, cresc gama globulinele. În sumarul de
urină: proteine, leucocite, eritrocite, cilindri, calciurie peste 4 mg %.
Radiografi e: osteoporoză, periostită.
Tratamentul hipervitaminozei D
Este indicată spitalizarea, întreruperea aportului de calciu și vitamină D în alimente,
medicamente, hidratare abundentă și dieta vegetariană: terci de ovăz, pireu de legume,
terciuri pe zeamă de legume.
Tratamentul medicamentos depinde de forma clinică. Forma intestinală: perfuzie
endovenoasă pentru detoxifi care, rehidratare, restabilirea volumului circulant,
combaterea acidozei. Terapia de infuzie: glucoză 5%, ser fi ziologic, plasmă și alţi
substituienţi, respectarea regulilor generale de terapie a
toxico-exicozei, terapia de diureză forţată. În forma pseudoseptică, renală –
antibioticoterapie.
Tratamentul patogenic: tratamentul hipercalcemiei, dereglărilor metabolice, metaboliților
vitaminei D, care mai circulă în organism. Se indică vitamina A – 5000 UI de 2-3 ori pe
zi, vitamina E 5-10 mg/kg/zi.
Glucocorticoizi: efect anti-vitamină D, ameliorează metabolismul, procesele
fermentative, stimulează trecerea Ca din ţesuturi în sânge, apoi se elimină din organism
cu urina; câte 1-2 mg/kg timp de
2-3 săptămâni, cu anulare treptată, nu se administrează în forma pseudoseptică. Pentru a
crește excreţia Ca din organism: tireocalcitonina 75-150 mg/kg intramuscular zilnic.
Pentru scăderea absorbţiei intestinale a calciului se administrează chelatori de calciu:
colestiramin (0,5 g/kg de 3 ori pe zi), almagel. Pentru inactivarea rezervelor de vitamină
D – phenobarbital 5-7 mg/kg, timp de 2-3 săptămâni. Tratament simptomatic se indică la
necesitate.
 Profilaxia: control strict al dozelor de vitamină D; proba Sulcovici iniţial la 7-10 zile,
apoi odată în lună; dispensarizarea – 3 ani, în forma renală – 14 ani.
Preparatele vitaminei D și calciu
1. Ergocalciferol (vitamina D2) – soluţie oleioasă 0,125%,
fl acoane de 10 ml, 50000 UI/ml, 1250 UI/pic. (Rusia).
2. Ergocalciferol (vitamina D2) – soluţie oleioasă 0,0625%,
fl acoane de 10 ml, 25000 UI/ml, 600 UI/pic. (Rusia).
3. Vitamina D
3hidrosolubilă – soluţie apoasă, flacoane de 10 ml
cu 150000 UI vitamina D
3, 500 UI/pic. (Terpol, Polonia).
4. Vitamina A și D – soluţie buvabilă fl acoane de 10 ml, vitamina A 1000 UI/pic;
vitamina D 500 UI/pic.
5. Gluconat de calciu – soluţie injectabilă de 10%, fi ole 5
(0,5 g) și 10 ml (1,0 g).
6. Calciu gluconat – comprimate cu 0,5 g calciu.

8. Malnutriţia sugarului şi copilului mic. Etiologie. Patogenie. Clasificarea.

Definiţie. Malnutriția reprezintă o tulburare cronică de nutriţie, consecinţă a aportului

inadecvat şi a asimilării reale de proteine şi/sau calorii.
Tulburarea cronică de nutriţie reprezintă o încetinire sau o staţionare a curbei
ponderale şi/sau a taliei, pe o perioadă mai mare de o lună, cu o diferenţă mai mare de
10% faţă de valorile medii ale vârstei sau o abatere mai mare de 2 deviaţii standard faţă
de normal.
Este cunoscut că peste 47% din stările de malnutriţie se instalează în primul trimestru de
viaţă. Instalată la vârste mici, malnutriţia poate determina sechele permanente în funcţiile
psihice şi mintale. Malnutriţia severă constituie o cauză indirectă de deces la sugari, iar în
asociaţie cu alte afecţiuni poate să constituie mai mult de 50% din decesele sub 5 ani.
Malnutriţia creează o susceptibilitate crescută la infecţii (ceea ce agravează în cerc vicios
starea de malnutriţie).
Distrofia este, în primul rând, apanajul sugarului din următoarele motive:
• creşterea staturo-ponderală este cea mai rapidă;
• rezervele energetice sunt mai reduse;
• există imaturitatea funcţională neuro-endocrină, metabolică şi imunitară.
Cauze de malnutriţie
I. Carenţe (dezechilibru) alimentare
1. Cantitative - raportul dintre principiile alimentare conţinute în dietă este adecvat, dar
ele sunt insuficiente faţă de nevoi, iar potenţialul caloric al dietei este prea mic.
a. Oferta alimentară global insuficientă
 hipogalactie maternă (sugar alimentat natural)
 cantităţi prea mici dealimente oferite în 24 ore (sugar alimentat artificial sau diversificat)
 alimentaţie suficientă cantitativ, dar hipocalorică
 diluţii prea mari de lapte
b. Refuzul parţial al alimentaţiei
  anorexie psihogenă
 anorexie secundară unor boli frenante
c. Aport nutritiv insuficient, faţă de nevoile crescute
 marasm nutriţional
 stări de hipercatabolism (cu etiopatogenie diversă)
d. Piedici în parcursul alimentar, de la gură până la intestin
 tulburări de glutiţie
 vărsături repetate, prelungite în timp
 regurgitaţii abundente şi frecvente
e. Disponibilizare insuficientă de substanţe nutritive la nivelul intestinului
 atrofia mucoasei intestinale
 sindroame de malabsorbţie
2. Calitative - anumite principii nutritive sunt insuficiente în alimentaţie sau raportul
dintre ele este inadecvat
a. Alimentaţie hipoproteică
 diete compuse exclusiv din făinoase (realizează distrofia de făinoase)
 erori în diversificarea alimentaţiei sugarului (alimentaţie compusă numai din
zarzavaturi, fructe, făinoase şi dulciuri)
 convingeri familiale vegetariene (inclusiv religioase)
 calamităţi (distrofia de război)
b. Alimentaţie hipoglucidică
 alimentaţia sugarului exclusiv cu lapte de vaci nezaharat (realizează distrofia
laptelui de vacă)
c. Diete carenţate în anumiţi aminoacizi esenţiali (cu efect limitativ asupra creşterii)
 diete unilaterale în ţări subdezvoltate, unde se practică extensiv culturi
unilaterale: de manioc (carenţă de metionină), de mei (carenţă de lizină), de
porumb (carenţă de triptofan)
d. Diete carenţiale de acizi graşi esenţiali
 folosirea pe perioade lungi a unor formule semiecremate de lapte praf - ele vor fi
suplimentate cu uleiuri vegetale, prin aport de trigliceride cu lanţ mediu
e. Alimentaţie hiperproteică (opreşte creşterea)
f. Sindroame de malnutriţie care determină carenţe selective (predominant proteice, în
acizi graşi, etc.)
g. Carenţa relativă de aport proteic, faţă de pierderile proteice mari (boala Leiner,
sindrom nefrotic congenital, enteropatii exudative).
II. Bolile infecţioase şi parazitare - sunt cauze importante de distrofie, acţionând prin
mecanisme diverse:
• catabolism crescut
• inapetenţă
• vărsături şi/sau diaree
• malabsorbţie
• vicierea unor procese metabolice
Aceste maladii pot fi:
1. Acute recurente
2. Cronice
 III. Boli cronice neinfecţioase - realizează starea de nutriţie deficitară prin intermediul
multora din mecanismele deja enunţate (p.l şi 2)
1. Boli de metabolism
2. Unele aberaţii cromozomiale
3. Miopatii cronice
4. Suferinţe neurologice cronice
5. Boli organice cronice
 hepatice
 renale
 cardiace
 pulmonare
IV. Condiţii necorespunzătoare de îngrijire – majoritatea acestor condiţii sunt
întrunite în realizarea aspectului de ―hospitalism‖.
1. Absenţa mamei
2. Nerespectarea regulilor de alimentaţie
3. Condiţii ambientale nefavorabile
4. Carenţe afective (lipsa de dragoste faţă de copil)
5. Situaţii conflictuale ―copil-persoana de îngrijire‖
Toate cauzele enunţate: au efect maxim în primul trimestru de viaţă (când rata de
creştere este mare şi necesarul de nutriente maxim); sunt potenţate de prematuritate (sau
greutate mică la naştere); sunt favorizate de condiţii sociale şi igienico-sanitare precare.
Patogenie şi fiziopatologie
Deosebirea fundamentală între distrofia sugarului şi malnutriţia copilului constă în
faptul, că la sugar carenţa se exercită asupra unui organism în creştere, dar în plus, cu
numeroase deficienţe funcţionale şi de adaptare:
• insuficienţa mecanismelor de reglare neuro-endocrine;
• capacitate redusă de adaptare antiinfecţioasă;
• rezerve energetice reduse.
Formele uşoare şi medii, limitate în timp, sunt relativ bine suportate de copil. Carenţa
globală, proteică şi calorică, afectează rezerva energetică din ţesutul adipos şi proteinele
musculare, determinând un deficit ponderal, reversibil odată cu îmbogăţirea aportului
nutritiv.
Carenţa proteică afectează mai puţin creşterea staturală, chiar dacă se prelungeşte în
timp, pentru că alimentaţia este suficientă caloric şi aceste calorii se consumă pentru
întreţinerea proceselor de creştere, în dauna homeostazei proteice. Forme grave de
malnutriţie realizează marasmul nutriţional şi malnutriţia proteică severă, cu forma
extremă de kwashiorkor.
Modificările fiziopatologice şi biochimice ce apar în malnutriţia proteică sunt îndreptate
spre supravieţuirea individului. În scopul de a economisi proteinele şi a menţine un
support energetic constant către creier, organismul răspunde la aportul alimentar
insuficient prin reducerea excreţiei de uree. Suportul energetic al creierului este glucoza.
În prima etapă a înfometării, glucoza provine din rezervele de glicogen. Odată glicogenul
epuizat, glucoza este derivată din aminoacizi prin procesul de glicogenogeneză.
În scopul economisirii pentru cât mai mult timp a proteinelor, creierul îşi va schimba
progresiv sistemul de alimentaţie prin glucoza cu un sistem furnizor de energie din
cetone. Cetonele corpului (β-hidroxibutiratul şi acetoacetatul) sunt produse in ficat din
acizi graşi liberi care provin din lipoliza trigliceridelor din ţesutul adipos.
În malnutriţie intervin mai multe mecanisme adaptative reglate hormonal, în centrul
cărora se află glandele suprarenale şi pancreasul, dar şi altele, cum sunt hipofiza, tiroida,
gonadele.
Cortizolul se află în centrul mecanismelor adaptative. Nivelul cortizolului este
semnificativ mai crescut in marasm, decât în kwashiorkor. Acţiunea catabolică a
cortizolului favorizează eliberarea aminoacizilor din muşchi, iar nivelul său crescut scade
mecanismele de apărare imunologică (inhibă IL-1 şi TNF-ul), favorizând apariţia
infecţiei.
Raţionamentul fiziologic al răspunsului glandelor suprarenale la starea de
malnutriţie

Nivelul insulinei la copiii cu malnutriţie proteică este scăzut. Aceasta determină

epuizarea rezervelor de glicogen (pentru producerea de glucoză), proteine (pentru a
furniza aminoacizi ca sursă de glucoză) şi grăsimi (pentru a produce cetone, ca sursă
energetică alternativă). Nivelul scăzut de insulină scade răspunsul la glucoză al
ţesuturilor insulinodependente, ceea ce face ca mai multă glucoză să fie disponibilă
pentru creier şi alţi utilizatori obligatorii de glucoză.
Raţionamentul fiziologic al răspunsului pancreasului endocrin la starea de
malnutriţie
 Nivelul scăzut de insulina şi crescut de cortizol inhibă somatomedina-C; în plus,
insuficienţa ficatului de a sintetiza proteine contribuie la scăderea nivelelor de
somatomedina-C, ceea ce are ca efect inhibarea creşterii.
Relaţia dintre hormonul de creştere (STH) şi somatomedina-C în malnutriţie

Clasificarea malnutriţiei
1. Etiologie
• Exogenă (primară)
 Alimentară
 Infecţioasă
 Toxică
 Defecte de regim
• Endogenă (secundară)
 Tulburări endocrine, neuroendocrine
  Enzimopatii
• Mixtă endogen-exogenă
2. Gradul de severitate
• uşoară
• moderată
• severă
3. Evoluţie
• Acută - fără întârzierea creşterii staturale
• Cronică - cu întârzierea creşterii staturale
4. Carenţa principal
• Energetică
• Proteică
• Mixtă

5. Faza
• Debut
• Progres
• Stabilizare
• Convalescenţă
 9. Etiologia, tabloul clinico-paraclinic în malnutriţie de gradul I. Tratamentul
dietetic şi medicamentos. Profilaxia.
10. Etiologia, tabloul clinico-paraclinic în malnutriţie de gradul II. Tratamentul
dietetic şi medicamentos. Profilaxia.
11. Etiologia, tabloul clinico-paraclinic în malnutriţie de gradul III. Tratamentul
dietetic şi medicamentos. Profilaxia.
12. Malnutriţia sugarului şi copilului mic. Principiile dietoterapiei. Profilaxia,
evoluţia, supravegherea.
Întrebările în carte nu sunt concret împărțite conform gradului nutriției. Pentru
întrebările 9, 10, 11, 12 – răspuns în comun.

Întrebarea 9-12 Tabel Gradele de malnutriţie (p55) + Evaluarea formelor de

malnutriţie in funcţie de examenul clinic (p56)

Gradele malnutriţiei
Gradul I
Se caracterizează prin deficit de masă de 10%-20% sau 10%-24% după OMS, IP =
0,89-0,76, IN = 0,89-0,81. Talia rămâne normală. Ţesutul adipos subcutanat este redus pe
torace şi abdomen, plica cutanată abdominală este sub 1,5 cm. Tonicitatea turgorului -
moderat redusă. Curba ponderală este staţionară sau cu mici oscilaţii. Aspectul exterior
este de copil slab. Activitatea motorie este normală sau uşor diminuată. Toleranţa
digestivă şi apetitul păstrat sau puţin scăzut. Copiii sunt agitaţi, nu rezistă la intervalele
dintre alimentaţii. Din partea metabolismului se determină o absorbţie scăzută a lipidelor,
creşterea acizilor alifatici liberi, hiponatriemie şi hipokaliemie moderată. Reactivitatea
imunologică în limitele normei sau puţin scăzută.
Gradul II
Tegumentele capătă o culoare palidă sau cenuşie, devin uscate, greutatea corporală cu
deficit de 20%-30% sau 25%-39% după OMS, IP = 0,76-0,61, IN = 0,80-0,71. Talia se
menţine normală, ţesutul adipos subcutanat dispare pe abdomen şi torace (se văd
coastele) şi parţial redus pe membre şi faţă. Musculatura - hipotonă, apetitul şi toleranţa
digestivă - scăzute, incidenţa virozelor creşte. Curba ponderală coboară în trepte cu
perioade de scădere şi de staţionare. Turgorul tisular este redus, funcţiile secretorie şi
fermentativă ale stomacului, pancreasului şi tractului intestinal sunt diminuate. Scaunul
instabil. Sistemul nervos se caracterizează prin labilitate, excitaţie, apoi anxietate. Plânsul
fără motiv este urmat de apatie, adinamie. Copiii stagnează în dezvoltarea funcţiilor
motorii: mai târziu încep să şeadă, să umble. În unele cazuri copilul îşi pierde
deprinderile motorii căpătate, termoreglarea e modificată. Apar primele manifestări ale
metabolismului de înfometare. Copiii uşor se supraîncălzesc şi uşor răcesc (insuficienţă
circulatorie). Zgomotele cordului sunt asurzite, ficatul - mărit, imunitatea - redusă. Se
poate înregistra hipoproteinemie, micşorarea în ser a fosfolipidelor, hipoglicemie,
hiponatriemie, hipokaliemie, hipovitaminoză.
Gradul III
Este cea mai severă formă de malnutrite ce survine de obicei între 3 şi 12 luni. În
această stare se deosebesc 2 forme de malnutrite: protein-calorică şi proteică (descrisă
în întrebarea 13).
Malnutriţia protein-calorică (marasm)
Deficitul masei corporale mai mare de 30% sau 40% după OMS. IP < 0,60, IN < 0,70.
Se înregistrează stagnarea în creştere mai mult de 3 cm, pielea palidă, cenuşie, flască,
atârnă în pliuri pe suprafaţa interioară a coapselor şi fese. Pot apărea ulceraţii şi escare,
eritem fesier, faţa triunghiulară, cu şanţ nazo-genian adânc şi maxilare proeminente,
bărbie ascuţită, buze subţiri, pielea frunţii încreţită, ―faţă de bătrân‖. Dispare bula Bichat.
Atrofie şi hipotonie musculară, curba ponderală scade vădit, respiraţie artificială,
aritmică, cu expir prelungit, periodic apnee. Apar pneumonii cu evoluţie atipică,
zgomotele cordului asurzite, tendinţă spre bradicardie (60-80 b/min). TA redusă,
extremităţi reci, apetitul redus până la anorexie, toleranţa digestivă scăzută. Pot avea
regurgitaţii, vome, abdomenul este balonat din cauza meteorismului, atoniei intestinale şi
a peretelui abdominal. Scaunul poate fi constipat, dar mai frecvent diaree de foame.
Diureza este scăzută. Copiii sunt apatici, adinamici, nu reacţionează la mediul ambiant,
hiporeflexie. Este dereglată termoreglarea şi procesele metabolice.
Tratamentul
• Profilactic - "Este mai uşor să previi, decât să tratezi"
• Reechilibrarea hidro-electrolitică şi acido-bazică - în formele grave
• Terapia igieno-dietetică
• Terapia antiinfecţioasă
• Tratamentul recuperator
Reguli înainte (sau concomitent) cu începerea terapiei alimentare în malnutrite:
• Se exclude greşelile alimentare sau cauzele infecţioase.
• Tratamentul cu antibiotic a afecţiunilor infecţioase (după caz), tratament energic şi pe
cât posibil pe baza antibioticogramei.
• Stimularea apetitului - diversitatea alimentării, vizual, afectivitate.
Profilaxia distrofici este, de fapt, cel mai bun tratament.
Reechilibrarea hidro-electrolitică şi acido-bazică
Este bine de a fi menţionată ca o entitate aparte din două puncte de vedere:
• in malnutriţia gravă, cu toleranţă digestivă severă, terapia iniţială, se începe cu o
perfuzie intravenoasă de corectare a dezechilibrelor ionice (Na, K, Ca, P, Mg) şi de
corectare a acidozei metabolice;
• apoi urmează o nutriţie parenterală pe cateter central, utilizând mai frecvent soluţiile
de 10, 15 şi 20% de glucoză, soluţii de aminoacizi (Alvezin, Levamin, Poliamin) şi
soluţii de lipide perfuzabile.
 Tratamentul igieno-dietetic
• Malnutriţia uşoară (gradul I) beneficiază doar de eliminarea factorilor etiologici, de
obicei erori dietetice şi tratamentul energic al infecţiilor. Raţia calorică, proteică, lipidică
şi glucidică fiind aceeaşi corespunzător vârstei cronologice.
• Malnutriţia medie şi gravă (gradul II, III).
Obiectivele tratamentului dietetic:
• Recuperarea toleranţei digestive
• Recuperarea nutriţională - în funcţie de asimilarea principiilor alimentare
• Individualizarea tratamentului se face după:
 Forma etiologică,
 gravitatea tulburărilor fiziopatologice,
 complicaţii supraadăugate.
Planul de recuperare trebuie să fie:
• Etapizat în funcţie de stadiul evolutiv;
• Modulat după reactivitatea bolnavului;
• Complex prin corectarea pluricarenţelor (anemie, rahitism, hipovitaminoză,
oligoelemente).
Faza reparativă: în care dorim să ameliorăm toleranţa digestivă, aceasta necesită 1-2
săptămâni în malnutriţia gr. I şi 3-4 săptămâni in malnutriţia gr. II-III.
Faza de recuperare: durata 1-3 luni, în care copilul tolerează calorii în număr mare,
rata de creştere ponderală o depăşeşte pe cea a copiilor sănătoşi.
Alimentaţia la început este pe cât se poate de simplă. Începem cu ½ din necesarul
caloric, împărţit la mai multe mese spre a nu forţa toleranţa digestivă. Se asigură 60-80
kcal/kg/zi în primele 3 zile, apoi 100 kcal/kg/zi în următoarele 4-6 zile, în săptămâna a 2-
a se creşte progresul la 150-200 kcal/kg/zi. Laptele de mamă este foarte important pentru
aportul de IgA. Când tolerează alimentele pe baza de lapte, putem începe diversificarea
alimentaţiei cu alimente solide.
Rezultatul acestor etape are drept urmare: normalizarea scaunelor şi deci a toleranţei
digestive cât şi o curbă ponderală ascendentă.
Raţia proteică recomandată
• Obiective
 menţinerea unui bilanţ azotat pozitiv
 acoperirea pierderilor exagerate de proteine (pierderi digestive, catabolism exagerat)
 administrarea unor proteine cu valoare biologică înaltă
 formule care să conţină cantităţi mai mari de cistină şi arginină
• Valori recomandate
 Proteinele se vor creşte treptat in alimentaţie, la 4 g/kg/zi se va acorda mare
importanţă supravegherii zilnice a funcţiei renale. După prima săptămână se asigură
aport proteic de 9%, apoi 12% (din aportul energetic total), atât cât există în
formulele pentru sugari.
  Regimul hiperproteic este un regim hiperosmolar, care predispune la stări de
deshidratare şi la acidoză metabolică, hiperamonemie, creşterea ureei sanguine.
Raţia de glucide recomandată
Este sursa preferenţială furnizatoare de energie, în tratamentul recuperării malnutriţiei.
 "păcălirea‖ mucoasei intestinale prin administrarea glucozei în loc de zahăr (lactoză),
ca sursă de energie,
 cei malnutriţi nu tolerează lactoza, descriindu-se o toleranţă ―cu prag‖ la lactoză,
 contaminarea cu E.coli accentuează intoleranţa ducând la diaree apoasă, acide,
spumoase,
 efectul hidrogog al unor cantităţi mari de glucoză, care întreţine diareea apoasă.
• Obiective:
 refacerea toleranţei la lactoză în circa 3 săptămâni, până la 3-4 luni,
 folosirea polimerilor de glucoză (pe cât posibil) obţinuţi prin hidrolizarea acidă
limitată a siropului de cereale.
• Avantaje:
 osmolaritatea mai mică,
 pot fi hidrolizate de amilaza salivară şi de glucoamilaza (enzimă la nivelul marginii în
perie rezistentă la injuriile mucoasei intestinale),
 poate fi utilizată şi când amilaza pancreatică este deficitară.
• Valori recomandate
5-7% glucoză la începutul tratamentului recuperator, ca pe măsura reechilibrării
metabolice şi recuperarea procesului de absorbţie intestinală să fie crescut la 7-10%, apoi
glucoza până la 10-15 g/kg/zi, fructoza 7-8 g/kg/zi, polimeri de glucoză deotren-maltoza,
formule total sau parţial delactozate (cu monozaharide şi polimere de glucoză). Toleranţa
la lactoză se ameliorează lent (săptămâni), fiind restabilită complet după 3-4 luni.
O cantitate mai mare de glucoză poate conduce la o acumulare de acetil-CoA
extramitocondrial, care exercită un efect inhibitor asupra fosfofructochinazei, enzima
cheie în procesul de glicoliză, cea ce face ca prin mecanismul de feed-back, glicoliză să
fie suprimată.
Raţia de lipide recomandată
Lipidele sunt un element de bază în furnizarea energiei. În tratamentul recuperator al
malnutriţiei trebuie să se ţină cont de următorii factori: malabsorbţia grăsimilor se
realizează datorită atrofiei vilozitare şi concentraţiei inadecvate de acizi biliari necesari
solubilizării şi absorbţiei lipidelor cât şi insuficienţei pancreatice.
• Obiective
 introducerea cât mai precoce, după 10-14 zile de la începutul tratamentului a
grăsimilor, impusă de nevoile calorice crescute pentru recuperarea nutriţională;
 introducerea de ulei vegetal, acizi graşi nesaturaţi, ce conţin trigliceride cu lanţ mediu
şi lung.
• Valori recomandate
  se începe de la picături - 0,5 g/zi - până la 3-4-5 g/kg/zi;
 se realizează prin tatonări, treptat, progresiv, lent.
Lipidele se vor tatona cu ulei vegetal, preparate dietetice degresate, parţial degresate;
carnitina din preparate favorizează transferul trigliceridelor cu lanţ lung prin membrana
mitocondrială.
În faza de recuperare copilul tolerează calorii mai multe, de exemplul 20-150 kcal/kg/zi.
Preparate de lapte recomandate în malnutriţie sunt în funcţie de vârstă, complicaţii,
toleranţă digestivă.
I. Lapte de soia (fără lactoză) - Gallia Soia, Vegebaby, Prosobe, Modolac Soia
(proteine = 2,25-3g);
II. Lapte îngroşat cu amidon şi fibre (pectine, pentru vărsători) - NAN antireflux,
Galopectoze, Gumilc, NutriIon antireflux.
III. Lapte delactozat şi parţial delactozat (intoleranţe la lactoză)
 NAN fără lactoză
 AL110 (P = 1,9 L = 3,3 G = 7,4 cal = 71)
 Diargal (P = 2,2 L =3 G = 9 cal = 72)
 HN 25-10% lactoză
 OLAC - 20% lactoză
IV. Lapte dietetic acidulat (favorizează digestia cazeinei şi ameliorează toleranţa la
lactoză): NAN acidulat, Lactofidus, Bio-guicoz, Pelargon.
V. Lapte pentru prematuri şi pentru cei cu greutate mica - Pre NAN, Pre Alma, Pre
Gallia, Pre Guicoz, Pre Enfamil, Preaptamil, Nidal:
 proteine-peste 2%, cazeină/proteină solubilă 30/70 - 40/60
 lactoză + dextroză, trigliceridecu lanţ mic
 bogat în acid linoleic, acid linolenic
 proporţia de electroliţi adaptat imaturităţii renale
VI. Lapte hipoalergen (HA) - NAN Hipoalergen, Gallia H, Guigoz HA, Alma HA,
Milumil HA, Enfamil HA, Nidal HA:
 în intoleranţe, cei cu exeme, alegici (+ respiratorii)
 nu la cei cu intoleranţă la proteinele laptelui de vacă
VII. Hidrolizate de proteină (P = 1,9-2 gr, L = 3,6-3,8 gr, G = 6,9-8,6 gr, cal = 66-75):
cazeină - Galliagen, Nutrimogen, Progestimil (lactoză = 0); proteină din lactoserum
(lactoză- 1,5%) - Alfare, Peptijunior; proteine din soia şi collagen - Pregomin (lactoză =
0).
 talia peptidelor este mică, sub 3500 Daltoni;
 bogat în vitamine, minerale;
 indicat în alergii lalaptelede vaci, diaree gravă, fibroză chistică.
Terapia antiinfecţioasă
Trebuie să ţină cont de următorii parametri:
 • tratamentul cu antibiotice trebuie să fie precoce, energic, şi preferabil parenteral, doar
în cazul depistării sursei de infecţie şi pe baza unei antibioticograme,
• tratarea otitelor cronice supurate şi de obicei recidivante, eritemelor infectate,
infecţiilor urinare şi diareelor infecţioase (antibioticogramă)
• dozele folosite vor fi mici, deoarece se produce o creştere a timpului de înjumătăţire
plasmatică şi o diminuare a nivelului de clearance
• combaterea hipoglicemiei nocturne - soluţii glucozate,
• tratarea promptă a giardiei - scade apărarea intestinului,
• echilibrarea hidroelectrolitică şi acidobazică, datorită repetatelor recăderi, refacerea
capitalului de K (prăbuşit în malnutriţia gravă),
• corectarea hipovitaminozelor şi deficitului în oligoelemente (Fe, Mg, Zn, Cu, CR, Se
etc.).
Tratamentul recuperator
• recuperarea motorie, psiho-motorie şi reeducarea deprinderilor pierdute cât şi
integrarea în familie şi colectivitate,
• colaborarea pediatrului cu profesorul de recuperare psiho-motorie, cât şi cu un
psiholog pentru recuperare psihică şi a limbajului.
Prognosticul
Prognosticul este favorabil, depinde de 6 factori esenţiali:
• toleranţa digestivă;
• absenţa episoadelor diareice;
• absenţa unor complicaţii congenitale;
• vârsta de debut al malnutriţiei;
• factori socio-economicişi educaţionali ai părinţilor.
Dispensarizarea
Medicul de familie are obligativitatea de a efectua controale periodice copiilor înscrişi
pe listele de capitaţie pentru a surprinde cât mai precoce debutul malnutriţiei.
Evidenţa specială a copiilor cu risc
În această grupă intră:
• prematuri;
• sugari cu greutate mică la naştere;
• grade uşoare şi medii de malnutriţie;
• MCC şi alte anomalii congenitale sau de metabolism;
• infecţii cronice ce predispun la tulburări de nutriţie;
• copii ce provin din familii dezorganizate, sau familii cu probleme socio-economice
deosebite;
• copii externaţi din spital cu diverse afecţiuni acute sau cronice.
Profilaxia malnutriţiei
• Supravegherea medicală obligatorie.
• Menţinerea cât mai mult timp a unei alimentaţii cu lapte matern.
 • Alimentaţie corectă în caz de: alimentaţie mixtă, artificială, diluţii corespunzător
vârstei (vezi alimentaţia sugarului).
• Diversificare corespunzător vârstei (vezi diversificarea sugarului).
• Educarea părinţilor (recomandări scrise, cărţi, broşuri, casete video),
• Vaccinări corespunzător vârstei + asanarea condiţiilor de mediu.
• Tratamentul precoce al infecţiilor, fără a face abuz de antibiotice.
• Supravegherea atentă a copiilor cu risc.
• Adresabilitatea şi aderenţa părinţilor faţă de medicul curant, garantează succesul.

13. Malnutriţia proteică (Kwashiorcor). Etiologie. Patogenie. Tabloul clinico-

paraclinic. Tratamentul dietetic şi medicamentos. Profilaxia.

Malnutriţia proteică (kwashiorkor) declanșată de infecţie

La un copil cu marasm nutriţional, infecţia realizează o deturnare a mecanismelor adaptative, care menţin homeostaza
proteică. Păstrându-se aceeași alimentaţie, marasmul devine kwashiorkor.
Infecţia accentuează denutriţia, mai ales în compartimentul proteic, prin:
• anorexie
• înlocuirea alimentelor mai consistente cu diete hipoproteice (lichide și semilichide)
• absorbţie intestinală scăzută (mai ales în infecţii și parazitoze intestinale)
Se produce o deturnare a aminoacizilor disponibili prin trei mecanisme:
• Modifi cările hormonale precedă modifi cările de aminoacizi și proteine serice – cortizolul crește, mobilizând aminoacizii
din mușchi;
• hormonul de creștere direcţionează aminoacizii în masa slabă a corpului, în dauna sintezei de albumine circulante;
• secreţia de insulină scade.
Deși mobilizaţi în exces la nivelul mușchilor, aminoacizii sunt deturnaţi de la sinteza serinelor și a lipoproteinelor către
producţia de reactanţi de fază acută (haptoglobina, proteina C reactivă, α 1-antitripsină, α2-macroglobulină). Această
deturnare determină factorul de necroză tumorală și interleuchina-1 (IL-1), produsă de macrofage. Aceiași factori inhibă
sinteza de albumine circulante. Rezultă hipoalbuminemie, edeme și infiltrarea grasă a ficatului. Gliconeogeneza crescută în fi
cat presupune dezaminarea aminoacizilor, cu eliminarea crescută de uree prin rinichi – în cadrul unei balanţe azotate
negative. Perturbarea metabolismului electroliţilor provoacă pierderi de electroliţi și diselectrolitemii:
• catabolismul muscular crescut duce la pierderi urinare de K, Mg, Zn, P, S (precum și de vitamine A, C, B 2);
• diareea determină pierderi enterale de K, Mg și scăderea electrolitemiei;
• vărsătura accentuează pierderile;
• are loc o sechestrare (sau deturnare) a Fe, Cu, Zn din circuitele metabolice normale.
Anemia este constantă, prin:
• absorbţie defi citară de fi er (infecţie, diaree);
• sinteza insufi cientă de hemoglobină;
• scăderea depozitelor medulare de fi er;
• sechestrarea fi erului;
• uneori hemoliza (febră).
Alterarea funcţiilor de apărare antiinfecţioasă recunoaște mecanisme variate.
Răspunsul imun celular – ca rezultat al carenţei în proteine, calorii, vitamine și minerale (cu precădere zinc), se constată
atrofia tuturor organelor limfatice (timus, ganglioni limfatici, amigdale, plăcile Peyer, foliculi splenici). Producţia scăzută de
hormone timic și celule T determină tendinţa la infecţii generalizate. La nivelul intestinului limfocitele intraepiteliale
(majoritatea sunt limfocite T) sunt sub limita minimă a normalului și răspunsul lor imunitar la stimuli antigenici locali este
absent sau mediocru (exemplu: giardioza). Ele se încadrează, astfel, în defi citul funcţional general al celulelor T din
malnutriţie cu răspuns mediat celular insufi cient la infecţii și după vaccinări. Limfocitele periferice izolate reacţionează slab
la stimulare antigenică, mai ales în rujeolă și gastroenterite. Limfocitele circulante (mai ales celulele “helper”) sunt numeric
scăzute. Este dovedită depresia funcţiei celulelor NK (“natural killer”). Răspunsul infl amator este redus prin sinteza slabă
de limfochine de către macrofage
și celulele T. Testele cutanate la antigene sunt, de obicei, negative. Deși numărul și formula leucocitară sunt normale, iar
fagocitoza și degranularea consecutivă se produce, deteriorarea metabolismului leucocitar duce la o scădere marcată a
acţiunii bactericide a neutrofi lelor polimorfonucleare.
Răspunsul imun celular: numărul de limfocite B, producătoare de imunoglobuline, este normal. Nivelul imunoglobulinelor
circulante este normal în marasm. În malnutriţia proteică cu hipoproteinemie severă și steatoza hepatică (fi catul fiind organ
de sinteză), concentraţia plasmatică de IgG este scăzută, traducând o reactivitate hipoimună de etiologie carenţială proteico-
alimentară. Deficitul sistemului IgA secretor este în concordanţă cu numărul mare de infecţii respiratorii și digestive la copiii
cu MPC. Afectarea sistemului complement seric este asociată cu rezistenţa scăzută la infecţii bacteriene. În concluzie se
poate afi rma că modifi cările endocrine refl ectă un răspuns adaptativ al organismului la lipsa surselor energetice adecvate.
Rolul jucat de hormoni în acest răspuns adaptativ este:
• să crească cantitatea de energie utilizabilă din surse endogene;
• să asigure ca energia produsă să fi e utilizată de acele organe ale corpului, implicate în menţinerea funcţiilor vitale ale
organismului;
• să inhibe toate cheltuielile neesenţiale de energie pentru:
> procese metabolice → hormonul tiroidian ↓
> creșterea în lungime → somatomedina-C ↓
> dezvoltarea pubertară → hormonii sexuali ↓

14. Febra şi sindromul hipertermic la copii. Etiologia şi fiziopatologia. Formele

clinice. Diagnosticul diferenţial. Tratamentul. Profilaxia.
15. Convulsiile febrile. Definiția. Forme clinice și caracteristica lor. Tratamentul.
Profilaxia.

Sindromul hipertermic frecvent sindroam întâlnit, deoarece creierul la copii este maturizat incomplet și
mecanismele de termoreglare încă nu sunt atât de efective ca la maturi. Acest sindrom, face parte din categoria
sindroamelor cerebrale generale,
Se cunosc două forme și două mecanisme de bază de ridicare a t° corpului:
1. Stare febrilă care apare pe fondalul când funcţia centrelor de termoreglare din hipotalamus nu este dereglată, însă,
sub acţiunea substanţelor pirogene *exogene (lipopolizaharidele) sau endogene (din macrofagi, granulocite,
neutrofile, eozinofile) ca efect al fagocitozei+, se schimbă “punctul de to al corpului” (set point), genetic determinat la
un nivel mai înalt în rezultatul activităţii mecanismelor
termoreglatoare. Stările febrile au un caracter biologic pozitiv de apărare a organismului. Pentru ele este
caracteristică eficacitatea preparatelor antipiretice (analgina, paracetamol, aspirina etc.).
2. Reacţia hipertermică (to mai înaltă de 38,0-38,5oC) care apare pe fondalul tulburării și al decompensării funcţiei
mecanismelor de termoreglare (intensifi carea cu decompensare a metabolismului, tulburări patologice ale
centrelor de termoreglare, acţiunea substanţelor toxice, a narcoticelor etc.). Reacţiile hipertermice se întâlnesc des în
practica pediatrică, mai ales în neuroinfecţii, diferite viroze etc., și sunt lipsite de sens biologic pentru organism. Ele
poartă doar caracter patologic. Datorită hipertermiei,
se decompensează toate formele de metabolism, crește intoxicaţia endogenă a organismului (cascada de
metaboliţi intermediari), se dereglează centrele vitale (respirator și cardiovascular), apar convulsii, crește edemul
cerebral. Reacţiile hipertermice nu se jugulează cu antipiretice, folositoare fiind doar metodele fi zice: frecţii ale
corpului cu tifon muiat în apă, comprese reci (șerveţele, scutece umede etc.) la cap și pe vasele magistrale.

Cauzele sindromului febril prelungit pe categorii de vârstă

1. Nou-născut
• febra de deshidratare
• febra de supraîncălzire
2. SugaR
• adenoidita cronică
• otită medie supurată
• otomastoidita
• febra din infecţii > hipercalcemia idiopatică
• febra din alte boli
> diabetul insipid
• infecţii de tract urinar • osteite, osteomielite
• tuberculoza pulmonară de • febra medicamentoasă
primoinfecţie
 3. Copil mic
• infecţiile tractului urinar • bruceloza paranefritic, pulmonar,cerebral)
• tuberculoza pulmonară de • mononucleoza infecţioasă • colagenoze (artrita juvenilă)
primoinfecţie • toxoplasmoza • boala Hodjkin
• febra tifoidă și paratifoidă • abcesele mascate (subfrenic, • leucemii
4. Copil mic
• boli ale tractului digestiv
• boli hepatice
• septicemii
• endocardita lentă
• reumatismul articular acut
• febra din malignităţi
• febra de resorbţie
• febra de simulare
• febra de origine central
 Convulsiile febrile (au o frecvenţă de 2-5% la copii sub 5ani)
Elemente de diagnostic:
1. Febră certă, brutal apărută
2. Manifestări clinice:
>crize tonice – tulburarea bruscă a conștiinţei, hipertonia musculaturii axiale cu membrele în extensie,
apnee, cianoza perioronazală, contractura maseterilor,ochi revulsionaţi;
>crize tonico-clonice – faza tonică durează 10-12 secunde, urmată de faza clonică cu clonii musculare
simetrice și bilaterale, scurte relaxări de până la 2 minute; faza tonică poate fi însoţită de rănirea limbii,
apariţiaspumei sanguinolente, pierderi de urină și fecalii; faza rezolutivă se caracterizează prin comă
postcritică, însoţită de respiraţii ample și zgomotoase, midriază bilaterală;
>crize atonice – pierderi bruște de tonus muscular timp de una sau câteva secunde, căderea capului pe piept sau
într-o parte.
3. Pierderea conștiinței autentifi cată prin revulsie oculară
4. Tulburări neuro-vegetative:
> respiratorii, iregularităţi de ritm, cianoză;
> vasomotorii (accese de paloare).
Convulsiile febrile simple apar la copii cu anamneză neurologică negativă, cu vârsta de la 6 luni până la 5
ani, pe fond de febră. Ele sunt primar generalizate, durează până la 15 minute, nu se mai repetă pe
parcursul aceluiași puseu febril sau în afebrilitate. Sunt posibile cazuri de convulsii febrile în antecedente
eredo-colaterale.
Convulsiile febrile complicate cu durata peste 15 minute, sunt caracteristice vârstei de peste 10 luni, pot
genera stare de rău convulsiv, se repetă în serie în aceeași zi, adesea sunt focale, cu lateralizare, pot fi urmate
de defi cite motorii postcritice – paralizia Todd. Ele dezvoltă epilepsia în 10% cazuri.
Diagnostic diferenţial: infecţii primare ale SNC; encefalopatie acută; sincopă; delir febril; frisonul.

(RO) SINDROAME EPILEPTICE SPECIALE

 Convulsiile febrile (CF) sunt prototipul crizelor epileptice ocazionale.

CF este definită ca o criză epileptică cu semiologie electroclinică variabilă ce survine în cursul hiperpirexiei (peste
38,5°C) la un copil cu vârsta cuprinsă între 3 luni - 5 ani, în absenţa unei afecţiuni cerebrale acute sau a altor cauze
definite şi care nu a prezentat anterior convulsii afebrile.
Prevalenţa CF în primii 5 ani de viaţă este de 3-5%; incidenţa medie anuală este de 4‰.
Etiopatogenic în producerea CF sunt implicate febra, vârsta şi predispoziţia genetică care influenţează
excitabilitatea neuronală (pragul convulsiv).
Febra responsabilă de CF este în 90% din cazuri provocată de IACRS, gastroenterite, infecţii urinare. CF pot fi
secundare vaccinării antirujeolice şi antipertussis, iar în cursul shigelozei şi salmonelozei sunt atribuite efectului
toxic. Obişnuit CF se manifestă în primele 24 ore de febră, în 25% cazuri fiind prima manifestare a bolii febrile.
Vârsta. CF sunt convulsii legate de vârstă cu incidenţă maximă între 17-23 luni.
Factori genetici. CF au o transmitere ereditară de tip AD, cu penetranţă incompletă şi expresivitate variabilă, gena
fiind localizată pe cromosomul 2q23-24.
Clinic CF se împart în 2 grupe:
a) CF simple (CFS) sau benigne:  apar între 6 luni – 5 ani la creşterea bruscă a temperaturii peste 38,50;  sunt
unice în 24 de ore;  se manifestă prin CGTC bilaterale, mai rar tonice sau hipotonice şi niciodată mioclonice; 
durata este sub 15 min;  apar la copiii fără anomalii neurologice;  nu sunt urmate de deficit postcritic.
b) CF complexe sau complicate (CFC):  apar obişnuit înaintea vârstei de 1 an;  sunt unilaterale;  durata este
peste 15 min;  se repetă în decursul unei zile;  apar la copii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie;  pot fi
urmate de deficit postcritic (pareza Todd).
Statusul epileptic febril (SEF) se defineşte printr-o criză epileptică clonică, CGTC sau unilaterală cu durată > 30
min, asociată cu febră sau crize epileptice subintrante cu aceleaşi caractere şi durată, independent de cauza febrei
şi a statusului neuropsihic precedent. Un SEF se poate manifesta la un copil anterior normal în absenţa unui proces
inflamator sau toxic al SNC fiind expresia gravă a unei CF „idiopatice" de origine genetică asemănătoare CFS,
diferenţiindu-se de aceasta doar prin durata convulsiei. SEF constituie 28% din totalul SE la copil şi în 5-6%
reprezintă modalitatea de debut a CF. În SEF generalizat hipoxia, edemul şi suferinţa vasculară determină atrofie
cerebrală difuză, iar în SEF unilateral (sindromul hemiconvulsie-hemiplegie) atrofie limitată la un singur emisfer.
Diagnosticul CF impune definirea semiologiei şi duratei crizei, existenţa deficitului postcritic, caracterele febrei,
istoricul familial/personal al bolnavului şi starea de sănătate.
 Examenul LCR este indicat în CFC, la sugari, în cazurile suspecte de meningită.
CT-cerebral şi MRI nu sunt indicate în cazul CF.
EEG poate releva anomalii în 35-45% din cazurile de CFC.
Diagnosticul diferenţial se va face cu:  sincopa cerebrală (crize anoxic-ischemice) provocată de creşterea bruscă
a temperaturii corporale;  convulsiile simptomatice din afecţiuni acute febrile ale SNC;  crizele epileptice
precipitate sau relevate de febră;  frisonul şi delirul febril;  spasmul hohotului de plâns.
Tratamentul cuprinde intervenţia în criza acută şi profilaxia recurenţelor.
În criză tratamentul are ca scop oprirea cât mai repede a crizei pentru a evita leziunile cerebrale secundare
hipoxiei (scleroză hipocampică); se va administra Diazepam (DZP) iv. în doză de 0,2-0,5 mg/kg/doză sau rectal.
Copilul trebuie aşezat în poziţie declivă laterală cu eliberarea căilor respiratorii şi asigurarea unei circulaţii
satisfăcătoare.
Profilaxia recurenţelor poate fi:  continuă, indicată copiilor cu risc (vârstă mică de debut, recurenţe frecvente şi
anomalii neurologice) utilizând VPA 20 mg/kg/zi sau PB 5mg/kg/zi;
 intermitentă cu DZP 0,3-0,5 mg/kg/doză la 8-12 ore oral sau rectal la primele semne de boală febrilă.

16. Anemiile deficitare la copii. Anemia feriprivă a sugarului şi copilului. Etiologie.

Patogenie. Metabilosmul fierului în organism.

Definiție. Anemia fi erodefi citară (AF) prezintă complexul simptomatologic (paliditate,

surmenaj, apatie, modifi cări morfologice ale ţesuturilor), determinat de reducerea nivelului
hemoglobinei într-o unitate de volum a sângelui, reducerea concentraţiei medii a
hemoglobinei într-un eritrocit, asociat reducerii fi erului seric și creșterii capacităţii fi
eroliante generale a plasmei sanguine.

Cauzele antenatale ale stărilor fierodeficitare:

1. Dereglările circulaţiei sanguine placentare, insuficienţa placentară (gestoze, iminenţă de
avort, sarcină supramatură, sindromul hipoxic, maladii infecţioase și somatice acute și în
acutizare).
2. Hemoragii fetoplacentare și fetomaterne.
3. Sindromul transfuziilor fetale în caz de gemelaritate.
4. Melena intrauterină.
5. Prematuritate, sarcină multiplă.
6. Deficienţa de fi er profundă și de durată în organismul gravidei.
Cauzele intranatale ale stărilor fi erodefi citare:
1. Transfuziile fetoplacentare.
2. Ligatura precoce sau întârziată a bontului ombilical.
3. Hemoragiile intranatale din cauza manevrelor obstetricale și a anomaliilor de dezvoltare
a placentei și a vaselor placentare.
Cauzele postnatale ale stărilor fi erodefi citare:
1. Aport defi citar: alimentaţie lactată prelungită, diversifi care tardivă, alimentaţie artifi
cială (lapte de vacă – aport scăzut < 1 mg/zi), exces de făinoase, difi cultăţi de alimentaţie.
2. Deficit de absorbţie globală: celiachie, fibroză chistică, intoleranţă la dizaharide,
parazitoze intestinale, diarei trenante severe, factori inhibitori în alimentaţie ( fosfaţi,
carbonaţi), rezecţii intestinale, aclorhidrie, gastrită atrofică sau absenţa unor factori
reducători (acid ascorbic, acizi biliari, HCl, fructoză). selectivă pentru Fe: Rilcy.
3. Tulburări de transport ahipotransferinemia congenitală/dobândită (sindromul nefrotic); •
disproteinemii.
4. Pierderi prin sângerări repetate hernia diafragmatică, parazitoze intestinale, ulceraţii
rectale, intoleranţa la proteina laptelui de vaci, boala ulceroasă, ulcerul diverticulului
Meckel, epistaxis recidivant, hematurie recidivantă, menstre abundente, tulburări cronice de
hemostază, boala hemoragică a nou-născutului slab compensată; medicamente: AINS,
prednison, chelatori de Fe (pansamente gastrice, KC1, antimitotice).
5. Necesităţi crescute de Fe • prematuri, dismaturi, gemeni, malformații cardiace cianogene,
creștere accelerată a masei corporale la prematuri, copii cu masa ponderală mare la naștere,
pubertate, sarcină, lactaţie.
6. Deturnarea Fe • infecţii, stări infl amatorii cronice, hemosideroză, colagenoze, neoplazii.
7. Pseudocarenţe • Fe prezent în cantitate sufi cientă, dar nu participă la eritropoieză.
!La adulţi reducerea rezervelor globale de fi er se asociază cu majorarea compensatorie a
absorbţiei fierului în intestin. Kimber și Weintraub (1968) au demonstrat că la copii se
atestă un fenomen paradoxal: reducerea rezervelor de fier se combină cu diminuarea
absorbţiei fierului în intestine are explicaţia în micșorarea activităţii enzimelor de
fieroabsorbţie intestinală.

17. Anemia feriprivă la copii. Tabloul clinico-paraclinic.

Manifestări clinice Sindroamele AF

• Sideropenic; • Anemic.
Tabloul clinic
.Sindromul sideropenic se manifestă prin următoarele semne:
• modificări epiteliale (schimbări trofi ce ale pielii, unghiilor, părului, mucoaselor);
• pica chlorotica (pagofagie, geofagie, ingestie de praf, cărămidă etc.) – corectabilă la
administarea medicamentelor;
• reacţii vegetativ-vasculare;
• dereglări ale procesului de absorbţie intestinală;
• disfagie și fenomene dispeptice;
• diminuarea imunităţii locale (majorarea incidenţei infecţiilor respiratorii și intestinale).
„Epuizarea‖ rezervelor tisulare de fier și dereglarea mecanismelor de compensare a
deficienţei induc dezordini de formare a hemoglobinei.
Se instalează progresiv anemia feriprivă.
Cantitatea totală a hemoglobinei și concentraţia ei în eritrocite viteza eritrogenezei se reduc.
Timp îndelungat numărul total de eritrocite rămâne normal, cu o moderată descreștere
ulterioară. Simptomele anemice Se manifestă prin semne din partea diferitor organe și
sisteme: hematologic, digestiv, neuropsihic, cardiac, cutaneo-mucos, imunologic. Debutul
manifestărilor clinice este diferit: frecvent – după vârsta de 2-3 luni la prematuri și după 5-6
luni la sugarii născuţi la termen. Anomalii rezultate din AF - Ale pielii și
mucoaselor Unghii plate, păr uscat și fragil, koilonichie (unghii în formă de lingură),
glosita atrofi că, stomatită angulară, arsuri ale limbii, paliditatea tegumentelor.
• Musculare Scăderea performanțelor fi zice.
• La nivelul aparatului digestiv Anorexie sau apetit capricios, disfagie, stomatită angulară,
limba lucioasă, hepato- și splenomegalie (inconstant), semne de malabsorbţie, scăderea
acidităţii gastrice, gastrita atrofică însoţită de aclorhidrie histaminorefractară, atrofia
mucoasei duodeno-jejunale cu malabsorbţie pentru xiloză, lipide, vitamina A.
• În sistemul pulmonar - Tahipnee în formele severe de anemie, semne de suprainfecţie
pulmonară. • În sistemul cardio-vascular - Palpitaţii, tahicardie, sufl u sistolic,
cardiomegalie, dispnee. • Modificări neuro-psihice - Apatie, oboseală,
adinamie, somnolenţă sau iritabilitate, retard psiho-motor, scăderea receptiviţătii și a
performanţelor școlare, cefalee, scăderea memoriei, spasmul hohotului de plâns.
• Tulburări de creștere - creșterea ponderală redusă, în cazuri severe – nanism.
• În sistemul imun -Deficit imunitar prin scăderea ponderii limfocitelor-T, a capacității de
fagocitoză și prin pierderea intestinală de imunoglobuline.
Criteriile de diagnostic de laborator al stărilor fierodeficitare
• Numărul de eritrocite (Er) Reprezintă testul de bază pentru evaluarea eritropoezei.
• Hemoglobina (Hb) Fiecare gram de hemoglobină poate transporta 1,34 ml O2.
• Indicele de culoare (IC) Reprezintă conţinutul relativ al hemoglobinei în eritrocite. • IC =
(Hb × 3) : Er Valorile normale – 0,86-1,05.
• Hematocritul (Hct) Reprezintă volumul pachetului de celule, măsoară raportul dintre
volumul ocupat de eritrocite și volumul sanguin total. Hct se exprimă ca fracţie decimală în
procent. • Hemoglobina eritrocitară medie (HEM) Este o
măsură a conţinutului mediu de hemoglobină pe eritrocit, formula:
HEM = Hb (g/l) × 10 / Nr.Er. (x106/μL) HEM se exprimă în picograme (pg).
• Concentraţia medie a hemoglobinei în 1 eritrocit (CHEM) Indice care refl ectă gradul de
saturaţie a eritrocitelor cu hemoglobină. CHEM = Hb (g/l) × 100 / Hct (%) CHEM se
exprimă în g/l sau %. • Volumul mediu al eritrocitelor (VEM)
Reprezintă volumul ocupat de un singur eritrocit, este un indice util pentru clasifi
careaanemiilor și poate sugera mecanismul fi ziopatologic al afectării eritrocitare. VEM
este calculat după formula: VEM = Hct (%) × 10 / Nr.Er. (× 106/μL) VEM se eprimă în
femtolitri (fl ).

18. Anemia feriprivă la copii. Diagnosticul pozitiv şi diagnosticul diferenţial.

• Alterarea morfologiei eritrocitare microcitoză adaptivă – VEM <75 fl ;

anizocitoză – eritrocite de diferite dimensiuni;
poichilocitoză – eritrocite de diferite forme; hipocromie – IC < 0,86.
• Măduva osoasă Se caracterizează prin hiperplazie moderată, predominant eritroblastică cu
apariţia eritroblaștilor (mici, cu contur neregulat, zdrenţuit), diseritropoeza (cariorexis,
multinuclearitate, fragmentare nucleară).
Hemosiderina lipsește în celulele reticulare, sideroblaștii sunt sub 10%.
• Numărul de reticulocite Prezenţa reticulocitelor: adult – 0,5-2% din numărul total de
eritrocite; nou-născut – 2,5-6,5% din numărul total de eritrocite (scade la nivelul pentru
adult din a doua săptămână de viaţă).
• Capacitatea regeneratorie a măduvei osoase poate fi caracterizată: 5-30‰ –
normoregenerare; >30‰ – hiperregenerare; 4-2‰ – hiporegenerare; 1-0‰ – aregenerare.
Indicii de laborator ce caracterizează metabolismul fi erului:
Fierul seric, capacitatea totală de legare a fierului, capacitatea latentă de conjugare a fierului
și coeficientul de saturaţie a transferinei.
• Fierul seric (FS) Indice biochimic de laborator, reflectă cantitatea de fier nehemic, care se
află în serul plasminic. Fierul nehemic al plasmei sanguine este reprezentat de componentul
fierului în transferină și feritina plasminică. Deoarece conţinutul de feritină în plasmă este
minimal, se consideră că fierul seric este echivalent cu cantitatea de fier ce se conţine în
transferină.
Valorile normale ale fi erului seric, în dependenţă de vârstă, prezintă: la nou-născuţi – 5,0-
19,3 μmol/l; la copiii mai mari de 1 lună – 10,6-33,6 μmol/l.
• Capacitatea totală a plasmei de legare a fi erului (TIBC) (Capacitatea fi eroliantă a
plasmei) Indice de laborator biochimic, care caracterizează cantitatea totală de fi er ce poate
fi conjugată de transferina plasmei și, indirect, refl ectă cantitatea de transferină în plasmă.
Limitele normale ale indicelui sunt 40,6-62,5 μmol/l.
• Capacitatea latentă a plasmei de conjugare a fi erului Indicator ce refl ectă diferenţa
matematică a semnifi caţiei capacităţii fi eroliante generale și a fi erului seric. Capacitatea
latentă = TIBC – FS În normă valoarea minimă a capacităţii latente nu depășește 47 μmol/l.
• Coefi cientul de saturaţie a transferinei (CST) Indice derivat cu refl ectarea proporţiei fi
erului seric în valoarea capacităţii totale de legare a fi erului: CST = (FS : TIBC) × 100 (%);
În normă, limita de jos a coefi cientului de saturaţie a transferinei nu este mai mică de 17%.
2. Indicii rezervelor de fi er Rezervele de fi er în organism sunt refl ectate prin indicii
nivelului de feritină în plasmă și în țesuturi și a testului cu Desferal. Feritina serică – unul
din cele mai adecvate teste utilizate pentru relevarea rezervelor de fi er în organism (există
o corelare înaltă între acești doi indici).
Testul cu Desferal este bazat pe proprietatea desferalului de a forma cu ionii de fier din
componenţa hemosiderinei, feritinei (metaloproteide de rezervă) complexe care ulterior sunt
eliminaţi prin urină. Prin aprecierea indicilor eliminării diurne a acestor complexe prin urină
sunt estimate rezervele de fier în organism. Indicii de referinţă ai testului cu Desferal
prezintă următoarele valori: nou-născuţi
0,164±0,019 mg/24 ore prematuri 0,092±0,014 mg/24 ore copii până la 4 ani 0,41±0,03
mg/24 ore copii de 5-6 ani 0,57±0,09 mg/24 ore
copii de 7-11 ani 0,71±0,05 mg/24 ore copii mai mari de 12 ani 0,73±0,07 mg/24 ore
Criteriile de diagnostic al defi cienţei latente de fier. Actualmente în calitate de criterii
pentru defi cienţa latentă de fi er sunt recunoscute nivelul fi erului seric, modifi carea
indicilor de transport al fi erului, dar fără semne de laborator de anemie: cel puţin 110 g/l de
hemoglobină pentru copiii cu vârsta de până la 6 ani și 120 g/l pentru copiii mai mari de 6
ani: • majorarea capacităţii
generale de legare a fi erului de peste 63 μmol/l; •
majorarea capacităţii latente de legare a fi erului de peste 47 μmol/l;
• reducerea fi erului seric de peste 14 μmol/l;
• reducerea coefi cientului de saturaţie a transferinei până la 17-15%.

Diagnosticul diferenţial cu alte anemii hipocrome: • Anemii carenţiale (defi cienţa de

proteine, vitamine); • Anemii sideroacrestice; • Anemii hemolitice, aplastice; • Anemii în
boli cronice. Caracteristicile anemiilor sideroacrestice: • Hipocromia eritrocitelor; •
Nivel înalt de Fe seric; • Creșterea saturaţiei transferinei; • Creșterea numărului de
sideroblaști în măduva osoasă. Caracteristicile anemiilor hemolitice: • Hipocromia
eritrocitelor; • Microcitoza eritrocitară; • Prezenţa eritrocitelor în formă de „tras în ţintă‖; •
Prezenţa punctaţiei bazofi le a eritrocitelor;• Fe seric normal sau mărit; • Capacitatea
feroliantă generală a plasmei redusă; • Reticulocitoză; • Creșterea moderată a bilirubinei
indirecte; • Splenomegalia (nu este obligatorie); • Lipsa efi cacităţii tratamentului cu
preparate de fi er.
Caracteristicile anemiilor din boli cronice: • Hipocromie moderată; • Fe seric în limitele
normei sau redus moderat; • Capacitatea feroliantă a plasmei normală sau scăzută; • Nivel
mărit al feritinei în ser; • Cantitate mărită de sideroblaști în măduva osoasă; • Semne clinice
și de laborator caracteristice unui proces activ (infl amator, tumoral) – febra, patologia
organului corespunzător; • Lipsa efectului în urma administrării preparatelor de Fe.
 19. Etapele (stadiile) de dezvoltare a anemiei feriprive. Criteriile de laborator al
deficitului de Fe. Aprecierea depozitelor de Fe în organismul copilului.

20. Tratamentul şi profilaxia anemiilor deficitare la copii.

Organismul uman este capabil să inglobeze 2,0-2,5 mg de fi er în 24 ore. Remediile

medicamentoase însă pot asigura o rată de asimilare a fi erului de 20 de ori mai mare.
Terapia medicamentoasă a anemiilor fi erodeficitare Scopul terapiei adoptate pentru
stările sideropenice constă în compensarea defi cienţei de fi er și recuperarea rezervelor de
fi er în organism. Acest scop poate fi atins doar prin înlăturarea și excluderea pe viitor a
cauzelor care provoacă anemia, urmate de recuperarea defi cienţei de fier în organism.
Principiile de bază ale terapiei anemiilor feriprive • Recuperarea deficienţei de fi er este
imposibilă fără remedii medicamentoase. • Tratamentul anemiilor fi erodeficitare se
efectuează predominant cu remedii de administrare perorală.
În favoarea preparatelor perorale sunt următoarele:
1. Comparativ cu medicamentele de administrare parenterală, majorează nivelul
hemoglobinei cu doar 2-4 zile mai târziu.
2. Rareori induc reacţii adverse substanţiale, spre deosebire de cele parenterale.
3. Nu provoacă dezvoltarea hemosiderozei, în cazul stabilirii incorecte a diagnosticului.
4. Administrarea parenterală este indicată în cazuri speciale: în sindromul de malabsorbţie,
după rezecţiile totale de intestin subţire ș.a.
• Terapia cu preparate de fier nu se abandonează după normalizarea nivelului de
hemoglobină.
• Hemotransfuziile se efectuează în anemiile feriprive numai la indicaţii vitale.
în componenţa preparatelor de fier este inclus acidul ascorbic, el facilitând absorbţia
fierului. Pentru copiii de vârstă fragedă, de preferinţă sunt forme fluide de preparate cu Fe
(Hemoglovit, Hemofer, Tot‘héma, Maltofer, Ferum Lek). Foarte prudent se va administra
fieroterapie copiilor cu dereglarea microbiocenozei intestinale, poate fi combinată, la
indicaţii, cu eubiotice. Pentru adolescenţi sunt mai indicate preparatele de tipul Sorbifer,
Tardiferon, Ferrogradumet, care se absorb lent, asigură o acţiune de durată și induc
absorbţia uniformă a remediului medicamentos în intestine. De regulă, aceste remedii sunt
ușor tolerate de bolnavi. Este bine ca preparatele de fier să se administreze cu 1-2 ore până
sau după mese, iar când există toleranţă proastă, acestea se pot consuma în timpul meselor
(în acest caz însă, absorbţia fierului se va reduce).

Aprecierea dozei de fier se efectuează numai în baza fierului activ (elementar).

Doza de 24 ore = doza medie terapeutică de Fe / cantitatea de fi er activ în preparat. În
terapia anemiei carenţiale se va ţine cont cu stricteţe de dozele terapeutice recomandate: • la
copiii cu vârsta de până la 5 ani – 5-6 mg/kg/24 ore de fi er activ; • la copiii cu vârste de 5-
12 ani – 75-100 mg/24 ore de fi er activ; • la copiii cu vârste de 12-18 ani – 150-200 mg/24
ore de fi er activ. Terapia anemiei defi citare se va iniţia mai bine cu 1/2 din doza
terapeutică (2-3 mg/kg/24 ore pentru copiii mici), cu majorarea ulterioară a dozei pe
parcursul a 7 zile. Iniţial, se evidenţiază o ameliorare clinică și doar peste un timp are loc
normalizarea indicilor hemoglobinei. Primul fenomen clinic pozitiv al preparatelor de fi er
este reducerea sau dispariţia slăbiciunii musculare, determinate de aportul fierului în
componenţa fermenţilor participanţi la contracţia miofi brilelor. La a 8-12-a zi de la
iniţierea tratamentului, se majorează conţinutul reticulocitelor în sângele periferic. Creșterea
indicelui hemoglobinic se poate instala treptat sau în ritm ondulatoriu. Mai frecvent,
normalizarea indicilor hemoglobinei are loc spre săptămâna 4-5 de la începutul terapiei. De
menţionat, că normalizarea indicilor hemoglobinei nu exprimă și recuperarea defi cienţei de
fi er. Este utilă continuarea fi eroterapiei pe parcursul a 2-3 luni de zile după normalizarea
nivelului de hemoglobină. Doza de fi er activ pentru 24 ore necesar va constitui 1/2 din cea
terapeutică. Unii cercetători recomandă copiilor prematuri continuarea administrării
remediilor de fi er în doze profi lactice după normalizarea hemoglobinei până ei ating vârsta
de 2 ani. Doar astfel se poate obţine restabilirea deplină a rezervelor de fi er în organismul
lor.
Indici ai eficienţii terapiei administrate
• ameliorarea stării pacientului;
• reticulocitoza la 8-12 zile de la debutul tratamentului;
• restabilirea nivelului de Hb în 3-4 săptămâni;
• creșterea Hb cu 10-20 g/l/săptămânal în primele 2-3 săptămâni; ulterior – mai lent;
• normalizarea completă a tabloului eritrocitar în 3-5 săptămâni de tratament;
• reconstituirea depozitelor la 1-3 luni de la iniţerea terapiei marţiale.
Contraindicaţii pentru fi eroterapie
• anemii sideroacrestice;
 • anemia aplastică și anemiile hemolitice;
• alte anemii care nu sunt determinate de defi citul de fier;
• hemocromatoză și hemosideroza.
Terapia parenterală poate fi utilizată numai atunci când nu pot fi administrate remediile
perorale. Indicaţii:
• stările după rezecţia stomacului, a intestinului subţire;
• sindromul de malabsorbţie;
• colita ulceroasă nespecifi că;
• enterocolita cronică;
• anomaliile de dezvoltare a tractului gastrointestinal;
• esofagită cronică;
• intoleranţa preparatelor perorale.
Doza de cură a fierului elementar pentru terapia parenterală a anemiilor fierodeficitare se
determină conform formulei: Cantitatea de fi er activ (mg) = MC · (78-0,35·Hb), (MC –
masa corporală (kg); Hb – hemoglobina copilului (g/l)).
Doza de cură a fi eropreparatului pentru administrare parenterală se determină conform
formulei: Cantitatea preparatului (ml) = DCF : CFP, (DCF – doza de cură a fi erului; CFP –
conţinutul de fi er (mg) în 1 ml soluţie de preparat
Administrare perorală/Administrare parenterală Febră - /+ Prurit +/ + Hiperemia pielii + /+
Disritmii - /+ Hematurie - /+ Dermatită atopică + /+ Șocanafi lactic - /+ Abces în locul
administrării -/+ Greţuri, vomă +/ + Inapetenţă +/ Diaree +/ + Dureri în regiunea lombară -
/+ Hemosideroza organelor interne -/+
Hemotransfuziile Drept criteriu pentru hemotransfuzie se consideră nu doar reducerea
hemoglobinei sub nivelul critic, ci și dereglările hemodinamice centrale, șocul hemoragic,
precoma anemică, sindromul hipoxic. În caz de hemoragie acută masivă, hemotransfuzia
poate fi acceptată și la nivele mai ridicate decât cifrele critice ale hemoglobinei și
hematocritului. Nivelul critic al hemoglobinei

Transfuziile de sânge comportă și pericole importante de infectare transfuzională. La

indicaţii vitale, în terapia substituţională se administrează masă eritrocitară sau eritrocite
deplasmatizate în doza de 10-15 ml/kg corp. Copiilor de vârstă medie și adolescenţilor li se
administrează, obișnuit, 150-250 ml de substituenţi. Perfuziile de sânge integru sunt
contraindicate.
Profilaxia stărilor fierodeficitare
1. Profilaxia nespecifică a) antenatală (gravide): alimentaţie echilibrată (cantitativ și
calitativ); plimbări în aer liber. b) postnatală: alimentaţie naturală cu implementarea, în
termeni utili, a complementului; folosirea amestecurilor adaptate suplimentate cu Fe (la
copii alimentaţi artifi cial); evitarea introducerii precoce (la copii sub 4-5 luni) a
alimentelor solide, cu efect nefavorabil asupra absorbţiei Fe; diversifi carea alimentației cu
preparate din carne (rata de asimilare a Fe este de 20 ori mai bună decât la preparatele
vegetale), cereale, pireuri de fructe și legume îmbogăţite cu Fe; evitarea excesului de fi taţi,
fosfaţi și săruri de calciu cu efect inhibant asupra absorbţiei Fe; profi laxia și tratamentul
rahitismului, hipotrofi ei și altor patologii asociate la copii de vârstă fragedă; respectarea
regimului zilei, plimbări în aer liber.
2. Profilaxia specifică a) antenatală: recuperarea defi cienţei de fi er la gravide prin
suplimentarea aportului de fi er cu preparate medicamentoase prolongate sau combinate (Fe
+ polivitamine) gravidelor la prima sarcină, începând cu a doua jumătate a sarcinii, iar
gravidele cu sarcină multiplă și celor la a doua sarcină (și mai mult) – pe parcursul
trimestrului II și III de sarcină. b) postnatală: copiilor prematuri, în dependenţă de gradul
prematurităţii, li se administrează preparate perorale de fier în doză de 3-5 mg/kg corp,
începând cu a 4-a săptămână de viaţă; copiilor alimentaţi artifi cial și celor din grupul de
risc li se recomandă amestecuri adaptate îmbogăţite cu fier, începând cu vârsta de 3-5 luni
de viaţă, conţinutul de fi er în amestecuri urmând a fi de 3-5-8 mg/l amestec în prima
jumătate a primului an de viaţă și de 10-14 mg/l amestec – în a doua jumătate a primului an
de viaţă; copiilor din grupul de risc (din sarcini multiple sau asociate cu gestoze, insufi
cienţă feto-placentară, complicaţii ale patologiilor cronice la gravidă; copii cu dismicrobism
intestinal, cu alergie alimentară, ce sunt alimentaţi artifi cial, cu creștere accelerată, cu
hipotrofi e, cu rahitism, frecvent bolnavi) li se recomandă administrarea profi lactică a
preparatelor de fi er, doza zilnică de fi er activ constituind 2-3 mg/kg corp, durata – 1 lună,
cu verifi carea indicilor sanguini. La necesitate, administrarea preparatului va continua până
la ameliorarea stării de sănătate și a indicilor de laborator.
Dispensarizarea copiilor cu anemie fierodeficitară.
Pe parcursul tratamentului, la fi ecare 10-14 zile, se vor efectua: • examenul clinic; • analiza
generală a sângelui (Hb, eritrocite, morfologia eritrocitelor). După normalizarea nivelului
Hb în următoarele 2-3 luni se va continua fi eroterapia (2-3 mg/kg) cu evaluarea lunară a
rezultatelor înregistrate la: • examenul clinic; • examenul de laborator (Hb, eritrocite –
număr și morfologie, IC, reticulocite, leucograma). Apoi, trimestrial, timp de 1 an, se vor
verifi ca: Hb, eritrocitele, IC, reticulocitele, leucograma, feritina. Copiii ce au urmat
tratamentul se scot de la evidenţă și se transferă din grupul II în grupul I de sănătate după 1
an de la normalizarea indicilor clinici și de laborator. Toţi copiii prematuri sunt
supravegheaţi în primul an de viaţă. Imunizarea copiilor cu AFD se va efectua după
normalizarea nivelului de Hb.

Sistemul cardiovascular
 56. Malformaţii cardiace congenitale. Incidenţa. Prevalenţa. Clasificarea. Etiologie.
Fiziopatologie. Fazele evolutive fiziopatologice în malformaţii cardiace congenitale.
Metode de diagnostic.

Definiţie. Malformaţiile congenitale de cord (MCC) sunt anomalii structurale ale cordului cauzate de
diferiţi factori nocivi exogeni și endogeni în perioada embrionară de dezvoltare, în primele 2-8 săptămâni
de graviditate, atunci când are loc morfogeneza cordului.
În funcţie de complexitate, gravitatea evoluţiei și prognostic MCC:
• MCC cu evoluţie severă și potenţial letal precoce (anomaliile cianogene, DSA și DSV cu defecte mari,
stenoză critică a AP, CoAo critică, defectul atrioventricular complet, sindromul inimii stângi hipoplazice)
care necesită corecţie chirurgicală în primele zile sau luni de viaţă. • MCC cu
evoluţie moderată: stenoze moderate sau largi ale aortei și arterei pulmonare, CoAo neînsemnată, DSA
care necesită intervenţii chirurgicale în perioade mai tardive. • MCC cu
evoluţie asimptomatică: DSV mic (< 5 mm) care au tendinţă spre închidere spontană, CAP mic, DSA mic,
stenoze largi ale Ao și AP.
Prevalența:Conform datelor OMS, 8 NN la 1000 cu malformaţii congenitale cardiace. Acestea sunt
cauzele a 3-5% din decesele în prima săptămână de viaţă și circa 33% din decesele survenite în decursul
perioadei neonatale (0-28 zile). MCC ocupă 25-50% din toate malformaţiile congenitale.Printre cauzele
mortalităţii infantile MCC le revin 26-29% dintre cazuri.
Etiologia malformaţiilor congenitale de cord și factorii de risc:
Factorii genetici (30-40% ) Secundare unor anomalii cromozomiale numerice și/sau structurale unor
mutaţii genetice de tip mendelian.
Factori neereditari (teratogeni) (2-8%) Datorate influenţei directe a factorilor teratogeni asupra fătului în
perioada embriogenezei. Factori teratogeni sunt consideraţi: diabetul matern, fenilcetonuria maternă,
obezitatea maternă, rubeola, IRVA, gripa, remedii medicamentoase utilizate de mamă, alcoolul, fumatul,
consumul excesiv de cofeină (cafea, ceai, produse cola și ciocolată), radiaţii ionizante, poluanţii industriali,
vârsta parenterală, stresul matern, factorii paterni. Rasa/naţionalitatea
Rasă albă au un risc mai mare pentru maladia Ebstein, stenoza de aortă, defectele atrioventriculare, DSV,
coarctaţia de aortă, anomalii conotruncale, canal arterial persistent, stenoza AP, hipolazia inimii stângi. La
persoanele de rasă spaniolă și neagră a fost constatat un risc mai mare pentru: tetralogia Fallot, defectul
atrioventricular, anomalia Ebstein.
Clasificarea patogenetică a malformaţiilor congenitale cardiace 1.
Comunicarea anormală între circulaţia sistemică și pulmonară (MCC cu șunt stânga-dreapta): DSA, DSAV, CAV, PCA.
2. Anomalii ale tractului de ieșire din VS: stenoza Ao valvulară, stenoza Ao supravalvulară, sindromul Williams,
coarctaţia de Ao, sindromul de cord stâng hipoplastic. 3.
Anomalii ale tractului de ieșire din VD: stenoza pulmonară valvulară izolată, stenoza ramurilor AP, atrezia AP,
tetrada Fallot. 4.
Anomalii ale valvelor atrioventriculare: MC ale valvei mitrale – stenoza mitrală congenitală, MC ale valvei tricuspide
– atrezia valvei tricuspide, anomalia Ebstein. 5. Originea
anormală a marilor vase și arterelor coronare: transpoziţia completă și corectă a vaselor mari, trunchiul arterial
comun, originea anormală a arterelor coronare. 6. Anomalia de
întoarcere a circulaţiei venoase pulmonare: anomalia parţială și totală de întoarcere venoasă pulmonară.
7. Malpoziţia cordului și situsului visceral.
Clasificarea după Park M.K. (2002, 2009) I.
Palide 1.
Leziuni valvulare și vasculare obstructive fără șunt asociat: a) Obstrucţia tractului de ejecţie VS: stenoza aortei
(valvulară, supravalvulară, subaortică) și stenoza arterei pulmonare (infundibulară). b) CoAo; întreruperea arcului
aortic; stenoză pulmonară cu sept ventricular intact. 2. Șunt stânga-
dreapta: DSV; DSA; CAV; CAP; fereastra aorto-pulmonară. II. Cianotice
1. Șunt dreapta stânga: atrezia arterei pulmonare; cale dublă de ieșire din VD; anomalia Ebstein; tetralogia Fallot.
2. Vicii complexe: transpoziţia vaselor magistrale; drenaj venos aberant total; MCC cu hemodinamică
univentriculară.

Fizpatologie.Evoluţia clinică a MCC după nașterea copilului are 3 faze.

I fază: adaptarea primară Durata acestei stări este de la câteva luni până la 2-3 ani. În această perioadă copilul se
adaptează la mediul ambiant și la dereglările circulaţiei sanguine. Este legată de forma afectării cordului,
dimensiunile defectului și dereglările circulaţiei sanguine. Cu cât vârsta copilului este mai mică, dereglările
hemodinamice mai severe, cu atât mai instabile sunt procesele de adaptare la acești copii și mai ușor se dezvoltă
insuficienţa cardiacă. II fază:
compensare relativă În această fază au loc următoarele procese: 1) se ameliorează starea copilului; 2) dispar sau se
diminuează semnele clinice ale insuficienţei cardiace, ale acceselor hipoxice; 3) se stabilizează indicii
hemodinamici;4) copilul sporește în greutate; 5) dezvoltarea psihomotorie se normalizează. Durata acestei stări
este variabilă și depinde de mai mulţi factori precum sunt: respectarea regimului, prelungirea tratamentului
conservativ, călirea organismului . Cu cât mai mult durează această fază, cu atât mai târziu bolnavul va fi supus
tratamentului chirurgical. III fază: terminală
Cresc semnele clinice ale insuficienţei cardiace, mai frecvent se repetă accesele de rău hipoxic, se aprofundează
procesele degenerative ireversibile care conduc la prognostic nefavorabil.

57. Malformaţii cardiace congenitale cu şunt stânga-dreapta. Fiziopatologie. Tabloul

clinic. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Principiile de tratament conservativ şi
chirurgical.

1. chirurgical.
MALFORMAŢIILE CU ȘUNT STÂNGA-DREAPTA 3 faze. Șunt stânga-dreapta: DSV; DSA; CAV; CAP;
fereastra aorto-pulmonară. I. Hipervolemică – se
mărește cantitatea de sânge în vasele pulmonare, crește volumul circuitului sanguin în circuitul pulmonar.
Vasele pulmonare sunt supraîncărcate. La așa copii, la auscultaţie se depistează raluri mici umede,
tensiunea arterei pulmonare este în normă sau moderat mărită. Rezistenţa pulmonară nu este schimbată.
II. Mixtă 1. spasmul vaselor sanguine ca o consecinţă a hipervolemiei. Se include așa numitul reflex
Kitaev; 2. se mărește gradientul de presiune în artera pulmonară; 3. crește rezistenţa pulmonară, ceea ce
duce la micșorarea fluxului stânga-dreapta. Vasoconstricţia vaselor pulmonare la copiii în vârstă până la 2
ani joacă un rol hotărâtor în patogenia hipertensiunii pulmonare. După 3 ani rolul hotărâtor în
dezvoltarea hipertensiunii pulmonare revine obstrucţiei organice a arteriolelor.
III. Faza de sclerozare – hipervolemia și spasmul îndelungat al vaselor pulmonare provoacă schimbări
ireversibile de sclerozare în vasele sanguine. În unele cazuri această fază poate surveni chiar îndată după
nașterea copilului ca rezultat al retenţiei dezvoltării vaselor pulmonare – ele își păstrează dezvoltarea
intrauterină. Tratamentul chirurgical este indicat nu mai târziu decât la debutul fazei de hipertensiune
pulmonară.

1.1. Defect septal atrial (DSA)(5-10%)(Incidenta: 5,3-33.3 :1000) se caracterizează prin comunicarea anormală
între cele două atrii situată la nivelul septului interatrial cu realizarea unui șunt între circulaţia sistemică și cea
pulmonară. Morfopatologie În funcţie de
sediul defectului septal se descriu următoarele forme anatomice: • DSA tip ostium secundum (50-
70%) este situat în foramen ovale; • DSA tip ostium primum (30%);
• DSA tip sinus venos (10%);
• DSA tip sinus coronar (2-8%).
Defectele situate anterior faţă de fosa ovală (defecte primum) deseori sunt asociate cu o dehiscenţă a cuspei
anterioare a valvei mitrale. Cele situate posterior și superior faţă de fosa ovală de obicei au conjunctură comună cu
venele pulmonare cu întoarcere aberantă.
 1.2. Foramen ovale patent
Definiţie. Foramen ovale patent (FOP) reprezintă o comunicare interatrială normală în viaţa intrauterină.
Închiderea funcţională se produce postnatal, iar la 25-30% din populaţie persistă foramen ovale. În caz dacă FOP nu
se închide, devine incompetent și va constitui un DSA dobândit.
Supraîncărcarea cu volum cauzează dilatarea întregului pat vascular pulmonar și ca rezultat se dezvoltă HTP
severă și ireversibilă. Fiziologie Șuntarea în DSA se va face de la stânga la dreapta.
Manifestări clinice Majoritatea copiilor cu DSA sunt asimptomatici, iar boala nedepistată. La 6-8
săptămâni de viaţă poate fi prezent un suflu sistolic fin și posibil dedublarea zgomotului II. Copiii cu
șunt important stânga-dreapta se pot plânge de oboseală, dispnee moderată, dureri precordiale, rar pot apărea
infecţii recurente ale tractului respirator, insuficienţă cardiacă. Semnele fi zice relevante apar doar în cazurile unui
șunt S-D important. Inspecţia. Regiunea
precordială este deformată de obicei în defectele mari. Palparea. Palparea cordului
poate releva un impuls sistolic proeminent. Șocul apexian este etalat pe mai multe spaţii intercostale și deplasat
spre stânga. Percuţia constată extinderea moderată a limitelor cordului spre stânga.
Auscultaţia. Dedublarea fixă a zgomotului II (debit crescut al sistolei VD), suflu sistolic de ejecţie fi n sau de
intensitate moderată (gr. II-III.) în focarul pulmonar și suflu mezodiastolic în regiunea xifoidului. În caz de HTP,
zgomotul II dedublat poate dispărea, suflul sistolic devine mai scurt, iar suflul diastolic dispare.
Explorări paraclinice Radiologia. ICT mai mare de 0,5, desenul pulmonar este accentuat, poate avea loc delimitarea
limitelor cordului, conul și arcul arterei pulmonare este proeminent, butonul aortic șters. În cazul apariţiei HTP,
trunchiul arterei pulmonare devine larg, iar desenul pulmonar devine sărac. ECG. Ritmul este
sinusal, axa electrică a cordului este orizontală, intervalul PQ poate fi prelungit, la 50% de pacienţi P pulmonar,
complexul QRS este mai puţin de 0,10 secunde. Ecocardiografi a Doppler. Dimensiunile atriului drept și ventriculului
drept sunt crescute, se determină tipul DSA, se estimează presiunea sistolică în VD și AP. Cateterismul cardiac și
angiografi a nu sunt necesare pentru diagnosticul DSA.
Tratamentul medicamentos este adjuvant și se prescrie la pacienţii la care intervenţia chirurgicală este imposibilă
(mai frecvent la copii se administrează inhibitorii enzimei de conversie). Indicaţiile pentru
tratamentul chirurgical în DSA: defectele largi, simptomatice (< 20 mm); copiii asimptomatici sau cu puţine
manifestări clinice, dar după vârsta de 4-5 ani. Tratamentul chirurgical Corecţia chirurgicală este tratamentul de
elecţie în orice vârstă. Pentru defectele largi (20-22 mm), închiderea se efectuează cu petec pericardic sau cu
ocluder (umbrelă). Pentru defectele mai mari de 22 mm se utilizează umbrele duble. Complicaţiile postchirurgicale:
șunt rezidual; rupturi ale dispozitivelor; embolizarea dispozitivelor; embolii sistemice; aritmii circa 15% (disfuncţia
nodului sinusal, flutt er, fibrilaţie atrială); endocardita bacteriană. Evoluţia naturală și prognosticul bolii este în
general benignă, cu excepţia defectelor largi și a celor asociate cu alte malformaţii. DSA tip ostium secundum se
caracterizează prin închiderea spontană, persistenţă sau lărgire. Până la vârsta de 4 ani se închid aproximativ 40%
din defectele moderate și mici. În defectele mari deseori la ei apar tulburări de ritm, durata vieţii este redusă,
infecţii pulmonare frecvente, rar se asociază endocardita bacteriană, prognosticul este rezervat.

2. Defect septal ventricular

Definiţie. Defectul septal ventricular se caracterizează printr-o comunicare anormală între cele două ventricule,
situată în orice porţiune a septului interventricular și se realizează printr-un șunt între circulaţia sistemică și cea
pulmonară. Incidenţa
DSV se estimează 1,5-3,5 la 1000 nou-născuţi la termen și 4,5-7 la 1000 nou-născuţi prematuri, cu prevalenţă la
sexul feminin. Aspecte genetice DSV este
mai frecvent asociat cu următoarele sindroame genetice: Holt-Oram, Rubinshtein-Taybi, Goldenhar, Apert, Cornelia
de Lange, Kabuki, Williams, Carpenter, Costello, trisomia 13, 18, 21.
Morfopatologie clasificarea, după sediul defectului:
• DSV perimembranos trabecular (constituie circa 70% din totalitatea DSV). •
DSV perimembranos, tip canal atrioventricular (5%) localizat în locul de contact al valvelor tricuspidale și
bicuspidale. • DSV
perimembranos infundibular înalt este situat în apropierea valvelor sigmoidale aortale (5%). • DSV
muscular: apical, în calea de admisie, central, marginal și în mușchii papilari (20%). Fiziopatologie În
defectele mici și medii, se produce un șunt stânga-dreapta care funcţionează sub presiunea crescută, principal în
timpul sistolei. Organismul răspunde prin dilatarea vaselor pulmonare până la limita complianţei lor. Depășirea
acestei complianţe antrenează apariţia HTP. În rezultat al creșterii rezistenţelor pulmonare cu timpul se pot egala
sau depăși rezistenţele sistemice și fluxul sanguin va fi caracterizat prin șunt dreapta stânga.
În defectele moderate unde diferenţa dintre presiunea VS faţă de VD este mai mare sau egală cu 20 mmHg, HTP nu
este marcată. Defectele sunt considerate largi atunci când echivalează în dimensiuni cu orifi ciul aortei, HTP se
dezvoltă din primele luni de viaţă.
In defect marcat, insuficienţa cardiacă congestivă poate apărea în a 2-8 săptămână de viaţă.
Tabloul clinic Inspecţia constată un spectru larg de manifestări clinice: staţionarea sau ascendenţa lentă a curbei
ponderale, tegumentele palide, tiraj intercostal, torace deformat, bombat în porţiunea superioară (torace Devis).
Palparea constată șocul apexian coborât și impus în afară, freamăt cardiac sistolic. Frecvent, la acești copii se
constată hepatomegalia. Însă în defectele mici copiii par aparent sănătoși și regiunea precordială palpator este
normală. Percuţia denotă extinderea limitelor cardiace. Auscultaţia. La copiii cu DSV mic, cel mai frecvent între
săptămânile 1-6 de viaţă, este detectat un suflu, iar la unii copii chiar din primele zile. Defectele mici nu cauzează
probleme în dezvoltarea fizică a copilului. Suflul este sistolic, cu frecvenţa înaltă de gradul IV-VI, holosistolic,
crescendo sau crescendodescrescendo, cu iradiere în regiunea parasternală stângă sau, foarte rar, în regiunea
parasternală dreaptă. La copiii cu defect în regiunea tractului de ieșire al VS, sufl ul și vibraţia pot fi maximale în
spaţiul intercostal II pe stânga sau în fosa jugulară. Copiii cu defecte musculare pot avea suflu mai fi n și mai scurt,
întrerupt la mijlocul sistolei, din cauza închiderii defectului de musculatură septală care se contractă. Copiii cu
defect moderat sau larg pot dezvolta simptome în primele două săptămâni de viaţă: tahipnee care crește la efort,
transpiraţie excesivă datorată sporirii tonusului simpatic, oboseală pe parcursul alimentaţiei, crește hipertensiunea
pulmonară. Explorări
paraclinice Radiografi a cutiei toracice. La copiii cu DSV mic, cordul și vascularizarea pulmonară sunt normale. La
copiii cu DSV moderat și larg apare lărgirea umbrei cardiace și îmbogăţirea desenului pulmonar. Câmpurile
pulmonare sunt intens vascularizate, arcul arterei pulmonare se vede bine, AS este lărgit, apreciat bine, umbra
cardiacă este mărită global, pulmonii hipervascularizaţi, iar arcul arterei pulmonare proeminent.
Electrocardiografia. ECG este normală la pacienţii cu DSV mic. La unii copii poate fi prezentă rsR în V1 sau R în V4,
devierea AEC spre stânga, hipertrofi a VD sau a ambilor ventricule, pacienţii cu DSV larg și presiuni ventriculare
egale prezintă hipertrofi e VD, unde P bifazice. Ecocardiografia.
Defectele sunt considerate largi, cele care au între o treime; două treimi din dimensiunile orifi ciului aortic sunt
moderate, iar cele mai mici de o treime sunt considerate mici.
Rezonanţa magnetică nucleară este utilă atunci când EcoCG nu poate fi efectuată. Cateterismul cardiac (CC) este
efectuat pentru a documenta numărul defectelor, evaluarea magnitudinii șuntului, estimarea HTP, documentarea
sau excluderea defectelor asociate, evaluarea tabloului anatomic al defectului pentru aprecierea tacticii
chirurgicale. Angiocardiografia VS este utilizată
pentru documentarea localizării și numărului DSV.
Diagnostic diferenţial Diagnosticul diferenţial se efectuează cu CAV, tractul de ejecţie dublu al VD, stenoza
pulmonară infundibulară, VD bicameral, comunicaţiile VS-AD, truncus arteriosus, fereastra aorto-pulmonară,
transpoziţia corectată a vaselor mari cu DSV, ventricul comun fără stenoză pulmonară.
Tratamentul DSV
Tratament medicamentos. Copiii cu DSV mic sunt asimptomatici și au un prognostic foarte bun fără terapie
medicamentoasă.

La copiii cu DSV moderat sau larg, poate apărea IC congestivă (ICC) (manifestările clinice ale supraîncărcării
pulmonare) și este indicată terapia medicamentoasă (furosemid, spironolactonă). Pentru reducerea post-sarcinii
sistemice se administrează captopril sau enalapril. Digoxina poate
fi indicată atunci când diureticele și IECA nu a adus nici o ameliorare. În caz de defecte largi și șunt stânga-dreapta
important se efectuează profi laxia endocarditei bacteriene. Tratamentul
chirurgical al DSV are ca scop suprimarea șuntului înaintea instalării hipertensiunii pulmonare de rezistenţă.
Indicaţiile pentru reparaţia chirurgicală
• Copiii cu defecte largi, dar asimptomatici se vor supune intervenţiei chirurgicale la vârsta până la 5 ani. Creșterea
HTP necesită o intervenţie chirurgicală înaintea vârstei de 2 ani. • Copii cu
DSV asociat cu ICC necontrolabilă se supun tratamentului chirurgical cât mai devreme (în primul an de viaţă).
• Hipertensiunea pulmonară avansată, ireversibilă este o contraindicaţie pentru intervenţie la copiii mai mari de 6
ani. Închiderea defectelor se efectuează printr-un petec mare de pericard prin ventriculotomie apicală VS. Terapia
prin cateter poate fi , de asemenea, utilizată cu succes în centrele cardiologice. Complicaţii postoperatorii Mai
frecvent după intervenţie chirurgicală este prezentă o persistenţă a unui sufl u rezidual, tulburări de ritm și
conductibilitate. Mai rar poate apărea bloc cardiac complet, tardiv pot apărea aritmiile ventriculare.

3. Canalul arterial permeabil

Definiţie. Canalul arterial permeabil (CAP) este o cardiopatie congenitală necianogenă caracterizată prin
persistenţa după naștere a comunicării dintre artera pulmonară și aortă, cu realizarea unui șunt sistemico-
pulmonar la acest nivel.
Aspecte genetice CAP are o tendinţă familială. Se întâlnește în sindromul rubeolei congenitale. Morfopatologia
CAP este un canal larg care în normă se găsește la toţi fetușii de mamifere, se dezvoltă din porţiunea distală a
arcului aortic stâng și unește trunchiul pulmonar principal cu aorta descendentă, 5-10 mm distal de originea arterei
subclaviculare stângi, la un copil născut la termen. Fiziopatologie Canalul aterial (CA) permite
fluxului sanguin să evite circulaţia pulmonară, care are o rezistenţă mare, dirijându-l înspre aorta descendentă și
spre circulaţia placentară de o rezistenţă mică. Prostaglandina E2 (PGE2) și prostaciclina (PGI2) produc și menţin
relaxarea activă a canalului arterial. Închiderea postnatală a CA este efectuată în 2 faze. Imediat după naștere,
contracţia și migraţia celulară a mușchiului neted din media CA produce scurtarea și închiderea acestuia cel mai
frecvent în primele 12 ore de viaţă la copiii născuţi la termen.
A doua fază are loc, de obicei, la a 2-3 săptămână de viaţă, când fibrele musculare se înlocuiesc cu ţesut conjunctiv
și fi broză, cu închiderea permanentă a lumenului, CA devenind ligament arterial. Persistenţa CA are o
incidenţă crescută la nou-născuţii prematuri. Răspunsul de constricţie este tardiv, deoarece funcţia pulmonară este
redusă la prematuri. Tabloul clinic
Auscultaţia. La prematurii cu masa la naștere de 1500 g și mai mică, în primele 24-72 de ore se auscultă un suflu
sistolic, iar pe măsură ce șuntul stânga-dreapta crește, suflul devine mai intens, mai prelungit și după zgomotul II
până în diastola precoce. Suflul se auscultă cel mai bine în spaţiul II-III intercostal pe stânga, este continuu, clasic,
“de mașinărie”, cu frecvenţă înaltă, cu iradiere interscapulovertebrală stângă. Componentul pulmonar al
zgomotului II poate deveni moderat accentuat. Cu cât este mai sporit șuntul, cu atât pulsaţia periferică este mai
pronunţată, cel mai bine apreciată la antebraţ. Dacă șuntul devine larg, apare insufi cienţa ventriculară stângă.
Acest fapt include tahicardia, tahipneea, raluri la auscultaţia pulmonară. Un număr semnifi cativ din acești copii pot
dezvolta episoade de apnee, asociată cu bradicardie severă.
Radiografi a cutiei toracice arată lărgirea atât a AS, cât și a VS, îmbogăţirea desenului pulmonar. Electrocardiografi
e. În fazele precoce ale bolii, dacă șuntul lărgit persistă mai multe ore, apare hipertrofi a AS și VS.
Evaluarea EcoCG și Doppler completă va aprecia magnitudinea șuntului și va exclude alte leziuni cardiace
congenitale cu manifestări clinice similare. Cateterizarea cardiacă și angiografia nu sunt necesare la acești copii,
deoarece informaţiile obţinute la EcoCG sunt complete. Tratamentul CAP La un
prematur factori cheie în tratament sunt menţinerea hemoglobinei și hematocritului, electroliţilor, glucozei,
suportului nutriţional în limitele normei. La prematuri tratamentul trebuie direcţionat spre închiderea cât mai
precoce a CAP și înlăturarea șuntului. Închiderea chirurgicală înaintea vârstei de 10 zile reduce durata ventilaţiei
artificiale a pulmonilor și a spitalizării, micșorând morbiditatea.
Indometacinei per os, sau preferabil intravenos (liofi lizată) pentru constricţia CAP a dus la închiderea cu succes a
CAP, fără necesitatea intervenţiei chirurgicale. Efectele indometacinei sunt cel mai bine vizibile dacă acest preparat
se utilizează înaintea vârstei de 10 zile. Ibuprofenul ca alternativă
terapeutică la prematuri. Există date că acesta ar fi mai puţin toxic pentru rinichi, dar acesta poate crește tensiunea
pulmonară. Dacă după 48-72 de ore de management medical adecvat, insuficienţa VS este încă necontrolată,
trebuie efectuată intervenţia chirurgicală. În pofida riscului mic de recanalizare, este
recomandată ligaturarea și nu diviziunea ductului.
Tabloul clinic la sugar.
Modificarea auscultativă patognomonică o constituie suflul sistolo-diastolic sau suflu în “tunel” perceput cu
maximum de intensitate în regiunea subclaviculară stângă cu iradiere interscapulo-vertebrală stângă. La sugari
componenta sistolică este exclusivă. Examenul radiologic:
volumul cardiac este normal sau ușor crescut, arcul mijlociu stâng este alungit, iar circulaţia pulmonară este
normală sau moderat crescută. Tabloul clinic la sugar în CAP mic La
acești copii, după naștere, rezistenţa vasculară pulmonară scade, șuntul apărut fi ind mic. Fluxul pulmonar crește
puţin, iar insufi cienţa VS nu apare. De obicei pacienţii sunt asimptomatici, dezvoltarea fizică este normală.
Tabloul clinic la sugar în CAP moderat La sugari, șuntul moderat stânga-dreapta produce simptomatologia insufi
cienţei VS. Apetit scăzut, iritabilitate, tahipnee, adaosul scăzut în greutate sunt deseori prezente. Simptomele de
obicei cresc pe parcursul lunilor 2-3 de viaţă. Dacă insuficienţa VS nu produce vreo clinică severă, apare hipertrofia
compensatorie a miocardului, deseori acești copii ameliorându-se considerabil. Progresia suflului de la sistolic la
unul continuu, intens și poate fi auscultat și posterior. Frecvent zgomotele cardiace nu pot fi bine auscultate din
cauza acestui suflu. Tabloul clinic la sugar în CAP larg Acești copii
sunt simptomatici, iritabili, apetit scăzut, retardul adaosului ponderal, oboseală rapidă mai ales în timpul
alimentaţiei, transpiraţie excesivă. Efortul respirator este sporit, se agravează și mai mult în timpul alimentaţiei,
având frecvente episoade de infecţii respiratorii și pneumonii. Edemul pulmonar poate apare încă din perioada de
sugar. Pe măsură ce crește rezistenţa vasculară pulmonară, HTP crește până se egalează cu cea sistemică, șuntul la
acel moment va descrește, iar acest fapt va duce la ameliorarea clinicii copilului, de obicei în jurul vârstei de 15-18
luni. Problemele de alimentaţie, transpiraţiile, episoadele de infecţii dispar sau se reduc la minimum. Suflul devine
mai scurt, iar componentul diastolic poate fi pierdut complet. Zgomotul II rămâne accentuat, iar zgomotul III poate
dispărea.
Diagnosticul diferenţial al CAP se efectuează cu următoarele patologii: • suflul venos continuu produs de trecerea
sângelui prin venele largi ale gâtului • drenajul venos pulmonar aberant total • ruptura sinusului Valsalva •
comunicarea arteriovenoasă • originea aberantă a arterei coronare stângi de la artera pulmonară • insufi cienţa
aortală asociată cu DSV • stenoza pulmonară periferică • truncus arteriosus • fereastra aorto-pulmonară • atrezia
pulmonară Complicaţii Endocardita bacteriană a devenit ceva neobișnuit în ţările dezvoltate, cu toate că rămâne a
fi o complicaţie serioasă a DSV. Din cauza posibilităţilor tot mai multe
de corecţie chirurgicală a CAP, prevalenţa endocarditei a scăzut mult.
Închiderea poate fi efectuată prin cateter sau prin intervenţia propriu-zisă. Indometacina este inefectivă la copiii
născuţi la termen și de aceea nu trebuie utilizată. Dacă este prezentă IC refractară, infuzii endovenoase de
epinefrină sau dopamină imediat înainte de închiderea chirurgicală. Închiderea prin cateter cu dispozitive speciale a
devenit de elecţie la copiii mai mici de câteva luni de viaţă și cu CAP mai mici de 3 mm în diametru. Cateterul este
înaintat prin artera sau vena femurală până la CAP. Intervenţia chirurgicală este de elecţie la prematuri și la copiii
cu CAP largi. O intervenţie mai recentă este considerată închiderea toracoscopică (durata mai scurtă a intervenţiei,
durerea mai puţină și timpul de recuperare mai scurt). Contraindicaţie a intervenţiei chirurgicale este HTP severă cu
modificări vasculare pulmonare ireversibile.

58. Malformaţii cardiace congenitale cu şunt dreapta-stânga Fiziopatologie. Tabloul

clinic. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Principiile de tratament conservativ şi
chirurgical. (atrezia arterei pulmonare; cale dublă de ieșire din VD; anomalia Ebstein; tetralogia Fallot)

MCC CIANOGENE CU ȘUNT DREAPTA-STÂNGA

Tetralogia Fallot Incidenţa tetralogiei Fallot (TF) este de 10% din MCC și 70% din cele cianogene. Elementele TF
sunt: 1. DSV larg situat
sub valva dreaptă aortică. 2. Stenoză pulmonară:
valvulară (25%), infundibulară (50%), asociate (25%), supravalvulară. 3. Aorta călare pe istm.
4. Hipertrofi a VD. Asocieri frecvente (40%) sunt : DSA, PCS, canal AV, absenţa arterei pulmonare. Fiziopatologie
• fluxul dreapta-stânga în relaţie cu gradul stenozei; •
rezistenţa vasculară sistemică; •
mărimea DSV și poziţia aortei. Factorii de
compensare poliglobulia, circulaţia bronșică, PCA. Formele fi
ziopatologice și clinice 1. Forma
cianotică: obstrucţia severă la golirea VD cu fl ux pulmonar redus și creșterea fl uxului de la VD la Ao și VS cu
hipoxie, cianoză severă și policitemie. 2. Forma TF
acianotică: obstrucţia redusă cu șunt dreapta – stânga mic și șunt mai crescut stânga-dreapta (VS→VD). Starea
clinică a acestei forme este ușoară. 3. Forma TF de
”pseudotrunchi” – se întâlnește în atrezia pulmonară cu șunt mare dreapta-stângă cu cianoză și hipoxie marcată.
Perfuzia pulmonară este redusă și este asigurată în mod limitat de venele bronșice sau PCA. Starea clinică severă și
mortalitatea este crescută. Tablou clinic Majoritatea sunt asimptomatici cu
cianoză și hipoxie ce apar înainte de vârsta de 1 an după naștere. Sunt remarcate: dispnee, angina pectorală,
cefalee, ameţeli, poziţie pe vine, crize cu hipercianoză (hiperpnee, convulsii, sincopă, accidente cerebrovasculare și
decese) și , mai rar, fenomene de insufi cienţa cardiacă și palpitaţii prin tulburări de ritm, în special tahicardii
ventriculare. Date fizice: cianoză, hipocratism, freamăt sistolic parasternal
stâng cu pulsaţia VD. La auscultaţie: zgomotul II unic și redus la pulmonară, sufl u
parasternal în spaţiul III-IV prin DSV. Sunt prezente complicaţii: aritmii, tromboze, ictus, embolii paradoxale, abces
cerebral, endocardită infecţioasă, insufi cienţa VD, moarte subită.
Explorări paraclinice Examene de laborator: hematocritul și hemoglobina (crescute), coagulograma. ECG:
AE deviată spre dreapta, hipertrofi a VD, aritmii (fi brilaţie atrială, tahicardii ventriculare). Examen
radiologic cardiopulmonar: cord normal sau mărit ușor, “inimă în sabot”, vascularizaţie pulmonară redusă. Echo-
CG 2D: DSV, SP, hipertrofi e VD, poziţia călare a aortei. Cateterismul și
cardioangiografia: determină presiunea crescută în VD, gradientul și localizarea SP, gradul hipoxiei în VS și aortă,
circulaţia bronșică, poziţia aortei. Evoluţie Mortalitatea este crescută, 30% în primul an, 50% la 3 ani, 75% la 10 ani.
Tratament Acces hipoxic se administrează O2, propranolol i.v. (0,01-0,25 mg/kg) încet, bicarbonat de sodiu 1
mEq/kg i.v. repetat la 10-15 ore, și mai rar, morfină 0,2 mg/kg subcutan sau i.m. Accesele cu hipercianoză pot fi
prevenite cu betablocante per os 0,5-1,5 mg/kg fi ecare 6 ore.
Profilaxia endocarditei bacteriene și tratamentul anemiei sunt necesare.
Indicaţiile de intervenţie chirurgicală: • copii cu cianoză, hipoxie; • crize cu hipercianoză; • hematocrit peste 65%.
Operaţii paliative (Blalock-Taussing): șunt aortă↔artera pulmonară, ce crește fluxul pulmonar. Persistă pericol de
complicaţii (embolii, endocardită infecţioasă, boala vasculară pulmonară obstructivă, șunt dreapta-stânga). La 3-5
ani corecţie totală: valvulotomie pulmonară, închiderea DSV și conduct VD-AP în caz de atrezie pulmonară.
Boala Ebstein Incidenţa cuprinde 1% din totalul MCC.
Morfopatologie Atașarea anormală a valvei anterioare și posterioare a tricuspidei la peretele VD, valva tricuspidă
deplasată și displazică cu stenoză sau insufi cienţă, dilatarea AD și reducerea dimensiunii VD. Asocierea altor
anomalii este frecventă: DSA (50%), SP, DSV, TMV. Etiopatogenie
• insuficienţa valvei tricuspide cu creșterea presiunii în VD; •
șunt dreapta-stânga prin DSA sau deschiderea foramen ovale (75%); •
reducerea funcţiei VD și a fluxului pulmonar; •
cianoză cu hipoxie variabilă; •
aritmii. Tablou
clinic Boala Ebstein evoluează asimptomatic la mulţi pacienţi. Simptomele iniţiale: dispnee, oboseală la efort,
palpitaţii, sincope rare prin aritmii, cianoză prin șunt dreapta-stânga (DSA). Datele fizice: suflu sistolic parasternal și
la tricuspidă, sufl u diastolic în aceeași localizare. În 25% este prezentă tahicardia paroxistică supraventriculară, iar
în 20% tahicardie paroxistică ventriculară. Complicaţii: sincope, insufi cienţă cardiacă congestivă, embolii
paradoxale, abces cerebral, moarte subită în 20% cazuri. Explorări paraclinice Examenul radiologic: cordul este
mărit, forma “mingii de rugby” prin AD lărgit, vasularizarea pulmonară este redusă.
Echo-CG: VD mic, mișcare paradoxală a septului interventricular, excursie mărită a valvei tricuspide anterioare.
Tratament Tratament medical, controlul aritmiilor și al insuficienţei cardiace. Tratament chirurgical este indicat la
pacienţi cu simptome relativ severe, cardiomegalie, cianoză și hipoxie. Metode chirurgicale utilizate sunt:
anuloplastia valvei tricuspide, procedeul Gleen (anastamoza venei cave superioare cu artera pulmonară dreaptă),
proteză la VT, închiderea DSA. Evoluţie O mare parte de pacienţi au o evoluţie bună, până la 30-40 ani. Decesul are
loc prin insufi cienţa cardiacă, debit cardiac scăzut, aritmii severe.

59. Transpoziţia de vase mari completă şi corectată. Fiziopatologie. Tabloul clinic.

Diagnosticul paraclinic (radiologic, EchoCG, ECG). Tratament conservativ şi
chirurgical. Evoluţie şi prognostic. Supravegherea.

Transpoziţia completă a vaselor mari

Definiţie. Transpoziţia completă a vaselor mari (TCVM) cuprinde o serie largă de MCC, ce au în comun o schimbare a
raporturilor normale ale vaselor mari. Vasele mari sunt inversate, aorta își ia începutul din VD, iar artera pulmonară din VS.
Incidenţa TCVM este anomalie cianogenă, cea mai frecventă anomalie la nou-născut și sugar (15%), după vârsta de 4-5 ani
frecvenţa este sub 5%. Circa în 90% din cazuri decesul survine în primul an de viaţă. Aspecte genetice TCVM se întâlnește în
sindromul trisomiei 18, 21, rar în sindromul deleţiei cromozomului 22q 11.
Morfopatologie TCVM completă se caracterizează prin comunicare ventriculo-auriculară. Aorta cu arterele coronariene sunt
localizate anterior, superior și la dreapta, iar artera pulmonară este situată posterior, inferior și la stânga. Fiziopatologie Există
două circulaţii apriorii complet separate. Copilul poate supraveţui numai atunci când amestecul de sânge este asigurat de FOP,
PCA, DSA, DSV sau anastamoze bronhopulmonare. Cazurile la care se asociază stenoza arterei pulmonare, evoluează mai ușor
prin scăderea fluxului sanguin în plămâni.
Tabloul clinic Semnele funcţionale În TCVM cu sept ventricular intact imediat după naștere, se atestă cianoză marcată,
accese de anoxie paroxistică cu acidoză metabolică. Asocierea cu DSV sau PCA larg, se instalează ICC: dispnee paroxistică
nocturnă, tahipnee, transpiraţie, geamăt, tuse, plâns răgușit. Dezvoltarea fi zică rămâne în scurt timp defi citară.
Semne fizice Inspecţia. În 100% de cazuri se evidenţiază cianoza pronunţată cu caracter progresiv, rebelă la administrarea
oxigenului, se intensifi că la plâns. Extremităţile sunt reci, transpirate, degete hipocratice, dureroase. Palparea. Pulsul arterial
periferic este slab, poate apărea “pulsul paradoxal” cu diminuarea accentuată a intensităţii în inspir, puls alternat,
hepatomegalie de stază, splenomegalie. Percuţia. Constată
extinderea limitelor cordului. Auscultaţia. Este săracă, nu
relevă modifi cări semnifi cative (în 50%), sufl u sistolic intens se percepe atunci când se asociază DSV, SP, sufl ul sistolo-
diastolic în PCA. La o treime din copii insufi cienţa cardiacă congestivă predomină din primele zile sau săptămâni. Se constată
raluri subcrepitante, fi ne, tahicardie asociată cu ritm de galop protodiastolic (zgomot III), galop presistolic (zgomot IV).
Investigaţii paraclinice ECG: la nou-născuţi ECG este normală, axa cordului deviată spre dreapta, pot fi tulburări de conducere
atrioventriculară, semne de hipertrofi e ventriculară, atrială dreaptă sau biventriculară, unda Q apare în V6.
EcoCG: evidenţiază șunturile dintre circulaţia sistemică și pulmonară.
Examenul radiologic cu vârsta este foarte variabil: vascularizaţie pulmonară normală sau micșorată, ulterior apare
cardiomegalie, imaginea cordului are aspect de ou, HTP în șunturi stânga-dreapta.
Cateterismul cardiac: caracterizează valorile presiunii sistemice în VD, saturaţia cu oxigen al sângelui din aortă este mică în
comparaţie cu cea din aorta pulmonară și ventriculul stâng. Tratamentul Tratamentul medical. Pentru menţinerea șuntului prin
PCA, tratamentul se începe imediat după nașterea cu administrarea PGE, se întreprind măsuri pentru menţinerea complianţei
cardiace (digitale, diuretice). Tratamentul chirurgical. Prevede restabilirea circulaţiei în serie: la nivel atrial operaţia Senning, la
nivel ventricular operaţia Rasteli, etc.

60. Tetralogia Fallot. Fiziopatologie. Tabloul clinic. Diagnosticul paraclinic.

Complicaţiile. Principiile de tratament conservativ şi chirurgical. Evoluţie şi
prognostic. Supravegherea. (Uite intrebarea 58)

61. Defect septal atrial. Clasificarea. Fiziopatologie. Tabloul clinic. Diagnosticul

paraclinic (radiologic, EchoCG, ECG). Tratament. Evoluţie şi prognostic.
Supravegherea. (Uite intrebarea 57)

62. Permeabilitatea canalului arterial. Fiziopatologie, tabloul clinic, diagnosticul

paraclinic (radiologic, EchoCG, ECG). Complicaţiile. Tratament. Managementul PCA
la nou-născut. Evoluţie şi prognostic. Supravegherea. (Uite intrebarea 57)

63. Defect septal ventricular. Clasificarea. Fiziopatologie. Tabloul clinic.

Diagnosticul paraclinic (radiologic, EchoCG, ECG). Complicaţiile. Tratament.
Evoluţie şi prognostic. Supravegherea. (Uite intrebarea 57)

Coarctaţia de aortă şi stenoza aortică la copii. Clasificarea. Fiziopatologie. Tabloul clinic. Diagnosticul
pozitiv şi diferenţial. Complicaţiile. Principiile de tratament conservativ şi chirurgical. Evoluţie şi
prognostic. Supravegherea. Coarctaţia
aortei Definiţie. Coarctaţia de aortă (CoAo) este o malformaţie congenitală caracterizată prin îngustarea sau
obturarea aortei la nivelul istmului și în unele cazuri în alte segmente ale aortei. Incidenţa Este o malformaţie destul
de frecventă, fi ind estimată în jurul a 7-15% din totalul MCC. Predomină la băieţi (raport M/F 1,9: 1). Aspecte
genetice ale CoAo se întâlnește cu variabilitate diferită în sindromul Turner ,deleţii sau duplicaţii în cromozomi
4p,4q, 6q, 10p 18p, în trisomiile cromozomilor 8, 9. În circa 9,4% dintre cazuri sunt atestate forme familiale de
boală. Morfopatologie Îngustarea arcului aortei se produce în
locul originii arterei subclavia stângă, distal de canalul arterial. În circa 80% dintre cazuri, CoAo se prezintă în forme
izolate, asociată de obicei cu aorta bicuspidă în 10-15%, este asociată cu alte MCC la 8-10%.
Fiziopatologie Coarctaţia constituie un obstacol mecanic în calea fl uxului sanguin aortic și are ca consecinţe
următoarele schimbări hemodinamice: •
hipertensiunea arterială înamonte de obstacol, adică în arterele care irigă extremitatea cefalică și membrele
superioare; • hipotensiunea
arterială în teritoriul din aval corespunde arterelor abdomenului și membrelor inferioare.
Tabloul clinic Coarctaţia preductală (tip infantil) se manifestă clinic precoce din perioada de sugar, prin insuficienţă
cardiacă severă (dispnee, cianoză generalizată). Pulsul humeral și radial este bine perceput, pulsul femural și pedios
fiind slab sau absent, presiunea mai mică cu 20 mmHg. Suflu sistolic gr. 2-3/6 se percepe în spaţiul 2-3 intercostal
stâng, parasternal și interscapulovertebral. Examenul radiologic: cardiomegalie cu
vascularizaţie pulmonară crescută. ECG: hipertrofi a ventriculară dreaptă în
primele luni. Cateterismul și angiografia (după
necesitate) permit precizarea tipului de coarctaţie și prezenţa unor malformaţii asociate.

64. Coarctaţia de aortă şi stenoza aortică la copii. Clasificarea. Fiziopatologie.

Tabloul clinic. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Complicaţiile. Principiile de
tratament conservativ şi chirurgical. Evoluţie şi prognostic. Supravegherea.

Coarctaţia postductală (tipul adult) este asimptomatică la copil, fiind descoperită cu ocazia unui examen sistemic.
Poate fi observată o dezvoltare mai accentuată a părţii superiore a corpului. TA la
membrele superioare este normală sau crescută, fi ind mai scăzută la membrele inferioare.
Auscultativ se percepe un sufl u sistolic 2/6 în focarul aortei, pe marginea stângă a sternului și în spaţiul
interscapulovertebral. Examenul radiologic. Ventriculul stâng este hipertrofi at și dilatat. Aorta ascendentă poate fi
dilatată, iar marginea stângă a aortei are aspectul cifrei 3. După vârsta de 5-6 ani apar eroziunile costale în
porţiunile posterioare ale coastelor 3-6 datorită circulaţiei colaterale. ECG: hipertrofi a ventriculară
stângă. Ecocardiografia. Evidenţiază segmentul
stenozat, dilataţia pre- și poststenotică, aorta intens pulsatilă. În formele pure de coarctaţie cateterismul nu este
obligatoriu, importantă fi ind aortografi a. Ecocardiografi a Doppler permite măsurarea vitezei maxime a fl uxului la
nivelul istmului aortic, se apreciază gradientul de presiune (gradul stenozei).
Cateterismul cardiac și angiografia. În formele izolate de coarctaţie, cateterismul nu este obligatoriu, importantă fi
ind aortografi a care permite obţinerea unei imagini clare a crosei și a aortei descendente. În cazul anomaliilor
asociate se efectuează și cateterismul cardiac. RMN (proiecţie sagitală sau
parasagitală) este utilă în aprecierea sediului și a gradului leziunilor aortei. La nou-născuţi, simptomatologia devine
evidentă după închiderea foramen ovale și PCA, și se caracterizează prin ICC (decompensarea rapidă a VS) brutal
instalată, tradusă clinic prin dispnee marcată, tahipnee, tuse, cianoză, în special pe membrele inferioare, difi cultăţi
de alimentaţie, abolirea sau dispariţia pulsului femural și pedios, insufi cienţă renală acută (oligurie, anurie), raluri
de stază. Precoce apar semne de insufi cienţă cardiacă dreaptă (hepatomegalie, edeme periferice).
În absenţa tratamentului adecvat starea se agravează progresiv spre edem pulmonar acut și anurie. Tratamentul
medical al nou-născuţilor cu CoAo prevede măsuri urgente pentru stabilirea complianţei VS. În primele zile se
preferă menţinerea canalului arterial persistent deschis prin perfuzie permanentă a prostaglandinei E (Prostin) în
doză de 0,05 mg/kg/minut (se poate crește doza până la 0,1-0,15 mg/ kg/min). Se administrează dopamină,
diuretice, preparate digitalice, vasodilatatoare, inhibitorii enzimei de conversie, oxigenoterapie. În tensiune
arterială ridicată sunt utilizate remedii antihipertensive: preoperatoriu betablocanţi; postoperatoriu betablocanţi și
vasodilatatoare (nitroprusiat de sodiu). Indicaţii pentru intervenţie chirurgicală: coarctaţia severă cu gradient mai
>30 mmHg (≈40 mmHg), hipertensiune arterială secundară simptomatică, insufi cienţă cardiacă congestivă la nou-
născuţi, anevrismul de aortă. Tratament chirurgical Opţiuni tehnice: A. Manevre intervenţionale (cateter):
angioplastie percutană cu balon al zonei istmice (dilatare cu balon); implantarea percutan de stent (la adolescenţi,
în CoAo recurente). B. Intervenţii chirurgicale de corecţie. Indicaţiile pentru proceduri reparatorii sunt: forma
infantilă, anevrismele. Termenul optim pentru acest tip de intervenţie este vârsta cuprinsă între 3 și 5 ani. Tehnici
utilizate: a. Rezecţia coarctaţiei de aortă: anastamoză termino-terminală; anastamoză termino-laterală; aortoplastia
cu interpoziţie de proteză tubulară. b. Aortoplastia de lărgire cu petic de arteră subclavie, cu petic sintetic (dacron,
gore-tex), cu petic din pericard (autolog sau xenolog), cu sutură plastică după excizie parţială a coarctaţiei). c.
Operaţii de by-pass protetic al coarctaţiei. Managementul postooperator prevede reexaminarea la fi ecare 6-12 luni
(este posibilă recoarctaţia), profi laxia endocarditei bacteriene, tratamentul tensiunii arteriale ridicate. În caz de
necesitate se face dilatarea prin balon a segmentului recoarctat. Activitatea fi zică se reduce.

65. Boala Ebştein. Fiziopatologie. Tabloul clinic. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial.

Principiile de tratament. Evoluţie şi prognostic. Supravegherea. (Uite intrebarea 58)

66. Canal atrioventricular. Clasificarea. Fiziopatologie. Tabloul clinic. Diagnosticul

pozitiv şi diferenţial. Principiile de tratament. Evoluţie şi prognostic. Supravegherea.

Defectul septal atrioventricular Canal atrioventricular comun

Definiţie. Defectul septal atrioventricular este un grup de anomalii, generat de o tulburare a bureţilor
endocardici, care includ atât defectul septului atrioventricular, cât și anomalii ale valvelor atrioventriculare.
Incidenţa DSAV este o maladie relativ rară, 4-5% din totalul MCC, iar incidenţa estimată este de 0,19 la 1000 nou-
născuţi vii. Morfopatologie .împărţite
în forme parţiale și complete. Defectele structurale în DSAV complet
sunt următoarele: • Dehiscenţa septului interatrial pe o zonă
întinsă sau restul septului interatrial poate fi intact, pot fi prezente alte defecte (foramen ovale, ostium
secundum). În unele cazuri septul interatrial poate lipsi. • Dehiscenţa septului interventricular în porţiunea
musculară superioară, uneori și în cea inferioară și partea membranoasă.
• Afectarea valvelor mitrală și tricuspidă. •
Uneori poate fi prezent doar un singur orifi ciu atrioventricular care conţine cât inelul mitral atât și tricuspidian.
• Se descriu două forme ale CAVC: DSAV complet este caracterizat prin prezenţa unui orificiul unic între atrii și
ventricule care are 4 valvule (2 ale mitralei și 2 ale valvei tricuspide) situat în centrul inimii, deasupra septului
interventricular. DSAV
parţial se caracterizează prin inelele mitral și tricuspid separate. Cea mai
frecventă formă a CAVC parţial constă dintr-un DSA larg antero-inferior tip ostium primum și un defect al cuspei
mitrale anterioare.
Fiziopatologie Modificările hemodinamice caracteristice pentru DSAV se prezintă în funcţie de forma anatomică a
defectului complet: șunt stânga-dreapta la nivel atrial/ventricular/ între ventriculul stâng și atriul drept cu creșterea
accentuată a circulaţiei pulmonare, cu dilatarea AP, supraîncărcarea de volum biventriculară, VD având sarcina cea
mai mare; insuficienţa valvelor atrioventriculare (mitrală sau tricuspidă) cu regurgitarea sângelui din ventricule în
atrii. Manifestările clinice sunt în raport cu minimum 4 factori:
mărimea DSA, DSV, rezistenţa pulmonară, gradul insuficienţei valvulelor.
În formele cu defecte largi cu șunt stânga-dreapta important, apare insuficienţa cardiacă din primele luni de viaţă:
infecţii bronhopulmonare frecvente, tahipnee, dispnee, transpiraţii. La copiii sugari are loc staţionarea sau
ascendenţa lentă a curbei ponderale, fatigabilitatea, intoleranţă la efort fizic, dispnee pronunţată. Odată cu
creșterea hipertensiunii pulmonare apare cianoza, policitemia, hipocratism digital. Semnele fi zice Inspecţia. Cel
mai frecvent, copilul este tahipneic și are defi cit staturo-ponderal. Tegumentele sunt palide cu o ușoară cianoză la
efort fizic moderat, cutia toracică este deformată, bombată. Șocul apexian este extins.
Palparea. Este prezent freamăt sistolic pe marginea stângă a sternului. Pulsul periferic este normal sau diminuat,
hepatomegalie. Percuţia relevă
limitele cordului extinse. Auscultaţia. Suflul are
caracteristici tipice pentru unul sistolic de ejecţie și cel mai bine este perceput deasupra marginii superioare stângi
ai sternului, cu iradiere spre ariile pulmonare. În cazul HTP zgomotul II este dedublat și accentuat de-a lungul
actului respirator. În insuficienţa cardiacă se percepe zgomotul III. Poate fi auscultat un suflu holosistolic datorat
regurgitării mitrale prin defect, cel mai bine auscultat la apex.
Explorări paraclinice Radiografia cutiei toracice va prezenta cardiomegalie și desen pulmonar accentuat, se atestă
o dilatare a atriului drept, mult mai frecvent decât cea a atriului stâng. Electrocardiografia. La
majoritatea pacienţilor cu DSAV este prezent ritmul sinusal. Prelungirea intervalului P-R, atestată la 18-70% din
pacienţi. Unda P modifi cată, indice al măririi unuia sau ambilor atrii. AEC către stânga variază între 30-120 grade, se
asociază cu anomalii ale sistemului de conductibilitate; hipertrofi a VD.
Ecocardiografi a Doppler depistează: defectul porţiunii superioare a septului interventricular; amplasarea joasă a
valvelor atrioventriculare; atașarea unei porţiuni ai valvei mitrale de sept, și deplasarea valvelor atrioventriculare
înaintea ventriculelor. Pentru cuantificarea presiunii sistolice din VD este utilizată Dopplerometria color și spectrală.
Cateterismul cardiac este necesar pentru managementul pacienţilor cu CAVC parţial.
Tratamentul DSAV Tratamentul medicamentos se indică copiilor mici cu ICC. Se administrează diuretice, IECA,
digoxina în dozele corespunzătoare vârstei. La fel, se efectuează profi laxia endocarditei infecţioase.
Tratamentul chirurgical al DSAV Obiectivele tratamentului chirurgical includ: •
închiderea comunicării interatriale, •
restaurarea și conservarea competenţei valvei atrioventriculare stângi. Complicaţii
postoperatorii: bradiaritmia cu disfuncţie severă a nodului sinusal, blocul cardiac complet și fl utt erul atrial se
instalează rar. Acești pacienţi necesită pace-maker permanent. Reparaţia CAVC complet trebuie
efectuată înaintea dezvoltării HTP, până la vârsta de 6 luni. Tratamentul de elecţie la momentul actual este
reparaţia chirurgicală completă. Tehnici chirurgicale: by-pass cardiopulmonar; procedee paliative prin banding pe
AP (în cazuri rare); corecţie radicală prin tehnica Rastelli; separarea foiţelor cuspidei anterioare și posterioare;
obstruarea comunicării anormale interatriale, interventriculare prin sutură, petic sau cu diverse dispozitive;
reconstrucţia valvei atrioventriculare.

68. Insuficienţa cardiacă cronică la copii. Etiologie. Patogenia. Clasificarea.

Particularităţile tabloului clinic în dependenţă de vârstă. Diagnostic paraclinic.

Insuficienţa cardiacă cronică (ICC) la copil este un sindrom clinic şi fiziopatologic

progresiv, cu multiple etiologii, însoţită de dereglări circulatorii, neurohormonale,
moleculare şi manifestări clinice caracteristice: retenţie hidro-salină, detresă respiratorie,
creştere insuficientă, intoleranţă la eforturi fizice.
Insuficienţa cardiacă congestivă este termenul folosit atunci când tabloul clinic este
dominat de manifestările secundare congestiei venoase retrograde.
Etiologie
IC la copii poate fi cauzată de către maladiile cardiace congenitale sau dobândite cu
supraîncărcare de volum sau/şi de presiune, sau de insuficienţa miocardică.
Patologiile mai frecvente ce conduc la ICC la copii sunt: MCC cu şunt stânga-dreapta
(defectul de sept ventricular (DSV), persistenţa canalului arterial (PCA)); insuficienţele
valvulare atrioventriculare şi semilunare (supraîncărcare de volum); leziunile obstructive
ale cordului stâng (stenoza Ao, coarctaţia de Ao) şi drept (stenoza pulmonară severă) -
supraîncărcare de presiune; leziunile cardiace congenitale complexe (ventricul unic,
sindromul de cord stâng hipoplastic, canalul atrioventricular, L-transpoziţia (corectată) de
vase mari). Alte afecţiuni ce cauzează sindromul de IC la copil sunt cardiomiopatiile
primare (dilatativă, hipertrofică şi restrictivă) şi cauzele secundare: aritmogenă, ischemică,
toxică, infiltrativă, infecţioasă.
Aspectele etiologice ale sindromului de IC la copil în funcţie de vârstă sunt:
1. Nou-născut - MCC cu supraîncărcare de presiune: stenoză Ao severă, coartaţia de Ao,
SCSH, stenoza pulmonară severă; MCC cu supraîncărcare de volum: PCA la prematuri,
fereastra AoP, DSV, CAV complet, fistulele arteriovenoase sistemice, insuficienţele
valvulare severe; TVM, DVPTA cu obstrucţie; asfixia-hipoxia etc.
2. Sugar - MCC cu şunt mare stânga-dreapta: PCA, DSV, CAV; originea arterei coronare
stângi din AP; miocarditele, cardiomiopatiile, tulburările de ritm.
3. Copil şi adolescent - cardiopatiile congenitale neoperate (DSV, boala Ebstein etc.),
insuficienţele valvulare datorită dilatării cavităţilor, sindromul Eisenmenger; MCC operate;
aritmiile, mioendocarditele; cardiomiopatiile metabolice, cauze toxice etc.
Fiziopatologie
 Determinanţii primari, interdependenţi ai performanţei ventriculare sunt: contractilitatea,
postsarcina, presarcina şi frecvenţa cardiacă. La acţiunea îndelungată a stresului
mecanismele compensatorii în final se epuizează şi apare scăderea debitului cardiac (DC) şi
a sindromului de ICC. Astfel, creşterea pre- şi postsarcinii, alterarea contractilităţii,
umplerea diastolică alterată sunt cauzele DC scăzut şi ale ICC. DC diminuat poate influenţa
mecanoreceptorii aortali şi carotidieni, determinând activarea compensatorie a sistemului
simpatico-adrenal (SSA) şi creşterea secreţiei vasopresinei. Scăderea presiunii arteriale
conduce la activarea sistemului renin-angiotensin-aldosteron (SRAA), iar presiunea
crescută în atrii şi ventriculi induce eliberarea peptidelor natriuretice: peptidul natriuretic
atrial (ANP) şi peptidul natriuretic tip B (BNP).
Deci, efectul fiziopatologie esenţial este reprezentat de scăderea DC. Mecanismele
compensatorii sunt: tahicardie declanşată de intervenţia SSA şi a catecolaminelor, care
încearcă compensarea debitului/bătaie scăzut prin creşterea frecvenţei şi a debitului sistolic.
Acest mecanism este foarte limitat la sugar, care are tahicardie fiziologică (FCC normală
120-140 bătăi/minut), fiind eficient până la 180 bătăi/min.
Dilataţia tonogenă este un mecanism cronic de compensare care apare mai târziu şi care se
realizează prin alungirea fibrelor miocardice, apelându-se la rezerva funcţională diastolică,
obţinându-se creşterea forţei de contracţie a miocardului între anumite limite.
Hipertrofia fibrelor miocardice reprezintă rezerva funcţională sistolică, instalarea acestei
modificări conducând la dezechilibru fibră/vas, cu îngreunarea aportului de oxigen şi
substanţe energetice. Depăşind aceste mecanisme compensatorii, apare în final alterarea
funcţiei de pompă a cordului-insuficienţa miocardică, care nu mai poate să asigure un debit
sistolic adecvat necesităţilor periferiei, producându-se în continuare cascada de evenimente:
stagnarea sângelui în atrii, creşterea volumului rezidual la sfârşitul sistolei; stagnarea
sângelui în ventriculi la sfârşitul diastolei; întoarcere venoasă crescută, majorându-se
presiunea venoasă şi tonusul vascular; fuga lichidelor din vase cu hipovolemie şi scăderea
fluxului sanguin renal.
Cascada neurohormonală şi ICC (concept neuroendocrin). ICC este caracterizată în
prezent ca un sindrom clinic complex cu eliberarea a multor neurohormoni şi citochine,
unanim acceptaţi a fi responsabili pentru progresia maladiei. Axa neurohormonală cuprinde
mai multe componente: SSA, SRAA, sistemul endotelinic (ET), peptidele vasodilatatoare
(ANP şi BNP). In ultimii ani s-au acumulat dovezi în participarea citochinelor
proinflamatorii (TNF-alpha şi IL-lb, IL-6) în fiziopatologia IC. Stimularea acestor
componente poate fi benefică ca un răspuns compensator în IC acută, însă activarea cronică
a acestor sisteme este maladaptivă şi conduce la progresarea ICC.
Stimularea SRAA conduce la majorarea concentraţiei în ser a reninei, angiotensinei II şi a
aldosteronului. Angiotensina II, fiind un puternic vasoconstrictor al arteriolelor renale şi al
circulaţiei sistemice, stimulează eliberarea de norepinefrină de către SSA. Acesta conduce
la retenţia de apă şi sodiu, şi creşterea excreţiei de potasiu. De asemenea, angiotensina II şi
aldosterona au efecte importante asupra remodelării cardiace şi contribuie la disfuncţia
endotelială.
Sistemul simpatico-adrenergic este activat in IC ca un mecanism compensator precoce în
menţinerea suportului inotropic şi a DC. Activarea cronică însă a acestui sistem induce
efecte nedorite, cauzând deteriorarea funcţiei cardiace. Activitatea simpatică excesivă, de
asemenea, este asociată cu apoptoza miocitelor, hipertrofia, necroza miocardială, ce
contribuie la remodelarea cardiacă.
 BNP, este secretat numai de miocardul ventricular ca răspuns la creşterea presiunii de
umplere ventriculară şi dilatare. În plasmă se găseşte BNP (fragmentul c-terminal), biologic
activ şi NT-pro BNP (fragmentul N terminal) cu rol important în diagnosticul ICC şi
stratificarea riscului. Aceşti neurohormoni cardiaci cu efect vasodilatator au şi proprietăţi
natriuretice, diuretice, antiproliferative, antimitogene în ICC. În IC congestivă valorile
plasmatice ale BNP pot fi intre 100-400 pg/ml şi peste 1000 pg/ml pentru CF NYHA III-IV,
astfel încât determinarea BNP constituie un marcher al prezenţei IC şi al severităţii sale.
Endotelinei (ET) - efect vasoconstrictor (la nivel arterial - sistemic şi pulmonar) şi
proliferativ. ET-1 este izoforma predominantă şi este sintetizată în vasele sanguine, în
special în celulele endoteliale. Efectele biologice ale ET-1 sunt mediate de către receptorii:
ET-A şi ET-B. ET-1 potenţează efectele vasoconstrictoare produse de angiotensina II şi
norepinefrina.
Procesele inflamatoare şi ICC (concept citochinic). În prezent există suficiente dovezi,
care sugerează că mecanismele imune pot avea un rol central în patogenia ICC. Acest
concept a demarat odată cu evidenţierea corelaţiilor puternice dintre nivelele serice crescute
ale marcherilor inflamaţiei (interleuchine, molecule de adeziune, proteinele fazei acute ale
inflamaţiei), recunoscuţi ulterior a fi buni predictori ai prognosticului şi particularităţile
clinico-evolutive, şi funcţionale ale IC. Deşi mai multe citochine par a fi implicate în
fiziopatologia acestei suferinţe, un interes deosebit suscită rolul IL-lβ, IL-6 şi TNF-α -
factori cu cel mai semnificativ efect proinflamator. Sursele de eliberare a acestor citochine
sunt limfocitele T, macrofagii şi fibroblaştii, modularea activităţii cărora este realizată prin
intermediul catecolaminelor, angiotensinei II şi ET-1.
Rolul central al axei neurohormonale, citochinelor, factorilor mecanici (creşterea stresului
parietal) în producerea efectelor biologice adverse ce conduc la disfuncţia miocardială
progresivă şi remodelare. Cascada de evenimente conduce la alterarea expresiei genelor
şi/sau moarte celulară; ambele afectează în continuare funcţia miocardului.
Clasificare
După evoluţie IC poate fi: acută şi cronică (miocardita/MCC, valvulopatii); după debit
cardiac: cu debit crescut/redus (anemie, fistule arteriovenoase, hipertireoidism,
beriberi/leziuni de pompă etc.); după sediul repercusiunii: IC anterogradă/retrogradă; după
cavitatea preponderent afectată: IC dreapta/stânga şi biventriculară; după starea clinică: IC
compensată şi IC decompensată; după funcţia afectată: IC sistolică/diastolică.
Clasele funcționale Ross ale IC la copii
 O clasificare a severităţii IC la copiii sugari este scorul de 12 puncte, care include
parametrii: alimentaţie (volum/masă, ml; durată/masă, min), examen obiectiv (FR, FCC,
prezenţa/absenţa detresei respiratorii, starea perfuziei periferice, prezenţa/absenţa
zgomotului III, marginea inferioară a ficatului, cm) şi un scor de la 0 la 2 pentru fiecare
parametru. Un scor total de 0-2 indică absenţa IC, 3-6-IC uşoară, 7-9- IC medie şi 10-12- IC
severă.
Gradarea IC la sugari după scorul de 12 puncte
 Tabloul clinic
Depinde de mecanismele compensatorii menite să menţină funcţia metabolică normală. În
general semnele şi simptomele pot fi clasificate în trei categorii:
1. Manifestări datorate disfuncţiei miocardice sau mecanismelor compensatorii;
2. Semne de congestie pulmonară;
3. Semne de congestie venoasă sistemică.
Manifestările clinice datorate disfuncţiei miocardice sau mecanismelor compensatorii sunt:
cadiomegalia, tahicardia, ritmul de galop (prezenţa zgomotelor cardiace III şi IV), suflu
sistolic de insuficienţă tricuspidală sau insuficienţă mitrală funcţională, pulsul paradoxal,
alternant, diminuat; falimentul creşterii, paloarea generalizată a tegumentelor, extremităţile
reci şi umede, transpiraţii excesive, hipotensiune arterială. Cardiomegalia, fiind un semn
indispensabil al IC la copii, decelată prin deplasarea şocului apexian sau ICT > 0,55 la
sugar şi > 0,5 după 1 an, are ca consecinţă remodelarea continuă cardiacă (hipertrofie şi
dilatare). Tahicardia, care încearcă compensarea DC scăzut, estimată la sugar prin FCC
>160 bătăi/minut şi la copilul peste 1 an > 100 bătăi/minut semnifică activarea sistemului
simpaticoadrenergic şi eliberarea de catecolamine. Paloarea generalizată a tegumentelor,
extremităţile reci şi umede semnifică vasoconstricţia periferică - mecanism compensator
pentru menţinerea TA în condiţii de DC scăzut.
Semnele de congestie pulmonară sunt: detresa respiratorie la sugar şi copilul mic (bătăi ale
aripioarelor nazale, geamăt, tiraj), dispnee la efort, dispnee paroxistică nocturnă, tuse
cronică, raluri umede, semne de obstrucţie, wheezing (expir zgomotos, şuierător), cianoză
de tip central.
Semnele congestiei sistemice sunt: hepatomegalia (semnul cardinal al IC de dreapta la
copil, cel mai constant şi dintre cele mai precoce), jugulare turgescente (sau bombarea
fontanelei anterioare la sugari), edemele periferice (rare prezente la sugar, dar cu prognostic
sever).
Modificările circulatorii pot fi următoarele: hipotensiunea arterială (membre superioare şi
inferioare), modificări ale pulsului, amplitudinii, timpului de recolare a tegumentelor,
modificarea culorii şi temperaturii extremităţilor.
Sindromul debitului cardiac mic se caracterizează prin: astenie generală, scăderea
capacităţii musculare la efort, scăderea memoriei, tulburări de dispoziţie psihică, insomnii,
oligurie, nicturie.
În general, manifestările cardinale ale ICC la copil sunt trei: cardiomegalia (obligatorie),
tahipneea (IC de stânga) şi hepatomegalia (IC de dreapta). Insuficienţa cardiacă globală
(biventriculară) însumează semnele creşterii presiunii venoase în ambele circulaţii cu cele
ale scăderii debitului cardiac.
Particularităţi clinice ale sindromului de ICC la copii în dependenţă de vârstă sunt
următoarele: la sugar şi copilul mic tabloul clinic este dominat de semnele respiratorii
(tahipnee, wheezing, detresă respiratorie), dificultăţi de alimentaţie, transpiraţii, deficit
ponderal, cianoza, regurgitaţia şi voma; pe cînd la copilul mare tabloul este similar celui de
la adult - dispneea, ortopneea, dispneea paroxistică nocturnă, fatigabilitatea, scăderea
toleranţei la efort fizic, edemele.
Examinări paraclinice
Examenele de laborator obligatorii trebuie să includă: hemoleucograma (anemie sau
policitemie), nivelul de electroliţi (Na, K, Ca, Mg), glicemia, uree, creatinina, peptidul
natriuretic (BNP, NT-pro BNP), ASAT, ALAT, enzimele cardiospecifice - CK, fracţia MB,
LDH, fracţia 1, troponina cardiacă, indicele protrombinic, proteina C-reactivă, sumarul
urinei (poate evidenţia densitate urinară crescută, Na urinar < 10 mmol/1, proteinurie,
hematurie microscopică).
Examenele instrumentale obligatorii. Electrocardiograma standard în 12 derivaţii este
necesară pentru evaluarea aritmiilor, este de valoare în afirmarea supraîncărcării
ventriculare (poate evidenţia hipertrofii, dilatări ale cavităţilor, aritmii cardiace posibile,
semne de ischemie miocardică, tulburări de repolarizare).
Ecocardiografie 2D şi Doppler color precizează cauza IC, determină dimensiunile şi
funcţia cardiacă, defectele secundare, datele hemodinamice (fluxurile sanguine).
Radiografia toracică apreciază silueta cardiacă mărită, indicele cardiotoracic, formele
particulare, vascularizarea pulmonară, câmpul pulmonar (edem, atelectazie etc.)
Explorările instrumentale specifice cuprind: examinările cardiace radioizotopice,
cateterismul cardiac (când ecocardiografia nu este concludentă, există discrepanţă între
manifestările clinice şi examinările neinvazive, cu scop de tratament (atrioseptotomie,
cateterism electrofiziologic în aritmii), angiocardiografie prin CT sau RMN.
 69. Insuficienţa cardiacă cronică la copii. Diagnosticul diferenţial. Principiile de
tratament. Evoluţie şi prognostic. Profilaxia. Supravegherea.

Diagnosticul pozitiv al ICC este in general clinic, bazat pe asocierea tahicardiei,

cardiomegaliei şi hepatomegaliei.
Conform Societăţii Europene de Cardiologie pentru confirmarea IC trebuie îndeplinite trei
categorii mari de criterii, dintre care primele două sunt obligatorii:
1. Simptome de IC (în repaus sau în timpul efortului);
2. Dovezi obiective de disfuncţie cardiacă (de preferat ecocardiografia în repaus) şi în
cazurile în care diagnosticul este nesigur;
3. Răspunsul la tratamentul adresat insuficienţei cardiace.

Diagnosticul diferenţiat al ICC

În dependenţă de tabloul clinic este necesar de efectuat diagnosticul diferenţial cu
următoarele maladii:
• Insuficienţă respiratorie
• Maladii bronhopulmonare însoţite sau nu cu semne de insuficienţă respiratorie;
• Insuficienţă renală pe fondal de maladii reno-urinare ş.a.
Notă: 1. Diferenţierea cu maladiile bronhopulmonare – examinarea radiologică a cutiei
toracice; scintigrafie şi alte examinări.
2. Examinări de laborator şi instrumentale pentru diagnosticul maladiilor reno-urinare ce
conduc la IR.

Managementul terapeutic al ICC la copil

Scopurile: prevenirea IC, în special al pacienţilor din grupurile de risc, tratamentul
chirurgical oportun la copiii cu MCC, prevenirea progresiei IC în cazul apariţiei disfuncţiei
cardiace, menţinerea şi ameliorarea calităţii vieţii, prevenirea invalidităţii, micşorarea
numărului de spitalizări repetate, majorarea duratei de viaţă şi micşorarea mortalităţii.
Managementul nonfarmacologic cuprinde: sfaturile şi măsurile generale, antrenamentele
fizice. Măsurile generale includ; repausul la pat (reduce nevoile energetice, despovărează
circulaţia), rareori necesar repaus strict, poziţia de decubit cu trunchiul ridicat la 30°,
sedarea copilului anxios, oxigenoterapie, aport caloric. Optimizarea statutului nutriţional
constituie o intervenţie importantă în tratamentul copilului sugar cu IC. Aportul caloric
cuprinde: ajustarea peste 170 kcal/kg/zi la sugar, îmbogăţirea laptelui cu glucide (12-15%)
şi lipide (5-6%) pentru obţinerea unei valori calorice de 85-100 kcal/100 ml (chiar 120
kcal/100 ml).
Restricţia de lichide: se recomandă 1/2- 2/3 din nevoi în formele avansate ale ICC (CF III-
IV). Restricţia de sodiu: nu se vor consuma alimente bogate în sodiu, nu se va adăuga sare
la alimente. Supliment de potasiu: 2-5 mmol/kg/zi, contraindicat dacă se utilizează diuretice
antialdosteronice sau inhibitori ai enzimei de conversie. Supliment de proteine, vitamine şi
minerale (în special fier şi calciu). Corectarea unor deficite nutriţionale specifice - se indică
L-carnitină, seleniu.
Managementul farmacologic. În ICC la copii, trei clase de medicamente au dovada
scăderii mortalităţii: IECA, antagoniştii aldosteronului şi beta-adrenoblocantele.
Se recomandă administrarea IECA ca tratament de prima linie la toţi pacienţii cu ICC
asimptomatică şi în disfuncţia VS. Efectele fiziopatologice ale IECA se bazează pe blocarea
produşilor de angiotensină II cu o semnificativă scădere a postsarcinii, dar reduce şi
presarcina, şi prin interferarea producţiei de aldosteron, contribuind la controlul retenţiei de
sare şi apă. Preparatele au o protecţie directă asupra miocardului, reducând dilatarea şi
hipertrofia. Efectele clinice ale IECA sunt: ameliorarea debitului cardiac, reducerea
simptomelor, prevenirea IC, spitalizărilor repetate, reducerea mortalităţii. În prezent, din
arsenalul larg de IECA la copii se recomandă captopril şi enalapril. Ca efecte adverse se
notează: hipotensiunea arterială, erupţiile maculo papuloase, pruriginoase (pasagere),
neutropenia, tusca cronică, toxicitatea renală etc.
Terapia cu diuretice este indicată la copiii cu semne de retenţie hidrosalină; reduc
hipervolemia pulmonară, îmbunătăţesc statutul respirator. Indicaţii: presarcină crescută,
supraîncărcare de volum al inimii, retenţie hidrosalină, edeme. Se utilizează cu precauţie în:
cardiopatii obstructive, insuficienţă cardiacă prin scăderea contractilităţii. Diureticelede
ansă (furosemid) sunt indicate în formele severe de IC congestivă cu edeme periferice.
Spironolactona se recomandă în edemele refractare, binevenită este combinaţia de diuretice:
furosemid + spironolactonă.
Beta blocantele în IC la copii se utilizează pentru modificările mecanismelor adrenergice
celulare, hemodinamice, neurohormonale şi stresului oxidativ. În IC Ia copii se pot
administra metoprololul carvedilol (în special în disfuncţia VS în cadrul cardiomiopatiilor
dilatative, dar şi în IC de etiologii diverse).
Tratamentul digitalic. Digoxina se administrează frecvent la copii. Indicaţiile digoxinei
sunt: ICC asociată cu tahiaritmii supraventriculare (fibrilaţie atrială), lipsă de răspuns la
diuretice şi IECA, contractilitate ventriculară diminuată, cardiopatii congenitale cu șunt
stânga-dreapta (DSV), valvulopatii congenitale şi dobândite, prezenţa zgomotului III.
Modificări ECG secundare terapiei cu digoxină: in doze terapeutice – subdenivelarea
segmentului ST, prelungirea intervalului PR, aplatizarea sau negativarea undelor T,
scurtarea intervalului QT; în doze toxice: extrasistole, aritmii atriale cu BAV gradul II,
prelungire QRS, tahicardie ventriculară, fibrilaţie ventriculară.
Reacţii adverse ale terapiei cu digoxin. Digestive - inapetenţă, greaţă, vărsături, dureri
abdominale, diaree; cardiace - aritmii; neurologice - cefalee, nelinişte, insomnie, modificări
comportamentale, tulburări de vedere.
Terapia intoxicaţiei cu digoxină prevede: oprirea terapiei digitalice, montarea unei linii
i.v., decontaminare digestivă (dacă administrarea s-a făcut per os),oxigenoterapie,
corectarea tulburărilor electrolitice (hipo- şi hiperkalemia), terapia aritmiilor. Se indică
administrare de fragmente ―Fab‖ digoxin specifice (―anticorpi‖ antidigitalici).
Contraindicaţiile la tratamentul digitalic: fibrilaţie ventriculară, apariţia unor reacţii
adverse care au necesitat întreruperea permanentă a unui alt preparat digitalic,
hipersensibilitate la digitalice.

Prognosticul pacienţilor cu ICC rămâne rezervat în pofida a numeroase progrese

fiziopatologice, diagnostice şi terapeutice, cu o mortalitate anuală cuprinsă între 5 şi 25% în
dependenţă de severitatea şi de cauza acestui sindrom.

Profilaxia ICC este posibilă prin tratamentul la timp al maladiilor care conduc la acest
sindrom. Diagnosticul precoce al ICC:
•Profilaxia secundară a FRA
•Tratamentul HTA juvenile în stadiile incipiente
•Evaluarea regulată a copilului cu risc de CMP în anamneză familială
 •Depistarea precoce a pacientului cu risc de boală, în stadiu asimptomatic al ICC
(malformaţie cardiacă valvulară asimptomatică, hipertrofie sau fibroză de ventricul stâng,
dilatarea ventriculului stâng sau micşorarea contractilităţii ş.a)
•Tratamentul intervenţional sau chirurgical oportun al copiilor cu MCC până la apariţia
semnelor de ICC.
•Tratamentul corect al aritmiilor cardiace la copil cu risc de dezvoltare a sindromului de
ICC ş.a.

Supravegherea pacienţilor cu ICC

• Pe parcursul spitalizării sistematic se vor monitoriza indicii cardiopulmonari, examen
fizic complex, FR, FCC, TA, temperatura corpului, sat O2, greutatea corporală, diureza, CF
NYHA/Ross;
• Periodic la intervale de 1-3 luni (îndependenţă de gravitatea bolii):
 hemograma completă;
 analiza urinei;
 nivelul de electroliţi;
 ureea, creatinina;
 glucoza;
 enzimele hepatice (ALAT, ASAT);
 biomarkerii necrozei miocardului (CK, fracţia MB, troponinele);
 proteina C reactivă;
 scorul activităţii bolii după scala de 12 puncte la sugari;
 testul „mers plat‖ 6 minute;
 ECG;
 Ecocardiografia;
 Pulsoximetria.
• Periodic o dată la 6-12 luni:
 ecocardiografia cu examenul Doppler;
 radiografia toracelui cu aprecierea ICT;
 cateterism cardiac (la necesitate).

70. Cardiomiopatiile primare la copii. Definiţie. Clasificare. Cardiomiopatia

hipertrofică. Etiologie. Fiziopatologie. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Principii de
tratament. Evoluţie şi prognostic. Supraveghere.

Definiţie. Cardiomiopatiile sunt afecţiuni primare ale miocardului, caracterizate prin anomalii structurale
și funcţionale ale mușchiului cardiac, în absenţa altor afecţiuni cardiovasculare, care ar determina
anomaliile miocardice – hipertensiune arterială, boală coronariană, valvulopatii, cardiopatii congenitale.
Clasificare
1.Etiopatogenic:
1) cardiomiopatii primare – afecţiuni cu lezarea predominantă și limitată a mușchiului cardiac (genetice,
non-genetice, dobândite) 2)
cardiomiopatii secundare - afectarea miocardului face parte dintr-o altă afecţiune generalizată sistemică
(cardiomiopatii specifi ce)
 Cardiomiopatia hipertrofică

Definiţie. Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o afecţiune miocardică primară genetică caracterizată prin
prezenţa hipertrof ei ventriculului stâng, în absenţa altor afecţiuni care ar putea asocia hipertrofi a (hipertensiunea
arterială, stenoza aortică, cordul atletului).

Epidemiologie CMH este cea mai frecventă afecţiune cardiovasculară de etiologie genetică. Incidenţa de la 0,2%
la 0,5%. Prevalenţa în populaţia generală este de circa 1:500. Deși, debutează în copilărie, primar se poate
prezenta, de regulă, în decada a 3-a de viaţă. În populaţia pediatrică vârsta medie de manifestare primară este de
circa 7 ani.

Etiologie Cauza genetică a CMH a fost raportată pentru prima dată de Jarcho . Studiile genetice au confirmat
prezenţa mutaţiilor în gena lanţului greu al β-miozinei cardiace și în alte gene care codifică proteinele sarcomerice
(troponina cardiacă I, troponina T, actina, titina, troponina C.). Transmiterea este autosomal dominantă, cu
penetrare incompletă și dependentă de vârstă. CMH este partea componentă a unor sindroame genetice –
sindromul Noonan, LEOPARD, ataxia Friedreich. Formele familiale se întâlnesc în glicogenoze (boala Pompe, boala
Danon etc.), deficit de carnitină, citopatii mitocondriale, amiloidoză familială. La copii, hipertrofi a ventriculară
stângă se determină preponderent în cadrul afecţiunilor metabolice, miopatiilor mitocondriale sau al diverselor
sindroame genetice extracardiace; mai rar se confirmă o afectare a sarcomerului.

Morfopatologic: CMH este confi rmată prin prezenţa hipertrofi ei ventriculare, însoţită de mărirea masei
miocardului. Hipertrofia poate fi preponderent asimetrică/ simetrică, frecvent localizată la nivelul septului
interventricular anterior, mai rar – la nivelul peretelui anterolateral sau al celui posterior. Circa 2/3 din pacienţi
asociază anomalii structurale ale aparatului valvular mitral prin modificări ale dimensiunilor și formei cuspidei
anterioare/cuspidelor. Microscopic, miocardul
se caracterizează prin creșterea dimensiunilor, modificarea formei miocitelor, pierderea organizării tipice a
miocitelor, având conexiuni intercelulare haotice (arhitectura dezorganizată) atât în porţiunile hipertrofiate, cât și
în cele adiacente. Se pot evidenţia anomalii ale arterelor coronariene, responsabile de episoade de ischemie
miocardică, cu zone de necroză sau fibroză miocardică.
Fiziopatologie 4 procese de bază, dintre care primele 3 sunt caracteristice vârstei de copil: 1)
Obstrucţia la nivelul tractului de ieșire (de ejecţie) a ventriculului stâng – importantă pentru evoluţia și
prognosticul pacienţilor, apare în 95% din cazuri în condiţii de mișcare sistolică anterioară a valvei mitrale (efectul
SAM), care contribuie la apariţia unei regurgitări mitrale secundare, a cărei severitate este legată de gradul de
obstrucţie. 2) Disfuncţia
diastolică. Sunt anormale ambele faze ale diastolei. Hipertrofia și fi broza interstiţială determină scăderea
complianţei și relaxării ventriculare pasive din timpul umplerii ventriculare, cresc presiunile de umplere și scade
fluxulul coronarian. 3) Ischemia miocardică. Este
rezultatul mai multor mecanisme: modifi cările arterelor coronare intramurale cu diminuarea lumenului; scăderea
densităţii capilare relative la creșterea masei ventriculare; compresia sistolică extravasculară.
4) Diminuarea grosimii parietale. Se dezvoltă, pe parcursul anilor, la circa 60% din pacienţii cu hipertrofi e
importantă. Este cauzată de ischemie miocardică, fi broză, destrucţie miocitară datorată supraîncărcării
hemodinamice permanent anormale.
Tabloul clinic Pacienţii pot fi asimptomatici, mai ales la vârsta de copil. Primele
simptome se manifestă, de regulă, în decada a 2-a de viaţă. Simptome: moartea
subită cardiacă, dispneea (de efort, paroxistică nocturnă), sincopa, presincopa, angina pectorală/ durerea toracică,
palpitaţii, ortopneea, insuficienţa cardiacă congestivă, fatigabilitate, ameţeli, 80% din cazuri de moarte subită cauza
constă în aritmii maligne : aritmii ventriculare, accese de TSVP în cadrul sindromului WPW

La examenul fizic: puls carotidian bifid; Zg1 normal sau accentuat, Zg2 dedublat din cauza prezenţei obstrucţiei
severe la nivelul tractului de ejecţie a ventriculului stâng; prezenţa Zg3/Zg4; suflul mezosistolic de ejecţie stânga
parasternal și la apex, cu iradiere la baza cordului În cazul
prezenţei regurgitării mitrale importante se va percepe un suflu holosistolic la apex. Investigaţii
paraclinice. Nu există teste de laborator specifice pentru confi rmarea CMH 1. Teste serice -
examenului genetic de determinare a defectelor genetice frecvent întâlnite (9 gene sarcomerice), inclusiv MYH7,
MYBPC3, TNNT2, TNN13, TNNC1, TPM1, ACTC ș.a. 2.Prima linie EcoCG transtoracică,
care va confirma: hipertrofi a septală/parietală, raportul diagnostic fiind >1,3; micșorarea cavităţii ventriculului
stâng; poziţionarea anterioară a valvei mitrale (fenomenul SAM), deplasată spre septul interventricular.
3.Eco Doppler - insuficienţa mitrală și creșterea gradientului presional și obstrucţie la tractul ejecţie al VS și
disfuncţia diastolică ventriculară. 4.ECG -
semne de hipertrofi e ventriculară stângă și modificări secundare ale fazei de repolarizare (ST-T), undele Q sunt
anormale; diverse tulburări de ritm și de conducere; posibilă asociere a sindromului WPW.
5.Monitorizarea Holter necesară pentru precizarea formelor de aritmii, inclusiv a celor cu risc vital. Radiografia
cardiopulmonară nu are utilitate diagnostică. Uneori poate indica cardiomegalie ușoară sau dilatarea atriului stâng
în urma unei importante regurgitări mitrale. 6.Rezonanţa magnetică nucleară
cardiacă se poate utiliza în cazurile în care cordul nu se vizualizează ecocardiografic. Metoda permite identificarea
zonelor de fibroză, stabilirea anatomiei și evaluarea obstrucţiei tractului de ieșire al VS.
Diagnosticul diferenţial se face cu următoarele nozologii: stenoza aortică, cardiomiopatia restrictivă, maladia
Fabry, glicogenozele, copii născuţi de la mame cu diabet zaharat tip II, fi brilaţia ventriculară, cordul atletului la
adolescenţi. Tratament. Tratamentul
medicamentos este indicat pacienţilor simptomatici și celor asimptomatici cu hipertrofi e ventriculară stângă
severă sau obstrucţie la nivelul tractului de ejecţie a ventriculului stâng, precum urmează: 1) beta-blocantele (fără
activitate simpatomimetică intrinsecă) reprezintă medicamentul de prima linie; 2) blocantele canalelor de calciu
fără efect vasodilatator (Verapamil, Diltiazem) sunt medicamente de a doua linie, indicate în scopul îmbunătăţirii
relaxării și umplerii ventriculare; disopiramida are efecte inotrop negative, se poate asocia cu beta-blocante; 3)
amiodarona se administrează la pacienţii cu aritmii supraventriculare și ventriculare (efect antiaritmic). Se evită
administrarea de inotropi, nitraţi, simpatomimetice, glicozidelor cardiace (cu excepţia cazurilor de fi brilaţii atriale);
diureticele se prescriu, cu precauţie, pacienţilor simptomatici – pentru reducerea presiunilor de umplere,
ameliorarea congestiei pulmonare.
Tratamentul chirurgical: miotomia/miectomia septală (procedura Morrow) la pacienţii refractari la tratamentul
medicamentos cu gradientul transvalvular peste 50 mmHg; implantarea pacemaker-ului; implantarea cardiofi
brilatorului (conform indicaţiilor și recomandărilor internaţionale standartizate); ablaţia septală cu alcool
(procedură cu complicaţii majore, rar utilizată la copii). Evoluţie și prognostic mortalitatea
generală anuală a copiilor cu CMH este de circa 1%. Complicaţiile: moartea subită , sincopa, aritmii,
endocardita infecţioasă . Supraveghere CMH este o maladie cronică, care
implică restricţii în activitatea abituală. Sunt contraindicate practicarea sportului de performanţă și profilaxia
endocarditei infecţioase. Managementul copiilor cu CMH presupune supravegherea pe viaţă, în special pe perioada
pubertăţii, cu aplicarea tratamentului simptomatic (medicamentos sau chirurgical, după caz), identifi carea și
corecţia factorilor de risc pentru moartea subită și screening-ul familial anual (ECG, EcoCG) până la maturitate.
Copiii cu CMH sunt evaluaţi periodic de către cardiolog, cardiochirurg, specialistul în electrofi ziologie cardiacă,
genetician.
 71. Cardiomiopatia dilatativă la copil. Etiologie. Patogenie. Diagnosticul pozitiv şi
diferenţial. Principiie de tratament. Evoluţie şi prognostic. Supraveghere.

Definiţie. Cardiomiopatia dilatativă la copii este cardiomiopatia primară, caracterizată prin prezenţa
dilatării și disfuncţiei sistolice ventriculare stângi în absenţa altor condiţii de supraîncărcare de presiune
sau volum (HTA, valvulopatii, cardiopatii congenitale).
Epidemiologie Apare la orice vârstă. Studiile sugerează o frecvenţă mai mare la sugari, la copii de sex masculin
(formele X-lincate) și la copii de rasă neagră. Etiologie Factorul
etiologic specific nu a fost identificat, cu excepţia doar a deficienţei sistemice de carnitină și CMD indusă de
antraciclină (cardiotoxicitate). Trei grupe de
factori: miocardita acută virală suportată(Coxsackie B), mecanismele autoimune și predispoziţia genetică. Se
consideră că CMD este condiţionată genetic în 30% din cazuri. Totuși la circa 50% din pacienţi etiologia rămâne
neelucidată (forme idiopatice) Fizpatologic: Evolutiv, odată cu creșterea
consecutivă a stresului parietal și activarea neuroendocrină, intervin modificări maladaptive cu remodelarea
structurii miocardice și modificări celulare complexe, scade numărul de miocite viabile și funcţionale, preponderent
prin apoptoză. În procesul de apoptoză a cardiomiocitelor sunt implicate: catecolaminele prin sistemul de
semnalizare beta-adrenergică și speciile reactive de oxigen; stresul parietal și angiotensina II, oxidul nitric și
citochinele inflamatorii. Per total, elementele principale ale proceselor fi ziopatologice în CMD
sunt: hipertrofi a miocitelor (compensator la stresul parietal), reducerea contractilităţii ventriculului stâng,
scăderea debitului cardiac, creșterea presiunilor telediastolice ventriculare stângi, care cauzează disfuncţia sistolică
și, ulterior, în fazele finale, diastolică a ventriculului stâng.
Anatomie patologică La examenul macroscopic se determină dilatarea cavităţilor ventriculare (preponderent a
ventriculului stâng), creșterea marcată a grosimii parietale. Valvele cardiace sunt neschimbate, dar se evidenţiază
dilatarea inelelor valvulare (secundare dilatării cavitare). Microscopic – hipertrofie miocitară și fibroză
interstiţială la nivelul ventriculului afectat. Diagnostic Nu există marcheri de diagnostic imunologic,
histochimic, morfologic, microbiologic sau ultrasonografic specifi ce pentru CMD. Scopul diagnosticului este
efectuarea investigaţiilor care exclud cardiomiopatia cu dilatare ventriculară specifică sau secundară.
Tabloul clinic Exacerbarea urmează după o infecţie respiratorie acută (circa 50%). La etapele iniţiale, inclusiv la
copii, CMD poate fi asimptomatică mult timp. Manifestările iniţiale sunt similare pacienţilor cu insuficienţă
cardiacă congestivă: tusea, dispnee, fatigabilitate, sindrom edematos, intoleranţă la efort. Un istoric familial
sugestiv poate fi prezent la 25% din pacienţi. La
examenul fizic semne de insuficienţă cardiacă congestivă. La
sugar și copil mic: tahipnee, tahicardie cu puls periferic slab, extremităţi reci, hepatomegalie. În cazuri extreme,
copilul prezintă stare de șoc. La copii mai mari se vor depista: raluri pulmonare bazale crepitante, hepatomegalie,
jugulare turgescente. Semne cardiace majore sunt: cardiomegalie, zgomote cardiace asurzite, tahicardie, prezenţa
Zg3/ Zg4 cu apariţia ritmului de galop, accentuarea Zg2, sufl u sistolic de regurgitare mitrală și tricuspidiană.
Diagnosticul se stabilește prin respectarea metodei “step-by-step” (“treaptă cu treaptă”), care include efectuarea
examenului clinic și paraclinic complet, prin excluderea altor cauze care asociază dilatarea ventriculară stângă.

Investigaţiile paraclinice Prima treaptă Analize de laborator. La prima treaptă se exclude cardiomiopatia de altă
etiologie – electroliţii serici, fosforul, calciul, parametrii funcţiei renale, hormonii (disfuncţii tiroidiene,
feocromocitom), proces autoimun. La pacienţi cu CMD și insuficienţă cardiacă neuropeptidele (BNP, NT-pro BNP)
sunt biomarcheri eliberaţi de la nivelul miocardic ca răspuns la stres parietal, au rol diagnostic. Alţi marcheri serici
corelează numai cu severitatea simptomelor – IL-6, noradrenalina ș.a. ECG nu indică
modifi cări specifi ce. Tahicardie sinusală, modificări ale complexului QRS, tulburări de conducere, unde Q în
absenţa necrozei miocitare, modificări nespecifi ce ST-T. Radiografi a toracopulmonară –
cardiomegalie, redistribuţia circulaţiei pulmonare. EcoCG are un rol esenţial în diagnosticul
CMD prin evaluarea dimensiunilor cavităţilor (DTDVS), a funcţiei ventriculare (FS, FEVS), a consecinţelor
hemodinamice (severitatea regurgitărilor valvulare, creșterea presiunii în circuitul pulmonar), revărsat pericardic.
Criteriile EcoCG diagnostice: 1) FS< 25%; 2) și/sau FEVS < 45%; 3) DTDVS > 117% din valoarea normală prezisă, în
funcţie de vârstă și suprafaţa corporală. Sfatul genetic. La
pacienţii cu forme familiale de CMD – screening-ul familial la rudele de gradul 1. A doua treaptă: efort
cardiopulmonar, rezonanţa magnetică, biopsia miocardică cu utilizarea tehnicilor de hibridizare in situ pentru confi
rmarea persistenţei virale. Diagnostic diferenţial se efectuează cu
următoarele patologii: origine anormală a arterei coronariene stângi, stenoză aortică valvulară, defi cienţa de
carnitină, coarctaţia de aortă, infarctul miocardic, miocardita acută virală sau nonvirală.
Tratament Indiferent de etiologie, pacienţii vor benefi cia de opţiunile tratamentului insuficienţei cardiace:
tratament medical cu IECA, beta-blocante, antagoniști de aldosteron, diuretice, preparate digitalice, anticoagulante
(fibrilaţie atrială).

Alte tratamente: terapia de resincronizare, cardiodefibrilatorul implantabil, transplantul cardiac. Evoluţie și

prognostic Cauzele decesului pot fi insuficienţa cardiacă, aritmiile ventriculare și complicaţiile posttransplant.
Prognosticul este mai favorabil în depistarea etiologiei și diagnosticarea CMD precoce. Supravieţuirea fără
transplant este de 30-36% la 5 ani, postt ransplant – 77% la 1 an și peste 65% la 5 ani. Gradul de supravieţuire a
copiilor cu CMD s-a majorat, în ultimii 10 ani, graţie noilor metode de diagnostic și tratament. În absenţa
transplantului cardiac supravieţuirea corelează cu evoluţia clasei NYHA și a funcţiei ventriculului stâng.

72. Miocarditele acute virale la sugar. Etiologia. Patogenia. Clasificarea. Tabloul

clinic. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Principiile de tratament. Supraveghere.
Evoluţie şi prognostic.
73. Miocarditele acute la copii. Clasificarea. Criteriile de diagnostic. Principii de
tratament. Complicaţii. Evoluţie şi prognostic. Supraveghere.

MIOCARDITELE
Definiţie.1. Miocardita este o cardiomiopatie inflamatorie, care presupune o inflamaţie a mușchiului cardiac , inflamaţia
miocardului de cauză infecţioasă sau neinfecţioasă (toxică, imună), adică non ischemică.
2.Miocardita este definită ca ‖boală a miocardului în care mușchiul cardiac este structural și funcţional anormal în absenţa bolii
arteriale coronariene, a hipertensiunii arteriale, a valvulopatiei, a bolii cardiace congenitale‖.
Se cunoaște că mai frecvent afectaţi sunt copiii, tinerii, la toate grupurile de vârstă înregistrându-se o prevalare ușoară la sexul
masculin. Studiile epidemiologice fi nisate la copii au apreciat că miocarditele constituie circa 16% în structura tuturor CMP
pediatrice. Mai vulnerabili sunt nou-născuţii și sugarii. Prin virusul Coxsackie B mortalitatea constituie 75% la nou născuţi, 10-
25% – la copii de alte vârste. Etiologie 1. Infecţioasă
virusuri – Coxsackie A și B (tipurile 1-6), adenovirusuri, CMV, virusul HIV, virusul hepatitei, Parvovirusi, virusul gripal,
rubeolic, herpetic bacterii – Mycobacteria, Streptococcus, Mycoplasma pneumoniae, Treponema pallidum, Staphyloccoccus,
Corynebacterium diphtheriae, meningococi fungi – Aspergillus, Candida, Cryptococcus, Histoplasma Coccidiodes protozoare –
Tripanosoma crusi, Toxoplasma gondii, Plasmodium malarie metazoare – Trichinella spiralis, Echinococus granulosus
spirochete – Lues, Leptospiroza paraziţi – Schistosomiasis, Larva migranae
2. Neinfecţioasă toxine: antraciclina, cocaina hipersenzitivitate: sulfonamidele, cefalosporinele, diureticele, digoxina,
antidepresante trigliceridice, dobutamina sindroame imunologice: Churg-Strauss, miocardite prin celule gigante, diabetul
zaharat, sarcoidoza, tireotoxicoza, arterita Takayasu, reacţii la medicamente, boli autoimune sau boli de colagen LES, RHA, AR,
sarcoidoza, sclerodermie, boala Kawasaki .
Diagnostic Criteriile histomorfologice Dallas (1987),
Prezenţa celulelor de infl amaţie cu/fără necroză miocitară în fragmentul microscopic din examinarea biopsie endomiocardică
(BEM). Completat cu implementarea tehnicilor de amplificare genică pentru confirmarea prezenţei genomului viral și
marcherilor moleculari de activitate a proceselor imune/autoimune.
3 faze de bază ale proceselor fi ziopatologice: 1) Faza
iniţială (primele 4 zile post/inoculare) este caracterizată prin efecte directe ale virusului, care intră în miocitele cardiace și
macrofage și exercită efecte citotoxice directe; histologic se va aprecia necroza miocitară. Poarta de intrare a lor este
rinofaringiană și digestivă, urmată de viremie, apoi – de diseminare către organele ţintă: SNC, miocard, mușchi etc. Virulenţa
virusurilor depinde de receptori/ coreceptori specifi ci de pe celulele cardiace, de variaţiile în genomul viral și de unele elemente
ale mediului (lipsa seleniului, expunerea la mercur). Aceste componente sunt factorii determinanţi (genetici și de mediu) ce ar
putea explica reacţia individuală a miocardului la agresiune cu virusuri potenţial cardiotrope.
2) Faza a doua – zilele 4-14 în modelele experimentale. Este perioada răspunsului imun în prezenţa agentului viral. Această fază
are 2 etape: iniţial este stimulat răspunsul imun natural (înnăscut), iar la etapa a doua are loc stimularea proceselor imune
dobândite. Astfel, în prima etapă gazda încearcă să elimine virusul (celulele NK inhibă replicarea virală, NO, IFN-γ). Clearence-
ul viral este însoţit de miocitoza celulelor infectate. Sunt caracteristice infi ltrarea celulară infl amatorie și necroza miocitară,
însoţite de reducerea funcţiei reglatoare a limfocitelor T cu creșterea citochinelor Th 1 și Th 2. Răspunsul imun înnăscut
determină răspunsul limfocitelor T și B în etapa a 2-a. Astfel, evoluţia poate fi favorabilă (eliminarea virusului și restabilirea
funcţiei cardiace) sau nefavorabilă (persistenţa virusului). La funcţionarea tuturor acestor mecanisme fi ziopatologice contribuie:
hipoxia, diselectrolitemia, apoptoza. 3) Faza a treia – începe din ziua a 14-a și se caracterizează prin reacţii autoimune.
Mediatorii cheie sunt limfocitele T și CD4. Limfocitele T reacţionează atât faţă de Ag virale, cât și faţă de Ag proprii. Ac
anticardiaci întreţin evoluţia bolii, iar răspunsul imun se menţine și după eliminarea defi nitivă a genomului viral. Aceasta
contribuie la continuarea miocitolizei, confi rmată histologic prin infi ltrate limfocitare focale sau difuze, totodată miocitele
distruse fiind înlocuite cu focare de fi broză, care cauzează funcţia cardiacă alterată.
Anatomie patologică Macroscopic se constată volumul cordului mărit, cavităţile cordului dilatate (mai ales ventriculul stâng),
miocardul moale, flasc, palid sau galben.
Histologic: printre fi brele miocardului infiltrat cu limfocite, histiocite și plasmocite, edem interstiţial, se poate instala necroză
difuză sau focală, mai târziu apare hipertrofia ventriculului afectat – fibroză miocardică, aspecte degenerative.
Tipuri de miocardite (Clasifi care după criterii clinico-paraclinice) 1.
Miocardită acută (activă) – formă cu debut indistinct, compromitere moderată cardiovasculară și, frecvent, cu vindecare
incompletă; prezintă histologie infl amatorie. 2. Miocardită
fulminantă – cu debut distinct, dramatic, evoluţie spre vindecare completă (cel mai frecventă), fi e spre deteriorare progresivă;
prezintă histologie de multiple focare infl amatorii. 3. Miocardită cronică – care
poate fi , la rândul, ei activă cu disfuncţie cardiacă moderată și cu fi ziologie de tip restrictiv sau persistentă, adesea fără
compromiterea funcţiei cardiace; histologie cu inflamaţie la limita cronică, la care se poate adăuga fi broza.
Tabloul clinic La copii cele mai comune sindroame clinice în miocardită sunt: insuficienţa cardiacă (prezentă la debut, provoacă
deteriorarea rapidă a funcţiei miocardului); durerea toracică (caracteristică copiilor de vârstă școlară, adolescenţi, tineri, adulţi,
este cauzată de ischemia miocardului sau de o pericardită asociată); aritmia (tahicardii supraventriculare, ventriculare, mai rar –
bloc atrioventricular); tip cardiomiopatia dilatativă – este consecinţa unui episod asimptomatic de miocardită acută. Semnele
clinice generale: iritabilitate, somnolenţă (letargie în unele cazuri), episoade de paloare tegumentară marcată, febră,
subfebrilitate, hipotermie, tahipnee, anorexie, diaree tranzitorie, semne de IVRA . În cazurile grave (miocardita fulminantă) se
pot asocia: hipotensiune arterială, colaps, șoc cardiogen.
Examenul clinic obiectiv: semne de insuficienţă cardiacă (tegumente palide, puls slab, extremităţi reci), matitate cardiacă
moderat crescută, tahi- sau bradicardie, zgomotele cardiace sunt asurzite și egale, Zg1 e diminuat, ritm de galop cu prezenţa Zg3,
sufl u sistolic apical de insufi cienţă mitrală, frecătură pericardică, hepatomegalie
Teste de laborator: marcherii serici de inflamaţie miocardică (leucocitoză, limfocitoză, creșterea VSH și PCR); biomarcherii
leziunii (necrozei) miocardice [creșterea creatinkinazei, izoenzima musculară miocardică (CK-MB) și a troponinelor cardiace];
marcherii prezenţei virale și reacţiei imune (titrul Ac antivirali cu creștere în serurile – pereche, izolare și identifi carea virusului
din mostrele biologice ale pacientului).
ECG: QRS mic în derivaţiile standard (< 5mm), tahicardie sinuzală, modifi cări ale segmentului ST, unda T aplatizată/
inversată, aritmii (tahicardie supraventriculară, atrială, ventriculară; extrasistole supraventriculară și ventriculară; bradicardii;
bloc atrio-ventricular). Radiografi e
cardiopulmonară: cardiomegalie, congestie pulmonară (edem, stază venoasă), pleurezie, infi ltraţie pulmonară.
EcoCG: creștea dimensiunilor cavităţilor stângi (rar – și a celor drepte), reducerea funcţiei de pompă (FE și FS), regurgitarea
valvei mitrale, îngroșarea septului interventricular (în perioada de debut, pe contul infl amaţiei), modifi cări ale cineticii parietale
segmentare sau difuze, mai rar – trombi intracavitari. Rezonanţa magnetică
nucleară cu substanţe de contrast (Gadolinium) detectează acumularea neobișnuită a substanţei în zonele afectate (examen
acceptat în practica adultului, la copii – în testare clinică).
Testele invazive: coronarografi a (utilizată în situaţii care mimează infarctul miocardic, foarte rar la copii); biopsia miocardului
(BEM) – nu este indicată a fi de rutină, mai ales în cazul copiilor. Diagnostic
diferenţial în miocardita acută virală: miocardita de altă etiologie, CMD, stările postinfecţioase, stenoza aortică, coarctaţia de
aortă, defi cienţa congenitală de carnitină, anomalii de origine a arterelor coronariene, pericardita, glicogenozele, șocul cardiogen
de altă etiologie.
Tratament În prezent, nu există un tratament specifi c în miocardite, terapia fi ind de suport al funcţiei cardiace și pentru
ameliorarea sindroamelor de bază (IC, aritmie, șoc cardiogen). Recomandări generale. În faza acută, spitalizarea este obligatorie,
preferabil în secţie specializată de reanimare (terapie intensivă), cu monitorizare cardiovasculară obligatorie. La această etapă,
scopul tratamentului este de a menţine la nivel optim toate funcţiile vitale ale organismului. (imunosupresia, imunoabsorbţia,
imunizarea pasivă); terapie antivirală specifi că (forme cu persistenţa virusului).
Evoluţie și prognostic Formele
ușoare evaluează favorabil – probabilitate de vindecare spontană la 80% din pacienţi. Concomitent, s-a constatat că, pe
parcursul procesului activ și, evolutiv, după vindecarea clinico-paraclinică, mecanismele patogenice menţionate produc
independent procesele de remodelare a cordului, care pot cauza dezvoltarea cardiomiopatiei dilatative postmiocarditice.
Supravegherea de durată include monitorizarea strictă în primele 6 luni (faza acută) la medicul de familie, pediatru, cardiolog.
Durata totală de supraveghere constituie cel puţin 3-5 ani după vindecare clinico-paraclinică completă. Vaccinările sunt
contraindicate 3-5 ani, în formele cronice ele efectuîndu-se numai în caz de epidemie.

74. Disritmiile cardiace la copii. Disritmiile nomotope la copii (1.tahi- şi

2.bradicardie, 3.migrarea de ritm, 4.aritmia sinusală, 5.sindromul nodulului sinusal
bolnav). Tabloul clinic. Criteriile EKG. Principii de tratament.

Aritmia sinusală Influenţa vagală  frecvenţa, în timp ce stimularea simpatică 

1. -Tahiaritmia- cardiacă în stare de repaos depășește cu cel puţin 30% valorile normale: • 180-190 b/m la nou-născut; • 170-
175 b/m la sugari; • 160-165 b/m la 1-3 ani; • 125-140 b/m la 4-10 ani; • peste 110 b/m după 10 ani.
 ECG se constată cu unde P normale, ce preced complexele QRS şi au un interval stabil P-R
ETIOLOGIE:
 Stres  şocul şi ICC
 Anemie  distonii vegetovasculare hipersimpaticotonice
 Anxietate în pre- și pubertare.
 Hipovolemie  hipertiroidism)
 boli organice  medicamente:atropina, catecolaminele,
 tromboembolismul pulmonar hormonii tiroidieni
 ischemia miocardică
Tratamentul TS:
Indepărtarea cauzei tahicardiei sinusale prin: renunţarea la cafea, alcool, fumat şi medicamente simpaticomimetice.
Tratament medical: propranolol, metoprolol, verapamil
Corecţia unor cauze declanşante, cum sunt febra sau depleţia hidrică, etc.
2.Bradicardia sinusală prezintă reducerea frecvenţei ritmului sinusal sub 60 în min la copii, sub 80 la sugari și sub 100 la
nou-născuţi.
Etiologia
 Constitutionala,
 BS apare la sportivi,
 în timpul somnului ,
 în stări patologice :
 hipertensiunea intracraniană  sarcină
 tumori cervicale sau mediastinale  boala Addison,
 meningite  Medicamente:
 LES  beta blocantele
 sincopele vaso-vagale  antagoniştii de calciu
 IMA inferior,  amiodarona
 denutriţie  clonidina.
 mixedem
EKG: unda P – sinusală; complexul QRS și intervalul P-R – N, intervalul S-T mărit. Supradenivelare segmentului ST,
undele T sunt ample, simetrice.
Examenul fizic Tabloul clinic depinde de etiologie și tipul de bradiaritmie: bradicardie sinusală, disfuncţia nodului sinusal,
BAV.
Investigaţiile paraclinice:
• ECG de repaus 12 derivaţii, pe hârtie cu viteza 25-50 mm/s.
• Holter monitoring ECG.
• EAB. • Ionograma: Ca, K, Mg, Na.
• Cardiomonitoring – FCC, FR, TA, SpO2.
Diagnosticul diferenţial:
• Bloc cardiac total, stop cardiac.
Tratamentul depinde de boala de bază, severitatea manifestărilor clinice și FCC. Oxigenoterapie de prima intenție, la
sugar, dacă FCC < 60/min – masaj cardiac.
Combaterea hipovolemiei: • Fluide în bolus; • Epinefrină sau atropină; • Stimulare cardiacă: transcutanat, transvenos,
transesofagian; • Terapie de perfuzie cu catecolamine; • Dopamină sau epinefrină; • Terapie de susţinere a maladiei de bază,
a complicaţiilor (IC, FITAP).
3. Migrarea ritmului atrial Deplasarea pacemakerului care controlează ritmul cardiac în cadrul nodului sinusal sau în altă
zonă atrială. Se întâlnește frecvent la copii.
Cauze: hipertonie vagală, stări patologice (miocardite, cardite reumatice, hiperpotasemie; intoxicaţie digitalică).
ECG Unda P modificată progresiv, morfologic pozitivă sau negativă cu intervalele P-Q și P-R au durată variabilă. Tratament
nu necesită, în stările patologice – tratamentul maladiei de baza.
5. Sindromul nodului sinusal bolnav (sindrom tahi-, bradicardie) Se alterează activitatea diferitelor etaje ale atriului,
scade automatismul sinusal și a nodului atrioventricular. Ultimul este incapabil să preia funcţia de pacemaker al cordului.
Bradicardia – factor esenţial pe fonul căreia apar accese de tahicardie. Cauze:
• debut de miocardită acută;
• miocardopatii primitive;
• hipertiroidism;
• sindromul Jarvell-Lange;
• tratament digitalic.
ECG acest sindrom se caracterizează prin ritm cardiac permanent sau tranzitoriu bradicardic; însoţit sau nu de sincope la care
uneori se asociază episoade tahicardice. Electrofiziologic se caracterizează prin tulburări de conducere supraventriculară.
Diagnostic prin Holter monitoring. Tratamentul maladiei de bază.
 75. Tahicardia paroxistică supraventriculară la copii. Etiopatogenie. Tabloul clinic
la sugari şi copii de vârstă fragedă. Diagnosticul diferenţial în baza criteriilor EKG.
Tratamentul. Complicaţii, prognostic. Supraveghere.
Tahicardii supraventriculare
1.Tahicardia atrială la copiii de vârstă mică (1-5 luni) are evoluţie gravă, Etiologie: boli
infecţioase, cardiopatii congenitale, tumori cardiace. Tablou clinic: Debutul este brutal
cu apariţia insuficienţei cardiace peste 24-48 ore datorită frecvenţei înalte a ritmului ventricular. Agitaţie marcată, cianoza
buzelor și extremităţilor, tulburări digestive, tulburări respiratorii, febră, stare de șoc, manifestări neurologice.
Obiectiv: tahicardie nenumărabilă, zgomotele cardiace sonore, regulate cu egalitatea pauzelor, TA coborâtă, greu de
măsurat. Semnele de insuficienţă cardiacă apar după 24-36-48 ore, după instalarea tulburărilor de ritm.
Radiologic – cardiomegalie marcată. ECG: frecvenţa
atrială rapidă egală cu cea ventriculară de 160-260-360/min, activitate atrială fixă, intervalul P-P regulat, unda P turtită,
crestată, bifazică sau negativă urmată de complexul QRS – N, segmentul ST subdenivelat, unda T turtită sau negativă.
Tahicardii joncţionale Formele reciproce au la bază fenomenul de reintrare care se realizează prin disocierea
longitudinală a căilor de conducere, prin utilizarea căilor accesorii. Tahicardiile hisiene sunt consecinţa unor focare ectopice
situate în trunchiul fascicolului His. Focarul ectopic situat în fascicolul His produce depolarizare cu o frecvenţă înaltă a
ventriculilor, iar activitatea atrială se face retrograd. Blocarea activării uneori la nivelul nodului atrioventricular permite
reluarea activităţii nodului sinusal.
Există 3 forme: •
Automatism crescut: depolarizarea diastolică în nodul sinusal sau ramurile Purkinje este crescută (tahicardia ectopică
atrială, ritm idioventricular). • Automatismul anormal: prin
scădere a potenţialului de membrană în diastolă la nivelul nodului sinusal și AV, a ramurilor Purkinje sau în structurile
atriale, apare o excitare (stimulare) depolarizare spontană a celulelor.
• Activitate trigger ca urmare a unui post potenţial patologic (oscilaţii) la sfârșitul fazei de repolarizare.
Tabloul clinic Intrauterin crizele
repetate duc la anasarca fetoplacentară. La nou-născuţi și sugari
debut insidios, inapetenţă, paloare, vome, agitaţie, tahipnee, dispnee, cianoză, convulsii, oboseală în timpul alimentaţiei,
cianoză, febră. Apariţia insuficienţei cardiace după 24-48 ore fără tratament, se dezvoltă acidoza metabolică, hipoglicemie,
hiperazotemie, hiperpotasemie, cardiomegalie (în special primele luni de viaţă).
La copii mai mari debut brusc cu palpitaţii, senzaţii neplăcute în gât, dureri anginoase și presiune toracică, anxietate,
ameţeli, lipotimii, șoc cardiogen etc. La oprirea atacului – poliurie. ECG: activitate
ventriculară fixă, 200-250/min., QRS – aproape normal, conducerea AV uneori blocată complet, activitate atrială condusă
de nodul sinusal. Tratamentul tahicardiei
supraventriculare 1.Cardioversie (dacă este instabilitate
hemodinamică). Măsuri generale: • Poziţie semișezândă sau orizontală. • Interzicerea oricărui efort. • Sedarea pacientului.
Combaterea hipoxiei – ventilaţie artificială pulmonară. În prezenţa semnelor de detresă vitală – intubaţia endotraheală și
ventilaţia mecanică dirijată. 2.Dacă
este stabil hemodinamic: manevre vagale (inspiraţie adâncă, pensarea nasului și gurii, expiraţia forţată), provocarea
vărsăturilor, extensia forţată a capului, pungi de gheaţă pe frunte și faţă, scufundarea feţei capului în apă rece (la copiii mai
mari de 3 ani). Dacă nu răspunde la manevrele de mai sus în caz de tahicardie paroxismală supraventriculară cu complexe
QRS înguste și hemodinamică stabilă, la copii de vârstă fragedă medicamentul de elecţie este adenozina (ATF), care în caz
de insucces, se repetă până la 3 ori (i.v.). Se evită administrarea de adenozină în cazul sindromului WPW și a conducerii
antidromice. În lipsa efectului adenozinei se recomandă blocanţii canalelor de calciu dacă vârsta > 1 an: verapamil sau
diltiazem, sau esmolol (β-blocanţi). În sindromul WPW preparatele de elecţie sunt procainamida, amiodarona. La copii cu
insuficienţă cardiacă congestivă sau cu scăderea fracţiei de ejecţie sub 50% se administrează digoxină. Remedii de prima
linie, utilizate în conversia medicamentoasă, tahiaritimii cu disfuncţie sistolică a miocardului sunt adenozina, amiodarona.
În insufi cienţa cardiacă congestivă remediile antiaritmice cu efect inotrop negativ: verapamilul, sotalolul, disopiramida, β-
adrenoblocantele – sunt contraindicate.
Fibrilaţia atrială este o disritmie atrială cu o frecvenţă de 400-600 b/min. Etiologie.
afecţiunile cardiace severe cu dilatare atrială, hipertireoidism, sindromul WPW. Examenul fizic
1. Fia se caracterizează prin dispnee, palpitaţii cu ritm rapid, sincopă și lipotimii, moarte subită; la sugari – paliditate,
acrocianoză, tahipnee, vomă. 2. Tabloul auscultativ:
zgomote cardiace aritmice în caz de Fia ritmice, în caz de Fla zgomote cardiace asurzite, FCC uneori nu poate fi numărată,
sufl uri vicioase în caz de MCC sau valvulopatii. 3. Dereglări cardiovasculare: tahicardie, puls filiform,
ritmic sau aritmie, zgomotele cardiace asurzite limitele matităţii cordului neclare, hepatomegalie.
4. În Fia – “triada esenţială”: inechivalenţă (defi citul de puls), inechipotenţă (variaţia amplitudinii pulsului) și inechidistanţă
(neregularitatea pulsului și a zgomotelor cardiace). 5. Pot fi semne de IC la
bolnavii instabili hemodinamic, edeme periferice, hepatomegalie.
Investigaţiile paraclinice 1. EAB – primar are loc creșterea pCO2, apoi are loc scăderea pO2. 2. Nivelul
de electroliţi (K, Na, Ca, Mg, CI). 3. INR (2,0-3,0 UI).
4. ECG: Activitate atrială sub forma de unde de fl utt er cu aspect de dinţi de ferestrău 5. EcoCG Doppler
în cazul suspiciunii de MCC și alte maladii cardiace, necesar și la bolnavii fără antecedente cunoscute de MCC.
6. Examen radiologic al cutiei toracice.
Diagnosticul diferenţial: • Sincopa sau lipotimia – datele anamnestice, clinice, radiologice, dinamica bolii în dependenţă
de tratamentul efectuat. • Hipotensiunea arterială severă. • Tahicardia atrială multifocală. • Extrasistola atrială frecventă. •
Iatrogenia. Tratamentul Fia și Fla cuprinde conversia în
ritm sinusal, profilaxia recurenţelor, tratamentul cronic și controlul frecvenţei ventriculare.
Conversia în ritm sinusal Hemodinamic instabil —> cardioversie sincronă. Hemodinamic stabil
—> calea medicamentoasă – digoxină sau procainamidă, sau propafenonă, sau amiodaronă, sau sotalol, sau blocantele
canalelor de Ca, sau β-adrenoblocantele. Efectivă la nou-născuţi------ procainamida + digoxină.
Pacingul transesofagian sau intraatrial (metoda de elecţie în Fia). Stimulare “overdrive”. Terapia anticoagulantă este
rareori necesară înaintea încetării Fia, Fla la copii. Profi laxia recurenţelor (rareori necesară la nou-născuţi cu Fla) În Fla:
digoxină la nou-năcuţi (3-6-12 luni) sau procainamidă, dizopiramida sau fl ecainidă, propafenonă (IC) sau sotalol, sau
amiodaronă. În Fia: flecainidă sau amiodaronă în asociere cu propranolol, sau digoxină plus propranolol, sau verapamil.
Tratamentul cronic (deseori difi cil) Digoxină în doza de întreţinere (de I linie). De linia II: procainamidă sau flecainidă, sau
propafenonă, sau amiodaronă, sau sotalol.
Altele: • Pacing atrial. • Ablaţie prin radiofrecvenţă (pentru întreruperea circuitului de reintrare). Controlul frecvenţei
ventriculare De I linie – digitalizare. În lipsa efectului: digoxină plus procainamidă, apoi verapamil (contraindicat la sugari și
la bolnavii trataţi anterior cu β-adrenoblocante; alternativ – sotalol. Fia plus sindromul WPW cu conducere rapidă —>
electrocardioversie sincronă —> pericol de Fia sau Fiv. Fibrilaţia ventriculară Prezintă o dezorganizare gravă a activităţii
cardiace, determinată de contracţii cardiace arhaice și haotice ale fi brelor ventriculare. Lipsește tendinţa spontană spre
oprire, evoluţie fatală în lipsa intervenţiei medicale urgente. ECG:oscilaţii de formă și amplitudine neregulate, frecvenţa
oscilaţiilor 300-600/min. Lipsește activitatea electrică normală. Tratament. Cardioversie; corectarea acidozei și hipoxiei;
lidocaina.

1.

76. Tahicardiile ventriculare la copii. Clasificare. Particularităţile tabloului clinic.

Complicaţiile. Ajutorul de urgenţă. Principii de tratament. Prognostic.
Supraveghere.

Tahicardia paroxistică ventriculară

Focarul ectopic este mai jos de fascicolul His în miocardul ventricular sau într-un ram de diviziune a
fascicolului His.
• Ritmurile ventriculare lente pot fi bine tolerate de organism;
• Ritmurile rapide pot degenera în fibrilaţie ventriculară.
Etiologie: în cardiopatiile congenitale, afectările miocardice grave, miocardiopatii primitive și
secundare, tumori.
ECG • frecvenţa ventriculară poate fi moderat accelerată sau foarte înaltă, până la 400 bătăi/min. •
QRS larg care maschează activitatea atrială, cu aspect morfologic diferit de complexele ventriculare
aparţinând ritmului sinusal;
• polimorfismul QRS – semnul focarelor ectopice multiple, gravitatea afectării miocardice;
• disociaţia atrioventriculară: undele P și complexele QRS nu au nici o legătură cronologică.
Particularităţi la copii: • complexele QRS pot fi doar moderat lărgite, simulând tahicardie
supraventriculară; • disociaţia atrioventriculară lipsește frecvent, deoarece conducerea atrioventriculară
la copil este mai bună decât la adult.
Tratamentul tahicardiei ventriculare și supraventriculare cu complexe QRS largi (cu conducere
aberantă sau bloc de ramură a fasciculului His): • Lidocaina;
• Remedii de linia a doua: procainamida sau amiodarona.
Torsada vârfurilor este un tip special de TV, cu complexe QRS polimorfe care apar pe fonul unui
interval QT prelungit și care își modifică amplitudinea, fiind senzaţia unor oscilaţii în jurul liniei
izoelectrice.
Hemodinamic stabil – se va administra sulfat de magneziu. Hemodinamic instabil – cardioversie
sincronă. În cardiopatia dilatativă (nonischemică): Amiodaronă sau xilină sau izoproterinol.
Hemodinamică instabilă: Conversie sincronă, se repetă în caz de: 1. Conversia farmacologică
ineficientă. 2. Presiunea arterială sistolică sub 90 mm Hg. 3. Insufi cienţa cardiacă. 4. Sindromul de
preexcitaţie ventriculară cu ritmul ventricular accelerat și hemodinamică instabilă. 5. Instalarea
ischemiei acute.

77. Blocurile atrioventriculare la copii. Etiologie. Clasificare. Tabloul clinic.

Semnele electrocardiografice. Complicaţiile. Principiile de tratament. Profilaxia.
Supravegherea.

Bradicardia sinusală prezintă reducerea frecvenţei ritmului sinusal sub 60 în min la

copii, sub 80 la sugari şi sub 100 la nou-născuţi.
Formele bradicardiei sinusale:
1. Constituţională:
• în stări emoţionale;
• la sportivi antrenaţi;
• in somn (împărăţia vagală);
• situaţii patologice.
2. Patologică.
Examenul fizic
Tabloul clinic depinde de etiologie şi tipul de bradiaritmie: bradicardie sinusală,
disfuncţia nodului sinusal, BAV.
Investigaţiile paraclinice:
• ECG de repaus 12 derivaţii, pe hârtie cu viteza 25-50 mm/s.
• Holter monitoring ECG.
• EAB.
• Ionograma: Ca, K, Mg, Na.
• Cardiomonitoring - FCC, FR, TA, SpO2.
Diagnosticul diferenţial:
• Bloc cardiac total, stop cardiac.
• Greutatea corpului, diureza, t°C corpului.
Tratamentul depinde de boala de bază, severitatea manifestărilor clinice şi FCC.
Oxigenoterapie de prima intenţie, la sugar, dacă FCC < 60/min - masaj cardiac.
Combaterea hipovolemiei:
• Fluide în bolus;
• Epinefrină sau atropină;
• Stimulare cardiacă: transcutanat, transvenos, transesofagian;
• Terapie de perfuzie cu catecolamine;
• Dopamină sau epinefrină;
• Terapie de susţinere a maladiei de bază, a complicaţiilor (IC, FITAP).
Blocurile cardiace atrioventriculare pot fi congenitale şi dobândite. Se asociază cu
cardiopatiile congenitale ce duc la alterarea conductibilităţii dobândite, sunt adesea
tranzitorii şi apar în cursul afecţiunilor cordului, infecţii virale, difterie, intoxicaţie
digitalică, cateterism cardiac sau intervenţii chirurgicale de cord.
 Blocurile cardiace congenitale sunt determinate de:
• bradicardie constantă de la vârstă mică;
• confirmarea ECG;
• absenţa unei etiologii infecţioase sau toxice.
Independenţa totală a atriilor şi cea a ventriculilor ca urmare a blocării complete a
transmiterii impulsului de la atrii la ventriculi, acestea fiind activaţi de un centru situat
supra sau intrahisian. Disociaţiile AV complete este cu frecvenţa ventriculară mai
scăzută decât cea atrială P - N, QRS - regulate, normale. În blocurile infrahisiene QRS -
lărgite 50-60 pulsaţii la sugar şi 40-50 la copilul mare. Produc palpitaţii, oboseală,
dispnee, vertij, sindromul Morgan-Adams-Stokes la 60%. Pentru creşterea frecvenţei
cardiace de urgenţă se va administra până la implantarea pacemaker-ului - atropină
0,01-0,023 mg/kg i.v. sau izoproterenol 0,1 mg/kg/min.

78. Sindroamele de preexcitare ventriculară. Sindromul Wolf-Parkinson-White.

Clasificare. Tabloul clinic. Principiile de tratament. Evoluţie şi prognostic.
Supraveghere.

Sindromul de preexcitaţie ventriculară - scurtarea intervalului PQ şi QRS specific,

consecinţă a activării premature, parţiale sau complete, a ventriculilor de către stimul
sinuzal sau atrial, pe cale aderentă, diferită de cea normală, descoperită congenital,
familial, deseori căile aderente de fascicolele Kent A şi B, James, Mahaim.
Sindromul Wolf-Parkinson-White (WPW) (preexcitaţie ventriculară) a fost definit
clasic prin activarea prematură, parţială sau integrală a miocardului ventricular printr-un
impuls de origine supraventriculară. Calea normală nodohisiană se scurt circuitează prin
fascicolul Kent, atrionodal - fibrele James, fascicolul nodoventricular, fascicolul
hisioventricular Mahaim.
Interval PR scurtat (la sugar sub 0,08, la copil sub 0,1 sec). P trece direct în QRS. QRS
lărgit (0,1 - la sugar şi 0,1 - 0,11 la copil). Prezenţa undei delta, deformare, îngroşarea
ramuri accidentale a RST şi T opusă QRS.
Copii depistaţi întâmplător necesită dispensarizare la medicul de familie, cardiolog.
Pericolul constă în aceea că aceşti copii la diferite viroze, situaţii de stres sunt
disponibili la tahicardii paroxismale (25%).
Sindromul de QT lung (SQTL) - tulburări ale fazei de repolarizare a potenţialului de
acţiune, în care intervalul QT>0,45 s (patologie); după vârsta de 6 luni - peste 0,44 s.
Factorii de risc importanţi în medicaţia care induce creşterea intervalului QT sunt:
• Sexul feminin;
• Perturbările electrolitice (hipopotasiemia şi hipomagneziemia);
• Hipotermia;
• Disfuncţii ale glandei tiroide;
• Maladii organice ale inimii;
• Bradicardia.
Examenul fizic
Poate fi diagnosticat de obicei:
• după un eveniment cardiac (sincopă, stop cardiac);
• după ce un membru al familiei moare subit;
 • după un ECG de rutină sau efectuat pentru alte motive.
Prezentarea clinică tipică este istoricul de evenimente cardiace, apărute după un efort
fizic, sport, emoţii sau chiar în somn. Trigger-ul este specific pentru diferitele genotipuri
de LQT: spre exemplu pacienţii cu LQT 1 fac complicaţii cardiace după exerciţii fizice
sau înot, LQT2 - după emoţii, exerciţii fizice sau expunere la stimuli auditivi (sonerii de
uşă sau de telefon), LQT3 - în somn.
Examenul obiectiv este adesea normal.
Se poate constata:
• bradicardie necorespunzătoare vârstei;
• surditate congenitală (sugestivă pentru sindrom Jervell-Lang-Nielsen);
• anomalii scheletale - nanism sau scolioză (sugestive pentru sindrom Andersen, LQT7);
• semne ale unei cardiopatii congenitale;
• tulburări comportamentale;
• boli musculoscheletale sau disfuncţii imune (sugestive pentru sindrom Timothy).
La examenul clinic al aparatului cardiovascular trebuie excluse alte cauze pentru aritmii
sau sincopă (defecte valvulare, cardiomiopatii).
Investigaţiile paraclinice:
• ECG de repaus 12 derivaţii, pe hârtie 25-50 mm/s;
• Testul de stres cu epinefrină;
• Studii genetice (testările genetice la mutaţiile cunoscute ale mostrelor de ADN
confirmă diagnosticul cu o specificitate înaltă şi sensibilitate scăzută pentru că numai 50
la sută din pacienţi cu sindromul QT prelungit au mutaţii cunoscute. Jumătatea restantă
de pacienţi cu sindromul QT lung pot avea mutaţii de gene încă necunoscute).
Tratamentul
In caz de SQTL asimptomatic tratament medicamentos nu se administrează.
În SQTL benign se vor evita eforturile fizice, sportul profesional.
Tratament medicamentos
• în prezenţa istoricului familial de moarte subită sau disritrmii ventriculare - β-
adrenoblocante în doze tolerabile;
• β-adrenoblocante sunt benefice în SQTL congenital;
• Dacă au fost notate stări sincopale şi sunt contraindicaţii pentru β-adrenoblocante se va
lua în consideraţie clasa de antiaritmice.
Tratament chirurgical
• Este indicat în SQTL dobândit şi aritmii ventriculare - i.v. Mg, pacemaker;
• în sincope recurente - ganglionectomie stângă;
• în bradicardie simptomatică - pacemaker permanent.
Profilaxia aritmiilor (constă în blocarea stimulării adrenergice, care favorizează apariţia
post-depolarizărilor); se indică β-adrenoblocante.
În tipurile 2 şi 3 de LTQS şi durata intervalului QT peste 500 ms sunt asociate cu un
risc înalt de recurenţă a aritmiilor sub tratament β-adrenoblocant. La aceste categorii de
pacienţi prevenţia primară se realizează cu un defibriiator implantabil (ICD -
implantabile cardioverter - defibrillator).
Suplimente cu potasiu (hiperpotasiemia scurtează durata potenţialului de acţiune) – de
preferat în LQT2, mexiletina - se foloseşte atunci când celelalte metode terapeutice nu
sunt eficiente, de preferat în LQT3, amputaţia ganglionului simpatic cervical (stelectomie
stânga) - ca adjuvant la terapia (β-adrenoblocantă, deşi este preferat defibrilatorul
implantabil.

79. Bătăile premature (extrasistoliile) la copil. Clasificare. Crieriile EKG.

Extrasistoliile ventriculare. Etiopatogenie. Metode de diagnostic. Tratament.
Evoluţie şi prognostic. Supraveghere.

Prin extrasistolie se înţelege o contracţie timpurie a cordului în întregime sau a unei

porţiuni a acestuia, ce apare ca rezultat a unui impuls ectopic, ce provine de la orice nivel
al sistemului de conducere.
Intervalul de timp între extrasistolă şi următoarea contracţie normală a cordului, de
regulă nu se schimbă. Un semn caracteristic pentru extrasistolie este apariţia după ea a
unei pauze compensatorii, care poate fi completă sau incompletă. Apariţia pauzei
compensatorii se explică prin aceea că, contracţia normală ce urmează după extrasistolie,
găseşte ventriculele în faza inexcitabilă şi contracţia lor nu urmează. La următorul impuls
sinusal, excitabilitatea ventriculilor se restabileşte şi urmează o contracţie cardiacă
completă. De obicei, în pauza compensatorie completă durata intervalelor preextrasistolic
şi postextrasistolic este egală cu durata a două contracţii cardiace normale. Pauza
compensatorie completă este caracteristică pentru extrasistola ventriculară. Pauza
compensatorie este scurtată în extrasistola supraventriculară.
Extrasistola este cea mai frecventă dereglare de ritm la copii preşcolari, se întâlneşte în
1,8 % cazuri.
În dependenţă de localizarea focarului ectopic în cord se deosebesc extrasistolele:
• sinusale;
• atriale;
• atrioventriculare;
• ventriculare.
Conform etiologiei deosebim extrasistole:
• organice - se întâlnesc în miocardite, miocardiodistrofii, cardioscleroze.
Pentru apariţia extrasistolei nu este obligatorie afectarea miocardului. Un rol important
în apariţia lor îl poate avea şi afecţiunile sistemului nervos;
• funcţionale, neurogene - se observă la copii cu cordul practic sănătos şi sunt legate
posibil cu modificările metabolice în miocard, extrasistola apare la copiii cu focare
cronice de infecţii: amigdalite cronice, adenoidite, dinţi cariaţi, boli ale organelor interne
etc. In geneza acestor extrasistole o importanţă hotărâtoare o are influenţa reflectorie
asupra inimii din partea organului îmbolnăvit (extrasistole neuroreflectorie).
În funcţie de cantitatea focarelor ectopice în miocard se determină extrasistole:
• monotope - se formează dintr-un focar şi se caracterizează printr-un interval egal
preectopic;
• politope - se formează din diferite sectoare ale sistemului de conductibilitate şi se
caracterizează printr-o durată diferită a intervalelor preectopice şi postectopice şi printr-o
formă modificată a complexului extrasistolei. Extrasistolele politope, de regulă, conduc
la o afectare a miocardului.
După condiţiile conducerii impulsului prin sistemul de conducere în extrasistolele
monotope se pot determina:
 • conductibilitate atrioventriculară modificată;
• extrasistole blocate cu complexul ventricular aberant.
După caracterul pauzei postectopice şi schimbări postextrasistolice ale undei T
deosebim:
• pauză compensatorie completă;
• pauza compensatorie incompletă;
• interpolare;
• extrasistolie cu modificări postextrasistolice ale undei T;
• extrasistole fără modificări postextrasistolice ale undei T.
Extrasistole pot fi:
• unice;
• grupate;
• aloritmice (bigeminie, trigeminie, cvadrigeminie).
După frecvenţa apariţiei extrasistolele pot fi:
• rare (l în min);
• medii (8-10 în min);
• frecvente (mai mult de 10 în min).
Extrasistolele pot fi:
• labile;
• stabile - se păstrează atât în repaos cât şi la efort.
Extrasistolele labile pot fi:
• de repaos (ce dispar după proba ortostatică sau efort fizic);
• de efort (ce apar numai după probele fizice).
În unele cazuri de extrasistole se determină sindromul postexrasistolic ce se
caracterizează prin modificarea formei şi uneori a polarităţii undei T în unul sau câteva
complexe normale ce urmează după extrasistola ventriculară.
Acest sindrom poate fi privit ca un rezultat al hipoxiei miocardului.
Prognosticul:
• favorabil;
• nefavorabil;
• nedeterminat.

Extrasistolele ventriculare
Focarul ectopic se află în sistemul de conducere a ventriculilor. Acest tip de extrasistole
se întâlneşte în 16% cazuri. Apar frecvent în diferite boli ale cordului. La copiii
sănătoşise înregistrează în 0,2% cazuri.
1. dilatarea şi deformarea complexului QRS;
2. segmentul S-T şi unda T sunt opuse (discordante) complexului QRS;
3. unda P înainte de complexul QRS lipseşte;
4. pauza compensatorie completă.
Tratamentul
Extrasistolele benigne nu necesită tratament. În formele maligne acute este indicată
lidocaina. În tratamentul cronic al extrasistolelor ventriculare se administrează bisoprolol
sau amiodaronă.
 Boli reumatismale
85. Lupusul eritematos sistemic. Etiologie. Patogenie. Manifestările clinico-
paraclinice. Diagnosticul pozitiv şi diagnosticul diferenţial.

Lupus eritematos sistemic (LES) reprezintă o maladie cu afectare multisistemică de

etiologie necunoscută, cu manifestări clinice şi paraclinice variate pe fondal de
imunoreglare imperfectă determinată genetic, asociate cu hiperproducere de
autoanticorpi, evoluţie imprevizibilă, exacerbări şi remisiuni potenţial letale.
Boala evoluează mai sever la copil decât la adult.
Etiologie
Cauza bolii este necunoscută. Se presupune că perturbarea de bază în LES este o
dereglare imună ce conduce la activarea policlonală nespecifică a limfocitelor B, ca
rezultat producându-se depunerea tisulară extensivă de complexe imune circulante.
Factorii genetici au rol predispozant, susţinut prin rezultate ale analizei agregării
familiale, studiilor pe gemeni monozigoţi, cercetarea unor markeri genetici. O
predispoziţie pentru boală este determinată de mai multe seturi de gene. Dintre acestea în
LES de menţionat genele complexului major de histocompatibilitate de clasa H (HLA
DR, DQ, DP). Riscul de boală creşte de 2-5 ori la subiecţii cu aceşti markeri genetici.
Gemenii monozigoţi au o predispunere pentru boală între 30-50% comparativ cu gemenii
dizigoţi.
Rolul factorilor hormonali este susţinut de predominanţa bolii la fetiţe. La fetiţele cu
LES s-au constatat următoarele modificări: nivele crescute ale metaboliţilor estrogenilor,
nivele crescute de prolactină şi o metabolizare accelerată a testosteronului, comparativ cu
indicii fetiţelor sănătoase.
Factorii de mediu implicaţi în etiologia bolii sunt:
¶ Agenţii infecţioşi cu rol important în patogenia LES:
l) viruşii - Epstein-Barr, retrovirus, rujeolic, rubeolic;
2) agenţii infecţioşi bacterieni şi produşii lor.
¶ Razele ultraviolete, în special UV tip B, dar şi UV tip A, intervin în declanşarea şi
întreţinerea bolii prin stimularea keratinocitelor în producerea de IL-1, ceea ce
favorizează declanşarea reacţiilor imune prin stimularea limfocitelor T. Totodată,
distrugerile celulare induse de razele ultraviolete amplifică eliberarea de proteine de şoc
termic, care la rândul lor, participă la activarea celulelor T.
¶ Medicamentele. Unele medicamente au capacitatea demonstrată de a induce LES.
Dintre acestea se impun: hidralazina, procainamida, izoniazida, clorpromazina, α-
metildopa, D-penicilamina, anticorpii-TNFα.
¶ Factorii nutriţionali.O dietă bogată în grăsimi saturate şi cu un conţinut crescut de
calorii reprezintă un factor de risc privind boala LES, în timp ce consumul crescut de
grăsimi nesaturate (ulei de peşte) are efect protector.
Patogenie
Schematic, fenomenele patogenetice şi manifestările clinice sunt cauzate de defectele
apoptozei şi anomalii imune. Defectele apoptozei sunt implicate în apariţia fenomenelor
autoimune. Expunerea la razele ultraviolete, terenul genetic şi infecţiile sporesc apoptoza
celulelor. În timpul apoptozei, antigenele nucleare şi citoplasmatice migrează la suprafaţa
celulei, iar ruperea membranei bazale face ca porţiunea din fosfolipide din stratul intern
al membranei să fie expusă suprafeţei celulei. Apoptoza accelerată va furniza
autoantigenele ce vor stimula aparatul imun. Materialul apoptotic la pacienţii cu LES este
în exces şi din cauza îndepărtării deficitare a acestuia. Factorii de mediu, acţionând pe un
teren genetic şi hormonal predispus, contribuie la pierderea toleranţei la ―self‖ cu apariţia
anomaliilor imune.
Anomaliile imune implică limfocitele B, T, monocitele şi o serie de citochine. Numărul
limfocitelor В în sângele periferic al bolnavilor cu LES este sporit faţă de normă, ele sunt
hiperactive, şi produc cantităţi exagerate şi necontrolate de anticorpi cu diferite
specificităţi. Limfocitele В din sângele periferic al bolnavilor cu LES prezintă in vitro o
capacitate de proliferare spontană de 8-9 ori mai mare decât cele aparţinând subiecţilor
sănătoşi. Hiperactivitatea limfocitelor B este moştenită, dar la ea mai contribuie la
stimularea policlonală şi cea antigenică specifică ca şi dezechilibrul subpopulaţiilor T.
Limfocitele T helper (CD4+) au un rol deosebit în apariţia răspunsului autoimun.
Perturbarea echilibrului celulelor T helper (CD4+) / T supresor (CD8+) în favoarea
subpopulaţiei T helper (CD4+), favorizează cooperarea acestuia cu limfocitele В şi
producerea în exces de autoanticorpi. Antigenele care determină producerea de
autoanticorpi pot fi structuri ale selfului sau structuri non-self. Structurile selfului
(autoantigenele) pot fi antigene de suprafaţă exprimate pe diferite celule, incluzând
limfocite, eritrocite, trombocite, componente ale membranei celulare (fosfolipide din
stratul intern al membranei celulare), dar şi structuri din nucleu şi citoplasmă. Antigenele
nucleare pot fi antigene asociate cromatine (ADN dublu catenar, histone, cromatina) sau
ribonucleoproteine (U1RNP, Ro).
Antigenele non-self pot aparţine unor agenţi infecţioşi şi pot induce apariţia
autoanticorpilor datorită unei similitudini antigenice între unii produşi virali sau
bacterieni şi antigene nucleare. Autoanticorpii prezentaţi la pacienţii cu LES sunt extrem
de heterogeni şi determină distrugeri celulare atât prin reacţii imune de tip II citotoxice,
cât şi prin cea de tip II prin complexe imune.
Leziunile imune sunt produse prin: anticorpi specifici şi complexe imune.
Determinantul antigenic este incorporat în structura membranei celulare sau se află fixat
pe suprafaţa ei. Unirea antigenului cu anticorpul poate determina fixarea
complementului, situaţie care duce la liza celulară. Celulele ţintă sunt în special
hematiile, leucocitele, trombocitele, dar s-au descris anticorpi specifici şi faţă de celulele
unor organe precum rinichii, celulele nervoase.
În mod normal, complexele imune sunt transportate de hematii către sistemul fagocitar
mononuclear datorită existenţei pe suprafaţa lor a unui receptor pentru complementul
CR1. La nivelul sistemului fagocitar mononuclear, complexele imune ataşate hematiilor
sunt decuplate şi fagocitate. În LES se constată o reducere a receptorilor CR1 pe eritrocit,
posibil genetic determinat, favorizând persistenţa complexelor imune în circulaţie şi
riscul depunerii tisulare. În timpul formării complexelor imune şi depunerilor lor, este
activat sistemul complementului. În succesiunea de activare, din fracţiile de complement
se detaşează multiple peptide (C3a, C5a) cu calităţi proinflamatorii, vasoactive şi
chemotactice pentru polimorfonucleare. Afluxul de polimorfonucleare urmate de
eliberarea enzimelor lizozomale determină apariţia leziunilor inflamatorii observate în
LES, structurile tisulare cele mai expuse şi mai profund interesate fiind vasele sanguine,
glomerulul renal, tegumentul şi plexul coroid.
Tabloul clinic
Datorită multiplelor afectări organice, manifestările clinice ale bolii sunt variate.
Semnele generale ale bolii: debut pseudoinfecţios în 80% din cazuri, cu febră, astenie,
anorexie, pierdere ponderală (la 60-80% dintre bolnavi) – fenomene comune tuturor
stărilor inflamatorii.
Clasificarea manifestărilor generale
Manifestări articulare şi musculare. Sunt asemănătoare cu cele din artrita juvenilă,
afectează cu predilecţie articulaţiile interfalangiene proximale ale mâinilor, articulaţiile
afectate sunt dureroase, fară modificări majore obiective, ele pot preceda cu 6 luni
apariţia manifestărilor sistemice
Manifestări cutanate. Sunt polimorfe şi afectează cu predilecţie jumătatea superioară a
corpului. Apar concomitent cu artralgiile, sunt prezente în 85% dintre cazuri, motiv
pentru care LES a fost considerat o afecţiune dermatologică. Manifestarea clasică a
leziunii acute este reprezentată de eritem ―în fluture‖ localizat la nivelul obrajilor şi
rădăcinii nasului, apare de obicei după expunere la soare. Este prezent la 50% din
subiecţi şi se poate vindeca fără sechele. La copil eritemul în fluture este mai rar întâlnit.
Eritemul se poate extinde şi pe alte zone, în special pe cele expuse la soare (frunte,
bărbie, regiunea decolteului). Fotosensibilitatea reprezintă o caracteristică a pacienţilor
cu LES, expunerea la razele ultraviolete tip В inducând o reacţie eritematoasă intensă.
Leziunile tegumentare sunt variate şi pot fi împărţite atât în leziuni specifice, cât şi în
leziuni nespecifice. Leziunile specifice pot fi acute, subacute, cronice. Leziunile acute
sunt eritematoase şi buloase. Cromatina distrusă sub influenţa razelor ultraviolete
favorizează formarea anticorpilor antinucleari cu dezvoltarea unui răspuns inflamator
local. Biopsia din zona eritematoasă tipică arată subţierea epidermului, degenerescenţa
membranei bazale şi vacuolizarea celulelor bazale.
Leziunile subacute se prezintă ca papule eritematoase care în timp devin scuamoase,
aderente, simulând psoriazisul sau lichen plan.
Leziunile cronice (discoide) se caracterizează prin hiperkeratoză şi atrofie la nivelul
epidermului, dopuri cornoase invaginate în ostiumul folicular, infiltrate limfocitare în
dermă şi în jurul folicului lui pilos.
Leziunile discoidale preced dezvoltarea lupusului cu câţiva ani.Se prezintă ca papule
sau plăci eritematoase cu limite nete şi centrul mai ridicat. Evoluează în 3 stadii: eritem,
hiperkeratoză, atrofie. Sunt mai evidente pe faţă, urechi, scalp, spate, braţ. Deseori se
asociază cu fenomene de tip Raynaud.
Leziunile mucoaselor constau din peteşii şi ulceraţii frecvent nedureroase, localizate la
nivelul palatului dur şi moale şi, uneori, la nivelul septului nazal.
Poliserozita este reprezentată de pleurezii, pericardite, peritonite. Pleurezia, de regulă,
este bilaterală, cu exudat pleural în cantitate mică şi rar masiv. Clinic interesarea seroasei
pleurale se manifestă prin dureri toracice, frecături pleurale şi/sau sindrom pleural.
Pericardita se asociază frecvent cu pleurezia, uneori poate fi asimptomatică şi
diagnosticată numai ecocardiografic. Revărsatele pericardiace pot determina, rareori,
tamponada. Peritonita este mult mai rară, 5-10% dintre pacienţi cu pleuropericardită
având concomitent şi peritonită. Manifestările peritoniale includ dureri abdominale,
anorexie, vărsături şi mai rar ascită.
Endocardita verucoasă nebacteriană Libman-Saks, caracteristică lupusului constă din
vegetaţii nebacteriene dispuse pe valva mitrală şi aortică. Vegetaţiile conţin complexe
imune, fibrină şi infiltrat inflamator.
SNC este afectat ca urmare a vasculitelor necrozante cu producerea de microinfarcte şi
hemoragii, depuneri de complexe imune la nivelul plexului coroid.
Leziunile active renale sunt de regulă reversibile şi constau din necroza fibrinoidă,
proliferare endocapilară, ―semilune" subepiteliale, corpi hematoxilinici, trombi hialini,
infiltrate inflamatorii interstiţiale şi anse capilare cu aspect de sârmă. Leziunile cronice
sunt de regulă ireversibile, nu răspund la terapia imunosupresoare şi sunt reprezentate de
―semilune‖ fibroase, fibroză periglomerulară, atrofie tubulară şi fibroză interstiţială.
Incidenţa crescută a atingerii renale este explicată de faptul, că glomerulii renali,
datorită stresului hemodinamic la care sunt supuşi, reprezintă prima ţintă a depunerii
complexelor imune. Afectarea renală este, de obicei, mai gravă şi mai frecventă la copil
în comparaţie cu boala adultului. O parte din bolnavi prezintă anomalii renale minime
care scapă detectării clinice. Manifestările clinice sunt observate la aproxmativ 50% din
pacienţi şi depind de tipul histologie de afectare. Tabloul clinic al perioadei de stare se
exprimă prin diferite grade de afectare glomerulară, de la proteinurie izolată la sindrom
nefrotic sau chiar evoluţie progresivă spre insuficienţă renală acută şi deces.
Proteinuria persistenă este semnalul cel mai frecvent de nefrită lupică. O urină
spumoasă atrage atenţia asupra proteinuriei.
 Piuria şi febra la pacienţii cu lupus, în special la cei sub cortricoterapie, poate reflecta o
infecţie a tractului urinar. Afectarea tubulo-interstiţială şi inflamaţia interstiţială poate
induce distrugeri tubulare, fibroză şi atrofie. Severitatea leziunilor tubulare este paralelă
cu leziunile glomerulare. La bolnavii cu hematurie şi proteinurie, precum şi la cei cu rata
de filtrare glomerulară scăzută, se impune biopsia renală cu examinare prin microscopie
optică şi imunofluorescenţă.
Diagnostic
Testele hematologice sunt reprezentate prin anemie normocromă sau microcitară, rar
hemolitică (ca urmare a hemolizei autoimune prin acţiunea anticorpilor îndreptaţi
împotriva antigenelor de pe suprafaţa eritrocitară); leucopenie cu limfopenie (intervenţia
anticorpilor limfocitotoxici este un indicator al bolii active şi se corelează cu severitatea
bolii); trombocitopenie cu sau fără purpură (reflectă prezenţa anticorpilor
antitrombocitari). VSH frecvent crescut în perioadele de activitate a bolii, dar nu este o
explorare utilă pentru monitorizarea evoluţiei. PCR nu se corelează cu VSH, fiind, de
obicei, normală sau uşor crescută atunci când sunt prezente artrita sau serozita. Dozarea
subpopulaţiilor limfocitare evidenţiază scăderea LT supresoare, creşterea LT helper şi a
LB.
Teste imunologice in LES: creşterea imunoglobulinelor; modificări ale complementului
(titrul scăzut al complementului hemolitic CH50 şi fracţiunilor C3 şi C4 consecinţă a
consumului lor de către complexe imune, consumul fracţiunilor C3 şi C4 asociindu-se cu
leziuni renale); formarea de autoanticorpi - anticorpi antinucleari (AAN) sunt decelaţi la
peste 95% dintre bolnavi, fiind consideraţi testul ―screening‖, datorită înaltei sensibilităţi
pentru LES; anticorpi antiADN, care au o mare specificitate pentru LES, mai ales când
boala este activă şi se asociază cu afectare renală; anticorpi antifosfolipidici detectaţi la
aproximativ 30% dintre paciente cu LES.
Explorarea renală este utilă pentru monitorizarea evoluţiei, estimarea prognosticului şi
stabilirea atitudinii terapeutice. Sunt obligatorii următoarele examinări: proteinuria >0,5
g/24 h, cilindruria, hematuria >5 hematii/câmp, leucocituria >5 leucocite/câmp, creşterea
valorilor serice ale creatininei.
Diagnosticul de certitudine al tipului de afectare renală se stabileşte în urma biopsiei
renale, care în microscopia electronică permite vizualizarea modificărilor glomerulare,
acestea având impact in stabilirea prognosticului şi în abordarea terapeutică.
Explorarea imagistică recomandată în LES include: scintigrafia renală şi USG renală.
 Diagnosticul pozitiv al bolii se bazează pe 11 criterii de identificare a LES, fiind
confirmat când sunt reunite simultan sau succesiv minim 4 criterii.
Criteriile de identificare a LES:
1) rash malar - eritem facial fix, cu respectarea şanţului nazo-labial;
2) lupus discoid - placarde eritematoase cu cruste keratozoice aderente;
3) fotosensibilitate - rash cu distribuţie pe zone expuse la razele ultraviolete;
4) ulceraţiile orale - ulceraţii indolore orale sau nazofaringiene;
5) artrite - durere, tumefacţie şi exudat la nivelul a două sau mai multe articulaţii; artrite
cu caracter noneroziv;
6) serozite - pleurită/pleurezie cu anamneză de durere pleurală/frecătură pleurală
(obiectivată de medic) respectiv revărsat lichidian pleural sau pericardita (obiectivată prin
ECG sau ecografic sau prin auscultaţia frecăturii pericardiace);
7) afectarea renală - proteinurie >0,5 g/24 h; cilindrurie - cilindri celulari granuloşi,
hematici, mixti;
8) afectarea neurologică - convulsii cu anamneză de convulsii tonico-clonice; psihoza
cu excluderea etiologiei iatrogene, metabolice (uremie, cetoacidoză, diselectrolitemie);
9) afectarea hematologică - anemie hemolitică cu test Coombs pozitiv, reticulocitoză,
leucopenie, limfopenie, trombocitopenie;
10) anomalii imunologice - prezenţa anticorpilor anti-ADNdc; prezenţa anticorpilor
anti-Sm sau a anticorpilor antifosfolipidici, ultimii fiind obiectivizaţi prin atestarea
titrurilor crescute a anticorpilor anticardiolipinici IgG, IgM; sau test fals pozitiv pentru
lues, persistent >6 luni, confirmat prin teste de fluorescenţă sau de imobilizare a
spirochetei; sau prezenţa anticoagulantului lupic;
11) prezenţa anticorpilor antinucleari - titre anormale de AAN (determinate prin
imunofluorescenţă sau tehnici echivalente), în absenţa medicamentelor inductoare de
lupus.
Diagnosticul diferenţial

86. Lupusul eritematos sistemic. Principiile de tratament. Evoluție și prognostic.

Supravegherea.

Tratamentul
Principii generale. Tratamentul va fi individualizat (evitarea schemelor) în funcţie de
organele şi sistemele afectate şi de gradul de severitate al manifestărilor patologice. Se
vor evita factorii precipitanţi ai acutizărilor (expunere la soare, medicamente, stări
emoţionale). Este importantă depistarea precoce a acutizărilor şi tratamentul promt al
acestora; reducerea la minim al complicaţiilor tratamentului; preocupări pentru asigurarea
creşterii şi dezvoltării psihosociale ale copilului.
Tratamentul igieno-dietetic constă în evitarea razelor ultraviolete, mai ales a razelor
UVB cu lungimea de undă de 290-320 nm, dar şi a UVA cu lungimea de undă 320-400
nm, a radiaţiilor infraroşii şi fluorescente (utilizarea mijloacelor de protecţie: creme cu
produse de tip benzofenonesalicilaţi, acid parabenzoic cu protecţie solară de minim 30 de
factori, ochelari de soare, pălării, îmbrăcăminte adecvată în perioadele însorite), evitarea
stresului psiho-emoţional, infecţiilor şi tratarea lor corectă. Nu se va neglija şi evitarea
sarcinii la adolescente.
Tratament medicamentos. Nu există tratament etiologic.
Preparatele utilizate în funcţie de forma clinică
1. Antiinflamatoare nesteroidiene în asociere cu hidroxiclorochina (doza de atac 7
mg/kg/zi), timp de 2 luni, apoi 5 mg/kg/zi, evitând depăşirea a 400 mg/zi. În forme
uşoare cu febră şi manifestări musculo-scheletale folosirea lor poate fi urmată de
creşterea enzimelor hepatice serice.
2. Corticoterapia: prednisolon în doze mici (0,5-1 mg/kg/zi) divizate în LES moderat
(febră majorată, miozită, pleuropericardită uşoară, artrită, adenopatii, scădere ponderală).
În doze mari (2 mg/kg/zi) se administrează timp de 4-6 săptămâni în glomerulonefrită,
miocardită, afectarea sistemului nervos central, trombocitopenie, anemie, cu scăderea
treptată a dozelor până la cea mai mică doză eficientă, cu care se continuă 2-3 ani de zile.
3. Puls-terapia cu metilprednezolon 30 mg/kg/zi fără a depăşi lg in 50-100 ml glucoză
de 5%, administrată 3 zile consecutiv în 45-60 minute sau timp de 2 ore în caz de
hipertensiune arterială. Este utilizată în LES cu afectare renală rapid progresivă şi în
cazurile cu evoluţie acută.
Criteriul de apriciere a eficienţei corticoterapiei este normalizarea complementului
seric (dispariţia febrei, micşorarea proteinuriei, ameliorarea funcţiei renale).
Nu se va încerca niciodată obţinerea normalizării VSH sau a dispariţiei celulelor
lupice şi anti-ADN, deoarece acestea pot persista nedifinit in evoluţia bolii (chiar şi in
remisiuni complete).
4. Medicația citotoxică (ciclofosfamidă) în forme severe de LES şi la bolnavii fără
beneficii sub glucocorticoizi, pulsterapia intravenoasă cu ciclofosfamidă menţine funcţia
renală şi previne progresarea bolii la bolnavii cu nefrită lupică, mai ales în
glomerulonefrită proliferativă difuză rapid progresivă. Dozele administrate sunt de 700
1000 mg/m2 suprafaţă, 1 dată/lună, timp de 6 luni. Se recomandă continuarea
administrării intravenoase a ciclofosfamidei şi după acest interval la 2-3 luni timp de 1-2
ani; cu determinarea leucocitelor la 10-14 zile după fiecare doză (considerabil acceptabile
la 3000-4000 mmc).
Alte imunosupresoare: azatioprina (previne boala renală), metotrexat, ciclosporina şi
mofetil micofenolat.
5. Alte tratamente. Imunoglobulina intravenoasă în perfuzie, doză unică de 2 g/kg este
indicată în trombocitopenie, anemie hemolitică autoimună, cu rezultate contradictorii în
nefrita lupică şi în leziuni cutanate. Efectul terapeutic se bazează pe intervenţii
patogenetice constând în solubilizarea complexelor imune şi interferarea căilor de
semnalizare celulară, vizând populaţiile limfocitare T şi B.
 90. Dermatomiozita la copii. Etiologie. Patogenie. Tabloul clinic, dianosticul pozitiv
şi diferenţial. Principiile de tratament. Evoluție și prognostic. Supravegherea.

Dermatomiozita juvenilă este o afecţiune sistemica caracterizată prin inflamaţia

nonsupurativă acută sau cronică a muşchilor striaţi şi a tegumentului.
Dermatomiozita juvenilă este cea mai frecventă miozită înflamatorie în copilărie
prezentând o vasculopatie sistemică cu manifestări cutanate caracteristice şi miozită cu
zone focale. DMJ se deosebeştede DM adultului prin vasculopatie sistemică neasociată
cu malignitate, poate fi prezentă în cadrul altor maladii difuze ale ţesutului conjunctiv, iar
după câţiva ani se poate induce o remisiune prelungită.
Cauzele şi factorii de risc în DMJ
Dermatomiozita este o boală mediată imun, factori trigger considerându-se cei virali sau
autoimuni la pacientul cu susceptibilitate genetică. S-a demonstrat asocierea
dermatomiozitei cu majorarea expresiei alelelor sistemului de histocompatibilitate - HLA
DQAI 0501, DR-B8, DR3.
Dermatomiozita juvenilă poate fi asociată cu alte maladii ale ţesutului conjunctiv -
sclerodermia, lupus eritematos sistemic, boala mixtă a ţesutului conjunctiv, sindrom
Sjögren; mai rar DMJ se asociază cu artrita juvenilă idiopatică, poliarterita nodoasă.
Clinica. Debut subacut, timp de 3-6 luni, fără o cauză determinată, cu semne generale
(stare febrilă cu dureri musculare, slăbiciune musculară progresivă). În 92% din cazuri
sunt prezente dureri musculare proximale cu induraţie musculară, în 43-50% - mialgii, în
25-28% - disfagie (dificultatede înghiţire, regurgitare nazală, aspiraţie pulmonară), în
23% - artralgii, oboseală, redoare matinală, anorexie, disfonie, fenomen Raynaud. De
remarcat că fetiţele sunt afectate mai frecvent decât băieţeii.
Regulile examenului fizic în DMJ
• Evidenţierea semnelor clinice cutanate ale DMJ
 Rash (eritem) heliotrop (coloraţie violacee palpebrală şi/sau periorbitală cu edeme
periorbitale şi palpebrale);
 Edeme faciale;
 Papule Gottron (leziuni violacee eritematoase descuamative pe faţa dorsală a mâinilor
în regiunea articulaţiilor metacarpofalangiene şi interfalangiene);
 Leziune eritemodescuamativă la nivelul genunchilor, maleolelor, feţei, gâtului în
zonele expuse la soare;
 Alopecie;
 Telangiectazie.
• Evidenţierea semnelor de afectare musculară in DMJ
 Slăbiciunea musculară simetrică cu interesarea musculaturii proximale a membrelor
şi flexorilor gâtului (copilul ridică cu greu scările, braţele, întâmpină dificultăţi la
pieptănarea părului);
 Mialgii spontane sau provocate de presiunea exercitată la palpaţie;
 Senzaţie de edem şi induraţie musculară;
 Disfagia reflectă afectarea muşchilor faringieni;
 Disfonia;
  Refluare nazală cu risc de aspiraţie.
• Evidenţierea simptomelor de afectare articulară
 Artrita în evoluţie cu dezvoltarea degetelor în formă de bambus, datorate pierderii
elasticităţii cutanate.
• Evidenţierea semnelor de afectare a organelor interne in DMJ
 Cord-aritmie supraventriculară, cardiomiopatie dilatativă, insuficienţă cardiacă
congestivă;
 Pulmoni - insuficienţă respiratorie restrictivă;
 Gastrointestinal - dureri abdominale şi diaree (hemoragii oculte),
hepatosplenomegalie;
 Afectarea sistemului nervos central - convulsii, depresie;
 Afectarea oculară - retinită, irită;
 Afectare renală.
Teste pentru determinarea activităţii bolii şi supravegherea evoluţiei bolii
• Hemoleucograma, VSH, PCR, fibrinogenul;
• Analiza generală a urinei.
Teste şi proceduri pentru determinarea implicării în proces a organelor interne şi
efectuarea diagnosticului diferenţial:
• Factorul reumatoid;
• Biochimia serică ([creșterea enzimelor musculo-scheletice: ALAT, ASAT,
creatinkinaza, aldolaza], bilirubina totală şi fracţiile ei, fosfataza alcalină, ureea,
creatinina, proteina totală);
• Anticorpii antinucleari (AAN) - pozitiv în 50-80%;
• Anticorpi specifici miopatiilor inflamatorii - MSA;
• Anticorpi anti-Jo-1 - (sunt detectaţi foarte rar şi numai în afectare pulmonară);
• Anticorpi anti-PL-7, anti-PL-12, anti-EJ, anti-OJ – sunt anticorpi care se determină în
DM cu debut subacut şi răspuns moderat la tratament;
• Anticorpi anti-SRP - la pacienţi cu DM cu debut acut, sever, fără rash, cu răspuns
insficient la tratament;
• Anticorpi anti-Mi-2 - asociaţi cu DM clasică cu debut relativ acut;
• Examinarea radiologica a articulaţiilor afectate;
• Ultrasonografia organelor interne;
• ECG;
• Radiografia pulmonilor;
• Ecocardiografia;
• Rezonanţa magnetică nucleară musculară;
• Electromiografia (potențiale polifazice scurte, amplitudine mică, fibrilație, unde
ascuțite pozitive, activitate inserțională, descărcări de complexe înalte, bizare, repetitive);
• Biopsia musculară (infiltrat inflamator, perivascular, necroze miofibrilare);
• Spirografia

Interpretarea diagnosticului de DMJ

 Diagnosticul diferențial al DMJ

Principiile de tratament ale DMJ

Regim (cruţător cu evitarea eforturilor fizice excesive, în special in prezenţa afectării
cardiace).
Dieta. Regim dietetic cruţător pentru sistemul gastro-intestinal sau/şi excluderea
condimentelor. În disfagie - dieta blândă cu alimente moi sau alimentaţia prin sonda
nazogastrică. Alimentaţia parenterală poate fi necesară în DMJ cu vasculită
gastrointestinal extensivă. În afectarea renală – hidratare adecvată.
Tratamentul medicamentos
• Preparate AINS;
• Glucocorticosteroizi pentru administrare sistemică;
• Tratament remisiv;
• Tratamentul afectărilor tegumentare şi oculare (coordonat cu dermatologul şi
oftalmologul);
• Preparate dezagregante;
• Tratament de reabilitare.
Tratamentul medicamentos al DMJ cu glucocorticosteroizi
Glucocorticosteroizii sistemici se administrează la toţi pacienţii cu DMJ.
• Prednisolon 1-2 mg/kg/zi, timp de o lună, în funcţie de gradul exprimării procesului
inflamator, atingerilor sistemice şi de răspunsul la tratament, după care dozele pot fi
reduse treptat în 2-3 luni, până la doza de susţinere care va fi menţinută minim 2 ani, cu
monitorizarea riscurilor corticoterapiei.
• Metilprednisolon 15-30 mg/kg în puls-terapie – atunci când se atestă un grad înalt al
exprimării procesului inflamator, în prezenţa atingerilor sistemice, în vasculita severă, în
disfagie, insuficienţă respiratorie, miocardită şi răspuns modest la tratamentul anterior.
Puls-terapia poate fi precedată de plasmafereză (3-5 şedinţe zilnice sau peste o zi). După
6 ore de plasmafereză se va administra intravenos metilprednisolon 10-15 mg/kg.
• Răspunsul la glucocorticosteroizi poate fi lent - în 8-12 săptămâni.
Tratamentul medicamentos al DMJ de fond (remisiv - DMARD)
• Pentru pacienţii cu indici de severitate înaltă şi alţi factori de risc (autoanticorpi
miozitici specifici sau asociaţi pozitivi) pot fi folosite medicamente de linia a doua,
DMARD:
• Metotrexat 10-15-20 mg/m2/săptămână, oral sau intramuscular în asociere cu acid
folic (5 mg/săptămână sau 1 mg zilnic - în afara zilelor când se administrează
metotrexat).
• Ciclofosfamidă - 10-15 mg/kg/lună, timp de 12 luni, apoi - o dată la 3 luni, după care -
o dată la 6 luni. Durata tratamentului e de 2-3 ani. Ciclofosfamida este preparatul de
elecţie în cazul afectării pulmonare.
• Ciclosporina A 2-5 mg/kg/zi - în cazurile refractare de DMJ. Durata tratamentului - 2-
3 ani.
• Pentru monitorizarea posibilelor reacţii adverse se vor examina hemoleucograma
(monitorizată de 2 ori pe lună) şi transaminazele (monitorizate o dată pe lună).
• în cazul rezistenţei la tratament sau evoluţiei atipice a bolii, se va efectua reevaluarea
pacientului în vederea prezenţei altor maladii.
• La iniţierea tratamentului se indică teste hepatice (ALAT, ASAT, fosfataza alcalină,
proteinele serice, serologia pentru virusurile hepatice В şi C).
• în cazul pacienţilor cu teste hepatice anormale, infecţie cronică cu VHB sau VHC, se
va întrerupe administrarea MTX.
Tratamenul de reabilitare la recomandări speciale
Reprezintă o latură componentă importantă în tratamentul complex al pacientului cu
DMJ: se va utiliza terapia cu remedii fizioterapice şi terapia ocupatională. Include şi
elaborarea programului de gimnastică curativă la domiciliu, protecţia musculară şi
articulară habituală.
Evoluţia DMJ
1. Monocidică - lipsa recidivelor timp de 2-3 ani;
2. Policiclică - cu recidive;
3. Cronică prelungită - cu activitate prelungită înaltă;
4. Ulcerativa - cu vasculită severă.
Supravegherea copiilor cu DMJ
Monitorizarea periodică la intervale de 1-3-6 luni, include:
• evaluarea slăbiciunii musculare;
• capacitatea funcţională articulară;
• hemoleucograma;
• urograma;
• proteina C reactivă;
• enzimele serice;
• examinarea oftalmologică;
• examinarea ecocardiografică şi ECG în vederea excluderii sau depistării precoce a
afectării cordului.
Monitorizarea anuală include:
 • radiografia articulară.

91. Sclerodermia sistemică la copii. Etiologie. Patogenie. Clasificarea. Tabloul

clinic, dianosticul pozitiv şi diferenţial. Principiile de tratament. Prognosticul.
Supravegherea.

Sclerodermia sistemică (SS) este o maladie generalizată a ţesutului conjunctiv, care se

caracterizează prin dezvoltarea manifestărilor patologice cutanate, ale aparatului
locomotor, ale organelor interne (cordului, pulmonilor, rinichilor, tractului
gastrointestinal) şi dereglări vasospastice difuze, modificările fiind cauzate de afectarea
ţesutului conjunctiv cu predominarea fibrozei şi de alterarea vasculară de tipul
microangiopatiei obliterante.
Etiologia sclerodermiei este necunoscută, mecanismul său patogenic fiind unul
autoimun. Anticorpii antinucleari specifici pentru topoizomeraza 1 (SCL70) şi centromer
sunt prezenţi într-o proporţie semnificativă la bolnavi cu sclerodermie. Macrofagele, LВ
şi în special LT eliberează în exces citochinc responsabile de leziunile locale.
Patogenie
În sclerodermie are loc o distrugere a endoteliului vascular. În stadiile precoce ale bolii,
dermul este infiltrat cu limfocite, macrofage, mastocite, plasmocite şi eozinofile.
Proliferarea fibroblastică creşte sinteza de colagen cu depunere excesivă şi apariţia
fibrozei în derm, ţesutul adipos subcutanat şi uneori în muşchi. Un prezumtiv agent
neidentificat agresează celulele endoteliului vascular având ca rezultat creşterea
moleculelor de adeziune pe suprafaţa acestuia. Aceste molecule captează trombocitele şi
celulele inflamatorii conducând la modificări vasculare (hiperplazia intimei arteriale,
susceptibilitate crescută la vasospasm) asociate cu manifestări de hipertensiune
renovasculară, fenomen Raynaud şi hipertensiune pulmonară. În zonele cu leziuni
vasculare sunt recrutate limfocite responsabile de producerea de autoanticorpi specifici la
unii bolnavi. Macrofagele şi alte celule inflamatorii produc IL-1 provocând trombocitele
să elibereze un factor de creştere (PDGF) care, împreună cu alte molecule, determină
fibroblaştii să producă colagen în exces, cu apariţia fibrozei.
Fibroza difuză:
• extracelulară;
• intimală.
Obstrucţia microvascularizaţiei
Activarea sistemului imun:
• imunitatea umorală: autoanticorpi antinucleari, antitopoizomeraza, anticentromer etc.;
• imunitatea celulară: Th↑, Ts↓, raport B/T normal;
• macrofagele↑ -> citochine -> fibroză;
• mastocitele ↑ -> peptidaze, histamina -> leziune endotelială, fibroză.
Fibroza: colagen tip I şi tip III, fibronectină, glicozoaminoglicani
• sinteză crescută a tuturor acestora;
• degradarea este nemodificată;
• fibroza adeseori perivasculară (muşchi, rinichi, cord).
Fibroblaştii au capacitate de sinteză crescută şi perpetuă.
Leziunea celulelor endoteliale
 - normal = 1.-separarea de mediul perivascular;
2.- prevenirea agregării plachetare;
- secreţia de prostaciclină (PGI2);
- vasodilatator şi antiagregant;
3.- inhibarea cascadei coagulării;
4.- modularea tonusului vascular.
Leziunea celulelor endoteliale
• Scade secreţia de prostaciclină;
• Creşte concentraţia serică a factorului VIII von Willebrand (semn al activării
endoteliale);
• Creşte exprimarea moleculelor de adeziune pe endoteliu şi în sânge (selectine, VCAM,
ICAM).
Trombocitele
• se activează secundar leziunilor endoteliale;
• cresc agregatele circulante trombocitare;
• se eliberează conţinutul granulaţiilor trombocitare;
• cresc factorul 4, factorul trombocitar de creştere, betatromboglobulina în ser;
• din ser trec prin endoteliul lezat în interstiţiu unde acţionează asupra fibroblaştilor.
Citochinele
• produse de macrofage, limfocite T activate, fibroblaşti;
• interleuchinele 1, 2, 4, 6, 8, TNF-α.
Endotelina
• produsă de celulele endoteliale;
• rol vasoconstrictor puternic;
• stimulează producerea de colagen.
Tabloul clinic
Manifestările cutanate: îngroşarea tegumentelor, acestea devenind dificil de pensat în
pliuri fine din cauza induraţiei şi aderenţei la planurile profunde. Acest fenomen se
extinde proximal la nivelul extremităţilor, trunchiului şi feţei. Dispariţia ţesutului
subcutanat şi scleroza centrofacială au ca rezultat apariţia unor modificări caracteristice
pentru sclerodermie. Facies împietrit sau de ―icoană bizantină‖, imposibilitatea de a
deschide larg gura (gură mică, cu reducerea distanţei dintre dinţi, buze subţiri), nas
pensat. Alte manifestări cutanate: fenomen Raynaud sever, răcirea şi pigmentarea
vârfurilor degetelor, ulceraţii şi pierderea pulpei degetelor cu cicatrice profunde, atrofii
cutanate (zone cu aspect lucios şi ceros), hiperpigmentări postinflamatorii şi
depigmentări (aspect de ―sare şi piper‖), alopecie la nivelul ariilor de sclerodermie,
diminuarea sudoraţiei, calcificări subcutanate cu ulceraţii deschise şi eliminarea de
material calcar.
Afectarea musculoscheletală: artralgii, redori articulare, acroosteoliza, sclerodactilia
(degete ascuţite cu tegumente dure), contracturile in flexie ale degetelor, coatelor,
genunchilor, atrofii musculare, deficit secundar de forţă musculară.
Afectarea pulmonară: pmeumopatia interstiţială fibrozantă apare în primii 2-4 ani de la
debutul bolii, cea mai precoce modificare fiind scăderea capacităţii de difuziune
alveolocapilară a CO2. În formele precoce se efectuează tomografia pulmonară
computerizată, scintigrafia pulmonară, lavajul bronhoalveolar, biopsia pulmonară
(standardul de aur). Hipertensiunea arterială pulmonară: reducerea toleranţei la efort,
dispnee de repaus şi insuficienţă cardiacă dreaptă.
Afectarea digestivă (fibroza pereţilor tubului digestiv de la esofag până la rect):
disfagie, reflux gastroesofagian prin incompetenţa sfincterului gastroesofagian,
gastropareză, pseudoobstrucţie, malabsorbţie, constipaţie, incontinenţă rectală, prolaps
rectal, hemoragii digestive, ciroză biliară digestivă.
Afectarea renală: crize renale sclerodermice caracterizate prin hipertensiune arterială
malignă, hiperreninemie, retenţie azotată, anemie hemolitică microangiopatică,
insuficienţă renală.
Afectarea cardiacă: fibroza structurilor cardiace contribuie la apariţia tulburărilor de
ritm cardiac, hipertrofiei ventriculare, revărsatelor pericardice, ischemiei coronariene şi
insuficienţei cardiace.
Sindromul CREST (Calcinoză, fenomenul Raynaud, dismotilitate Esofagiană,
Sclerodactilie, Telangiectazii). Calcinoza afectează cu predilecţie suprafeţele de extensie
ale antebraţelor şi în jurul coatelor şi genunchilor. Telangiectazia interesează vârful
degetelor, faţa, peretele toracic, suprafaţa internă a buzelor şi mucoasa gastrointestinal.
Fenomenul Raynaud afectează degetele de la mâini şi de la picioare şi, mai rar, urechile
şi vârful nasului, derularea culorilor respectând secvenţialitatea cunoscută: albire,
cianozare şi înroşire. Două din cele trei secvenţe sunt considerate suficiente. Durata unui
episod durează de la câteva minute la ore întregi. Capilaroscopia periunghială identifică
un tip specific de modificări capilare (absenţa anselor sau prezenţa unor capilare dilatate,
distorsionate şi hemoragii capilare) diferenţiind fenomenul Raynaud primar (capilare
normale) de cel din sclerodermie şi alte colagenoze.
In formele localizate leziunile sunt discrete, putând apărea oriunde pe suprafaţa
corpului, dar mai ales la nivelul feţei. Leziunea inflamatorie iniţială este urmată de
instalarea unei arii de induraţie cu depigmentare şi atrofie.
Clasificarea sderodermiilor la copii
I. SD sistemice
1. Forma difuză:
 fibroza cutanată difuză, afectând inclusiv segmentele proximale ale membrelor,
trunchiul şi faţa;
 afectare viscerală precoce.
2. Forma limitată (CREST): asociere de calcinoză + sdr. Raynaud + afectare esofagiană
+ sclerodactilie + telangiectazii;
 afectare viscerală posibilă, dar tardivă.
3. Forme de suprapunere: modificări cutanate de SD + alte manifestări de colagenoză.
II. SD localizate
1. Morfea;
2. Morfea generalizată;
3. SD liniară:
 la nivelul feţei;
 la nivelul extremităţilor.
III. Fasciita cu eozinofilie (Sdr. Schulman)
IV. Forme secundare
 1. induse medicamentos (Bleomicina);
2. induse chimic;
3. după transplant de măduvă osoasă.
V. Pseudosclerodermii
1. scleromixedemul;
2. după întreruperea tratamentului dietetic în fenilcetonurie şi reversibile la
reintroducerea acestuia.
Explorări paraclinice
• Hemoleucograma (accelerarea VSH, anemie, leucocitoză), fibrinogenul, proteina C
reactivă, albumine, gamaglobuline (disproteinemie: hipoalbuminemie,
hipergamaglobulinemie).
• Imunoglobulinele IgG, IgAşi IgM; crioglobulinele serice; factorul reumatoid;
complexele imune circulante; anticorpii antinucleari; anti-Scl-70, anticorpi
anticentromer, anti RMP.
• Capilaroscopia evidenţiază o reducere a numărului de anse capilare şi lărgirea,
distorsiunea celor rămase, zone avasculare, hemoragii etc.
• Cercetarea radiologică a pulmonilor, spirometria, determinarea factorilor de transfer al
gazelor, scanarea pulmonilor, lavajul bronhoalveolar, biopsia pulmonilor, cercetarea
radiologică barietată a tractului digestiv, ultrasonografia organelor interne,
electrocardiografía, ecocardiografia, arteriografia etc.
Diagnostic pozitiv
Criteriul major: afectarea sclerodermică a pielii, răspândită proximal de articulaţiile
metacarpofalangiene sau metatarsofalangiene.
Criterii minore:
• Sclerodactilia;
• Ulceraţii digitale şi/sau cicatrice pe falanga distala;
• Fibroza bazală pulmonară bilaterală.
Notă: prezenţa criteriului major sau a două din cele trei minore este necesară pentru
stabilirea diagnosticului de SS veridică.
Diagnosticul diferenţial
Deficitul de forţă musculară atribuit contracturilor în flexie în sclerodermie ridică
suspiciunea unei dermatomiozite juvenile.
În artrita juvenilă idiopatică tumefacţiile degetelor, spre deosebire de sclerodermie sunt
prezente numai la nivelul articulaţiilor, iar contracturile în flexie cauzate de tendinitele
cronice nu se însoţesc de modificările cutanate caracteristice sclerodermiei.
Leziunile din fenilcetonurie sunt caracterizate prin fibroză cutanată localizată sau difuză
şi modificări exematiforme reversibile după introducerea sau reintroducerea dietei
specifice.
Scleredemul Buschke are debut brusc după o infecţie streptococică febrilă, cu edeme
localizate la nivelul gâtului şi umerilor cu extinderea ulterioară la faţă, trunchi şi braţe şi
evoluţie autolimitată în decurs de câteva luni de zile.
Tratament medicamentos
Agenţi antifibrozanţi
• D-penicillamina;
• Matecasol;
 • Preparate enzimatice - lidaza, ronidaza, hialuronidaza.
Agenţi imunosupresivi
• Ciclofosfamida;
• Metotrexatul;
• Ciclosporina A;
• Micofenolatul de mofetil;
• Preparatele antimalarice de sinteză - Delagil, Plaquenil.
Terapia vasculară
• Blocantele canalelor de calciu (Amlodipina, Diltiazem, Nifedipina, Felodipina,
Isradipina);
• Simpatolitice (Prasosină);
• Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei II (Captopril, Enalapril), antagoniştii
receptorilor angiotensinei II (Lozartan);
• Prostaglandine;
• Antagonisti aiserotoninei (Ketanserina);
• Pentoxifilina.
Prognostic
Evoluţia sclerodermiei este variabilă, de la stabilizări obţinute după câţiva ani, la
progresiune neîncetată a bolii către deces prin boală terminală pulmonară, cardiacă sau
renală.

Sistemul digestiv
98. Ulcerul gastric la copii. Clasificarea. Etiologie. Patogenie. Tabloul clinic.
Dianosticul pozitiv şi diferenţial. Complicaţiile.
99. Ulcerul gastric la copii. Principiile de tratament. Prognosticul. Profilaxia.
Supravegherea.
100. Ulcerul duodenal la copii. Clasificarea. Etiologia. Patogenia. Tabloul clinic.
Dianosticul pozitiv şi diferenţial. Complicaţiile.
101. Ulcerul duodenal la copii. Principiile de tratament. Prognosticul. Profilaxia.
Supravegherea.

Întrebările în carte și PCN nu sunt descrise aparte ca două forme aparte, cu mici
excepții în cazul tabloului clinic. Pentru întrebările 98, 99, 100, 101 – răspuns în
comun.

Definiţie. Ulcerul gastric (UG) şi ulcerul duodenal (UD) sunt afecţiuni cu etiologie
complexă, legate de tulburarea hemostazei locale gastroduodenale, având ca leziune
comună ulceraţia, rezultată din autodigestia clorhidropeptică a mucoasei gastrice sau
duodenale in punctele de rezistenţă minimă.
Ulcerul gastric şi duodenal pot apărea la orice vârstă.
Patogenia
 În patogenia ulcerului rolul principal îl joacă dezechilibrul periodic dintre factorii de
agresie şi cei de protecţie. La oamenii sănătoşi aceşti factori sunt echilibraţi. Când apare
afecţiunea, se diminuează factorii de protecţie sau predomină factorii de agresie.
Factorii de agresie
1. Acidul clorhidric;
2. Pepsina;
3. Refluxul duodenogastral;
4. Sindromul de adaptare meteotropă;
5. Infecţios;
6. Ereditar;
7. Gastrina.
Factorii de protecţie
1. Secreţia mucusului gastric;
2. Secreţia bicarbonaţilor;
3. Vascularizarea mucoasei;
4. Procese de restabilire în celule;
5. Prostaglandinele;
6. Gastrina.
În mecanismul dezvoltării ulcerului duodenal rolul principal dintre factorii agresivi
revine acidului clorhidric şi pepsinei. Producţia de HCl şi pepsină la copii cu boala
ulceroasă a duodenului este de 2 ori mai mare decât la cei sănătoşi.
Ulcerul gastric şi duodenal este o afecţiune plurifactorială. În formarea şi cronicizarea ei
participă:
• microorganismele (Helicobacter pylori);
• factorii eredo-constituţionali (grupul sanguin O (I), antigenul HLA BS, B15, B35,
pepsinogenul, incapacitatea producerii antigenilor sistemului ABH, care răspund de
producerea glicoproteidelor mucusului gastric în 40-50% din cazuri, ereditatea
predispusă în 34-71% cazuri;
• dereglările de motricitate ale stomacului şi duodenului (Plesis a propus teoria de reflux
în patogenia bolii ulceroase a stomacului, conform căreia în dezvoltarea afecţiunii se
disting următoarele etape: dereglarea funcţiei pilorusului, dezvoltarea refluxului
duodeno-gastral, alterarea membranelor celulare, apariţia gastritei cronice şi a ulcerului);
• factorii neuropsihici, care constau în diminuarea proceselor de frânare în neocortex şi
iritarea subcortexului, sporirea tonusului nervilor vagus şi simpaticus, aceasta contribuind
la majorarea secreţiei şi motricităţii gastrice, apariţia spasmelor, ce duc la tulburări
circulatorii şi trofice ulceroase;
• acţiuni medicamentoase (abuzul de droguri ulcerogene, aspirina, cortizonul,
tuberculostaticele, substanţele iodate de contrast, antibioticele cu spectru larg ş.a.);
• alergia alimentară (afectarea mucoasei gastrice - subatrofia sau atrofia epiteliului şi
vilozităţilor, diminuarea mucopolizaharidelor neutre în stomac);
• factorul alimentar.
Clasificarea ulcerului gastric şi duodenal
După localizare:
• gastric;
• duodenal.
 Helicopacter pylori:
• pozitiv;
• negativ.
Stadiile de evoluţie endoscopice:
• acut;
• epitelizare
• cicatrizare.
Tabloul clinic
Simptomatologia clinică depinde de vârsta copilului şi de topografia gastrică sau
duodenală a ulcerului. Tabloul clinic este mai caracteristic la copii de vârstă fragedă.
La copilul mic, tulburările digestive sunt banale şi pot fi reprezentate de dureri
abdominale sau jenă dureroasă periombilicală. Durerile abdominale nu iradiază şi nu au
un orar precis. Ele pot fi însoţite de greţuri, inapetenţă sau vărsături, uneori hemoragia
digestivă superioară (hematemeza şi/sau melena) este inaugurală.
La copilul mare, simptomatologia clinică începe să se contureze, dar fără să se
înregistreze formele tipice adultului.
Sindromul algic. Durerea abdominală reprezintă principalul simptom. Se întâlneşte
aproximativ în 80% din cazuri sub formă de dureri abdominale recurente de intensitate
variabilă şi cu sediu divers, cel mai frecvent - epigastric şi periombilical. Cu progresarea
afecţiunii, sindromul algic devine mai pronunţat şi capătă particularităţile caracteristice
pentru boala ulceroasă a duodenului: dureri de foame, care trec după ingerarea hranei,
nocturne, târzii - peste 1,5-2 ore după mâncare.
Sindromul dispeptic: pirozis, eructaţii acide, mai rar se depistează greţuri, vărsături
postprandiale, anorexie prezentă la 45-50% din bolnavi. Frecvent se constată perioade de
constipaţie alternate cu perioade de diaree.
Examenul obiectiv al bolnavului este, deseori, sărac. In majoritatea cazurilor,
dezvoltarea fizică a bolnavilor nu este afectată. Limba este saburată cu un depozit alb-
suriu şi cu amprentele dinţilor pe părţile laterale.
Tabloul clinic în ulcerele postbulbare duodenale se caracterizează prin dureri pronunţate
de foame, ce apar la 3-4 ore după masă. Durerile iradiază în spate, sunt acute, colicative,
lancinante, mai rezistente la terapia antiulceroasă.
Ulcerul gastric are particularităţile sale clinice. Mai des durerile sunt precoce
postprandiale cu localizare în regiunea epigatsrică. În lista semnelor dispeptice mai tipice
se înscriu greţurile, eructaţiile cu aer sau fetide. Eructaţiile acide sau pirozisul sunt rare.
La palparea abdomenului, se constată dureri în regiunea epigastrală sau în rebordul stâng.
Ritmicitatea sezonieră este necaracteristică.
Examene paraclinice
Endoscopia gastroduodenală are o importanţă deosebită în diagnosticul UG şi UD,
fiind eficientă în 95% din cazuri. FEGDS oferă date privind sediul, forma, mărimea,
profunzimea ulceraţiei. Caracteristicile endoscopice ale ulcerului gastric: ulceraţia este
rotundă sau ovală, rareori-liniară, bine delimitată de mucoasa din jur, care are aspect
normal în ulcerele recente sau prezintă pliuri proeminente şi convergente spre craterul
ulceros în ulcerele mai vechi. Fundul ulcerului este acoperit cu mucus, detritus celular,
format din resturi fibrino-necrotice şi granulaţii fibrino-conjunctive. Localizările mai
frecvente ale UG la copii sunt mica curbură şi feţele anterioară şi posterioară ale
stomacului.
UD este localizat, mai frecvent, pe feţele sau curburile bulbului duodenal, are
dimensiuni mai mici decât UG, iar celelalte caractere endoscopice se suprapun pe cele
descrise la UG.
Pentru diagnostic diferenţial se face examenul histopatologic.
Stadiile endoscopice ale ulcerului:
• ulcer proaspăt (recent);
• epitelizare;
• cicatrizare;
• complicaţii post-ulceroase.
pH-metria intragastrală.
Examenul radiologie baritat gastroduodenal, în ultimul timp, se foloseşte rar,
deoarece este larg răspândită FEGDS.
În hemoleucogramă vor fi modificări ce indică hemoragie gastrică - anemie deficitară.
Examenul biochimic al serului se efectuează pentru confirmarea complicaţiei sau
patologiei concomitente.
Cercetarea hemoragiilor oculte in materiile fecale este un test adiţional important
pentru precizarea perioadei de activitate sau acalmie a bolii. În perioadele de activitate a
ulcerului se poate evidenţia frecvent o microhemoragie digestivă, evaluată la 2-5 ml
sânge pe zi. Evitarea rezultatelor fals pozitive se obţine prin eliminarea din alimentaţie
sau medicaţie a produselor sau preparatelor bogate în fier, precum şi prin excluderea altor
surse de hemoragie (epistaxis, gingivoragii etc.).
Diagnosticul diferenţial trebuie efectuat în toate cazurile de sindrom dureros abdominal
cronic, în principal cu:
• apendicita cronică;
• colecistopatiile cronice nelitiazice şi litiazice;
• colitele cronice;
• pancreatitele acute;
• parazitozele intestinale;
• gastrita.
Complicaţiile ulcerului gastric şi ulcerului duodenal
O hemoragie digestivă poate avea drept cauză un UG sau UD, dar vor fi eliminate şi
celelalte cauze posibile precum:
• sindromul Zolinger-Ellison;
• gastrita hemoragică;
• diverticulul Meckel;
• sindromul Mallory-Weiss;
• ruptura varicelor esofagiene din cadrul hipertensiunii portale.
Perforaţia se realizează prin debut brusc cu dureri abdominale violente, iniţial -
epigastrice, apoi - rapid generalizate prin revărsatul de suc gastroduodenal în cavitatea
peritoneală. Se asociază greţuri, vărsături, anxietate, transpiraţii, paloare, tahicardie,
oprirea tranzitului intestinal. Examenul obiectiv evidenţiază un abdomen retractat, rigid,
foarte sensibil la palpare, hipersonor. Examenul radiologie evidenţiază
pneumoperitoneul.
 Penetraţia se manifestă prin pătrunderea ulcerului în pancreas, căile biliare, ficat,
epiploonul mic - rezultând un ulcer enorm (10-15 mm) în evoluţia cronică şi gravă a
maladiei. Se manifestă prin sindrom dureros acut cu iradieri în spate, vomă continuă,
pirozis.
Stenoza pilorică este o complicaţie tardivă şi rară, care se instalează progresiv în cazul
unui ulcer juxtapiloric sau piloroduodenal. Ea este funcţională datorită componenţei
gastrice şi edemului, fiind reversibilă sub acţiune terapeutică sau poate deveni organică -
ca urmare a leziunii cicatriciale.
Ulcere refractare. In pofida tratamentului corect aplicat cu medicamentele cele mai
eficiente, o parte a ulcerelor gastrice şi duodenale nu răspund la tratament. Controlul
endoscopic arată că aproximativ 5-10% din cazuri nu se vindecă după 8 săptămâni de
tratament. Aceste cazuri au căpătat denumirea de ulcere-rezistente sau refractare şi sunt
incluse în categoria complicaţiilor, întrucât necesită rezolvare chirurgicală. Prelungirea
medicaţiei cu doze crescute, asocieri medicamentoase, eradicarea Hp, recurgerea la
omeprazol nu mai sunt eficiente.
Evoluţia bolii este condiţionată de o mulţime de factori, mai mult sau mai puţin
influenţaţi de măsurile terapeutice. Dintre aceştea se evidenţiază:
• hipersecreţia gastrică acidă;
• creşterea pepsinogenului seric;
• factorii de apărare ai mucoasei duodenale;
• factorul genetic.
Factorii mai uşor de influenţat sunt:
• factorii dietetici;
• consumul de droguri ulcerogene;
• factorii stresanţi de mediu.
Potenţialul mare de cicatrizare a ulcerului la copii reprezintă indicaţia majoră pentru un
tratament medical şi numai în unele forme complicate se va recurge la tratament
chirurgical.
Tratamentul copiilor cu ulcer gastric şi ulcer duodenal
Tratamentul ulcerului în perioada de activitate este parţial diferit în UG şi UD şi are ca
obiectiv imediat vindecarea ulceraţiei, iar ca obiectiv tardiv - prevenirea complicaţiilor şi
recidivelor.
Tratamentul ulcerului gastric şi ulcerului duodenal se efectuează în complex şi
individual pe etape:
• terapia acutizării afecţiunii;
• tratament de întreţinere;
• cura profilactică;
• tratamentul balnear.
În starea de acutizare, tratamentul include:
• dietoterapia;
• regim cruţător;
• preparate antisecretorii;
• preparate pentru repararea mucoasei gastrice;
• terapia sedativă şi administrarea preparatelor pentru normalizarea dereglărilor
vegetative;
 • fizioterapia;
• fitoterapia.
Tratamentul dietetic constă din administrarea dietelor 1a, 1b, 1 după Pevzner. Masa 1a
se recomandă bolnavilor cu complicaţii ale bolii ulceroase timp de 3-4 zile, valoarea
energetică a acestei mese, fiind micşorată cu 20% în comparaţie cu calorajul pe zi în
funcţie de vârstă. Bolnavul, în timpul acesta, se află în regim strict la pat. Dieta 1b se
administrează în perioada acută, când se micşorează activitatea procesului (faza de
epitelizare). După caloraj şi ingredienţi corespunde necesităţilor fiziologice în funcţie de
vârstă. Durata dietei 1b - 10-14 zile. Masa 1 se administrează individual timp de 1 lună,
apoi se recomandă dieta 5. În alimentaţia dietetică a copiilor cu boală ulceroasă se
măreşte cota proteinei pe contul enpitului proteic, cărnii, laptelui, brânzei de vaci,
caşcavalului, făinii de soia, fapt ce contribuie la accelerarea proceselor de reparaţie.
Tratamentul medicamentos al ulcerului gastric şi ulcerului duodenal are ca obiectiv:
• neutralizarea mediului acid gastric;
• inhibarea secreţiei acide gastrice şi activităţii pepsinei;
• sporirea capacităţii de apărare a mucoasei;
• modificarea motilităţii gastroduodenale.
Există două grupe de preparate antisecretorii: cele care inhibă secreţia gastrică şi cele
care neutralizează HCl şi pepsina.
Clasificarea preparatelor antisecretorii în practica clinică:
• Blocatorii H+K+ATP-fazei: omeprazol, lansoprazol. Afară de efectul antisecretor,
acţionează şi la Hp.
• Antagonist a receptorilor H2-histaminici: ranitidina, famotidina, roxatidina, nizatidina,
sunt preparate de bază în tratamentul bolii ulceroase; se folosesc mai des preparatele din
generaţia II, III, deoarece efectele lor secundare sunt minime. Preparatele au efectul
rebound.
• Antacizii şi enterosorbenţi: almagel, phosphalugel, gastal, maalox.
• Antiseptice: sucralfat, de-nol, venter.
• Anti-Hp: metronidazol, claritromicina. Eradicarea Hp se efectuează cu preparatele sus-
numite timp de 7 zile; la necesitate, cura se repetă.
Terapia triplă (ranitidină + amoxacilină + metronidazol; omeprazol + amoxacilină +
metronidazol; este mai efectivă, atingând rata de peste 90% de eradicare. Cvadrupla
terapie (omeprazol + amoxacilina + metronidazol + de-nol) este mai eficace, rata de
vindecare apropiindu-se de 100%.
Tratamentul hidromineral climatic cuprinde staţiuni specializate din Essentuki,
Morşin, Slănic-Moldova, Borsec, Olăneşti, Cahul, Călăraşi ş.a. Se recomandă în fazele de
acalmie ale ulcerului, peste 6 luni după cicatrizare.
Prognosticul depinde de:
 factorul etiologic;
 diagnosticul precoce;
 complianța pacientului la tratamentul nemedicamentos și medicamentos;
 răspunsul la tratamentul etiologic și simptomatic;
 complicațiile asociate.
Profilaxia
  Măsuri de profilaxie primară nu există.
 Profilaxia secundară constă în evitarea factorilor de risc și etiologici ce pot agrava
maladia cu respectarea alimentației naturale și diversificarea corectă.
Supravegherea
In primul an după acutizarea UG sau UD, copilul se examinează de 3 ori pe an, iar în al
doilea - de 2 ori pe an. Examenul endoscopicşi testul pentru Hp sunt necesare de fiecare
dată. In dependenţă de clinică, se efectuează tratamentul antirecidivant.

105. Boala Crohn la copii. Etiologia. Patogenia. Tabloul clinic. Dianosticul pozitiv
şi diferenţial. Principiile de tratament. Prognosticul. Supravegherea.

Boala Crohn - maladie inflamatorie cronică a tractului digestiv cu afectare discontinuă,

transmurală cu predilecție a părții distale a intestinului subțire și gros.
Factorii de risc și triggeri
Factori de risc
· Factorul genetic:
· cca 140 locusuri implicate;
· concordanța cu boala Crohn la gemeni monozigoți 44,4% și dizigoți de 3,8%;
· mutația genei NOD2 (proteina – 1 a bolii intestinului inflamator)/ CARD15,
cromosomul 16 – reglează răspunsul imun la produsele bacteriene – 25 % din copiii albi,
2% din copii de culoare neagră și ispanici;
· mutația genei IL23R (implicată în protecție);
· mutația genei ATG16L1 (implicat în auto-fagocitoză).
· Factorul eredocolateral: rude cu BC, colite nedeterminate.
· Factorul imun: răspuns imun aberant la factorii prezenţi în lumenul intestinal
(alimentari, infecţioşi, parazitari, alergici).
Factori triggeri
· Factorul infecțios:
· bacterian (Chlamidia, Yersinia, Proteus, Micoplasma);
· viral (Citomegalovirus, Retrovirus);
· parazitar (Giardia, Entamoeba);
· microflora condiționat patogenă.
· Factorul medicamentos: AINS, antibiotice.
· Factorul alimentar: alimentarea artificială în perioada sugarilor; laptele de vaci;
aditivii alimentari; excesul de glucide uşor asimilabile; deficitul de fibre alimentare și
acizi graşi polinesaturaţi; alimentele de tip fast food (> 2 ori în săptămînă).
· Factorul de mediu: fumatul (la adolescenți), stresul, surmenajul cronic.
Patogenia
* Este prezentă o anomalie determinată genetic a funcţiei neutrofilelor, care în BC
prezintă o activitate fagocitară mult mai redusă;
* Este determinată o anumită legătură a maladiei cu complexul major de
histocompatibilitate HLA;
* Se presupune că în BC apare un Ag specific doar acestei maladii, care are afinitate
pentru pentru mucoasa intestinală;
 * Procesele autoimune în BC acăpărează un caracter patologic şi duc la dezvoltarea
reacţiilor inflamatorii sistemice şi locale grave în mucoasa intestinală;
* La debut se afectează submucoasa, cu implicarea ulterioară în proces a celorlalte
straturi;
* Peretele intestinal se edemaţiază şi se îngroaşă, se formează granuloame cu celule
epiteloide, se afectează vasele limfatice;
* Ca rezultat lumenul intestinal se îngustează, se dezvoltă ulceraţii, fistule, aderenţe,
bride.
Repere anamnestice
Anamneza vieții: intoleranță alimentară; administrare de medicamente: antibiotice,
AINS; călătorii recente; intervenții chirurgicale (apendicectomie).
Anamneza bolii:
· acuze: dureri abdominale 86%, retard ponderal 80%, diaree 78%, rectoragii (scaun cu
sînge) 49%, leziuni perianale 44%, febră 38%.
Anamneza patologică: maladii hepatobiliare, pancreatice, cutaneomucoase,
oftalmologice, musculoscheletale, hematologice, cardiovasculare, uronefrologice,
pulmonare, endocrine.
Anamneza eredocolaterală: rude cu BC sau retard staturo-ponderal și diaree cronică.
Manifestările clinice
Manifestări tipice: dureri abdominale, diaree cronică, rectoragie, retard staturo -
ponderal, leziune perianală.
Generale: fatigabilitate, subfebrilitate/ febră cronică intermitentă.
Digestive
· Gastrointestinale:
- stomac, duoden 30-40% - greață, vomă, durere abdominală;
- ileon terminal 50-70% - diaree, durere abdominală, anorexie, retard staturo-ponderal.
- colon izolat 10-20% - diaree mucopurulentă sangvinolentă, durere abdominală
colicativă, tenesme;
- perianal 45% – cicatrici, fisuri, fistule, abscese, defecație dureroasă, rectoragie, durere
perirectală, eritem, eliminări.
· Hepatobiliare: colangita sclerozantă primară 1%, hepatita autoimună, litiază biliară,
tromboza venei porta.
· Pancreatice: grețuri, vome, durere abdominală, scaun nefermentat, distensie
abdominală.
Extradigestive 25-35%
· Cutaneomucoase: paliditate (anemie), icter (afectare hepatică), eritem nodos 3%,
piodermie gangrenoasă, granulomatoza oro-facială, stomatita angulară și aftoasă,
acrodermatita enteropatică, alopeția, boala Crohn metastatică, boala Crohn a organelor
genitale externe.
· Oftalmologice: episclerită, uveită anterioară, conjunctivită.
· Musculoscheletale: osteoporoză, osteopenia, artrita 7-25% (articulațiilor mari,
asimetrică, non-deformantă), artralgia, spondilita anchilozantă, sacroileita.
· Hematologice: anemie ferodeficitară, anemie vitamina B12 deficitară, anemie
foliodeficitară, anemie în patologia cronică, anemie hemolitică autoimună, anemie post-
hemoragică, trombocitoza, tromboza.
 · Uronefrologice: nefrolitiază 5%, hidronefroză, fistula entero-vezicală, uropatia
obstructivă, glomerulonefrita, amiloidoza.
· Pulmonare: afectarea granulomatoasă pulmonară, alveolită fibrozantă, vasculita
pulmonară.
· Cardiovasculare: pericardita, miocardita, vasculita.
· Endocrine: întîrzierea pubertății (stadiul 1, 2 după Tanner 46%).
Diagnosticul
Examinările de laborator
Hemoleucograma - hemoglobina – N,↓; eritrocite – N, ↓; trombocite - N; leucocite –
N,↑; eozinofile – N, ↑; limfocite – N, ↓; VSH – N, ↑.
Teste biochimice - proteina totală – N, ↓; albumina – N, ↓; γ-globulina – N, ↓;
transferina, ceruloplasmina – N, ↓; ALT, AST – N,↑; bilirubina și fracțiile – N, ↑;Ca, P,
Fe, Mg, Zn, K; Na. – N, ↓; acid folic, vitamina B12 - N, ↓; colesterolul total – N, ↓;
ureea, creatinina – N, ↑.
Teste imunologice:
- CIC, PCR, FR – N, ↑;
- anticorp anti - Saccharomyces cerevisiae (ASCA) Ig A, anti - Saccharomyces
cerevisiae Ig G - asociat bolii Crohn în 60%;
- anticorp perinuclear anti-citoplasmă neutrofilică (p-ANCA) – asociat bolii Crohn în
40%.
Coagulograma - fibrinogen – N, ↓; protrombina; timpul de coagulare.
Coprograma - pH acid; resturi alimentare nedigerate; leucocite: +, ++, +++; mucus: +,
++, +++; eritrocite, puroi (rar).
Examen coproparazitologic - Diagnostic diferențial cu infecțiile intestinale parazitare.
Coprocultura - Diagnostic diferențial cu infecțiile intestinale bacteriene (Clostridium
difficile, Salmonella, Schigella, Entamoeba hystolitica, Campylobacter, Giardia,
Escherichia coli).
Dozarea calprotectinei fecale:
- ≤ 50 µg/g mase fecale - norma;
- >50 µg/g mase fecale - proces inflamator colorectal.
Examinările instrumentale
Ecografia abdominală - Diagnostic diferențial cu alte maladii abdominale.
Radiografia abdominală - Nivele hidroaerice, pneumoperitoneum.
Radiografia tractului digestiv cu dublu contrast - Evaluarea segmentelor intestinului
subțire și gros (stricturi, fistule, etc.)
CT și/sau RMN abdominală - Evaluarea schimbărilor inflamatorii transmurale ale
tractului digestiv.
Endoscopia superioară, inferioară, endocapsula:
· Indicaţii: stabilirea diagnosticului;aprecierea: extinderii procesului inflamator;
gradului de severitate; complicaţiilor; răspunsului la tratament; screening pentru cancerul
de colon, după trei luni de la iniţierea tratamentului, anual în perioadele de remisiuni.
· Contraindicaţii:colită activă cu evoluţie severă; megacolon toxic; tendinţă la
hemoragie și perforaţii.
· Aspect: edemul mucoasei; dilatarea pliurilor; aspect de „piatră de pavaj‖ al mucoasei;
ulcere serpinginoase/ ovale; noduli granulomatoşi; aspect stenozat/ tumoral.
 Biopsia esofagiană, gastrică, intestinală - Edem, infiltrație transmurală mono- și
polinucleară cu distorsiune arhitecturală, abscese ale criptelor, uneori granuloame 30 %.
Examenul oftalmologic la lampa cu fantă - Screenig-ul manifestărilor extradigestive.
Radiografia oaselor radiocarpiene (vîrsta osoasă) - Controlul și prevenirea retardului
fizic.
Diagnostic pozitiv
Criterii de diagnostic, după Lennard – Jones, 1989
Endoscopic Radiologic Biopsia Chirurgical
Leziune digestivă
+ + + +
superioară
Leziune anală + + +
Distribuție segmentară + + + +

Leziune transmurală
Endoscopic Radiologic Biopsia Chirurgical
Fisura + +
Abces + + +
Fistula + + +
Stenoza + + +

Histologic
Endoscopic Radiologic Biopsia Chirurgical
Ulcer + +
Agregare limfoide + +
granuloame + +

Diagnosticul diferențial
Colita ulceroasă, sindromul Behcet, purpura Henoch-Schonlein, boala de rejet al grefei,
sindromul intestinului iritabil, intoleranță la proteine, tuberculoza, infecție intestinală,
boala celiacă, imunodeficiență, boala granulomatoasă cronică, enterita de iradiere,
enterocolita ischemică.
 Diagnosticul diferențial al manifestărilor clinice principale

Tratament
Tipuri de tratament
· Tratament nemedicamentos – nutriție exclusiv enterală
· Tratament medicamentos - abordarea step-up (în trepte)
· Tratament chirurgical – caracter paliativ

Sarcinile tratamentului
Inducerea remisiei
· Nutriție exclusiv enterală (NEE)
· Corticoterapia
 Menținerea remisiei
· Derivații acidului 5-aminosalicilic
· Imunomodulatoare (tiopurine, metotrexat)
· Terapia biologică
· Post-chirurgical (tiopurine, NEE, terapia biologică)
· Antibacteriene
· Probioticoterapia

Tratamentul nemedicamentos
Regim igienic
· Activitate fizică obișnuită în absența complicațiilor.
· Evitarea activităților sportive de impact major pentru minimalizarea riscului
fracturilor la pacienții cu osteoporoză secundară corticoterapiei îndelugate.
Regim dietetic
· Evitarea alimentelor bogate în fibre insolubile (legume nepreparate, fulgi de porumb,
semințe, nuci).
· Nutriție exclusiv enterală (NEE) – de I linie pentru inducerea remisiei:
- NEE ca terapie de inducție durează 6-8 săptămîni;
- se administrează per os utilizînd formula proteică polimerică;
- formulele elementare (hidrolizate) se vor utiliza cînd există indicații medicale
specifice pentru utilizarea lor (alergie la proteina laptelui de vaci);
- tubul nazogastric se va utiliza în cazul incapacității realizării unui aport oral adecvat;
- dacă NEE nu induce răspuns clinic timp de 2 săptămîni se va iniția un tratament
alternativ;
- reintroducerea alimentelor obișnuite se va efectua progresiv, cu reducerea
concomitentă a volumului formulei fiecare 2-3 zile timp de 2-3 săptămîni.
· Dieta hipoalergică cu amestecuri adaptate hipoalergene: Frisopep AC, Frisopep cu
nucleotide, Friso HA, Milupa, etc.
– Frisopep AC (1-24 luni) – hidrolizat proteic total fără lactoză;
– Frisopep cu nucleotide (0-12 luni) – hidrolizat proteic înalt, cu lactoză 50%;
– Friso HA 1 (0-6 luni) și 2 (6-12 luni) – hidrolizat proteic parțial.

Tratament medicamentos

Tratament chirurgical
Indicații:
- eșecul terapiei medicamentoase
 - retard staturo-ponderal
- obstrucție sau stenoză severă
- absces care necesită drenaj
- fistula perianală
- hemoragie cu non-răspuns la medicație
- perforația
Particularități:
- recurența bolii la locul anastomozei este specifică după rezecție
- rezecția chirurgicală este de preferință de efectuat pînă la pubertate pentru a crește
șansele pacientului în avansarea staturoponderală
- tratamentul chirurgical în boala Crohn poartă caracter paliativ și nu curative
- tehnicile laparoscopice sunt de elective
- riscul rezecției la vîrsta de 30 ani este de 48±5% în cazul debutului la vîrsta copilăriei
și 14±2% în debutul la vîrsta adultă.
Prognosticul
- favorabil în cazul unui tratament și suport adecvat.
- nefavorabil – în cazurile severe și complicate ale maladiei cu durata spitalizării
îndelungată, intervenții chirurgicale multiple, retard staturo-ponderal, pubertate întîrziată
și calitatea vieții joasă.
- letalitate extrem de rar.
Supravegherea
Perioada de supraveghere va dura pînă la vîrsta de 18 ani.
– la necesitate în dependență de evoluția maladiei
– primul an după acutizare: biannual
– ulterior: anual.

106. Hepatitele cronice virale la copii. Clasificarea. Etiologia. Patogenia. Tabloul

clinic. Dianosticul pozitiv şi diferenţial.

Hepatita virală cronică B – afecţiune hepatică inflamatoare, determinată de virusul

hepatic B, cu markerii serologici şi moleculari în 2 probe, cu interval de 6 luni, în
ultimele 12 luni.
Hepatita virală cronică D – infecţie acută sau cronică a ficatului, la persoanele AgHBs
pozitive sub forma unei coinfecţii acute, sau sub forma unei suprainfecţii la pacienţii cu
hepatită B cronică.
Clasificarea (Perioadele evolutive)
 hepatita virală B
 perioada de incubaţie – 60 – 150 zile (în mediu – 90 zile).
 acută – de la forma asimptomatică la hepatita icterică, uneori, la hepatită fulminantă.
 cronică – de la o formă asimptomatică la ciroză şi carcinom hepatocelular.
 hepatita virală D
 perioada de incubaţie în coinfecţie, variază între 3-7 săptămîni, iar în suprainfecţie se
micşorează la 3 săptămîni, deoarece virusul D se replică numai în prezenţa HBV.
 faza preicterică (3-7zile): apatie, moleşeală, oboseală, anorexie, greaţă, cefalee.
  faza icterică: icter, oboseală, greaţă, scaune de culoarea argilei, urină hipercromă.
 hepatita virală C
 perioada de incubaţie – 14-180 zile (în mediu – 45 de zile);
 acută evoluează – asimptomatic, 80% cronicizare;
 cronică – de la o formă asimptomatică la ciroză şi carcinom hepatocelular.
Factorul etiologic şi factorii de risc
Factorul etiologic - Virusul hepatic HBV
 familia Hepadnaviridae
 genul Orthohepadnavirus
 înveliş dublu:
 anvelopa (învelişul viral) – proteina de supafaţă, denumită antigenul Australian, la
moment este denumit AgHBs.
 nucleocapsida (ADN-polimerază şi genom viral) conţine cei mai importanţi antigeni,
care determină activitatea replicativă.
Răspunsul imun al gazdei determină evoluţia infecţiei cu HBV:
 autolimitantă – răspuns imun eficient, ce corespunde majoritatea cazurilor;
 infecţie persistentă – de la portaj asimptomatic la cronicizare;
 afectare extrahepatică – circulaţia CIC şi depunerea acestora în diverse organe;
 evoluţie severă, fulminantă, cu insuficienţă hepatică – răspuns imun exacerbat la
infecţia cu HBV.
Factorii de risc - Virusul hepatic HBV
 Diverşi, în dependenţă de modul de transmitere
 Transmiterea perinatală
 în ariile cu prevalenţă înaltă – Africa Sub-Sahariană;
 riscul transmiterii de la mamă la copil este legat de rata replicării HBV la mamă, fiind
o corelaţie directă între nivelurile ADN HBV şi probabilitatea transmiterii;
 în cazul în care mama se infectează în timpul gravidităţii este important termenul
sarcinii: riscul este nul dacă infecţia are loc în I trimestru de sarcină, dar creşte mult în al
II-lea şi al III-lea trimestru (90% risc).
 Transmiterea orizontală
 în ariile cu prevalenţă intermediară în special, în primii ani din copilărie;
 HBV rezistă pe suprafeţe cel puţin 7 zile, favorizînd inocularea indirectă prin obiecte;
 poate avea loc prin leziuni la nivelul tegumentelor, mucoaselor sau prin contact direct
cu alţi copii, dar şi prin obiecte casnice contaminate (periuţele de dinţi, jucării).
 Transmiterea percutană
 Transmiterea parenterală
 manipulaţii medicale parenterale, tatuaje, manichiură, pedichiură, manipulări
stomatologice, ginecologice.
 cantitatea de material infectat, suficient pentru producerea infecţiei cu HBV, poate fi
de 0,00004 ml. Volumul mediu de sînge inoculat în timpul unei înţepături cu acul este
cca 0,0001 ml şi poate conţine 100 doze infecţioase de HBV.
 Transmiterea sexuală
  în ariile cu prevalenţă scazută, prin contact sexual neprotejat cu o persoana infectată
cu HBV.
 Infecţii nosocomiale
 Transplantul de organe
 Receptivitatea este generală.
 Contagiozitatea iniţiază cu 2-8 săptămîni pînă la apariţia manifestărilor clinice ale
HBV acute, prezentînd un risc de infectare cu HBV pentru membrii familiei, partenerii
sexuali.
Factorul etiologic - Virusul hepatic C
 familia Flaviviridae, genul Hepaciviridae,
 ARN monocatenar, spiralat, cu diametrul de 40-60 nm şi lungimea de 9.6 kb
Factorii de risc - Virusul hepatic C
 Transmiterea perinatală
 cea mai frecventă la sugari şi copii, cca 7500 cazuri [NASPGHAN, 2012];
 la mamele ARN HCV -pozitive este 5%, iar la mamele cu HCV asociată cu infecţia
HIV 20%;
 operaţia cezariană nu reduce riscul de transmitere;
 alimentaţia naturală nu este contraindicată.
 Transmiterea percutană reprezintă calea majoră de infecţie, prin:
 transmiterea nozocomială, prin transfuzii (1:500.000-1:1.000.000 unităţi de sânge
transfuzat), injecţii cu imunoglobuline, erori de sterilizare a echipamentului medico
chirugical, reutilizarea seringilor şi acelor, contaminarea soluţiilor perfuzabile, pacienţi
hemodializaţi, imunosupresaţi, transplantul;
 tatuajele şi tehnicile de perforare a tegumentelor;
 inocularea accidentară cu sânge infectat;
 administrează intravenoasă a drogurilor.
Tabloul clinic
Manifestările clinice - Virusul hepatic B
 Etapa prodromală: febră, erupţie cutanată, artralgie şi artrită, diminuând, de obicei, o
dată cu instalarea hepatitei acute.
 Debutul nespecific, în majoritatea cazurilor asimptomatic la:
 sugari (≈ 100%)
 1-5 ani – 80-95%
 copii > 5 ani – 50-67%, iar în cazul de prezenţă a manifestărilor clinice acestea sunt
manifestări generale, digestive şi extrahepatice.
 Sindromul astenovegetativ
 astenie intermitentă sau persistentă, cu atît mai accentuată cu cît activitatea procesului
este mai severă;
 labilitate emoţională, insomnie, scăderea capacităţii de concentrare, cefalee.
 Manifestările digestive
 poftă de mîncare diminuată;
 greţuri, mai rar vome;
 intoleranţa alimentelor grase;
  senzaţii de greutate şi de plenitudine în epigastru;
 dureri surde în hipocondrul drept, senzaţii de greutate şi compresiune;
 icter, prurit cutanat, xantelasme, xantoame, modificare a culorii scaunului şi a urinei,
tegumente de culoare mai întunecată, uscate se remarcă în cadrul hepatitei cronice cu
colestază.
Manifestările extradigestive
 Nefropatia/glomerulonefrita membranoproliferativă – proteinurie, fără ameliorare
clinică ulterior terapiei antivirale.
 Manifestările cutanate – erupţii maculopapulare, exanteme, preponderent pe
membrele inferioare, vitiligo, urticarie.
 Manifestările pulmonare – pneumonie atipică.
 Manifestările neurologice – neuropatie periferică.
 Manifestările cardiovasculare – miocardita, pericardita.
 Manifestările hematologice – anemie hemolitică, aplazie celulară parţială.
 Manifestările articulare şi neuromusculare – artrita, poliartrita reumatoidă,
polimiozita, mialgii, sindromul antifosfolipidic, sindromul Reyno.
 Manifestările endocrine – sindromul Shoegren, diabet zaharat, tiroidita autoimună.
Examenul fizic
 perioada acută:
 hepatomegalie moderată, netedă, relativ moale, regulată, indoloră;
 asociată cu splenomegalie minimă sau moderată.
 perioada cronică:
 examenul fizic este în limitele normei în majoritatea cazurilor;
 în afectarea hepatică avansată: splenomegalie, steluţe vasculare, „cap de meduză‖
(circulaţie colaterală abdominală), eritroza palmară, atrofie testiculară, ginecomastie;
 în ciroza decompensată pot fi prezente icterul, ascita, edemele periferice şi
encefalopatia hepatică.
Manifestările clinice - Hepatita virală cronică C – 85%
 fatigabilitate;
 rar: apatie, mialgii, artralgii, pierdere în greutate, toate aceste simptome sunt
nespecifice şi nu reflectă activitatea bolii sau severitatea acesteia.
Manifestările extraintestinale, în 40-76% cazuri acuză cel puţin o manifestare
extraintestinală
 afecţiuni reumatologice: artralgii pseudoreumatoide, miopatie, sindrom
antifosfolipidic, dermatomiozită, periarterită noduroasă;
 afecţiuni nefrologice: glomerulonefrită membranoproliferativă, glomerulonefrită
membranoasă;
 afecţiuni endocrinologice: tiroidite autoimune – tiroidita Hashimoto, diabet zaharat
insulinorezistent, insuficienţa hormonului de creştere;
 afecţiuni hematologice: trombocitopenie idiopatică, anemie hemolitică autoimună.
 afecţiuni dermatologice: prurit, eritem, eritemul multiform, eritemul nodular, vitiligo.
Examenul fizic
 faza acută:
  hepatomegalie moderată, netedă, relativ moale, regulată, indoloră;
 asociată cu splenomegalie minimă sau moderată.
 faza cronică:
 examenul fizic este în limitele normei în majoritatea cazurilor;
 în afectarea hepatică avansată pot exista semne de boală cronică hepatică precum
splenomegalie, steluţe vasculare, „cap de meduză‖ (circulaţie colaterală abdominală),
eritroza palmară, atrofie testiculară, ginecomastie;
 în ciroza decompensată pot fi prezente icterul, ascita, edemele periferice şi
encefalopatia hepatică.
Diagnosticul hepatitei virale B
 teste serologice
 teste moleculare
 examenul histologic
Markerii serologici pentru stabilirea fazei de infectare cu HBV

 HbsAg – antigen de suprafaţă, apare de la 4 săptămîni de la contactul cu virusul,

scade în convalescenţă şi dispare odată cu apariţia anticorpilor antiHBs, iar în hepatita
cronică persistă mai mult de 6 luni. Uneori poate persista în organism şi după vindecare,
situaţie numită de „purtător sănătos (inactiv) de HBV‖.
 anti-HBc (anticorpul miezului) apare după HbsAg, persistă toată viaţa, nefiind un
marker serologic pentru infecţia acută şi nu se dezvoltă la persoanele a căror imunitate la
HBV provine de la vaccin.
 anti-HBs (anticorp de suprafaţă) prezenţa anti-HBs în urma infecţiei acute indică
vindecarea şi imunitatea la reinfectare. Anti-HBs poate fi dobîndit şi ca răspuns imun la
vaccinul împotriva hepatitei B, sau transferat pasiv prin administrarea imunoglobulinei
hepatitei B.
 anti-HBc IgM indică infecţia recentă cu HBV, fiind detectabil la 4-6 luni după
debutul bolii şi este cel mai elocvent marker serologic al infecţiei acute. Un test negativ
pentru IgM-anti-HBc asociat cu un test pozitiv pentru HBsAg identifică infecţia cronică.
 anti-HBc IgG persistă, la cei la care infecţia cronică cu HBV progresează
 AgHBe detectarea lui indică o replicare virală activă.
  Anti HBe nu este un marker de supraveghere de rutină. Răspunsul cu anti HBe este
important pentru precizarea apariţiei seroconversiei, evaluării evoluţiei clinice şi a
terapiei antivirale. Apariţia lui este asociată cu prognostic favorabil.
Markerii serologici pentru stabilirea fazei de infectare cu HDV
 anti - HDV IgM indică infecţia recentă cu HDV.
 anti - HDV IgG anticorpii indică prezenţa infecţiei cu virusul delta.
Diagnosticul hepatitei virale cronice C
 Testele serologice apreciază markerii serologici – anti HCV IgM şi anti HCV IgG,
prin:
 teste enzimatice imunologice (EIA – enzyme immunoassay) – sensibilitate de 95-98%;
 teste recombinate (RIBA – recombinant immunoblast assay).
 Testele moleculare apreciază ARN HCV, prin:
 testele calitative – determină prezenţa sau absenţa HCV
o indicaţii:
- suspecţia infecţiei acute, dar cu teste serologice negative;
- confirmarea infecţiei cronice, la pacienţii cu teste serologice pozitive;
- hepatita neprecizată.
 testele cantitative – determină cantitatea ARN HCV
o indicaţii – terapeutice.
 Genotiparea – genotipul 1, 2, 3, 4, 5, 6.
Interpretarea interrelaţiilor testelor serologice şi moleculare

Diagnosticul diferenţial (p/u toate hepatitele virale) hepatita virală A, B, B+D, C

hepatita toxică, hepatita autoimună, boala Wilson, ciroza biliară primitivă, colangita
sclerozantă primară, deficit de alfa-1 antitripsină, hemocromatoza, afectarea parazitară
(toxocariaza, echinococoza) a ficatului, tumoare sau metastaze hepatice.

107. Hepatitele cronice virale la copii. Principiile de tratament. Prognosticul.

Profilaxia. Supravegherea.

Tratamentul medicamentos HVB

Durata terapiei antivirale
 Durata terapiei standard în hepatita virală B este 24 săptămâni:
 ADN HBV cantitativ negativ la 12 săpt. (răspunsul virusologic susţinut) presupune
stoparea terapiei la 24 săptămâni.
 ADN HBV cantitativ pozitiv la 12-24 săpt. presupune continuarea terapiei la 48
săptămâni.
 Notă:
  ALT normal, HBeAg pozitiv, ADN HBV >20000 UI/ml şi ALT normal, HbeAg
negativ, ADN HBV <2000 UI/ml copilul se supraveghează.
 ALT valori crescute şi HBeAg pozitiv, ADN HBV >2000 UI/ml şi HBeAg negativ,
ADN HBV >20000 UI/ml, copilul necesită tratament antiviral conform indicaţiilor.
Preparatele medicamentoase
 Tratamentul HVC
Schemele se tratament

Conduita terapeutică
 Pacienţii cu hepatita cronică virală C genotip 1 şi 4 ar trebui să fie trataţi timp de 48
săptămâni, cu tratament întrerupt la 12 săptămîni în caz de lipsă de răspuns (>2log) sau la
24 săptămîni (6 luni), în cazul răspunsului virusologic rapid, cu încărcătura virală iniţială
< 400 000-800 000 UI/ml.
 Pacienţii cu genotip 2, 3, 5 şi 6 trebuie să fie trataţi timp de 24 de săptămâni, cu
tratament întrerupt la 12 săptămâni, în cazul răspunsului virusologic rapid sau în lipsa
răspunsului (>2log).
Preparatele medicamentoase, NASPGHAN, 2012, OMS, 2014, AASLD, 2016

Pronosticul HVB
 a 9-a cauză de deces pe glob;
 1 mln decese/anual de infecţie cronică cu HBV şi a complicaţiilor sale: ciroza sau
carcinom hepatocelular.
Pronosticul HVC
Evoluţia hepatitei virale C, conform European Centre for Disease Prevention and
Control, Hepatitis C surveillance in Europe 2013
- acută – 1,9%
- cronică – 17,6%
- neprecizată – 71,5%
- neclasificată – 9,0%
Profilaxia HVB
 Profilaxia primară – vaccinarea.
 Profilaxia secundară – excluderea factorilor de risc
Profilaxia HVC
 Profilaxia primară – vaccin nu există.
 Profilaxia secundară – excluderea factorilor de risc
Supravegherea HVB
Monitorizarea pe parcursul terapiei antivirale

Monitorizarea post-terapie antivirală, la copii pînă la 18 ani

Supravegherea HVC
Monitorizarea pe parcursul terapiei antivirale

Monitorizarea post-terapie antivirală, la copii pînă la 18 ani

 108. Hepatita autoimună la copii. Etiologia. Patogenia. Tabloul clinic. Dianosticul
pozitiv şi diferenţial. Principiile de tratament. Prognosticul. Supravegherea.

Hepatita autoimună este un proces idiopatic autoimun, cu afectare portală, cu evoluţie

în ciroză hepatică pînă la insuficienţă hepatică.
Factorul etiologic şi factorii de risc
· Factorul genetic: transmitere autosomal dominantă (complexul HLA de pe
cromsomul 6).
· Apartenenţa rasială şi etnică: afectează toate grupurile etnice.
· Apartenenţa gender: fete/băieţi - 3/1, iar HAI tip III fete/băieţi 4/1 – 10/1.
· Vârsta
Tipul hepatitei Vîrsta medie Debut
HAI tip I, tip mixt 9,8 ani 10 – 20 ani şi 45 – 70 ani
HAI tip II, tip pediatric 6,3 ani 2-14 ani
HAI tip III, tip adult orice vârstă

· Patologii asociate:
 HAI tip I
- colita ulceroasă - vasculita
- colangita sclerozantă primară - glomerulonefrita
- artrita - diabet zaharat
 HAI tip II
- poliendocrinopatii - tiroidita
- alopecia areata - diabet zaharat
· Factorul medicamentos: diclofenac, indometacina, metildopa, interferon, ranitidina,
minociclina (grupa tetraciclinelor), nitrofurantoin, infliximab, ezetimib şi atorvastatina
(preparate hipolipidemice), ornidazol.
· Factorul infecţios: hepatita A, hepatita B, hepatita C, hepatita E, infecţia cu CMV,
infecţia cu virus Epstein Barr.
· Consumul de alcool, drogurile (la adolescenţi).
Patogenia
Fiind o boală autoimună, autoanticorpii (imunoglobuline îndreptate contra unor celule
proprii) sunt orientaţi în principal, contra hepatocitelor, dar şi a altor celule din corp,
pacienta dezvoltând o serie de afecţiuni autoimune asociate (nu e obligatoriu, dar, atunci
când apar, sunt sugestive pentru hepatita autoimună, altfel simptomele nu vor fi
caracteristice, iar diagnosticul nu va putea fi pus uşor şi rapid).
Tabloul clinic
Manifestările clinice
· Debutul:
 - în perioada prepubertară, uneori în primul an de viaţă;
- 2/3 asimptomatic sau insidios prin simptome nespecifice: starea de rău general,
oboseală, anorexie, scăderea în greutate, greaţă, prurit, icter, dureri în hipocondrul drept
şi poliartralgie cu implicarea articulaţiilor mici;
- 1/3 debut acut (40% din pacienţii cu HAI tipul I) sau fulminant prin dezvoltarea ascitei
şi varicelor esofagiene.
· Manifestările clinice:
- icter (58%), fatigabilitate (57%), anorexie (47%), dureri abdominale (38%), paloare
tegumentelor (26%).
Manifestări extradigestive
· Mucocutanate:
- purpura vasculară, uneori chiar cu - eritem similar lupusului eritematos;
manifestări necrotice şi sindrom Raynaund; - livedo reticularis;
- erupţii maculopapuloase; - eritem nodos;
- manifestări alergice; - adenopatii generalizate.
· Osteoarticulare:
- artralgii migratoare, nedeformante, localizate la toate articulaţiile inclusiv cele mari, în
asociere cu subfebrilitate;
- uneori artrite recurente.
· Endocrine:
- sindromul Cushing (acnee, hirsutism, vergeturi abdominale violacee);
- tiroidita Hashimoto;
- mixedemul sau tireotoxicoza;
- ginecomastia (la băieţi în perioada prepubertară şi pubertară).
· Hematologice:
- epistaxis;
- gingivoragii;
- echimoze la traumatisme minime;
- uneori hemoragii pulmonare, digestive sau genitale la adolescente.
Examenul fizic
· forma acută:
- 90-95% hepatomegalie moderată, indoloră cu suprafaţa netedă, regulată;
- 80% splenomegalie minimă sau moderată;
- 58% icter;
- 26% tegumente palide.
· forma cronică:
- 90-95% hepatomegalie, uneori ficat nepalpabil (ficat atrofic);
- în ciroză hepatică compensată – splenomegalie, steluţe vasculare, „cap de meduză‖
(circulaţie colaterală abdominală), eritroza palmară, atrofie testiculară, ginecomastie;
- în ciroza hepatică decompensată – icter, ascita, edeme periferice şi encefalopatia
hepatică.
Diagnosticul pozitiv
Recomandări
1. Diagnosticul de HAI: hipergammaglobulinemia, anticorpii autoimuni şi biopsia
hepatică (II-2).
 2. IgG crescute, în absenţa cirozei hepatice, IgA şi IgM în limitele normei (II-3).
3. IgG sau γ-globulinele în limitele normei nu exclud diagnosticul de HAI (III).

Criterii de diagnostic pentru hepatita autoimună (International Autoimmune

Hepatitis Group, 2008)

Diagnosticul diferențial

Diagnosticul diferenţial - hepatitele virale cronice B, D, C, boala Wilson, colangită

sclerozantă primară, ciroza biliară primară, hemocromatoza, steatoza hepatică non
alcoolică, deficit de α1-antitripsină, colangiopatie asociată cu HIV, leziuni hepatice
induse de consumul de droguri, lupus eritematos sistemic.
Tratamentul
· nemedicamentos:
- în formele uşoare, regim alimentar obişnuit cu aport caloric uşor crescut.
· medicamentos:
- inducerea remisiei clinice, biochimice, histologice (II-2):
- individual (III);
- I linie – prednisolon sau budesonid, la 2 săptămâni se adăugă azatioprina (I);
- II linie (alternativ) – ciclosporina, tacrolimus, infliximab, metotrexat, ciclofosfamida
(II-3);
- III linie (tratamentul formelor refractare) – micofenolatul de mofetil.
· chirurgical – transplant hepatic.
Pronosticul
· favorabil, la copii cu răspuns terapeutic, cu tratament de întreţinere în doze mici;
 · nefavorabil, la pacienţii cu insuficienţ hepatică fulminantă, la care în primele 2
săptămâni după iniţierea I linie de tratament, nu se obţine normalizarea cel puţin a unui
parametru de laborator;
· rata de supravieţuire după transplantul de ficat este de 10 ani la peste 70%;
· autoanticorpii dispar şi IgG se normalizează în termen de 2 ani de la transplant;
· recidiva de HAI (10-35% recidivă uşoară), după transplantul hepatic apare la pacienţii
imunocompromişi, în special de la donatori HLA-DR3.
Supraveghere

Hematologie
125. Diatezele hemoragice la copil. Clasificarea. Tipurile de sîngerare patologică şi
semnificaţia lor clinică. Principii de diagnostic.

Hemoragiile sunt manifestări ale unor maladii hematologice propriu-zise sau

complicaţii ale unor procese patologice. Cauzele hemoragiilor sunt dereglări ale
hemostazei, care pot fi primare în caz de diateze hemoragice congenitale şi secundare în
caz de complicaţii.
Stoparea hemoragiei se înfăptuieşte prin interacţiunea a 3 sisteme ale hemostazei:
vascular, trombocitar şi de coagulare. Orice dereglare izolată sau concomitentă a unei sau
a câteva sisteme hemostatice poate provoca evoluţia diatezelor hemoragice. Manifestările
clinice ale hemoragiilor în diferite diateze hemoragice sunt monotipice, au trăsături
comune, ceea ce şi mai mult complică diagnosticul. Este necesar de menţionat, că
aprecierea cauzei dereglărilor hemostazei este o condiţie deosebită pentru administrarea
unei terapii hemostatice adecvate.
Diagnosticul diatezelor hemoragice este bazat pe constatarea clinică a fenomenelor
hemoragice şi determinarea mecanismului defectului în sistemul hemostazei.
O semnificaţie deosebită o are anamneza. Uneori 2-3 întrebări permit de a determina
originea diatezei hemoragice. Anamneza incorect colectată induce erori. Reieşind din
cele expuse, medicul nu trebuie să piardă nici un detaliu, care ar fi util în confirmarea
diagnosticului. Se va insista în precizarea următoarelor momente:
1. Hemoragia la copil este o dereglare a hemostazei sau este o manifestare a
modificărilor locale ale ţesuturilor?
 2. Dacă există o afectare a hemostazei, atunci ea poartă caracter congenital sau
dobândit?
3. Este necesar de apreciat gradul hemoragiei.
4. Este necesară aprecierea manifestărilor clinice cu determinarea mecanismului
hemoragiei şi tipului de sângerare.
În diferite forme de diateze hemoragice şi sindroame manifestările sângerării nu sunt
uniforme, necesitând o specificare anamnestică şi obiectivă. Sunt cunoscute 5 tipuri de
sângerare:
1. hematom;
2. peteşial-macular (vânătăile);
3. mixt: peteşial-macular-hematom;
4. vascular-purpural;
5. angiomatos.
În tipul hematom predomină hemoragiile masive, profunde, tensionate şi foarte dolore
în articulaţii, muşchi, sub aponeuroze, pe traseul fasciilor, în ţesutul adipos subcutanat şi
extraperitoneal, în peritoneu şi submucoasa intestinală (imită catastrofe intestinale:
apendicita, peritonita, ocluzia intestinală). Articulaţiile mari devin deformate, cu
limitarea volumului de mişcări şi cu atrofia muşchilor. Uşor se formează hematoame în
locul injecţiilor.
Sindromul hematom frecvent este asociat cu hemoragiile spontane postoperatorii şi
posttraumatice (hemoragii renale, gastro-intestinale ş.a.). Aceste hemoragii, ca regulă,
sunt târzii, apar peste câteva ore după intervenţia chirurgicală sau după traumă.
Hemoragia izolată de tip hematom caracterizează hemofilia A şi B.
Tipul peteşial-macular este caracterizat de apariţia elementelor cutanate hemoragice de
calibru mic (peteşii), hemoragiilor neuniforme, de diferită culoare (echimoze). Aceste
elemente sunt indolore, netensionate şi nu stratifică ţesuturile. Deseori se asociază cu
metroragii, epistaxis, gingivoragii, mai rar - cu hemoragii în scleră, meninge şi în stomac.
Hemoragiile peteşiale apar uşor după microtraumarea vaselor sanguine (capilarelor) în
locul compresiei hainelor. Rezistenţa capilară este redusă, timpul sângerării este
prelungit.
Tipul mixt (peteşial-macular-hematom) este prezentat de asocierea ambelor tipuri mai
sus expuse, dar cu unele deosebiri calitative. El este demarcat de tipul hematom prin
afectarea mult mai uşoară şi foarte rară a articulaţiilor, prin predominarea hematoamelor
în ţesuturile subcutanat, extraperitonial şi organele interne. De tipul peteşial-macular el se
deosebeşte prin masivitatea elementelor cutanate, indurarea pielii în locurile îmbibării
hemoragice. Aceste elemente hemoragice ocupă un loc intermediar între hematom şî
echimoză.
Detalierea datelor anamnestice precizează iniţierea sângerării prin peteşii, echimoze şi
epistaxis, care treptat se transformă în hematoame. Des hematoamele sunt unice, uneori
pot fi voluminoase sau chiar pot evolua în formă de hemoragii profuze gastro-intestinale,
renale, uterine.
Sângerarea de tip mixt este caracteristică pentru boala von Willebrand cu dereglări
trombocitare şi de coagulare, în deficienţa profundă a factorilor VII şi XIII şi în diatezele
hemoragice secundare, determinate de sindromul coagulării diseminate intravasculare.
 Tipul vascular-purpural al sângerării include hemoragiile, determinate de modificările
inflamatorii în vasele de calibru mic şi ţesuturile perivasculare. Aceste modificări sunt
stabilite de afectările imune vasculare (boala Schonllein-Henoch, eritem nodos ş. a.) sau
de infecţii (febra hemoragică, microvasculitele virale şi septice). Hemoragiile apar pe
fondalul modificărilor locale exudativ-inflamatorii, în legătură cu acest fapt erupţiile
reliefează puţin deasupra nivelului pielii, sunt dure, formează bordură infiltrativă
pigmentată, uneori se necrotizează şi formează cruste. Examenul histologie confirmă
microtrombovasculita cu infiltraţie perivasculară, cu polimorfonucleare, limfocite şi
macrotage, necroză fibrinoidă a pereţilor vasculari. Elementele eruptive in unele forme
suferă un regres cu păstrarea îndelungată a pigmentaţiei şi infiltrare reziduală.
Tipul angiomatos se întâlneşte în displaziile vasculare de geneză congenitală sau
dobândită - telangiectazii (boala Rendu-Osler-Weber, Luis-Barr, formele secundare în
ciroza hepatică) sau în microangiomatoze. Ele se deosebesc prin hemoragii insistente,
repetate din vasele displaziate cu o localizare anumită şi fară hemoragii in piele, ţesutul
adipos sau alte ţesuturi.
Cele mai frecvente şi mai grave sunt hemoragiile nazale. Cu o incidenţă mai rară se
depistează hemoragiile recidivante din telangiectaziile gastrice, intestinale, renale şi
pulmonare. Ca sursă a hemoragiilor profuze pulmonare pot servi şunturile arteriovenoase,
care imită pe radiogramă o tumoare sau un focar de tuberculoză. În hemoragiile
angiomatoase probele de laborator nu depistează dereglări ale sistemului umoral al
hemostazei.
În aşa mod aprecierea clinică a elementelor hemoragice şi probele de laborator esenţiale
permit diferenţierea primară a celor mai frecvente maladii şi sindroame hemoragice.
Prezenţa la copil a afectării ereditare a hemostazei se determină prin aprecierea
caracterului datelor anamnestice şi clinice (sângerare din copilărie, hemoragiile repetate
pe parcurs, cazuri similare în familie). Este necesar de precizat, că lipsa patologiei
similare în familie nu înseamnă lipsa afectării hemostazei. Cazurile sporadice sunt
frecvente.
In formele uşoare ale diatezelor hemoragice sângerarea se poate manifesta drept
consecinţă a unei traume sau intervenţii chirurgicale, atunci când mecanismele
hemostatice nu sunt în stare să compenseze hemoragia. De aceea bolnavii cu suspecţie la
o diateză hemoragică ereditară necesită o supraveghere deosebită, în particular, după
extracţia dinţilor. Analiza datelor clinico-anamnestice şi examenul bolnavului permit de a
diferenţia tipul coagulator al sângerării (la bază stau dereglările componentului
coagulator al hemostazei) de cel capilar (se evidenţiază în afectările vasculare şi
trombocitare).

Determinarea caracterului sîngerării după semnele clinice

 Obişnuit, la bolnavii cu defect în sistemul vascular-trombocitar, hemoragiile intervin
nemijlocit după traumă, deoarece nu se formează trombul primar - cuiul trombocitar şi
este dereglată etapa finală a hemostazei (funcţia contractilă redusă a trombocitelor
complică formarea cheagului secundar).
In coagulopatii (dereglarea hemostazei secundare) efectul factorilor plasmatici de
coagulare determină caracterul tardiv al hemoragiilor. Distanţa de timp de la
traumatizarea ţesuturilor şi până la începutul hemoragiilor este mare, la unii bolnavi de la
câteva ore până la câteva diurne. Lipsa sângerării nemijlocit după traumatizarea
ţesuturilor se explică prin faptul, că la bolnavii cu coagulopatii spasmul vascular este
prezent şi formarea cheagului primar trombocitar nu este dereglat. Caracterul temporar al
stopării hemoragiei se lămureşte prin incompetenţa trombului secundar, care nu este în
stare să se opună tensiunii sângelui şi să asigure hemostaza în vasele de calibru mediu.
Ca rezultat, după 1-2 ore după normalizarea tensiunii arteriale în zona afectării se
restabileşte hemoragia. De aceia, depistarea hemoragiilor persistente şi repetate după
câteva ore după traumă sau procedură chirurgicală (inclusiv şi după extracţia dinţilor) ne
indică defectul de coagulare.
Localizarea hemoragiilor, determinate de dereglările hemostazei primare, au distincţii
considerabile de hemoragiile de coagulare. Pentru coagulopatii cu dereglarea sintezei
factorilor plasmatici de coagulare sunt tipice hemoragiile în articulaţii şi ţesuturile moi.
La bolnavii cu hemofilia A şi В se stabilesc semne ale hemoragiilor precedente în
articulaţii (îngroşarea capsulei articulare, limitarea volumului mişcărilor, contracturile,
atrofia muşchilor, anchilozarea articulaţiilor). Pentru dereglarea hemostazei primare
aceste fenomene nu sunt caracteristice. Cele mai frecvente elemente clinice în
trombocitopenii, trombocitopatii sunt sângerările mucoaselor: epistaxisul, gingivoragiile,
metroragiile şi menoragiile, hemoragiile gastrointestinale şi la fel elementele cutanate în
formă de peteşii şi echimoze.
Diagnosticul dereglărilor sistemului trombocitar al hemostazei. În insuficienţa
trombocitară congenitală şi dobândită manifestările hemoragice sunt determinate la unul
sau alt nivel al reacţiei consecutive hemostatice: agregabilitate, adezivitate, secreţie şi
activitate de contractibilitate. Cu scop de determinare a insuficienţei activităţii
funcţionale a plachetelor trombocitare şi aprecierea caracterului patologic sunt necesare
următoarele:
I etapă - se stabileşte faptul dereglării în acest compartiment al hemostazei;
II etapă - se stabileşte faza concretă a reacţiilor trombocitare;
III etapă - se stabileşte efectul structural biochimic care stă la baza dereglării
hemostazei.
La prima etapă se determină tipul de sângerare (tipul capilar sau mixt), testele screening
- durata sângerării (testul Duke), rezistenţa capilară, numărul trombocitelor şi testele de
adezivitate şi agregare.
La a doua etapă de diagnostic sunt necesare probele de determinare a adezivităţii prin
lipsa sau reducerea agregării în prezenţa ristomicinei (ristocetinei), corectarea defectului
trombocitar de către factorul Willebrand, proba fotometrică de determinare a agregării
primare cu ADF, proba Ia fibrinogen, aprecierea undei a doua a agregării.
La etapa a treia are loc aprecierea undei a doua de agregare a trombocitelor (dereglarea
funcţiei de secretare a plachetelor), testul cu acid arahidonic, aprecierea participării
trombocitelor în procesul de coagulare a sângelui.
Determinarea numărului de trombocite. Cercetarea numărului de trombocite are loc
prin microscopia cu contrast de fază. Numărul plachetelor se determină în sângele capilar
sau venos în reţeaua Goreaev (cantitatea de trombocite in 25 pătrate mari). Limitele de
deviere a numărului de trombocite la oameni sănătoşi este de 150.000-450.000 intr-un
mm3, sau după sistemul internaţional 150,0 * 109/l - 450,0 * 109/l. Paralel numărării este
necesară aprecierea morfologiei trombocitelor. Morfologic pot fi determinate trombocite
mari şi uriaşe (trombocitopatia Bernard-Soulier), forme mari agranulare în sindromul
trombocitelor ―gri‖, lipsa completă a agregatelor plachetare în trombastenia Glanzman.
Aprecierea numărului de trombocite în frotiurile de sânge. În frotiul subţire, fixat cu
metanol, colorat după Romanovschi-Giemsa determinăm numărul de trombocite la 1000
de eritrocite.
Numărul de trombocite = Nr. de trombocite la 1000 de eritrocite în frotiu x Nr. eritrocite
la bolnav,exprimând numărul de trombocite în promile (norma 40-60 ‰) şi
transformându-l în sistemul internaţional - norma constituind 150-450 x 109/l.
Aprecierea activităţii de agregare şi de adezivitate trombocitară. La baza metodei stă
imitarea proceselor reactive a trombocitelor la contactul lor cu fibrele de colagen,
suprafaţa de sticlă, tifon, vată. Poate fi recomandată metoda cu folosirea unei cosiţe din
fibre de sticlă cu lungimea şi masa standartizată (1-6 cm, m - 0,5 g, timpul explorării - 15
sec.).
Determinarea procentului trombocitelor, reţinute de cosiţă, caracterizată de activitatea
de adezivitate şi agregare a plachetelor, se petrece prin formula: (A-B) x 100%, unde: A -
numărul de trombocite în sângele venos x 109/l; В - numărul de trombocite în prima
picătură de sânge, propulsată prin cosiţă în timp de 15 sec x 109/l.
Procesul de agregare actualmente poate fi apreciat preponderent prin două metode:
cercetare în sistemul fotometrie şi supravegherea vizuală sau microscopică a procesului
de agregare.
 Metoda fotometrică este bazată pe fenomene fizice, determinate de modificările optice
ale plasmei la concentraţia diferită a trombocitclor în mediu - la concentraţia mare a
celulelor transmisia luminii este mică, la reducerea numărului de trombocite fenomenul
de transmisie a luminii creşte. La agregarea deplină a trombocitelor - 100% şi transmisia
este de 100%. Nivelurile intermediare de agregare au semnificaţia de la 0 la
100%. Adezivitatea şi agregarea în normă este de 30-40%.
Aprecierea vizuală constă în următoarele: în eprubetă siliconizată se introduce 0,2 ml
de plasmă. În eprubetă menţinem t°- 37°C (baia de apă). După 30 sec. la plasma dată se
adaugă 0,1 ml de acid difosforic şi fixăm timpul de formare a agregatelor. La necesitate
este utilizată determinarea microscopică. Formarea agregatelor până la 60 sec. - reacţia
normală, mai mult de 60 sec. - reacţie patologică.
Testul de agregare cu ristomicină - testarea factorului Willebrand. Pe lama
microscopică în cantitate egală se amestecă plasma cercetată bogată în trombocite cu
soluţie de ristomicină (ristocitină) de diferită concentraţie. După 2 min. la microscop se
determină concentraţia minimă a preparatului ce induce reacţia evidentă de agregare a
plachetelor. Norma pentru proba dată este de 0,6+0,05 mg/ml de preparat. La bolnavii cu
boala von Willebrand indicele este mai mare de 0,81+0,05 mg/ml.
Cercetarea funcţiei de retracţie a cheagului - contractarea şi comprimarea cheagului
din fibrină ca rezultat al activării sistemului actomiozinic în trombocite. În practică sunt
utilizate 2 metode de apreciere a retracţiei cheagului. Într-o eprubetă siliconizată gradată
la 0,1 ml selectăm 5 ml de sânge venos. Introducem o baghetă de sticlă în formă de
spirală şi o fixăm în poziţie verticală. Eprubetă o fixăm în baia de apă sau în termostat la
t°-37°C. Peste o oră bagheta împreună cu cheagul o sustragem din eprubetă. Volumul
plasmei îl determinăm după gradarea eprubetei.
Indexul de retracţie a cheagului la oamenii sănătoşi constituie 0,48-0,62 (48-62%).
Retracţia insuficientă este observată în trombocitopenii (plachetele cu un număr mai mic
de 100 * 109/l) şi în disfuncţiile trombocitare.
Aprecierea adecvată şi veridică a reacţiei de retracţie a cheagului constă în măsurarea
mecanică a forţei de contractare a cheagului (trombelastograma) cu ajutorul unui aparat
special - analizatorul hemocoagulării. Utilizarea practică a acestei metode este dificilă din
aspect tehnic, dar valoarea ei este maximală.
Aprecierea activităţii de coagulare a trombocitelor. Proprietatea de coagulare a
trombocitclor (aşa-numitul factor III sau tromboplastina trombocitară) se determină prin
aprecierea fosfolipidelor membranei plasmatice, disponibilitatea lor la activarea
plachetelor sanguine. Cea mai simplă şi adecvată metodă de apreciere a conţinutului şi
disponibilităţii factorului III este metoda R. Hardisti, în care acţiunea activităţii
trombocitare se determină prin gradul de reducere a timpului cu caolin a plasmei sărace
în trombocite a oamenilor sănătoşi.
Metode de investigare a coagulării sanguine. Probele caracteristice pentru mecanismul
intrinsec de coagulare a sângelui, testul Lee White.
Timpul de coagulare a sângelui venos apreciază activitatea de coagulare a sângelui
integru prin determinarea vitezei de formare a cheagului. Proba este puţin sensibilă,
serveşte ca test de orientare şi este pozitivă în afectările profunde ale hemostazei
secundare - hemofilie, boala Willebrand.
 Timpul de recalcificare a plasmei - este timpul de coagulare a plasmei citrate în
condiţiile termostatului cu t°- 37°C, după adăugarea în ea a doridului de Ca. Spre
deosebire de testul Lee White, această probă mai fin depistează dereglările hemostazei
prin ―mecanismul intrinsec‖ datorită lipsei în plasmă a elementelor structurale sanguine
(eritrocite, leucocite), care posedă activitate tromboplastică.
Timpul parţial activat al tromboplastinei determină ―mecanismul intrinsec‖ al
activităţii de coagulare a plasmei. Mulţumită faptului de suplimentare a tromboplastinei
parţiale (substituentului factorului III) şi caolinului are loc activarea maximală a
factorilor plasmatici de coagulare şi acest test devine cu mult mai sensibil în depistarea
dereglărilor la stadiul activării interne a coagulării sanguine.
Testul de caracterizare a “mecanismului extrinsec" de coagulare sanguină. Timpul
protrombinic (indexul protrombinic). În baza acestui test stă determinarea timpului de
recalcificare a plasmei citrate în prezenţa surplusului de tromboplastină tisulară. Se imită
―mecanismul extrinsec‖ şi în aşa mod se exclude influenţa factorilor XII, XI, IX şi VIII
asupra vitezei formării cheagului de fibrină în sistemul cercetat. Acest test apreciază
activitatea sumară a factorilor li, V, VII şi X. Timpul protrombinic creşte în tratamentul
bolnavilor cu administrarea heparinei, cumarinelor.
Testul de caracterizare a “căilor comune" de coagulare sanguină.Timpul trombinic.
În baza acestui test stă determinarea timpului de coagulare a plasmei citrate după
suplimentarea ei cu soluţie de trombină de concentraţie mică. Timpul trombinic permite
de a aprecia faza finală a coagulării sanguine. Rezultatele testării sunt determinate de 2
factori - concentraţia fibrinogenului şi de activitatea inhibitorie a plasmei. De aceea,
timpul trombinic creşte la majorarea activităţii anticoagulante şi descreşte la reducerea
nivelului de fibrinogen.
Determinarea nivelului de fibrinogen. Fibrinogenul poate fi determinat prin metode
fizice, imunologice, prin cântărire. Cântărirea fibrinogenului este cea mai simplă metodă
- plasma citrată se recalcifică, cheagul primit se usucă cu hârtii de filtrat şi se cântăreşte.
Majorarea conţinutului de fibrinogen însoţeşte stările de hipercoagulare. Micşorarea
concentraţiei de fibrinogen mai frecvent reflectă dereglările complexe ale hemostazei.
Testul de lizis in uree a cheagului dinfibrină. Factorul XIII, factorul fibrin-stabilizant,
fibrinaza este activată de către trombină în prezenţa ionilor de Ca2+ şi asigură sudarea
covalentă a monomerilor de fibrină, formând un polimer stabil. Stabilizat de factorul XIII
cheagul din fibrină nu se dizolvă în uree de 5 m. La reducerea factorului XIII lizisul
cheagului de fibrină se măreşte
Toate aceste probe, cu diferită sensibilitate la aprecierea deficienţei factorilor de
coagulare, sunt teste de diagnostic intermediar. Identificarea finală a defectului de
coagulare se petrece cu determinarea specifică a activităţii factorilor de coagulare a
sângelui.

126. Vasculita hemoragică la copii (purpura Henoch-Schonlein). Etiologie.

Patogenie. Tabloul clinic. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Tratamentul.
Profilaxia. Supravegherea.
 Definiție. Vasculita vaselor mici (capilare, venule, arteriole) cu depozite de IgA.
Afecteză tipic pielea, intestinal și glomerulii renali și se asociază cu artralgii sau artrită,
mialgii și edem subcutanat. Cea mai frecventă formă de vasculită sistemică la copii.

Etiologie
 Teoria infectioasă - este cea mai vehiculată si are cele mai multe dovezi.
În mai multe variante nozologice de Vasculită Sistemică, se determină o legătură
imunologică certă cu diverşi agenţi infecţioşi. Prezenţa unor focare cronice infecţioase,
chiar dacă nu ele au fost cauza nemijlocită a bolii, poate favoriza recidivarea Vasculitei
Sistemice şi dezvoltarea unor complicaţii. Deşi rezistent la pătrunderea infecţiilor,
peretele vascular în unele situaţii poate deveni vulnerabil (infectare din ţesuturile
adiacente sau din interior - din sânge, infectare imun indusă sau toxică a celulelor
endoteliale şi alte structuri vasculare).
Sunt incriminate virusurile, care pot contribui la producerea inflamaţiei vasculare, fie
direct prin alterarea endoteliului celular şi perturbarea funcţiilor acestuia, fie indirect prin
participarea la formarea de complexe imune. Se presupune că, practic, orice agenţi
infecţioşi (virusurile hepatice A, B, C, Cytomegalovirus, HIV, Epstein Barr, Parvovirus
B19, streptococii, stafilococii, borelia, klebsiella, hlamidiile, yersinia, salmonella,
micobacteriile ş.a.), sunt capabili să provoace reacţii inflamatoare în vase. De obicei,
infecţia produce inflamaţie şi modificări patologice în vasele mărunte ale tegumentelor.
 Medicamente: penicilina, ampicilina, eritromicina, chinidina, chinina;
 Vaccinuri: contra rujeolei (din componența ROR).

Patogenie
Boala secundară fenomenelor autoimune mediate de imunoglobulinele A. Complexele
imune antigen-anticorp formate se depozitează local la nivelul vaselor mici fără perete
muscular din întreg organismul, activează căile care conduc la vasculită necrotică.

Manifestările cutanate
 Este unul din criteriile diagnostice ale patologiei date.
 Manifestărea clinică principală a afectării țesuturilor cutanate se exprimă prin peteșii
simetrice și/sau purpură palpabilă.
 Papula are bordură infiltrată.
 După necroză apar cruste.
 Uneori, boala se manifestă prin: pete eritematoase, papule, vezicule.
 Toate aceste elemnte cutanate sunt însoțite de prurit.
 Inițial, erupțiile cutanate se localizează în porțiunile distale ale membrelor inferioare,
pe urmă treptat se răspîndesc pe coapse, fese.
 Mai rar, se afecteză membrele superioare, abdomenul și spatele.
 La apariția maculelor – culoare roșie intensă; dispar treptat, fiind caracteristic
policromatismul.
 De obicei, peste căteva zile purpura capătă culoare cafenie și treptat dispare.
 Este caracteristică accentuarea, majorarea lor după un ortostatism îndelungat.
 Nu dispar la aplicarea presiunii cu degetul (semn diferențial față de alte patologii
dermice).
 Uneori, în cazurile de recidive cronice se păstrează sectoare de hiperpigmentare a
pielii.

Afectarea aparatului locomotor

• Poliartralgia şi fenomenele de artrită se întâlnesc în 60-100% cazuri.
• De obicei, poliartralgia se asociază cu mialgie şi edem al membrelor inferioare.
• Sunt caracteristice dureri cu caracter migrator în articulaţii, care apar odată cu erupţiile
hemorzgice.
• în 25% cazuri (mai ales la copii) artralgiile şi artrita apar înainte de manifestările
cutanate.
• Locul preferat al afectării articulaţiilor sunt articulaţiile mari ale membrelor inferioare,
mai rar articulaţiile cotului şi ale falangelor.
• De regulă, se afectează câteva articulaţii.
• Durata sindromului articular cel mai frecvent nu depăşeşte 1 săptămână.

Afectarea tractului gastrointestinal este prezentă în 60-70% din cazuri. Se vor

înregistra:
• dureri spastice în abdomen;
• greţuri;
• vomă.
• La 50% din pacienţi se observă episoade de hemoragii intestinale moderate, dar
complicaţiile hemoragice nu depăşesc 5% cazuri.
• Datele examenului endoscopic dovedesc că durerile acute în abdomen sunt prezente
datorită edemului în focar sau difuz al mucoasei şi peretelui intestinului subţire şi a
duodenului.
• La examenul endoscopicse depistează duodenită erozivă sau hemoragică, uneori
eroziuni în stomac, intestinul subţire şi colon, inclusiv rect.
• Schimbările morfologice în mucoasa gastro-intestinală sunt similare celor cutanate.

Afectarea renală
• Frecvenţa afectării aparatului urinar se înregistrează în 10-60%.
• De obicei, aparatul urinar se afectează după apariţia purpurei, dar uneori poate preceda
afectarea cutanată.
• De obicei, apare micro- sau macrohematuria, uneori asociată cu proteinurie.
• În majoritatea cazurilor, aceste schimbări trec fără consecinţe, dar la unii bolnavi este
posibilă dezvoltarea insuficienţei renale.
• Schimbările morfologice în rinichi variază de la minimale până la glomerulonefrita cu
„semiluni".
• La microscopia electronică depozitele se întâlnesc în mezangiu, subendotelial, şi în
componenţa lor întră IgA, IgG, IgM, fibrină.
Mai rar se înregistrează afectări urogenitale, pulmonare și neurologice.
Afectare urogenitală
• Orhită; Afectarea neurologică
• Edemul scrotal;  Cerevrovasculită
• Stenoze ureterale;  Cefalee
• Torsiunea testiculară.
 Epilepsie
Afectarea pulmonară  Anomalii vizuale și verbale
 Infiltrate interstițiale  Pareze facial
 Hemoragii alveolaer  Neuropatie periferică

Criteriile diagnostice (EULAR/PRINTO/PRES, 2008)

Purpură palpabilă și cel puțin unul din următoarele criterii:
1. Dureri abdominale difuze
2. Biopsie cu predominarea IgA
3. Artrite/artralgii acute
4. Hematurie sau proteinurie

Diagnosticul
 Hemoleucograma: anemie, leucocitoză, VSH crescut.
 Cercetări biochimice: PCR crescut, ureea, creatinina majorate (în cazuri cu afectarea
renală).
 Cercetări imune: la copii, în 30 % din cazuri, se observă crelterea titrului ALSO, un
criteriu de laborator important pentru diagnosticarea vasculitei este mărirea
concentrației IgA în ser, la 30-40 % din pacienți se depistează factorul reumatoid.
 În analiza de urină cea mai frecventă manifestare este hematuria microscopică, dar
aproape a treia parte din pacienții cu nefrită prezintă hematurie macroscopică.
 La fel, poste fi prezentă proteinuria, cantitatea căreia depinde de varianta morflogică
a afectării renale.
 Radiografia plană abdominală poate demonstra ansele dilatate a intestinelor, sau
semne de perforare a unui organ cavitar.
 Ultrasonografia este mai efectivă pentru identificarea invaginației ileo-ileale.

Biopsia
 Biopsia renală poate arăta în cazurile ușoare proliferare focală mezangială cu
depozitarea complexelor imune cu IgA și depozite de C3 în matricea mezangială.
 La pacienții cu forme mai severe ale implicării renale, așa cum sunr cazurile cu
proteiurie nefrotică, biopsia poate demonstra proliferare celulară și glomerulonefrită
cu semiluni.
 Biopsia cutanată la adulți este necesară pentru confirmarea diagnosticului și
diagnosticului diferențial. Ea va demonstra o vasculită leucocitoclastică a vaselor
mici, cel mai bine evidențiată în venulele post-capilare și depozite de IgA.

Principiile tratamnetului
1. Educația pacientului
2. Tratament nemedicamentos
3. Tratament medicamentos (depinde de activitatea bolii),
4. Metode extracorporale (în cazuri severe, refractare).

Tratamentul nemedicamentos
• Interzicerea vaccinării în perioada activă a bolii.
• Dieta hipoalergică, hiposodată, hidratatea suficientă.
• Evitarea stresului, supraefortului, ortostatismului prelungit, expunerii excesive la
rece.
• Asanarea focarelor de infecţie (în special, celor faringiene streptococice).
Tratamentul medicamentos
1. Afectare cutanată - terapie simptomatică (dezagregante, preparate vasculare),
2. Afectare articulară şi cutanată gravă - terapie antiinflamatorie (AINS, doze mici de
corticosteroizi).
3. Afectare digestivă - doze medii de corticosteroizi (până la 1 mg/kg/zi).
4. Afectare renală rapid progresivă - terapie intensivă (aplicarea unor doze mari de
corticosteroizi (1-2 mg/kg/zi] şi/sau citostatice (Ciclofosfamid, Azatioprin, Mofetil
micofenolat etc.), puls-terapie şi metode extracorporale de tratament).
5. În caz de focare de infecţie - terapie antibacteriană.

127. Purpura trombocitopenică imună la copii. Etiologie. Patogenie. Tabloul

clinic. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Tratamentul. Profilaxia. Supravegherea.

Purpura trombocitopenică idiopatică (imună) constituie o diateză hemoragică

determinată de distrucţia accelerată a trombocitelor de către celulele macrofagale, în
special cele splenice şi tradusă clinic prin semne de afectare a hemostazei primare.
Manifestările caracteristice ale bolii sunt: sindromul hemoragic de tip peteşial-macular,
numărul redus al trombocitelor în sângele periferic, lipsa splenomegaliei şi a maladiilor
de sistem, evoluţia cărora se poate complica cu trombocitopenie.
PTI este cea mai frecventă cauză a trombocitopeniei la copil şi adolescent, constituind
până la 3/4 din toate purpurile trombocitopenice.
Incidenţa anuală este de aproximativ 2-5 la 100.000 de copii. Se observă o incidenţă
crescută primăvara. În aproximativ 60% cazuri de PTI boala debutează după o infecţie
virală, prin mecanismul heteroimun.
Sunt mai frecvent afectaţi copiii cu vârste cuprinse între 2 şi 7 ani, cu un peak al bolii
între 2 şi 4 ani. Formele acute predomină, cu rate egale între sexe. În formele cronice mai
afectate sunt fetele, raportul între sexe fiind 3:1.Factorii de risc pentru dezvoltarea PTI
cronice sunt debutul bolii după vârsta de 10 ani, debutul insidios şi sexul feminin.
 Etiologia nu este determinată clar şi se reflectă prin denumirea de idiopatică – evoluţie
fără cauze evidente, caracterizată de provenienţa neclară. Bolile şi factorii ce cauzează
debutul PTI pot varia. Există şi o predispoziţie ereditară. După cum a fost menţionat
anterior, cea mai frecventă cauză ce precedă PTI o constituie virozele, urmată de
infecţiile bacteriene, vaccinuri.
Fonul premorbid la bolnavii cu PTI nu are nici o particularitate: incidenţa bolii la copii
prematuri născuţi în asfixie, alimentaţi artificial sau cu diateze alergice nu se deosebeşte
de indicii maladiei la copiii fără aceste afectări. Dezvoltarea fizică şi psihomotorie a
copiilor bolnavi cu PTI la fel nu se deosebeşte de copiii sănătoşi. Analiza retrospectivă a
bolnavilor cu evoluţie a PTI după vaccinare a stabilit debutul maladiei la copiii cu
contraindicaţii la vaccinuri.
Patogenie
În evoluţia trombocitopeniei la majoritatea bolnavilor însemnătate majoră o are procesul
imunopatologic, în particular sinteza anticorpilor antitrombocitari de provenienţă IgG. In
normă IgG pe suprafaţa trombocitului nu depăşeşte 0,4 pgr (l pgr = 10-12 gr). Elaborarea
altor metode de determinare a imunoglobulinelor trombocitare – probe cu
imunofluorescenţă, testele radioimun şi imunoferment au confirmat acest fenomen.
Mărturisire a unui proces autoimun la bolnavii cu PTI o serveşte depistarea la aceşti
bolnavi a limfocitelor sensibilizate la autotrombocite (Clancy P., 1980). Fenomenul de
sensibilizare a limfocitelor în procesul PTI a fost confirmat de 87,5% din copii investigaţi
(N. Alexeev şi coaut., 1988). La copiii cu trombocitopenie cronică sunt dereglate şi
proprietăţile funcţionale ale sistemului T limfoid: este modificată reacţia limfocitelor la
fitohemaglutinine, se reduce numărul de T-supresori. Anume procesul autoimun - sinteza
anticorpilor antitrombocitari şi este cauza reducerii vădite a duratei vieţii trombocitelor la
copii cu PTI până la câteva ore (norma 7-9 zile). Investigaţiile cu radioizotopi au depistat
locul de sechestrare a trombocitelor marcate - splina. Este confirmat faptul că la aceşti
bolnavi, procesul imunopatologic poartă caracter nu numai antitrombocitar, dar şi anti-
megacariocitar. În aşa mod reacţiile imunopatologice sunt responsabile atât de reducerea
violentă a numărului de trombocite în sângele periferic, cât şi modificările seriei
megacariocitare a măduvei osoase.
Paralel sustragerii excesive a trombocitelor din circuitul sanguin are loc modificarea
funcţiilor trombocitare. Majoritatea cercetărilor funcţiilor de agregare şi adezivitate au
depistat micşorarea profundă a activităţii trombocitelor la copiii bolnavi cu PTI în toate
perioadele maladiei, inclusiv şi după splenectomie. Majoritatea savanţilor concep această
trombocitopatie ca imunogenă.
Actualmente denumirea ―idiopatică‖ referitor la purpura trombocitopenică este
condiţională, cunoscându-se de fapt că principalul mecanism în această afecţiune este cel
imunpatologic.
Mecanismul de declanşare a procesului imunopatologic cu stabilirea purpurii
trombocitopenice constă în dereglarea funcţiei de digestie a macrofagilor sub influenţa
infecţiei, preparatelor medicamentoase, iradierii solare şi altor factori nocivi, cu
reducerea dezintegrării plachetare. În aşa mod, se stabileşte un fenomen, care în normă
nu are loc - pe suprafaţa membranelor trombocitare apar antigeni trombocitari care
contactează cu limfocitele. Dacă antigenul trombocitar este solubil, predominant se
stimulează sinteza anticorpilor antitrombocitari cu afinitate mare şi clinic se stabileşte
forma acută a purpurii trombocitopenice. La stabilirea disbalanţei în subpopulaţiile
celulelor limfoide sau la expunerea pe membrana macrofagilor a antigenilor corpusculari
trombocitari, predominant se stimulează reacţia alergică de tip întârziat cu evoluţia
cronică a trombocitopeniei.
Sângerarea la bolnavii cu trombocitopenii este determinată de factorul cantitativ
(trombocitopenia) şi calitativ (trombocitopatia) al sistemului hemostazei primare.
Endoteliul vascular, lipsit de funcţia ―angiotrofică‖ trombocitară (în normă, în zi la 10%
din numărul total al trombocitelor sunt acaparate de celulele endoteliale, unde formează
un ―zid‖), devine permeabil cu evoluţia hemoragiilor spontane.
Clasificarea PTI
• După evoluţie:
 PTI acută, cu o durată până la 6 luni de la debut;
 PTI cronică, cu o durată mai mare de 6 luni de la debut, cu variantele:
- cu recidive rare;
- cu recidive frecvente;
- continuu recidivantă.
• După faza evoluţiei:
 acutizare: este prezent sindromul hemoragie şi trombocitopenia;
 remisie clinică: absenţa sindromului hemoragie, dar este prezentă trombocitopenia;
 remisie clinico-hematologică: absenţa sindromului hemoragie şi a trombocitopeniei.
• După tabloul clinic:
 forma „uscată‖ - cu hemoragii doar la nivelul tegumentelor;
 forma „umedă‖- cu hemoragii şi la nivelul mucoaselor (epistaxis, gingivoragii etc.).
• După severitate
 uşoară, numărulde trombocite în AGS > 60 * 109/1;
 moderată, numărul de trombocite în AGS între 20-60 * 109/1;
 severă, numărul de trombocite în AGS < 20 * 109/1.
Tabloul clinic
Cea mai tipică manifestare a purpurii trombocitopenice este sindromul hemoragie
cutanat (se depistează la 100% de bolnavi). In forma acută maladia frecvent debutează
brusc şi intensiv (la aproximativ 70% de bolnavi), spre deosebire de forma cronică, unde
evoluţia manifestă se depistează numai la 1/3 de bolnavi.
Semnele caracteristice ale elementelor hemoragice cutanate sunt:
1. spontaneitatea apariţiei, predominant noaptea;
2. polimorfismul: paralel hemoragiilor subcutanate de diferite dimensiuni - echimoze,
apar elemente cutanate de calibru mediu - purpura (3-5 mm) şi elemente mici- peteşiile
(2-3 mm);
3. policromia - prezenţa echimozelor aflate în faze diferite de evoluţie - de la violet-roşu
până la verde şi galben;
4. asimetria.
Loc de preferinţă sindromul hemoragie cutanat în PTI nu are. Nu se formează hemoragii
pe palme şi pe tălpi, în foliculii piloşi. Dimensiunile echimozelor pot fi de la 0,5 până la 5
cm. La unii bolnavi elementele hemoragice cutanate sunt multiple, pielea bolnavului
aminteşte blana leopardului.
A doua după frecvenţă manifestare în PTI sunt hemoragiile. Purpura ―uscată" fără
hemoragii, se întâlneşte la 1/2 de bolnavi cu forma acută a bolii şi la 1/5 din bolnavi cu
forma cronică. Cea mai frecventă hemoragie în purpura trombocitopenică este
epistaxisul, mai rar se întâlnesc hemoragiile gastro-intestinale (melena, gingivoragiile),
hematuria. Cele mai frecvente şi grave hemoragii la fetiţe sunt meno- şi metroragiile. La
fetiţele cu dezvoltarea sexuală deplină metroragiile se depistează la 80% din bolnave.
Metroragiile durează până la 3-4 săptămâni şi sunt jugulate dificil. Uneori metroragiile
sunt indicaţii pentru splenectomie în maximul hemoragiei.
Nu rareori manifestările PTI sunt hemoragiile din alveolele dentare după extracţia
dinţilor şi după alte intervenţii chirurgicale ―mici‖. Hemoragiile interne la bolnavii cu
PTI sunt diagnosticate rar, probabil evoluează mai frecvent, decât sunt diagnosticate. La
copii cu PTI sunt descrise hemoragii în retina ochiului, corpul vitros, pancreas, ovare,
urechea internă ş.a. Cea mai gravă complicaţie a PTI este hemoragia intracraniană, din
fericirela copii se întâlneşte rar (1-3% ).
Ca regulă, hemoragia intracraniană intervine în prima lună a bolii. Ca factori
provocatori sunt descrise traumele cerebrale, preparatele medicamentoase, virozele
grave, procedurile diagnostice şi terapeutice invazive (puncţia sternală, trepanobiopsia,
venepuncţia ş.a.). La toţi copiii cu hemoragii intracraniene este prezentă purpura
―umedă‖ şi concomitent sindromului hemoragie generalizat (frecvent cu peteşii pe faţă)
are loc sângerarea violentă a mucoaselor, în scleră, retină, hemoragii în organele interne.
Ca regulă numărul trombocitelor e mai jos de 10 * 109/1. Tabloul clinic al hemoragiei
intracraniene este dependent de localizarea procesului, dar simptomele generale sunt:
cefalea, vertijul, convulsiile, starea comatoasă, semnele meningiene, semnele de focar.
Hematoamele şi hemartrozele nu sunt caracteristice. Splenomegalia moderată este
prezentă la aproximativ 10% din pacienţi. Temperatura corpului la bolnavii cu PTI în
lipsa patologiei concomitente este normală. Maladiile acute concomitente la copii cu PTI
decurg fără particularităţi, dar frecvent declanşează recidivă hemoragică şi micşorarea
numărului de trombocite.
După datele autorilor străini PTI are predominant o evoluţie acută şi numai 8,5-15%
formează trombocitopenia cronică (M. Willpughby, 1981). Cu părere de rău tabloul clinic
în prima perioadă a hemoragiei nu ne indică posibilitatea prognozării evoluţiei cronice a
maladiei. Unii factori, ce permit a prognoza evoluţia cronică a maladiei sunt:
• sângerări veridice şi insistente cu 3-6 luni până la evoluţia crizei hemoragice;
• evoluţia crizei hemoragice fără cauze evidente;
• prezenţa la bolnavii daţi a focarelor de infecţie cronică;
• reacţie limfocitară în măduva osoasă (numărul limfocitelor mai mare de 13%);
• hemoragii insistente şi manifestante în asociere cu purpura generalizată cu eficacitate
minimă la tratament;
• evoluţia PTI la fetiţe în perioada pubertară.
Diagnosticul este argumentat prin precizarea tipului de sângerare, caracterului maladiei
(familial, congenital, dobândit), aprecierea numărului de trombocite şi morfologiei
plachetare; la necesitate sunt determinate funcţiile trombocitare. Un moment absolut
necesar este excluderea tuturor maladiilor ce decurg cu trombocitopenii secundare.
 Diagnosticul diferenţial al PTI se va efectua cu:
• Trombocitopatii (trombastenia Glanzmann, sindromul Bernard-Soulier);
• Trombocitopenii prin deficit de producţie (hemoblastoze, anemie aplastică etc.);
• Trombocitopenii prin hiperspelnism;
• Coagulopatii (hemofilia, boala von Willebrand);
• Vasopatii;
• Deficitul factorilor de coagulare în hepatopatiile severe, deficit de vitamină K;
• Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, sindrom Evans).
Tratamentul
Programul terapeutic în PTI va avea câteva direcţii:
• Tratamentul hemostatic prin măsuri locale, generale şi la necesitate transfuzia de masă
trombocitară;
• Tratament imunomodulator, care are drept scop diminuarea distrucţiei trombocitelor şi
ca rezultat creşterea numărului lor;
• Tratamentul complicaţiilor (hemoragii cerebrale, digestive).
În perioada acută a bolii şi/sau în trombocitopeniile severe se indică repaus la pat.
Dieta necesită de a fi adaptată terapiei cortizonice (hiposodată, hipoglucidică,
hipoproteică) şi hipoalergică.
Stoparea sindromului hemoragie se efectuează prin:
a) terapia locală: administrarea vasoprotectoarelor (acid ascorbic, decinon, etamsilat);
b) transfuziile: de masă trombocitară, transfuzia intravenoasă a imunoglobulinelor;
c) terapia cu glucocorticoizi;
d) splenectomia.
Ultimele 3 remedii influenţează şi procesul imunopatologic.
Doza de start a glucocorticoizilor e de 2 mg/kg cu durata de 21-28 zile sau un curs de 7
zile cu întrerupere de 5 zile cu repetarea a 2-3 cursuri a câte 7 zile.
Indicaţiile pentru terapia hormonală sunt:
1. Purpura generalizată asociată cu sângerările mucoasei şi cu hemoragii cu reducerea
numărului de trombocite mai puţin de 10-15 * 109/l.
2. Purpura „umedă‖ complicată cu anemie posthemoragică; hemoragiile în retina
ochiului (suspecţie la hemoragie intracraniană).
3. Hemoragiile interne.
In ultimul timp au apărut şi alte posibilităţi de oprimare a proceselor autoimune:
transfuziile de globulină antilimfocitară, plasmă antilimfocitară, administrarea
imunodepresantelor.Aceste remedii sunt cu succes utilizate şi în tratamentul
trombocitopeniilor.
Splenectomia rămâne una din cele mai eficace metode de tratament al copiilor cu PTI.
Această metodă asigură vindecarea în 85% cazuri. Eficienţa acestei metode se explică
prin înlăturarea organului unde se produc anticorpi anti-trombocitari şi în care se distrug
trombocitele cu anticorpi fixaţi pe membrana lor.
Indicaţiile pentru splenectomie sunt toate formele PTI, ce necesită cursuri repetatecu
hormoni şi prezenţa complicaţiilor ce ameninţă viaţa: metroragiile masive şi îndelungate,
hemoragiile interne, ce nu pot fi jugulate prin metode contemporane.
Hemoragia intracraniană este o indicaţie de urgenţă pentru splenectomie.
Prognosticul
 PTI este în general favorabil. În 80-90% cazuri PTI are o evoluţie autolimitată. Restul
pacienţilor vor evolua spre forme cronice ale PTI. Pe viitor, 3% din pacienţi vor dezvolta
o maladie autoimună.
Dispensarizarea
Supravegherea la medicul hematolog se va realiza pe parcursul a 3 ani de la ultima
acutizare. Pacienţii cu PTI până la 3 luni după externare vor fi examinaţi clinic o dată la 2
săptămâni, cu aprecierea numărului de trombocite în AGS. Pacienţii cu PTI de la 3 luni
până la 12 luni după externare vor fi examinaţi clinic lunar, cu aprecierea numărului de
trombocite în AGS. Pe parcursul următorului an-trimestrial, apoi odată în 6 luni până la
finisarea dispensarizării.

128. Coagulopatiile la copii. Hemofilia. Patogenia. Tabloul clinic. Complicaţiile.

Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Programele de tratament. Profilaxia.
Supravegherea.

Definiţie. Hemofilia prezintă un grup de coagulopatii ereditare determinate de defecte cantitative sau calitative ale
factorilor de coagulare implicaţi în calea intrinsecă de activare a protrombinei și care se manifestă clinic prin hemoragii cu
diferită localizare. -Hemofilia A (f VIII)
-Hemofilia B (Boala Christmas, f IX) -
Hemofilia C (boala Rosenthal, f XI). Incidenţa
hemofi liei B este mai mică (1 caz de hemofi lie B la 4 cazuri de Hemofi lie A). Incidenţa hemofi liei C este de 1:1 mln de
populaţie. Dintre toate cazurile de hemofi lie 75% sunt transmise ereditar, celelalte (iar după unii autori chiar până la 50%)
sunt cazuri de novo. Etiopatogenie Deficitul unuia din factorii coagulării (VIII,
IX, XI) perturbă tromboplastinogeneza endogenă, afectând conversia protrombinei în trombină și având drept rezultat
formarea insuficientă de fibrină din fibrinogen. Defectul congenital în hemofi la A și B este localizat pe cromozomul X, fapt
ce explică prezenţa bolii numai la sexul masculine. Factorul VIII al coagulării este sintetizat în hepatocite. În plasmă este
transportat doar pe suprafaţa factorului von Willebrand. Este foarte susceptibil la proteoliză, fiind numit și factorul labil al
coagulării. Gena codificatoare a factorului XI este amplasată pe cromozomul 4, de aceea patologia poate apărea la ambele
sexe. Tabloul clinic
La un individ normal concentraţia factorilor VIII și IX este între 50 și 150%. Manifestările clinice apar la o activitate a
factorului VIII mai mică de 35% din valoarea normală. Evoluţia hemofi liei în
următoarele variante: 1. F ormele grave – cu
nivelul factorului mai puţin de 1%; 2. Forme medii – între 1-
5%; 3. Formele ușoare – de
la 6 la 35%; Manifestările hemoragice în forma
gravă apar de obicei spre sfârșitul primului an de viaţă, în forma medie la 22-24 luni, iar în formele ușoare se pot manifesta
doar la pubertate . Pentru nou-născuţii hemofilici nu sunt caracteristice hemoragia din cordonul ombilical, cefalohematomul
sau hemoragia intracerebrală.
Manifestarea clinică este hemoragia care poate avea orice localizare și următoarele caracteristici: • apare
după traumatisme, frecvent minore; • pot fi
declanșate și de injecţii intramusculare și subcutanate, precum și de intervenţii chirurgicale (extracţie dentară,
adenoidectomie); • durată sporită a
sângerării, fără tendinţă de oprire spontană; • răspuns refractar la
compresie locală; • tendinţă de reapariţie în
același loc; • evoluţie cronică
ondulantă, cu puseuri de agravare, reducerea manifestărilor spontane cu vârsta; • absenţa leziunilor peteșiale.
Cel mai caracteristic simptom al hemofiliei >
hemoragia în articulaţii – hemartroza (80%), mai afectate sunt articulaţiile genunchilor (82%), talocrurale (75%), coatelor
(56%), articulaţiile mici ale mâinii (11%). Hemoragiile intraarticulare cu afectarea capsulei articulare (a membranei
sinoviale) duc la dereglarea trofi cii cartilajului și înlocuirea lui cu ţesut fi bros.
Evoluţia artropatiei hemofilice în 3 etape:
a) hemartroză pură (dureri vii, articulaţii mărite în volum, crepitaţii); b)
hemartrită cronică deformantă (modifi cări anatomice cu afectarea sinovialei și fi broză musculară) cu reîncălziri periodice;
c) stadiul de anchilozare (uneori în poziţii vicioase)
Afectări ale oaselor - exostoze, hematoame osificate subperiostale, chisturi și pseudotumori – pseudosarcoame cu diferite
complicaţii sub formă de fracturi patologice, compresii ale trunchiurilor nervoase și a vaselor sanguine cu trecere în
gangrenă. Pe locul doi după frecvenţa apariţiei sunt hemoragiile în ţesuturile moi – hematoamele. Caracteristice hemofi liei
severe sunt hematoamele intramusculare, care pot apărea în orice loc. Hematoamele mici subcutanate pe membre și trunchi
apar la majoritatea bolnavilor și nu duc la senzaţii subiective. Hematoamele intratisulare se caracterizează prin colecţie
sanguină care se prelinge pe traiectul mușchilor și a fasciilor. Intensitatea hemoragiei predomină cu mult gradului traumei. La
persoanele sănătoase hematoamele au un caracter locali
zat, limitat și la o incizie pot fi ușor înlăturate. Incizia hematomului la bolnavul cu hemofi lie numai complică și mai mult
situaţia, facilitând hemoragia. După administrarea substituenţilor de coagulare sângele revărsat rapid se reabsoarbe. Deseori
evoluţia hematoamelor intratisulare este însoţită de compresia mușchilor, nervilor, vaselor sanguine cu ischemie, paralizii,
contracturi, dureri. Hematoamele ţesuturilor moi ale gâtului și mediastinului sunt periculoase pentru viaţă, deoarece stabilesc
o insufi cienţă respiratorie acută. La așa bolnavi administrarea preparatelor antihemofi lice se petrece de urgenţă. Cele mai
difi cile pentru diagnostic sunt hemoragiile abdominale extraperitoneale și în mușchiul ileopsoas. Cantitatea de sânge
extravazat poate fi atât de mare, încât să determine instalarea unei anemii posthemoragice acute; durerile abdominale,
rigiditatea mușchilor, febra, leucocitoza pot crea difi cultăţi de diagnostic diferenţial cu abdomenul acut chirurgical. Însă la
bolnavii cu hemofi lie aceste manifestări caracterizează hemoragiile extraperitoneale. Este necesar de menţionat, că
hematomul extraperitoneal, ca primul simptom al hemofi liei este foarte rar și anamneza detaliată și profundă stabilește
episoade de hemoragii de altă localizare. Un anamnestic adecvat salvează bolnavul de o intervenţie chirurgicală inutilă!
Hematuria este una din principalele manifestări ale hemofi liei. Mai frecvent se întâlnește la maturi. La copii evoluează în
forma severă a hemofi liei. Cauzele hematuriei sunt traumatismele lombare și procesele infecţioase. Afectarea glomerulară se
instalează ca rezultat al necesităţii de excreţie a ionilor de Ca2+ la bolnavii cu hemartroze repetate, a utilizării multiple a
analgeticelor, activităţii majorate a urokinazei – activatorului natural al fi brinolizei în ţesutul renal, alterări imunocomplexe
ale glomerulilor. Frecvent hematuria se instalează spontan. Intoxicaţiile și manifestările extrarenale sunt absente. Urina
devine roșie-închisă sau brună. Poate interveni disuria cu urinări difi cile, cu dureri în regiunea lombară, pe traiectul
ureterelor și uretrei. Concomitent sunt eliminate cheaguri de sânge. O particularitate a manifestărilor renale este faptul că ele
au tendinţa de a se accentua sub tratament hemostatic. Restabilirea hemostazei normale facilitează formarea de noi cheaguri
sanguine la nivel de rinichi, ceea ce exacerbează colica renală. De aceea, administrarea acidului ε-aminocapronic în complex
cu preparate substituente poate stabili blocada cu cheaguri sanguine ale căilor urinare. Această complicaţie este determinată
de inhibarea potenţialului fi brinolitic local (în rinichi) și general (în sânge), dereglând condiţiile pentru tromboliza normală.
Sub infl uenţa acestei terapii cheagurile formate devin rezistente la fi brinoliza fi ziologică și la terapia
fi brinolitică, ceea ce mărește termenul de existenţă a cheagurilor în căile urinare și în așa mod înrăutăţesc funcţia de
excreţie a rinichilor. De aceea, folosirea inhibitorilor fi brinolizei, în particular a acidului ε-aminocapronic, în terapia
hematuriei hemofi lice este nu numai iraţională și inutilă, ci și periculoasă pentru viaţa bolnavului. Hemoragiile intracraniene
se consideră unele din cauzele de deces a bolnavilor cu hemofi lie. Acestea se întâlnesc la 4-14% din bolnavi cu hemofi lie și
în 70% duce la decesul pacientului. Gradul și răspândirea hemoragiei intracraniene determină profunzimea lezării cranio-
cerebrale ca răspuns la trauma craniului. Orice semn de majorare a tensiunii intracraniene la bolnavii cu hemofi lie este
indicaţie absolută pentru administrarea urgentă a terapiei substituente. Hemoragiile cu afectarea nervilor periferici se
întâlnesc des, dar nu se depistează, deoarece la mulţi bolnavi defectul neurologic este mascat de atrofi a musculară și
contracturi. Examenul riguros stabilește afectarea nervilor periferici la ≈ 20% bolnavi. Spre deosebire de omul sănătos, la
care hemoragia postt raumatică depinde de volumul și localizarea traumei, bolnavul cu hemofi lie poate rezista numai la o
traumă minimă, deoarece o pierdere minimă a integrităţii vasului sanguin este însoţită de complicaţii periculoase pentru viaţă.
Tabloul clinic al hemofi liei B este similar cu cel al hemofi liei A, dar hematoamele și hemartrozele se întâlnesc mai rar.
Tabloul clinic al hemofi liei C este variabil și depinde de forma ei. În general, hemofi lia C are o evoluţie mai ușoară decât a
hemofi liei A sau B, de cele mai multe ori fi ind vorba de forma latentă (subclinică) a ei. La femei hemofi lia C se poate
manifesta prin menoragii, dar sunt foarte rar hemoragiile postpartum. Diagnosticul Anamneza are o valoare diagnostică
esenţială în stabilirea diagnosticului de hemofi lie. În istoricul bolii se evidenţiază sângerări anormale după traume, extracţii
dentare, intervenţii chirurgicale. Antecedentele eredo-colaterale pot indica limitarea cazurilor de boală la persoanele de sex
masculin și aspectul clinic normal al femeilor transmiţătoare. Examenul clinic evidenţiază hemoragii de tip hemofi lic
(hematom), ce apar după traumatisme minore sau spontan, în prezenţa unei concentraţii sub 5% a f. VIII sau IX.
454 PEDIATRIE
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Formele medii și ușoare ale hemofi liei pot rămâne nediagnosticate, acestea intrând în discuţie la apariţia unor hemoragii
mari după extracţii dentare, intervenţii chirurgicale, injecţii subcutanate și intramusculare etc. Examene de laborator
Hemograma evidenţiază, ca regulă, o anemie hipocromă. În cazurile hemoragiilor masive se instalează o anemie
posthemoragică acută. Timpul de sângerare după Duke, Avy este normal. Timpul de coagulare a sângelui capilar (după
Suharev) și sângelui venos (după Lee-White) este mult prelungit, atingând 1-2 ore. Coagulograma indică majorarea timpului
parţial activat al tromboplastinei (dereglări de coagulare în mecanismul intrinsec al hemostazei), creșterea moderată a
timpului activat de recalcifi care a plasmei și a duratei testului de autocoagulare (indici de hipocoagulabilitate). Defi nitivarea
diagnosticului de hemofi lie constă în determinarea calitativă și cantitativă a factorilor de coagulare, care evidenţiază valori
scăzute ale acestora, fi ind exprimată în procente. O metodă complementară de determinare a tipului de hemofi lie este proba
cu 3 eprubete. Rezistenţa capilară și retracţia cheagului sunt normale. Sumarul urinei. Hemoragiile cu sediu renal sunt
însoţite de micro- sau macrohematurie. În cazul amiloidozei renale (complicaţie rară) se determină proteinurie, cilindrurie.
Analiza biochimică a sângelui nu prezintă careva modifi cări specifi ce hemofi liei. Examinările instrumentale. În afectarea
articulară poate fi util examenul radiologic, tomografi a computerizată. Diagnosticul diferenţial al hemofi liei Se impune cu
următoarele patologii: • boala von Willebrand; • parahemofi lia Owren (defi citul factorului V); • boala Alexander (defi citul
factorului VII); • defi cit secundar al factorilor de coagulare în hepatopatiile severe; • defi citul vitaminei K.
 Tratamentul hemofi liei este substitutiv, folosindu-se în acest scop produse terapeutice ce conţin f. VIII și IX. Sunt utilizate
două programe de tratament substitutiv: • Tratament continuu prin transfuzii sistematice; • Tratament periodic prin transfuzii
la necesitate. Valoarea hemofi lică a preparatelor utilizate în tratamentul hemofi liei este diferită și depinde de concentraţia
globulinei antihemofi lice. Sângele conservat conţine în mediu 0,3 UA/ml de f.VIII (1 ml de plasmă proaspătă provenită de la
un donator cu activitatea f.VIII de 100% conţine 1 unitate de f. VIII). Activitatea iniţială a factorului se menţine câteva ore,
de aceea substituenţii fără o pregătire specială pot fi utilizaţi numai timp de 8 ore. Factorul VIII este labil, activitatea lui se
păstrează numai în plasma proaspăt congelată și în crioprecipitat. Plasma proaspăt congelată conţine practic toţi factorii de
coagulare și poate fi folosită în tratamentul tuturor coagulopatiilor, însă concentraţia acestora este mică raportată la volum.
Crioprecipitatul (crioprecipitatul f. VIII) conţine o cantitate mare de factor într-un volum mic de plasmă, ceea ce permite de a
atinge un nivel înalt de globulină antihemofi lică după transfuzia unui volum mic de lichid. Tabel 8.16. Preparatele factorului
VIII, utilizate în tratamentul hemofi liei (Raportul comitetului de experţi ai OMS, 1975)
Sursa factorului VIII
Concentraţia f. VIII, Un/ml
Doza maximă administrată la kg (ml)
Nivelul f. VIII care poate fi atins în %
Sângele integru proaspăt Plasma proaspătă Crioprecipitatul
0,3
0,6 40
4,5
12 50
4-6
15-20 100
Programul de tratament continuu este recomandat doar copiilor cu forme evolutive grave ale hemofi liei. În hemofi lia A se
va administra Crioprecipitat în doză 25-40 U/kg de 3 ori pe săptămână. În hemofi lia B – concentrat de F IX în doză 25-40
U/kg de 2 ori pe săptămână. Programul de tratament periodic prevede administrarea de preparate antihemofi lice după o
traumă sau hemoragie, înainte de efectuarea unor manevre medicale traumatizante.
PEDIATRIE 455
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
VIII
Standardul de aur în tratamentul hemofi liei este utilizarea Concentratelor Factorilor de Coagulare. Se folosesc concentrate
de F VIII sau IX. Injectarea intravenoasă a 1 U/kg corp de F VIII sporește concentraţia lui circulantă cu 2%, pentru F IX
această majorare va fi doar cu 1,5%. Dozele se repetă în funcţie de semiviaţa factorului defi citar: pentru F VIII – 8-12 ore,
pentru F IX – 18-24 ore. Determinarea cantităţii de Factor Antihemofi lic (FAH) necesar se face după formula: FAH (U/24
ore) = Greutatea (kg) × % dorit de a fi obţinut × 0,5. Tratamentul local constă din: • Compresii pe plăgi, hematoame
subcutanate, la locul puncţiei venei;
• Regim alimentar mecanic cruţător și clătirea gurii cu sol. Acid aminocapronic în caz de plăgi bucale sau extracţii dentare;
• Imobilizarea segmentelor din articulaţia afectată (utilizarea semilanghetelor, fără înfășurare circulară); • Chinetoterapie; •
Radioterapie. În tratamentul artropatiei hemofi lice se recomandă ca pe fondalul terapiei de substituţie adecvate să fi e
evacuat sângele din cavitatea articulară și administrarea corticosteroizilor intraarticular (Hidrocortizon 2-3 mg/kg corp în
număr de 5-10 administrări). Pentru diminuarea efectelor hemosiderozei la nivelul sinoviei se recomandă de a administra
chelatori de fi er. La copii mai mari de 5 ani cu artropatie cronică gradul III-IV poate fi folosită radioterapia în doză unică de
0,5 Gy, iar doza sumară 4-5 Gy. Radioterapia se face peste o zi.
Tabelul 8.17. Medicaţia recomandată în funcţie de sediul hemoragiei Localizarea hemoragiei Medicaţie Posologie
Epistaxis, mucoasele bucale
25 U/kg factor VIII 7 zile Acid ε-aminocapronic – 50 mg/kg 7 zile Extracţii dentare unice 15-20 U/kg F. VIII 1 doză până
la extracţie și 2 doze peste 12 h de la extracţie
Extracţii dentare multiple
20-25 U/kg F. VIII 1-3 zile Acid ε-aminocapronic – 100 mg/kg 7 zile
Hemartroze Hematome
20-25 U/kg F.VIII La fi ecare 12 h timp de 2-3 zile Prednison – 1-2 mg/kg Timp de 2-3 zile Imobilizare cu atelă gipsată
Pentru 3-4 zile
Hematurie
20-25 U/kg F. VIII La fi ecare 12 h până la dispariţia macrohematuriei Prednison – 1-2 mg/kg Timp de 6-7 zile Repaus la
pat Pe toată durata manifestărilor clinice Hidratare suplimentară Pe toată durata manifestărilor clinice
Hemoragii cu risc vital (abdominale, toracice) Fracturi deschise
40-50 U/kg F. VIII La fi ecare 12 h, timp de 5-14 zile
Hemoragii cerebrale Intervenţii chirurgicale mari 50-75 U/kg F. VIII
Iniţial la fi ecare 8 h, apoi la fi ecare 12 h timp de 10-21 zile, până la vindecarea plăgilor
456 PEDIATRIE
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Complicaţii Complicaţiile în hemofi lie pot apărea nemijlocit ca rezultat al evoluţiei bolii, cât și ca rezultat al tratamentului
substitutiv repetat. Astfel ele pot fi : 1. Directe: • Șoc hemoragic, ca rezultat al pierderilor masive de sânge în urma
hemoragiilor; • Artrita deformantă, cu anchiloze în poziţii vicioase; • Compresiune pe vasele sanguine și organele vitale; •
Neuropatie periferică prin compresiune; • Hemoragia intracraniană (rar); • Dezvoltarea sindromului reumatoid secundar; •
Osifi carea hematoamelor, depistată radiologic; • Infectarea și supurarea hematoamelor; • Amiloidoză renală cu insufi cienţă
renală (rar). 2. Cauzate de tratamentul substitutiv: • Reacţii febrile sau alergice la substituienţii utilizaţi; • Anemie hemolitică
ca rezultat al sensibilizării recipientului și formare de CIC în urma transfuziilor repetate a preparatelor de F VIII; • Infecţii cu
HIV, hepatite virale; • Apariţia anticorpilor anti-factori VIII și IX. Dispanserizarea și măsurile profi lactice Măsuri de ordin
general: • asigurarea unui regim de viaţă netraumatizant, evitarea eforturilor mari; • menținerea unei greutăți normale
corporale. La supraponderali, stresul în plus asupra articulațiilor poate declanșa sângerare; • consult lunar la un stomatolog cu
experienţă în domeniu; • orice intervenţie ORL, stomatologică care presupune sângerare, se va permite doar în cazul
pregătirii pre-, intra- și postintervenţie; • evitarea imobilizării prelungite; • evitarea utilizării aparatului gipsat circular; •
internări de durată minimă posibil pentru a asigura o școlarizare bună. Sunt contraindicate: • luarea temperaturii rectale; •
injecţii i.m. (cu excepţia vaccinurilor); trebuie de memorizat, că administrarea preparatelor în volum până la 2 ml
nu este periculoasă, imediat după injecţie e necesar de comprimat locul inoculării pentru 5 minute; • aspirina și salicilaţii (la
necesitate se folosește paracetamol). Succesul tratamentului bolnavului cu hemofi lie depinde de asistenţa medicală la nivelul
familie - policlinică - staţionar - staţionar specializat. Prognostic Până la momentul implimentării în practică a metodelor de
substituţie cu factori concentraţi, prognosticulul era rezervat. Pacienţii decedau din cauza hemoragiilor cerebrale, abdominale
sau din regiunea cervicală. Metodele contemporane practic au exclus posibilitatea decesului ca rezultat al hemoragiei, dar
mai persistă riscul transmiterii parenterale a virusurilor hepatici, HIV. În prezent mortalitatea este mai mică de 3%. Hemofi
lia rămâne, totuși, a fi o boală invalidizantă, astfel sechelele articulare, atrofi ile musculare, sechelele neurologice afectează
calitatea vieţii. De aceea se recomandă consultaţia genetică obligatorie și diagnosticul prenatal în familiile cu risc înalt pentru
evitatea nașterii copiilor bolnavi. BOALA VON WILLEBRA ND Este cea mai frecventă coagulopatie ereditară. Frecvenţa
bolii se estimează la un caz la 800-1000 de indivizi sănătoși. Factorul von Willebrand este o glicoproteină sintetizată în
megacariocite și în endoteliul vascular. El este constituit din mai mulţi multimeri (subunităţi), cu diferită greutate moleculară.
Această maladie se transmite prin tipul autosomal dominant, gena implicată fi ind situată pe cromozomul 12, fi ind afectaţi
atât băieţii, cât și fetele. Funcţiile factorului von Willebrand sunt: favorizarea adeziunii trombocitelor la endoteliul lezat și
transportul plasmatic al factorului VIII. O moleculă de factor VIII este asociată cu 1000 de unităţi de factor von Willebrand.
În absenţa factorului von Willebrand, factorul VIII este rapid degradat de proteaze. Funcţia de stimulare a adeziunii
trombocitelor se realizează prin interacţiunea factorului von Willebrand cu receptorul GPIb de pe membrana acestora. Iată de
ce, defi citul factorului von Willebrand cauzează dereglări atât în sistemul hemostazei primare, cât și în sistemul hemostazei
secundare. În funcţie de defectul calitativ sau cantitativ al multimerilor, de implicarea factorului von Willebrand din plasmă
sau din trombocite, deosebim câteva tipuri ale bolii.
PEDIATRIE 457
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
VIII
Tabelul 8.18. Clasifi carea bolii von Willebrand (după I. Corcimaru)
Tipul bolii von Willebrand
Factorul von Willebrand în plasmă
Factorul von Willebrand în trombocite
I (70%)
Multimeri (subunităţile) reduși cantitativ
Multimeri cantitativ normali
IIA (10-12%)
Este micșorată cantitatea multimerilor cu masa moleculară intermediară și înaltă
Este micșorată cantitatea multimerilor cu masa moleculară intermediară și înaltă
IIB
Este redusă cantitatea multimerilor cu masa moleculară înaltă
Sunt prezenţi toţi multimerii normali
IIC Multimerii sunt anormali
Multimerii sunt anormali
III (5%)
Defi cit sever al tuturor multimerilor
Defi cit sever al tuturor multimerilor
Tabloul clinic Implicarea factorului von Willebrand în ambele mecanisme ale hemostazei explică particularităţile de
evoluţie ale maladiei. La acești bolnavi, drept consecinţă a dereglării hemostazei primare, se instalează hemoragii rapide
(nemijlocit după traumatisme, spre deosebire de hemofi lie, unde sângerarea este tardivă – peste 1-3 ore). În boala von
Willebrand sunt mai caracteristice hemoragiile de tip microcirculator – epistaxisul (60%), gingivoragiile (40%), metroragiile
(35%), hemoragiile gastro-intestinale (10%), hematuria. Hematoamele și hemartrozele sunt rare. Hemoragiile repetate sunt
cauza anemiei fi erodefi citare care poate apărea la acești copii. Diagnosticul de laborator Polimorfi smul acestei maladii face
difi cil diagnosticul de laborator. Pentru toate tipurile de boală este caracteristică prelungirea timpului de sângerare după
Duke. Agregarea trombocitelor sub infl uenţa ristocetinei este, de asemenea, redusă în toate tipurile de boală, cu excepţia
tipului IIb (în trombocite
sunt prezenţi toţi multimerii normali). Activitatea factorului von Willebrand este diminuată în toate tipurile bolii, iar în tipul
III – absentă. În toate tipurile bolii este diminuată activitatea de coagulare și concentraţia factorului VIII. Confi rmarea
diagnosticului constă în aprecierea manifestărilor clinice și în constatarea modifi cărilor în hemostaza primară: timpul de
sângerare, adeziunea și agregarea trombocitară. În hemostaza secundară se poate majora timpul de coagulare și timpul activat
al tromboplastinei parţiale. Tratamentul constă în câteva opţiuni. Prima este folosirea crioplasmei și crioprecipitatului, care
conţin factor von Willebrand. În crioprecipitat concentraţia factorului von Willebrand este de 10 ori mai mare decât în
crioplasmă. Însă această metodă de tratament prezintă risc de infectare cu maladii hemotransmisibile: hepatitele virale B, C,
D și HIV/SIDA. Actualmente există preparate care conţin factorul von Willebrand concentrat și care nu prezintă risc de
infectare cu maladii hemotransmisibile. Acestea sunt, însă, foarte scumpe. Metodele alternative de tratament includ
administrarea activatorilor nespecifi ci ai hemostazei și a remediilor antifi brinolitice. Din primul grup preparatul de elecţie
este Desmopresina (DDAVP), un analog sintetic al hormonului antidiuretic. Desmopresina crește eliminarea factorului von
Willebrand din endoteliu și din trombocite, crește activitatea factorului VIII. Preparatul este inefi cient în tipul III al bolii, în
care defi citul factorului von Willebrand este sever. Din grupul preparatelor antifi brinolitice se utilizează acidul
aminocapronic și acidul tranexamic. Aceste medicamente sunt contraindicate, însă, în hematurie. În tratamentul menoragiilor
sunt utile contraceptivele orale. Estrogenii din componenţa lor tind să crească nivelurile plasmatice de factor von Willebrand.

129. Boala Willebrand la copii. Patogenie. Clasificarea. Tabloul clinic.

Complicaţiile. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Profilaxia. Supravegherea.

Este cea mai frecventă coagulopatie ereditară. Frecvenţa bolii se estimează la un caz la
800-1000 de indivizi sănătoşi.
Factorul von Willebrand este o glicoproteină sintetizată în megacariocite şi în endoteliul
vascular. El este constituit din mai mulţi multimeri (subunităţi), cu diferită greutate
moleculară. Această maladie se transmite prin tipul autosomal dominant, gena implicată
fiind situată pe cromozomul 12, fiind afectaţi atât băieţii, cât şi fetele.
Funcţiile factorului von Willebrand sunt: favorizarea adeziunii trombocitelor la
endoteliul lezat şi transportul plasmatic al factorului VIII. O moleculă de factor VIII este
asociată cu 1000 de unităţi de factor von Willebrand. În absenţa factorului von
Willebrand, factorul VIII este rapid degradat de proteaze. Funcţia de stimulare a
adeziunii trombocitelor se realizează prin interacţiunea factorului von Willebrand cu
receptorul GPIb de pe membrana acestora. Iată de ce, deficitul factorului von Willebrand
cauzează dereglări atât în sistemul hemostazei primare, cât şi în sistemul hemostazei
secundare.
În funcţie de defectul calitativ sau cantitativ al multimerilor, de implicarea factorului
von Willebrand din plasmă sau din trombocite, deosebim câteva tipuri ale bolii:
 Tabloul clinic
Implicarea factorului von Willebrand în ambele mecanisme ale hemostazei explică
particularităţile de evoluţie ale maladiei. La aceşti bolnavi, drept consecinţă a dereglării
hemostazei primare, se instalează hemoragii rapide (nemijlocit după traumatisme, spre
deosebire de hemofilie, unde sângerarea este tardivă - peste 1-3 ore). În boala von
Willebrand sunt mai caracteristice hemoragiile de tip microcirculator-epistaxisul (60%),
gingivoragiile (40%), metroragiile (35%), hemoragiile gastro-intestinale (10%),
hematuria. Hematoamele şi hemartrozele sunt rare. Hemoragiile repetate sunt cauza
anemiei fierodeficitare care poate apărea la aceşti copii.
Diagnosticul de laborator
Polimorfismul acestei maladii face dificil diagnosticul de laborator. Pentru toate tipurile
de boală este caracteristică prelungirea timpului de sângerare după Duke. Agregarea
trombocitelor sub influenţa ristocetinei este, de asemenea, redusă în toate tipurile de
boală, cu excepţia tipului Ilb (în trombocite sunt prezenţi toţi multimerii normali).
Activitatea factorului von Willebrand este diminuată în toate tipurile bolii, iar în tipul III
absentă. În toate tipurile bolii este diminuată activitatea de coagulare şi concentraţia
factorului VIII.
Confirmarea diagnosticului constă în aprecierea manifestărilor clinice şi în
constatarea modificărilor în hemostaza primară: timpul de sângerare, adeziunea şi
agregarea trombocitară. În hemostaza secundară se poate majora timpul de coagulare şi
timpul activat al tromboplastinei parţiale.
Tratamentul constă în câteva opţiuni. Prima este folosirea crioplasmei şi
crioprecipitatului, care conţin factor von Willebrand. În crioprecipitat concentraţia
factorului von Willebrand este de 10 ori mai mare decât în crioplasmă. Însă această
metodă de tratament prezintă risc de infectare cu maladii hemotransmisibile: hepatitele
virale B, C, D şi HIV/SIDA.
Actualmente există preparate care conţin factorul von Willebrand concentrat şi care nu
prezintă risc de infectare cu maladii hemotransmisibile. Acestea sunt, însă, foarte
scumpe.
Metodele alternative de tratament includ administrarea activatorilor nespecifici ai
hemostazei şi a remediilor antifibrinolitice. Din primul grup preparatul de elecţie este
Desmopresina (DDAVP), un analog sintetic al hormonului antidiuretic. Desmopresina
creşte eliminarea factorului von Willebrand din endoteliu şi din trombocite, creşte
activitatea factorului VIII. Preparatul este ineficient în tipul III al bolii, în care deficitul
factorului von Willebrand este sever.
Din grupul preparatelor antifibrinolitice se utilizează acidul aminocapronic şi acidul
tranexamic. Aceste medicamente sunt contraindicate, însă, în hematurie.
În tratamentul menoragiilor sunt utile contraceptivele orale. Estrogenii din componenţa
lor tind să crească nivelurile plasmatice de factor von Willebrand.

130. Diagnosticul pozitiv şi diagnosticul diferenţial în diatezele hemoragice la copil:

vazopatii, trombocitopenii, coagulopatii (uite 125, 126, 128, 129).

131. Principiile de tratament diferenţiat în diatezele hemoragice la copil: vazopatii,

trombocitopenii, coagulopatii (uite 126, 127, 128, 129).

132. Anemiile hemolitice la copii. Clasificarea. Patogenia. Tabloul clinico-

paraclinic al crizei de homiliză. Diagnosticul diferenţial.

Diferenţierea AH între ele, la fel ca și diagnosticul pozitiv al AH, se face în câteva

etape. La prima etapă se stabilește grupa (ereditară sau dobândită) în care poate fi inclusă
AH. În favoarea unei AH ereditare vorbesc: prezenţa rudelor cu semne clinice similare,
debutul bolii din copilăria fragedă, retardul în dezvoltarea fi zică a copilului, prezenţa
deformităţilor osoase și a stigmelor de disembriogeneză, a splenomegaliei.
AH ereditare pot fi ușor clasificate în grupuri (membranopatii, hemoglobinopatii,
enzimopatii) după particularităţile morfologice ale eritrocitelor.
Membranopatiile sunt caracterizate de prezenţa în frotiul de sânge, într-o proporţie
mai mare de 25%, a eritrocitelor morfologic modificate (sferocite, ovalocite, stomatocite,
acantocite). Hemoglobinopatiile sunt caracterizate de prezenţa eritrocitelor „de tras în
ţintă‖ (talasemie) sau „seceră‖ (siclemie).
În enzimopatii eritrocitele au incluși corpusculii Heintz. Precizarea tipului de AH se face
în baza criteriilor de laborator specifice fiecărui grup de AH ereditară.
Microsferocitoza ereditară este confirmată prin depistarea în frotiul sângelui periferic a
peste 25 % de microsferocite cu diametrul mediu mai mic de 7 μ. Diametrul mediu
eritrocitar de 6,5 μ este diametrul diagnostic.
Talasemia se caracterizează prin prezenţa eritrocitelor hipocrome, majoritatea din ele
având un punct hemoglobinizat în centru, din care cauză sunt numite „în ţintă‖.
În punctatul medular este mărit conţinutul de sideroblaști. Electroforeza hemoglobinei
confi rmă diagnosticul și forma (α, β etc.) talasemiei. Identifi carea mutaţiilor specifice
asigură diferenţierea formelor heterozigote de cele homozigote ale talasemiei.
Anemia drepanocitară (siclemia) se caracterizează prin prezenţa eritrocitelor în formă
de seceră, fus, cap de săgeată. Eritrocitele iau asemenea forme în condiţii de hipoxie.
Pentru crearea condiţiilor de hipoxie în laborator, se aplică un garou la baza degetului
până la apariţia cianozei, după care este colectat sângele destinat cercetării. Cu același
scop se aplică și proba cu metabisulfi t de sodiu.
Particularitatea AH provocată de defi citul enzimei G-6-PDH constă în distrucţia
intravasculară a eritrocitelor, urmată de hemoglobinemie, hemoglobinurie,
hemosiderinurie. Maladia se manifestă prin crize hemolitice provocate de unele
medicamente cu potenţial oxidant. Diagnosticul definitiv se stabilește prin determinarea
activităţii acestei enzime.
Dintre anemiile dobândite mai frecvent se manifestă cele imune. Caracteristicile lor
clinice sunt determinate de mecanismul extravascular de distrucţie eritrocitară.
Confirmarea diagnosticului se face cu ajutorul testelor Coombs direct și indirect, testului
Ham, testului de hemaglutinare.
Eficacitatea corticoterapiei este un criteriu de confi rmare a caracterului imun al AH.
Maladia Marchiafava-Micheli (hemoglobinuria paroxistică nocturnă cu
hemosiderinurie permanentă). Se manifestă prin hemoliză intravasculară permanentă cu
crize hemolitice însoţite de hemoglobinemie, hemoglobinurie și hemosiderinurie.
Diagnosticul definitiv se confi rmă prin testul Ham și proba cu zaharoză. Anemiile
hemolitice cauzate de distrucţia mecanică a eritrocitelor • Hemoglobinuria de marș, care
se dezvoltă după un efort fizic marcat și/sau de durată și se caracterizează prin hemoliză
intravasculară tranzitorie; • Anemiile hemolitice, care se dezvoltă ca urmare a altor
traumatisme mecanice cronice a eritrocitelor în cazurile de plastie a valvelor cardiace,
hemangiomatoză, splenomegalii masive etc. Anemiile hemolitice apărute în urma acţiunii
substanţelor toxice (sărurile metalelor grele, acizi organici etc.) sunt asociate cu semnele
de intoxicaţie cu substanţa respectivă. În anemiile hemolitice provocate de plasmodiul
malariei au importanţă situaţia epidemiologică, tabloul clinic și probele de laborator
pentru depistarea malariei.
În AHAI secundare pot fi prezente semnele clinice ale maladiei de bază: • leucemia
limfocitară cronică; • limfoamele non-Hodgkin; • limfomul Hodgkin; • mielofi broza
idiopatică; • lupusul eritematos de sistem; • dermatomiozita; • artrita juvenilă; •
sclerodermia; • hepatita cronică.

133. (2014 – p437-438) Anemia hemolitică microsferocitară. Etiologie. Patogenie.

Tabloul clinic. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Tratamentul. Profilaxia.
Supravegherea.

Microsferocitoza ereditară (boala Minkowski-Shauffard) este o patologie cronică,

transmisă autosomal-dominant, care are la bază o mutaţie în structura proteică a
membranei eritrocitare.
In sferocitoza ereditară suprafaţa membranei celulare este redusă faţă de conţinutul
intracelular, astfel eritrocitele fiind impuse să ia forma sferică. Defectul proteic de la
nivelul membranei celulare induce alterarea funcţiilor membranare de bază (elasticitate,
plasticitate şi permeabilitate selectivă), favorizând sechestrarea şi distrugerea eritrocitelor
afectate în microcirculaţia splenică.
Tabloul clinic
Maladia afectează în mod egal ambele sexe, debutând la vârste variabile, chiar şi în
perioada neonatală. Unii bolnavi pot fi asimptomatici până la 9-12 ani. Majoritatea celor
afectaţi prezintă o simptomalogie moderată, dar există şi stări acute şi severe ale bolii.
ME are 3 grade de gravitate prezentate în cele ce urmează:
Forma ușoară - o fac 1/4 dintre pacienţii cu ME, starea lor generală fiind satisfăcătoare,
anemia lipseşte, icterul e neinsemnat, iar splenomegalia - neimportantă. Este
diagnosticată in baza datelor paraclinice.
Forma medie - este prezentată de anemie uşoară sau moderată, epizoade de icter
manifest, splenomegalie marcată.
Forma gravă - se manifestă cu anemie, splenomegalie şi icter marcat, retard în
dezvoltarea fizică, crize hemolitice frecvente, crize aregeneratorii prezente.
ME are o evoluţie ondulatorie cu perioade de acutizare (crize hemolitice) şi remisii.
Simptomatologia crizei este determinată, în mare măsură, de anemie-hipoxie şi excreţia
forţată a pigmenţilor biliari. Criza este însoţită de febră la nivel de 39-40°C, adinamie,
astenie, dispnee. Simptomul esenţial al crizei este paloarea marcată a tegumentelor. Spre
deosebire de icterul parenchimatos şi cel mecanic, pentru microsferocitoză este
caracteristică culoarea gălbuie (de lămâie) a tegumentelor, uneori, icterul fiind unicul
simptom al AH.
În unele cazuri, acutizarea ME poate lua aspectul crizei aregeneratorii, care apare ca
rezultat al hiperdistrucţiei eritrocitare şi accentuării influienţei inhibitorii a splinei asupra
hematopoiezei. Uneori, cauzele crizei aregeneratorii pot fi infecţiile, reacţiile alergice,
radiaţiile ionizante.Crizele aregeneratorii în ME sunt reversibile.
Semnele clinice ale crizei aregenaratorii ín ME:
• Slăbiciune generală, cefalee, inapetenţă;
• Febră;
 • Paliditate progresivă;
• Absenţa icterului;
• Anemie marcată, însoţită de absenţa reticulocitelor in sângele periferic;
• Absenţa leucocitozei în sângele periferic;
• Trombocitopenie tranzitorie;
• Reducerea seriei eritrocitare în punctatul medular.
Criterii de diagnostic în anemiile hemolitice:
1. Triada clinică:
 Icter hemolitic;
 Splenomegalie;
 Anemie.
2. Triada hemolltică:
 Microsferoie în sângele periferic, devierea curbei Price-Jones în stânga;
 Reticulocitoză în sângele periferic;
 Scăderea rezistenţei osmotice a eritrocitelor;
3. Hiperplazia seriei eritrocitare în punctatul MO;
4. Sideremie crescută;
5. Stigme de disembriogeneză;
6. Splenectomie efectivă.
Tratament
Tratamentul de elecţie este splenectomia, potrivită după atingerea vârstei de 5 ani, în
afara crizelor hemolitice şi a infecţiilor acute. Odată cu splenectomia se recomandă şi
efectuarea colecistectomiei. După splenectomie este benefică vaccinarea contra
infecţiilor cu pneumococ. Se va monitoriza numărul trombocitelor în sângele periferic,
urmând că, şi la depăşirea nivelului de 500 * 109/l, să se administreze antiagregante.
Celelalte măsuri terapeutice sunt realizate conform principiilor generale de tratament al
AH, descrise anterior.
Pronosticul
După realizarea splenectomiei, prognosticul este favorabil.

134. (2014 – p438-439) Anemia hemolitică prin deficit de glucozo-6-

fosfatdehidrigenază la copii. Patogenie. Tabloul clinic. Diagnosticul pozitiv şi
diferenţial. Tratamentul. Profilaxia. Supravegherea.

Deficienţa de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază este cea mai studiată formă a

enzimopatiilor şi cea mai frecventă, fiind determinată de deficienţa activităţii G-6-PDH.
În eritrocite G-6-P-DH îndeplineşte rolul de catalizator în reacţia:
G-6-P + NADP  6-fosfogluconat + NADP-H
Lanţul patologic
Glutationul redus înlesneşte descompunerea H2O2. Eritrocitele cu deficit de G-6-PDH
nu sunt capabile să menţină nivelul necesar de glutation pentru aceste scopuri. Excesul de
H2O2, provoacă denaturarea hemoglobinei şi a proteinelor membranei eritrocitare.
Afectarea suprafeţei interne a membranei eritrocitului este urmată de înlăturarea din
circuit a eritrocitului afectat prin fagocitoză sau prin hemolizâ intravasculară.
Maladia se poate manifesta la orice vârstă.
Actualmente sunt evidenţiate 5 forme de manifestare a insuficienţei de G-6-PDH în
eritrocite:
1) boala hemoliticà a nou-nàscutului fără conflict serologie;
2) anemia hemoliticà cronică nesferocitară;
3) bemoliza acută intravasculară, provocată de remedii medicamentoase, vaccinuri,
infecţii virale şi acidoză diabetică;
4) favism, provocat de consumul boabelor specifice sau de inhalarea polenului plantelor
respective;
5) forma asimptomatică.
La nou-născut cu deficienţă de G-6-PDH, se depistează frecvent manifestările anemiei
hemolitice cu hiperbilirubinemie, dar fără prezenţa cauzelor serologice - proba Coombs
negativă, lipsa anticorpilor izoimuni. Criza poate fi indusă de acţiunea unor factori
provocatori: administrarea vitaminei K mamei sau copilului, utilizarea antisepticelor,
coloranţilor anilinici. Maladia poate evolua relativ uşor, în condiţiile când bilirubinemia
nu atinge cifre critice şi se micşorează concomitent ameliorării procesului hemolitic. În
cazurile mai grave, devine posibilă evoluţia encefalopatiei bilirubinice. În unele ţări din
bazinul Mării Mediterane, deficienţa de G-6-PDH are un rol dominant în evoluţia
icterului nuclear la nou-născuţi, concurând cu anemia hemolitică prin Rh-conflict sau
incompatibilitate după sistemul ABO.
La copii mai mari, deficienţa de G-6-PDH se poate manifesta sub formă de anemie
hemolitică cronică nesferocitară, acutizarea căreia este provocată de infecţiile virale şi
remediile medicamentoase. Grupul remediilor medicamentoase, care neapărat induc
hemoliza include preparatele antimalarice, sulfamidele, albastrul de metilen şi altele.
Hemoliza acută provocată de medicamente, de obicei, la ziua 3-a - a 5-a de la
manifestare, induce o anemie marcată, uneori - cu hemoglobinurie. Gradul hemolizei este
dependent de doza preparatului, de exemplu: administrarea per orală a primachinei în
doza mai mică de 15 mg/zi provoacă o hemoliză uşoară, doza de 15 mg/24 ore - hemoliză
uşoară şi anemie, doză de 30 mg/24 ore - hemoliză mai pronunţată şi anemie acută, iar
cea de 45 mg/24 ore - anemie hemolitică, primejdioasă pentru viaţă prin complicaţii în
formă de anurie şi şoc hipovolemic. În cazurile tipice, starea generală a bolnavului este
gravă, determinată fiind de febra înaltă, cefalee intensă, slăbiciune generală; tegumentele
capătă o culoare galbenă intensă, poate fi prezentă cianoza buzelor.
Ficatul, de regulă,este majorat şi dolor. Poate apărea voma cu amestec de bilă, materiile
fecale sun lichide, intens colorate. Caracter specific are urina - culoarea berii negre sau a
unei soluţii concentrate de permanganat de potasiu.
Din semnele de laborator caracteristice enzimopatiilor de menţionat modificările
sângelui roşu - micşorarea hematocritului, hemoglobinei, numărului de eritrocite.
Cercetarea biochimică a sângelui constată creşterea concentraţiei bilirubinemiei pe contul
fracţiei indirecte, hiperhemoglobinemie, hipohaptoglobinemie. In debutul crizei
hemolitice, în eritrocite sunt depistaţi corpusculii Heinz. În perioada de regenerare devin
evidente normocitoza, reticulocitoza şi leucocitoza cu devierea formulei leucocitare spre
stânga. În măduva osoasă se determină hiperplazia reactivă a eritrogenezei, ce constituie
50-75% din numărul total al mielocariocitelor.
Favismul se manifestă predominant la copii de 1-5 ani cu o gravitate deosebită la cei de
prima vârstă, ei constituind 50% din numărul total al bolnavilor cu favism. Criza
hemolitică este determinată de consumul de boabe vicia fava sau inhalarea polenului
acestei plante.
Tabloul clinic
• Slăbiciuni;
• Frisoane;
• Febră;
• Cefalee;
• Somnolenţă;
• Dureri în regiunea lombară şiabdomen;
• Greţuri;
• Vomă
Diagnosticul deficitului de G-6-P-D este argumentat în baza aprecierii clinice şi
determinării activităţii enzimei respective (testele - Campbell, Berstein, Buider). In cazuri
speciale, este indicată estimarea methemoglobinei reduse şi a stabilităţii glutationului,
precum şi electroforeza hemoglobinei.

135. (2014 – p439-441) Anemii hemolitice prin anomalii de sinteză a hemoglobinei.

Patogenie. Tabloul clinic. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Tratamentul.
Profilaxia. Supravegherea.

Hemoglobinopatiile reprezintă anomaliile de sinteză a hemoglobinelor umane. Sunt

determinate ereditar şi se manifestă prin modificarea structurii primare sau a raportului
normal al anselor polipeptidice în molecula hemoglobinei. Unele din aceste modificări
pot avea urmări drastice (anemia falciformă, talasemia majoră), altele nu au valoare
clinică.
În conformitate cu teoriile contemporane în hematologie, heterogenitatea
hemoglobinelor şi instalarea anomaliilor pot fi provocate de:
• schimbul deplin al unor anse normale ale hemoglobinei A cu alte anse polipeptide
normale (cu două anse γ în Hb F, cu două anse δ în HbA2,cu patru anse β în Hb H, cu
patru anse γ în Hb Bart's);
• substituirea unui aminoacid cu altul în lanţul ansei polipeptidice (Hb S, C, D, E);
• lipsa unor peptide în ansele polipeptidice (In varianta Hb D peptida 2b a ansei β
lipseşte);
• reducerea vitezei de sinteză a unor anse polipeptidice (talasemia şi sindroamele
talasemice);
• formarea anselor hibride (Hb Lepore);
• clongarea anselor polipeptide (Hb CS).
Clasificarea deplină a hemoglobinopatiilor nu este elaborată.
Hemoglobinopatiile sunt cel mai des întâlnite maladii monogenie la copii: după datele
OMS, aproximativ 240 milioane de locuitori suferă de modificări structurale (calitative)
şi cantitative (talasemia). În fiecare an, pe glob se nasc şi decedează 200.000 de bolnavi
cu această patologie.

Hemoglobinopatia Sicling
In maladia Sicling defectul constă în prezenţa unei gene mutante care determină
schimbul aminoacidului valină cu acid glutamic în poziţia a 6-ea a ansei polipeptide β
(β2, α2, 6-valină). O aşa substituţie „neînsemnată" doar a unui aminoacid prin alt
aminoacid induce modificări marcate în structura proprietăţilor fizico-chimice ale
hemoglobinei dezoxigenate. Aceste modificări conduc, la sedimentarea moleculelor
dezoxigenate anormale ale hemoglobinei în formă de tactoizi, care, la rândul lor, prin
agregare se transformă în cristale prelungite, modificând membrana eritrocitară şi
formând în final, celule în formă de seceră. Din fericire, acest proces este reversibil -
majorarea presiunii parţiale a oxigenului restabileşte starea iniţială a hemoglobinei
patologice.
Patogenia maladiei constă în majorarea viscozităţii sângelui în timpul siclizării
eritrocitelor, ca rezultat, formându-se microtrombi care favorizează ocluzia capilarelor şi
stază sanguină. Staza majorează şi mai mult dezoxigenarea, intensificând fenomenul de
siclizare. Astfel, se închide cercul vicios: dezoxigenare => fenomenul Sicling => stază
=> anoxie locală => intensificarea fenomenului Sicling => dezoxigenare.
Tabloul clinic
Datorită funcţiei de protecţie a hemoglobinei fetale, maladia nu se manifestă la copii cu
vârsta de până la 6 luni. Boala evoluează cu acutizări şi remisii, provocate de maladii
intercurente, condiţii climaterice, stres ş.a. La homozigoţii după gena S, tabloul clinic în
perioada de remisiune îl determină starea cronică de „foame‖ de oxigen şi semnele
hemolizei. Copiii prezintă retard fizic, uneori - modificări osoase, majorarea în volum a
ficatului şi a splinei
Staza eritrocitară instalată în capilare se poate solda cu un şir de dereglări. Astfel, în
capilarele cerebrale poate provoca pareze şi paralizii; în rinichi - hematuria şi
hipoizostenuria; în oase - necroze aseptice; în plămâni - pneumonii sau infarcte; pe piele -
necroze trofice; în cord - cardiomegalii; în tractul gastrointestinal - dureri şi constipaţii.
Acumularea îndelungată a eritrocitelor în organe, lizisul eritrocitar pot provoca ciroză
hepatică, splenomegalie şi hipersplenism.
Crizele se clasifică după caracterul lor: trombotic (cel mai des) - se manifestă prin dureri
în sectoarele de eritrostazâ (oase, articulaţii, abdomen); hemolitic - lipsesc durerile, dar
apar semne de hemoliză; hiporegenerator - are ca efect reducerea hemoglobinei în
hipoplazia măduvii osoase; sechestraţional - în procesul lor din circuitul sanguin se
exclud mari cantităţi de sânge (pot provoca şocul).
Analiza generală a sângelui se caracterizează prin normocromie şi anemie normocitară,
care se intensifică în crize. Poate fi prezentă anizopoichilocitoza. Uneori, sunt depistate
eritrocite „în ţintă". Reticulocitoza se majorează până la 100-200 ‰. În perioada crizelor,
sunt evidenţiate leucocitoza cu neutrofiloză şi deviere spre stânga. Fenomenul Sicling
spontan este observat rar, dar poate fi depistat prin metode speciale.
Tratamentul
În perioada de remisiese evită stresul şi se efectuează sanarea focarelor cronice de
infecţii. În perioada de crize, în dependenţă de caracterul lor, bolnavilor li se
administrează remedii analgezice, cardiace, vasodilatatoare. Indiferent de etapa de
evoluţie a bolii, sunt indicaţi hormonii corticosteroizi, antibiotico- şi oxigenoterapia.
Prognosticul rămâne grav.

Talasemiile
Talasemiile reprezintă o grupă heterogenă de anemii hemolitice ereditare, de diferit grad
de gravitate, la baza cărora stau dereglările structurii anselor hemoglobinice. Se
manifestă în două moduri: la unii bolnavi defectul genetic constă în activitatea în celule a
ARNt anormal, iar la alţii are loc deleţia materialului genetic. În ambele cazuri, cantitatea
redusă de ARNt determină sinteza diminuată a anselor polipeptidice ale hemoglobinei. În
talasemii, spre deosebire de alte hemoglobinopatii, nu au loc dereglări în structura
chimică a Hb, ci defectul constă în modificarea raportului cantitativ dintre diferite tipuri
de Hb. În unele tipuri ale α-talasemiei sunt prezente forme tetramere, precum este HbH
(β-4) şi Hb Bart‘s (γ-4). Totodată, sinteza anselor polipeptidice poate lipsi complet (ca în
tipul β-0 a β-talasemiei), sau se caracterizează prin deficienţă parţială (tipul β+).
Patogenia talasemiei este determinată de sinteza insuficientă a unuia din lanţurile α sau β
ale hemoglobinei, iar momentul de compensare îl reprezintă sinteza în exces a ansei
omoloage a hemoglobinei. Este stabilită corelarea dintre intensitatea manifestărilor
clinice şi valoarea modificării raportului dintre α şi β anse. Ansele hemoglobinice
modificate sunt labile şi instabile la fenomenele de denaturare. Reducerea şi agregarea
anselor pe membrana eritrocitară duce la lizа ultimei. Acest proces este însoţit de
reducerea cu peroxizi a lipidelor şi proteinelor membranei eritrocitare, de formarea
radicalilor activi liberi de oxigen. Ambele procese provoacă distrugerea eritrocitului.
Cea mai frecventă formă a talasemiei este β-talasemia, care este determinată de
reducerea producerii β-ansei. Gena dată are cea mai mare răspândire în grupele etnice ce
populează litoralul Mării Mediterane. În alte părţi ale lumii se întâlneşte rar, fiind
motivată de procesele de migrare ale populaţiei.
Talasemia minoră. Forma heterozigotă a β-talasemiei se manifestă prin anemie
moderată. Concentraţia medie a Hb la pacienţi este cu 2-3g/l mai mică decât normele
conform vârstei. Eritrocitele sunt hipocrome, microcitare, se evidenţiază poichilocitoza,
ovalocitoza şi incluziuni grosolane bazofile. Eritrocitele „în ţintă" sunt într-un număr
mic. Conţinutul mediu al hemoglobinei este sub 26 pg. Nivelul fierului în sânge - normal
sau majorat. La peste 90% din persoane cu portaj al genei β-talasemiei se depistează
majorarea nivelului HbF până la 3,4-7 % (criteriu diagnostic).
În situaţia când mama şi tatăl sunt purtători ai maladiei, în fiecare graviditate există
riscul apariţiei talasemiei majore. Metodele diagnostice care permit recoltarea sângelui de
la făt fас posibil diagnosticul prenatal al talasemiei majore. Examinarea cantitativă a
anselor α, β, γ în sângele aspirat din venele placentare determină reducerea vădită a
sintezei β-ansei la homozigoţii cu talasemie.
Talasemia majoră - anemia Cooley. Simptomele β-talasemiei homozigote se
manifestă în a doua jumătate a primului an de viaţă, de regulă - în formă de anemie
progresivă gravă. Paloarea, icterul şi hemosideroza conferă tegumentelor nuanţă cafenie -
verzuie. Sunt specifice modificările osoase: oasele tubulare se subţiază şi devin fragile,
craniul capătă formă pătrată, bolta cavităţii bucale este înaltă. Pe clişeul radiologic se
depistează strii radiare - aşa-numitul „simptomul ariciului‖. Splina se măreşte
considerabil în dimensiuni, acţionând comprimativ asupra organelor învecinate. Sideroza
pancreasului poate induce diabetul zaharat. La copii de vârstă mai mare se manifestă
retardul fizic, insuficienţa hormonală devenind şi cauza imaturităţii sexuale. Cu scop de
prevenire a surmenajului şi decompensării cardiace, determinate de anemie, sunt necesare
transfuziile de sânge. Fără transfuzii de substituienţi de sânge durata vieţii pacienţilor
scade doar la câţiva ani. La bolnavii netrataţi sau trataţi insuficient se stabileşte
hipertrofia ţesutului hematopoetic medular şi extramedular. Stadiul terminal este însoţit
de pericardită cu insuficienţă cardiacă. De regulă, bolnavii decedează în al doilea deceniu
de viaţă.
Diagnosticul
Modificările eritrocitelor în talasemia majoră au un caracter exprimat. În sânge sunt
prezente o mulţime de poichilocite ciudate, fragmentate şi celule „în ţintă‖. După
efectuarea splenectomiei, este observată precipitarea intraeritrocitară a Hb, proces
determinat de excesul de α-anse. O particularitate deosebită este majorarea marcată a
HbF, nivelul ei depăşind 70%. În plasmă se atestă nivel majorat al bilirubinei indirecte,
sideremie substanţială şi capacitate feroliantă diminuată.
Tratamentul
Hemotransfuziile sunt efectuate pentru menţinerea Hb la nivelul 90-100 g/l. Aşa o
tactică permite menţinerea activităţii adecvate a pacientului; evitarea hiperplaziei
progresante a măduvii osoase, reducerea fenomenelor de dilatare cardiacă şi osteoporoză.
Ca regulă, transfuziile se fac la fiecare 4-5 săptămâni, în doza de 15 ml/kg de concentrat
eritrocitar deplasmatizat. Cu scop de prevenire a hemosiderozei organelor interne este
utilizată deferoxamina.
α-talasemia cuprinde un grup heterogen de maladii, determinate de diferite mecanisme
genetice şi care se exprimă prin blocarea sintezei α-anselor Hb. Manifestări clinice: α-
talasemia 1 (semnul a talasemie), α-talasemia 2 (talasemia mută), hemoglobinopatia H şi
sindromul Hb Bart's.
Din toate variantele α-talasemiei semnificaţie clinică are hemoglobinopatia Bart's. Se
caracterizează prin anemie hemolitică cronică de gravitate medie. Nivelul mediu al Hb
este de 80-90 g/l. Maladiile intercurente şi remediile medicamentoase pot provoca crize
însoţite de micşorarea Hb până la 40 g/l în unele cazuri, se evidenţiază retardul fizic,
hepatosplenomegalia, icterul şi majorarea bilirubinei indirecte. Examenul prin
electroforeză depistează majorarea Hb H până la 5-30%. În perioada crizelor, bolnavii cu
asemenea indici necesită hemotransfuzii. Efectul splenectomiei este variabil.
Caz particular al α-talasemiei reprezintă sindromul edematos al fătului cu Hb Bart's.
Acest sindrom este cea mai gravă formă a α-talasemiei homozigote. Copiii cu sindromul
edematos decedează sau în uter, sau în primele ore de viaţă. Examenul obiectiv constată o
paloare deosebită, un corp păstos şi o placentă masivă şi edemaţiată. Sunt prezente
malformaţii pulmonare. Timusul este mărit în volum. În ţesuturile organelor interne se
depistează depuneri de hemosiderină – consecinţă a hemolizei grave la fåt. Nivelul mediu
al Hb constituie 30-100 g/l. Componenţa hemoglobinei Barts este de la 70% la 100%, cu
urme de Hb Portland, Hb H, Hb A, Hb A2, Hb F lipseşte.
 136. +Anemii hemolitice secundare (dobîndite)+. Etiologie+. Patogenie+. Forme
clinice+. Tabloul clinic+. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial+. Tratamentul+.
Profilaxia+.

Etiopatogenie
Elasticitatea membranei permite eritrocitelor să-și schimbe forma și să poată trece prin
capilare care au un diametru de 2-3 ori, iar cele splenice chiar de 10 ori, mai mic decât al
eritrocitului. Oricum, la trecerea repetată (pe parcursul vieţii lor eritrocitele trec prin
capilarele splenice de aproximativ 500.000 de ori) membrana eritrocitelor este lezată.
Acest fapt însă nu „omoară‖ eritrocitele, ele fi ind „salvate‖ de altă calitate a membranei
eritrocitare – plasticitatea ei. Anume plasticitatea reprezintă capacitatea membranei
eritrocitare de a se autoasambla, după leziuni neînsemnate, prin apropierea capetelor
„plăgii‖ formate în membrană. Plasticitatea este asigurată de prezenţa în structura
membranei eritrocitare a proteinei spectrina cu funcţii contractile. Permeabilitatea
selectivă a membranei eritrocitare asigură echilibrul hidroelectrolitic la nivelul
eritrocitului, protejându-l de hiperhidratare sau deshidratare, adică în consecinţă – de
hemoliză. În condiţii fi ziologice, rezervele reparatorii ale membranei eritrocitare ajung
exact pentru 100-120 zile de viaţă ale eritrocitului. În cazul dereglării structurii
membranei eritrocitare, sunt alterate și funcţiile ei de elasticitate, plasticitate și
permeabilitate selectivă. Astfel eritrocitele nu se pot acomoda la diametrul mic al
capilarelor, scade și capacitatea de autoreparare a membranei eritrocitare. În această
situaţie, eritrocitele devin mai permeabile pentru ionii de Na care, pătrunși în celulă, atrag
după sine și apa, astfel hiperhidratând eritrocitele și distrugându-le. Toate aceste condiţii
scurtează viaţa eritrocitelor, în unele cazuri – chiar până la 2-3 săptămâni. Datorită
faptului că eritrocitele sunt celule anucleate, ele pătrund în circulaţia periferică cu un
anumit arsenal de enzime menite să asigure nevoile energetice ale celulei, dar care nu se
pot reînnoi pe parcursul vieţii eritrocitului. Rezerva de enzime eritrocitare se epuizează
exact în aceleași 100-120 de zile, fapt care, în ambianţă cu proprietăţile membranei
eritrocitare, determină durata de viaţă a eritrocitului. În cazurile deficitului enzimelor
eritrocitare se dereglează metabolismul și formarea energiei la nivelul eritrocitului, ceea
ce implică distrugerea lor mai rapidă. Un rol important în stabilitatea și durata vieţii
eritrocitului îl are și hemoglobina. Dereglările structurale ale globinei, precum și
dereglările de sinteză ale cantităţii de globină sau hem au ca efect modificarea
proprietăţilor fizico-chimice ale hemoglobinelor patologice, ceea ce le face să se precipite
mai ușor. Eritrocitele cu astfel de hemoglobine sunt recunoscute de către celulele
sistemului macrofagal, care le captează și le distrug mai rapid. În condiţii fi ziologice,
după 100-120 de zile de viaţă, eritrocitele sunt distruse în celulele sistemului macrofagal
din măduva oaselor (85%), în splină și fi cat (15%). În anemiile hemolitice cantitatea de
eritrocite distruse în fi cat și, în special, în splină crește considerabil, astfel splina
transformându-se din „cimitirul‖ eritrocitelor în „abatorul‖ lor. Ca urmare a distrugerii
eritrocitelor rezultă bilirubina liberă (neconjugată/indirectă). Datorită insolubilităţii în
apă, bilirubina liberă este atașată de albumina plasmatică și transportată la ficat. La
nivelul hepatocitului are loc conjugarea bilirubinei cu formarea fracţiei directe
(conjugate), aceasta fiind excretată prin căile biliare în intestin. Sub acţiunea florei
intestinale din ileonul terminal și colon, bilirubina conjugată este transformată în
urobilinogen. 10-20% din urobilinogen este reabsorbit și intră în circuitul hepato-entero-
hepatic, iar altă parte mică din urobilinogenul absorbit este fi ltrată glomerular și
eliminată cu urina (în normă – 1-2 mg/zi). Cantitatea rămasă în intestin se transformă în
stercobilinogen și este eliminată cu materiile fecale (în normă – 50-200 mg/zi). Ficatul
sănătos are capacitatea de a prelua și conjuga o cantitate însemnată de bilirubină, dar
această capacitate este depășită în cazurile de hemoliză intracelulară marcată, fapt ce
determină sporirea nivelului de bilirubină plasmatică liberă. Consecutiv ei, crește și
cantitatea de urobilinogen excretată cu urina, volumul stercobilinogenului eliminat cu
materiile fecale (secreţiile având o culoare mai închisă). Creșterea nivelului fracţiilor
bilirubinei plasmatice determină apariţia icterului. Când valorile bilirubinei vor depăși
pragul fi ltraţiei glomerulare, ea va trece în urină, conferindu-i culoarea berii/ceaiului. În
condiţii fi ziologice, hemoliza extravasculară (intracelulară) este calea naturală de moarte
a eritrocitelor și, obișnuit, ea nu este însoţită de careva semne clinice. În cazul anemiilor
hemolitice cu mecanism extravascular de liză a hematiilor, intensifi carea acestui proces
este determinată de un șir de factori intrinseci sau extrinseci. Printre factorii intrinseci (ţin
de structura eritrocitului) se regăsesc anomaliile structurale și/sau funcţionale ale
hemoglobinei, ale enzimelor sau membranei eritrocitare. Factorii extrinseci
(extraeritrocitari) sunt reprezentaţi de anticorpi, substanţe toxice, veninuri hemolizante
etc., care agresează eritrocitul prin mecanism imun sau neimun. Aceste date stau la baza
clasifi cării AH în corpusculare (determinate de patologia structurilor eritrocitare) și
extracorpusculare. Alt spaţiu de distrugere al eritrocitelor este cel intravascular. În acest
caz, hemoglobina eliberată este legată de o proteină specifi că – haptoglobină.
Complexele hemoglobină-haptoglobină sunt rapid extrase din circulaţie de către celulele
sistemului macrofagal, ceea ce determină scăderea conţinutului de haptoglobină
plasmatică. Când cantitatea de hemoglobină eliberată depășește capacitatea de legare a
haptoglobinei în plasmă, va apărea hemoglobina liberă. O parte din hemoglobina liberă
disociază în dimeri care sunt fi ltraţi glomerular, cauzând hemoglobinurie. Altă parte din
dimeri sunt captaţi de celulele tubulare renale și depozitaţi sub formă de hemosiderină
care poate fi determinată la analiza sedimentului urinar (în celulele tubulare descuamate).
Conform locului predominant de distrugere a eritrocitelor, anemiile hemolitice sunt cu
hemoliză intravasculară și cu hemoliză extravasculară (intracelulară).
Definiţie. Anemiile hemolitice - un grup de afecţiuni congenitale sau dobândite care
au drept caracteristică comună scurtarea duratei de viaţă a eritrocitelor, hiperdestrucţia,
care se manifestă clinic prin sindrom icteric, sindrom anemic, hepatosplenomegalie și
hiperreactivitate medulară compensatorie.

Anemii hemolitice dobândite (AHD)

1. AHD imune
a) Autoimune:
cu anticorpi la cald;
cu anticorpi la rece;
cu aglutinine complete la rece;
cauzate de hemolizine bifazice.
b) Izoimune:
boala hemolitică a nou-născutului;
AH posttransfuzionale.
c) Heteroimune
d) Transimune
2. Membranopatii dobândite
maladia Marchifava-Micheli.
3. AHD ca rezultat al distrucţiei mecanice a eritrocitelor
hemoglobinuria de marș;
hemangiomatoză;
splenomegalii masive;
sindromul hemolitico-uremic;
plastia valvelor cardiace;
sindromul CID.
4. AHD ca rezultat al acţiunii agenţilor infecţioși malarie; toxoplasmoză.
Manifestări clinice:
• Sindromul anemic, ca rezultat al insuficienţei de eritrocite. Apare când este depășită
capacitatea de regenerare a măduvei hematogene. Anemia poate avea diferit grad de
intensitate – de la forme severe până la cele ușoare, uneori chiar compensate. Se
manifestă clinic prin paliditatea tegumentelor și mucoaselor vizibile, tahicardie, suflu
sistolic la apex. • Sindromul icteric ca urmare a
hiperbilirubinemiei rezultate din hiperdistrucţia eritrocitară. Poate avea diferită intensitate
și se manifestă prin paloarea tegumentelor cu icter, culoarea întunecată a urinei, prezenţa,
în unele cazuri, a splenomegaliei moderate. Uneori, în cazul hemolizei supraacute
intravasculare, sindromul datorită rapidităţii cu care s-a produs hemoliza.
•Hepato- și splenomeglia indică hiperplazia sistemului reticulo-endotelial.
•Hiperreactivitatea medulară compensatorie se exprimă periferic prin reticulocitoză,
iar la nivelul măduvei osoase are loc o hiperplazie a măduvei roșii în detrimentul celei
galbene, însoţită de prevalarea eritrogenezei în detrimentul seriei granulocitare, limfoide
și megacariocitare.
Acuzele
Sistemului muscular- determinată de hipoxia tisulară și se manifestă subiectiv > prin
fatigabilitate și obiectiv prin hipotonie și hipotrofie musculară.
SCV determinate de hipoxia anemică sau de hemosideroză. Tahicardia compensatorie,
poate fi prezentă cardiomegalia. Frecvent se înregistrează sufluri sistolice funcţionale
plurifocare. În formele severe pot apărea dereglări de ritm cardiac, care comportă în sine
riscul unui deces subit. În cazul unei hemolize severe acute, pacientul poate prezenta
semne de colaps, șoc. Sistemului digestiv
se poate manifesta prin dureri abdominale recurente determinate de crizele hemolitice.
Alte posibile semne clinice ale unei hemolize acute sunt greţurile și vomele. Durerile
abdominale mai pot fi determinate și de litiaza sau colica biliară, care este o complicaţie
frecventă în AH cu evoluţie cronică. Obiectiv al pacienţilor care suferă de AH cronică se
relevă hepatomegalie și splenomegalie, care pot provoca modificări de formă și volum
ale abdomenului. Hepatomegalia este o consecinţă a hematopoezei extramedulare sau a
hemosiderozei hepatice la pacienţii politransfuzaţi. În timp, la acești pacienţi se
instalează semne clinice ale cirozei hepatice. Splenomegalia poate avea diferit grad.
Splenomegaliile gigante asociază și semne clinice de hipersplenism.
Sistemului nefrourinar pot fi prezente lombalgiile – semn clinic al hemolizei acute. Pot
fi prezente modifi cări de culoare ale urinei: hipercromă în AH cu hemoliză
extravasculară (prezent urobilinogenul în exces) sau brun-roșcată în AH cu hemoliză
intravasculară (prezentă hemoglobina în urină).
SNC sunt nespecifice, fiind determinate de hipoxia anemică: cefalee, vertij, scăderea
performanţelor intelectuale etc. În unele forme de AH cu evoluţie cronică pot fi prezente
și semne specifi ce de afectare a SNC. De exemplu, în acantocitoză e posibilă atestarea
unui sindrom cerebelos și a retinitei pigmentare, iar în enzimopatii – a manifestărilor
clinice neuromusculare.
Confirmarea anemiei - frotiului de sânge periferic, unde se vor înregistra valori
scăzute ale hemoglobinei și un număr redus de eritrocite.
Precizarea tipului de anemie se studiază valorile MCV (Mean Corpuscular Volum –
volum eritrocitar mediu, μl3), MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin – conţinut mediu de
hemoglobină pe eritrocit, pg), MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration –
concentraţie medie de hemoglobină în eritrocit, %). În talasemie anemia va avea un
caracter microcitar, hipocrom, iar în cadrul AH – atât caracter macrocitar, cât și
megalocitar (în cazurile când rezervele de acid folic sunt epuizate datorită turn-ower-ului
eritrocitar crescut).
Hemoliza se manifestă paraclinic prin semne directe și indirecte. În dependenţă de
sectorul predominant de distrugere al eritrocitelor (intra- sau extravascular) se vor
repartiza și semnele Paraclinice directe.
Hemoliza extravasculară (intracelulară) se manifestă prin: hiperbilirubinemie directă,
urobilinogen urinar și fecal crescut.
Hemoliza intravasculară este exprimată prin: hemoglobinemie liberă și
hemoglobinurie, haptoglobină plasmatică diminuată, sideremie și methemalbumină
plasmatică crescută, hemosiderinurie. Paraclinice indirecte ale unei AH sunt:
reticulocitoza, hiperplazia eritroblastică eritrocitară și modificările osoase. Reticulocitoza
este un semn constant al AH, poate apărea și în anemiile posthemoragice. Hipoplazia
eritrocitară medulară indică o scădere a raportului seriei eritroide: serie eritroblastică de
la 1:5 la 1:1 și modifi care a raportului leuco-eritrocitar.
Modifi cările osoase se referă atât la oasele lungi cât și cele plate. Oasele lungi vor
prezenta radiologic o zonă corticală subţire și canal medular lărgit. La examenul
radiologic al oaselor craniului, datorită lărgirii diploei și subţierii corticalei, se profilează
un aspect tipic de „craniu în perie‖ (formă de „arici‖). Pentru stabilirea cauzei hemolizei
sunt necesare investigaţii suplimentare speciale, specifi ce fi ecărui grup și forme de AH.
AH dobândite immune
Testul Coombs are ca scop identificarea anticorpilor antieritrocitari. Testul Coombs
direct atestă prezenţa anticorpilor incompleţi atașaţi eritrocitului. Testul Coombs indirect
pune în evidenţă prezenţa anticorpilor antieritrocitari liberi.
Proba Donath-Landsteiner permite depistarea hemolizinelor bifazice, prezente în
hemoglobinuria paroxistică a frigore.
Testul Ham prevede incubarea eritrocitelor pacientului într-un mediu ușor acid. Acest
mediu activează complementul, care va distruge eritrocitele anormale. Este pozitiv în
Hemoglobinuria Paroxistică Nocturnă (maladia Marchiafava-Micheli).
Diagnostic Diagnosticul pozitiv
 Se realizează conform lanţului logic: confirmarea anemiei → stabilirea caracterului
hemolitic al anemiei → localizarea sediului predilect al hemolizei → stabilirea
caracterului ereditar sau dobândit al AH → stabilirea tipului exact și fazei evolutive
(criză/perioadă intercritică; compensată/decompensată) a AH → identifi carea
complicaţiilor AH.
Diagnosticul diferenţial este orientat în primă fază în diferenţierea AH de alte patologii,
iar datorită faptului că anemiile hemolitice reprezintă un grup de nozologii, a doua etapă
a diagnosticului diferenţial are ca scop diferenţierea anemiilor hemolitice între ele.
1.AH se manifestă clinic prin prezenţa sindromului hemolitic, deci se impune
diferentierea de alte boli cu icter: hepatite virale, ciroză hepatică, bilirubinopatii
(sindrom Gilbert, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, Rotor).
1.1. AH vs Anomalii cu icter parenchimatos. La pacienţii cu icter parenchimatos lipsește
anemia și reticulocitoza, bilirubina totală este majorată pe contul fracţiei directe
(conjugate), este prezentă fermentemia (ASAT, ALAT).
1.2 Ah VS A. icter mecanic la fel lipsește anemia și reticulocitoza, bilirubina este
majorată pe contul fracţiei conjugate, dar lipsește și fermentemia. La acești pacienţi este
majorată fosfataza alcalină. În cazul sindromului Gilbert (bilirubinopatie) bilirubina este
crescută pe contul fracţiei libere, dar lipsește fermentemia, nu prezintă anemie și
reticulocitoză. 2. AH
cu evoluţie cronică, pe fondalul cărora se dezvoltă sindromul de colestază, care poate fi
însoţit de o creștere moderată a aminotransferazelor, a fosfatazei alcaline, sporirea
nivelului bilirubinei pe contul ambelor fracţii. În aceste cazuri criteriul de diferenţiere
este prezenţa reticulocitozei în prima analiză generală a sângelui, aceasta confirmând
AH. 3.Crize
hemolitice care au unele semne comune cu alte patologii, crizele (în special în cazul în
care AH debutează prin criză hemolitică) diferenţiate de patologia abdominală acută:
ulcer perforat, pancreatită acută, colecistită acută, apendicită acută, pneumonii bacteriene
acute, pneumotorax spontan, pleurezii uscate și exudative.
4. Este oportună și diferenţierea AH de porfirii. Pe lângă sindromul hemolitic, pentru
porfirii mai este caracteristică fotosensibilitatea sporită a tegumentelor (formarea bulelor,
ulcerelor, cicatricilor, zonelor de hiper- sau hipopigmentare, modifi cărilor atrofi ce care
apar sub acţiunea razelor solare), testul ultraviolet pozitiv (în raze ultraviolete urina,
dinţii, eritrocitele dau fluorescenţă roșie), depistarea unei cantităţi mărite de porfirine în
plasmă, urină, materii fecale.
Anemia hemolitică izoimună se dezvoltă în urma sensibilizării organismului cu
formarea anticorpilor împotriva antigenilor eritrocitari, ceea ce are loc după transfuziile
eritrocitelor incompatibile sau în cazurile de boală hemolitică a nou-născutului.
Anemia hemolitică heteroimună se dezvoltă ca rezultat al fixării pe membrana
eritrocitară a unor medicamente sau a unor virusuri însoţite de formarea complexului de
tip hapten, împotriva cărora sistemul imun produce anticorpi ce distrug aceste eritrocite.
Anemia hemolitică transimună poate apărea la nou-născuţi și la făt în perioada sarcinii,
când gravida suferă de anemie autoimună. Autoanticorpii antieritrocitari pătrund prin
placentă în circulaţia fătului. Eritrocitele fătului, având multe antigene comune cu cele
ale mamei, sunt distruse de acești anticorpi.
 Maladia Marchiafava-Micheli (hemoglobinuria paroxistică nocturnă cu
hemosiderinurie permanentă). Se manifestă prin hemoliză intravasculară permanentă cu
crize hemolitice însoţite de hemoglobinemie, hemoglobinurie și hemosiderinurie.
Diagnosticul definitiv se confirmă prin testul Ham și proba cu zaharoză.
Anemiile hemolitice cauzate de distrucţia mecanică a eritrocitelor
• Hemoglobinuria de marș, care se dezvoltă după un efort fizic marcat și/sau de durată și
se caracterizează prin hemoliză intravasculară tranzitorie;
• Anemiile hemolitice, care se dezvoltă ca urmare a altor traumatisme mecanice cronice a
eritrocitelor în cazurile de plastie a valvelor cardiace, hemangiomatoză, splenomegalii
masive etc. Anemiile hemolitice apărute în urma acţiunii
substanţelor toxice (sărurile metalelor grele, acizi organici etc.) sunt asociate cu semnele
de intoxicaţie cu substanţa respectivă. În anemiile hemolitice provocate de plasmodiul
malariei au importanţă situaţia epidemiologică, tabloul clinic și probele de laborator
pentru depistarea malariei.
Scopul terapiei: • înlăturarea sau diminuarea efectelor factorilor care au provocat criza
hemolitică; • ameliorarea microcirculaţiei și homeostazei; • restabilirea volumului
eritrocitar circulant; • combaterea hiperbilirubinemiei; • eliminarea
excesului de fi er din organism.

AH Corticoterapia scopul de a micșora producerea anticorpilor antieritrocitari și de a

supresa funcţia macrofagilor. Este eficientă în special în tratamentul AH imune. Se
administrează corticosteroizi (prednisolon) în doza de 1-2 mg/kg/zi, dar nu mai mult de
60 mg/zi. După jugularea puseului (crizei) hemolitic, tratamentul cu prednisolon se
prelungește în doză obișnuită până la normalizarea conţinutului hemoglobinei, numărului
de eritrocite și reticulocite.
Peste 4-6 săptămâni de tratament, doza de prednisolon se micșorează lent până la 15-20
mg/zi. Această doză se utilizează în decurs de 3-4 luni, ulterior anulându-se pe calea
micșorării treptate a dozei. Splenectomia se efectuează (dacă nu există contraindicaţii
pentru această procedură) la reluarea acutizării maladiei după jugularea primului puseu
hemolitic; Eficienţa splenectomiei depinde de tipul AH, în cele cu hemoliză intracelulară
fiind maximă.
Terapia imunosupresivă se efectuează în cazurile de lipsă a eficacităţii după
splenectomie sau în prezenţa contraindicaţiilor acesteia. Se va utiliza unul din
următoarele preparate: 1) ciclosporină A în doza 3 mg/kg în zi; 2) imunoglobuline anti-
limfocitare pentru administrare intravenoasă; 3) rituximab 375 mg/m2 o dată în
săptămână în decurs de 4 săptămâni; 4) azatioprină 100-200 mg/zi timp de 2-3 săptămâni.
Terapia de substituţie se realizează prin transfuzii de concentrat de eritrocite
deplasmatizate de la donator selectat după testul Coombs. Este recomandată în cazurile
grave, când se atestă o scădere accelerată a hemoglobinei sub 70-80 g/l. Se vor transfuza
eritrocite deplasmatisate câte 10-15 ml/kg/zi, 5-6 zile cu verificarea sângelui periferic, iar
în caz de necesitate pot fi repetate zilnic sau peste o zi. Pentru prevenirea efectelor
secundare ale citratului de Sodiu, folosit la conservarea eritrocitelor deplasmatisate, se
recomandă administrarea clorurii de Calciu de 10%, câte 30-75 mg/kg/zi în perfuzie
endovenoasă (PEV) cu ser fiziologic sau soluţie glucoză 5%, divizat în 2 infuzii la
intervale de 4-8 ore. Terapia chelatoare de fier este recomandată în AH cu evoluţie
cronică, la pacienţii politransfuzaţi. Este asigurată prin administrarea de Desferal (fl
acoane – 500mg) câte 30-40 mg/kg/ zi în PEV, timp de 21-28 zile sub controlul
sideremiei.
Terapia suportivă generală • Acid ascorbic 5% câte 2-3 ml în 100-200 ml ser fi
ziologic în PEV, timp de 2-3 zile; • Cocarboxilază câte 50-100 mg în PEV, timp de 2-3
zile; • Tiamină (tab. 0,0026 g): până la 1 an – 0,002-0,003 g de 2 ori/zi; 1-3 ani – câte
0,005-0,008 g de 2-3 ori/zi; 3-8 ani – 0,01 g de 2 ori/zi; 8-16 ani – 0,015 g de 2-3 ori/zi; •
Piridoxină (tab. 0,01 g) câte 0,005 g de 2-3 ori/zi, timp de 2-3 luni; • Acid folic (tab.
0,001 g) câte 1-5 μg/kg, timp de 14-21 zile (în crizele hipoplastice).
Transplantul de măduvă osoasă de la donator compatibil este soluţia de vindecare a
pacienţilor cu talasemie sau drepanocitoză. În cazurile cu hemoliză severă se întreprind
măsuri terapeutice pentru prevenirea complicaţiilor ce ţin de trombozele vasculare și
manifestarea sindromului CID: • Prednisolon 2-5 mg/kg în 200-400 ml ser fi ziologic în
PEV; • Sol. fi ziologică 20 ml/kg în PEV, zilnic, timp de 3-5 zile; • Sol. glucoză 5%, 10
ml/kg în PEV, zilnic, timp de 3-5 zile; • Reopoliglucină câte 100-200 ml în PEV, timp de
3-5 zile; • Plasmă proaspăt congelată cu heparină (10.000 UA la 1 litru de plasmă) 10-15
ml/kg, PEV, timp de 3-5 zile; • Heparină, la fi ecare 6 ore, SC, paraombilical, timp de 3-
5-7 zile. Doza depinde de intensitatea hemolizei și TC; • Nandroparină 0,20,3 ml, o dată
în zi, timp de 3-5 zile; • Dipiridamol, curantil (tab. 0,025 g) câte 1-2 mg/kg/zi, timp de
10-14 zile.
Criteriile de spitalizare a pacienţilor cu AH • toţi pacienţii primari cu AH; • toţi
copiii mai mici de 1 an; • conţinutul hemoglobinei mai jos de 90 g/l la pacienţii cu AH
repetată; • difi cultăţi în stabilirea diagnosticului; • complicaţii cu risc pentru viaţă.
Profilaxia primară
• Profilaxia primară în AHAI idiopatice nu există
• Profilaxia primară în AHAI secundare include tratamentul maladiei de bază şi
evitarea
infecţiilor intercurente
Profilaxia secundară în AHAI
• Evitarea infecţiilor intercurente
• În AHAI cu anticorpi la rece – evitarea expunerii la temperaturi joase.

137. +Aplaziile medulare la copii. Clasificarea. Etiologie. Patogenie. Tabloul clinic.

Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Principiile de tratamentul. Evoluţia. Profilaxia.
Supravegherea.

Clasificarea+ etiologia.
 ANEMII APLASTICE
Definiţie. Anemia aplastică este un sindrom de insuficienţă a măduvei hematopoietice
caracterizat prin pancitopenie periferică, hipoplazia celulelor stem și a celulelor
progenitoare și încărcare grasă a ţesutului hematopoietic medular.
Mecanismele ce se implică în dezvoltarea AA iniţiate sub tratamentul cu unele remedii
medicamentoase încă nu sunt elucidate sigur, dar studiile efectuate emit câteva variante
probabile. 1) Deficienţele de monooxigenare citocrom P450-mediată a hidrocarburilor
aromatice în ficat. În acest caz complexele toxice pot atinge măduva osoasă, suportă
monooxigenarea în predecesorii celulelor hematopoietice și elementele stromale ale
măduvei osoase, generează în exces forme active de oxigen care afectează acidul
dezoxiribonucleic al celulelor stem și duc la moartea acestora, iniţiind astfel fenomenul
de anemie aplastică. 2) Conversia în celulele microflorei intestinale a remediilor
medicamentoase netoxice în metaboliţi mielotoxici. 3) Defectul funcţional al
epoxidihidroxilazei – un mecanism propus pentru evoluţia aplaziilor prin infl uenţa
nocivă a fenitoinelor. 4) Conjugarea remediilor medicamentoase cu proteinele
predecesorilor hematopoietici și formarea neoantigenilor, depășirea toleranţei imune cu
disfuncţionarea ulterioară a celulelor stem.
AA posthepatice, mai exact – hepatit-asociate. Sindromul tipic „hepatită-aplazie‖ se
dezvoltă predominant la băieţi și bărbaţii tineri și debutează cu hepatită seronegativă,
frecvent gravă, însoţită de elevarea marcată a enzimelor hepatice și a bilirubinei. AA
survenită la intervalul de 6 luni după hepatită virală se concepe ca AA posthepatică.
Activarea T-celulară caracteristică pentru AA este certă și pentru infecţiile virale. Este
cunoscut că principalul mecanism patogenetic al evoluţiei hepatitei virale acute constă în
leziunea hepatocitelor prin intermediul limfochinelor produse de limfocitele T-citotoxice.
Activarea clonilor celulari citotoxici, proces ce are loc în infecţiile virale, ar putea induce
evoluţia hematopoiezei aplastice, astfel survenind AA hepatit-asociată. Sunt descrise
crizele aplastice la bolnavii cu diferite forme de anemii hemolitice cauzate de infecţiile
cu parvovirus, ţinta parvovirusului sunt celulele predecesorii eritroide, afectarea cărora la
bolnavi cu imunodeficienţă primară și secundară poate duce la aplazia parţială a seriei
roșii.
Fiziopatologia Pancitopenia poate fi rezultatul deficienţei predecesorilor
hematopoietici sau al reducerii potenţialului proliferativ sau a micșorării posibilităţii
microambianţei stromei medulare de a menţine proliferarea celulelor stem echilibrată și
adecvată necesităţilor organismului.
Patogenia imunomediată a AA indică producerea majorată a citochinelor imune – IL-2,
γ-interferonului și a TNF-α la bolnavii cu AA. Este bine cunoscut, că ultimele două
citochine posedă proprietatea de inhibare a capacităţii de formare a coloniilor de către
precursori în măduva osoasă, mai mult ca atât, s-a remarcat chiar sinergismul lor în
efectele de inhibiţie a hematopoiezei in vitro. Totodată s-a demonstrat, că γ-interferonul
și TNF-α induc expresia receptorului Fas al precursorilor, majorând astfel fenomenul
apoptozei în clonul de celule stem. În același context, s-a observat și fenomenul majorării
numărului de celule precursorii în procesul morţii programate în măduva osoasă la
bolnavii cu AA – cu cât mai gravă era aplazia, cu atât mai multe celule stem se aflau în
stare de apoptoză.
Evoluţia AA:
• Afectarea celulelor stem hematopoietice de unele preparate medicamentoase, virusuri,
toxine, însoţită de expresia neoantigenilor sau antigenilor virali.
• Activarea celulelor hematopoietice antigen-prezentatoare, interacţiunea cu T-limfocitele
și cu formarea efectorilor antigenspecifi ci citotoxici.
• Secreţia de către efectorii citotoxici a γ-interferonului și a TNF-α, care induc expresia
Fas-antigenului pe suprafaţa celulelor stem și inhibă proliferarea precursorilor angajaţi.
• Secreţia de către efectorii citotoxici a Fas-ligandei și inducţia apoptozei în masa de
precursori hematopoietici cu reducerea lor până la nivelul când ei nu mai sunt în stare să
menţină producerea adecvată de elemente mature ale sângelui periferic
Tabloul clinic Intervalul mediu, calculat de la impactul cu agentul etiologic (virusuri,
remedii medicamentoase) până la evoluţia pancitopeniei este de circa 6-8 săptămâni
Acuzele:
1.Sângerări sub formă de gingivoragii, epistaxis, metroragii și fenomene cutanate –
peteșii și echimoze. Hemoragiile profuze cu pericol vital, rar. Hemoragiile viscerale –
gastro-intestinale, renale, cerebrale. 2.Sindromul anemic se manifestă prin paliditate,
moleșeală, senzaţii de pulsaţie, acufene, fatigabilitate, cefalee, tahicardie, dispnee și alte
manifestări clinice. 3.AA
prezintă manifestări infecţioase secundare neutropeniei (otită, pneumonii, infecţii urinare,
sepsis). Adenopatiile și organomegalia sunt absente (în lipsa infecţiilor).
4.Prezenţa stigmatelor fizice în cadrul AA constituţionale (statură mică, microcefalie,
hipogonadism, retard mintal, anomalii scheletice, malformaţii viscerale, hiperpigmentare
cutanată, leucoplazie).
Investigaţiile paraclinice
1.Reducerea unimomentană a celor trei serii sanguine. La majoritatea bolnavilor se atestă
un număr redus de monocite și limfocitoză absolută sau relativă.
Investigaţii obligatorii
I. AGS periferic, cu specificarea reticulocitelor, trombocitelor. Sângele periferic mai
prezintă următoarele date: reticulocitopenia, monocitopenia este posibilă, macrocitoza,
anizopoichilocitoza, granulaţii toxice în neutrofile. Notă: În stadiile timpurii e posibilă
citopenia izolată, în particular trombocitopenia, iar lipsa totală a monocitelor va alerta
clinicianul asupra posibilei leucemii. II.
Aspiratul măduvei osoase – stabilește severitatea hipoplaziei și, concomitent, elimină
alte cauze de insuficienţă medulară prin infiltrat medular cu celule anormale (inclusiv o
leucemie acută) sau prezenţa trăsăturilor mielodisplazice (anomalii megacariocitare,
sideroblaști inelari, exces de blaști și altele).Starea măduvei osoase în AA trebuie
apreciată atât prin examinarea aspiratului din 3 puncte, cât și prin analiza morfologică a
trepanobioptatului.Se evidenţiază hipocelularitate cu numeroase porţiuni de ţesut adipos
și o cantitate variabilă de celule hematopoetice restante.
III. Trepanobiopsia măduvei osoase e crucială în stabilirea diagnosticului. De cele mai
multe ori, măduva osoasă e hipocelulară, însă uneori are aspect pătat cu arii hipocelulare
și celulare. Nu sunt prezente celule anormale și nici creșterea reticulinei.
Ţesutul adipos este abundent. La copii celularitatea măduvei osoase constituie în medie
80%, cu devieri între 60% și 100%. Respectiv, celularitatea de <50% este criteriu de
diagnostic pentru hipoplazia hematopoietică.
 Diagnosticul diferenţial
Leucemia acută. Prezenţa sindromului proliferativ (limfadenopatia, hepatomegalia,
splenomegalia), în punctatul medular al unui număr sporit de blaști. Existenţa unor focare
sau a infiltraţiei difuze de celule blastice în trepanobioptat. Afectarea SNC și
predominarea neutropeniei asupra trombocitopeniei în cadrul leucemiei limfoblastice.
Anemia B12 deficitară. Lipsa sindromului hemoragic, în analiza generală de sânge –
hipercromia eritrocitelor; anizopoichilocitoza, hipersegmentarea nucleelor neutrofilelor.
Prezenţa în punctatul medular al unui număr mare de elemente eritroide cu trăsături
morfologice megaloblastice. Citopenia periferică imună. Splenomegalie; proba Coombs
pozitivă; cantitate obișnuită de megacariocite în măduva osoasă.
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă. Prezenţa indicilor de hemoliză intravasculară;
reticulocitoză; în măduva osoasă – hiperplazia seriei eritroide; testul Ham sau testul cu
zaharoză pozitiv; citoflowmetria cu anticorpi monoclonali la antigeni asociaţi
hemoglobinuriei paroxistice nocturne. Lupus eritematos de
sistem. Rash în formă de fluture, antiADN dublu catenar; măduva osoasă celulară sau
fibrotică, mai rar – hipocelulară.
Sindromul mielodisplastic. Displazie pronunţată în măduva osoasă sau în sângele
periferic (în special în seriile megacariocitare și mieloidă); blaști în circulaţia sanguină
sau creșterea numărului blaștilor din măduva osoasă (sau celule CD34+ în probele
imunohistochimice); prezenţa în proporţii crescânde a sideroblaștilor inelari în măduva
osoasă; anomalii citogenetice. Tratament
Transplantul alogen de măduvă osoasă.
Terapie imunosupresivă.
1.Pentru pacienţii care au donatori histocompatibili șansa de 90% de supravieţuire pe
termen lung. Dar, totodată, această metodă include complicaţii imediate de transplant.
Supravieţuirea la 2 ani după transplantul medular de la donator ce nu este rudă cu
recipientul 29% bolnavi. 2.Pentru pacienţii fără donator
histocompatibil principala formă rămâne a fi terapia de imunosupresie cu ATG
combinat cu ciclosporină. În 25-30% de cazuri, pacienţii recidivează după întreruperea
tratamentului cu imunosupresie, iar unii trebuie să continuie tratamentul cu ciclosporină
mai mulţi ani pentru a menţine un răspuns hematologic al organismului. După
imunosupresie există un risc crescut de apariţie a unor boli clonale ale măduvei osoase
precum ar fi leucemia, mielodisplazia sau hemoglobinuria paroxistică nocturnă.
Pentru refacerea seriilor:
Factorilor de stimulare. Factorii de creștere se combină cu ATG și ciclosporină în
cazurile pacienţilor cu neutropenie foarte severă (< 200/mm3). Un anumit loc în
tratamentul AA revine splenectomiei.
Stările de urgenţă ale AA • Sindrom anemic exagerat; • Hemoragii; • Infecţii
„necontrolate‖. Complicaţiile AA • Infecţii grave; • Metastazarea infecţiilor; • Creșterea
„insufi cienţei‖ medulare; • Sindrom mielodisplastic; • Malignizarea procesului.
Dispensarizarea pacienţilor cu AA se va face periodic pentru a exclude HPN,
sindromul mielodisplastic, leucemia acută mieloblastică. Majoritatea pacienţilor vor
necesita terapie de substituţie săptămânală sau de două ori pe săptămână. Pacienţii cu
neutropenie având mai puţin de 1500 cel/mcl vor fi spitalizaţi în caz de febră. Este
importantă informarea bolnavilor despre pericolul sângerărilor. Ei urmează neapărat să se
adreseze medicului în caz de infecţii, febră, fatigabilitate și slăbiciuni.
Vaccinurile medicale sunt contraindicate pentru toată perioada bolii, pot fi acceptate
doar în indicaţii vitale în dependenţă de faza maladiei și în concordanţă cu aprecierile
specialistului hematolog. Profilaxia primară • Tratamentul precoce al
infecţiilor, intoxicaţiilor acute; • Evitarea expunerii la substanţe toxice ocupaţionale și de
mediu; • Evitarea insolaţiei; • Evidenţa tabloului hematologic în cadrul administrării
preparatelor cu risc sporit; • Efectuarea consultaţiilor genetice ale familiilor din grupul de
risc.
Profilaxia secundară • Evitarea oricărei activităţi cu risc sporit de traumatism pe toată
perioada de trombocitopenie; • Controlul infecţiilor suprapuse pe parcursul perioadei de
neutropenia.