BOALA OASELOR DE

STICLA
BABESCU (VISAN) DANA
 Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară rară a ţesutului conjunctiv, caracterizată prin fragilitate osoasă. Iniţial s-a
numit «boala oamenilor de sticlă» sau « boala oaselor de sticlă»
 Literar, OI specifică formarea imperfectă a oaselor. Ea este în general o anomalie de producţie a colagenului, care este
principala proteină fibroasă din os
 Colagenul este de asemenea prezent în piele, tendoane, sclerotica ochiului (albul ochiului) şi în dentină (constituentul
principal al dinţilor, împreună cu smalţul). Consecinţa cea mai cunoscută a Osteogenezei imperfecta este apariţia fracturilor
multiple şi recurente fără traumatisme majore.
FRECVENTA BOLII
OI este o boală rară. Prevalenţa sa
este estimată la 1/10 000 - 1/15 000.
Această estimare nu include formele
moderate de boală care pot trece
inaparente. OI survine la toate
populaţiile (toate rasele) şi la ambele
sexe.

Doar 0,008 % din populaţia globului

este afectată de această boală,
adică aproximativ 500 000 persoane.
ASPECTE GENETICE

 OI este o boală ereditară, cu transmitere autozomal dominantă (AD). In cele mai multe cazuri OI este dată de un defect în
funcţionarea a 2 gene care codifică colagenul I, adică gena COL1A1 pe cromozomul 17 sau gena COL1A2 pe cromozomul
7.
 Această anomalie antrenează producţia de colagen anormal. În OIde tip I, se produce o cantitate foarte mică de colagen, de
structură normală. În alte tipuri de OI, colagenul are o structură defectuoasă şi cantitatea colagenului produs poate fi
deasemenea redusă.
SEMNE CLINICE
Gradul de fragilitate diferă foarte mult de la o
persoană la alta, în aşa măsură că numărul de
fracturi poate varia, de la câteva la sute. Tesutul
conjunctiv este afectat în ansamblu şi nu numai
cel al oaselor.
În afară de fracturi, OI se poate manifesta prin
alte semne, cum ar fi:
•curbarea braţelor, a gambelor sau a coloanei
vertebrale (scolioză sau cifoză), deformări ale
scheletului, talie scundă,
• facies de aspect triunghiular,
• laxitate crescută la nivelul articulaţiilor, luxaţii,
contuzii (hematoame),
•sclere albastre, reducere sau chiar pierdere a
auzului,
•malformaţii dentare (dentinogeneză imperfectă),
•insuficienţă a valvelor cardiace,
• astenie importantă (oboseală),
• transpiraţie excesivă.
 TIPURI
Tipul I
Acest tip este cel mai usor si comun.
Pacientii prezinta sclere albastre, grad
variabil de fragilitate osoasa, deformare
moderata a oaselor si surditate
prematura. Greutatea la nastere tinde
sa fie normala, desi unul sau mai multe
oase sunt fracturate. Fracturile apar
pentru prima data la o virsta inaintata,
cind copilul incepe sa mearga. Aceste
fracturi se vindeca bine, desi uneori se
descrie calus hipertrofic. Fracturile tind
sa scada in frecventa la pubertate, dar
cresc odata cu inaintarea in
viata. Afectarea scheletului axial sub
forma de scolioza sau cifoza este
observata la 20% dintre cazuri
 TIPUL II
 Citiva copii afectati cu tipul II se nasc cu nanism, sclere albastre si membre scurte, groase. Boala este de obicei fatala la nastere, dar unii copii
supravietuiesc pentru citeva luni. Fracturile multiple sunt evidente, iar oasele lungi sunt scurte.
 TIPUL III
 Copii cu boala de tip III sunt nascuti cu fragilitate osoasa severa si sufera fracturi multiple la nastere, desi greutatea lor la nastere tinde sa fie
normala. Sclerele sunt albastre la nastere dar se normalizeaza cu trecerea anilor, devenind albe ca adult. Dentinogeneza imperfecta este
frecventa. Toracele si coastele sunt evitate, cu putine fracturi. Ingrosarea oaselor lungi este frecventa cu cresterea, iar fracturile multiple sunt
observate tardiv in viata. Rezultatul este un schelet scurt si torace in butoi. Aspectul radiografic clasic este de oase in popcorn, in care fracturile in
diferite localizari determina insule de osificare endocondrala. Cu virsta aceste osificari tind sa dispara lasind o epifiza larga radiolucenta. Scheletul
axial este de asemenea implicat cu platispondilie si cifoscolioza. Copii afectati tind sa devina dependenti de carucior.
 TIPUL IV

Copii cu tipul IV de boala au sclere albe

cu fragilitate osoasa moderata si
deformari. Clinic sunt similari cu tipul I de
osteogenesis, cu exceptia prezentei
sclerelor albe. Afectarea scheletului axial
intervine sub forma cifoscoliozei.

TIPUL V

Este o conditie autosomal dominanta cu

severitate similara cu cea a tipului IV de
boala, dar cu predispozitie pentru formare
de calus hiperplazic. Elementele
caracteristice sunt osificarea membranei
intraosoase a bratelor si picioarelor, cu
pronatiesi supinatie limitata

TIPUL VI

Similar tipului II si IV,incluzand

deminerlizae osasa
 DIAGNOSTIC

 Studii de laborator:
- se practica o analiza a sintezei de colagen tip I, III, V de catre fibroblaste
- se efectueaza studii de stabilitate termica pentru colagen
- analiza compozitiei aminoacide a colagenului
- testarea ADN a singelui pentru defecte genetice.

Studii imagistice:
Sonografia prenatala este cea mai utila in evaluarea osteogenezei imperfecta tip II, III. In forma cea mai severa boala este detectata la 16
saptamini de gestatie.
Radiografia plana poate detecta trei categorii radiologice ale osteogenezei imperfecta: categoria I: oase fine si delicate, categoria II: oase
scurte si groase, categoria III: modificari chistice. Modificarile radiologice comune cuprind:
- fracturile - fracturi transverse care afecteaza membrele inferioare
- formare excesiva de calus si oase in popcorn
- modificari craniene: 
 TRATAMENT
 OI nu are, în acest moment, un tratament curativ. In consecinţă, toate eforturile sunt îndreptate spre tratamente şi măsuri atente de îngrijire care pot evita
sau reduce consecinţele şi complicaţiile acestei boli.
 Acestea includ:

 • Tratamente ortopedice ale fracturilor

 • Ameliorarea auzului, intervenţii dentare

 • Kinetoerapie, uneori consiliere nutriţională

 • Consiliere psihologică, asistenţă socială

 • Utilizarea cârjelor şi/sau a scaunului cu rotile şi/sau a altor echipamente

 • Atenţie particulară va fi acordată prevenirii osteoporozei pentru că persoanele afectate de OI sunt mai vulnerabile decât cele normale.

 • Mai recent au fost utilizate medicamente numite Bifosfonaţi pentru creşterea masei osoase, aparent cu bune rezultate. Răspunsul la tratament nu este
identic la toti pacienţii şi se recomandă în formele grave de boală.
 • Balneoterapia în piscină permite o reeducare musculară blândă.

 • Tratamentul ortopedic mai permite protejarea osului fragil, prevenind fracturile şi evitând deformaţiile. Există diverse atele speciale, bandaje care permit
imobilizarea cât mai fiziologică pentru evitarea fracturilor sau vindecarea unei fracturi fără deplasare.
 • Tratamentele chirurgicale permit conservarea unei anumite elasticităţi osoase, evitând astfel fracturile
 VIATA COTIDIANA

 In ciuda manifestărilor bolii, pacienţii cu OI pot avea o viaţă fericită şi o bună încadrare în societate. Un număr important de
bolnavi sunt indepe
 Există multe alte măsuri care sunt recomandate şi ţin de viaţa şcolară a unui copil cu OI, măsuri care pot fi adaptate unor cazuri
mai grave şi care permit ameliorarea vieţii bolnavului şi apropierea de cea a colegilor sănătoşi.ndenţi şi au o viaţă profesională
reuşită (unii sunt chiar cunoscuţi). Ei se pot căsători, pot avea relaţii stabile, copii.
VA MULTUMESC PENTRU ATENTIE!